日本マススクリーニング学会誌第 27 巻 (2 号 )2017 年シンポジウム 8 月 18 日 ( 金 ) 15:30 17:10 シンポジウム1 先天性甲状腺機能低下症のマススクリーニングにおける課題座長 : 田島敏広 ( 自治医科大学とちぎ子ども医療センター ) 南谷幹史 ( 帝京大学ちば総

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あおしままだ
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1 Jpn J Mass Screening 27(2), 2017 Ⅵ. 第 44 回日本マススクリーニング学会学術集会プログラム 8 月 18 日 ( 金 ) 17:15 18:15 座長 : 山口清次 ( 島根大学医学部小児科 ) 海外招聘講演 NBS in Asia Pacific Region: Updates and Prospects for Collaboration Carmencita Padilla (Institute of Human Genetics, NIH Philippines University of the Philipines Manila) 8 月 19 日 ( 土 ) 13:00 14:00 特別講演座長 : 高橋勉 ( 秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座 ) リン脂質のバイオロジー疾患と質量分析佐々木雄彦 ( 秋田大学大学院医学系研究科病態医学制御系微生物学講座 ) 8 月 18 日 ( 金 ) 10:20 12:20 新分野のマススクリーニング教育セッション座長 : 奥山虎之 ( 国立成育医療研究センター ) E-1 副腎白質ジストロフィー (ALD) 新生児マススクリーニングの意義と課題下澤伸行 ( 岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野 ) 座長 : 深尾敏幸 ( 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 ) E-2 免疫不全症に対する新生児マススクリーニング今井耕輔 ( 東京医科歯科大学茨城県小児周産期地域医療学 ) 座長 : 松原洋一 ( 国立成育医療研究センター研究所 ) E-3 脊髄性筋萎縮症における新生児マススクリーニングの可能性齋藤加代子 ( 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター ) 10 ( 142 )

2 日本マススクリーニング学会誌第 27 巻 (2 号 )2017 年シンポジウム 8 月 18 日 ( 金 ) 15:30 17:10 シンポジウム1 先天性甲状腺機能低下症のマススクリーニングにおける課題座長 : 田島敏広 ( 自治医科大学とちぎ子ども医療センター ) 南谷幹史 ( 帝京大学ちば総合医療センター小児科 ) S1-1 世界の動向最近の話題と課題南谷幹史 ( 帝京大学ちば総合医療センター小児科 ) S1-2 先天性中枢性甲状腺機能低下症の原因と病態長崎啓祐 ( 新潟大学医歯学総合病院小児科 ) S1-3 中枢性甲状腺機能低下症のスクリーニングシステム ~ 山形県の取り組み ~ 沼倉周彦 ( 山形大学医学部小児科学講座 ) S1-4 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングの検査法その特徴と最新情報福士勝 ( 札幌イムノダイアグノスティックラボラトリー ) 8 月 19 日 ( 土 ) 14:00 16:00 シンポジウム2 タンデムマススクリーニングの現状と課題座長 : 但馬剛 ( 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 ) 田崎隆二 ( 一般財団法人化学及血清療法研究所 ) S2-1 患者登録コホート体制の現状と今後の課題小林弘典, 山口清次島根大学医学部小児科 S2-2 CPT2 欠損症の一次対象疾患化に向けて重松陽介 ( 福井大学小児科 ) S2-3 Web 解析システムによる内部精度管理の構築花井潤師, 福士勝 2), 石毛信之 3), 田崎隆二 4), 重松陽介 5) 6), 山口清次一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター,2) 札幌イムノダイアグノスティックラボラトリー, 3) 公益財団法人東京都予防医学協会,4) 一般財団法人化学及血清療法研究所, 5) 福井大学医学部看護学科健康科学,6) 島根大学小児科 S2-4 地域のコンサルタント医の役割坂本修 ( 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 ) S2-5 鑑別診断のための 2 次検査特殊検査体制石毛信之 ( 公益財団法人東京都予防医学協会 ) 11 ( 143 )

3 Jpn J Mass Screening 27(2), 月 19 日 ( 土 ) 11:00 11:50 座長 : 高柳正樹 ( 帝京平成大学 ) 教育講演ミトコンドリア病の診断と治療の最前線村山圭 ( 千葉県こども病院代謝科 ) 共催セミナー 8 月 18 日 ( 金 ) 12:30 13:20 L-1 ランチョンセミナー 1 座長 : 大浦敏博 ( 仙台市立病院小児科 ) フェニルケトン尿症 (PKU) の診断と治療 ~ テトラヒドロビオプテリン (BH 4 ) 療法の現状を含めて ~ 坂本修 ( 東北大学大学院医学系研究科発生発達医学講座小児病態学分野准教授 ) 共催 : 第一三共株式会社 8 月 18 日 ( 金 ) 18:20 19:20 イブニングセミナー座長 : 遠藤文夫 ( くまもと江津湖療育医療センター ) ライソゾーム病 : 早期診断の重要性中村公俊 ( 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野准教授 ) Joan Keutzer(Vice President, Sanofi Genzyme) 共催 : サノフィ株式会社 8 月 19 日 ( 土 ) 12:00 12:50 L-2 ランチョンセミナー 2 座長 : 伊藤哲哉 ( 藤田保健衛生大学小児科学 ) 脂肪肝に潜む治療可能な希少疾患 : ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 (LAL-D) 村上潤 ( 鳥取大学医学部附属病院小児科講師 ) 共催 : アレクシオンファーマ合同会社 12 ( 144 )

4 日本マススクリーニング学会誌第 27 巻 (2 号 )2017 年一般演題第 1 日目 8 月 18 日 ( 金 ) 9:20 10:14 一般演題 1 脂肪酸代謝異常座長 : 大竹明 ( 埼玉医科大学小児科 ) 長尾雅悦 ( 国立病院機構北海道医療センター ) O-1 初回濾紙血での重症度評価が困難であった VLCAD 欠損症の 1 例湯浅光織, 磯崎由宇子, 畑郁江, 大嶋勇成, 重松陽介 2), 原圭一 4) 但馬剛福井大学小児科,2) 宇治徳洲会病院小児科,3) 国立病院機構呉医療センター中国がんセンター小児科, 4) 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 3), O-2 VLCAD 欠損症スクリーニングに対する新指標の有用性小川雄大, 木下洋子, 山上祐次 3), 栗原博 3), 窪田満 2)3), 菊池信行安達昌功 3), 平原史樹 3) 3), 古井民一郎公益財団法人神奈川県予防医学協会,2) 国立成育医療研究センター, 3) 神奈川県医師会先天性代謝異常対策委員会 3), O-3 リンパ球 MCAD 活性測定では非罹患者と判断された C8 高値遷延例の遺伝子型と脂肪酸代謝能香川礼子, 但馬剛 2), 原圭一 3), 畑郁江 4), 重松陽介 4), 藤原紗季 5), 森岡千代美 5) 5), 吉井千代子広島大学病院小児科,2) 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 3) 国立病院機構呉医療センター中国がんセンター小児科,4) 福井大学医学部小児科, 5) 広島市医師会臨床検査センター検査課先天性代謝異常係 O-4 CPT-2 欠損症のマススクリーニング :(C16+C18:/C2 の有効性の検討原圭一, 但馬剛 2), 津村弥来 3), 香川礼子 3), 岡田賢 3), 佐倉伸夫畑郁江 5) 5), 重松陽介国立病院機構呉医療センター中国がんセンター小児科, 2) 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室, 3) 広島大学大学院医歯薬保健学研究小児科学,4) 重症児 ( 者 ) 福祉医療施設鈴が峰, 5) 福井大学医学部小児科 O-5 C5-OH 高値はミトコンドリア病を示唆する岡田慶介, 武者育麻, 荒尾正人, 山崎太郎, 石井佐織, 原嶋宏子菊池透, 齋藤恵 2), 望月弘 3), 岡崎康司 4) 2), 大竹明埼玉医科大学病院小児科,2) 埼玉医科大学病院難病センター, 3) 埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科, 4) 順天堂大学大学院医学研究科難病の診断と治療研究センター 4),, 13 ( 145 )

5 Jpn J Mass Screening 27(2), 2017 O-6 C5-OH 値高値症例における遺伝子解析軽度上昇持続例の遺伝学的背景長谷川有紀, 笹井英雄 2), 坂本修 3), 小林弘典, 大塚博樹 2), 藤木亮次小原收 4) 2), 深尾敏幸島根大学医学部小児科,2) 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 3) 東北大学大学医学系研究科小児病態学,4) かずさ DNA 研究所 4), 14:30 15:24 一般演題 2 アミノ酸代謝異常測定法開発座長 : 新宅治夫 ( 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学分野 ) 渡邊順子 ( 久留米大学医学部 GC/MS 医学応用研究施設同小児科 ) O-7 LC/MS/MS を用いた各種アミノ酸異性体の分離方法の確立岩野麗子, 中島英規 2), 花川純子, 朝倉由美, 安達昌功, 室谷浩二神奈川県立こども医療センター,2) 国立成育医療センター O-8 フェニルケトン尿症スクリーニング -40 年間の成績と今後の課題 - 渡辺和宏, 石毛信之, 間下充子, 鈴木健 2), 大和田操公益財団法人東京都予防医学協会,2) 城西大学薬学部 O-9 新生児マススクリーニング検査によって発見された学童期のフェニルケトン尿症患児の主たる養育者の体験石毛美夏, 山口慶子 2), 小川えりか, 高野智圭, 渕上達夫, 高橋昌里日本大学医学部小児科学系小児科学分野, 2) 筑波大学大学院人間総合科学研究科看護科学専攻 O-10 成人フェニルケトン尿症患者の生活状況調査 : 新生児マススクリーニングの効果の検討山田健治, 青木菊麿 2), 横山和紀 2), 新宅治夫 3), 上家和子 4), 山口清次島根大学医学部小児科,2) 恩賜財団母子愛育会総合母子保健センター特殊ミルク事務局, 3) 大阪市立大学小児科,4) 日本医師会総合政策研究機構 O-11 ろ紙血を用いた新生児のクレアチニンスクリーニング中野優 5), 上村治 2), 中島葉子 3), 伊藤哲哉 3), 本田雅敬 4), 斎藤伸治豊橋市民病院小児科,2) 日本赤十字豊田看護大学,3) 藤田保健衛生大学小児科, 4) 都立小児医療総合センター腎臓内科,5) 名古屋市立大学新生児科小児科 5) O-12 GC/MS 法を用いた健常新生児の尿中 HVA/VMA 比の検討田島早苗, 渡邊順子 2), 田代恭子, 稲場美佐, 鈴谷由吏, 石井宏美木下幸恵, 柴田奈津子, 福井香織 2), 猪口隆洋 3), 内村直尚久留米大学医学部 GC/MS 医学応用研究施設,2) 久留米大学医学部小児科 3) 久留米大学医学部神経精神科, 14 ( 146 )

6 日本マススクリーニング学会誌第 27 巻 (2 号 )2017 年一般演題第 2 日目 8 月 19 日 ( 土 ) 8:35 9:29 一般演題 3 甲状腺副腎座長 : 小林弘典 ( 島根大学医学部小児科 ) 和田泰格 ( 岩手医科大学小児科 ) O-13 タンデム質量分析計による先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査の検討神田一夫, 河野満子, 鬼束真理子 2), 澤田浩武公益財団法人宮崎県健康づくり協会,2) 宮崎大学医学部看護学科 O-14 さいたま市における LC-MS/MS を用いた先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査の実施状況磯部充久, 岩崎希, 齋藤裕介, 栗原秀子さいたま市健康科学研究センター O-15 札幌市 CAH スクリーニング LC-MS/MS 法により発見された要精密検査例について山岸卓弥, 斎藤翔太, 田上泰子, 藤倉かおり, 野町祥介, 濱谷和代鈴木欣哉, 石津桂 2), 鎌崎穂高 3) 4), 中村明枝札幌市衛生研究所,2) 北円山杜のこどもクリニック,3) 札幌医科大学付属病院,4) 北海道大学病院, O-16 新生児マススクリーニングを契機に診断された非古典型 21 水酸化酵素欠損症女児の臨床経過森川俊太郎, 山口健史, 石津桂, 本間桂子 2), 長谷川奉延 3), 田島敏広中村明枝北海道大学大学院医学研究院小児科,2) 慶応義塾大学病院中央臨床検査部 3) 慶應義塾大学医学部小児科,4) 自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科 4), O-17 新生児マススクリーニング TSH 高値で発見される Down 症候群の頻度と臨床的特徴長崎啓祐, 佐藤英利 4), 入月浩美, 野村道代 2), 帆苅恵子 2), 内山絢乃 3) 浅見直新潟大学医歯学総合病院小児科,2) 新潟県保健衛生センター,3) 長岡療育園, 4) 新潟県立新発田病院小児科 2), O-18 東京都における新生児マススクリーニング要精密検査児の追跡調査小倉薫, 橋本敦子, 間下充子, 世良保美, 杉原茂孝 ( 公財 ) 東京都予防医学協会,2) 東京女子医科大学東医療センター小児科 2) 15 ( 147 )

7 Jpn J Mass Screening 27(2), :29 10:23 一般演題 4 ガラクトース血症胆道閉鎖症精度管理座長 : 窪田満 ( 国立成育医療研究センター総合診療部 ) 藤本昭榮 ( 大阪市立大学医学部小児科 ) O-19 総ガラクトース GALT 測定試薬の使用経験野津吉友, 小林弘典 2), 梶谷晴香, 江角豊美 2), 三島清司, 長井篤島根大学医学部附属病院検査部,2) 島根大学医学部附属病院小児科, 3) 島根大学医学部臨床検査医学講座 3) O-20 乾燥ろ紙血液中の Galactose への保存温度の影響に関する検討 ( 第 2 報 ) 小澤仁子, 志村明子, 相崎潤子, 後藤温子, 前田堂子, 但馬剛国立研究開発法人国立成育医療研究センターマススクリーニング研究室 O-21 大阪府における平成 28 年度新生児マススクリーニング検査の実施状況藤田宏, 稲岡一考, 竹島清美, 中村しのぶ, 藤原太大阪府立病院機構大阪母子医療センター医療技術部臨床検査部門 O-22 新生児マススクリーニング採血の精度管理ー我々の施設での取り組みー五十嵐健康, 酒井秀政, 鵜野裕一, 村田乃理子, 大井正, 早川晶也 2) 池ヶ谷やす代静岡市立静岡病院小児科,2) 静岡県予防医学協会, O-23 松井式便色カードを利用した乳児における 7 色便色の分布状況顧艶紅, 孔原元 2), 野町祥介 3), 手塚美智子 3), 花井潤師 4) 5), 松井陽大阪医科大学衛生学公衆衛生学 I II 教室, 2) 中国首都医科大学附属北京市産婦人科病院マススクリーニングセンター, 3) 札幌市衛生研究所母子スクリーニング検査係,4) 北海道薬剤師会公衆衛生検査センター保健衛生課, 5) 聖路加国際大学大学院 O-24 沖縄県における尿中硫酸抱合型胆汁酸測定による新生児胆道閉鎖症スクリーニングの実際鈴木健, 金城僚 2), 鈴木光幸, 連利博, 星絵里, 大畠雅之仁尾正記 4) 5), 山城雄一郎胆道閉鎖症早期発見のための研究会,2) 沖縄県南部小児医療センター小児外科, 3) 高知大学医学部小児外科,4) 東北大学医学部小児外科, 5) 順天堂大学大学院プロバイオティクス研究講座 3), 16 ( 148 )

8 日本マススクリーニング学会誌第 27 巻 (2 号 )2017 年 10:23 10:59 一般演題 5 ライソゾーム病免疫不全症座長 : 知念安紹 ( 琉球大学大学院医学研究科育成医学講座 ) 小須賀基通 ( 国立成育医療研究センター遺伝診療科 ) O-25 ムコ多糖症 Ⅰ 型及びⅡ 型における新生児スクリーニングパイロット研究百崎謙, 吉田真一郎 2), 田崎隆二 2), 森勇人 2), 久米田幸介遠藤文夫 3), 中村公俊熊本大学熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野, 2) 一般財団法人化学及血清療法研究所臨床検査センター, 3) 社会福祉法人志友会くまもと江津湖療育医療センター O-26 質量分析法を用いたライソゾーム病酵素活性測定系の検討真嶋隆一, 奥山虎之国立成育医療研究センター臨床検査部 2), O-27 ライソゾーム病 5 疾患同時スクリーニング検査法の開発吉田真一郎 2), 田崎隆二, 森勇人, 久米田幸介, 百崎謙遠藤文夫 3) 2), 中村公俊一般財団法人化学及血清療法研究所臨床検査センター, 2) 熊本大学熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野, 3) 社会福祉法人志友会くまもと江津湖療育医療センター 2), O-28 愛知県におけるポンぺ病重症複合免疫不全症に対する新生児マススクリーニング導入中島葉子, 小島大英 2), 奥野友介 2), 村松秀城 2), 酒井好美 3), 加藤智章 3), 吉田真一郎 5), 中村公俊 4), 柘植郁哉, 伊藤哲哉藤田保健衛生大学医学部小児科,2) 名古屋大学大学院医学系研究科小児科学, 3) 公益財団法人愛知県健康づくり振興事業団,4) 熊本大学医学部小児科, 5) 一般財団法人化学及血清療法研究所臨床検査センター 17 ( 149 )

14:10 15:10 一般演題 2 新しいスクリーニング座長 : 奥山虎之 ( 国立成育医療研究センター臨床検査部国立成育医療研究センターライソゾーム病センター ) 伏見拓矢 ( 千葉県こども病院代謝科 ) O-8 Nusinersen in Infants Who Initiate Treat

14:10 15:10 一般演題 2 新しいスクリーニング座長 : 奥山虎之 ( 国立成育医療研究センター臨床検査部国立成育医療研究センターライソゾーム病センター ) 伏見拓矢 ( 千葉県こども病院代謝科 ) O-8 Nusinersen in Infants Who Initiate Treat 一般演題第 1 日目 8 月 17 日 ( 金 ) 9:00 ~ 10:10 一般演題 1 測定法開発技術座長 : 望月孝一 ( 埼玉県立小児医療センター検査技術部 ) 石毛美夏 ( 日本大学医学部小児科学系小児科学分野 ) O-1 さいたま市におけるイソ吉草酸血症二次検査法の検討磯部充久, 岩崎希, 齋藤裕介, 栗原秀子さいたま市健康科学研究センター O-2 メチルマロン酸血症プロピオン酸血症の二次検査法に関する検討