検査項目情報 4 染色体 Wolf-Hirschhorn 症候群 chromosome 4 Wolf-Hirschhorn syndrome critical region 連絡先 : 3764 基本情報 ( 標準コード (JLAC10) ) 基本情報 ( 診療報酬 ) 標準コード (JLAC10)

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1 chromosome 4 Wolf-Hirschhorn syndrome critical region 連絡先 : 3764 基本情報 ( 標準コード (JLAC10) ) 基本情報 ( 診療報酬 ) 標準コード (JLAC10) 8B343 分析物 その他の検体検査 >> 8B. 遺伝子関連検査 ( 染色体検査 ) >> 先天性 >> 8B343. Ver.5 診療報酬 特掲診療料 >> 検査 >> 検体検査料 >> 検体検査実施料 >> ( 血液学的検査 ) D006-5 D006-5 注 染色体検査 ( すべての費用を含む ) 分染法加算 2,631 点 397 点 識別材料測定法 全血 ( 添加物入り ) FISH 法 結果識別 加算等 算定条件等 分染法を行った場合 397 点 検査オーダー 患者同意について 倫理指針対象項目です. 検査結果に影響を与える臨床情報 オーダーボタン 検査予約至急オーダー 検査オーダーに関する注意事項 不可専用依頼伝票にてオーダー 印刷用マニュアル 検査オーダーの方法 検査受付時間検査の受付について / 5

2 その他の検体検査 >> 8B. 遺伝子関連検査 ( 染色体検査 ) >> 先天性 >> 8B343. Ver.5 検体採取 患者の検査前準備 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) 検体採取のタイミング 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料 採取量 測定材料 イ ヘパリンナトリウム ( 緑 ) 血液 5 ml 採取容器について 検体採取について 採取検体の保存条件 ( 採取当日 ) ( 翌日以降検査 ) 全血を冷蔵保存 ( 凍結不可 ) 検体搬送について 検査に要する時間 再検査 追加検査の対応可能日数 検体採取に関する注意事項印刷用マニュアル カルノア固定液にて 3 年間保管 採取容器一覧 採血方法および他のサンプルの採取方法 サンプル採取時に使用した器材の安全な廃棄方法 検査結果報告 検査機器検査所要日数 8~10 日まいこネット開示までの目安開示なし検査部門 委託先外部委託 (LSIメディエンス) 検査結果報告について印刷用マニュアル 検査に関する問い合わせ等検査結果報告についてまいこネットでの検査結果の参照について / 5

3 その他の検体検査 >> 8B. 遺伝子関連検査 ( 染色体検査 ) >> 先天性 >> 8B343. Ver.5 生物学的基準範囲 期間現行基準値設定材料血液検査方法蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) 項目男性女性単位 *** *** 基準値情報 緊急異常値 電話連絡対応 印刷用マニュアル 検体検査基準値一覧電話連絡対応基準一覧基準範囲外の検査結果表記について / 5

4 その他の検体検査 >> 8B. 遺伝子関連検査 ( 染色体検査 ) >> 先天性 >> 8B343. Ver.5 臨床情報 臨床的意義精神遅滞, 成長障害, 特異願望を主症状とする Wolf-Hirschhorn 症候群の責任領域である WHSCR 遺伝子の欠失を FISH 法で検出する. 異常値を示す病態 疾患染色体異常 Wolf-Hirschhorn 症候群 関連検査項目染色体検査 ( 先天性 ) G-Band 参考文献エスアールエル Web Page 検査項目レファレンス 稲澤譲治 : 臨床 FISH プロトコール阿部達生監修 ( 秀潤社 )90~ Kuan-Yun Gande lman,et al:american Journal OF HUMAN GENETICS 51:571~578, / 5

5 その他の検体検査 >> 8B. 遺伝子関連検査 ( 染色体検査 ) >> 先天性 >> 8B343. Ver.5 他情報 変更履歴 変更履歴 Ver. 文書更新日変更内容変更適用日制定 年 4 月 1 日 2008 年 4 月 1 日 年 4 月 24 日 年 4 月 25 日 年 4 月 1 日 年 4 月 6 日 外部委託先変更 (SRL LSIM), 採取容器 報告日数変更平成 28 年 4 月診療報酬改定報告日数追記平成 30 年 4 月診療報酬改定 2015 年 4 月 1 日 2016 年 4 月 1 日 2017 年 4 月 1 日 2018 年 4 月 1 日 URI Last Updated : 14 Jun. 2019, 21: / 5

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