第７１巻５・６号（１２月号）／投稿規定・目次・表２・奥付・背

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せせらえいさか
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3 Special IssueRecent progress and future development of genetic medicine Review Original Case reports

9 Essential knowledge of genetic medicine -current issues and future plans- Issei Imoto Department of Human Genetics, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan

Human Genetics, Institute of Biomedical Sciences,

13 Genetic examination of pediatric neurological disorders Yoshihiro Toda Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Tokushima, Tokushima, Japan

17 １０８丹黒図３遺伝子検査遺伝カウンセリング実施施設 A 䠈䠈䠈䠈 B 䠈䠈図４AB 徳島大学病院における遺伝カウンセリングの流れ遺伝性に関する情報提供と遺伝子検査の選択肢の提示遺伝性を考慮すべき患者同家系の未発症者が対象遺伝性に関連する情報を提供遺伝子検査の選択肢があることを提示䠈章他

18 １０９遺伝性乳がん図５遺伝子検査料金表文献 to have hereditary breast/ovariarian cancer. Can- １国立がん研究センターがん対策情報センター地 cer Science ９９１９６７１９７６２００８５ NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. 域がん登録全国推計値 http : // information/press_release_２０１５０４２８.html ２山内英子乳癌と遺伝検診と予防という考え方日本がん検診診断学雑誌２２２１２６１３１２０１４３ Park, B., Dowty, J. G., Ahn, C., Win, A. K., et al. : Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast ２０１５. Accessed １１１１２０１５ and Ovarian. Ver２ https : // gls/pdf/genetics_screening.pdf ６橋本梨佳子明石定子吉田玲子沢田晃暢他 Breast cancer risk for Korean women with germ- BRCA 遺伝子変異乳癌における乳房内再発と至適 line mutations in BRCA１ and BRCA２. Breast Can- 手術マネージメント日本臨床外科学会雑誌７５ cer Res. Treat. １５２３６５９６５２０１５７１７７２１７７６２０１４４ Sugano, K., Nakamura, S., Ando, J., Takayama, S., et ７戸崎光宏ハイリスク女性に対する検診をどうする al. : Cross-sectional analysis of germline BRCA１and かハイリスクグループの MRI 乳癌検診に関して BRCA２ mutations in Japanese patients suspected 日本乳癌検診学会誌２４２２５４２５９２０１５

, et al. : Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast ２０１５. Accessed １１１１２０１５ and Ovarian. Ver２ https : //www.nccn.org/professionals/physician_ gls/pdf/genetics_screening.

19 Hereditary breast cancer Akira Tangoku, Yukiko Tadokoro, Hirokazu Takechi, Hiroaki Toba, Misako Nakagawa, Masami Morimoto,IchiroHashimoto,andYoshiroAbe Department of Esophagus, Breast and Thyroid Surgery, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan Department of Plastic Surgery, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan

Esophagus, Breast and Thyroid Surgery, Tokushima University Hospital, Tokushima,

21 et al Genes and Congenital hearing loss Aki Shimada Department of Otolaryngology, University of Tokushima School of Medicine, Tokushima, Japan

22 α

23 TSOD Sudan MPO TSNO +

24 MSCholesterol 29 (A,B) Sudan DIAR-MSG 29 (C,D)

25 etc 0-month 3-month 6 month Experiments

26 1.5STZ DIAR STZ GS+ GS + TSOD DIAR-MSG DIAR-STZ NASH- MS NASH - NASH

27 et al et al et al et al et al et al et al et al et al et al

28 et al et al et al et al

29 New animal models for the translational study of metabolic syndrome-associated liver diseases Koichi Tsuneyama Department of Pathology and Laboratory Medicine, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan

33 et al et al et al et al et al et al

34 et al et al

35 Clinical results of photoselective vaporization of the prostate in our institution Masaaki Nishitani, Satoshi Koyama, Daigo Okada, Takehiro Suenaga, and Narushi Yokota Department of Urology, Kawashima Hospital, Tokushima, Japan

39 et al et al et al et al

40 et al et al et al

41 A case of the synchronous gastric, ascending colon, and rectal cancer which was treated with laparoscopy Shunsuke Kuramoto, Hiroshi Okitsu, Yasuhiro Yuasa, Yuta Matsuo, Hiroshi Edagawa, Ryotaro Tani, Osamu Mori, Atsushi Tomibayashi, and Masakazu Goto Department of Digestive Surgery, Tokushima red cross hospital, Tokushima, Japan

44 et al et al et al et al

45 et al et al Recurrence of Petersen s hernia after laparoscopic-assisted total gastrectomy with Roux-en-Y reconstruction Kenta Matsushita, Yoichiro Kawashita, Toshiyuki Yagi, Syuichi Iwahashi, Motoya Chikakiyo, and Koichi Ikawa Department of Surgery, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan

46 γ μγ

49 A case of transverse colon hiatal hernia that occurred in the late onset after blunt abdominal injury Yuichiro Okushi, Hayato Mori, Atsushi Morishita, Kenta Matsushita, Naoya Kawakita, Yoichiro Kawashita, Tomohiko Miyatani, Takeshi Omura, Koichi Ikawa, Toshiyuki Hirose, Shinji Kuratate, and Toshiyuki Yagi The post graduate education center, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Department of Surgery, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan

51 μ μ μ μ μ γ

52 １４３クリゾチニブが奏効した PS 不良 ALK 肺癌の１例図２入院時胸部 CT a 左鎖骨上窩縦隔リンパ節腫大を認めた矢印 b 左腕頭静脈から上大静脈内まで続く血栓を認めた矢印 c 左下葉に腫瘤影を認めた d 右肺に内部に空洞を伴う結節影を多数認めた矢印率は蛍光 in situ ハイブリダイゼーション FISH 法で６８１５であり ALK 蛋白の免疫組織化学染色では頸部リンパ節生検および経気管支肺生検組織のいずれにおいても陽性であった入院後経過以上の検査結果より臨床病期T２aN３M１b Stage! の ALK 遺伝子転座陽性肺腺癌と診断した入院後より急速な胸水の増量に伴う呼吸状態の悪化や血痰を認めるようになり PS は３まで低下した脳転移に対する定位放射線照射に加えてクリゾチニブ５００mg 日による治療を開始したところ内服開始後５日目には PS は１まで改善し咳嗽血痰腰痛呼吸困難感などの症状改善を認めた胸部単純 X 線では開始後６日目において胸水の減少と腫瘍の縮小傾向がみられた図６クリゾチニブによる有害事象として悪心嘔吐視野障害を認めたがいずれも Grade１ CTCAE v４０であり忍容性は良好であった開始後７８日目の胸部 CT では鎖骨上窩と縦隔リンパ節左下葉腫瘤は著明に縮小しており部分奏効 PR : partial response が得られ図３脳 MRI Gadolinium 造影 T１強調画像矢印の４か所に造影効果のある結節状転移巣を認めた a 左頭頂部背側 b 右側頭葉 c 左後頭葉 d 右小脳た図７また抗凝固療法の併用により左腕頭静脈から上大静脈内の血栓は縮小した現在治療開始後

53 μ

54 １４５クリゾチニブが奏効した PS 不良 ALK 肺癌の１例図６入院後経過図であっても悪性疾患を疑う所見を認める場合には肺ン５では PS０２の ALK 遺伝子転座陽性非扁平上皮癌も念頭に積極的な精査を行う必要があると考えられる肺癌に対する１次化学療法としてクリゾチニブ単剤投与 ALK 肺癌に対するクリゾチニブ単剤治療は PS０が推奨グレード A されているが PS３４の症例２が大部分を占める第! "相試験において奏効率がに関してはクリゾチニブ単剤は行うよう勧められるだ５７６１と良好な成績を示し４８クリゾチニブと標準けの根拠が明確ではないグレード C２と記載されて的化学療法を比較した第#相試験でもプラチナ製剤併用おり PS 不良の ALK 肺癌に対するクリゾチニブの有９療法に比して有意な無増悪生存期間の延長を示した効性安全性は確立していないしかし PS不良のALK さらに Shaw らのレトロスペクティブ解析では ALK 肺癌既治療例に対して救援療法としてクリゾチニブが投肺癌に対するクリゾチニブ投与によって全生存期間が有与され奏効が得られた症例が報告されていることか意に延長する可能性も示唆されている１０これらの結果ら１２１４本症例では PS３と全身状態不良であったが患を踏まえ NCCN Clinical Practice Guidelines Version 者に綿密なインフォームドコンセントを行った上で１３２０１５では年齢 PS にかかわらず遠隔転移を伴う次化学療法としてクリゾチニブを選択したクリゾチニ ALK 肺癌に対して１次治療からクリゾチニブを投与すブ投与により速やかな奏効が得られ PS も１に改善し１１ることが推奨されている本邦の肺癌診療ガイドライた ALK 肺癌では PS 不良症例においてもクリゾチニ

55 et al et al

56 et al et al et al et al et al et al et al

57 A case of anaplastic lymphoma kinase-positive non-small cell lung cancer with a poor performance status successfully treated with crizotinib Keisuke Kajita,SeidaiSato, Yuko Toyoda, Satoshi Sakaguchi, Toshifumi Tezuka,HisatsuguGoto, Masaki Hanibuchi, and Yasuhiko Nishioka The Post-graduate Education Center, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan Department of Respiratory Medicine and Rheumatology, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan

58 Δ

59 WBC Neut Lymp RBC Hb Hct Plt /μl 86.4 % 8.0 % /μl 10.5 g/dl 28.9 % /μl HbA1c mg/dl 8.3 % TG T-Cho HDL-C LDL-C 40.5 % 311 mg/dl 248 mg/dl 23 mg/dl 168 mg/dl CRP T-Bil AST ALT ALP LDH γ-gtp AMY BUN 62.8 Cre 6.62 Na 122 K 6.0 Cl 83 Ca 8.7 P Alb mg/dl mg/dl U/l U/l U/L U/l U/L U/L mg/dl mg/dl meq/l meq/l meq/l mg/dl mg/dl mosm/kgh 2 O g/dl μ Δ C- GAD IA μu/ml ng/ml U/ml U/ml μm/l μm/l μm/l mmol/l mg/dl O 2 ph pco2 po2 HCO3- BE SaO (mg/dl) C(ng/ml) L/min mmhg mmhg mmol/l mmol/l %

61 β et al

62 et al

63 A late elderly patient who developed acute-onset type diabetes in the course of maintenance hemodialysis for non-diabetic renal failure Reika Oe, Hiroshi Yamaguchi, Tomoko Bando, Takafumi Harada, Atsuhisa Shirakami, Toru Inai, and Ayumu Komatsu The Center for Clinical Education, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Department of Diabetology and Metabolic Medicine, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan The Postgraduate Center, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan Department of Cardiology, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Department of Urology, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Komatsu Urology Clinic, Tokushima, Japan Δ

65 μ μ γ

66 μ

67 The clinical features of cases that died of severe pancytopenia under treatment with low-dose MTX for rheumatoid arthritis Munenori Uemura, Yutaka Morita, Kengo Udaka, Etsuko Sekimoto, Hironobu Shibata, Toshio Shigekiyo, and Shuji Ozaki The Center of Medical Education, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Department of Hematology, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan

68 in vitro in vivo

79 μ

84 Campylobacter jejuni Campylobacter jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni

85 Synechococcus Synechococcus Synechococcus Escherichia coli μ

86 P P P P in vivo Campylobacter jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni Campylobacter jejuni

88 μμ

89 β

90 αstreptococcus

91 κλ

92 κ μ μ

98 Special IssueMedical Care and Education in Tokushima : Their Present and Future Reviews Original Case report

100 Originals Case reports

101

102 Special IssueRecent progress and future development of genetic medicine Review Original Case reports

103

104

105 Editor-in-Chief Editors Published by Tokushima Medical Association in

106

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第７１巻５・６号（１２月号）／投稿規定・目次・表２・奥付・背 μ μ μ μ μ γ １４３クリゾチニブが奏効した PS 不良 ALK 肺癌の１例図２入院時胸部 CT a 左鎖骨上窩縦隔リンパ節腫大を認めた矢印 b 左腕頭静脈から上大静脈内まで続く血栓を認めた矢印 c 左下葉に腫瘤影を認めた d 右肺に内部に空洞を伴う結節影を多数認めた矢印率は蛍光 in situ ハイブリダイゼーション FISH 法で６８１５であり ALK 蛋白の免疫組織化学染色