どんな 状 況 の 患 者 負 担 が 軽 減 されるのか 日 常 的 に 月 々の 医 療 費 が 高 額 な 患 者 ( 高 額 な 薬 の 服 用 在 宅 酸 素 療 法 など) 治 療 検 査 入 院 を 予 定 している 患 者 ( 手 術 の 医 療 費 も 含 めて) 心 疾 患 の

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1 一 般 社 団 法 人 全 国 心 臓 病 の 子 どもを 守 る 会 情 報 通 信 発 行 TEL FAX メール 心 疾 患 患 者 への 難 病 医 療 費 助 成 が7 月 からスタート 先 天 性 心 疾 患 患 者 にとっては 大 きな 支 援 に! 7 月 1 日 から 先 天 性 心 疾 患 の 一 部 の 疾 病 が 難 病 医 療 費 助 成 の 対 象 疾 病 ( 指 定 難 病 )に 入 ることになり ました これまでは 心 疾 患 で 難 病 の 対 象 になっていたのは 拡 張 型 心 筋 症 肥 大 型 心 筋 症 拘 束 型 心 筋 症 だけでしたが 小 児 慢 性 特 定 疾 患 による 支 援 は 最 長 でも 20 歳 まででしたが 今 後 は 20 歳 を 超 えた ら 指 定 難 病 に 認 定 されることで 支 援 が 継 続 されることになります また 18 歳 以 上 で 手 術 を 受 ける 際 には 自 立 支 援 医 療 ( 更 生 医 療 )が 適 用 されてきましたが 更 生 医 療 は 高 額 療 養 費 の 限 度 額 が 負 担 上 限 となっているため 費 用 の 負 担 がたいへんでした しかし 難 病 対 策 がしっかりとした 法 律 として 位 置 づけられたことで これからは 手 術 費 用 にも 治 療 費 の 助 成 が 受 けられるようになりました これは 私 たちの 会 があきらめずに 国 に 働 きかけをしてきたこと 多 くの 医 療 関 係 者 の 方 々ご 支 援 を いただいたことで このような 制 度 の 充 実 が 実 現 することができました 新 たに 医 療 費 助 成 の 対 象 になる 心 疾 患 多 脾 症 候 群 無 脾 症 候 群 総 動 脈 幹 遺 残 症 完 全 大 血 管 転 位 症 修 正 大 血 管 転 位 症 単 心 室 症 左 心 低 形 成 症 候 群 三 尖 弁 閉 鎖 症 心 室 中 隔 欠 損 伴 わない 肺 動 脈 閉 鎖 心 室 中 隔 欠 損 を 伴 う 肺 動 脈 閉 鎖 ファロー 四 徴 症 両 大 血 管 右 室 起 始 エプスタイン 病 その 他 22q11 2 欠 失 症 候 群 などの 染 色 体 関 連 疾 病 の 場 合 も 心 疾 患 の 重 症 度 で 指 定 先 天 性 心 疾 患 の 場 合 の 重 症 度 区 分 < 重 症 度 分 類 基 準 > NYHA 心 機 能 分 類 Ⅱ 度 以 上 NYHA 分 類 I II III IV 身 体 活 動 能 力 (Specific Activity Scale; SAS) 6 METs 以 上 3.5~5.9 METs 2~3.4 METs 1~1.9 METs 以 下 最 大 酸 素 摂 取 量 (peakvo2) 基 準 値 の 80% 以 上 基 準 値 の 60~80% 基 準 値 の 40~60% 施 行 不 能 あるいは 基 準 値 の 40% 未 満 NYHA 分 類 に 厳 密 に 対 応 するSAS はないが 室 内 歩 行 2METs 通 常 歩 行 3.5METs ラジオ 体 操 スト レッチ 体 操 4METs 速 歩 5-6METs 階 段 6-7METs をお およその 目 安 として 分 類 した 診 断 基 準 及 び 重 症 度 分 類 の 適 応 における 留 意 事 項 1. 病 名 診 断 に 用 いる 臨 床 症 状 検 査 所 見 等 に 関 して 診 断 基 準 上 に 特 段 の 規 定 がない 場 合 には いずれの 時 期 のものを 用 いても 差 し 支 えない (ただし 当 該 疾 病 の 経 過 を 示 す 臨 床 症 状 等 であって 確 認 可 能 なものに 限 る) 2. 治 療 開 始 後 における 重 症 度 分 類 については 適 切 な 医 学 的 管 理 の 下 で 治 療 が 行 われている 状 態 で 直 近 6ヵ 月 間 で 最 も 悪 い 状 態 を 医 師 が 判 断 することとする 3.なお 症 状 の 程 度 が 上 記 の 重 症 度 分 類 等 で 一 定 以 上 に 該 当 しない 者 であるが 高 額 な 医 療 を 継 続 することが 必 要 な 者 については 医 療 費 助 成 の 対 象 とする 高 額 な 医 療 を 継 続 する 月 ごとの 医 療 費 総 額 が 33,330 円 を 超 える 月 が 年 間 3 回 以 上 ある 場 合 ( 例 えば 医 療 保 険 の3 割 負 担 の 場 合 医 療 費 の 自 己 負 担 が1 万 円 以 上 の 月 が 年 間 3 回 以 上 ) 診 断 基 準 と 臨 床 個 人 調 査 票 は 厚 生 労 働 省 のホームページや 都 道 府 県 のホームページを 参 照 pg. 1

2 どんな 状 況 の 患 者 負 担 が 軽 減 されるのか 日 常 的 に 月 々の 医 療 費 が 高 額 な 患 者 ( 高 額 な 薬 の 服 用 在 宅 酸 素 療 法 など) 治 療 検 査 入 院 を 予 定 している 患 者 ( 手 術 の 医 療 費 も 含 めて) 心 疾 患 の 患 者 は 自 立 支 援 医 療 ( 育 成 医 療 更 生 医 療 ) 自 治 体 の 障 害 者 への 制 度 などで 医 療 費 の 助 成 が 受 けられますが 小 慢 や 難 病 の 医 療 費 助 成 との 兼 ね 合 いは 次 のようになっています 18 歳 以 上 の 手 術 時 は 難 病 の 医 療 費 助 成 を 手 術 では 18 歳 以 上 の 患 者 は 障 害 者 手 帳 を 持 っていると 自 立 支 援 医 療 ( 更 生 医 療 )か 難 病 医 療 費 助 成 の どちらかの 選 択 ですが この 場 合 は 難 病 の 医 療 費 助 成 を 使 った 方 が 負 担 が 軽 くなります 小 児 の 場 合 にも 自 立 支 援 医 療 ( 育 成 医 療 )か 小 児 慢 性 特 定 疾 病 の 助 成 を 受 けるかの 選 択 に これまでは 内 科 的 治 療 は 小 児 慢 性 特 定 疾 患 治 療 研 究 事 業 手 術 などの 外 科 治 療 は 育 成 医 療 という 区 分 けがありましたが 今 後 は 手 術 にも 使 えるようになりました 手 術 前 の 検 査 手 術 術 後 の 経 過 観 察 といった 一 連 の 費 用 負 担 が 小 慢 制 度 を 使 って 行 えます 育 成 医 療 は 入 院 時 食 事 代 への 助 成 はありませんが 小 慢 では 食 事 代 は 半 額 になります 日 常 の 医 療 費 については 障 害 者 手 帳 を 持 っている 場 合 は 自 治 体 に 確 認 を 難 病 の 医 療 費 助 成 と 自 治 体 の 医 療 費 助 成 を 一 緒 に 使 えることがあり 医 療 費 が 高 額 な 場 合 には 両 方 の 制 度 で 助 成 を 受 けた 方 が 負 担 が 軽 くなることがあります 自 治 体 窓 口 で 確 認 しましょう 申 請 の 方 法 は 申 請 窓 口 は 住 んでいるところの 保 健 所 ( 保 健 福 祉 センターなど 名 称 が 異 なります)です 申 請 してから 審 査 結 果 が 出 るまで2~4カ 月 かかることがあります 日 常 的 に 医 療 費 がかかる 状 況 になったり 手 術 や 検 査 入 院 などの 高 額 な 医 療 費 がかかりそうな 状 況 になったらすぐに 申 請 をします 対 象 になると 申 請 日 の 医 療 費 負 担 分 から 請 求 ができますが 申 請 日 前 にさかのぼることはできません 申 請 に 必 要 なもの 1 診 断 書 ( 臨 床 調 査 個 人 票 )2 申 請 書 ( 指 定 難 病 医 療 費 支 給 認 定 用 )3 公 的 医 療 保 険 の 保 険 証 コピー 4 市 町 村 民 税 の 課 税 状 況 の 確 認 書 類 5 世 帯 全 員 の 住 民 票 の 写 し 臨 床 調 査 個 人 票 は 都 道 府 県 が 定 めた 指 定 医 に 書 いてもらう 必 要 があります 該 当 する 疾 病 を 診 ている 医 師 の 方 には 指 定 医 になっていただくようお 願 いします 毎 年 の 更 新 が 必 要 助 成 が 受 けられることになっても 有 効 期 間 は1 年 以 内 です 自 治 体 で 決 められた 月 に 更 新 の 手 続 きが 必 要 です そのつど 指 定 医 の 診 断 書 が 必 要 です pg. 2

3 支 給 認 定 に 納 得 がいかない 場 合 には 不 服 申 し 立 て ができます 申 し 立 てできるのは 審 査 決 定 を 知 らされた 日 から 60 日 以 内 です 申 請 時 には 臨 床 調 査 個 人 票 などの 書 類 は 必 ずコピーをとることを 忘 れずに! 不 服 申 し 立 ての 仕 方 については 守 る 会 に 相 談 を 患 者 負 担 額 月 の 負 担 上 限 額 ( 外 来 + 薬 局 処 方 + 入 院 ) 所 得 階 層 階 層 区 分 の 基 準 ( 夫 婦 2 人 世 帯 での 年 収 の 目 安 ) 高 額 難 病 治 人 工 呼 吸 器 一 般 療 継 続 者 等 装 着 者 生 活 保 護 受 給 者 低 所 得 1 市 町 村 民 税 非 課 税 世 帯 ( 本 人 年 収 80 万 円 以 下 ) 2,500 円 2,500 円 低 所 得 2 市 町 村 民 税 非 課 税 世 帯 ( 本 人 年 収 80~160 万 円 ) 5,000 円 5,000 円 一 般 Ⅰ 市 町 村 民 税 課 税 以 上 7.1 万 円 未 満 ( 約 160 万 ~ 約 370 万 円 ) 10,000 円 5,000 円 一 般 Ⅱ 難 病 医 療 費 助 成 制 度 の 患 者 負 担 (2015 年 1 月 施 行 ) 対 象 となる 疾 病 の 治 療 にかかる 自 己 負 担 割 合 は2 割 市 町 村 民 税 7.1 万 以 上 25.1 万 円 未 満 ( 約 370 万 ~ 約 810 万 円 ) 20,000 円 10,000 円 上 位 所 得 市 町 村 民 税 25.1 万 円 以 上 ( 約 810 万 円 以 上 ) 30,000 円 20,000 円 入 院 時 の 食 事 代 は 全 額 負 担 ( 小 児 慢 性 特 定 疾 病 は 半 額 ) 小 児 慢 性 特 定 疾 病 は 難 病 の 負 担 額 の 半 額 区 分 は 市 町 村 民 税 収 入 ベースは 目 安 所 得 の 把 握 の 単 位 は 医 療 保 険 上 の 世 帯 医 療 保 険 上 の 同 一 世 帯 で 小 慢 難 病 患 者 が 複 数 いる 場 合 には 負 担 額 を 按 分 する 1,000 円 病 院 窓 口 薬 局 窓 口 で 自 己 負 担 管 理 票 に 記 載 してもらい 総 額 で 負 担 上 限 を 超 えないようにする 高 額 難 病 治 療 継 続 者 とは 症 状 の 程 度 が 一 定 以 下 であっても 対 象 となる 疾 病 の 治 療 費 総 額 が 多 額 におよぶ 患 者 例 自 己 負 担 が3 割 負 担 の 場 合 に 自 己 負 担 が10000 円 を 超 える 月 が 年 3 月 以 上 ある 場 合 人 工 呼 吸 器 補 助 人 工 心 臓 など 常 時 生 命 維 持 装 置 を 装 着 し 日 常 生 活 が 著 しく 制 限 される 患 者 は 所 得 に 関 係 なく1000 円 薬 局 で 処 方 箋 により 出 された 薬 代 も 合 計 されます ただし 入 院 中 の 食 事 代 保 険 外 負 担 ( 差 額 ベッド 代 等 )は 含 まれません 生 命 維 持 のための 装 置 を 装 着 した 患 者 ( 人 工 呼 吸 器 や 補 助 人 工 心 臓 など)は 所 得 にかかわらず 月 額 1000 円 ( 小 慢 は 500 円 )の 負 担 になります この 場 合 の 世 帯 とは 加 入 している 医 療 保 険 上 の 世 帯 のことです ( 支 給 認 定 基 準 世 帯 ) 同 じ 世 帯 に 小 慢 や 指 定 難 病 の 助 成 を 受 けている 患 者 がいる 場 合 には 人 数 に 応 じて 負 担 上 限 額 を 按 分 しますの で 申 請 の 時 に 必 ず 窓 口 でそのことを 言 ってください 助 成 を 受 けられるのは 指 定 医 療 機 関 都 道 府 県 が 指 定 した 指 定 医 療 機 関 ( 薬 局 含 む)にかかった 場 合 のみ 助 成 の 対 象 になります 自 己 負 担 上 限 額 管 理 票 に 患 者 負 担 の 金 額 を 記 入 してもらいます 今 後 に 残 された 課 題 は 514 疾 患 だった 小 慢 疾 病 が 704 疾 病 に 56 疾 患 だった 難 病 が 306 疾 病 になりました 該 当 する 患 者 への 周 知 が 充 分 になされるのか? 制 度 を 定 着 させることが 大 事 です 小 慢 疾 病 で 指 定 難 病 になったのは 約 4 割 と 言 われています 心 疾 患 でも 今 回 は 弁 疾 患 と 不 整 脈 疾 患 が 対 象 から 外 れてしまいました 制 度 のトランジション 問 題 は まだ 解 決 していません 会 としては ひき 続 き 制 度 の 拡 充 を 求 めて 働 きかけを 行 っていきます 厚 生 労 働 省 は 今 秋 から 情 報 収 集 を 開 始 年 度 内 に 第 3 次 追 加 疾 病 の 検 討 を 再 開 する 予 定 です pg. 3

4 新 難 病 法 と 小 児 慢 性 特 定 疾 病 制 度 改 正 Q&A ( 心 疾 患 患 者 のよくある 疑 問 ) 2015 年 7 月 全 国 心 臓 病 の 子 どもを 守 る 会 事 務 局 作 成 Q.どの 医 師 医 療 機 関 でも 助 成 が 受 けられるの? A. 都 道 府 県 の 認 定 した 指 定 医 と 指 定 医 療 機 関 のみに 限 られています 指 定 難 病 の 臨 床 調 査 個 人 票 は 指 定 医 しか 書 けません また 助 成 を 受 けられるのは 指 定 医 療 機 関 に なっている 病 院 薬 局 だけです これまで 難 病 の 対 象 になっていた 心 疾 患 の 数 が 少 なかったので 心 臓 専 門 の 医 師 や 病 院 が 指 定 医 指 定 医 療 機 関 になっていないこともあります 指 定 医 になってもらうように 主 治 医 に 相 談 しましょう Q.いつ 申 請 をすればいいのか? A. 小 慢 制 度 の 給 付 が 途 切 れないうちに 申 請 しましょう 申 請 日 から 医 療 費 助 成 が 適 用 になりますので 日 常 的 に 医 療 費 がかかっている 人 ( 在 宅 酸 素 療 法 や 高 額 な 薬 が 処 方 されている 入 院 回 数 が 多 い または 検 査 や 手 術 の 予 定 があるなど)は すぐに 申 請 しましょう 小 慢 の 給 付 を 受 けている 患 者 は 小 慢 制 度 が 切 れる 前 に 申 請 をしましょう Q.いつから 適 用 になるのか? A. 申 請 日 から 適 用 になります 申 請 をしてから 医 療 証 が 交 付 されるまでは 2~3 ヶ 月 かかると 言 われていますが その 場 合 でも 交 付 されてから 申 請 日 までさかのぼって 負 担 上 限 額 を 超 えた 分 が 戻 ってきます 検 査 入 院 や 手 術 が 必 要 と わかった 時 点 で 早 めに 申 請 をしておきましょう Q.NYAHⅡ 度 ってどのぐらいの 症 状? A. 診 断 書 を 書 く 医 師 の 判 断 によるので 主 治 医 とよく 相 談 を 指 定 難 病 は 病 名 の 診 断 がつくことと 重 症 度 区 分 が 該 当 するかどうかが 認 定 の 条 件 となります 臨 床 調 査 個 人 票 には 細 かな 検 査 所 見 などを 書 く 欄 はないので 心 疾 患 の 重 症 度 区 分 である NYHA( 心 機 能 分 類 )Ⅱ 度 については 書 いていただく 医 師 の 判 断 になります 主 治 医 によく 相 談 をしてください Q. 心 臓 病 以 外 の 治 療 費 も 医 療 費 助 成 の 対 象 になるの? A. 助 成 を 受 けられるのは 心 臓 病 の 治 療 費 のみ 指 定 難 病 の 治 療 に 関 わる 医 療 費 のみが 対 象 になるので それ 以 外 の 治 療 費 は 他 の 制 度 ( 重 度 心 身 障 害 者 医 療 費 助 成 など)を 活 用 しましょう ( 注 ) 心 臓 病 にともなう 合 併 症 治 療 と 判 断 された 場 合 には 対 象 になることがあります pg. 4

5 Q. 複 数 の 疾 病 が 指 定 難 病 の 場 合 にはどのように 申 請 するのか? A. 他 の 指 定 難 病 の 病 名 がある 場 合 には 疾 病 ごとに 臨 床 調 査 個 人 票 を 出 す 心 疾 患 で 複 数 の 病 名 がついている 場 合 には 主 となる 疾 病 で 申 請 します 心 臓 の 専 門 医 の 判 断 になる と 思 われます 心 臓 以 外 の 疾 病 がある 場 合 ( 例 心 疾 患 +クローン 病 )には それぞれに 臨 床 調 査 個 人 票 を 提 出 する 必 要 があります Q. 重 度 心 身 障 害 者 の 医 療 費 助 成 は 申 請 する 必 要 がなくなる? A. 自 治 体 によって 違 うので 役 所 の 窓 口 で 確 認 しましょう 障 害 者 手 帳 を 持 っている 人 への 医 療 費 助 成 は 自 治 体 の 制 度 ですので 住 んでいる 地 域 によって 自 己 負 担 適 用 になる 等 級 所 得 制 限 などが 違 います 自 治 体 によって 両 方 の 助 成 を 受 けることで 負 担 が より 軽 減 されることもありますので 役 所 の 窓 口 でよく 確 認 をして 活 用 しましょう Q.18 歳 未 満 で 手 術 のする 時 には? A. 育 成 医 療 と 小 慢 制 度 の 選 択 になります 従 来 の 制 度 では 内 科 的 治 療 は 小 慢 制 度 手 術 の 時 には 自 立 支 援 医 療 ( 育 成 医 療 )を 使 ってきまし た これから 手 術 する 場 合 には 自 立 支 援 医 療 ( 育 成 医 療 )と 小 児 慢 性 特 定 疾 病 の 医 療 費 助 成 のど ちらかの 選 択 になります 患 者 負 担 の 上 限 額 は 同 程 度 の 金 額 ですが 術 前 の 検 査 から 手 術 まで 継 続 して 適 用 されますので そのまま 小 慢 制 度 を 利 用 した 方 が 手 続 きが 簡 素 化 されると 考 えられます また 小 慢 では 入 院 食 事 代 の 自 己 負 担 が 半 額 助 成 されますので その 分 負 担 は 軽 減 されます 参 照 小 児 慢 性 特 定 疾 病 医 療 費 支 給 認 定 実 施 要 綱 Q.18 歳 以 降 で 手 術 をする 時 には? A. 難 病 の 医 療 費 助 成 を 活 用 しましょう 18 歳 以 上 になると 自 治 体 の 重 度 障 害 者 医 療 費 助 成 制 度 が 頼 みの 綱 でした そのため 手 帳 の 等 級 が 該 当 しないなどの 理 由 で 制 度 の 対 象 から 外 れた 場 合 には 負 担 がたいへんでした 今 回 の 難 病 法 では 手 帳 の 所 持 や 等 級 に 関 係 なく すべての 心 臓 病 治 療 について 助 成 が 受 けられま す 手 術 のような 多 額 の 費 用 がかかる 場 合 には 難 病 の 医 療 費 助 成 を 申 請 しましょう 医 療 費 助 成 制 度 は どのような 時 期 に どのような 患 者 が 申 請 をするのかによって 受 けられる 制 度 が 違 います また 自 治 体 の 制 度 に 地 域 差 もあり 住 んでいる 場 所 によってもどの 制 度 を 使 えばいいか 患 者 家 族 にはわかりにくいものです 保 健 所 役 所 の 窓 口 でよく 説 明 を 受 けて 上 手 に 制 度 を 活 用 していきましょう 不 明 な 点 は 守 る 会 までお 問 合 せください! pg. 5

6 告 示 告 示 7 月 1 日 から 追 加 される 指 定 難 病 告 示 告 示 111 先 天 性 ミオパチー 161 家 族 性 良 性 慢 性 天 疱 瘡 207 総 動 脈 幹 遺 残 症 258 ガラクトース-1-リン 酸 ウリジルトランスフェラーゼ 欠 損 症 112 マリネスコ シェーグレン 症 候 群 162 類 天 疱 瘡 ( 後 天 性 表 皮 水 疱 症 を 含 む ) 208 修 正 大 血 管 転 位 症 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ 欠 損 症 113 筋 ジストロフィー 163 特 発 性 後 天 性 全 身 性 無 汗 症 209 完 全 大 血 管 転 位 症 260 シトステロール 血 症 114 非 ジストロフィー 性 ミオトニー 症 候 群 164 眼 皮 膚 白 皮 症 210 単 心 室 症 261 タンジール 病 115 遺 伝 性 周 期 性 四 肢 麻 痺 165 肥 厚 性 皮 膚 骨 膜 症 211 左 心 低 形 成 症 候 群 262 原 発 性 高 カイロミクロン 血 症 116 アトピー 性 脊 髄 炎 166 弾 性 線 維 性 仮 性 黄 色 腫 212 三 尖 弁 閉 鎖 症 263 脳 腱 黄 色 腫 症 117 脊 髄 空 洞 症 167 マルファン 症 候 群 213 心 室 中 隔 欠 損 を 伴 わない 肺 動 脈 閉 鎖 症 264 無 β リポタンパク 血 症 118 脊 髄 髄 膜 瘤 168 エーラス ダンロス 症 候 群 214 心 室 中 隔 欠 損 を 伴 う 肺 動 脈 閉 鎖 症 265 脂 肪 萎 縮 症 119 アイザックス 症 候 群 169 メンケス 病 215 ファロー 四 徴 症 266 家 族 性 地 中 海 熱 120 遺 伝 性 ジストニア 170 オクシピタル ホーン 症 候 群 216 両 大 血 管 右 室 起 始 症 267 高 IgD 症 候 群 121 神 経 フェリチン 症 171 ウィルソン 病 217 エプスタイン 病 268 中 條 西 村 症 候 群 122 脳 表 ヘモジデリン 沈 着 症 172 低 ホスファターゼ 症 218 アルポート 症 候 群 269 化 膿 性 無 菌 性 関 節 炎 壊 疽 性 膿 皮 症 アクネ 症 候 群 123 禿 頭 と 変 形 性 脊 椎 症 を 伴 う 常 染 色 体 劣 性 白 質 脳 症 173 VATER 症 候 群 219 ギャロウェイ モワト 症 候 群 270 慢 性 再 発 性 多 発 性 骨 髄 炎 124 皮 質 下 梗 塞 と 白 質 脳 症 を 伴 う 常 染 色 体 優 性 脳 動 脈 症 174 那 須 ハコラ 病 220 急 速 進 行 性 糸 球 体 腎 炎 271 強 直 性 脊 椎 炎 125 神 経 軸 索 スフェロイド 形 成 を 伴 う 遺 伝 性 びまん 性 白 質 脳 症 175 ウィーバー 症 候 群 221 抗 糸 球 体 基 底 膜 腎 炎 272 進 行 性 骨 化 性 線 維 異 形 成 症 126 ペリー 症 候 群 176 コフィン ローリー 症 候 群 222 一 次 性 ネフローゼ 症 候 群 273 肋 骨 異 常 を 伴 う 先 天 性 側 弯 症 127 前 頭 側 頭 葉 変 性 症 177 有 馬 症 候 群 223 一 次 性 膜 性 増 殖 性 糸 球 体 腎 炎 274 骨 形 成 不 全 症 128 ビッカースタッフ 脳 幹 脳 炎 178 モワット ウィルソン 症 候 群 224 紫 斑 病 性 腎 炎 275 タナトフォリック 骨 異 形 成 症 129 痙 攣 重 積 型 ( 二 相 性 ) 急 性 脳 症 179 ウィリアムズ 症 候 群 225 先 天 性 腎 性 尿 崩 症 276 軟 骨 無 形 成 症 130 先 天 性 無 痛 無 汗 症 180 ATR-X 症 候 群 226 間 質 性 膀 胱 炎 (ハンナ 型 ) 277 リンパ 管 腫 症 /ゴーハム 病 131 アレキサンダー 病 181 クルーゾン 症 候 群 227 オスラー 病 278 巨 大 リンパ 管 奇 形 ( 頚 部 顔 面 病 変 ) 132 先 天 性 核 上 性 球 麻 痺 182 アペール 症 候 群 228 閉 塞 性 細 気 管 支 炎 279 巨 大 静 脈 奇 形 ( 頚 部 口 腔 咽 頭 びまん 性 病 変 ) 133 メビウス 症 候 群 183 ファイファー 症 候 群 229 肺 胞 蛋 白 症 ( 自 己 免 疫 性 又 は 先 天 性 ) 280 巨 大 動 静 脈 奇 形 ( 頚 部 顔 面 又 は 四 肢 病 変 ) 134 中 隔 視 神 経 形 成 異 常 症 /ドモルシア 症 候 群 184 アントレー ビクスラー 症 候 群 230 肺 胞 低 換 気 症 候 群 281 クリッペル トレノネー ウェーバー 症 候 群 135 アイカルディ 症 候 群 185 コフィン シリス 症 候 群 231 α 1-アンチトリプシン 欠 乏 症 282 先 天 性 赤 血 球 形 成 異 常 性 貧 血 136 片 側 巨 脳 症 186 ロスムンド トムソン 症 候 群 232 カーニー 複 合 283 後 天 性 赤 芽 球 癆 137 限 局 性 皮 質 異 形 成 187 歌 舞 伎 症 候 群 233 ウォルフラム 症 候 群 284 ダイアモンド ブラックファン 貧 血 138 神 経 細 胞 移 動 異 常 症 188 多 脾 症 候 群 234 ペルオキシソーム 病 ( 副 腎 白 質 ジストロフィーを 除 く ) 285 ファンコニ 貧 血 139 先 天 性 大 脳 白 質 形 成 不 全 症 189 無 脾 症 候 群 235 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 286 遺 伝 性 鉄 芽 球 性 貧 血 140 ドラベ 症 候 群 190 鰓 耳 腎 症 候 群 236 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 287 エプスタイン 症 候 群 141 海 馬 硬 化 を 伴 う 内 側 側 頭 葉 てんかん 191 ウェルナー 症 候 群 237 副 腎 皮 質 刺 激 ホルモン 不 応 症 288 自 己 免 疫 性 出 血 病 XIII 142 ミオクロニー 欠 神 てんかん 192 コケイン 症 候 群 238 ビタミンD 抵 抗 性 くる 病 / 骨 軟 化 症 289 クロンカイト カナダ 症 候 群 143 ミオクロニー 脱 力 発 作 を 伴 うてんかん 193 プラダー ウィリ 症 候 群 239 ビタミンD 依 存 性 くる 病 / 骨 軟 化 症 290 非 特 異 性 多 発 性 小 腸 潰 瘍 症 144 レノックス ガストー 症 候 群 194 ソトス 症 候 群 240 フェニルケトン 尿 症 291 ヒルシュスプルング 病 ( 全 結 腸 型 又 は 小 腸 型 ) 145 ウエスト 症 候 群 195 ヌーナン 症 候 群 241 高 チロシン 血 症 1 型 292 総 排 泄 腔 外 反 症 146 大 田 原 症 候 群 196 ヤング シンプソン 症 候 群 242 高 チロシン 血 症 2 型 293 総 排 泄 腔 遺 残 147 早 期 ミオクロニー 脳 症 197 1p36 欠 失 症 候 群 243 高 チロシン 血 症 3 型 294 先 天 性 横 隔 膜 ヘルニア 148 遊 走 性 焦 点 発 作 を 伴 う 乳 児 てんかん 198 4p 欠 失 症 候 群 244 メープルシロップ 尿 症 295 乳 幼 児 肝 巨 大 血 管 腫 149 片 側 痙 攣 片 麻 痺 てんかん 症 候 群 199 5p 欠 失 症 候 群 245 プロピオン 酸 血 症 296 胆 道 閉 鎖 症 150 環 状 20 番 染 色 体 症 候 群 200 第 14 番 染 色 体 父 親 性 ダイソミー 症 候 群 246 メチルマロン 酸 血 症 297 アラジール 症 候 群 151 ラスムッセン 脳 炎 201 アンジェルマン 症 候 群 247 イソ 吉 草 酸 血 症 298 遺 伝 性 膵 炎 152 PCDH19 関 連 症 候 群 202 スミス マギニス 症 候 群 248 グルコーストランスポーター1 欠 損 症 299 嚢 胞 性 線 維 症 153 難 治 頻 回 部 分 発 作 重 積 型 急 性 脳 炎 q11.2 欠 失 症 候 群 249 グルタル 酸 血 症 1 型 300 IgG4 関 連 疾 患 154 徐 波 睡 眠 期 持 続 性 棘 徐 波 を 示 すてんかん 性 脳 症 204 エマヌエル 症 候 群 250 グルタル 酸 血 症 2 型 301 黄 斑 ジストロフィー 155 ランドウ クレフナー 症 候 群 205 脆 弱 X 症 候 群 関 連 疾 患 251 尿 素 サイクル 異 常 症 302 レーベル 遺 伝 性 視 神 経 症 156 レット 症 候 群 206 脆 弱 X 症 候 群 252 リジン 尿 性 蛋 白 不 耐 症 303 アッシャー 症 候 群 157 スタージ ウェーバー 症 候 群 253 先 天 性 葉 酸 吸 収 不 全 304 若 年 発 症 型 両 側 性 感 音 難 聴 158 結 節 性 硬 化 症 254 ポルフィリン 症 305 遅 発 性 内 リンパ 水 腫 159 色 素 性 乾 皮 症 255 複 合 カルボキシラーゼ 欠 損 症 306 好 酸 球 性 副 鼻 腔 炎 160 先 天 性 魚 鱗 癬 256 筋 型 糖 原 病 257 肝 型 糖 原 病 pg. 6

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