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1 1305ィィィェ010806ィャ ィィ02ィィィーィ ィー08ィ ィェ ィー0208ィ ィコ I ィーィィ07ィ (ィ ィェィケ ィィ0906): ィコ05ィィィェィィ ツ0209ィコィィ02 ィィ 0002ィェ02ィーィィ ツ0209ィコィィ02 ィ ィコィー ィ ィェ0609ィ ,2, 04ィィ05ィィィェィ ,2, 0002ィエ020807ィコ0609ィ , 08ィヲ09ィ 0407ィェ , 0209ィィ070609ィ , 05ィョ03ィコ , 09ィョィコィケ07ィェ0609ィ , 0308ィィィー04ィコ ,2 1 ェ ィィィ 05ィィ04ィィ080609ィ ィェィェ06ィヲ ィャ0201ィィ02ィィィェ09ィコ06ィヲ 0706ィャ06ィエィィ 0102ィー07ィャ ィィィャ ィヲィェ ィェ0202ィコ , ィコ09ィ, ィィ07 2 ェ ィィィヲ09ィコィィィヲ ィェィ 02ィィ06ィェィ 05ィケィェ04ィヲ ィィ ィ ィー0205ィケ09ィコィィィヲ ィャ0201ィィ02ィィィェ09ィコィィィヲ ィョィェィィ ィィィー02ィー ィィィャ ィィ ィ , ィコ09ィ, ィィ ィーィ ィーィケ ィィ090601ィィィー ィィ09ィ ィェィィ02 4 ィコ05ィィィェィィ ツ0209ィコィィ ィョ ツィ ィィィェ010806ィャィ ィィ02ィィィーィ ィー08ィ ィェ ィー0208ィ ィコ ィーィィ07 1 (09ィィィェ010806ィャ ィィ02ィィィーィ GLUT1, ィ ィェィケ ィィ0906) ィョ 0102ィー02ィヲ, ィーィョ07ィィ0903ィィ ィィ0106ィェ ィィ ツ0209ィコ ィー ィェィィ ィィィ 05ィィ04ィィ080609ィ ィェィェ06ィヲ ィャ0201ィィ02ィィィェ09ィコ06ィヲ 0706ィャ06ィエィィ 0102ィー07ィャ ィ ィ ィェィィ07 01ィィィ 00ィェ0609ィーィィ080609ィ ィェ04 00ィ 08ィャィ ィコ ィィ09ィー02ィェィーィェィ ィィ ィィ07, 0109ィィ00ィ ィー0205ィケィェ ィ 0909ィー0806ィヲ09ィー09ィ, 06ィー09ィーィ 09ィ ィェィィ ィィ0106ィャ06ィー0608ィェ06ィャ ィィ ィィィェィー ィコィーィョィ 05ィケィェ06ィャ 08ィ 0409ィィィーィィィィ; 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1 7 ィェ020507ィィ050207ィーィィ ツ0209ィコィ ィャィ (1 710 ェ15% ィ 0605ィケィェ0401). 03ィ 02ィィ02ィェィー04 ィィィャ0206ィー ィ ィャ0700ィコィィィヲ 0002ィェ06ィーィィ07 ィ ィョ ィェ ィィィェ010806ィャィ, ィェ ィコ ィ 0302ィェィェ04ィャィィ 07ィ 0806ィコ09ィィ04ィャィ 05ィケィェ04ィャィィ 01ィィ09ィコィィィェ0204ィィ07ィャィィ, 09ィコ0506 ツィ ィャ0203ィ 06ィエィョ ィ ィーィ ィコ09ィィ06, ィ ィー02ィー0604, 01ィィ09ィー06ィェィィ06, ィィ ィ 05ィケィー0208ィェィィ08ィョ06ィエィョ ィャィィ ィィ06 [7 ェ9]. 0805ィィィェィィ ツ0209ィコィィ02 09ィィィャ07ィー06ィャ04 09ィィィェ010806ィャィ ィィ02ィィィーィ GLUT ィィ08ィョ06ィー ィィ04ィィ ツ0209ィコ06ィヲ ィェィ 0008ィョ04ィコ06ィヲ, ィャ ィィ05ィィ ィョ090205ィィ ツ02ィェィィ02ィャ ィャ0203ィョィーィコ0609 ィャ020301ィョ 0708ィィ02ィャィ ィャィィ 07ィィィエィィ 09 ィェ02ィコ06ィー060804ィャ ィョ05ィョ ツ0302ィェィィ02ィャ ィー0607ィェィィ ィ 02ィィ02ィェィー04 09 ィコ05ィ 0909ィィ ツ0209ィコィィィャ ィー02 ツ02ィェィィ02ィャ 09ィィィェ010806ィャィ ィィ02ィィィーィ GLUT1, ィェィェ ィィ04ィィ ィィ ツ0209ィコィィ ィー02ィコィ ィヲ ィ ィャ02ィェィェ0609ィーィィ ィィ , ィィィャ0206ィー ィェ0608ィャィ 05ィケィェィョ06 ィャィ 0909ィョ ィー0205ィ 0708ィィ ィェィィィィ ィィ ィコィョ ィェィコィョ ィコィ ィ 08 [9 ェ11]. 05ィョ ィェ04ィヲ 09ィィィェ010806ィャ 0308ィィ09ィーィョ ィィ 08ィ ィェィェ02ィヲ ィコ05ィ 0909ィィ ツ0209ィコ06ィヲ ィャ02 09ィィィェ010806ィャィ ィィ02ィィィーィ GLUT1, ィコ06ィー ィ 04 ツィェ06 ィェィ ツィィィェィ 02ィー ィ 09ィー ィェ ェ ィーィィ ィャ , ツィ 09ィー ィー ィャ ィコ05ィィィェィィ ツ0209ィコィィィャ 0708ィィ04ィェィ ィコ06ィャ 01ィィ0900ィョィェィコ02ィィィィ ィャ060400ィ. 07 ィェ02ィコ06ィー ィー02ィヲ ィェィ ツィ 05ィョ 09ィョ ィェ ィィィェ010806ィャィ ィャ0600ィョィー ィー090609ィ ィーィケ 0507ィィ ィ 07ィェ0605 ィィ ィ ィェ06ィャィ 05ィケィェ ィィ0302ィェィィ ィ 04ィェ ィ 0506ィコ, ィェ0206ィー05ィィ ツィィィャ ィー ィコ0506ィェィョ09. 06ィェ00ィ ィェィーィィ05ィケィェ ツィ ィョ ィィ ィャ0600ィョィー 09ィコ0506 ツィ ィーィケ ィ 07 07ィ 0806ィコ09ィィ04ィャィ 05ィケィェ ィィ0302ィェィィ ィ 04, ィ ィーィ ィコ0302 ィ ィ 09ィ ィェ0904 ィィ ィ ィー06ィェィィ ツ0209ィコィィ ィィ09ィーィョ ィコィー080605ィェ020200ィ ィ ィャィャィ (060601) 0706ィコィ ィ 02ィー ィャィョ05ィケィーィィ0006ィコィ 05ィケィェ ィ ィヲィコ-08ィ ィィ 01ィ 05ィケィェ02ィヲ0302ィャ ィ ィェィィ07 ィャ060400ィ, 0708ィィ09ィーィョ ィーィ ィェ060907ィー ィィィェ010806ィェィィ04ィィ080609ィ ィェィェ04ィャィィ ィィ ィコ05ィィィェィィ ツ0209ィコィィ ィャィ ィェィィ000209ィーィィ08ィョ06ィー ィコィ ィコ 0002ィェ0208ィ 05ィィ040609ィ ィェィェ ィィ09ィ ィェ04 ィェ0209ィコ0605ィケィコ06 ィーィィ ィョ : 0002ィェ0208ィ 05ィィ040609ィ ィェィェ0402 ィー06ィェィィ ツ0209ィコィィ02 ィィ05ィィ ィコ0506ィェィィ ツ0209ィコィィ02, 0006ィコィ 05ィケィェ0402, ィャィィ06ィコ0506ィェィィ ツ0209ィコィィ02, ィ ィーィィ07ィィ ツィェ0402 ィ ィ 09ィ ィェ0904, ィ ィー06ィェィィ ツ0209ィコィィ02 ィィ ィェ02ィコ05ィ 0909ィィ00ィィ02ィィ08ィョ02ィャ0402 [12]. 28

2 ェ ェ 017 チィ 09ィー06ィーィ 0708ィィ09ィーィョ ィョ 07ィ 02ィィ02ィェィー ィ 08ィケィィ08ィョ02ィー 06ィー ィェ0209ィェ ィョ ィィ09ィーィョ070609, ィコ06ィー ィェィ ィ ィ 06ィー ィ ィェ0209ィコ0605ィケィコ06 01ィェ02ィヲ, ィェ ィケ ィィ05ィィ ィャ ィィ ィェ02 ィコ ィィ08ィョ02ィー 09 ィー ィーィケ ィェ06ィーィィ07ィ [12, 13]. 06ィェィー ィコィーィョィ 05ィケィェ0402 ィェィ 08ィョ0302ィェィィ ィ 02ィィ02ィェィー0609 ィェィ ィ ィ 02ィー ィ 0405ィィ ツィェィ 07 09ィー020702ィェィケ ィ 0302ィェィェ0609ィーィィ ィェィ 08ィョ0302ィェィィ ツィィ. 02ィィ04ィ 08ィー08ィィ ィ 02ィー0907 ツ080204ィャ0208ィェ ィィ09ィー06ィヲ 0802 ツィケ ィェィィィーィィ09ィェ0402 ィェィ 08ィョ0302ィェィィ ィーィ ィェ04 ィェ ィ ィェ0609ィーィケ ィ 02ィェィコィ ィコ 06ィ ィョ ツ02ィェィィ ィーィケ 0106 ィー ィヲ ィョィャ09ィー0902ィェィェ06ィヲ 06ィー09ィーィ ィーィィ ィィィ 05ィケィェ0602 ィ 01ィ 07ィーィィ09ィェ ィェィィ ィ ィェ02ィェ06. 03ィ 02ィィ02ィェィー ィィィェ010806ィャ06ィャ ィィ02ィィィーィ GLUT1, ィコィ ィコ 0708ィ 09ィィ0506, ィィ ィ ィ 05ィィ09ィ 06ィー0907 ィコ 06ィ ィエ0209ィー09ィョ ィィ ィコ06ィェィーィ ィコィーィィ08ィョ06ィー ィョ00ィィィャィィ ィケィャィィ [4 ェ6]. 0209ィィ00ィ ィー0205ィケィェ ィ 0909ィー0806ィヲ09ィー09ィ 0209ィィ00ィ ィー0205ィケィェ0402 ィェィ 08ィョ0302ィェィィ ィィ 09ィィィェ010806ィャ ィィ02ィィィーィ GLUT ィーィ ィェ04 ィ ィーィ ィコ09ィィ02ィヲ, 01ィィ09ィー06ィェィィ02ィヲ, ィヲ, ィィ ィャ0600ィョィー ィ 04ィーィケ ィェ ィェ04ィャィィ ィィ05ィィ 07ィ 0806ィコ09ィィ04ィャィ 05ィケィェ04ィャィィ. 0209ィェ0609ィェ04ィャィィ 00ィ ィコィー0608ィ ィャィィ, ィコ06ィー ィィ08ィョ06ィー ィィ05ィィ ィョ09ィィ05ィィ09ィ 06ィー ィィ ィェィィ02, ィー ィィィー0205ィケィェ04ィヲ ィィ ィ ィェィィ07, 09ィー ィィ ィィィェ0002ィコ02ィィ06ィェィェ ィ ィ ィ ィェィィ07 [8, 11, 14]. 03ィ 0806ィコ09ィィ04ィャィ 05ィケィェィ 07 01ィィ09ィコィィィェ0204ィィィィ ィィ 0507ィィ ィィ07 (08ィ ィェ0202 ィィ ィーィェィ 07 ィコィ ィコ 01ィィ09ィー06ィェィィ07 ィーィィ07 18 [15]) ィィ 07ィ 0806ィコ09ィィ04ィャィ 05ィケィェ04ィヲ ィ ィー02ィー ィ 09ィーィィ ツィェ0609ィーィケ06 (08ィ ィェ0202 ィィ ィーィェ04ィヲ ィコィ ィコ 01ィィ09ィー06ィェィィ07 ィーィィ07 9 [DYT9] [14]) 09 ィェィ 09ィー0607ィエ ィャ07 08ィ 0909ィャィ ィー08ィィ09ィ 06ィー0907 ィコィ ィコ ツィ 09ィーィケ 0002ィェ06ィーィィ07ィィ ツ0209ィコ ィコィー08ィ 09ィィィェ010806ィャィ ィィ02ィィィーィ GLUT ィィ ィ ィィ0601ィィィャィィ ツ0209ィコ06ィャ ィィ ィ ィェィィィィ 0907ィィィェィェ06ィャ ィヲ 03ィィ01ィコ0609ィーィィ (050004) ィョ 07ィ 02ィィ02ィェィー ィィィェ010806ィャ06ィャ ィィ02ィィィーィ GLUT1 06ィーィャ02 ツィ 02ィー ィェィィ0302ィェィィ02 ィョ080609ィェ ィコ ィェィィ ィョ080609ィェ07 ェ 2,2 ェ3,3 ィャィャ0605ィケ/ ィコィョ050708ィェィ ィェ02ィーィィィコィ SLC2A1 ェ 0201ィィィェ09ィー0902ィェィェ04ィヲ 0002ィェ, 07ィ ィー060002ィェィェ ィ 08ィィィ ィェィー04 09 ィコ06ィー060806ィャ ィ ィェ ィ 0409ィィィーィィ02ィャ 09ィィィェ010806ィャィ ィィ02ィィィーィ GLUT ィェ SLC2A1, ィコ0601ィィ08ィョ06ィエィィィヲ ィ ィコ GLUT1, ィー06ィィィー ィィ ィコ0406ィェ0609 ィィ 9 ィィィェィー0806ィェ0609, 0506ィコィ 05ィィ04ィョ02ィー0907 ィェィ ィコ060806ィーィコ06ィャ ツ ィャ060906ィャ04 1 (1p34.2) [16]. 0207ィィ09ィ ィェ06 ィ ィャィョィーィ 02ィィィヲ ィェ02 SLC2A1, ィエィィ ィィ ツィィィェ06ィヲ 09ィィィェ010806ィャィ ィィ02ィィィーィ GLUT1 [8]. 03ィ ィー060002ィェィェ ィ 08ィィィ ィェィー ィーィ ィェ04 ィャィィ090902ィェ09-, ィェ06ィェ0902ィェ09-ィャィョィーィ 02ィィ07ィャィィ, ィェ02ィ 0605ィケ03ィィィャィィ 09ィェィョィー08ィィ0002ィェィェ04ィャィィ ィィ07ィャィィ/ィィィェ ィィ07ィャィィ, ィ ィーィ ィコ ィ 08ィィィ ィェィーィ ィャィィ 09ィ ィヲィー ィ ィヲ09ィィィェ00ィ (ィーィ ィ 05. 1). 00 ィィ ィ ィェィィィィ, ィェ02ィェィェ06ィャ Leen et al., , ィャィョィーィ 02ィィィィ ィェ02 SLC2A1 ィ 0405ィィ ィェ04 ィョ 54/132 (41%) 07ィ 02ィィ02ィェィー ィィィェ010806ィャ06ィャ ィィ02ィィィーィ GLUT % (48/54) 0905ィョ ツィ ィ ィー060002ィェィェ ィ 08ィィィ ィェィー04 ィ 0405ィィ ィーィ ィェ04 ィャィィ090902ィェ09-, ィェ06ィェ0902ィェ09-ィャィョィーィ 02ィィ07ィャィィ, 09ィ 08ィィィ ィェィーィ ィャィィ 09ィ ィヲィーィ ィ ィヲ09ィィィェ00ィ, ィィ00ィ 08ィ ィャィコィィ 09 ツィィィー0409ィ ィェィィ07 ィィ ィィィェィィ02ィィィ 02ィィィィ ィー08ィ ィェ ィィィィ [8] % (6/54) 07ィ 02ィィ02ィェィー0609 ィィ04ィャ02ィェ02ィェィィ07ィャィィ ィェ02 ィ 0405ィィ 09ィェィョィー08ィィ0002ィェィェ ィィィィ ィィ 01ィョ0705ィィィコィ 02ィィィィ [8]. 00 ィ 0605ィケ03ィィィェ09ィー ィョ ツィ ィ ィ ィ ィェィィ ィ ィェ06 09 ィャィョィーィ 02ィィ07ィャィィ ィェ02 SLC2A1, ィェィィィコ03ィィィャィィ de novo. 00 ツィ 09ィーィィ 0905ィョ- ツィ ィィィェ010806ィャ ィィ02ィィィーィ GLUT1 ェ 04ィ ィ ィ ィェィィ02 09 ィ ィョィー060906ィャィェ ィャィィィェィ ィェィーィェ04ィャ ィーィィ0706ィャ ィェィ ィ ィェィィ07, 0708ィィ ィコ06ィー060806ィャ ィ 0302ィェィェ04ィヲ ィィィー0205ィケ (ィェ0609ィィィー0205ィケ 07ィ ィー060002ィェィェ06ィヲ ィャィョィーィ 02ィィィィ ィェ02 SLC2A1) ィャ060302ィー ィィィャ02ィーィケ ィコィョ ィャィョ 04ィ ィ ィ ィェィィ07 [1, 2]. 0608ィ ィェ ィー ィ 09ィー090608ィィィャ0401 ィャ060502ィコィョ05 ツ ィーィコィ ィェ ィ ィ 08ィケ ィィ090502ィコィ 02ィー ィェィェ04ィヲ ィィィェィー , ィコ060001ィ Widdas et al ィィ05ィィ, ツィー ィェィィィコィェ060902ィェィィ ィコ ツ ィャ02ィャィ 08ィ ィェィョ 0508ィィィー080602ィィィーィ ィェ0206ィ ィィィャ ィ 0402 ィ 0205ィコィィ ィェ0609 ツィィィコィィ ィ ツ02ィェィィ ィィ0000ィョ04ィィィィ ィェィィ ィーィィ0502ィーィィ07 ィ 0405ィィ 06ィーィコ0804ィー ィ 0609ィェ0609ィェ ィャ02ィヲ09ィー09ィ ィー08ィ ィェ ィー ィコ [17]. 0201ィェィィィャ ィィ ィェ0609ィェ ィー ツ02ィーィ ィェィェ0402 ィー08ィ ィェ ィー ィコ ィィ ィィ06ィェ0609 Na + (SGLT), ィィィェィ ツ02 ィィ ィーィェ0402 ィコィ ィコ ィ ィコィーィィ09ィェ0402 ィコ06ィー08ィ ィェ ィー ィィ05ィィ 09ィィィャ070608ィー ィー ィー08ィィ ィーィィ07ィ SGLT: SGLT1, SGLT2 ィィ SGLT3. SGLT1 (0506ィコィョ09 22q13.1) 06ィー0902 ツィ 02ィー 04ィ ィ ィ ィ 02ィィ ィコ ィィ ィョ0106 ツィェ06-ィコィィ0302 ツィェ ィー08ィ ィコィーィ. SGLT2 (0506ィコィョ09 16p11.2), ィーィ ィコ ィ 0604ィェィ ツィ 02ィャ04ィヲ ィコィ ィコ SLC5A2), 09ィャ0209ィー02 09 SGLT1, 06ィー0902 ツィ 02ィー 04ィ ィ ィ ィ 02ィィ ィコ ツ02 ツィェ0401 ィコィ ィェィ 05ィケ02ィ 01. SGLT3 (0506ィコィョ09 22q12.2-q12.3) 0506ィコィ 05ィィ04ィョ02ィー ィ 04ィャィ ィーィィ ツ0209ィコ06ィヲ ィャ02ィャィ 08ィ ィェ02 ィェ02ィヲ0806ィェ0609 ィコィィ0302 ツィェィィィコィ ィィ 09ィコ020502ィーィェ0401 ィャ [18]. 0208ィョ00ィィィャ ィ 0605ィケ03ィィィャ 0902ィャ02ィヲ09ィー0906ィャ ィ 0205ィコ ィェ0609 ツィィィコ ィコ ィー ィョ0707ィ ィ 0205ィコ0609 GLUT. 06ィーィィ ィ 0205ィコィィ-ィー08ィ ィェ ィー ィ ツィ 06ィー 07ィ 0909ィィ09ィェィョ06 01ィィ0000ィョ04ィィ ィコ ツ ィーィコィ ィェ ィ ィ 08ィケ ィョィー02ィャ 05ィェ ィェ0204ィ 09ィィ09ィィィャ0401 ィャ0201ィ ィェィィ04ィャ ィィィェ Mueckler et al. 06ィ ィェィ 08ィョ03ィィ05ィィ ィ ィコ, ィコ06ィー060804ィヲ 06ィ ツィ 05 01ィィ0000ィョ04ィィ ィコ ツ ィャ02ィャィ 08ィ ィェィョ ィコ0502ィー06ィコ 0507ィィ010208ィャィィ09ィ [19]. 0108ィョ0707ィ 09ィコ0506 ツィ 02ィー ィ ィ 0205ィコ0609 GLUT. GLUT1 05ィコ ィィ08ィョ02ィー ィィィー080602ィィィーィ 01 ィィ ィェ06ィャ ィャ , GLUT2 ィ ィィィィ080609ィ ィェ 09 09ィィィェ010806ィャ06ィャ 08ィ ィェィコ06ィェィィ ェ 09ィィィコ0205ィケ, GLUT3 06ィー0902 ツィ 02ィー 04ィ ィェィィィコィェ060902ィェィィ ィコ ツ ィャ02ィャィ 08ィ ィェィョ ィェ02ィヲ0806ィェィ 05ィケィェ06ィヲ 0705ィ 04ィャ04, GLUT ィー0907 ィィィェ09ィョ05ィィィェ ィョ05ィィ08ィョ06ィエィィィャ ィー08ィ ィェ ィー020806ィャ ィコ ィィ ィヲ ィーィコィ ィェィィ, ツィェ06ィヲ ィャ ィィ 09ィコ020502ィーィェ0401 ィャ040302, ィィ 06ィー0902 ツィ 02ィー 04ィ ィィィェ09ィョ05ィィィェ ィ ィェィェ04ィヲ ィー08ィ ィェ ィー ィコ060404, GLUT5 05ィコ ィィ08ィョ02ィー ィコィィ0302 ツィェィィィコ02, ィー0209ィーィィィコィョ05ィ 01 ィィ 0706 ツィコィ ィョィェィコ02ィィ07 GLUT7 ィェィ 01ィ ィェィェ04ィヲ ィャ06ィャ02ィェィー ィェ02ィィ ィーィェィ [18 ェ20]. 06ィ ィ 05ィィ02ィ 1 チィ 09ィー06ィーィ ィェィィ07 08ィ 0405ィィ ツィェ0401 ィーィィ ィ ィー060002ィェィェ ィ 08ィィィ ィェィー ィェ02 SLC2A1 [8] 0102ィェ 0002ィー0601 ィィ ィ ィェィィ ィ 02ィィ02ィェィー ィ ィー060002ィェィェ04ィャィィ 09ィ 08ィィィ ィェィーィ ィャィィ SLC2A1 0502ィコ0902ィェ09ィェ04ィヲ ィ ィェィ 05ィィ04 48/54 (89%) 08ィェィ 05ィィ ィィィヲ/01ィョ0705ィィィコィ 02ィィィヲ 6/54 (11%) ISSN

3 GLUT ィー ィェ0609ィェ04ィャ ィェ0609 ツィィィコ06ィャ ィコ060404, 05ィコ ィィ08ィョ02ィー ィェ0106ィー0205ィィィ 05ィケィェ0401 ィコ0502ィーィコィ ィョ010609, ィエィィ ィーィ ィャィ ィー0605ィェ020200ィ 05ィィ ツ0209ィコ ィ ィ 08ィケ0208ィ ィィ 06ィー0902 ツィ 02ィー 04ィ ィェィィィコィェ060902ィェィィ ィコ060404, ィコ06ィー0608ィ 07 ィェ0206ィ ィィィャィ ィ ィェィィ07 05ィェ ィーィィ ツ0209ィコ ィ ィャ02ィェィ ィェ06ィヲ ィャ [20]. 0207ィィ09ィ ィェィィ02 ィコ05ィィィェィィ ツ0209ィコィィ ィョ ツィ ィィ0106ィェ ィィ ツ0209ィコ06ィャ 06ィー ィェィィィィ ィ ィョ ツィェ ィ ィコィーィィ ツ0209ィコィィィヲ 0202ィェィー ィィィ 05ィィ04ィィ080609ィ ィェィェ06ィヲ ィャ0201ィィ02ィィィェ09ィコ06ィヲ 0706ィャ06ィエィィ 0102ィー07ィャ ィィィャ ィヲィェ ィェ0202ィコ ィェィ ィ ィ 06ィー ィ 02ィィ02ィェィーィ ィー ィェィェ04ィャ 09ィィィェ010806ィャ06ィャ ィィ02ィィィーィ ィー08ィ ィェ ィー0208ィ ィコ I ィーィィ07ィ (ィ ィェィケ ィィ0906), ィ ィィィィ080609ィ ィェィェ ィャィョィーィ 02ィィ07ィャィィ ィェ02 SLC2A1 (ィーィ ィ 05. 2) ィョ05ィケィーィ ィー04 ィコ05ィィィェィィ ツ0209ィコ ィィ ィャ060502ィコィョ050708ィェ ィェ02ィーィィ ツ0209ィコ ィー0209ィーィィ080609ィ ィェィィ07 07ィ 02ィィ02ィェィー ィーィ ィェ04 09 ィーィ ィ ィ 02ィィ02ィェィーィョ ィェ06 ィーィ ィーィェ ィコ0406ィャィェ ィコ0902ィェィィ080609ィ ィェィィ ィェ0609, ィ ィィィィ080609ィ ィェィェ ィ ィェィェィィィャィィ ィャィ ィャィィ 0507ィィ050207ィーィィ ツ0209ィコ06ィヲ 05ィェ020200ィ ィ ィーィィ07ィャィィ ィェ02ィーィィ ツ0209ィコ06ィヲ 05ィ ィ 0608ィ ィー0608ィィィィ ィィィ 05ィィ04ィィ080609ィ ィェィェ06ィヲ ィャ0201ィィ02ィィィェ09ィコ06ィヲ 0706ィャ06ィエィィ 0102ィー07ィャ ィェィィ ィェ06ィャィェ06ィヲ ィィ ィヲィコ0602ィィィー ィィ000208ィィ ツ0209ィコ06ィヲ ィコ080609ィィ ィィ ィョ06ィエ0202 ィーィ ィーィェ ィコ0406ィャィェ ィコ0902ィェィィ080609ィ ィェィィ ィェ02ィェ06 ィェィ ィ ィェィ 05ィィ04ィ ィー0608ィ 01 MagNA Pure LC 2.0 ィィ 454 Sequencing GS Junior (Roche) ィー0902ィー09ィー0902ィェィェ ィ ィェィ 05ィィ04ィ ィィ04ィャ02ィェ02ィェィィィヲ ィェィョィコ050206ィーィィ01ィェ06ィヲ ィ ィー0205ィケィェ0609ィーィィ ィェィ 01, ィェィェ ィ ィ 06ィー04, ィィ ィケ040609ィ 05ィィ09ィケ ィーィョ07ィェ0402 ィ ィ ィ ィェィェ0401: OMIM, GeneReviews (NCBI), HGMD, LOVD, ClinVar (NCBI), ExAC Browser ィケ ィコィ 04ィ ィェィィ07 ィコ06ィェ ィ ィーィィ09ィェ0609ィーィィ ィィ 09ィー020702ィェィィ 07ィ ィー060002ィェィェ0609ィーィィ, ィョィー06 ツィェ02ィェィィ07 ィコ05ィィィェィィ ツ0209ィコ ィェィ - ツ02ィェィィ ィェィェ ィ 08ィィィ ィェィー ィェィ 01 ィィ ィケ040609ィ 05ィィ09ィケ ィィィ 05ィィ04ィィ080609ィ ィェィェ0402 ィィィェィー0208ィェ02ィー ィョ080904: SIFT, MutationTaster ィィ PolyPhen-2. 02ィ ィェィ 08ィョ0302ィェィェィ 07 ィャィョィーィ 02ィィ ィェ02 SLC2A ィーィ ィェィ ィィィェ ィィ02ィヲ (0909ィーィ 09ィコ06ィヲ) ィェィィィー0205ィケィェ ィェィョィコ050206ィーィィ ィ ィー0205ィケィェ0609ィーィケ ェ c instgaaga (p.v435vfi). 00ィョィーィ 02ィィ07 ィェ02 04ィ ィィ09ィー08ィィ080609ィ ィェィ 09 ィコ06ィェィー080605ィケィェ ィ 0608ィコィ ィェ06ィャ060903, ESP6500 ィィ ExAC ィィィーィャ ィコィ 04ィ ィェィィ07 07ィ ィー060002ィェィェ0609ィーィィ 08ィ ィェィィ09ィ 06ィー 01ィ ィェィェィョ06 04ィ ィャ02ィェィョ ィコィ ィコ 07ィ ィー060002ィェィェィョ06. 03ィ 02ィィ02ィェィー 2 06ィ ィ ィェ , ィャ02ィー060106ィャ ィャ ィコ0902ィェィィ080609ィ ィェィィ ィェィ SLC2A ィェィ 08ィ ィェ0202 ィェ ィィ09ィ ィェィェ0602 ィィ04ィャ02ィェ02ィェィィ A>G (IV S2-2A-G), ィョ05ィケィーィ ィー04 ィコ05ィィィェィィ ツ0209ィコ ィィ ィャ060502ィコィョ050708ィェ ィェ02ィーィィ ツ0209ィコ ィー0209ィーィィ080609ィ ィェィィ07 07ィ 02ィィ02ィェィー ィィィェ010806ィャ06ィャ ィィ02ィィィーィ GLUT1 06ィ ィ 05ィィ02ィ ィィ04ィェィ ィコ 01ィ 05ィィ ツィィ ィィ04ィェィ ィコ0609 ィョ 07ィ 02ィィ02ィェィー ィ 02ィィ02ィェィー 1 03ィ 02ィィ02ィェィー 2 03ィ 02ィィ02ィェィー 3 03ィ 02ィィ02ィェィー ツィコィ ツィコィ 00ィ 05ィケ ツィィィコ 00ィ 05ィケ ツィィィコ ィ 09ィー ィェィ ィャ06ィャ02ィェィー 0609ィャ06ィー08ィ ィー 9 ィャ ィ 3 ィャ ィー 9 ィャ ィ 01ィ ツィ ィョ ィャ ,5 ィャ , ィ ィャ ィィ07 09ィョ ィェィェ0402 ィコィィ09ィコィィ, 0708ィィィコ080409ィ ィェィィ ィコ, ィ ィ 09ィ ィェ ィ 0806ィコ09ィィ04ィャィ 05ィケィェ ィィ ィィ ィィ09ィー ィ ィェィィ07, 04ィ ィャィィ08ィ ィェィィィヲ, 09ィー ィーィィ07ィェ ィ ィエィ ィー0205ィケィェ ィィ0302ィェィィィヲ 0005ィ 04ィェ ィ 0506ィコ, ィャィィ06ィコ0506ィェィョ ィィ ィ 0102ィェィィィヲ, ィ 00ィィ09ィ ィェィィ02, ィコィィ09ィコィィ ィヲ 0606ィェィィィコ06-ィコ0506ィェィィ ツ0209ィコィィ ィィ09ィーィョ ィィ0106ィャ06ィー0608ィェィ 07 04ィ ィコィ ィ 08ィョ0302ィェィィ ツィィ ェ ィィィコ ィ 05ィィ07 ェ + ェ ェ 08ィーィ ィコ09ィィ07 ェ + ェ ェ 0507ィ 09ィーィィ ツィェ0609ィーィケ ェ + ェ ェ 0805ィケィー0208ィェィィ08ィョ06ィエィ ィャィィ ィィ07 ェ + ェ ェ ィェィケ ィコ ,8 ィャィャ0605ィケ/ ,7 ィャィャ0605ィケ/05 2,0 ィャィャ0605ィケ/ ィィィー0205ィケィェ0609ィーィケ ィコ02ィー060002ィェィェ06ィヲ 01ィィ02ィー ィ ィ 2,5 ィャ ィコィーィィ09ィェ0609ィーィケ ィコ02ィー060002ィェィェ06ィヲ 01ィィ02ィー04 00ィョィーィ 02ィィ ィェ02 SLC2A1 08ィ 0409ィィィーィィ insTGAAGA (p.v435vf1) 08ィ 0409ィィィーィィ07, 01ィィ09ィコ ィィィェィ 02ィィ07, 01ィィ04ィ 08ィー08ィィ07 c.115-2a>g (IV S2-2A-G) 08ィ 0409ィィィーィィ07 c.101a>g (p.asn34ser) 08ィ 0409ィィィーィィ07, 01ィィ04ィ 08ィー08ィィ07 c.400g>a (p.gly134ser) 30

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5 GLUT1 deficiency syndrome (De Vivo disease): clinical and genetics aspects Kozhanova T.V. 1,2, Zhilina S.S. 1,2, Mescheryakova T.I. 1, Aivazyan S.O. 1, Osipova K.V. 1, Suchko L.M. 1, Luk`yanova E.G. 1, Prityko A.G. 1,2 1 ェ Scientific and Practical Center of children medical care, Moscow, Russia 2 ェ Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia This article describes 4 clinical cases of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1, De Vivo disease) in children admitted to the neuropsychiatric department of Scientific and Practical Center of children medical care. The drug-resistant epilepsy, movement disorders, psychomotor and intellectual disabilities, decrease of glucose levels in the cerebrospinal fluid (CSF) were diagnosed in children. The different types of mutations in the SLC2A1 gene, responded for the development of GLUT1 deficiency syndrome were detected by targeted sequencing in all patients. De Vivo disease is characterized by the infantile-onset encephalopathy, symptomatic drug-resistant epilepsy, microcephaly, delayed psychomotor development with spasticity, ataxia, dysarthria and alternating hemiplegia and decrease the level of glucose in the CSF. Currently, the ketogenic diet is highly effective method of pathogenesis therapy, which can reduce the clinical manifestations: controlling the seizures, improving the movement disorder and speech. Keywords. GLUT1 deficiency syndrome, epilepsy, alternating hemiplegia, dysarthria, microcephaly, targeted sequencing 32

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