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1 中枢性低換気症候群 患者と介護人のための情報ガイドブック 第 1.2 版 2012 年 11 月 このガイドブックは 先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) の一般的な病態 臨床医の診断および CHS 管理についての基本的な情報を 患者と介護人のみなさまに提供することを目的としたものです また CHS に罹患した方の日常生活についての情報も提供しています でもご覧になれます

2 N 両 1 2 CHS 3 4 CHS 5 CCHS 6 ROHHAD 7 CHS 8 CHS : 両両両 19 CHS 20 CHS 21 CHS 22 CHS 23 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 11 月 第 1 版 第 2 刷 ページ 2

3 1. CHS 1970 CHS CHS CHS CHS CHS EU Isabella Ceccherini AgnetaMarkstrom Raquel Porto Helena Estevao MarekMigdal Moritz Rohrbach Matthias Frerick Francesco Morandi Martin Samuels Angeles Garcia Giancarlo Ottonello Johannes Schoeber Barbara Gnidovec Jochen Peters Irena Senecic Miriam Katz-Salamon Andreas Pfleger Ha Trang David Kilner RaffaelePiumelli Alessandro Carcano, A.I.S.I.C.C Philippe Imoucha, A.F.S.O Linda Middleton Mary Vanderlaan CCHS EU-CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 3

4 2. CHS CCHS CHS CCHS LO-CCHS Rapid-Onset Obesity with Hypothalamic and Autonomic Dysfunction ROHHAD CHS 50, , CHS CHS CHS 1962 CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 4

5 3. PO mm Hg kpa SpO % pco mm Hg TV RR MV TV (ml) x RR (min -1 )= MV (ml x min -1 ) 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 5

6 ml hypo ventilation 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 6

7 4. CHS CHS CCHS LO-CCHS PHOX2B ROHHAD CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 7

8 CHS : CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 8

9 50 mmhg 6.7 kpa 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 9

10 SpO2 CO2 SpO2 < 95% CO2 > 50 mmhg 6.7 kpa CHS CCHS LO-CCHS PHOX2B PHOX2B 20% CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 10

11 5. CCHS CCHS CCHS CCHS CCHS 5 10% 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 11

12 CCHS 4 23 PHOX2B PHOX2B PHOX2B PHOX2B PHOX2B PHOX2B 50% PHOX2B 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 12

13 CCHS CCHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 13

14 , blue breath holding episodes CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 14

15 CCH 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 15

16 6. ROHHAD ROHHAD,, Rapid-onsetObesity, Hypoventilation, Hypothalamic and Autonomic Dysfunction ROHHAD 両 ROHHAD ROHHAD 両両 両 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 16

17 CCHS ROHHAD 1) 2) 3) ROHHAD ROHHAD 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 17

18 ROHHAD ROHHAD ROHHAD ROHHAD ROHHAD CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 18

19 7. CHS CCHS PHOX2B 90% DNA PARM 20/24 20/39 20/20 10% 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 19

20 1) 2) 3) 24 4) 20/25 24 PARM CCHS PHOX2B 50 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 20

21 PHOX2B 両 両 90% 5 10% PHOX2B PHOX2B PHOX2B 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 21

22 CCHS PHOX2B PHOX2B 20/25 PHOX2B CHS ROHHAD ROHHAD PHOX2B 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 22

23 8. CHS CHS CHS CHS 4. 両 DP DP NPV 3 Port-a-lung 3 NPV 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 23

24 NIV DP 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 24

25 CHS CHS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 25

26 CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 26

27 CHS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 27

28 CHS HME 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 28

29 10. 両 24 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 29

30 CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 30

31 CCHS 3 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 31

32 11 CHS? 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 32

33 X 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 33

34 6 pco 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 34

35 CCHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 35

36 CHS CHS 2 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 36

37 24 1 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 37

38 13 CHS SpO 2? SpO2 pco2 SpO2 95% pco2 mmhg SpO2 90% pco2 50 mm Hg SpO2 SpO 2 CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 38

39 95% CHS 92% 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 39

40 LED CO 2 CO 2 CO 2 両 CO 2 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 40

41 CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 41

42 14 CHS 2 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 42

43 / 2 3 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 43

44 両 両 CHS CHS CCHS 両 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 44

45 SALT / / 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 45

46 15 CH CHS CHS CHS CHS SpO2 90% CHS CHS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 46

47 CHS CHS CHS CHS CHS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 47

48 16 CHS CHS CHS CHS CHS CHS CHS CHS CHS CHS CHS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 48

49 CHS CHS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 49

50 17 CHS CHS CHS CHS CHS プ CHS ECG ECG 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 50

51 CHS CHS / 麻酔の後は パルス酸素飽和度測定 ( 酸素飽和度または SpO2) と心電図 (ECG 心調律 ) を備えた回復室で CHS 罹患者をモニターしなければいけません 定期的な観察には SpO2 心拍 呼吸数 血圧 体温 血糖が必要です 理想的には 二酸化炭素濃度 (CO2) もモニタ するとよいでしょう 麻酔科医は患者が回復室を出られるまでの時間を判断します 時間は 2 3 時間に及ぶこともあります さらに長期になると普通は 高度治療室 high dependency または集中治療室へ移動することになります 24 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 51

52 SpO2 CO2 両 CHS SpO2 ECG CO 2 BP T CHS 両 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 52

53 CHS CHS CHS CHS RSV 1 RSV 24 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 53

54 18 CHS 両 CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 54

55 CHS CHS CHS SpO2 = % ± 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 55

56 CHS CHS BLS BLS BLS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 56

57 CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 57

58 CPR 24 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 58

59 CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 59

60 19 CHS HS CHS ANS ANS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 60

61 CHS CHS CHS CHS CCHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 61

62 CHS ANS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 62

63 CHS CHS CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 63

64 20 CHS CHS CHS ANS CCHS CCHS GERD 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 64

65 ? CCHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 65

66 21 CHS CCHS CCHS ECG Electrodos 両両 monitor holter 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 66

67 Dual Chamber pacemaker Superior vena cave subclavian vein right ventricle 両 right atrium 両 tricuspid valve 両 / 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 67

68 ECHO ECG 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 68

69 CHS 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 69

70 22 CHS CHS CHS CHS 20/28 20/33 CHS ROHHAD 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 70

71 中枢性低換気症候群 - 患者と介護人の情報ガイドブック EUCHS 協会編集 2012 年 第 1 版 ページ 71

4. 治療法難治性稀少性疾患であり 根治的治療法は確立されていない CCHS の低換気は有効な治療法がなく 成長によっても改善しない永続性のものである そのため 適切な呼吸管理により低換気の悪化をできる限り避け 全身臓器への影響を最小限にすることが 患児の quality of life や予後改善

4. 治療法難治性稀少性疾患であり 根治的治療法は確立されていない CCHS の低換気は有効な治療法がなく 成長によっても改善しない永続性のものである そのため 適切な呼吸管理により低換気の悪化をできる限り避け 全身臓器への影響を最小限にすることが 患児の quality of life や予後改善 230 肺胞低換気症候群 概要 1. 概要睡眠関連低換気障害 (sleep related hypoventilation disorders) には以下の6 病態が含まれる 1 肥満低換気症候群 2 先天性中枢性低換気症候群 (Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS) 3 視床下部機能障害を伴う遅発性中枢性低換気 4 特発性中枢性肺胞低換気症候群

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