一次サンプル採取マニュアル PM 共通 0001 Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査受託終了項目 23th May EGFR 遺伝子変異検

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1 Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査受託終了項目 23th May EGFR 遺伝子変異検査 ( 院内測定 ) c-erbb/egfr [tissues] 基本情報 8C051 c-erbb/egfr JLAC10 診療報酬 分析物 識別材料測定法 891 SSCP 法 (PCR-SSCP 法を含む ) 結果識別 第 2 章 特掲診療料 D RML00820 認定範囲 ( ) 項目 サンプル種類 測定方法 悪性腫瘍遺伝子検査 第 3 部 検査 (1) ロ EGFR 遺伝子検査 ( リアルタイムPCR 法以外 ) 2100 点 第 1 節 検体検査料 第 1 款 検体検査実施料 ( 尿 糞便検査等 ) 加算等 算定条件等 検査オーダー 患者同意について 検査結果に影響を与える臨床情報 オーダーボタン 検査予約至急オーダー 検査オーダーに関する注意事項 オーダー 検査オーダー 病理検査 遺伝子 不可検体を採取した時点で検査依頼する場合と, 病理診断済み検体を提出する場合とで, 検査オーダーの方法が異なります. 検査オーダーの方法 検査受付時間検査の受付について / 5

2 検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取容器 採取材料 採取量 測定材料 ビ 病理部搬送検体専用ラベル 組織 採取容器について 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハ ンテスト 注 EGFR イテ ンシ ( ハイ ) 病理部へ搬送 組織病理組織 ヒ 1ml 外 **-****-50004* **-***-*** 検体採取について 検体提出前の検体保存条件 検体搬送について 検査に要する時間 再検査 追加検査の対応可能日数 検体採取に関する注意事項 検体採取について採取容器一覧 検査結果報告測定機器 検査所要日数 7~10 日まいこネット開示までの目安 3~11 日後 ( 土日祝日を除く ) 検査部門中央診療棟 2 階遺伝子検査室 検査結果報告について 検査に関する問い合わせ等 検査結果報告について まいこネットでの検査結果の参照について / 5

3 生物学的基準範囲 期間 受託終了項目 (~2016 年 3 月 28 日 ) 基準値設定材料 測定方法 PCR-SSCP 法 項目 男性 女性 単位 14 c-erbb/egfr ( 院内 ) *** *** ホルマリン固定による DNA 断片化の影響で, 判定不能な場合があります. 基準値情報 緊急異常値 電話連絡対応 基準値 検査方法 検査所要日数電話連絡対応基準一覧 / 5

4 臨床情報臨床的意義非小細胞肺癌の治療に用いられる抗癌剤ゲフィチニブ ( 商品名 イレッサ ) は, 上皮成長因子受容体 (Epidermal growth factor receptor; EGFR) のチロシンキナーゼ活性を阻害することで細胞増殖を抑制し, 抗癌作用を発揮する薬剤である. ゲフィチニブが臨床応用されると, かなりの腫瘍縮小効果が認められる症例と, 効果に乏しい症例に分けられることが次第に明らかとなってきた. その原因は, EGFR の遺伝子変異と密接な関連があるとされている. EGFR は細胞表面に存在し, 上皮成長因子 (EGF) が結合すると細胞内にシグナルを伝達する. このシグナルには 細胞増殖 を刺激する流れと, 細胞生存 を刺激する流れの 2 種類がある. ゲフィチニブ著効症例では, この EGFR に遺伝子変異が起こっている. すなわち, 正常 EGFR は EGF の結合で 細胞増殖 シグナルを主に伝達するのに対し, 変異型 EGFR では 細胞生存 シグナルの方が刺激される. その結果, 過度の生存シグナルが入り, アポトーシスが起こらない異常細胞が増え続ける. ゲフイチニブの抗腫瘍効果は, 変異 EGFR( ゲフィチニブ感受性遺伝子変異 ) による異常な 細胞生存 シグナルを遮断することで発揮される. EGFR 遺伝子変異の認められる症例では, 70% に腫瘍縮小効果 (partial response;pr) が認められる. 逆に遺伝子変異が存在しない場合, PR 以上の効果がみられる症例は 10% に留まるという. ゲフィチニブの代表的副作用として間質性肺炎が知られているが, 遺伝子変異の無い症例では, 期待される抗癌作用の低さにくらべ副作用のリスクが高い可能性がある. EGFR 遺伝子変異の検査は, 通常, 肺癌の治療開始前に, 効果を予測する目的で実施される. 日本肺癌学会のゲフィチニブ使用に関するガイドライン (2005 年 ) では, ゲフィチニブ投与によって延命効果が期待される可能性の, 高い症例は, 腺癌, 女性, 東洋人, 非喫煙者, そして EGFR 遺伝子変異のある症例と記載されている. 異常値を示す病態 疾患陽性をを示す病態 EGFR 遺伝子変異の認められる肺癌 関連検査項目 参考文献三菱化学メディエンス検査項目解説 4 / 5

5 他情報 変更履歴 変更履歴院内実施 2011 年 9 月 13 日 2016 年 3 月 28 日 受託終了 URI / 5