Agenda 概 要 ログイン 方 法 とPublic data MiSeq HiSeq のつなぎ 方 運 用 の 豆 知 識 インターフェイスと 機 能 Apps 参 考 リソース 開 発 ポータルとSDK 2

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1 BaseSpace リリース 版 (MiSeq & HiSeq) 癸 川 絵 (Eri Kibukawa) Bioinformatics Support Scientist Technical Support Illumina 2013/9/6 1

2 Agenda 概 要 ログイン 方 法 とPublic data MiSeq HiSeq のつなぎ 方 運 用 の 豆 知 識 インターフェイスと 機 能 Apps 参 考 リソース 開 発 ポータルとSDK 2

3 BaseSpace Commercial Launch! Introducing Push-Button Bioinformatics May 15, 2013 BaseSpace Uploads and Use has reached a critical mass: 40,000 ラン 以 上 ですでにデータアップロードにご 利 用 頂 いております 6,000 以 上 のユーザ 様 にご 登 録 いただいております 内 10% 以 上 でデータ 共 有 機 能 をご 利 用 いただいております 3

4 BaseSpaceとは とは? BaseSpace はイルミナの 提 供 するクラウド 環 境 です メールアドレスを 持 つ 人 ならどなたでも 解 析 や 情 報 のやりとりをクラウド 上 で 行 う 事 ができる 環 境 です イルミナ 製 品 をお 持 ちの 方 も お 持 ちでない 方 も お 使 い 頂 けます デフォルトでデータセットも 提 供 されております basespace.com からログイン 頂 ければでもデータもプリインストール された 状 態 で 直 ぐにお 試 し 頂 けます Amazon Web Services を 土 台 のクラウド 環 境 として 使 っています cf. ユーザインターフェイスはウェブブラウザです 1アカウントあたり 1TBフリー 変 わらず. BaseSpace はベータ 版 ではなくなりましたが 1アカウント1TBまでフリーの 方 針 は 変 わりません ベータ 版 ではなくなりましたので までお 問 合 せいただけます 4

5 BaseSpace 概 要 Seamless upload, monitoring, storage, analysis, and collaboration Store, Share, & Transfer Data in the Cloud 5 装 置 からシームレスに 接 続 アップロード The Future: Cloud Solutions will be everywhere and specifically valuable to researchers

6 装 置 との 簡 単 接 続 データはシーケンスが 進 むに 伴 い 逐 次 アップロードされます (*シーケンス 終 了 後 にまとめてアップロードする 機 能 は 実 装 予 定 ) ラン 終 了 数 分 後 にはランフォルダが BaseSpace 上 にある 状 態 となります ボタンクリック によるBioinformatics ゼロ システム 構 築 ゼロ システム 設 定 HiSeqでも ラン 終 了 後 自 動 で de-multiplexingし FASTQ を 生 成 し ます 操 作 はクリックとドロップダウン 6

7 スケーラブルなストレージとコンピューティング 資 源 サーバルームの 建 設 や システム 管 理 は 不 要 ストレージと 計 算 リソースを 必 用 な 時 に 必 要 な 分 増 やしたり 減 らしたりして 使 用 することが 可 能 7

8 BaseSpace β 版 からリリース 版 への 歩 み 2010 The case for cloud computing in genome informatics Lincoln D Stein Genome Biology 2010, 11:207 Oct, 2011 フィールド MiSeq 初 接 続 Jan, 2012 Dashboard Viewers May, 2012 SAV Data Download Oct, 2012 初 めての BaseSpace Appリリース IGV BaseSpace API and Developer portal release Feb, 2013 Data Sharing / Transfer May, 2013 Commercial Launch Early 2011 Illumina publically discusses cloud computing concept Dec, 2011 All MiSeqs Enabled Data 共 有 機 能 Feb, 2012 Genome In a Day Dataset and Viewer Apr, 2012 BWA / GATK Aug, 2012 Expanded Data Capabilities Nov, 2012 フィールドHiSeq 初 接 続 初 商 用 Apps Apr, 2013 Public Data 提 供 機 能 の 整 備 BaseSpaceDo wnloader 8

9 BaseSpaceにログインしてみよう 9

10 装 置 をお 持 ちでない 方 もイルミナ 提 供 データセットを ご 使 用 いただけます If you have MyIllumina(iCom)account you can use the account directly. basespace.illumina.com Sign up for new users 10

11 11 Login/Register: Anyone can!

12 ログイン 後 すぐにイルミナデモデータがつかえます サンプルとしてあらかじめ 2ランデータセットが 共 有 されており クリック 操 作 だけで BaseSpace 環 境 を すぐに 体 感 いただくことができます デフォルトのデモデータセット: MiSeq B. cereus genome (8 samples) MiSeq PhiX Demo (1 sample) BaseSpace ダッシュボード 12

13 さらに 公 開 データリポジトリエリア エリアの Public Data が 始 動! これをクリック 13

14 BaseSpace Public Data エリア 例 ; - 新 しくリリースされたキットのデータ 検 討 - 様 々なアプリの 試 用 - ご 自 分 の 装 置 で 読 まれたデータとの 比 較 etc. にお 使 いいただけます 興 味 のあるデータの Import ボタンを 押 し パブリックデータを 自 分 のエリアに 取 り 込 む eg. フリーの 解 析 アプリで データ 解 析 を 試 す 14

15 イルミナ 公 開 データセットの 詳 細 は BaseSpace ブログに 投 稿 されております IGN Tumor-Normal Dataset 15

16 利 用 の 仕 方 はさまざまです Back up ローカルデータ 2セットのデータを 物 理 的 に 別 々の 場 所 に 保 有 Data back up Robust system Disaster planning 16

17 利 用 の 仕 方 はさまざまです Collaboration with other labs Sequencing Lab Informatics Lab シーケンス 終 了 後 すぐ ドライの 実 験 が 始 められます 居 室 からシーケンシングの 進 捗 をリアルタイム モニタリング 解 析 結 果 を 閲 覧 し ディスカッション 17

18 利 用 の 仕 方 はさまざまです Data delivery Project A Share results by each Run or/and each Project ( Project is NOT bounded to FC or Lane. Configurable to divide into sample groups set by user.) Project B Project C 依 頼 元 A シーケンシングコアラボ 依 頼 元 B 依 頼 元 C Run 毎 やProject 毎 にシーケン シング 結 果 を 分 配 依 頼 元 が 素 早 く 結 果 を 確 認 す ることができる 18

19 利 用 の 仕 方 はさまざまです Get support easier このQualityの 原 因 は どこにあるのか? 担 当 このランのQ30が 〇 〇 と 思 いますが これは~という 理 由 に 起 因 するものですので 次 のステップは~が すぐにできます テクニカルサポート テクニカルサポートアドレスの 場 合 は リンクのシェアでのinviteがお 使 いただけます 各 段 階 のサーベイで 必 要 なファイルや チャートを 統 合 的 にすぐ 確 認 できるの で 素 早 く 診 断 対 応 19

20 装 置 からのデータアップロード 20

21 事 前 準 備 MiSeq 本 体 やHiSeqのコントロール のコントロールPC でウェブブラザを 起 動 し にログインできる 環 境 をご 用 意 ください * ログインアカウントには MyIllumina( 旧 icom) アカウントをご 利 用 ください 新 規 登 録 には 名 前 とメールアドレスが 必 要 です * HiSeqではプリンストールされているIE8は 最 新 の 表 示 技 術 に 対 応 しており ませんので 例 えば Google chrome をインストールの 上 ご 利 用 下 さい 21

22 MiSeq 編 22

23 データの 転 送 / 保 存 先 (MiSeq) BaseSpace 上 にも データセット 及 び 各 Workflowによる 解 析 結 果 が 在 る 状 態 MiSeq 本 体 に データセット+ 各 Workflow 解 析 結 果 ファイルが 在 る 状 態 * Workflowの 実 施 はBaseSpace 上 だけとする 設 定 も 可 能 です ラン 終 了 時 には 以 下 2セットのデータが 用 意 されている - MiSeq 本 体 の 内 臓 ハードディスク (あるいは Outputpathで 指 定 したローカルネットワーク 上 ) - BaseSpace 上 23

24 MiSeq MCS MiSeq Control Software (シーケンス 開 始 時 に 使 用 するシーケンサー 制 御 ソフトウェア) 24

25 MiSeq 上 でも 解 析 を 実 施 する にチェックを 推 奨 MiSeq MCS チェックを 推 奨 チェック 無 ですと MSRは 何 も 行 わず FASTQが 生 成 されません またMSRからランフォルダ 自 体 も 表 示 されずご 確 認 いただけません 25

26 MiSeq MCS BaseSpaceにデータを 送 り 始 めると 雲 にプラグがささります 26

27 27 HiSeq 編

28 データの 転 送 / 保 存 先 (HiSeq) クラウド ConrtolPC ラン 終 了 4 分 程 度 後 には 以 下 2セットのデータがローカルと クラウド 上 に 用 意 されている - BaseSpace 上 のランフォルダ 転 送 後 自 動 で de-multiplexing が 実 施 され Workflowを 指 定 の 場 合 は 解 析 も 自 動 実 施 される ローカルサーバ - 転 送 先 ローカルサーバ (Output path) 上 のランフォルダ 通 常 通 りCASAVAを 実 施 可 能 HiSeq 2500/1500, HCS v 以 上 ですとBaseSpaceが 使 用 できます BaseSpaceで 使 用 するSampleSheetは CASAVAのサンプルシートとは フォーマットが 異 なりヘッダ 部 を 追 加 したものになります 作 成 には IEM (Illumina Experimental Manager) をご 利 用 下 さい 28

29 SAVデータのみ 送 るか 配 列 データ(bcl 類 )を を 送 るか HiSeq HCS HiSeqの の 場 合 には SAVのみの 利 用 また+αの 圧 縮 を 行 うかをご 選 択 頂 けます Run Monitoring Only (SAVデータ 利 用 のみ) リモートからのランのリアルタイム 確 認 に 加 え ラボで 過 去 どのようなラン(サンプル キット 等 )を いつ 実 施 し どの 程 度 のクオリティであったかを まとめて 管 理 保 存 しておくことが 可 能 ウェブブラウザで 閲 覧 できるため 比 較 もしやすい techsupport へのデータ 送 付 も FTP リンクを 待 たず に 済 みます Storage and analysis 配 列 データ(bcl 類 )を 送 り 自 動 demultiplex によるFASTQ 生 成 や 解 析 を BaseSpace 上 で 行 う Save to an output folder BaseSpace を 利 用 しつつ 通 常 のデータ 転 送 先 ローカルサーバにも データを 保 存 する( 推 奨 ) システム 全 体 の 頑 健 性 アップ 29 *SAV Sequence Analysis Viewer

30 HiSeqはデータ 量 が 膨 大 のため Zipの の 選 択 が 必 須 HiSeq HCS Zip BCL files と Bin Qscores による データ 圧 縮 のご 提 案 につきましては 下 部 青 字 のwhitepaper_datacompression.pdf テクニカルノートをご 参 照 下 さい 選 択 可 非 可 逆 圧 縮 のため 現 在 のところチェックを 外 すことが 多 い BaseSpace 利 用 にはzip 圧 縮 のチェックが 必 須 となる 可 逆 圧 縮 30 *

31 HCS データ 圧 縮 オプション bclのzip 圧 縮 および 幅 を 持 った Q Scoreの 付 与 30X human genome build size Qスコア 新 Qスコア 表 現 ( 非 可 逆 圧 縮 ) 110GB デフォルト = 圧 縮 なし 48GB Zip 及 び 非 等 間 隔 幅 を 持 たせた 新 Qスコア 表 現 による 圧 縮 非 等 間 隔 bcl は >50% 程 度 ; BAMは ~30% 程 度 のサイズ 減 少 * 31

32 HCS の 圧 縮 オプションとBaseSpace 利 用 のまとめ BaseSpaceを 使 う 場 合 の 選 択 肢 (1) bclのzip 圧 縮 (2) bclのzip 圧 縮 + Qscore binning BaseSpaceを 使 わない 場 合 の 選 択 肢 (1) bclのzip 圧 縮 (2) bclのzip 圧 縮 + Qscore binning (3) 圧 縮 オプションは 使 用 しない BaseSpace 利 用 の 際 は bcl の zip 圧 縮 選 択 が 必 須 です Zipは 可 逆 圧 縮 Qscore binningは 非 可 逆 圧 縮 となります Qscore binning 圧 縮 を 使 用 する 場 合 は bcl の zip 圧 縮 も 合 わせてなされます BaseSpace 向 け 圧 縮 選 択 と ローカルでの 圧 縮 選 択 を 別 々に 指 定 することはできません *FCAとFCBとでは 別 選 択 が 可 能 です 圧 縮 オプションを 使 用 した 場 合 ローカルのLinuxサーバでの 解 析 は bcl2fastq v1.8.4 によるdemultiplexが 必 要 です 一 方 BaseSpace 上 では 自 動 でdemultiplexとそれ 以 降 の 解 析 がなされます 32

33 アップロードはどの 工 程 のどのファイルが 転 送 されるのか? Image capture Analyze image MCSやHCS /RTA ソフトウェア (Windows ControlPC 上 ) ここから BaseSpace 上 basecalling convert basecalled files into FASTQ various analysis and re-analysis ここで 装 置 からBaseSpaceに 1サイクル 進 み 次 第 逐 次 データをアップロード Report/visualization 33

34 Illumina software suite における BaseSpace の 位 置 34

35 シーケンス 開 始 からBaseSpaceでSAVグラフが 表 示 されるまで MCS/ HCSでシーケンス 開 始 時 にBaseSpace 利 用 にチェックを 入 れた BaseSpace 上 に 新 規 ランがcreateされたお 知 らせメールが basespace から 登 録 アカウントに 届 く まずはサンプルシート 等 の 基 本 情 報 がBaseSpaceに 反 映 され basespace.illumina.com から 確 認 できる 状 態 に 装 置 上 でCycle1-4 読 み 取 り 後 補 正 用 計 算 が 終 了 してからしばらく 後 に BaseSpaceにデータが 表 示 される(Intensityのグラフなど) その 後 はサイクル 毎 にグラフが 伸 長 していく 様 子 が 観 察 できる * High Output (HO)モードの 場 合 はかなりの 時 間 を 要 しますのでそのままシーケンスが しばらく 進 むまでお 待 ちください 35

36 BaseSpace 運 用 の 豆 知 識 36

37 Health data (ヘルスデータ)とは? 初 めてネットワークに 接 続 した 際 には 以 下 のような! Attention メッセージが 出 力 されます BaseSpaceを 利 用 するには Acknowledgeが 必 要 です Health data は 具 体 的 には 以 下 のファイルをさし 配 列 データは 含 まれません また 送 信 データは 匿 名 化 されイルミナ 社 内 のみでイルミナ 製 品 改 善 の ために 利 用 されます ヘルスデータ= RunInfo.xml, RunParameters.xml, RTAComplete.txt, InterOp/, RTAConfiguration.xml Acknowledge しますと BaseSpaceを 利 用 してもしなくてもネットワーク 接 続 時 はhealth dataが 送 られるようになります Health data 送 信 機 能 を 外 すには Menu > Option チェックを 外 して 下 さい で 37

38 BaseSpace Broker(ベーススペースブローカー)とは? BaseSpace にデータをアップロードするソフトウェアが BaseSpace Broker です MSRと 同 様 ダブルクリックで 起 動 するタイプのソフトウェアではなく Windowsサービスとしてバックグラウンドで 起 動 しています 38

39 BaseSpace broker の 再 起 動 方 法 お 問 合 せの 内 容 によりましては BaseSpace broker を 再 起 動 して 頂 くことが ございます BaseSpace brokerの 再 起 動 はラン 中 でも 実 施 いただけます 1. Windowsスタートボタン > 入 力 フィールドに taskmgrと 打 ち エンター > サービスタブを 選 択 > 画 面 右 下 の Services ボタンを 押 す Servicesボタン 2.Illumina BaseSpace Broker を 探 し マウスで 選 択 し 右 クリック> Restart 39

40 ラントラブル 時 ラントラブル 発 生 時 は 主 として 以 下 のようなインジケータが 表 示 されます ご 不 明 点 等 ございましたら までご 連 絡 いただくか BaseSpace 上 のContact us からお 気 軽 に 内 容 を 送 信 下 さい 一 時 的 なネットワークの 詰 まりなどは 自 動 で 解 消 され 自 動 リトライがなされる 仕 様 です また BaseSpaceと 接 続 が 切 れたり BaseSpace brokerを を 止 めても シーケンスやローカルサーバへの 転 送 が 影 響 を 受 けて 止 まることはありません 解 析 時 のwarningなど サンプルシート 周 りのattentionが 多 い 問 題 なく 完 了! * 各 インジケータのご 案 内 は 弊 社 HPからダウンロード 可 能 な BaseSpace User Guide にございます 40

41 BaseSpace Broker ログファイル お 問 い 合 わせの 内 容 によりましては 以 下 のBaseSpace broker ディレクトリ をお 送 り 頂 くことがございます MiSeq の 場 合 ; C: Illumina BaseSpace Broker HiSeq の 場 合 ; D: Illumina basespace broker E: Illumina basespace broker 41

42 ウイルス 対 策 ソフトのインストールがポリシーの 場 合 以 下 のテクニカルノートをご 参 考 ください; イルミナ 次 世 代 シーケンサーにおけるウィルス 対 策 ソフトウェアの 構 成 について ついて sequencers-j.pdf 英 語 版 ; 42

43 BaseSpace インターフェイス 43

44 2つの 主 要 エリア Runs と Projects Runs Q30やSAVの 機 能 ランのログ バイナリのベースコールファ イル 等 シーケンシングラン ランクオリティーに 関 するメト リクスやデータを 利 用 チェックしたい 場 合 に 便 利 なエリア Projects FASTQ 自 動 生 成 以 降 の 二 次 解 析 の 実 行 や 解 析 時 のログ 解 析 結 果 を 利 用 チェックしたい 場 合 に 利 用 するエリア Runs Projects 44

45 2つの つのエリア Runs と Projects BaseSpaceにアップロードされたラン データは ユーザ 作 成 のサンプルシー トに 基 づき 自 動 でデマルチプレック スされ プロジェクト 名 毎 のグループ としてまとめられます デマルチプレックス FASTQ デマルチプレックス FASTQ Runs から 見 えるデータと Projectsか ら 見 えるデータは それぞれに 対 し パーミッション( 権 限 )が 設 定 でき シェアしたいコラボレータがいる 場 合 Ownerは 権 限 をそれぞれ 別 個 に 与 え 制 御 することができます.bam,.vcf etc. 例 ) ランデータだけが 見 える 人 ランデータだけが 見 え/ 書 き 込 める 人 解 析 結 果 だけが 見 える 人 解 析 結 果 だけが 見 え/ 書 き 込 める 人 Ownerには 全 権 限 があります Ownerを 他 の 人 に 変 更 することが 可 能 です 45

46 Runs(ランズエリア) 46

47 Runs area top List of runs which you own, and shared from others. 47

48 Runs > Overview Runs area selected Overview > 48

49 Runs エリア 縦 のナビゲータアイコン Runsの 各 アイコンから ランデータのパフォーマンスやクオリティーを ご 確 認 いただけます Overview Samples QC Charts Run Summary Metrics Indexing QC SampleSheet Files 49

50 Data ダウンロード Unaligned = FASTQのこと 50

51 Runs > Samples Samples > 51

52 SAV (Sequence Analysis Viewer) feature (Runs >Charts) User can monitor sequencing metrics in real time (and after sequencing). Charts > Enlarge each chart from corner icon 52

53 Run Quality and Real-time Monitoring SAV in BaseSpace 53

54 Runs > RunSummary SAV のサマリ タブ +α RunSummary > 54

55 Runs > Indexing QC SAV のインデクス タブ +α 55

56 Runs > Sample Sheet Samplesheet information checkable 56

57 Runs > Files Able to check Illumina run folder file hierarchy and data 57

58 Runs > Files Able to view each file and download 58

59 Runs > Files Able to view each file and download 59

60 Projects(プロジェクト エリア) 60

61 Projects top List of Projects which you own, and shared from others. 61

62 Project エリア > Overview 例 1 62

63 Project area> AppSessions Information about how an App Session was started (including what inputs were used) as well as what Samples and AppResults were produced. 63

64 Project area>app session > overview 64

65 Project area > App Session > App results > Samples 65

66 Projectエリア > App Session > App Results > overview Project Note 機 能 プロジェクトにつ いてのNoteや memoを 記 入 ここにNote 内 容 が 反 映 される 66

67 新 規 プロジェクトのマニュアル 作 成 作 成 したProjectへ 任 意 のsampleをコピー Project area > Samples Create new Projects from + button Select samples to copy into other Projects 67

68 Sampleを 束 ねる Project area > Samples > Combine * Samples must have the same read length to be merged. 68

69 BaseSpaceでの でのリキュー 方 法 イルミナのWorkflowによるパイプラインは ユーザインターフェイスから 1 回 まで SampleSheetを 編 集 / 修 正 してリキューすることができます Runsエリアからランを 選 び Moreボタンから or 何 か 問 題 があった 場 合 の 修 正 を 促 すリンクから その 場 編 集 or 手 元 でIEM 等 で 編 集 した サンプルシートのアップロード * BaseSpaceの 不 具 合 によるStuckの 場 合 にはcontact us からその 旨 ご 連 絡 ください 69

70 データ 共 有 とオーナーの 移 譲 (Runs, Projects 共 に 別 個 にある 機 能 ) 70

71 Runs, Projects それぞれからのシェア シェア( 招 待 ) 機 能 2 ways to share 71

72 2 通 りのシェア シェア( 招 待 ) 機 能 1) メールアドレスによるシェア 2) 一 意 のリンクアドレスによるシェア リンクの 場 合 は GetLinkを 押 すことにより 一 意 のリンクが 生 成 される (ブルーの 背 景 のURL) アドレスを 入 力 メッセージも 送 りたい 場 合 は 一 つ 下 のフィールドに 入 力 Invite ボタンを 押 す で Read Only, Writeなど 権 限 を 選 択 可 能 72

73 シェア( 招 待 ) 機 能 招 待 メールが 出 されます Acceptされた 通 知 メールが 招 待 者 (Owner)に に 送 られます 招 待 された 方 がAccept を 押 すとシェア 完 了 73

74 シェアの 取 り 消 し および 一 意 のURLの の 削 除 1)メールアドレスによる 非 シェア 2) 一 意 のリンクアドレスを 抹 消 リンクの 場 合 は Deactivateを 押 すことにより 一 意 のリンクが 抹 消 されます その 後 再 びGet Linkを 押 すことで 新 しいURLを もう 一 度 生 成 することも 可 能 です Press X > Save Settings 74

75 Runs, Projects 所 有 者 (Owner)の 変 更 Runs, Projects それぞれに 共 有 を 許 可 する 必 要 あり Transfering ownership of a Run Transfering ownership of a Project Once you are the owner, you will have complete control over sharing permissions for your data. 75

76 アイコンの 変 更 方 法 My Account Gravatarサービスを 利 用 してmy icon 設 定! その 他 によるお 知 らせ 機 能 のpreferenceやprofile 編 集 76

77 Genomesの の 確 認 方 法 My Account 77

78 MyAccount; Wallet (お お 財 布 機 能 ), icredit ( 共 通 仮 想 通 貨 ) icredits アイクレジットという 仮 想 単 位 1iCredit = 1 $USD でチャージ 可 能 78

79 79 Apps

80 BaseSpace Applications イルミナ 製 Apps (Workflow) 最 新 のMSR Workflowが BaseSpaceには 実 装 されています Library QC Clone checking Amplicon Sequencing Custom Amplicon ChIP-Seq Resequencing Targeted Resequencing Custom Enrichment RNA-Seq Small RNA sequencing Regulation Plasmid Small genome 16S Metagenomics De novo sequencing 80

81 BaseSpace アプリケーションポートフォリオ 3 rd Party Apps DNAStar SeqMan Ngen Assembly Omixon HLA Typing HLA Typing Biomatters Molecular Profiler Polyomic Analysis The Genomatix Pathway System (GePS) Broad IGV Genome Visualization WGS Ultra-fast alignment and variant calling Elsevier Genomics Data Publishing SciGenom OncoMD Cancer Mutation Analysis Open-Source PicardSpace Alignment QC Instrument Quality Metrics Strand Elastic Genome Browser Advanced Genome Visualization 81

82 BaseSpace Apps Apps available (+ MSR Workflows) HiSeq 向 けWorkflow 82

83 BaseSpace Appsをつないだインタラクティブなパイプライン Sample Prep & Sequencing Run and Sample Quality Alignment and Variant Calling Alignment Quality Genome Visualization Annotation & Curation SAV Isaac Picard Space Molecular Profiler OncoMD 83

84 Apps エリア(App Store) アプリの 一 覧 や 実 施 アプリの 検 討 を 行 うエリア Appの 検 索 解 析 カテゴリボタンによるナビゲー ション 各 Appのサポート 先 や 詳 細 情 報 を 得 ることができる *MiSeq Reporter のWorkflow はランの アップロードが 終 わり 次 第 自 動 で サンプルシートに 基 づき 実 行 されます このAppsエリアには 表 示 されません 84

85 Apps エリア(App Store) 各 Appのページ - 概 要 の 確 認 - 価 格 の 確 認 - 各 ベンダー 情 報 サイトへのリンク 85

86 Apps エリア(App Store) 86

87 How to choose an App Appの 詳 細 情 報 カテゴリによるフィルタ Appの 概 要 87

88 Isaac WGS App Screenshots of Isaac app (add Coming Soon ) 88

89 イルミナ 製 高 速 アライメントと 変 異 コールツール ISAAC (アイザック HiSeq Analysis Software (HAS)からの 実 行 Analyze a 30X genome in a few hours Analyze 4-6 times more genomes in the same time アイザック) WGS Ultra-fast alignment and variant calling Significantly faster than established methods without compromising data quality A high quality genome analyzed in a few hours Single command: a biologist can run it ホワイトペーパー; 30x genome IlluminaCompute* HiSeq Analysis Software Featuring Isaac BWA + GATK Time to Variants 7h15m 41h Sensitivity 95.9% 97.7% Specificity (Mendelian Trio Conflicts) * 89

90 90

91 91

92 92

93 93

94 アプリの 実 行 の 仕 方 はシンプル Projectエリアのロケットボタンからスタート App Launch Available from projects or from samples 94

95 95 Sample Details Page

96 96 Sample Details Page App Results

97 App ボタンの 起 動 - Project エリアで 解 析 を 実 施 ロケットボタンからは 選 択 可 能 な Apps が 表 示 されるので 選 択 97

98 BaseSpace 参 考 マテリアル 98

99 まずは MyIllumina BaseSpace 情 報 ページ 99

100 BaseSpace ブログ - Latest news! 最 新 のキット 情 報 やそのデータセット BaseSpaceの ニュースをblogポストでお 知 らせします Subscribeによりメールでお 知 らせを 受 け 取 ることもできます blog.basespace.illumina.com 100

101 BaseSpace オンラインHelp と FAQ 101

102 機 能 実 装 の 要 望 などを 投 稿 ください Feedbackと いいアイデアには 1 票 をVoteできます Please join & give us your idea! comments! and votes!! 102 サポートページ:

103 Contact us: フィードバックとサポート Using dialog for Contact Support will directly pass your message to Technical support team. Users can give feed back and vote to it through Give feedback Check what others say 103

104 BaseSpace Support : Knowledge Base より 104

105 ドキュメント BaseSpace User Guide (ユーザガイド ユーザガイド) BaseSpace 使 用 方 法 機 能 搭 載 workflowやデータベースなどを 網 羅 している ユーザガイドぜひご 参 照 下 さい (テクニカルノート) Delivering Sequencing Results Using BaseSpace データ 共 有 やデータ 譲 渡 機 能 により ftpアップロードや 外 付 HDDによるデータ 受 渡 しを 減 らすには BaseSpace Data Security Amazon AWS, S3, クラウド 到 達 前 のプロトコル,どのようにストリームしているかなど BaseSpace Analysis Environment BaseSpaceのイルミナデータシート 少 し 古 いですが 機 能 やコンセプトがコンパクトに まとめられている 105

106 BaseSpace 参 考 動 画 ページ YouTube Video クリップ ~ RunsとProjectsについて ~ データ 共 有 機 能 の 使 い 方 他 ~ DNAStar App を 使 った de novo Assembly ~ IGV App の 使 い 方 Tumor-Normal datasetを を 例 として ~ RunsとProjects, Samples 他 につ いて 106

107 ~ IGV App の 使 い 方 Tumor-Normal datasetを を 例 として How to Open the Tumor/Normal Sequencing Data in BaseSpace This video shows how to use IGV to visualize variants identified by the Cancer Sequencing Workflow between the Tumor and Normal samples. Here we highlight an indel in TP53 and a translocation between chromosomes 1 and 8. Viewing Tumor/Normal Sequencing Data in BaseSpace (Using the Broad IGV) 107

108 チュートリアル ドキュメント( 全 10ページ) rizations_of_tumors.pdf 108

109 BaseSpace 開 発 ポータルとSDK 109

110 Seamless App Integration REST API Sandbox to easily test API SDKs for python, Ruby,.NET, Java and R BaseSpace Web and Desktop App Support 110

111 開 発 者 向 けポータルサイト developer.basespace.illumina.com API details, reference & sandbox Guide to creating an App Tutorials Videos SDKs in R / Ruby / Java / Python Open Source Samples Community group feedback Register your app and read developer documentation REST API to access BaseSpace data 111

112 様 々な 解 析 ツールの 開 発 イルミナ 公 開 SDK 112

113 利 用 の 仕 方 はさまざまです 自 分 の Apps をつくる Developer 公 開? / インターナル? 課 金 する?/ しない? - 開 発 者 が 自 由 に 決 める 項 目 です Users UI App App App App BaseSpace API Dev Portal Developers DB BaseSpace Platform Process Workflows Billing & Admin OpenStack Instruments 113

114 Thank You! 114

115 前 回 のBaseSpace ウェビナー 2012 年 11 月 22 日 BaseSpace - genomics cloud computing ベーススペースの 使 いかた ( 機 能 のご 説 明 が 当 回 より 多 少 ゆっくりめになっております) 登 録 リンク: 115