日目 月 0 日 ( 土 ) 第 会場 (F ホール ) 8:5~9: 口演 9: 有機酸代謝異常症座長 : 畑郁江 ( 福井大学医学部小児科 ) O-7 メチルマロン酸血症の全国調査 伊藤哲哉, 横井克幸, 中島葉子, 深尾敏幸 藤田医科大学医学部小児科, 岐阜大学医学部小児科 O-8 学校心臓検診における QT 延長の指摘から診断に至ったプロピオン酸血症の 0 歳女児例 笹井英雄,, 後藤浩子, 川尻美和, 松本英樹, 大塚博樹,5, 吾郷耕彦 藤木亮次 6, 小原收 6,, 深尾敏幸 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 岐阜大学医学部附属病院遺伝子診療部 岐阜県総合医療センター小児循環器内科, 高山赤十字病院小児科 5 岐阜県総合医療センター新生児内科, 6 かずさ DNA 研究所技術開発研究部 O-9 新生児期に急性発症したメチルクロトニルグリシン尿症の 例 齋藤朋洋, 岡藤麻未, 反頭智子, 後藤裕介, 駒井孝行山梨県立中央病院小児科 O-0 新生児マススクリーニングを契機に発見された FLAD 変異によるグルタル酸血症 型の一例 山田健治, 伊藤道徳, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健 島根大学医学部小児科, 四国こどもとおとなの医療センター小児代謝内科 9:~0: 口演 0: 脂肪酸代謝異常症 ケトン体代謝異常症座長 : 笹井英雄 ( 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 ) O- 酵素活性が正常であった MCAD 欠損症患者における末梢血単核球を用いた β 酸化能の検討 湯浅光織, 畑郁江, 杉原啓一, 磯崎由宇子, 重松陽介, 大嶋勇成, 香川礼子 岡田賢, 原圭一, 但馬剛 福井大学医学部小児科, 広島大学医学部小児科 国立病院機構呉医療センター小児科 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室 O- 食事療法を行った ECHS 欠損症の一症例 桑島真理, 小島華林, 池田尚広, 後藤昌英, 伏見拓矢, 村山圭, 木下善仁 山田憲一郎, 小坂仁, 山形崇倫 Jichi Medical University, 千葉県こども病院代謝科 順天堂大学大学大学院難治性疾患診断治療学 / 難病の診断と治療研究センター 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 O- 新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず, 横紋筋融解症を機に CPT 欠損症と診 断された幼児例 李 知子, 山本和宏, 山田健治, 小林弘典, 湯浅光織, 重松陽介, 原 5 圭一 但馬 剛, 竹島泰弘 兵庫医科大学小児科, 愛仁会高槻病院小児科, 島根大学医学部小児科 福井大学医学部小児科, 5 呉医療センター 中国がんセンター小児科 6 国立成育医療研究センターマススクリーニング研究室 56
O- 日本における HMGCS 欠損症患者の, 変異酵素の特徴 吾郷耕彦, 大塚博樹, アブデルクリムエルセイド, 笹井英雄, 仲間美奈 青山友佳, 西村洋子 5, 中島葉子 6, 伊藤哲哉 6, 深尾敏幸, 渡邊順子 7 7, 福井香織 秋山和政 8 9, 李知子 岐阜大学医学部小児病態学, 岐阜県総合医療センター, Sohag 大学医学部小児科 岐阜大学医学部附属病院遺伝子診療部, 5 鳥取大学医学部脳神経小児科, 6 藤田医科大学小児科 7 久留米大学, 8 北里大学, 9 兵庫医科大学 O-5 乳児期の ヒドロキシ酪酸脱水素酵素 (Bdh)KO マウスにおける絶食負荷試験 大塚博樹,, 木村豪, 吾郷耕彦, 仲間美奈, Elsayed Abdelkreem, 青山友佳 松本英樹, 笹井英雄, 大西秀典, 深尾敏幸 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 岐阜県総合医療センター新生児内科 岐阜大学医学部附属病院遺伝子診療部, 中部大学生命健康科学部生命医科学科 0:0~:0 共催セミナー 6 座長 : 衞藤 義勝 ( 一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究セン ター & 遺伝病研究所 ) SS6 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症の治療と診断のための tips 渡辺聡長崎大学病院小児科 :0~:0 ランチョンセミナー 5: ファブリー病の診断から治療 遺伝カウンセリングの最前線座長 : 櫻庭均 ( 明治薬科大学臨床遺伝学講座 ) LS5- ファブリー病の診断の実際と課題, 大橋十也 東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部, 東京慈恵会医科大学小児科 LS5- ファブリー病の治療における遺伝カウンセリングの実際と課題 酒井規夫大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学 :50~:50 シンポジウム : 今後の日本先天代謝異常学会を考える 座長 : 井田 博幸 ( 東京慈恵会医科大学小児科 ) 遠藤 文夫 ( くまもと江津湖療育医療センター ) SY- 日本先天代謝異常学会ー過去 現在 未来ー 井田博幸東京慈恵会医科大学小児科 SY- 日本先天代謝異常学会の活性化にむけて : 関連学会の立場から 松原洋一日本人類遺伝学会 57
SY- 日本のプレゼンスを高めるためには? 深尾敏幸岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 ( 日本先天代謝異常学会国際渉外委員長 ) SY- 基礎研究の必要性 呉 繁夫東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 SY-5 若手教育を考える 酒井規夫大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学 :50~ 閉会挨拶 58
日目 月 0 日 ( 土 ) 第 会場 (5F 大会議室 ) 8:5~9:5 口演 : ミトコンドリア病 ペルオキシソーム病座長 : 下澤伸行 ( 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野 ) O-6 日本と中国における IARS (Isoleucyl-tRNA synthetase) 異常症 - 希少疾患のアジアにおける 連携 - 松永 ( 藤浪 ) 綾子, 劉志梅, 伊藤玲子, 志村優, 乾あやの, 藤澤知雄 岡崎康司, 大竹明 5, 方方 6, 村山圭 千葉県こども病院遺伝診療センター 代謝科, 成育医療研究センター総合診療科 済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科, 順天堂大学難病の診断と治療研究センター 5 埼玉医科大学小児科, 6 北京小児病院神経科 O-7 MTND 遺伝子変異 (m.t058c) を認めた MELAS/Leigh overlap 症候群の 例 近藤秀仁,, 赤木幹弘, 澁谷与扶子, 仲岡佐智子,, 富永康仁, 青天目信 酒井規夫 5, 大薗恵一 京都第一赤十字病院小児科, 大阪大学大学院医学系研究科小児科学, 日生病院小児科 厚生連高岡病院小児科, 5 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学 O-8 Zellweger syndrome モデルフィッシュを用いた病態研究 高島茂雄, 武本詳子, 豊吉佳代子, 大場亜希子, 下澤伸行岐阜大学研究推進 社会連携機構科学研究基盤センター O-9 Zellweger 症候群の同胞例 坂本理恵子, 松本志郎, 城戸淳, 中村公俊 熊本大学病院総合周産期母子医療センター, 熊本大学生命科学研究部小児科学分野 O-50 高次脳機能障害の症状で小児期に発症した副腎白質ジストロフィー症例の診断までの経過と画像解析 久保田一生, 川合裕規, 高島茂雄, 深尾敏幸, 下澤伸行 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野 9:5~0: 口演 : 患者登録 その他座長 : 中島葉子 ( 藤田医科大学小児科 ) O-5 慈恵ファブリー病レジストリを用いた日本人ファブリー病患者の疫学調査 角皆季樹,, 作間未織, 森田麻子, 大橋十也,,, 井田博幸 東京慈恵会医科大学小児科学講座, 富士市立中央病院小児科 東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部, 兵庫医科大学臨床疫学 O-5 歳児の尿中タイチンは筋疾患スクリーニングのバイオマーカーとなる 松尾雅文, 白川卓, 粟野宏之, 西尾久英 神戸学院大学ロコモーションバイオロジー教育 研究センター 神戸大学大学院医学研究科小児科学 59
O-5 発熱を契機に急性肝不全を繰り返す NBAS 遺伝子異常症の一例 小野佐保子, 松田純子,, 稲村憲一, 渡邉悦子, 大友孝信,, 寺西英人 宮田一平, 定平吉都, 金兼弘和, 尾内一信 川崎医科大学小児科学, 川崎医科大学病態代謝学, 川崎医科大学病理学 東京医科歯科大学発生発達病態学分野 O-5 染色体逆位により発症した PGM 欠損症の一例 横井克幸, 中島葉子, 大江瑞恵, 稲垣秀人, 和田芳直, 杉江秀夫 5, 湯浅勲 福田冬季子 6, 伊藤哲哉, 倉橋浩樹 藤田医科大学医学部小児科学, 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門 大阪母子医療センター 母性内科, 常葉大学 保健医療学部, 5 鳥取大学 医学部法医学分野 6 浜松医科大学小児科学 0:0~:0 共催セミナー 7: ゴーシェ病の診断 治療座長 : 福田冬季子 ( 浜松医科大学小児科学講座 ) SS7- ゴーシェ病の臨床症状と治療マネジメント 渡邊順子久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設 小児科学講座 SS7- ゴーシェ病とパーキンソン病 関島良樹信州大学脳神経内科, リウマチ 膠原病内科 :0~:0 ランチョンセミナー 6: ちょっと待った! その症状! もしかして ムコ多糖症?! 座長 : 奥山虎之 ( 国立成育医療研究センターライソゾーム病センター / 臨床検査部 ) LS6- ムコ多糖症に対する酵素補充療法による脳 MRI の経時的変化 松原佳子広島大学病院放射線診断科 LS6- ライソゾーム病患者における脊椎疾患 寺井秀富大阪市立大学大学院医学研究科整形外科 :50~:50 教育講演 座長 : 清水教一 ( 東邦大学医療センター大橋病院小児科 ) 長谷川奉延 ( 慶應義塾大学医学部小児科学教室 ) EL とにかくわかる先天代謝異常症 - 日常診療の場面で- 窪田満国立成育医療研究センター総合診療部 60
:50~:50 教育講演 座長 : 清水教一 ( 東邦大学医療センター大橋病院小児科 ) 長谷川奉延 ( 慶應義塾大学医学部小児科学教室 ) EL とにかくわかる先天代謝異常症 ( 救急の場面で ) 高柳正樹帝京平成大学健康医療スポーツ学部看護学科 6