Similar documents

05_喜治都.indd

PowerPoint プレゼンテーション

Microsoft Word - 01.docx

発作性夜間ヘモグロビン尿症 :PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) 1. 概要 PNH は PIGA 遺伝子に後天的変異が生じた造血幹細胞がクローン性に拡大する 造血幹細胞疾患である GPI アンカー型蛋白である CD59 や DAF などの補体制御因子

骨髄線維症 1. 概要造血幹細胞の異常により骨髄に広汎に線維化をきたす疾患 骨髄の線維化に伴い 造血不全や髄外造血 脾腫を呈する 骨髄増殖性腫瘍のひとつである 2. 疫学本邦での全国調査では 患者数は全国で約 700 人と推定されている 発症年齢の中央値は 66 歳である 男女比は 2:1 と男性に

資料3長谷川参考人資料

Biz L N

,,., Cosmic Background ExplorerCOBE, Cosmic Microwave BackgroundCMB., Wilkinson Microwave Anisotropy ProbeWMAP, CMB,. CMB,, photon 00., photon d

CARP. INST. CAM 95 PARA WEB

要件の判定に必要な事項 1. 患者数 100 人未満 2. 発病の機構未解明 ( 遺伝子異常による疾患であるが病態については未解明 ) 3. 効果的な治療方法未確立 ( 根本的な治療法はない 種々の対症療法 ピリドキシンの補充療法が有効な症例がある ) 4. 長期の療養必要 ( 発症後 生涯にわたっ

上原記念生命科学財団研究報告集, 31 (2017)

なることを示唆している 2.2 高次クロマチン上での DNA 二重鎖切断損傷修復メカニズムの解明生物のゲノム DNA は紫外線や放射線 活性酸素などによって恒常的に損傷を受けており その中でも DNA の二重鎖切断損傷は 遺伝情報を失う可能性の高い極めて重篤な損傷である この損傷を修復する機構の一つ

先天性GPI欠損症の診療ガイドライン2018改訂版

本文/A8133B

学位論文の要約 Diagnostic utility of whole exome sequencing in patients showing cerebellar and/or vermis atrophy in childhood ( 小児期に小脳萎縮を呈する疾患における 全エクソーム解析を用


泌尿紀要 59 : ,2013 年 247 前立腺癌骨転移との鑑別が困難であった骨パジェット病の 1 例 福士謙, 古家琢也, 山本勇人岡本亜希子, 今井篤, 畠山真吾米山高弘, 橋本安弘, 大山力弘前大学大学院医学研究科泌尿器科学講座 PAGET S DISEASE MIMICKIN

本文/YA9191C

輸血依存性鉄過剰症と MDS( 骨髄異形成症候群 ): 患者さん用ハンドブック 目次 貧血に対する輸血 2 私は鉄過剰で危険な状態でしょうか? 2 鉄過剰症とは何のことですか? 3 鉄過剰症の治療方法は? 3 Desferal ( デフェロキサミン ) 3 Exjade ( デフェラシロックス )

Treatment Fig. 1 before Lichen SNMC. planus of the right of Lichen White lesions of the bilateral accompanied by erosion. Planus in Patient 941 with H

オピア政府が実施している改革を引き続き支持する旨誓った (2 日,FBC) 4 日, アクリル外務国務大臣は訪問中のホルテ ノルウェー外務副大臣と会談し, ノルウェー企業に対して, 工業団地開発への関与を含むエチオピアの大きな投資機会を逃さぬよう呼び掛けたほか, 政策策定におけるジェンダー平等の主流

研究成果報告書

R Interview T PD-1 CTLA-4 page 02

書式サイズA4版

研究成果報告書

遺伝性鉄芽球性貧血 1. 概要骨髄において 核の周囲に環状に鉄が沈着した赤芽球 ( 環状鉄芽球 ) の出現を認める遺伝性貧血です 骨髄異形成症候群に代表される後天性鉄芽球性貧血との鑑別を必要とします 本邦においては赤血球におけるヘム合成の初発酵素である赤血球型アミノレブリン酸合成酵素の変異により発症

化学物質と健康

< C668DDA97708DCC97708ED288EA CB B835E816A2E786C73>

Fanconi貧血の診療ガイドライン(案)

ゲノム安定性維持に関与する RecQL5 ヘリカーゼの DNA 修復機構における機能の解析 東北大学大学院薬学研究科博士課程後期 生命薬学専攻遺伝子制御薬学分野 細野嘉史 1

小川 る. 今のところ優れた治療薬の開発に結びついてはいないが, 難治性疾患を地道に研究し続けることによって最終的に成果があった事例が幾つかある. たとえば, 慢性骨髄性白血病 (chronic myeloid leukemia; CML) は, 私が研修医であった頃には造血幹細胞移植をしなければ治

MLPA products for the analysis of tumour derived DNA

古本真 クされたコピュラ動詞に定形節が後続するもの ((2d) (4b)) に分けることができる これらの形式は 関係節 と呼ばれるが 以下に示す通り 先行詞 無しで項となり得る (2) a. [m 6 -na-tenda kazi] ka-cha-vata pesa 7 G1.SM.NMLZ-IP

獣医学会_プログラム.indd

Fanconi貧血の診療ガイドライン(案)

ncdna N E W S L E T T E R 5 VOL. contents 2013 Dec

PNH診療の参照ガイドH28

RGI : List of Disease Naoko

121015_遺伝性疾患文献集.indd

このような背景のもと 放生研における共同利用も次期拠点では修正をほどこしつつ進めていく所存です たとえば 従来の重点領域研究はひとまず廃止し 機器使用重視の共同利用から ノウハウ 情報 テクノロジー提供を中心とした広範な共同研究を重視推進します そこで 共同利用課題をもとに 重点共同研究プロジェクト

スワヒリ & アフリカ研究 28 号 (2017) 大阪大学大学院言語文化研究科スワヒリ語研究室発行 パジェ変種記述調査報告 (1) 基礎語彙 600 語 宮﨑久美子 0. はじめに本稿では 2011 年度から科学研究費補助金 1) の援助を受けて行っているた調査結果の報告の一部として

Microsoft Word 年10月号原稿21

1788 Vol. 131 (2011) 代謝に関連する遺伝子発現の研究を進めてきた. そしてヒト PARG 遺伝子や GHMBP2 遺伝子のプロモーター領域のクローニングに成功し,HL-60 細胞を TPA 処理によってマクロファージ様細胞へ分化誘導した場合にそれらプロモーター活性が顕著に増大する

よみがえる補体科学 最近注目の補体が関わる病気を知る 補体 シリーズ ~ 第 1 回 第 8 回 2017 分かりやすい補体の基礎と知っておきたいその病気 若宮伸隆 補体制御異常と腎疾患 日髙義彦 移植と補体 2018 c o m p l e m e n t 補体と PNH 宮川周士 植田康敬 補体

ミニレビュー 微小核 : その生成機構とゲノム構造へのインパクト微小核は 被ばく細胞やガン細胞に高頻度に出現内輸送能の低下を示している することから 生体線量評価やガン診断の際のバイ後半部分では 微小核内の染色体構造を解析し, オマーカーとして用いられる サテライトの如く正非常に興味深い結果を示して

第55回日本補体学会_抄録本文.indd

先天性 / 遺伝性疾患 Kit 名解析染色体 遺伝子品番対象備考 A Improved! ABCA4 ABCA4(ABCR) P151/P152 シュタルガルト病 網膜色素変性症 加齢黄班変性など ABCB4 ABCB4(MDR1) P109 リン脂質低下による胆石症 ABCC6 ABCC6 P09

遺 伝 子 解 析 の 実 施 に 対 する 同 意 書 遺 伝 子 解 析 の 実 施 にあたり 被 検 者 が 同 意 書 に 署 名 したことを 確 認 することは 必 須 となっています これは 以 下 のいずれかによってなされます: Part (I): 被 検 者 の 署 名 による 同

大会印象記 The 30th RBC-NIRS International Symposium( 放生研 放医研国際シンポジウム ) Frontier Radiation Biology, Now and In the Future 平成 27 年 2 月 20 日 21 日にコープイン京都において

難治性貧血の診療ガイド_4章

Microsoft Word - .j.Q.W~1.DOC

分担研究 開発課題名 : ( 日本語 ) てんかん性脳症 皮質異形成の病理解析 ( 英語 )Pathological analysis of epileptogenic encephalopathy and focal cortical dysplasia 研究開発分担者 ( 日本語 ) 国立大学法

Chaperone Newsletter featuring LIFE of PROTEINS no.14 CONTENTS Announcement Information Issue of the Issue Interview Inseider Story Essay Mini Review

24 50 歳と 65 歳時点におけるアメリカ人女性の飲酒について 2 つのコホート調査より 25 コピー数多型のゲノムワイドの相関研究が LTBP1 と FGD4 がアルコール摂取に重要 であることを示唆する 26 若年成人の小児期癌生存者におけるアルコール消費と過剰飲酒 27 スロベニアでは 一

EDSM EGW6EGDC

ProediComunicazione 買うべきか 買わざるべきか それは問題ではありません 2014 年のミラノは もっと面白くなるに違いない ntroduction Tomoko Konno もうすぐ 2013 年が終わろうとしている 週末にもなると クリスマスプレゼントを抱えた人が街 を行き交

01p1-p24.indd

難治性貧血の診療ガイド_1章

本組/10_Ⅰ‐J_児玉先生(本体)

医学研究科・医学部研究業績集_平成26年度

EDSM EGW6EGDC

-bha ná wásiwaási -bha ná wásiwaási feel anxious; -wa na wasiwasi; 心 配 す bhaáda n.9. [0] after; baada; から. From: Swahili. bhaadáye interj. [0] afterwa

14) 13P05 震災復興のためのコンクリート技術開発 清宮理 ) 13P09 金融数理および年金数理研究 谷口正信 ) 13P13 非線形問題に対する精度保証法の確立 大石進一 ) 13P14 携帯ライフログを用いた行動支援システムに関する研究 甲藤二郎 14

ポスター 第 1 日目 11 月 25 日 火 ポスター 第1日目 1P-0011 高速DNAシーケンス技術を用いた腫瘍組織におけるヒト内在性レトロウイルス配列の同定 華表 友暁1, 足立 直樹2, 陶 弘1, 山田 英孝1, 椙村 春彦1 1浜医大 腫瘍病理, 2浜医大 中央機器分析 1P-001

Transcription:

FANCD

PIG-A PIG-A