114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

厚生労働科学研究費難治性疾患等政策研究事業 希少難治性筋疾患に関する調査研究 班研究代表者東北大学大学院医学系研究科神経内科学講座教授青木正志 編集委員 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻機能診断科学講座教授髙橋正紀 医療法人三州会大勝病院病院長 有村公良 帝京大学医学部神経内科主任教授 園生雅弘

筋チャネル病 遺伝性周期性四肢麻痺 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 診療の手引き ( 案 ) 厚生労働科学研究費難治性疾患等政策研究事業 希少難治性筋疾患に関する調査研究 班 1 厚生労働科学研究費難治性疾患等政策研究事業 希少難治性筋疾患に関する調査研究 班研究代表者東北大学大学院医学系研究科神経内科学講座教授青木正志 編集委員 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻機能診断科学講座教授髙橋正紀

273 肋骨異常を伴う先天性側弯症

273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 概要 1. 概要小児に発症する脊柱側弯症はその原因も様々で その態様も個々の患者ごとで大変大きな差がある 成長期 特に思春期に悪化しやすいが 脊柱変形の悪化が少ないものは予後も良くQOL( 生活の質 ) の観点からも大きな問題にはならないことが多い 一方 新生児 乳幼児期に発症する脊柱変形の中にはその変形悪化が著しい症例が少なからずあり それに伴い胸郭変形も高度になり

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (CADASIL:Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy:CADASIL) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行

262 原発性高カイロミクロン血症

262 原発性高カイロミクロン血症 概要 1. 概要カイロミクロン代謝に必要な酵素の欠損や 輸送蛋白の欠損などにより 血中に異常にカイロミクロンが蓄積し 黄色腫 ( 発疹性黄色腫 ) や 時に急性膵炎を発症させる疾患である 脂質異常症の WHO 分類では Ⅰ 型 ( カイロミクロンの増加 ) およびⅤ 型 ( カイロミクロンと VLDL の増加 ) を呈し 高トリグリセリド血症を示す 原発性高カイロミクロン血症の原因となる疾患として

249 グルタル酸血症１型

249 グルタル酸血症 1 型 概要 1. 概要グルタル酸血症 1 型はリジン ヒドロキシリジン トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリル CoA 脱水素酵素の障害によって生じる 常染色体劣性遺伝の疾患である 中間代謝産物であるグルタル酸 3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経 特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす 多くは生後 3-36 か月の間に 胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する

ドパミン受容体遮断作用を示す抗精神病薬 舞踏運動治療薬としてテトラベナジンを使用する その他疾患 進行修飾治療として クレアチン CoQ10 リルゾール 胆汁酸誘導体 多糖体などの投与が試みられてい るが 現在のところ有効性は確立されていない 5. 予後 慢性進行性に増悪し 罹病期間は 10~20

8 ハンチントン病 概要 1. 概要ハンチントン病は 常染色体優性遺伝様式をとり 舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状 認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である ハンチントン病はポリグルタミン病の1つで 病因遺伝子は第 4 染色体短腕 4p16.3 の HTT である 遺伝子産物は huntingtin とよばれる 浸透の高い遺伝病とされており 環境による発症率の差異は報告されていない

161 家族性良性慢性天疱瘡

161 家族性良性慢性天疱瘡 概要 1. 概要家族性良性慢性天疱瘡 ( ヘイリー ヘイリー病 ) は 常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で 生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い 腋窩 陰股部 頸部 肛囲などの間擦部に小水疱やびらん 痂皮を形成するが より広範囲に皮膚病変を形成することもある 通常 予後良好な疾患であるが 夏季に悪化し 紫外線曝露や機械的刺激 二次感染が増悪因子になることがある

126 ペリー症候群 概要 1. 概要ペリー (Perry) 症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である 本疾患は 1975 年に Perry らにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され 現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている

126 ペリー症候群 概要 1. 概要ペリー (Perry) 症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である 本疾患は 1975 年に Perry らにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され 現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている 臨床症状としては平均 48 歳発症と若年で発症し 比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて

018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）

18 脊髄小脳変性症 ( 多系統萎縮症を除く ) 概要 1. 概要脊髄小脳変性症とは 運動失調を主症状とし 原因が 感染症 中毒 腫瘍 栄養素の欠乏 奇形 血管障害 自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である 臨床的には小脳性の運動失調症候を主体とする 遺伝性と孤発性に大別され いづれも小脳症状のみが目立つもの ( 純粋小脳型 ) と 小脳以外の病変 症状が目立つもの ( 多系統障害型 ) に大別される

15 封入体筋炎 概要 1. 概要臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢 特に大腿部や手指 手首屈筋を侵し 副腎皮質ステロイドによる効果はないか あっても一時的である 筋への炎症性細胞浸潤 特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる 筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される 2. 原因封入体

15 封入体筋炎 概要 1. 概要臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢 特に大腿部や手指 手首屈筋を侵し 副腎皮質ステロイドによる効果はないか あっても一時的である 筋への炎症性細胞浸潤 特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる 筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される 2. 原因封入体筋炎という病名が初めて使われたのは 1971 年である その後 筋線維内にアミロイドが存在すること 封入体にはアミロイド前駆蛋白やリン酸化タウが証明できることなど

のとなっています 特に てんかん患者の大部分を占める 特発性てんかん では 現在までに 9 個が報告されているにすぎません わが国でも 早くから全国レベルでの研究グループを組織し 日本人の熱性痙攣 てんかんの原因遺伝子の探求を進めてきましたが 大家系を必要とするこの分野では今まで海外に遅れをとること

報道発表資料 2001 年 5 月 18 日 独立行政法人理化学研究所 福岡大学 新規てんかん原因遺伝子の発見 - てんかん 熱性けいれんのより良い診断 / 治療への新たな一歩 - 理化学研究所 ( 小林俊一理事長 ) は 福岡大学医学部と共同で新規てんかん原因遺伝子を同定しました 理研脳科学総合研究センター ( 伊藤正男所長 ) 神経遺伝研究チームの山川和弘チームリーダー 菅原隆研究員 福岡大学医学部小児科学教室の広瀬伸一助教授らの研究グループによる研究成果です

要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 400 人 ( 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ クレフナー症候群の総数 ) 2. 発病の機構不明 ( 先天性あるいは早期の後天性脳病変がみられることはあるが発病にかかわる機序は不明 遺伝子異常が関係するという報告もあり ) 3. 効果的

概要 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 155 ランドウ クレフナー症候群 1. 概要徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症は 焦点性発作ならびに一見全般性の発作 ( 片側あるいは両側性の間代発作 強直間代発作 欠神発作 ) を生じ 徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し 知的 認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である 関連症候群に 広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して

094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]

94 原発性硬化性胆管炎 概要 1. 概要原発性硬化性胆管炎 (PSC) は 肝内外の胆管の線維性狭窄を生じる進行性の慢性炎症疾患である 胆管炎 AIDS の胆管障害 胆管悪性腫瘍 (PSC 診断後及び早期癌は例外 ) 胆道の手術や外傷 総胆管結石 先天性胆道異常 腐食性硬化性胆管炎 胆管の虚血性狭窄 floxuridine 動注による胆管障害や狭窄に伴うものは 2 次性硬化性胆管炎として除外される

188－189

概要 188 多脾症候群 189 無脾症候群 1. 概要内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同または左側相同を呈する症候群 それぞれを無脾症候群または多脾症候群という ここでは 内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする 無脾症候群では 通常脾臓は欠損している 50-90% に先天性心疾患を合併する 合併心奇形は 単心房 共通房室弁 単心室 総肺静脈還流異常 肺動脈閉鎖 ( 狭窄

330 先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から喉頭 ) と下気道 ( 気管 気管支 ) に大別される 指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である 多

330 先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から喉頭 ) と下気道 ( 気管 気管支 ) に大別される 指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である 多くが救命のため緊急の診断 処置 治療を要する 外傷や長期挿管後の二次性のものは除く 2. 原因原因は不明で

4氏 すずき 名鈴木理恵 り 学位の種類博士 ( 医学 ) 学位授与年月日平成 24 年 3 月 27 日学位授与の条件学位規則第 4 条第 1 項研究科専攻東北大学大学院医学系研究科 ( 博士課程 ) 医科学専攻 学位論文題目 esterase 染色および myxovirus A 免疫組織化学染色

4氏 すずき 名鈴木理恵 り 学位の種類博士 ( 医学 ) 学位授与年月日平成 24 年 3 月 27 日学位授与の条件学位規則第 4 条第 1 項研究科専攻東北大学大学院医学系研究科 ( 博士課程 ) 医科学専攻 学位論文題目 esterase 染色および myxovirus A 免疫組織化学染色の皮膚筋炎における診断的有用性 論文審査委員主査教授呉 繁夫 教授青木正志 教授相場節也 論文内容要旨

平成 28 年度診療報酬改定情報リハビリテーション ここでは全病理に直接関連する項目を記載します Ⅰ. 疾患別リハビリ料の点数改定及び 維持期リハビリテーション (13 単位 ) の見直し 脳血管疾患等リハビリテーション料 1. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅰ)(1 単位 ) 245 点 2

平成 28 年度診療報酬改定情報リハビリテーション ここでは全病理に直接関連する項目を記載します Ⅰ. 疾患別リハビリ料の点数改定及び 維持期リハビリテーション (13 単位 ) の見直し 脳血管疾患等リハビリテーション料 1. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅰ)(1 単位 ) 245 点 2. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅱ)(1 単位 ) 200 点 3. 脳血管疾患等リハビリテーション料

医療関係者 Version 2.0 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺

医療関係者 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺伝性疾患である ( 図 1) その臨床像から主に 2A 2B に分類できる 2A は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症が発症し

003 脊髄性筋萎縮症

3 脊髄性筋萎縮症 概要 1. 概要脊髄性筋萎縮症 (SMA:spinal muscular atrophy) は 脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である 上位運動ニューロン徴候は伴わない 体幹 四肢の近位部優位の筋力低下 筋萎縮を示す 発症年齢 臨床経過に基づき Ⅰ 型 Ⅱ 型 Ⅲ 型 Ⅳ 型に分類される Ⅰ Ⅱ 型の 95% に SMN 遺伝子欠失が認められ

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老振発第 0330001 号 老老発第 0330003 号平成 19 年 3 月 30 日 各都道府県介護保険主管部 ( 局 ) 長殿 厚生労働省老健局振興課長 老人保健課長 指定居宅サービスに要する費用の額の算定に関する基準( 訪問通所サービス 居宅療養管理指導及び福祉用具貸与に係る部分 ) 及び指定居宅介護支援に要する費用の額の算定に関する基準の制定に伴う実施上の留意事項について 等の一部改正について

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ALS 筋萎縮性側索硬化症 三小田一成 村山皓紀 森將一郎 ALS(Amyotrophic lateral sclerosis) とは ALS とは運動ニューロンが変性し 重篤な筋肉の萎縮と筋力の低下を示す疾患 厚生労働省の定める難病に指定されている 発病率は人口 10 万人あたり 1~2 人 男性が 1.2~1.5 倍多く 国内に約 1 万人の患者がいる アイスバケツチャレンジ wikipedia

概要 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 1. 概要ファロー四徴症類縁疾患とは ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり ファロー四徴症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖 両大血管右室起始症が含まれる 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は ファ

概要 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 1. 概要ファロー四徴症類縁疾患とは ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり ファロー四徴症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖 両大血管右室起始症が含まれる 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり 別名 極型ファロー四徴症とも呼称される

告示番号 14 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 ( ) 年度小児慢性特定疾病医療意 書 継続申請用 1/2 病名 1 コフィン ローリー (Coffin-Lowry) 症候群 受給者番号受診日年月日 継続転出実施主体名受付種別 転入 ( ) ふりがな 氏名 (Alphabet) ( 変更があった

告示番号 14 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 ( ) 年度小児慢性特定疾病医療意 書 継続申請用 1/2 病名 1 コフィン ローリー (Coffin-Lowry) 症候群 受給者番号受診日 継続転出実施主体名受付種別 転入 ( ) ふりがな 氏名 ( 変更があった場合 ) ふりがな以前の登録氏名 生意見書記載時の年齢歳か月日性別男 女 性別未決定 出生体重 g 出生週数在胎週日出生時に住民登録をした所

標準的な健診・保健指導の在り方に関する検討会

第 3 章保健指導対象者の選定と階層化 (1) 保健指導対象者の選定と階層化の基準 1) 基本的考え方生活習慣病の予防を期待できる内臓脂肪症候群 ( メタボリックシンドローム ) の選定及び階層化や 生活習慣病の有病者 予備群を適切に減少させることができたかを的確に評価するために 保健指導対象者の選定及び階層化の標準的な数値基準が必要となる 2) 具体的な選定 階層化の基準 1 内臓脂肪型肥満を伴う場合の選定内臓脂肪蓄積の程度を判定するため

6. 重症度分類 modified Rankin Scale(mRS) 食事 栄養 呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて いずれかが 3 以上 を対象とする 情報提供元 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班 研究代表者国立病院機構松江医療センター院長中島健二

117 脊髄空洞症 概要 1. 概要 脊髄内に空洞 (syrinx) が形成され 小脳症状 下位脳神経症状 上下肢の筋力低下 温痛覚障害 自律 神経障害 側弯症など多彩な神経症状 全身症状を呈する疾患であり 種々の原因で発症する 2. 原因キアリ (Chiari)I 型奇形 種々の dysraphism( 脊椎ひれつ ) を伴うもの 繋留脊髄 頭蓋頸椎移行部の骨奇形など 外傷後の脊髄空洞症 癒着性脊髄くも膜炎に続発するものなどがある

330 先天性気管狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から声門 ) と狭義の気道 ( 声門下腔 気管 気管支 ) に大別される 呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも気管狭窄症が代表的であり 多くが緊急の診断 処置 治療を要する 外科治療を

330 先天性気管狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から声門 ) と狭義の気道 ( 声門下腔 気管 気管支 ) に大別される 呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも気管狭窄症が代表的であり 多くが緊急の診断 処置 治療を要する 外科治療を要するもののほとんどは先天性の狭窄であり 外傷や長期挿管後の二次性のものは除く 喉頭に病変を有する声門下狭窄症とは全く異なる疾患である

平成14年度研究報告

平成 14 年度研究報告 研究テーマ 多嚢胞性卵巣発症に関する遺伝性素因の解析 - PCO の解析 - 北海道大学大学院医学研究科 助手菅原照夫 現所属 : 北海道大学大学院医学研究科 医学部連携研究センター サマリー 多嚢胞性卵巣 (PCO) は生殖可能年齢の婦人の 5 10% に発症する内分泌疾患である 臨床症状は 月経不順 多毛 肥満 排卵障害が主な特徴であり 難治性の不妊症の主な原因である

情報提供の例

145 ヒアルロン酸 2( 肝硬変 ) 平成 22 年 6 月 21 日新規 平成 26 年 9 月 22 日更新 平成 30 年 2 月 26 日更新 取扱い原則として 肝硬変に対するヒアルロン酸は認められない 取扱いを定めた理由 肝硬変 では 既に肝の線維化が認められるものであり ヒアルロン酸の測定は 疾患の経過観察の参考とならない 39 リウマトイド因子 (RF)

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NIPT の概要 この検査は臨床研究の一環として行われ 研究参加には一定の条件が あります 妊婦さんから 20mL の血液を採取し 血液中を浮遊している DNA 断片を 分析することで 赤ちゃんが 3 つの染色体疾患かどうかを検査します 赤ちゃんの染色体疾患を確定診断する検査ではありません ( 非確定的 検査という位置づけの検査です ) 妊娠 10 週以降の妊婦さんが対象です 検査結果はおよそ 2~3

臨床調査個人票 新規 更新 003 脊髄性筋萎縮症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名

臨床調査個人票 新規 更新 003 脊髄性筋萎縮症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 1.

309 進行性ミオクローヌスてんかん 概要 1. 概要ウンフェルリヒト ルンドボルグ病 (Unverricht-Lundborg 病 :ULD) ラフォラ病(Lafora 病 ) 及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (benign adult familial myoclonus epile

309 進行性ミオクローヌスてんかん 概要 1. 概要ウンフェルリヒト ルンドボルグ病 (Unverricht-Lundborg 病 :ULD) ラフォラ病(Lafora 病 ) 及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (benign adult familial myoclonus epilepsy:bafme) は 進行性ミオクローヌスてんかん (progressive myoclonus

０１　表紙

第 8 節 / 精神の障害 精神の障害による障害の程度は 次により認定する 1 認定基準 精神の障害については 次のとおりである 令別表 国年令別表 厚別表第 1 年令別表第 2 障害手当金 精神の障害であって 前各号と同程度以上と認められる程度のもの精神の障害であって 前各号と同程度以上と認められる程度のもの精神に 労働が著しい制限を受けるか 又は労働に著しい制限を加えることを必要とする程度の障害を残すもの精神に

要件の判定に必要な事項 1. 患者数 100 人未満 2. 発病の機構未解明 ( 遺伝子異常による疾患であるが病態については未解明 ) 3. 効果的な治療方法未確立 ( 根本的な治療法はない 種々の対症療法 ピリドキシンの補充療法が有効な症例がある ) 4. 長期の療養必要 ( 発症後 生涯にわたっ

320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症 概要 1. 概要糖脂質からなる GPI アンカーは ほ乳類の細胞においては 150 種以上の蛋白質の膜結合に用いられている GPI が欠損するとこれらの全ての蛋白質が細胞表面に発現できない 現在までに 27 個の遺伝子が GPI アンカー型蛋白質の生合成や 修飾に必要であることがわかっている 最近 これらの遺伝子の変異による先天性グリコシルホスファチジルイノシトール

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2014 年 2 月 26 日放送 小児の周期性発熱症候群小児の周期性発熱症候群 産業医科大学小児科教授楠原浩一はじめに周期性発熱は ( 必ずしも長さの一定しない ) 無症状の期間をはさんで 数日 数週間持続する 一般的な感染症で説明のつかない発熱のエピソードを 6 12か月に3 回以上繰り返す状態 と定義されます 感染症や悪性腫瘍など以外で周期性発熱をきたす疾患としては まず 1 番目に 規則的に発熱のエピソードを繰り返す

１

後縦靱帯骨化症 1. 概要脊椎椎体の後縁を連結する後縦靱帯が骨化し 脊髄 神経根を圧迫することで神経障害をきたす疾患 異所性骨化により運動制限をきたすこともある 頚椎に発生することが多く 次いで胸椎に発生し 腰椎発生例はまれである 一般に進行は緩やかであるが 外傷を契機に症状が急激に悪化することもある 2. 疫学国内の一般外来を受診する成人の頚椎側面単純レ線写真からの調査では 骨化が見つかる頻度は

3 脊髄性筋萎縮症 概要 1. 概要脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy:sma) は 脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である 上位運動ニューロン徴候は伴わない 体幹 四肢の近位部優位の筋力低下 筋萎縮を示す 発症年齢 臨床

3 脊髄性筋萎縮症 概要 1. 概要脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy:sma) は 脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である 上位運動ニューロン徴候は伴わない 体幹 四肢の近位部優位の筋力低下 筋萎縮を示す 発症年齢 臨床経過に基づき I 型 II 型 III 型 IV 型に分類される I 型 II 型の 95% に SMN1

の遺伝子の変異が JME 患者家系で報告されていますが ( 表 1) これらは現在のところ 変異の報告が一家系に留まり多くの JME 家系では変異が見られない もしくは遺伝学的な示唆のみで実際の変異は見つかっていないなど JME の原因遺伝子とはまだ確定しがたいものばかりです 一方 JME の主要な

報道発表資料 2004 年 7 月 19 日 独立行政法人理化学研究所 若年性ミオクロニーてんかん原因遺伝子の発見 独立行政法人理化学研究所 ( 野依良治理事長 ) と米国カリフォルニア大学ロサンゼルス校は 最も発症数の多いてんかんである若年性ミオクロニーてんかんの原因遺伝子を発見しました 脳科学総合研究センター ( 甘利俊一センター長 ) 神経遺伝研究チームの山川和弘チームリーダー 鈴木俊光リサーチアソシエイト

公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研

公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 11 月 27 日付で平成 28 年度 成育疾患克服等総合研究事業

症例報告書の記入における注意点 1 必須ではない項目 データ 斜線を引くこと 未取得 / 未測定の項目 2 血圧平均値 小数点以下は切り捨てとする 3 治験薬服薬状況 前回来院 今回来院までの服薬状況を記載する服薬無しの場合は 1 日投与量を 0 錠 とし 0 錠となった日付を特定すること < 演習

ABC-123 臨床試験進行または再発胃癌患者に対するプラセボを対照薬とした無作為化二重盲検比較試験症例報告書 治験実施計画書番号 P123-31-V01 被験者識別コード 割付番号 治験実施医療機関名 ご自分の医療機関 お名前を記載して下さい 症例報告書記載者名 症例報告書記載者名 治験責任医師 ( 署名又は記名 押印 ) 治験責任医師記載内容確認完了日 印 2 0 年 月 日 1 症例報告書の記入における注意点

汎発性膿庖性乾癬の解明

汎発性膿疱性乾癬の病因の解明 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 皮膚病態学杉浦一充 ( すぎうらかずみつ ) 准教授 秋山真志 ( あきやままさし ) 教授らの研究チームは 国内 11 施設との共同研究で汎発性膿疱性乾癬の 8 割以上の患者の病因がインターロイキン 36 受容体阻害因子の欠損であることを解明しました 汎発性膿疱性乾癬は厚労省の難治性疾患克服研究事業における臨床調査研究対象疾患

資料２　ゲノム医療をめぐる現状と課題（確定版）

第 1 回ゲノム医療等実用化推進 TF 平成 27 年 11 月 17 日 資料 2 ゲノム医療等をめぐる現状と課題 ゲノム情報の特性 日本医学会の指摘する 遺伝学的検査 診断を実施する際に考慮すべき遺伝情報の特性 遺伝情報には次のような特性があり 遺伝学的検査およびその結果に基づいてなされる診断を行う際にはこれらの特性を十分考慮する必要がある 生涯変化しないこと 血縁者間で一部共有されていること

250 グルタル酸血症２型

250 グルタル酸血症 2 型 概要 1. 概要ミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白 (electron transfer flavoprotein: ETF) および ETF 脱水素酵素 (ETF dehydrogenase: ETFDH) の先天的欠損により生じる疾患である ETF および ETFDH はミトコンドリア内におけるβ 酸化経路を含む複数の脱水素酵素反応によって生じる電子を電子伝達系に供給する

医療連携ガイドライン改

睡眠医療入門キットのご紹介 厚生労働省委託研究 睡眠医療における医療機関連携ガイドラインの有効性検証に関する研究 班主任研究者 : 清水徹男 ( 秋田大学教授 日本睡眠学会理事長 ) 睡眠医療入門キット ( 入門キット ) の目的は 睡眠医療の専門家ではない医師が睡眠障害の初期診断を行い 適切な医療連携を行うための指針を提供することです このキットは スクリーニングガイドライン と 医療連携ガイドライン

素の髄空内投与療法 ( ムコ多糖症 II 型 異染性白質ジストロフィーなど ) シャペロン療法 ( ファブ リー病 ) などが臨床治験中である 異染性白質ジストロフィー ムコ多糖症 III 型などでは 遺伝 子治療が臨床研究として行われており良好な結果が得られている 7. 研究班ライソゾーム病 (

代謝疾患分野 ライソゾーム病 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素 その活性化因子などの遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質 糖質 などを含む多種の物質が蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨障害 中枢神経障害 腎障害 心障害などを含む種々な症状を呈する疾患群である 治療を行なわなかった場合は症状は進行性である 欠損酵素により分類されており 主なライソゾーム病は 30 疾患あるが

臨床神経学54-5.indb

54:434 症例報告 2 1 1 * 2 2 3 4 1 要旨 : 症例は 73 歳の男性である.2 歳頃から 2 週間持続する下肢脱力発作をくりかえしていたが,CK 高値のため入院した. 下肢近位筋の筋力低下 眼瞼ミオトニーをみとめた. 針筋電図でミオトニー放電をみとめ, prolonged exercise test 陽性であった. 発端者で, 筋特異的電位依存性ナトリウムチャネルαサブユニット遺伝子

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脊髄性筋萎縮症 の患者さんへ バルプロ酸ナトリウムの医師主導治験に参加していただける方を募集しています 治験とは 厚生労働省に 新しい薬 の候補を 薬 ( 医薬品 ) として承認を受けるため 患者さんにご協力いただき 有効性と安全性を確認するための試験です 治験に参加いただける方脊髄性筋萎縮症と診断された方 1 歳以上 7 歳未満の方 上記以外にも参加条件がありますので詳しくは SMART コンソーシアムのホームページをご確認ください

19 ライソゾーム病 概要 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨変形 中枢神経障害など 種々な症状を呈する疾患群であり 現在 60 種の疾患が含まれる 2. 原因 ライソゾーム内の遺伝

19 ライソゾーム病 概要 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨変形 中枢神経障害など 種々な症状を呈する疾患群であり 現在 60 種の疾患が含まれる 2. 原因 ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症 する 3. 症状 蓄積症状として肝臓

ROCKY NOTE 食物アレルギー ( ) 症例目を追加記載 食物アレルギー関連の 2 例をもとに考察 1 例目 30 代男性 アレルギーについて調べてほしいというこ

食物アレルギー (100909 101214) 101214 2 症例目を追加記載 食物アレルギー関連の 2 例をもとに考察 1 例目 30 代男性 アレルギーについて調べてほしいということで来院 ( 患者 ) エビやカニを食べると唇が腫れるんです 多分アレルギーだと思うんですが 検査は出来ますか? ( 私 ) 検査は出来ますが おそらく検査をするまでも無く アレルギーだと思いますよ ( 患者 )

１１総法不審第１２０号

答 申 審査請求人 ( 以下 請求人 という ) が提起した精神障害者保健 福祉手帳の障害等級認定に係る審査請求について 審査庁から諮問が あったので 次のとおり答申する 第 1 審査会の結論 本件審査請求は 棄却すべきである 第 2 審査請求の趣旨本件審査請求の趣旨は 東京都知事 ( 以下 処分庁 という ) が請求人に対し 発行年月日を平成 2 8 年 8 月 5 日として行った精神障害者保健福祉手帳

第1回肝炎診療ガイドライン作成委員会議事要旨（案）

資料 1 C 型慢性肝疾患 ( ゲノタイプ 1 型 2 型 ) に対する治療フローチャート ダクラタスビル + アスナプレビル併用療法 ソホスブビル + リバビリン併用療法 ソホスブビル / レジパスビル併用療法 オムビタスビル / パリタプレビル / リトナビル併用療法 (± リバビリン ) エルバスビル + グラゾプレビル併用療法 ダクラタスビル / アスナプレビル / ベクラブビル 3 剤併用療法による抗ウイルス治療に当たっては

「手術看護を知り術前･術後の看護につなげる」

2017 年 2 月 1 日 作成者 : 山田さおり 慢性心不全看護エキスパートナース育成コース 1. 目的江南厚生病院に通院あるいは入院している心不全患者に質の高いケアを提供できるようになるために 看護師が慢性心不全看護分野の知識や技術を習得することを目的とする 2. 対象レベルⅡ 以上で各分野の知識と技術習得を希望する者 ( 今年度は院内スタッフを対象にしています ) 期間中 80% 以上参加できる者

saisyuu2-1

母斑の例 早期発見対象疾患 専門機関への 紹介ポイント る １歳頃の始語 ママ マンマ等のことばの出始め を経て 有意味語が増えているか 早い児であれ ば 二語文 パパ カイシャ等 が出てくる 簡単ないいつけ ことばでの指示 に従えるか 平成16年度に １歳６か月児健診から二次精査を経て三次精査機関に紹介された38例のうち 両 側に中等度以上の難聴は３例 7.9 滲出性中耳炎も３例 7.9 聴力正常22例

筋疾患の診断は, 多種多様な疾患から, 筋に原因がありそうかどうかを見出すことから始まる. 特に神経疾患から分ける作業が重要であるが, それらは上にも書いたように意外に難しい. 正確な神経診察が十分に行われることが必要であるので, まずは標準的神経診察技術を習得することから始めてもらいたいが, それ

1 総論 1 筋疾患の診断 ポイントアハ ート筋疾患診療のポイントは, 骨格筋に異常がありそうかどうか? を神経診察と病歴聴取から拾い上げる作業から始まる. 拾い上げ作業を的確に実施するには標準的な手技の神経診察を習得すると同時に, 骨格筋障害の異常徴候を理解し, 見出さなければいけない. さらに骨格筋障害時の特徴的な訴えを理解し, 患者から聞き出してゆかなければいけない. 中年男性患者が 疲れやすくなった.

DRAFT#9 2011

報道関係各位 2019 年 1 月 8 日 ユーシービージャパン株式会社 抗てんかん剤 ビムパット ドライシロップ 10% 及び ビムパット 点滴静注 200mg 製造販売承認のお知らせ ユーシービージャパン株式会社 ( 本社 : 東京都新宿区 代表取締役社長 : 菊池加奈子 以下 ユーシービージャパン また ユーシービーグループを総称して以下 ユーシービー ) は本日 抗てんかん剤 ビムパット ドライシロップ

インフルエンザ定点以外の医療機関用 ( 別記様式 1) インフルエンザに伴う異常な行動に関する調査のお願い インフルエンザ定点以外の医療機関用 インフルエンザ様疾患罹患時及び抗インフルエンザ薬使用時に見られた異常な行動が 医学的にも社会的にも問題になっており 2007 年より調査をお願いしております

( 別記様式 1) インフルエンザに伴う異常な行動に関する調査のお願い インフルエンザ様疾患罹患時及び抗インフルエンザ薬使用時に見られた異常な行動が 医学的にも社会的にも問題になっており 2007 年より調査をお願いしております 厚生労働省では 引き続き その背景に関する実態把握をいたしたく 川崎市健康安全研究所により研究を行うこととしておりますので 以下のとおり 当該研究にかかる調査へのご協力をお願いします

未承認薬 適応外薬の要望に対する企業見解 ( 別添様式 ) 1. 要望内容に関連する事項 会社名要望された医薬品要望内容 CSL ベーリング株式会社要望番号 Ⅱ-175 成分名 (10%) 人免疫グロブリン G ( 一般名 ) プリビジェン (Privigen) 販売名 未承認薬 適応 外薬の分類

未承認薬 適応外薬の要望に対する企業見解 ( 別添様式 ) 1. 要望内容に関連する事項 会社名要望された医薬品要望内容 CSL ベーリング株式会社要望番号 Ⅱ-175 成分名 (10%) 人免疫グロブリン G ( 一般名 ) プリビジェン (Privigen) 販売名 未承認薬 適応 外薬の分類 ( 該当するものにチェックする ) 効能 効果 ( 要望された効能 効果について記載する ) ( 要望されたについて記載する

平成6年2月1日 597 87 とか 看護婦や医療ソシアルワーカーによる面接で概 どの措置をとることなどが義務付けられている なお 要をチェックし それを基にして主治医が最も重要な これらの措置は法ないし規則の定めるところであり 問題点を確かめるのがよい その通知は文書の形で行われるのが望ましい 精神衛生問題や教育問題などの援助機関として利用 前記の学校の法的義務に対する責任は 当然学校に 可能なものを準備しておき

１１総法不審第１２０号

答 申 審査請求人 ( 以下 請求人 という ) が提起した精神障害者保健 福祉手帳 ( 以下 福祉手帳 という ) の障害等級認定に係る審査請 求について 審査庁から諮問があったので 次のとおり答申する 第 1 審査会の結論 本件審査請求は 棄却すべきである 第 2 審査請求の趣旨本件審査請求の趣旨は 東京都知事 ( 以下 処分庁 という ) が請求人に対して 精神保健及び精神障害者福祉に関する法律

リハビリテーションを受けること 以下 リハビリ 理想 病院でも自宅でも 自分が納得できる 期間や時間のリハビリを受けたい 現実: 現実: リ ビリが受けられる期間や時間は制度で リハビリが受けられる期間や時間は制度で 決 決められています いつ どこで どのように いつ どこで どのように リハビリ

リハビリテーションに関わる 医療 福祉の仕組み NTT 東日本関東病院 総合相談室 ソーシャルワーカー井手宏人 リハビリテーションを受けること 以下 リハビリ 理想 病院でも自宅でも 自分が納得できる 期間や時間のリハビリを受けたい 現実: 現実: リ ビリが受けられる期間や時間は制度で リハビリが受けられる期間や時間は制度で 決 決められています いつ どこで どのように いつ どこで どのように

基本料金明細 金額 基本利用料 ( 利用者負担金 ) 訪問看護基本療養費 (Ⅰ) 週 3 日まで (1 日 1 回につき ) 週 4 日目以降緩和 褥瘡ケアの専門看護師 ( 同一日に共同の訪問看護 ) 1 割負担 2 割負担 3 割負担 5, ,110 1,665 6,

訪問看護料金表 ( 医療保険 ) 健康保険 国民健康保険 後期高齢者医療保険等の加入保険の負担金割合 (1~3 割 ) により算定します 介護保険から医療保険への適用保険変更介護保険の要支援 要介護認定を受けた方でも 次の場合は 自動的に適用保険が介護保険から医療保険へ変更になります 1 厚生労働大臣が定める疾病等の場合 1 多発性硬化症 2 重症筋無力症 3スモン 4 筋萎縮性側索硬化症 5 脊髄小脳変性症

2 片脚での体重支持 ( 立脚中期, 立脚終期 ) 60 3 下肢の振り出し ( 前遊脚期, 遊脚初期, 遊脚中期, 遊脚終期 ) 64 第 3 章ケーススタディ ❶ 変形性股関節症ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー

PT OT ビジュアルテキスト 姿勢 動作 歩行分析 contents 序ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー畠中泰彦 3 本書の使い方ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー

医療関係者 Version 2.0 RET 遺伝学的検査の実施について Ⅰ.RET 遺伝学的検査の対象 甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査 平成 28 年 4 月より甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査が保険収載された 診療報酬点数表によると 保険適用による RET 遺伝学的検査は 遺

医療関係者 RET 遺伝学的検査の実施について Ⅰ.RET 遺伝学的検査の対象 甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査 平成 28 年 4 月より甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査が保険収載された 診療報酬点数表によると 保険適用による RET 遺伝学的検査は 遺伝性甲状腺髄様癌 ( すなわち MEN2) が疑われる場合に限り算定できることになっている 診療報酬点数は 5,000 点である

【案トレ】（案１）【通知案】（29年7月施行）はり師、きゅう師及びあん摩・マッサージ・指圧師の施術に係る療養費の支給の留意事項等について

保医発 0626 第 3 号 平成 29 年 6 月 26 日 地方厚生 ( 支 ) 局医療課長 都道府県民生主管部 ( 局 ) 国民健康保険主管課 ( 部 ) 長 殿 都道府県後期高齢者医療主管部 ( 局 ) 後期高齢者医療主管課 ( 部 ) 長 厚生労働省保険局医療課長 ( 公印省略 ) はり師 きゅう師及びあん摩 マッサージ 指圧師の施術に係る 療養費の支給の留意事項等について の一部改正について

2015 年 4 月 16 日放送 第 78 回日本皮膚科学会東部支部学術大会 3 シンポジウム1-1 Netherton 症候群とその類症 旭川医科大学皮膚科教授山本明美 はじめに Netherton 症候群は魚鱗癬 竹節状の毛幹に代表される毛の異常とアトピー症状を3 主徴とする遺伝性疾患ですが

2015 年 4 月 16 日放送 第 78 回日本皮膚科学会東部支部学術大会 3 シンポジウム1-1 Netherton 症候群とその類症 旭川医科大学皮膚科教授山本明美 はじめに Netherton 症候群は魚鱗癬 竹節状の毛幹に代表される毛の異常とアトピー症状を3 主徴とする遺伝性疾患ですが 本症と臨床的に共通点が多い 比較的最近 注目されるようになった疾患に severe dermatitis,

たいとる

神経 筋疾患患者レジストリーの運用と展開のための遺伝子 診断システムに関する研究 遺伝子診断に関する情報提供について 分担研究者南成祐 1,2,3 共同研究者村山久美子 2,4 1 国立精神 神経医療研究センター病院臨床検査部遺伝子検査診断室 2 国立精神 神経医療研究センタートランスレーショナルメテ ィカルセンター臨床開発部 3 国立精神 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 4 国立精神

日本内科学会雑誌第98巻第12号

表 1. 喘息の長期管理における重症度対応段階的薬物療法 重症度 長期管理薬 : 連用 : 考慮 発作時 ステップ 1 軽症間欠型 喘息症状がやや多い時 ( 例えば 1 月に 1 ~2 回 ), 血中 喀痰中に好酸球増加のある時は下記のいずれか 1 つの投与を考慮 吸入ステロイド薬 ( 最低用量 ) テオフィリン徐放製剤 ロイコトリエン拮抗薬 抗アレルギー薬 短時間作用性吸入 β2 刺激薬または短時間作用性経口

2 4 診断推論講座 各論 腹痛 1 腹痛の主な原因 表 1 症例 70 2 numeric rating scale NRS mmHg X 2 重篤な血管性疾患 表

2 4 診断推論講座 各論 腹痛 1 腹痛の主な原因 表 1 症例 70 2 numeric rating scale NRS 4 10 50 160 90mmHg691836.3 X 2 重篤な血管性疾患 表 2 72 73 表 1 腹痛をきたす疾患の緊急度と治療担当診療科による分類 1 2 3 4 5 表 2 3 血管性疾患と炎症性疾患の症状 腹膜刺激症状 表 1 表 3 74 75 表 3 腹膜刺激症状を修飾する因子

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Japan Community Health care Organization 神経内科について 神経内科 鈴 木 秀一郎 神経内科が主に診療している病気は れば後遺症なく完治できる病気も少なか 脳 脊髄 末梢神経 筋肉の病気になり らずあります 精神的な問題ではなく手 ますが 近年人口の高齢化と共に患者数 足に力が入らない 思うように動かすこ が増えています 具体的な病気としては とができないなど体が不自由になった場

023 プリオン病

23 プリオン病 概要 1. 概要プリオン病は 正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し 主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性をおこす稀な致死性疾患である プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト ヤコブ病 (CJD:Creutzfeldt-Jakob disease は1 年間に 100 万人に1 人程度の割合で発症することが知られている

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2016.9.1 p23-25 80 4 6 29 1 3 3 1 2 3 3 40 30 20 10 0 -- PIO-NET 54 4 282-289 2013 PIONET) BMJ Open. 5(11):e009038 2015 Highly probable, 9% probable, 28%, 22% Highly possible, 32% Possible, 9%,

発症する X 連鎖 α サラセミア / 精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発 ( 研究開発代表者 : 和田敬仁 ) 及び文部科学省科学研究費助成事業の支援を受けて行わ れました 研究概要図 1. 背景注 ATR-X 症候群 (X 連鎖 α サラセミア知的障がい症候群 ) 1 は X 染

平成 30 年 5 月 22 日 報道機関各位 東北大学大学院薬学研究科 難治性疾患 ATR-X 症候群 の治療に新たな光 重度知的障がいに対する新しい治療薬候補の発見 概要東北大学大学院薬学研究科の福永浩司 ( ふくながこうじ ) 教授 岐阜薬科大学の塩田倫史 ( しおだのりふみ ) 准教授 京都大学大学院医学研究科の和田敬仁 ( わだたかひと ) 准教授らの研究グループは 重度知的障がいをきたす指定難病のひとつである

2. 平成 9 年遠隔診療通知の 別表 に掲げられている遠隔診療の対象及び内 容は 平成 9 年遠隔診療通知の 2 留意事項 (3) イ に示しているとお り 例示であること 3. 平成 9 年遠隔診療通知の 1 基本的考え方 において 診療は 医師又は歯科医師と患者が直接対面して行われることが基本

事務連絡 平成 27 年 8 月 10 日 各都道府県知事殿 厚生労働省医政局長 情報通信機器を用いた診療 ( いわゆる 遠隔診療 ) について 遠隔診療については 情報通信機器を用いた診療 ( いわゆる 遠隔診療 ) について ( 平成 9 年 12 月 24 日付け健政発第 1075 号厚生省健康政策局長通知 以下 平成 9 年遠隔診療通知 という ) において その基本的考え方や医師法 ( 昭和

2014 年 10 月 9 日放送 第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 3 チャレンジレクチャー 6 もっと知りたい! 遺伝性角化症のこと 順天堂大学浦安病院皮膚科教授須賀康 本日は 東京都の有楽町フォーラムで先日 開催されました第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 チャレンジレクチャ

2014 年 10 月 9 日放送 第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 3 チャレンジレクチャー 6 もっと知りたい! 遺伝性角化症のこと 順天堂大学浦安病院皮膚科教授須賀康 本日は 東京都の有楽町フォーラムで先日 開催されました第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 チャレンジレクチャー 6 の もっと知りたい! 遺伝性角化症 の中から とくに重要な点についてお話をさせて頂きます 皆様が角化症について

5_使用上の注意（37薬効）Web作業用.indd

34 ビタミン主薬製剤 1 ビタミン A 主薬製剤 使用上の注意と記載条件 1. 次の人は服用前に医師又は薬剤師に相談することあ医師の治療を受けている人 い妊娠 3 ヵ月以内の妊婦, 妊娠していると思われる人又は妊娠を希望する人 ( 妊娠 3 ヵ月前から妊娠 3 ヵ月までの間にビタミン A を 1 日 10,000 国際単位以上摂取した妊婦から生まれた児に先天異常の割合が上昇したとの報告がある )

未承認の医薬品又は適応の承認要望に関する意見募集について

( 別添様式 1-1) 未承認薬の要望 要望者 日本てんかん学会 優先順位 2 位 ( 全 12 要望中 ) 医薬品名 成分名 ルフィナマイド 販売名 Inovelon( 欧州 ) Banzel( 米国 ) 会社名 エーザイ 承認国 欧州 29 カ国 ( 英国 独国 仏国を含む ) 米国 効能 効果 レノックス ガストー症候群 (4 歳以上 ) に伴う発作に対する併用 療法 用法 用量 欧州 小児患者

第１　総　括　的　事　項

障害程度等級表級別じん臓機能障害 1 級じん臓の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動が極度に制限されるもの 2 級 3 級じん臓の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限されるもの 4 級じん臓の機能の障害により社会での日常生活活動が著しく制限されるもの 5 級 6 級 一身体障害認定基準 1 等級表 1 級に該当する障害は じん臓機能検査において 内因性クレアチニンクリアランス値が10ml/

背景少子高齢化社会の進展とともに 医療保険制度は大きな転換点にさしかかっている 高齢者の医療費が増加する一方 医療保険を担う保険者が相対的に減少している これまで医療機関での診療を重視とした保険医療のあり方から 疾患の発生の予防 ( 一次予防 ) 再発の予防( 二次予防 ) をより重視した体制への変

平成 28 年度中小企業における健康確保 災害防止に関する調査研究報告書 インターネットによる患者 家族からの情報収集システム構築 及び疾病管理モデルの構築 に関する調査研究 研究者 : 大阪大学大学院医学系研究科共同研究者 : 滋慶医療科学大学院大学 松村泰志武田裕 -177- 背景少子高齢化社会の進展とともに 医療保険制度は大きな転換点にさしかかっている 高齢者の医療費が増加する一方 医療保険を担う保険者が相対的に減少している

( 別添 ) インフルエンザに伴う異常な行動に関する報告基準 ( 報告基準 ) ( 重度調査 ) インフルエンザ様疾患と診断され かつ 重度の異常な行動を示した患者につき ご報告ください ( 軽度調査 ) インフルエンザ様疾患と診断され かつ 軽度の異常な行動を示した患者につき ご報告ください イン

( 別記様式 2) インフルエンザに伴う異常な行動に関する調査のお願い インフルエンザ定点医療機関用 インフルエンザ様疾患罹患時及び抗インフルエンザ薬使用時に見られた異常な行動が 医学的にも社会的にも問題になっており 2007 年より調査をお願いしております 厚生労働省では 引き続きその背景に関する実態把握をいたしたく 川崎市健康安全研究所により研究を行うこととしておりますので 以下のとおり 当該研究にかかる調査へのご協力をお願いします

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別紙 平成 20 年 10 月 24 日 各医療機関御中 インフルエンザ様疾患罹患時の異常行動の情報収集に関する研究班 インフルエンザ様疾患罹患時の異常行動の情報収集に関する研究に対する協力のお願いについて 時下益々ご清栄のこととお慶び申し上げます さて 平成 20 年度厚生労働科学研究医薬品 医療機器等レギュラトリーサイエンス総合研究事業において 厚生労働省の指定に基づき下記の研究を行うこととなっています

（別添様式）

未承認薬 適応外薬の要望に対する企業見解 ( 別添様式 ) 1. 要望内容に関連する事項 会社名 要望された医薬品 ユーシービージャパン株式会社要望番号 Ⅱ-254.2 成分名 Lacosamide ( 一般名 ) Vimpat 販売名 未承認薬 適応 外薬の分類 ( 該当するものにチェックする ) 効能 効果 ( 要望された効能 効果について記載する ) 未承認薬 適応外薬 他の抗てんかん薬で十分な効果が認められないてんかん患者の部分発作

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２ リハビリテーション看護 (1) 概要 ア 看護部の理念 方針 理念 患者様とともにリハビリテーションのゴール 目標 を目指し できるかぎりの自立を支援 し 安全で質の高い看護を提供します 方針 １ 人間の生命 人間としての尊厳および権利を尊重した看護サービスを提供します ２ リハビリテーション看護の専門性を発揮し 患者様の日常生活行動の獲得に向けて 見守る 待つ ともに考える 姿勢を持ってかかわり

佐賀県肺がん地域連携パス様式 1 ( 臨床情報台帳 1) 患者様情報 氏名 性別 男性 女性 生年月日 住所 M T S H 西暦 電話番号 年月日 ( ) - 氏名 ( キーパーソンに ) 続柄居住地電話番号備考 ( ) - 家族構成 ( ) - ( ) - ( ) - ( ) - 担当医情報 医

佐賀県肺がん地域連携パス様式 1 ( 臨床情報台帳 1) 患者様情報 氏名 性別 男性 女性 生 住所 M T S H 西暦 電話番号 氏名 ( キーパーソンに ) 続柄居住地電話番号備考 家族構成 情報 医療機関名 診療科 住所 電話番号 紹介医 計画策定病院 (A) 連携医療機関 (B) 疾患情報 組織型 遺伝子変異 臨床病期 病理病期 サイズ 手術 有 無 手術日 手術時年齢 手術 有 無 手術日

2017 年 9 月 画像診断部 中央放射線科 造影剤投与マニュアル ver 2.0 本マニュアルは ESUR 造影剤ガイドライン version 9.0(ESUR: 欧州泌尿生殖器放射線学会 ) などを参照し 前マニュアルを改訂して作成した ( 前マニュアル作成 2014 年 3 月 今回の改訂

2017 年 9 月 画像診断部 中央放射線科 造影剤投与マニュアル ver 2.0 本マニュアルは ESUR 造影剤ガイドライン version 9.0(ESUR: 欧州泌尿生殖器放射線学会 ) などを参照し 前マニュアルを改訂して作成した ( 前マニュアル作成 2014 年 3 月 今回の改訂 2017 年 8 月 ) 新たなエビデンスの報告や運用上困難な場合は適宜変更を加える 1. 造影剤アレルギーの既往を有する患者への対応

サーバリックス の効果について 1 サーバリックス の接種対象者は 10 歳以上の女性です 2 サーバリックス は 臨床試験により 15~25 歳の女性に対する HPV 16 型と 18 型の感染や 前がん病変の発症を予防する効果が確認されています 10~15 歳の女児および

1 2 3 4 5 子宮頸がんと発がん性ヒトパピローマウイルス 1 子宮頸がんは 子宮頸部 ( 子宮の入り口 ) にできるがんで 20~30 代で急増し 日本では年間約 15,000 人の女性が発症していると報告されています 子宮頸がんは 初期の段階では自覚症状がほとんどないため しばしば発見が遅れてしまいます がんが進行すると 不正出血や性交時の出血などがみられます 2 子宮頸がんは 発がん性 HPVというウイルスの感染が原因で引き起こされる病気です

遺伝性毛髪疾患の患者が受診した際には 遺伝子検査を行う前に正しい臨床診断を決定することが極めて重要です まず 他の遺伝性疾患と同様に家族歴を聴取して家系図を作成し その後 毛髪症状について詳しく診察を行います 特に頭部について 毛髪の肉眼所見や頭皮の状態などをチェックすることがポイントです さらに

2015 年 4 月 23 日放送 第 78 回日本皮膚科学会東部支部学術大会 4 シンポジウム1-3 遺伝性毛髪疾患 新潟大学大学院皮膚科学准教授下村裕 はじめに日常診療で遭遇する毛髪疾患のほとんどが円形脱毛症や男性型脱毛症などの common disease ですが 単一遺伝子の変異によって発症する遺伝性毛髪疾患の患者も少なからず存在します 遺伝性毛髪疾患は 生下時から毛髪に何らかの症状を示す疾患の総称であり

SNPs( スニップス ) について 個人差に関係があると考えられている SNPs 遺伝子に保存されている情報は A( アデニン ) T( チミン ) C( シトシン ) G( グアニン ) という 4 つの物質の並びによってつくられています この並びは人類でほとんど同じですが 個人で異なる部分もあ

別紙 1: 遺伝子 SNPs 多因子遺伝病 遺伝形式の説明例 個々の疾患 研究 そのほかの状況から説明しなければならない内 容は異なります 適切に削除 追加してください この説明例では 常染色体優性遺伝 などの言葉を使用しました が 実際の説明文書では必ずしも専門用語は必要ではありません 遺伝子について体をつくる設計図が遺伝子体はたくさんの細胞から作られています 一つ一つの細胞には体をつくるための全ての遺伝子が入っていて

更生相談・判定依頼のガイド

自立支援医療 ( 更生医療 ) 内容意見書 ( 心臓疾患用 ) 申請の区分 : 新規 継続 ( 期間延長 ) 内容変更 ( ) フリガナ氏名 性別男 女 生年月日 大正 昭和 平成 年 月 日 年齢 才 住所 : 電話 : 障害名 : 心臓機能障害級 ( 有 申請中 ) 原傷病名 : (1) 上記の機能障害を起こした年月日 : 平成年月日推定 確認 不詳 先天性 (2) 障害が永続すると判定された年月日

側弯症（そくわんしょう）治療を受けられる患者様へ

側弯症 ( そくわんしょう ) 治療を受けられる患者様へ 新潟大学医歯学総合病院整形外科 脊椎外科グループ 小児整形外科学分野小児の背骨の変形 ( 主に側弯症 ) について 背骨の変形とは背骨が変形する状態として 背骨が側方へ曲がる状態を側弯症 ( そくわんしょう ) 後方へ曲がる状態を後弯症 ( こうわんしょう ) と言いますが 多くの場合は背骨にねじれも加わり様々な変形をきたします 変形で最も多いのは側弯症であり

2017 年 3 月臨時増刊号 [No.165] 平成 28 年のトピックス 1 新たに報告された HIV 感染者 AIDS 患者を合わせた数は 464 件で 前年から 29 件増加した HIV 感染者は前年から 3 件 AIDS 患者は前年から 26 件増加した ( 図 -1) 2 HIV 感染者

217 年 3 月臨時増刊号 [No.165] 平成 28 年のトピックス 1 新たに報告された HIV 感染者 AIDS 患者を合わせた数は 464 で 前年から 29 増加した HIV 感染者は前年から 3 AIDS 患者は前年から 26 増加した 図 -1 2 HIV 感染者 AIDS 患者を合わせた報告数の概要として 主に以下のことが挙げられる 図 -2 3 4 外国籍男性は前年から 11

抗ヒスタミン薬の比較では 抗ヒスタミン薬は どれが優れているのでしょう? あるいはどの薬が良く効くのでしょうか? 我が国で市販されている主たる第二世代の抗ヒスタミン薬の臨床治験成績に基づき 慢性蕁麻疹に対する投与 2 週間後の効果を比較検討すると いずれの薬剤も高い効果を示し 中でもエピナスチンなら

2011 年 3 月 3 日放送第 26 回日本臨床皮膚科医会総会 3 主催セミナー 5より 皮膚科診療における抗ヒスタミン薬の限界と可能性 広島大学大学院皮膚科教授秀道弘はじめに皮膚科診療において 痒みを伴う疾患の数は多く 本邦における皮膚科患者数の上位 20 疾患のうち 9 疾患が痒みを伴い それらの疾患患者数は全体の 56.6% に該当します 中でも蕁麻疹 アトピー性皮膚炎は患者数が多く その病態ではヒスタミンが重要な役割を果たします

資料 3 1 医療上の必要性に係る基準 への該当性に関する専門作業班 (WG) の評価 < 代謝 その他 WG> 目次 <その他分野 ( 消化器官用薬 解毒剤 その他 )> 小児分野 医療上の必要性の基準に該当すると考えられた品目 との関係本邦における適応外薬ミコフェノール酸モフェチル ( 要望番号

資料 3 1 医療上の必要性に係る基準 への該当性に関する専門作業班 (WG) の評価 < 代謝 その他 WG> 目次 小児分野 医療上の必要性の基準に該当すると考えられた品目 との関係本邦における適応外薬ミコフェノール酸モフェチル ( 要望番号 ;II-231) 1 医療上の必要性の基準に該当しないと考えられた品目 本邦における適応外薬ミコフェノール酸モフェチル

末梢神経障害

Ⅱ 臨床診断と治療 Ⅰ 検査 1 Ⅲ 遺伝性末梢神経障害 脱髄と軸索変性はどのように 見分けるのでしょうか 1 脱髄と軸索変性を鑑別する意義 末梢神経障害患者を診る場合に まず行うべきことは脱髄か軸索変性かの鑑別 である これは第 1 に原因診断を目的としている 基本病態が脱髄か軸索変性か によって原因が大きく異なるからである 圧迫性ニューロパチーの場合には圧 迫 虚血が軽度の場合には脱髄あるいは静止膜電位変化による機能的伝導障害が

軽度者に対する対象外種目の 福祉用具貸与取扱いの手引き 平成 25 年 4 月 綾瀬市福祉部高齢介護課

軽度者に対する対象外種目の 福祉用具貸与取扱いの手引き 平成 25 年 4 月 綾瀬市福祉部高齢介護課 1 福祉用具における対象外種目 福祉用具貸与は 被保険者が要介護状態となった場合においても できるだけ居宅で能力に応じ自立した日常生活を営めるように 心身の状況や希望 環境を踏まえて適切な福祉用具を貸与することで 日常生活上の便宜を図るとともに介護者の負担軽減を図るものです ただし 福祉用具貸与のうち

166 弾性線維性仮性黄色腫

166 弾性線維性仮性黄色腫 概要 1. 概要 弾性線維性仮性黄色腫 (PXE) は 弾性線維に変性 石灰化が生じ組織障害を引き起こす そのため皮膚 眼 心 血管 消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である 2. 原因弾性線維性仮性黄色腫 (PXE) の原因遺伝子 ABCC6 は 16 番染色体に位置し その遺伝子産物は MRP6 とよばれる 本分子は輸送膜タンパク質 ABC 群に属し

Microsoft Word - 届出基準

第 4 三類感染症 1 コレラ (1) 定義コレラ毒素 (CT) 産生性コレラ菌 (Vibrio cholerae O1) 又は V. cholerae O139 による急性感染性腸炎である (2) 臨床的特徴潜伏期間は数時間から 5 日 通常 1 日前後である 近年のエルトールコレラは軽症の水様性下痢や軟で経過することが多いが まれに 米のとぎ汁 様の臭のない水様を 1 日数リットルから数十リットルも排泄し

豊川市民病院 バースセンターのご案内 バースセンターとは 豊川市民病院にあるバースセンターとは 医療設備のある病院内でのお産と 助産所のような自然なお産という 両方の良さを兼ね備えたお産のシステムです 部屋は バストイレ付きの畳敷きの部屋で 産後はご家族で過ごすことができます 正常経過の妊婦さんを対

バースセンターはじめます! バースセンターって? バースセンターとは 医療設備のある病院内でのお産と 助産所のような自然なお産という両方の良さを兼ね備えたお産のシステムです 正常経過の妊婦さんを対象に お母さん 赤ちゃん ご家族の意向に沿ったお産ができるよう助産師がサポートしていきます お産に医師の立ち会いや必要以上の医療行為はありませんが 途中で異常となった場合は すぐに産科医師が立ち会います 当院では

64 は認められなかった 術前に施行したIVIgの効 きた 特に 小児例では血漿交換は肉体的侵襲が 果が明らかでなかったため 2月20日より単純血 大きく Blood Accessも難iしいことから1 IVIg 漿交換を施行した 第1回施行直後より 開瞼3 mmまで可能となり 眼球運動も改善 3回目終了 が推奨されてきている11 12 後より水分経口摂取開始 4回目終了後には人工 呼吸器から離脱が可能となり著明な改善効果を認

け い せ い しゃ け い 痙性 斜 頸ってどんな病 痙性斜頸 とは 首や肩の筋肉に勝手に力が入ってしま い 頭の向きや傾きなどの異常を生じる病気です 不自然な頭の位置 首が動かしづらいなどのほか とき には肩こりや頭痛のみが症状として現れることもあり ます 最初は 首や肩がつっぱる 首が曲がり前

その症状 かも 意識しないのに 頭が傾く 最近 首の 後ろが痛い 姿勢が不自然 首や肩に 違和感がある しつこい肩こり 肩こりに よる頭痛 寝違え 痙性斜頸という病気が原因かもしれません がまんせず 医師に相談しましょう 監修 徳島大学大学院 臨床神経科学分野 神経内科 梶 龍兒 NB1011AKA け い せ い しゃ け い 痙性 斜 頸ってどんな病 痙性斜頸 とは 首や肩の筋肉に勝手に力が入ってしま

己炎症性疾患と言います 具体的な症例それでは狭義の自己炎症性疾患の具体的な症例を 2 つほどご紹介致しましょう 症例は 12 歳の女性ですが 発熱 右下腹部痛を主訴に受診されました 理学所見で右下腹部に圧痛があり 血液検査で CRP 及び白血球上昇をみとめ 急性虫垂炎と診断 外科手術を受けました し

2017 年 6 月 28 日放送 感染症と鑑別を要する自己炎症性疾患 京都大学大学院 発達小児科学准教授 西小森 隆太 本日は 感染症と鑑別を要する自己炎症性疾患と題して 自己炎症性疾患のお話をさ せていただきます 自己炎症性疾患とは近年 診断学の進歩とともに 感染症 腫瘍性疾患 リウマチ膠原病の診断がより正確になされるようになりました このような状況で 原因不明の発熱の診断において いわば第 4の不明熱の原因疾患として