Microsoft PowerPoint - EG4メンデル遺伝学
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- まな たかにし
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1 ヒトの遺伝病のうち, 単一遺伝子の異常によっておこる病態はメンデル遺伝の法則に従うのが原則です. ここでは, 一般的な単一遺伝子病の遺伝様式について説明します. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 1
2 メンデルの法則とはメンデルが1865 年に発表した非常に重要な遺伝の法則で, 優性の法則, 分離の法則, 独立の法則からなります. エンドウの交配実験の結果得られた興味深い結果から導き出されたものです. ヒトでは交配実験ができませんので, 経験的観察事項の積み重ねから, 多くの遺伝病の発症 伝達様式がメンデルの法則に合致することがみい出されています. まず, 最初にメンデル遺伝の法則について再確認しましょう. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 2
3 ヒトの遺伝病の説明に先立ち, いくつかの原理と用語を確認しておきましょう. 遺伝子と遺伝的形質, 表現型についての記載をしました. 血液型を例にとれば, 血液型物質あるいは血液型が形質で,A 型とかO 型というのは表現型に当たります. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 3
4 常染色体上の遺伝子の接合様式についてまとめました. 常染色体は男性でも女性でもペアになっているので, 常染色体上のアレルの組み合わせ ( 接合様式 ) は左側の4 通りとなります. すなわち,1 野生型アレルが重なるもの ( ホモ接合 ). ホモとは 同一の という意味です.2 野生型アレルとそうではない変異型アレルが組み合わさった場合 ( ヘテロ接合 ). ヘテロとは 異なる という意味です. 3 変異型アレルのホモ接合. 4 2 種類の変異型アレルの接合があれば特にこれを複合ヘテロ接合 (compound heterozygote) と言います. 女性のX 染色体上のアレルの組み合わせも同様です. 常染色体あるいは女性のX 染色体において一方のアレルが欠失している場合 5 ヘミ接合 ( ヘミは半分の意 ) と言います. 男性のY 染色体についてはもともとすべての遺伝子がヘミ接合体です.( ただし, 例外的に偽常染色体領域にある遺伝子はX 染色体上の対立遺伝子と対合します ) 6 欠失などのため本来あるべきアレルが消失している場合ナリ接合と言います. 例えば男性でX 染色体の一部が欠失しているために, その領域に座位する遺伝子が欠失する場合ナリ接合となります. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 4
5 基礎知識としてメンデルの遺伝の法則を確認しましょう. これはエンドウの種子の形態に関する遺伝の仕組みを示したものです.2 種類の形質 ( 種子の色 ; 黄色 vs 緑色 ; 種子の形 ; 丸 vs 皺 ) についてそれぞれの表現型を持つ純系 ( 同じ表現型を持つ株の交配を繰り返した末に得られたホモ株 ) を作成します. それぞれの形質について交配実験を行った結果は次の通りです. 純系の親 Pを掛け合わせて得られたF1 世代は一方の形質が現れます. すなわち黄色いという表現型と丸いという表現型です. 緑色や皺のよった種は出現しません. そこで, 黄色や丸い形態を優性形質と呼ぶことにし ( 優性の法則 ),F1 世代では観察されなったものの,F1 同志の交配の結果 3:1の割合で出現する形質 ( 緑やしわ ) を劣性形質と呼ぶこととしました. また, その優劣の表現型の比率 ( 分離比 ) が3:1となることを分離の法則と呼びます. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 5
6 次に黄色くて丸い種と緑の皺のよった種の交配をしてみましょう. F1 世代ではすべての種に黄色と丸の表現型が示されます. F2 世代の分離比は図のようになります. さて, これを黄色という色の形質について分けると黄色が12 緑が4で分離比は 3:1になります. 同じく, 表面の性状という形質について分けるとマルが12 皺が4で分離比は同じく3:1になります. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 6
7 さて, 前のスライドで示された分離比の特性を遺伝型にもとづいて考えてみましょう. 色についてA: 黄色アレル,a: 緑色アレル, B: 丸型アレル,b: しわしわアレルとしてみましょう.P 世代は純系ですからそれぞれの遺伝型はAABB,aabbとなります.F1 世代はどれをとってもAaBbとなります. これらをかけ合わせたF2 世代の遺伝型と表現型の対応から分離比が裏付けらえれることをご理解ください. この場合, 種の形と表面の形状の二つの遺伝的形質は独立していることが理解できると思います. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 7
8 ヒトにおける単一遺伝子病の遺伝様式はその遺伝子がどの染色体にあるか ( 常染色体か性染色体か ) と, 変異アレルの発現効果によって一般的に規定されます. これらの遺伝病は一般的にメンデル遺伝の法則に従って伝達されるのでメンデル遺伝病と称されます. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 8
9 遺伝病の理解に家系図は必須です. 家系図は世代を降順に揃え, 左から右へ出生順に個体を並べます. 男性は, 女性は. 罹患者は黒塗りです. 詳細は臨床遺伝学のレクチャーに記載します. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 9
10 メンデル遺伝の法則に従うヒトの遺伝病のまとめです. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 10
11 2 常染色体優性メンデル遺伝の法則に従うヒトの遺伝病をメンデル遺伝病と呼びます. まず初めに代表的な常染色体優性遺伝疾患について話を始めましょう. 常染色体優性遺伝病の特徴と関連する遺伝特性について挙げました. これらについて順に解説します. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 11
12 常染色体優性遺伝の一般的原則について解説します. ヘテロ個体 Aaとホモ個体 AAで表現型に差がないとき ( 重症度に差がないとき ) 完全優性 completely dominant であると言います. これは非常にまれです. そうでない場合を不完全優性 incompletely dominant あるいは半優性 semidominant と言います. 例えば代表的な常染色体優性遺伝病である軟骨無形成症 (achondroplasia) は, ほとんどすべての患者が4p16にある繊維芽細胞成長因子受容体 3の380 番目のアミノ酸がグリシンからアルギニンになる変異をもつ四肢短縮型小人症ですが, 両親ともにこの疾患である場合, 次世代に変異型のアレルのホモ接合体となる個体が生まれる場合があります. これは非常に重症で多くの場合致死性となります. 右はある常染色体優性遺伝病の家系図の例です. 罹患者は男女性差なし. 世代から世代へ伝わる. 分離比 ( 罹患者の子供の罹患率 ) は0.5となります. 家系図では表現型正常の配偶者は省略されます.( 第二世代以降 ). Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 12
13 浸透率 penetrance とはある遺伝子の変異が個体レベルで病的表現型を示す確率です. これは all or none で表現される遺伝形質に適応される概念で, 口蓋裂 心奇形など先天奇形などの質的形質が相当します. 例えば裂手奇形 (splithand deformity) が代表疾患です. 遺伝子型の異常があるにもかかわらず表現型が正常な個体がある場合浸透率が低下しているといいます. 表現型正常な保因者 ( 遺伝型異常者 ) は変異アレルを下位世代に伝えますからあたかも世代をスキップして罹患者が生じるかに見えます. 図の家系ではII-4, II-6,III-5が少なくとも非浸透保因者です ( スライドではピンクに塗りつぶした個体 ). 浸透率とは遺伝型異常者の中で表現型異常となる個体の割合です. 裂手奇形では浸透率は70 % とされています. 表現度 expressivity とは同じ遺伝子異常を持つ個体間の表現型の重症度の差異をいうものです. 同じ家系にあっては遺伝子変異は同一ですから複数の罹患者間に重症度の差があればそれはその形質に当該遺伝子以外の要素が影響するものと考えられます. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 13
14 典型的な常染色体優性遺伝病では, 家系図をたどれば, 罹患者の親が罹患しており, そのまた親も罹患していることが示されると思われがちです. しかしながら, 実際には常染色体優性遺伝病と記載されている疾患と診断したものの, その両親は全く表現型正常である場合が多々経験されます. 浸透率の低い疾患であれば必ずしもそれは不思議なことではありません. 実際には, 臨床的に重要な常染色体優性遺伝病の多くは, 変異アレルを持たない表現型正常の両親から伝えられた配偶子に自然発生した新生突然変異により発症することが知られています. 新生突然変異が生じた場合, 集団内でその遺伝子変異が維持されるかどうかは, その変異を持つ人の生殖適応度で決定されます. 従って, 生殖適応度の低い疾患ほど変異は集団内から排除されるので相応の頻度で新生突然変異が生じると考えれています. 軟骨無形成症の患者の80 % は新生突然変異体と言われています. 生殖適応度が0である場合, これを遺伝的致死 gnentic lethal と呼ぶことがあります. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 14
15 スライドの図に示したような家族内に新しく生じた罹患者を散発例と言います. 生殖適応度の低い常染色体優性遺伝病ではほとんどがこのような散発例となります. 新生突然変異は散発例の優性遺伝疾患の原因のほとんどを説明するものであり, その多くが父の生殖細胞で生じると言われています. 遺伝子の変異の頻度は平均して10 万分の1ですから, 遺伝子が2 万 5 千あるとして,4つに1つの精子が何らかの遺伝子に新生突然変異を生じている計算になります. 一般的に父由来を支持する疫学的情報は, 父の加齢とともに散発発症の優性遺伝病の頻度が増加することを示すもので, 次のスライドに疾患ごとのデータを示します. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 15
16 これは先天奇形症候群の散発発生例の出生時における父の平均年齢です. 常染色体優性疾患の散発発症例は父親の加齢と相関するというのが一般的に受け入れられている疫学的事実です. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 16
17 これは各種単一遺伝子病の新生突然変異の発生率です. Duchenne 型筋ジストロフィー症の原因遺伝子 DMD( ジストロフィン遺伝子 ) は非常に大きい遺伝子ですから変異率が高いのもわかります. 血友病 Aの原因遺伝子 ( 第 8 因子 ) も同様です. 一方軟骨無形成症はほとんどすべてがFGFR3の1か所の変異 c.1138 G > Aでおこります. またFGFR3 遺伝子自体そう大きいものではありません. おおむね10 万分の1の確率で最も多いDuchenne 型筋ジストロフィー症でも1-2 万分の1といったところです. これは遺伝相談上記憶に値する数値です. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 17
18 常染色体優性遺伝と考えられる疾患の家系で世代を下るに従い, 発症年齢の若年化, あるいは症状の重症化がみられる傾向が認められることがあります. これは表現度の差とは区別されるもので, 遺伝的表現促進と称されます. その興味深い遺伝学的機序は不安定な反復配列の伸長によるものです. 原因遺伝子にある3 塩基反復配列が世代を経るたびに増幅し, ある一定数を超えると遺伝子の発現や機能に異常をきたすようになり発症すると考えられていますが, この反復数の増加が重症度と相関することも知られています. 現在神経系統の疾患を中心に12 種以上の遺伝病がこの機序で発生すると考えられています. この家系図は筋緊張性ジストロフィーのものです. 生まれながらにして重度の筋緊張低下を持った発端者 ( ) の若い母親は で記されています. しかしその母も祖母も弟も罹患者です. 一見浸透率の低い疾患の家系にも見えますが, この若い母親は実はすでに叩打ミオトニーや握った手が開きづらいといった筋緊張性ジストロフィーの徴候が現れています. 本人が自覚していないだけのことで, 近い将来発症が予想されるのです. この母親の母の発症が中年期であったことを聞き出せれば, この家系が世代を経ることに発症年齢が若くなる表現促進の典型的なものであることがわかるでしょう. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 18
19 代表的な 3 塩基反復配列の伸長にもとづく遺伝病についてまとめました. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 19
20 性差によって, 表現型が著しく差があるものがあり, 従性遺伝あるいは限性遺伝と言われます. これは常染色体優性遺伝でありながら, その表現型の顕在化に性差に起因する環境因子あるいは遺伝的因子が関与するものをいいます. 男性ばかりが罹患する家族性の疾患を見た場合,X 連鎖遺伝病との区別の上で重要なポイントは男 - 男伝達があることです. 例 : 若禿 : 男性特有の体質です. ホルモン環境の性差に基づく発症モデルです. * 常染色体劣性遺伝病でも例ではありますが : ヘモクロマトーシス : 男性に多い劣性遺伝病 HFE 遺伝子のC282Y 変異のホモで発症, 鉄が蓄積して発症. 女性では鉄分の摂取が少ない, アルコールを取らない, 月経で失血するなどの理由で罹患が少ないと考えられています. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 20
21 共優性遺伝の代表はABO 血液型です. ついでに言うと, 多型は共優性の延長としても理解できるものです. ABOの血液型遺伝物質の座位については例外的問題として cis AB locusが知られている. これは遺伝子組み換えの結果, 一方がAB, 他方がnullとなったものであり, 遺伝相談上まれにあり注意が必要です. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 21
22 遺伝的異質性とは同一の疾患が数多くの単一遺伝子病の表現型であること網膜色素変性には5つのX 連鎖,14の常染色体優性,24の常染色体劣性の遺伝子座があると言われています. このほかにもマルファン症候群, 歌舞伎症候群など複数の原因遺伝子が存在する例が多々あります. アレル異質性とはDMDとBMD, あるいは軟骨無形成症と軟骨低形成症 致死性異形成, あるいはHbCとHbSのようにそれぞれ1つの遺伝子の異なったタイプの変異が違った表現型 ( 重症度の差に基づく異なる診断 疾患概念 ) を取るようなものをいいます. 表現型異質性とは同じ遺伝子の異なる変異が, まったくタイプを異にする表現型 ( 疾患 ) を取るもの :RET 遺伝子の変異によるHirschsprung 病と多発性内分泌腫瘍症 2A 2B が代表です. これはある意味, 極端な多面発現の差ととらえられるます. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 22
23 多面発現は別に特異な現象ではわないと考えるべきです. 単一遺伝子の異常がもたらす効果はその遺伝子が発現する臓器 組織のスペクトラムとその遺伝子の発現の生物学的効果に起因するので, 多彩な症状やまったく関連しない異常が発生したとしても不思議ではありません. 前述した RET 遺伝子も同様な例です. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 23
24 常染色体優性遺伝病の発症機序として, 変異遺伝子産物が野生型のタンパクの機能を阻害する場合に起こる問題で,dimer, trimer, tetramer を形成するようなタンパクをコードする遺伝子の変異はこのバターンの機序で問題を起こすことがあり得る. 代表的なものは軟骨無形成症の患者の 97% にみられる FGFR3 遺伝子の G380R 変異で, 罹患者ではシグナルの伝達が恒常的し, 軟骨版の成長に対し抑制的に作用するため正常な骨化の調節がなされず典型的な四肢短縮型小人症を呈するようになる. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 24
25 常染色体優性のまとめです. メンデル遺伝の法則に従うヒトの遺伝病をメンデル遺伝病と呼びます. まず初めに代表的な常染色体優性遺伝疾患について話を始めましょう. 常染色体優性遺伝病の特徴と関連する遺伝特性について挙げました. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 25
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40 X 連鎖優性遺伝 (XLD) の一般原則を列挙します. 右図はあるXLD 典型例の家系図です. ヘテロ女性 ( 患者 ) の子供は異常遺伝子を受け継いだ半数が発症します. 遺伝子はX 染色体上にあるので, 男性罹患者の息子には伝達されません. すなわち男 男伝達が見られないのが特徴です. Copyright (c) 2013 Social Medical Corporation BOKOI All Rights Reserved. 40
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第 20 講遺伝 3 伴性遺伝遺伝子がX 染色体上にあるときの遺伝のこと 次代 ( 子供 ) の雄 雌の表現型の比が異なるとき その遺伝子はX 染色体上にあると判断できる (Y 染色体上にあるとき その形質は雄にしか現れないため これを限性遺伝という ) このとき X 染色体に存在する遺伝子を右肩に
基礎から分かる生物基礎 第 20 講遺伝 3 いろいろな遺伝 性決定と伴性遺伝 染色体の種類 (XY 型 ) 動物の染色体は常染色体と1 組の性染色体からなる 常染色体は それぞれ相同染色体の対になっており 雌雄共通である 性染色体はX 染色体とY 染色体の2 種類があり X 染色体を2 本持つのが雌 X 染色体とY 染色体を1 本ずつ持つのが雄となる 性決定様式の種類動物の性決定様式はXY 型のほか
66. ウシの有角 無角の遺伝 ( ア ) 遺伝的に異なる 個体間の交配をとくに交雑という したがって, 検定交雑 も正解 ( イ ) 優性形質である無角との検定交雑で, 表現型がすべて有角となることは大学入試生物では ありえない 問 独立の法則に従う遺伝子型 AaBb の個体の配偶子の遺伝子型は,
64. 組換え価 暗記しておくといい F 1 の配偶子比が AB:Ab:aB:ab=m:n:n:m のとき, F の表現型の比 [AB]:[Ab]:[aB]:[ab] = ( m n + n + m) - { ( mn + n ) + m } + : mn + n : mn + n : m 暗記する ただし,[ab] が m であるのは自明 mab,nab,nab,mab による組合せ表から得られる
SNPs( スニップス ) について 個人差に関係があると考えられている SNPs 遺伝子に保存されている情報は A( アデニン ) T( チミン ) C( シトシン ) G( グアニン ) という 4 つの物質の並びによってつくられています この並びは人類でほとんど同じですが 個人で異なる部分もあ
別紙 1: 遺伝子 SNPs 多因子遺伝病 遺伝形式の説明例 個々の疾患 研究 そのほかの状況から説明しなければならない内 容は異なります 適切に削除 追加してください この説明例では 常染色体優性遺伝 などの言葉を使用しました が 実際の説明文書では必ずしも専門用語は必要ではありません 遺伝子について体をつくる設計図が遺伝子体はたくさんの細胞から作られています 一つ一つの細胞には体をつくるための全ての遺伝子が入っていて
Microsoft PowerPoint - 基礎生物学A-6-メンデル遺伝.pptx
前成説 子供が親と似るのは? 卵 ( 生殖細胞 ) のなかに あらかじめ子供の縮小版 ( 構造 ) が入っている 後成説 構造は 発生 成長に従って後から作られる どちらかと言い切れるほど, 単純ではない 設計図核と核外の遺伝子 初期条件遺伝子の修飾 細胞質 環境条件や偶然 遺伝子の修飾 ( エピジェネティクス ) 用語 ゲノム (genome): ある生物をその生物たらしめるに必須な遺伝情報 生物の個体にある一組分の遺伝子
< 染色体地図 : 細胞学的地図 > 組換え価を用いることで連鎖地図を書くことができる しかし この連鎖地図はあくまで仮想的なものであって 実際の染色体と比較すると遺伝子座の順序は一致するが 距離は一致しない そこで実際の染色体上での遺伝子の位置を示す細胞学的地図が作られた 図 : 連鎖地図と細胞学
グループ A- : 染色体地図とは 染色体地図とは 染色体上での遺伝子の配置を示したものである 連鎖地図と細胞学的地図の 2 種類がある < 染色体地図 : 連鎖地図 ) > 染色体地図 : 染色体上の遺伝子座 ( または遺伝子 ) の位置関係を示した地図ある遺伝子座がどの染色体上にあるのか その染色体のどの位置にあるのかこれらを明らかにすれば染色体地図が書ける A C F R 14% 12% 4%
化を明らかにすることにより 自閉症発症のリスクに関わるメカニズムを明らかにすることが期待されます 本研究成果は 本年 京都において開催される Neuro2013 において 6 月 22 日に発表されます (P ) お問い合わせ先 東北大学大学院医学系研究科 発生発達神経科学分野教授大隅典
報道機関各位 2013 年 6 月 19 日 日本神経科学学会 東北大学大学院医学系研究科 マウスの超音波発声に対する遺伝および環境要因の相互作用 : 父親の加齢や体外受精が自閉症のリスクとなるメカニズム解明への手がかり 概要 近年 先進国では自閉症の発症率の増加が社会的問題となっています これまでの疫学研究により 父親の高齢化や体外受精 (IVF) はその子供における自閉症の発症率を増大させることが報告されています
染色体の構造の異常 Chromosomal structural changes
染色体の構造の異常 Chromosomal structural changes 1. 欠失 (deletion or deficiency) 2. 重複 (duplication) 3. 逆位 (inversion) 4. 転座 (translocation) テロメア telomere 短腕 short (or p) arm 長腕 long (or q) arm テロメア telomere 姉妹染色分体
医療関係者 Version 2.0 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺
医療関係者 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺伝性疾患である ( 図 1) その臨床像から主に 2A 2B に分類できる 2A は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症が発症し
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1) 指 ( 趾 ) の異常手の ゆび を指 足の ゆび を趾と書きます 指 ( 趾 ) の異常はいろいろありますが 遺伝相談で扱われるのは指のほうが多いようです 指のほうが趾よりも目につき易いし 機能的にも不都合なことが多いからでしょう (1). 指 ( 趾 ) のでき方発生の初期に 指は 5 本になっていません 上肢 下肢になる部分が厚くなり 成長し 骨ができ 指 ( 趾 ) になるところが切れ込んで
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平成 26 年 10 月 27 日 統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を 神経発達関連遺伝子の NDE1 内に同定した 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 精神医学の尾崎紀夫 ( おざきのりお ) 教授らの研究グループは 同研究科神経情報薬理学の貝淵弘三 ( かいぶちこうぞう ) 教授らの研究グループとの共同研究により 統合失調症発症に関連していると考えられている染色体上
初心者にもできるアメブロカスタマイズ新2016.pages
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- 2 Copyright (C) 2006. All Rights Reserved. 2-3 Copyright (C) 2006. All Rights Reserved. 70-4 Copyright (C) 2006. All Rights Reserved. ...1...3...7...8 1...9...14...16 2...18...20...21 3...22...23...23...24
本成果は 以下の研究助成金によって得られました JSPS 科研費 ( 井上由紀子 ) JSPS 科研費 , 16H06528( 井上高良 ) 精神 神経疾患研究開発費 24-12, 26-9, 27-
2016 年 9 月 1 日 総務課広報係 TEL:042-341-2711 自閉症スペクトラムのリスク因子として アンチセンス RNA の発現調節が関わることを発見 国立研究開発法人国立精神 神経医療研究センター (NCNP 東京都小平市理事長 : 水澤英洋 ) 神経研究所 ( 所長 : 武田伸一 ) 疾病研究第六部井上 - 上野由紀子研究員 井上高良室長らの研究グループは 多くの自閉症スペクトラム患者が共通して持っているものの機能が不明であった
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( 図 ) IP3 と IRBIT( アービット ) が IP3 受容体に競合して結合する様子
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論文題目 腸管分化に関わるmiRNAの探索とその発現制御解析
論文題目 腸管分化に関わる microrna の探索とその発現制御解析 氏名日野公洋 1. 序論 microrna(mirna) とは細胞内在性の 21 塩基程度の機能性 RNA のことであり 部分的相補的な塩基認識を介して標的 RNA の翻訳抑制や不安定化を引き起こすことが知られている mirna は細胞分化や増殖 ガン化やアポトーシスなどに関与していることが報告されており これら以外にも様々な細胞諸現象に関与していると考えられている
2014 年 10 月 9 日放送 第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 3 チャレンジレクチャー 6 もっと知りたい! 遺伝性角化症のこと 順天堂大学浦安病院皮膚科教授須賀康 本日は 東京都の有楽町フォーラムで先日 開催されました第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 チャレンジレクチャ
2014 年 10 月 9 日放送 第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 3 チャレンジレクチャー 6 もっと知りたい! 遺伝性角化症のこと 順天堂大学浦安病院皮膚科教授須賀康 本日は 東京都の有楽町フォーラムで先日 開催されました第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 チャレンジレクチャー 6 の もっと知りたい! 遺伝性角化症 の中から とくに重要な点についてお話をさせて頂きます 皆様が角化症について
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Cooper Genomics 社 Serenity 検査について 検査概要 検査名称 :Serenity Basic / Serenty24 検査機関 :Cooper Genomics 社 ( イギリス ) 検査実施国 : イギリス検体 : 血液 10ml 検査対象 妊娠 10 週目以降 ( 採血時 ) で単胎または双胎妊娠の妊婦 Serenity Basic 検査項目 21 トリソミー ( ダウン症候群
一次サンプル採取マニュアル PM 共通 0001 Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査受託終了項目 23th May EGFR 遺伝子変異検
Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital 6459 8. その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査受託終了項目 23th May. 2017 EGFR 遺伝子変異検査 ( 院内測定 ) c-erbb/egfr [tissues] 基本情報 8C051 c-erbb/egfr JLAC10 診療報酬 分析物 識別材料測定法
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11 10 4 4 1 2 3 4 2 4 6 10 12 16 20 2 1 3 1 4 2 5 2 6 3 3 7 8 9 3 3 10 4 1 11 4 2 3 4 5 1 2 3 12 4 5 5 13 14 6 7 8 9 10 11 5 15 6 1 2 3 16 17 1 2 3 6 18 1 2 3 19 6 6 1 2 v 3 20 7 1 2 3 1 7 21 22 2 3 4
2015 年 4 月 16 日放送 第 78 回日本皮膚科学会東部支部学術大会 3 シンポジウム1-1 Netherton 症候群とその類症 旭川医科大学皮膚科教授山本明美 はじめに Netherton 症候群は魚鱗癬 竹節状の毛幹に代表される毛の異常とアトピー症状を3 主徴とする遺伝性疾患ですが
2015 年 4 月 16 日放送 第 78 回日本皮膚科学会東部支部学術大会 3 シンポジウム1-1 Netherton 症候群とその類症 旭川医科大学皮膚科教授山本明美 はじめに Netherton 症候群は魚鱗癬 竹節状の毛幹に代表される毛の異常とアトピー症状を3 主徴とする遺伝性疾患ですが 本症と臨床的に共通点が多い 比較的最近 注目されるようになった疾患に severe dermatitis,
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PRESS RELEASE(2017/07/18) 九州大学広報室 819-0395 福岡市西区元岡 744 TEL:092-802-2130 FAX:092-802-2139 MAIL:[email protected] URL:http://www.kyushu-u.ac.jp 造血幹細胞の過剰鉄が血液産生を阻害する仕組みを解明 骨髄異形成症候群の新たな治療法開発に期待 - 九州大学生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授
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1 第 1 章統計の基礎知識 1 1 なぜ統計解析が必要なのか? 人間は自分自身の経験にもとづいて 感覚的にものごとを判断しがちである 例えばある疾患に対する標準治療薬の有効率が 50% であったとする そこに新薬が登場し ある医師がその新薬を 5 人の患者に使ったところ 4 人が有効と判定されたとしたら 多くの医師はこれまでの標準治療薬よりも新薬のほうが有効性が高そうだと感じることだろう しかし
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 概要 1. 概要筋線維の興奮性異常による筋強直 ( ミオトニー ) 現象を主徴とし 筋の変性 ( ジストロフィー変化 ) を伴わない遺伝性疾患である 臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー 先天性パラミオトニー ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される 筋強直性ジストロフィーは同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが 非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない
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基礎遺伝学
基礎遺伝学 講義資料パート 3 作成者 : 北大農学部 荒木仁志 1 次世代の Genotype frequency 推定 HWE が自然集団で成り立つ 5 条件 1. 集団のサイズが十分に大きい 2.Allele 頻度に性差がない 3. この遺伝子座 (locus) において任意交配 (random mating) 4. 移住がない 5. この遺伝子座において突然変異 自然選択が起きない 2 5.
統合失調症モデルマウスを用いた解析で新たな統合失調症病態シグナルを同定－統合失調症における新たな予防法・治療法開発への手がかり－
平成 27 年 3 月 31 日 統合失調症モデルマウスを用いた解析で新たな統合失調症病態シグナルを同定 統合失調症における新たな予防法 治療法開発へ手がかり 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 神経情報薬理学分野の貝淵弘三 ( かいぶちこうぞう ) 教授と坪井大輔 ( つぼいだいすけ ) 特任助教らの研究グループは 神経細胞において統合失調症発症関連分子 DISC1 が IP3
別紙 < 研究の背景と経緯 > 自閉症は 全人口の約 2% が罹患する非常に頻度の高い神経発達障害です 近年 クロマチンリモデ リング因子 ( 5) である CHD8 が自閉症の原因遺伝子として同定され 大変注目を集めています ( 図 1) 本研究グループは これまでに CHD8 遺伝子変異を持つ
PRESS RELEASE(2018/05/16) 九州大学広報室 819-0395 福岡市西区元岡 744 TEL:092-802-2130 FAX:092-802-2139 MAIL:[email protected] URL:http://www.kyushu-u.ac.jp 九州大学生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授と名古屋市立大学薬学研究科の喜多泰之助 教 白根道子教授 金沢大学医薬保健研究域医学系の西山正章教授らの研究グループは
018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
18 脊髄小脳変性症 ( 多系統萎縮症を除く ) 概要 1. 概要脊髄小脳変性症とは 運動失調を主症状とし 原因が 感染症 中毒 腫瘍 栄養素の欠乏 奇形 血管障害 自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である 臨床的には小脳性の運動失調症候を主体とする 遺伝性と孤発性に大別され いづれも小脳症状のみが目立つもの ( 純粋小脳型 ) と 小脳以外の病変 症状が目立つもの ( 多系統障害型 ) に大別される
るが AML 細胞における Notch シグナルの正確な役割はまだわかっていない mtor シグナル伝達系も白血病細胞の増殖に関与しており Palomero らのグループが Notch と mtor のクロストークについて報告している その報告によると 活性型 Notch が HES1 の発現を誘導
学位論文の内容の要旨 論文提出者氏名 奥橋佑基 論文審査担当者 主査三浦修副査水谷修紀 清水重臣 論文題目 NOTCH knockdown affects the proliferation and mtor signaling of leukemia cells ( 論文内容の要旨 ) < 要旨 > 目的 : sirna を用いた NOTCH1 と NOTCH2 の遺伝子発現の抑制の 白血病細胞の細胞増殖と下流のシグナル伝達系に対する効果を解析した
遺伝性毛髪疾患の患者が受診した際には 遺伝子検査を行う前に正しい臨床診断を決定することが極めて重要です まず 他の遺伝性疾患と同様に家族歴を聴取して家系図を作成し その後 毛髪症状について詳しく診察を行います 特に頭部について 毛髪の肉眼所見や頭皮の状態などをチェックすることがポイントです さらに
2015 年 4 月 23 日放送 第 78 回日本皮膚科学会東部支部学術大会 4 シンポジウム1-3 遺伝性毛髪疾患 新潟大学大学院皮膚科学准教授下村裕 はじめに日常診療で遭遇する毛髪疾患のほとんどが円形脱毛症や男性型脱毛症などの common disease ですが 単一遺伝子の変異によって発症する遺伝性毛髪疾患の患者も少なからず存在します 遺伝性毛髪疾患は 生下時から毛髪に何らかの症状を示す疾患の総称であり
イルスが存在しており このウイルスの存在を確認することが診断につながります ウ イルス性発疹症 についての詳細は他稿を参照していただき 今回は 局所感染疾患 と 腫瘍性疾患 のウイルス感染検査と読み方について解説します 皮膚病変におけるウイルス感染検査 ( 図 2, 表 ) 表 皮膚病変におけるウイ
2012 年 12 月 13 日放送 第 111 回日本皮膚科学会総会 6 教育講演 26-3 皮膚病変におけるウイルス感染検査と読み方 川崎医科大学皮膚科 講師山本剛伸 はじめにウイルス性皮膚疾患は 臨床症状から視診のみで診断がつく例もありますが ウイルス感染検査が必要となる症例も日常多く遭遇します ウイルス感染検査法は多種類存在し それぞれに利点 欠点があります 今回は それぞれのウイルス感染検査について
メスの配偶子 ヒトの優性 優性 劣性 目の色 黒色 青色 髪の色 黒色 金色 耳垢 濡れている 乾いている 瞼 二重 一重 舌 巻ける 巻けない つむじ 右巻き 左巻き 額 富士額 富士額ではない この中で一つの遺伝子で説明できるのは耳垢だけらしい 家畜の優性 形質 優性 劣性 ウシの角 有角 ヤギ
育種 reeding 家畜を 望ましい性質を目標に改良すること 家畜の性質 = 遺伝的要因 + 環境要因 育種では遺伝的要因を下のように改良する 特定形質の付与その家畜が持っていない特定形質を次代に与える 特定形質の除去その家畜が持っている形質を次代において除く 特定形質の遺伝的固定 ( ホモ化 ) 特定形質を確実に子孫に保持させたい場合 性能の向上生産能力を一定の基準にまで高めようとする場合 性能の向上の例
2. 看護に必要な栄養と代謝について説明できる 栄養素としての糖質 脂質 蛋白質 核酸 ビタミンなどの性質と役割 およびこれらの栄養素に関連する生命活動について具体例を挙げて説明できる 生体内では常に物質が交代していることを説明できる 代謝とは エネルギーを生み出し 生体成分を作り出す反応であること
生化学 責任者 コーディネーター 看護専門基礎講座塚本恭正准教授 担当講座 学科 ( 分野 ) 看護専門基礎講座 対象学年 1 期間後期 区分 時間数 講義 22.5 時間 単位数 2 単位 学習方針 ( 講義概要等 ) 生化学反応の場となる細胞と細胞小器官の構造と機能を理解する エネルギー ATP を産生し 生体成分を作り出す代謝反応が生命活動で果たす役割を理解し 代謝反応での酵素の働きを学ぶ からだを構成する蛋白質
PowerPoint プレゼンテーション
3-0 糖尿病の分類 糖尿病とはどんな病気なのでしょうか 糖尿病治療ガイドによると 糖尿病はインス糖尿病は疾患群 ( 同じようなことが起こる病気の集まり ) です ここでは糖尿病の分類について考えてみましょう 糖尿病は表 2のように 大きく4つに分類できます 表 2 糖尿病の分類 Ⅰ.1 型糖尿病 A. 自己免疫性 B. 特発性 Ⅱ.2 型糖尿病 Ⅲ. その他の特定の原因によるもの A. 遺伝子に原因のあるもの
系統看護学講座 クイックリファレンス 2012年 母性看護学
母性看護学 母性看護学 目標 Ⅰ. 母性看護の対象となる人々 関連する保健医療の仕組み 倫理的問題 人間の性と生殖のしくみについての理解を問う 1 母性看護の概念 母性看護の主な概念 a 母性の概念 母性の発達 母性看護学 [1]( 母性看護学概論 ): 第 1 章 母性とは (p.2 12) 公衆衛生 : 第 5 章 C リプロダクティヴ ヘルス / ライツ (p.115 130) 家族論 家族関係論
統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 ポイント 統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異 (CNV) が 患者全体の約 9% で同定され 難病として医療費助成の対象になっている疾患も含まれることが分かった 発症に関連した CNV を持つ患者では その 40%
平成 28 年 6 月 8 日 統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 精神医学の尾崎紀夫 ( おざきのりお ) 教授らの研究グループは 東京都医学総合研究所 大阪大学 新潟大学 富山大学 藤田保健衛生大学 理化学研究所 徳島大学 Chang Gung University( 台 ( 1) 湾 ) の研究グループとの共同研究により
健康保険組合のあゆみ_top
(1912) (1951) 2,00024,000 (1954) (1958) (1962) (1965) (1968) (1969) (1971) (1972) (1973) (1974) (1976) (1978) (1980) (1982) (1983) (1984) (1985) (1987) (1988) (1989) (1990) (1991) (1992) (1994) (1995)
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1 2 3 4 5 3 1 2 5 4 2Copyright 2010 Sumitomo Mitsui Banking Corporation. All Rights Reserved. Copyright 2010 Sumitomo Mitsui Banking Corporation. All Rights Reserved.3 Contents 4Copyright 2010 Sumitomo
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再生医療等製品の非臨床安全性評価の考え方 ex vivo 遺伝子治療を中心に 独立行政法人医薬品医療機器総合機構 (PMDA) 再生医療製品等審査部 真木一茂 様式 1-B 第 24 回日本遺伝子細胞治療学会学術集会 CO I 開示 発表者名 : 真木一茂 演題発表に関連し 開示すべき CO I 関係にある企業などはありません 2 1 本日の話 1.Ex vivo 遺伝子治療について 2. 治験開始に必要な非臨床試験
前立腺癌は男性特有の癌で 米国においては癌死亡者数の第 2 位 ( 約 20%) を占めてい ます 日本でも前立腺癌の罹患率 死亡者数は急激に上昇しており 現在は重篤な男性悪性腫瘍疾患の1つとなって図 1 います 図 1 初期段階の前立腺癌は男性ホルモン ( アンドロゲン ) に反応し増殖します そ
再発した前立腺癌の増殖を制御する新たな分子メカニズムの発見乳癌治療薬が効果的 発表者筑波大学先端領域学際研究センター教授柳澤純 ([email protected] TEL: 029-853-7320) ポイント 女性ホルモンが制御する新たな前立腺癌の増殖 細胞死メカニズムを発見 女性ホルモン及び女性ホルモン抑制剤は ERβ 及び KLF5 を通じ FOXO1 の発現量を変化することで前立腺癌の増殖
7-1（DNA配列から遺伝子を探す）.ppt
DNA 配列の中から遺伝子を探す Blast 解析.6 Query DNA 塩基配列アミノ酸配列 DNA 塩基配列をアミノ酸配列に変換アミノ酸配列 DNA 塩基配列をアミノ酸配列に変換 データベース DNA 塩基配列アミノ酸配列アミノ酸配列 DNA 塩基配列をアミノ酸配列に変換 DNA 塩基配列をアミノ酸配列に変換 1. 2. 3. TATGGCTTA---- T G L TATGGCTTA----
2015 年 11 月 5 日 乳酸菌発酵果汁飲料の継続摂取がアトピー性皮膚炎症状を改善 株式会社ヤクルト本社 ( 社長根岸孝成 ) では アトピー性皮膚炎患者を対象に 乳酸菌 ラクトバチルスプランタルム YIT 0132 ( 以下 乳酸菌 LP0132) を含む発酵果汁飲料 ( 以下 乳酸菌発酵果
2015 年 11 月 5 日 乳酸菌発酵果汁飲料の継続摂取がアトピー性皮膚炎症状を改善 株式会社ヤクルト本社 ( 社長根岸孝成 ) では アトピー性皮膚炎患者を対象に 乳酸菌 ラクトバチルスプランタルム YIT 0132 ( 以下 乳酸菌 LP0132) を含む発酵果汁飲料 ( 以下 乳酸菌発酵果汁飲料 ) の飲用試験を実施した結果 アトピー性皮膚炎症状を改善する効果が確認されました なお 本研究成果は
遺伝子の近傍に別の遺伝子の発現制御領域 ( エンハンサーなど ) が移動してくることによって その遺伝子の発現様式を変化させるものです ( 図 2) 融合タンパク質は比較的容易に検出できるので 前者のような二つの遺伝子組み換えの例はこれまで数多く発見されてきたのに対して 後者の場合は 広範囲のゲノム
2014 年 4 月 4 日 東北大学大学院医学系研究科 染色体転座 逆位による白血病の発症機構を解明 染色体異常に起因する疾病の病因解明に向けた新たな解析手法の確立 東北大学大学院医学系研究科の鈴木未来子講師 ( ラジオアイソトープセンター ) 山㟢博未博士 ( 医化学分野 ) 清水律子教授 ( 分子血液学分野 ) 山本雅之教授 ( 医化学分野 東北メディカル メガバンク機構機構長 ) らは 3
マイクロサテライト不安定性(MSI)検査について
患者さん 甲状腺髄様がん患者さんにおける RET 遺伝学的検査について エムイーエヌ 1. 甲状腺髄様がんと多発性内分泌腫瘍症 2 型 (MEN2) について 甲状腺は 首の真ん中にあり 男性でいうとのどぼとけの下で気管の前にある 蝶が羽を広げたような形の臓器です 甲状腺は甲状腺ホルモンを産生し 体の代謝を調整しています 甲状腺は 濾胞細胞 ( ろほうさいぼう ) と C 細胞 ( 傍濾胞細胞 :
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公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研
公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 11 月 27 日付で平成 28 年度 成育疾患克服等総合研究事業
大学院博士課程共通科目ベーシックプログラム
平成 30 年度医科学専攻共通科目 共通基礎科目実習 ( 旧コア実習 ) 概要 1 ). 大学院生が所属する教育研究分野における実習により単位認定可能な実習項目 ( コア実習項目 ) 1. 組換え DNA 技術実習 2. 生体物質の調製と解析実習 3. 薬理学実習 4. ウイルス学実習 5. 免疫学実習 6. 顕微鏡試料作成法実習 7. ゲノム医学実習 8. 共焦点レーザー顕微鏡実習 2 ). 実習を担当する教育研究分野においてのみ単位認定可能な実習項目
心房細動1章[ ].indd
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1 心房細動は, 循環器医のみならず一般臨床医も遭遇することの多い不整脈で, 明らかな基礎疾患を持たない例にも発症し, その有病率は加齢とともに増加する. 動悸などにより QOL が低下するのみならず, しばしば心機能低下, 血栓塞栓症を引き起こす原因となり, 日常診療上最も重要な不整脈のひとつである. 1 [A] 米国の一般人口における心房細動の有病率については,4 つの疫学調査をまとめた Feinberg
の活性化が背景となるヒト悪性腫瘍の治療薬開発につながる 図4 研究である 研究内容 私たちは図3に示すようなyeast two hybrid 法を用いて AKT分子に結合する細胞内分子のスクリーニングを行った この結果 これまで機能の分からなかったプロトオンコジン TCL1がAKTと結合し多量体を形
AKT活性を抑制するペプチ ド阻害剤の開発 野口 昌幸 北海道大学遺伝子病制御研究所 教授 広村 信 北海道大学遺伝子病制御研究所 ポスドク 岡田 太 北海道大学遺伝子病制御研究所 助手 柳舘 拓也 株式会社ラボ 研究員 ナーゼAKTに結合するタンパク分子を検索し これまで機能の 分からなかったプロトオンコジンTCL1がAKTと結合し AKT の活性化を促す AKT活性補助因子 であることを見い出し
Microsoft PowerPoint - 医歯学修士講義2008 [互換モード]
![Microsoft PowerPoint - 医歯学修士講義2008 [互換モード]](/thumbs/94/118856418.jpg "Microsoft PowerPoint - 医歯学修士講義2008 [互換モード]")
遺伝疾患総論 (2008.6.6&6.13) ヒトゲノムの多様性と疾患遺伝医学と生命倫理 木村彰方 東京医科歯科大学難治疾患研究所分子病態分野大学院医歯学総合研究科遺伝制御学大学院疾患生命科学研究部ゲノム多様性研究室 先天性疾患と遺伝性疾患 先天性疾患生まれつきの疾患 ( 生下時に機能異常が生じている ) 遺伝性疾患遺伝する疾患 ( 遺伝子変異が病因となる ) 1 2 先天性ではあるが 遺伝性ではない疾患?
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多能性幹細胞を利用した毒性の判定方法 教授 森田隆 准教授 吉田佳世 ( 大阪市立大学大学院医学研究科遺伝子制御学 ) これまでの問題点 化学物質の人体および環境に及ぼす影響については 迅速にその評価を行うことが社会的に要請されている 一方 マウスやラットなど動物を用いた実験は必要ではあるが 動物愛護や費用 時間的な問題がある そこで 哺乳動物細胞を用いたリスク評価系の開発が望まれる 我々は DNA