018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (CADASIL:Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy:CADASIL) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行

126 ペリー症候群 概要 1. 概要ペリー (Perry) 症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である 本疾患は 1975 年に Perry らにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され 現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている

126 ペリー症候群 概要 1. 概要ペリー (Perry) 症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である 本疾患は 1975 年に Perry らにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され 現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている 臨床症状としては平均 48 歳発症と若年で発症し 比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて

273 肋骨異常を伴う先天性側弯症

273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 概要 1. 概要小児に発症する脊柱側弯症はその原因も様々で その態様も個々の患者ごとで大変大きな差がある 成長期 特に思春期に悪化しやすいが 脊柱変形の悪化が少ないものは予後も良くQOL( 生活の質 ) の観点からも大きな問題にはならないことが多い 一方 新生児 乳幼児期に発症する脊柱変形の中にはその変形悪化が著しい症例が少なからずあり それに伴い胸郭変形も高度になり

330 先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から喉頭 ) と下気道 ( 気管 気管支 ) に大別される 指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である 多

330 先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から喉頭 ) と下気道 ( 気管 気管支 ) に大別される 指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である 多くが救命のため緊急の診断 処置 治療を要する 外傷や長期挿管後の二次性のものは除く 2. 原因原因は不明で

003 脊髄性筋萎縮症

3 脊髄性筋萎縮症 概要 1. 概要脊髄性筋萎縮症 (SMA:spinal muscular atrophy) は 脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である 上位運動ニューロン徴候は伴わない 体幹 四肢の近位部優位の筋力低下 筋萎縮を示す 発症年齢 臨床経過に基づき Ⅰ 型 Ⅱ 型 Ⅲ 型 Ⅳ 型に分類される Ⅰ Ⅱ 型の 95% に SMN 遺伝子欠失が認められ

6. 重症度分類 modified Rankin Scale(mRS) 食事 栄養 呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて いずれかが 3 以上 を対象とする 情報提供元 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班 研究代表者国立病院機構松江医療センター院長中島健二

117 脊髄空洞症 概要 1. 概要 脊髄内に空洞 (syrinx) が形成され 小脳症状 下位脳神経症状 上下肢の筋力低下 温痛覚障害 自律 神経障害 側弯症など多彩な神経症状 全身症状を呈する疾患であり 種々の原因で発症する 2. 原因キアリ (Chiari)I 型奇形 種々の dysraphism( 脊椎ひれつ ) を伴うもの 繋留脊髄 頭蓋頸椎移行部の骨奇形など 外傷後の脊髄空洞症 癒着性脊髄くも膜炎に続発するものなどがある

007 大脳皮質基底核変性症

7 大脳皮質基底核変性症 概要 1. 概要大脳皮質基底核変性症 (CBD:corticobasal degeneration) は 大脳皮質と皮質下神経核 ( 特に黒質と淡蒼球 ) の神経細胞が脱落し 神経細胞及びグリア細胞内に異常リン酸化タウが蓄積する疾患である 典型的には (1) 中年期以降に発症し 緩徐に進行する神経変性疾患で (2) 大脳皮質徴候として肢節運動失行 観念運動失行 皮質性感覚障害

3 脊髄性筋萎縮症 概要 1. 概要脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy:sma) は 脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である 上位運動ニューロン徴候は伴わない 体幹 四肢の近位部優位の筋力低下 筋萎縮を示す 発症年齢 臨床

3 脊髄性筋萎縮症 概要 1. 概要脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy:sma) は 脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である 上位運動ニューロン徴候は伴わない 体幹 四肢の近位部優位の筋力低下 筋萎縮を示す 発症年齢 臨床経過に基づき I 型 II 型 III 型 IV 型に分類される I 型 II 型の 95% に SMN1

330 先天性気管狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から声門 ) と狭義の気道 ( 声門下腔 気管 気管支 ) に大別される 呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも気管狭窄症が代表的であり 多くが緊急の診断 処置 治療を要する 外科治療を

330 先天性気管狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から声門 ) と狭義の気道 ( 声門下腔 気管 気管支 ) に大別される 呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも気管狭窄症が代表的であり 多くが緊急の診断 処置 治療を要する 外科治療を要するもののほとんどは先天性の狭窄であり 外傷や長期挿管後の二次性のものは除く 喉頭に病変を有する声門下狭窄症とは全く異なる疾患である

ドパミン受容体遮断作用を示す抗精神病薬 舞踏運動治療薬としてテトラベナジンを使用する その他疾患 進行修飾治療として クレアチン CoQ10 リルゾール 胆汁酸誘導体 多糖体などの投与が試みられてい るが 現在のところ有効性は確立されていない 5. 予後 慢性進行性に増悪し 罹病期間は 10~20

8 ハンチントン病 概要 1. 概要ハンチントン病は 常染色体優性遺伝様式をとり 舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状 認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である ハンチントン病はポリグルタミン病の1つで 病因遺伝子は第 4 染色体短腕 4p16.3 の HTT である 遺伝子産物は huntingtin とよばれる 浸透の高い遺伝病とされており 環境による発症率の差異は報告されていない

臨床調査個人票 新規 更新 003 脊髄性筋萎縮症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名

臨床調査個人票 新規 更新 003 脊髄性筋萎縮症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 1.

臨床調査個人票 新規 更新 ペルオキシソーム病 ( 副腎白質ジストロフィーを除く ) ( ペルオキシソーム β 酸化系酵素欠損症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西

臨床調査個人票 新規 更新 234-2 ペルオキシソーム病 ( 副腎白質ジストロフィーを除く ) ( ペルオキシソーム β 酸化系酵素欠損症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合

基本料金明細 金額 基本利用料 ( 利用者負担金 ) 訪問看護基本療養費 (Ⅰ) 週 3 日まで (1 日 1 回につき ) 週 4 日目以降緩和 褥瘡ケアの専門看護師 ( 同一日に共同の訪問看護 ) 1 割負担 2 割負担 3 割負担 5, ,110 1,665 6,

訪問看護料金表 ( 医療保険 ) 健康保険 国民健康保険 後期高齢者医療保険等の加入保険の負担金割合 (1~3 割 ) により算定します 介護保険から医療保険への適用保険変更介護保険の要支援 要介護認定を受けた方でも 次の場合は 自動的に適用保険が介護保険から医療保険へ変更になります 1 厚生労働大臣が定める疾病等の場合 1 多発性硬化症 2 重症筋無力症 3スモン 4 筋萎縮性側索硬化症 5 脊髄小脳変性症

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ALS 筋萎縮性側索硬化症 三小田一成 村山皓紀 森將一郎 ALS(Amyotrophic lateral sclerosis) とは ALS とは運動ニューロンが変性し 重篤な筋肉の萎縮と筋力の低下を示す疾患 厚生労働省の定める難病に指定されている 発病率は人口 10 万人あたり 1~2 人 男性が 1.2~1.5 倍多く 国内に約 1 万人の患者がいる アイスバケツチャレンジ wikipedia

249 グルタル酸血症１型

249 グルタル酸血症 1 型 概要 1. 概要グルタル酸血症 1 型はリジン ヒドロキシリジン トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリル CoA 脱水素酵素の障害によって生じる 常染色体劣性遺伝の疾患である 中間代謝産物であるグルタル酸 3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経 特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす 多くは生後 3-36 か月の間に 胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する

262 原発性高カイロミクロン血症

262 原発性高カイロミクロン血症 概要 1. 概要カイロミクロン代謝に必要な酵素の欠損や 輸送蛋白の欠損などにより 血中に異常にカイロミクロンが蓄積し 黄色腫 ( 発疹性黄色腫 ) や 時に急性膵炎を発症させる疾患である 脂質異常症の WHO 分類では Ⅰ 型 ( カイロミクロンの増加 ) およびⅤ 型 ( カイロミクロンと VLDL の増加 ) を呈し 高トリグリセリド血症を示す 原発性高カイロミクロン血症の原因となる疾患として

181－184 症候群性頭蓋早期癒合症

概要 181 クルーゾン症候群 182 アペール症候群 183 ファイファー症候群 184 アントレ - ビクスラー症候群 1. 概要頭蓋 顔面骨縫合早期癒合をきたす疾患群であり 頭蓋 顔面の異常 頸部 気管の異常および四肢の異常を認め 疾患ごとに症状が異なる 代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群 アペール症候群 ファイファー症候群 アントレー ビクスラー症候群などがある 2. 原因クルーゾン症候群は主に

114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 概要 1. 概要筋線維の興奮性異常による筋強直 ( ミオトニー ) 現象を主徴とし 筋の変性 ( ジストロフィー変化 ) を伴わない遺伝性疾患である 臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー 先天性パラミオトニー ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される 筋強直性ジストロフィーは同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが 非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない

リハビリテーションを受けること 以下 リハビリ 理想 病院でも自宅でも 自分が納得できる 期間や時間のリハビリを受けたい 現実: 現実: リ ビリが受けられる期間や時間は制度で リハビリが受けられる期間や時間は制度で 決 決められています いつ どこで どのように いつ どこで どのように リハビリ

リハビリテーションに関わる 医療 福祉の仕組み NTT 東日本関東病院 総合相談室 ソーシャルワーカー井手宏人 リハビリテーションを受けること 以下 リハビリ 理想 病院でも自宅でも 自分が納得できる 期間や時間のリハビリを受けたい 現実: 現実: リ ビリが受けられる期間や時間は制度で リハビリが受けられる期間や時間は制度で 決 決められています いつ どこで どのように いつ どこで どのように

10038 W36-1 ワークショップ 36 関節リウマチの病因 病態 2 4 月 27 日 ( 金 ) 15:10-16:10 1 第 5 会場ホール棟 5 階 ホール B5(2) P2-203 ポスタービューイング 2 多発性筋炎 皮膚筋炎 2 4 月 27 日 ( 金 ) 12:4

10001 P1-089 ポスタービューイング 1 関節リウマチの治療 :DMARDs NSAIDs 4 月 26 日 ( 木 ) 13:20-14:40 - ポスター 展示会場ホール E B2 階 ホール E 10002 P2-041 ポスタービューイング 2 関節リウマチの治療評価と予測 2 4 月 27 日 ( 金 ) 12:40-14:00 - ポスター 展示会場ホール E B2 階 ホール

医療関係者 Version 2.0 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺

医療関係者 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺伝性疾患である ( 図 1) その臨床像から主に 2A 2B に分類できる 2A は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症が発症し

094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]

94 原発性硬化性胆管炎 概要 1. 概要原発性硬化性胆管炎 (PSC) は 肝内外の胆管の線維性狭窄を生じる進行性の慢性炎症疾患である 胆管炎 AIDS の胆管障害 胆管悪性腫瘍 (PSC 診断後及び早期癌は例外 ) 胆道の手術や外傷 総胆管結石 先天性胆道異常 腐食性硬化性胆管炎 胆管の虚血性狭窄 floxuridine 動注による胆管障害や狭窄に伴うものは 2 次性硬化性胆管炎として除外される

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Japan Community Health care Organization 神経内科について 神経内科 鈴 木 秀一郎 神経内科が主に診療している病気は れば後遺症なく完治できる病気も少なか 脳 脊髄 末梢神経 筋肉の病気になり らずあります 精神的な問題ではなく手 ますが 近年人口の高齢化と共に患者数 足に力が入らない 思うように動かすこ が増えています 具体的な病気としては とができないなど体が不自由になった場

HSR第15回 勉強会資料

認知症者の介護サービスのあり方に関する研究 HSR( 第 15 回 ) 研究進捗状況報告古城隆雄中島民恵子 2006 年 4 月 20 日 1 今日の内容 研究目的 研究手法 レビュー状況 ディスカッション 2 ディスカッション 研究方法への提案 レビューに対する提案 レビュー方法に対する意見 認知症者が抱える課題 & 対応する政策に関する意見 質疑応答 3 研究目的 認知症を患う本人とその家族 地域が抱える問題を明確にすること

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２ リハビリテーション看護 (1) 概要 ア 看護部の理念 方針 理念 患者様とともにリハビリテーションのゴール 目標 を目指し できるかぎりの自立を支援 し 安全で質の高い看護を提供します 方針 １ 人間の生命 人間としての尊厳および権利を尊重した看護サービスを提供します ２ リハビリテーション看護の専門性を発揮し 患者様の日常生活行動の獲得に向けて 見守る 待つ ともに考える 姿勢を持ってかかわり

Q1 訪問看護の導入時期は どのように判断すればよいでしょうか? A 医療処置や医療機器の管理などが必要な場合は比較的早期に訪問看護の依頼がありますが ADLの維持 向上などの予防的ケアや病気の悪化予防の目的での訪問看護についても できるだけ早期の導入が理想的です また ターミナル時期の利用者の場合

6. 訪問看護を利用するにあたっての連携上のポイント Q&A ケアマネジャーが訪問看護ステーションと連携していく上で 迷うことや質問されることをQ&Aとしてまとめました ケアマネジャーと訪問看護師がより良い連携をはかり チームの一員として 利用者の生活を支えていきたいと考えています P20 Q1 訪問看護の導入時期は? Q2 医療機関から在宅へ移行する利用者に訪問看護を導入するための連絡方法は? Q3

「手術看護を知り術前･術後の看護につなげる」

2017 年 2 月 1 日 作成者 : 山田さおり 慢性心不全看護エキスパートナース育成コース 1. 目的江南厚生病院に通院あるいは入院している心不全患者に質の高いケアを提供できるようになるために 看護師が慢性心不全看護分野の知識や技術を習得することを目的とする 2. 対象レベルⅡ 以上で各分野の知識と技術習得を希望する者 ( 今年度は院内スタッフを対象にしています ) 期間中 80% 以上参加できる者

臨床調査個人票 新規 更新 IgG4 関連疾患 (IgG4 関連疾患包括 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男

臨床調査個人票 新規 更新 300-1 IgG4 関連疾患 (IgG4 関連疾患包括 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓

資料２－２　個票表紙

資料 2-2 指定難病とすべき疾病の支給認定にかかる基準 第 4 回資料より修正を行った個票 1 球脊髄性筋萎縮症 概要 1. 概要通常成人男性に発症する 遺伝性下位運動ニューロン疾患である 四肢の筋力低下および筋萎縮 球麻痺を主症状とし 女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常 脂質異常症などを合併する 筋力低下の発症は通常 30~60 歳ごろで 経過は緩徐進行性である 国際名称は Spinal

末梢神経障害

Ⅱ 臨床診断と治療 Ⅰ 検査 1 Ⅲ 遺伝性末梢神経障害 脱髄と軸索変性はどのように 見分けるのでしょうか 1 脱髄と軸索変性を鑑別する意義 末梢神経障害患者を診る場合に まず行うべきことは脱髄か軸索変性かの鑑別 である これは第 1 に原因診断を目的としている 基本病態が脱髄か軸索変性か によって原因が大きく異なるからである 圧迫性ニューロパチーの場合には圧 迫 虚血が軽度の場合には脱髄あるいは静止膜電位変化による機能的伝導障害が

社会保障 介護認定 1. 要介護 2. 要支援 3. なし要介護度 生活状況 移動の程度 身の回りの管理 ふだんの活動 1. 歩き回るのに問題はない 3. 寝たきりである 1. 洗面や着替えに問題はない 3. 自分でできない 1. 問題はない 3. 行うことができない 2. いく

臨床調査個人票 新規 更新 234-1 ペルオキシソーム病 ( 副腎白質ジストロフィーを除く ) ( ペルオキシソーム形成異常症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合

告示番号 14 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 ( ) 年度小児慢性特定疾病医療意 書 継続申請用 1/2 病名 1 コフィン ローリー (Coffin-Lowry) 症候群 受給者番号受診日年月日 継続転出実施主体名受付種別 転入 ( ) ふりがな 氏名 (Alphabet) ( 変更があった

告示番号 14 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 ( ) 年度小児慢性特定疾病医療意 書 継続申請用 1/2 病名 1 コフィン ローリー (Coffin-Lowry) 症候群 受給者番号受診日 継続転出実施主体名受付種別 転入 ( ) ふりがな 氏名 ( 変更があった場合 ) ふりがな以前の登録氏名 生意見書記載時の年齢歳か月日性別男 女 性別未決定 出生体重 g 出生週数在胎週日出生時に住民登録をした所

188－189

概要 188 多脾症候群 189 無脾症候群 1. 概要内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同または左側相同を呈する症候群 それぞれを無脾症候群または多脾症候群という ここでは 内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする 無脾症候群では 通常脾臓は欠損している 50-90% に先天性心疾患を合併する 合併心奇形は 単心房 共通房室弁 単心室 総肺静脈還流異常 肺動脈閉鎖 ( 狭窄

平成 28 年度診療報酬改定情報リハビリテーション ここでは全病理に直接関連する項目を記載します Ⅰ. 疾患別リハビリ料の点数改定及び 維持期リハビリテーション (13 単位 ) の見直し 脳血管疾患等リハビリテーション料 1. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅰ)(1 単位 ) 245 点 2

平成 28 年度診療報酬改定情報リハビリテーション ここでは全病理に直接関連する項目を記載します Ⅰ. 疾患別リハビリ料の点数改定及び 維持期リハビリテーション (13 単位 ) の見直し 脳血管疾患等リハビリテーション料 1. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅰ)(1 単位 ) 245 点 2. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅱ)(1 単位 ) 200 点 3. 脳血管疾患等リハビリテーション料

023 プリオン病

23 プリオン病 概要 1. 概要プリオン病は 正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し 主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性をおこす稀な致死性疾患である プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト ヤコブ病 (CJD:Creutzfeldt-Jakob disease は1 年間に 100 万人に1 人程度の割合で発症することが知られている

Microsoft Word - 6神経内科_H 修正_

神経内科後期研修プログラム ( 平成 26 年度 ) 1) 診療科紹介当科は, 長年にわたり札幌南病院神経内科として診療してきましたが, 札幌南病院は平成 22 年 2 月 28 日をもって閉院し, 同日西札幌病院と統合して北海道医療センターとなりました 北海道医療センターの神経内科は救命救急センターを有する急性期総合病院のなかに障害者病棟 80 床を有するという全国的にも珍しい形でスタートしました

161 家族性良性慢性天疱瘡

161 家族性良性慢性天疱瘡 概要 1. 概要家族性良性慢性天疱瘡 ( ヘイリー ヘイリー病 ) は 常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で 生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い 腋窩 陰股部 頸部 肛囲などの間擦部に小水疱やびらん 痂皮を形成するが より広範囲に皮膚病変を形成することもある 通常 予後良好な疾患であるが 夏季に悪化し 紫外線曝露や機械的刺激 二次感染が増悪因子になることがある

希少・難治性疾患登録データベース

臨床調査個人票 013. 多発性硬化症 / 視神経脊髄炎 ( 新規 ) 基本情報 氏名 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 住所郵便番号 住所 生年月日等 生年月日 西暦 年 月 日 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 家族歴 近親者の発症者の有無発症者続柄

ンスを進めていく中で判明してきた 4749 件 ( 重複例を含む ) の情報を得ている このうち 2014 年 9 月 26 日現在までに合計 2394 人がプリオン病としてサーベイランス委員会で認めら れ 登録された 2. 表 1 に登録患者の性 発病年の分布を示す 発病年は 登録例全員では 20

2 0 1 5 年 2 月 1 9 日 特定疾患治療研究事業による臨床調査個人票等をもとにした プリオン病のサーベイランス結果 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班 方法 特定疾患治療研究事業申請の際に臨床調査個人票を添付することになっているが 平成 11 年度より 本人の同意 ( 不可能な場合には家族の同意 ) が得られたプリオン病罹患の受給者の臨床調査個人票は厚生労働科学研究費補助金

要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 400 人 ( 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ クレフナー症候群の総数 ) 2. 発病の機構不明 ( 先天性あるいは早期の後天性脳病変がみられることはあるが発病にかかわる機序は不明 遺伝子異常が関係するという報告もあり ) 3. 効果的

概要 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 155 ランドウ クレフナー症候群 1. 概要徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症は 焦点性発作ならびに一見全般性の発作 ( 片側あるいは両側性の間代発作 強直間代発作 欠神発作 ) を生じ 徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し 知的 認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である 関連症候群に 広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して

０１　表紙

第 8 節 / 精神の障害 精神の障害による障害の程度は 次により認定する 1 認定基準 精神の障害については 次のとおりである 令別表 国年令別表 厚別表第 1 年令別表第 2 障害手当金 精神の障害であって 前各号と同程度以上と認められる程度のもの精神の障害であって 前各号と同程度以上と認められる程度のもの精神に 労働が著しい制限を受けるか 又は労働に著しい制限を加えることを必要とする程度の障害を残すもの精神に

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3-0 糖尿病の分類 糖尿病とはどんな病気なのでしょうか 糖尿病治療ガイドによると 糖尿病はインス糖尿病は疾患群 ( 同じようなことが起こる病気の集まり ) です ここでは糖尿病の分類について考えてみましょう 糖尿病は表 2のように 大きく4つに分類できます 表 2 糖尿病の分類 Ⅰ.1 型糖尿病 A. 自己免疫性 B. 特発性 Ⅱ.2 型糖尿病 Ⅲ. その他の特定の原因によるもの A. 遺伝子に原因のあるもの

採択演題一覧

10000 O13-1 6 月 20 日 ( 木 ) 14:00~15:00 1 第 4 会場 一般口演 腰椎 4 10001 P11-9 6 月 20 日 ( 木 ) 15:00~16:00 9 ポスター会場 5 一般ポスター 胸椎疾患 10002 O12-4 6 月 20 日 ( 木 ) 11:00~12:00 4 第 4 会場 一般口演 腰椎 3 10003 O8-3 6 月 20 日 ( 木

Microsoft Word - ①【修正】B型肝炎 ワクチンにおける副反応の報告基準について

資料 1 B 型肝炎ワクチンの副反応報告基準について 予防接種法における副反応報告制度について 制度の趣旨副反応報告制度は 予防接種後に生じる種々の身体的反応や副反応が疑われる症状等について情報を収集し ワクチンの安全性について管理 検討を行うことで 広く国民に情報を提供すること及び今後の予防接種行政の推進に資することを目的としている 報告の義務 予防接種法第 12 条 1 項 ( 参考資料 1)

309 進行性ミオクローヌスてんかん 概要 1. 概要ウンフェルリヒト ルンドボルグ病 (Unverricht-Lundborg 病 :ULD) ラフォラ病(Lafora 病 ) 及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (benign adult familial myoclonus epile

309 進行性ミオクローヌスてんかん 概要 1. 概要ウンフェルリヒト ルンドボルグ病 (Unverricht-Lundborg 病 :ULD) ラフォラ病(Lafora 病 ) 及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん (benign adult familial myoclonus epilepsy:bafme) は 進行性ミオクローヌスてんかん (progressive myoclonus

Taro-資料（２０１8年2月サーベイランス委員会結果（最終）

2 0 1 8( 平成 30) 年 3 月 2 7 日 プリオン病のサーベイランス結果 [ 2 0 1 8 ( 平成 30) 年 2 月開催サーベイランス委員会 ] 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班 方法 特定疾患治療研究事業申請の際に臨床調査個人票を添付することになっているが 1999 ( 平成 11) 年度より 本人の同意

要件の判定に必要な事項 1. 患者数 100 人未満 2. 発病の機構未解明 ( 遺伝子異常による疾患であるが病態については未解明 ) 3. 効果的な治療方法未確立 ( 根本的な治療法はない 種々の対症療法 ピリドキシンの補充療法が有効な症例がある ) 4. 長期の療養必要 ( 発症後 生涯にわたっ

320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症 概要 1. 概要糖脂質からなる GPI アンカーは ほ乳類の細胞においては 150 種以上の蛋白質の膜結合に用いられている GPI が欠損するとこれらの全ての蛋白質が細胞表面に発現できない 現在までに 27 個の遺伝子が GPI アンカー型蛋白質の生合成や 修飾に必要であることがわかっている 最近 これらの遺伝子の変異による先天性グリコシルホスファチジルイノシトール

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2014 年 2 月 26 日放送 小児の周期性発熱症候群小児の周期性発熱症候群 産業医科大学小児科教授楠原浩一はじめに周期性発熱は ( 必ずしも長さの一定しない ) 無症状の期間をはさんで 数日 数週間持続する 一般的な感染症で説明のつかない発熱のエピソードを 6 12か月に3 回以上繰り返す状態 と定義されます 感染症や悪性腫瘍など以外で周期性発熱をきたす疾患としては まず 1 番目に 規則的に発熱のエピソードを繰り返す

平成 27 年 1 月から難病医療費助成制度が変わりました! (H26 年 12 月末までに旧制度の医療費助成を受けている人は 3 年間の経過措置 を受けられます ) 分かり難い場合は協会又は自治体の窓口へお問い合わせください H27 年 1 月からの新制度 1. 難病医療費助成の対象は ALS 重

平成 27 年 1 月から難病医療費助成制度が変わりました! (H26 年 12 月末までに旧制度の医療費助成を受けている人は 3 年間の経過措置 を受けられます ) 分かり難い場合は協会又は自治体の窓口へお問い合わせください H27 年 1 月からの新制度 1. 難病医療費助成の対象は ALS 重症度分類の 2 以上平成 27 年 1 月以降は 難病医療費助成の対象は ALS 重症度分類 (1~5

治療法は未確立である 5. 予後 孤発性症例では進行が速く 1~2 年で死亡する 遺伝性 CJD や一部の孤発性 CJD は進行が遅く数年に 及ぶものもある 要件の判定に必要な事項 1. 患者数 ( 平成 24 年度医療受給者証保持者数 ) 475 人 2. 発病の機構不明 ( 異常なプリオン蛋白が

23 プリオン病 概要 1. 概要プリオン病は 正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し 主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性をおこす稀な致死性疾患である プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト ヤコブ病 (CJD) は 1 年間に 100 万人に 1 人程度の割合で発症することが知られている ヒトのプリオン病は病因により 原因不明の特発性

平成14年度研究報告

平成 14 年度研究報告 研究テーマ 多嚢胞性卵巣発症に関する遺伝性素因の解析 - PCO の解析 - 北海道大学大学院医学研究科 助手菅原照夫 現所属 : 北海道大学大学院医学研究科 医学部連携研究センター サマリー 多嚢胞性卵巣 (PCO) は生殖可能年齢の婦人の 5 10% に発症する内分泌疾患である 臨床症状は 月経不順 多毛 肥満 排卵障害が主な特徴であり 難治性の不妊症の主な原因である

臨床調査個人票 新規 更新 026 HTLV-1 関連脊髄症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生

臨床調査個人票 新規 更新 026 HTLV-1 関連脊髄症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 )

276 軟骨無形成症

276 軟骨無形成症 概要 1. 概要軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で およそ2 万出生に1 人の割合で発生する 特徴的な身体所見と X 線像から診断は容易であるが有効な治療法はない 成人身長は男性で約 130 cm 女性で約 125 cmと低く著明な四肢短縮のため 患者は日常生活で様々な制約をうける 脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり 下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない

日本内科学会雑誌第98巻第12号

表 1. 喘息の長期管理における重症度対応段階的薬物療法 重症度 長期管理薬 : 連用 : 考慮 発作時 ステップ 1 軽症間欠型 喘息症状がやや多い時 ( 例えば 1 月に 1 ~2 回 ), 血中 喀痰中に好酸球増加のある時は下記のいずれか 1 つの投与を考慮 吸入ステロイド薬 ( 最低用量 ) テオフィリン徐放製剤 ロイコトリエン拮抗薬 抗アレルギー薬 短時間作用性吸入 β2 刺激薬または短時間作用性経口

臨床調査個人票 新規 更新 158 結節性硬化症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 (

臨床調査個人票 新規 更新 158 結節性硬化症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 1. あり

15 封入体筋炎 概要 1. 概要臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢 特に大腿部や手指 手首屈筋を侵し 副腎皮質ステロイドによる効果はないか あっても一時的である 筋への炎症性細胞浸潤 特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる 筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される 2. 原因封入体

15 封入体筋炎 概要 1. 概要臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢 特に大腿部や手指 手首屈筋を侵し 副腎皮質ステロイドによる効果はないか あっても一時的である 筋への炎症性細胞浸潤 特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる 筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される 2. 原因封入体筋炎という病名が初めて使われたのは 1971 年である その後 筋線維内にアミロイドが存在すること 封入体にはアミロイド前駆蛋白やリン酸化タウが証明できることなど

013 多発性硬化症／視神経脊髄炎

13 多発性硬化症 / 視神経脊髄炎 概要 1. 概要多発性硬化症 multiple sclerosis(m) は中枢神経系の慢性炎症性脱髄疾患であり 時間的 空間的に病変が多発するのが特徴である 通常 詳細な病歴聴取や経時的な神経学的診察により時間的 空間的な病変の多発性を証明し 他の疾患を否定することで診断が確定する 一方 主として視神経と脊髄に由来する症候を呈する患者の中には視神経脊髄炎 (neuromyelitis

汎発性膿庖性乾癬の解明

汎発性膿疱性乾癬の病因の解明 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 皮膚病態学杉浦一充 ( すぎうらかずみつ ) 准教授 秋山真志 ( あきやままさし ) 教授らの研究チームは 国内 11 施設との共同研究で汎発性膿疱性乾癬の 8 割以上の患者の病因がインターロイキン 36 受容体阻害因子の欠損であることを解明しました 汎発性膿疱性乾癬は厚労省の難治性疾患克服研究事業における臨床調査研究対象疾患

2) 各質問項目における留意点 導入質問 留意点 A B もの忘れが多いと感じますか 1 年前と比べてもの忘れが増えたと感じますか 導入の質問家族や介護者から見て, 対象者の もの忘れ が現在多いと感じるかどうか ( 目立つかどうか ), その程度を確認する. 対象者本人の回答で評価する. 導入の質

[ DASC ー 8 使用マニュアル ] 1. 認知 生活機能質問票 (DASC-8) とは 地域包括ケアシステムにおける認知症アセスメントシート (DASC - 21) をもとに作成されたアセスメントシート. 認知機能とADLを総合的に評価できる. 質問 Aと質問 B は導入のための質問で採点にはいれない. 認知機能を評価する 2 項目, 手段的 ADLを評価する 3 項目, 基本的 ADL を評価する

脂質異常症を診断できる 高尿酸血症を診断できる C. 症状 病態の経験 1. 頻度の高い症状 a 全身倦怠感 b 体重減少 体重増加 c 尿量異常 2. 緊急を要する病態 a 低血糖 b 糖尿性ケトアシドーシス 高浸透圧高血糖症候群 c 甲状腺クリーゼ d 副腎クリーゼ 副腎不全 e 粘液水腫性昏睡

糖尿病 内分泌内科 ( 必修 1 ヶ月 ) GIO(General Instructive Objective: 一般目標 ) 医学及び医療の果たすべき社会的役割を認識しつつ 診療を受ける者に対応する医師としての人格をかん養し 一般的な診療において頻繁にかかる負傷または疾病に適切に対応できるよう 基本的な診療能力を身に付ける SBO(Specific Behavioral. Objectives:

岸和田徳洲会病院 当院では以下の研究に協力し情報を提供しております この研究は 国が定めた指針に基づき 対象となる患者さまのお一人ずつから直接同意を得るかわりに 研究の目的を含む研究の実施についての情報を公開しています 研究結果は学会等で発表されることがありますが その際も個人を特定する情報は公表し

当院では以下の研究に協力し情報を提供しております この研究は 国が定めた指針に基づき 対象となる患者さまのお一人ずつから直接同意を得るかわりに 研究の目的を含む研究の実施についての情報を公開しています 研究結果は学会等で発表されることがありますが その際も個人を特定する情報は公表しません 一般社団法人日本脳神経外科学会データベース研究事業に関する研究 (JND: Japan NeurosurgicalDatabase)

MB-lecture12.pptx

タンパク質の発現精製方法 目的遺伝子 タンパク質発現に用いる生物種のプロモーター例 )Lac (E. coli) ADH1 (S. cerevisiae) Promoter STOP タンパク発現用プラスミド マーカー遺伝子 ( 薬事耐性など ) 複製開始点 198 培地中のラクトース E. coli lac promoter E. coli でのタンパク質発現の例 pet system T7 RNA

臨床神経学雑誌第48巻第7号

β β β β Table1 アルツハイマー病 (Alzheimerdisease:AD) 家族性 孤発例 発症 予後 前駆状態 症状 遺伝子座 遺伝子障害部位 病理変化 日本に約 100 家系 65 歳以上の 4%(120 万人 ) 早期発症 / 晩期発症 (> 65 歳 ) 5±3 年, 死亡原因の第 7 位 軽度認知障害 (MCI;60 歳以上の 3%) 認知症 ( 記憶障害, 高次機能障害,

Ø Ø Ø

Ø Ø Ø 脳解剖について 画像 高草木薫公開資料より 小脳 水平面断での動脈支配領域 各葉の角度分類と血管支配領域 穿通動脈の血管支配 各支配動脈 尾状核 前大脳動脈 被殻 中大脳動脈 視床 後大脳動脈 大脳基底核を中心とした穿通動脈 幸田剣 頭部CTおよびMRI等の画像所見の見方.2010 Ø Ø Ø 画像所見の読み取り方 各レベル毎の 水平面断上での 所見の読み取り方と

3) 適切な薬物療法ができる 4) 支持的関係を確立し 個人精神療法を適切に用い 集団精神療法を学ぶ 5) 心理社会的療法 精神科リハビリテーションを行い 早期に地域に復帰させる方法を学ぶ 10. 気分障害 : 2) 病歴を聴取し 精神症状を把握し 病型の把握 診断 鑑別診断ができる 3) 人格特徴

専門研修プログラム整備基準項目 5 別紙 1 専門技能 ( 診療 検査 診断 処置 手術など ) 1 年目 1 患者及び家族との面接 : 面接によって情報を抽出し診断に結びつけるとともに 良好な治療関係を維持する 2. 診断と治療計画 : 精神 身体症状を的確に把握して診断し 適切な治療を選択するとともに 経過に応じて診断と治療を見直す 3. 疾患の概念と病態の理解 : 疾患の概念および病態を理解し

佐賀県肺がん地域連携パス様式 1 ( 臨床情報台帳 1) 患者様情報 氏名 性別 男性 女性 生年月日 住所 M T S H 西暦 電話番号 年月日 ( ) - 氏名 ( キーパーソンに ) 続柄居住地電話番号備考 ( ) - 家族構成 ( ) - ( ) - ( ) - ( ) - 担当医情報 医

佐賀県肺がん地域連携パス様式 1 ( 臨床情報台帳 1) 患者様情報 氏名 性別 男性 女性 生 住所 M T S H 西暦 電話番号 氏名 ( キーパーソンに ) 続柄居住地電話番号備考 家族構成 情報 医療機関名 診療科 住所 電話番号 紹介医 計画策定病院 (A) 連携医療機関 (B) 疾患情報 組織型 遺伝子変異 臨床病期 病理病期 サイズ 手術 有 無 手術日 手術時年齢 手術 有 無 手術日

Microsoft PowerPoint - 資料３　指定難病の要件

第 1 回指定難病検討委員会資料 資料 3 指定難病の要件について 平成 26 年 7 月 28 日 難病の定義 難病 発病の機構が明らかでなく 治療方法が確立していない 希少な疾病であって 長期の療養を必要とするもの 患者数等による限定は行わず 他の施策体系が樹立されていない疾病を幅広く対象とし 調査研究 患者支援を推進 例 : 悪性腫瘍は がん対策基本法において体系的な施策の対象となっている 指定難病

19 ライソゾーム病 概要 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨変形 中枢神経障害など 種々な症状を呈する疾患群であり 現在 60 種の疾患が含まれる 2. 原因 ライソゾーム内の遺伝

19 ライソゾーム病 概要 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨変形 中枢神経障害など 種々な症状を呈する疾患群であり 現在 60 種の疾患が含まれる 2. 原因 ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症 する 3. 症状 蓄積症状として肝臓

ご自宅で充分なリハビリをしていると感じていますか? デイケア 訪問リハビリのご案内 しっかりとリハビリをすればもっと良くなります してもらうリハビリ から 自ら動くリハビリ へ 退院はゴールではありません!! 3 時間デイケア 軽度 :1 階のご利用 : 要支援 1 2 概ね要介護 1 までの方 サ

ご自宅で充分なリハビリをしていると感じていますか? デイケア 訪問リハビリのご案内 しっかりとリハビリをすればもっと良くなります してもらうリハビリ から 自ら動くリハビリ へ 退院はゴールではありません!! 3 時間デイケア 軽度 :1 階のご利用 : 要支援 1 2 概ね要介護 1 までの方 サーキットトレーニングや運動量が必要な方 中等度 :2 階のご利用 : 概ね要介護 2 以上の方生活に必要な立ち上がり

妊婦甲状腺機能検査の実施成績 東京都予防医学協会母子保健検査部 はじめに て乾燥させたろ紙血液を検体とする 検体は本会の 妊婦の甲状腺機能異常による甲状腺ホルモンの 過不足は 妊娠の転帰に影響を与えるばかりでなく 代謝異常検査センターに郵送される 2 検査項目と検査目的および判定基準 生まれてくる子

115 妊婦甲状腺機能検査の実施成績 東京都予防医学協会母子保健検査部 はじめに て乾燥させたろ紙血液を検体とする 検体は本会の 妊婦の甲状腺機能異常による甲状腺ホルモンの 過不足は 妊娠の転帰に影響を与えるばかりでなく 代謝異常検査センターに郵送される 2 検査項目と検査目的および判定基準 生まれてくる子どもに直接的 あるいは間接的な影 検査項目とその目的を表1に示す 全検体につい 響を及ぼす可能性がある

医療関係者 Version 2.0 RET 遺伝学的検査の実施について Ⅰ.RET 遺伝学的検査の対象 甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査 平成 28 年 4 月より甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査が保険収載された 診療報酬点数表によると 保険適用による RET 遺伝学的検査は 遺

医療関係者 RET 遺伝学的検査の実施について Ⅰ.RET 遺伝学的検査の対象 甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査 平成 28 年 4 月より甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査が保険収載された 診療報酬点数表によると 保険適用による RET 遺伝学的検査は 遺伝性甲状腺髄様癌 ( すなわち MEN2) が疑われる場合に限り算定できることになっている 診療報酬点数は 5,000 点である

糖尿病診療における早期からの厳格な血糖コントロールの重要性

2018 年 10 月 31 日放送 成人 RS ウイルス感染症 坂総合病院副院長高橋洋はじめに RS ウイルスは小児科領域ではよく知られた重要な病原体ですが 成人例の病像に関しては未だ不明の点も多いのが現状です しかし近年のいくつかの報告を契機として この病原体の成人領域での疫学や臨床像 とくに高齢者における重要性が少しずつ明らかになってきています 今回は成人における RS ウイルス肺炎の病像を当施設の成績を踏まえてお話しさせていただきます

（個人情報は他人には決して漏らしません）

遺伝子研究 遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) の遺伝子診断 説 明文書 遺伝子とは 遺伝 とは 親の体質が子に伝わること です 体質 には 顔かたち 体つきのほか 病気に罹りやすい事などが含まれます 人の体の状態は

幻覚が特徴的であるが 統合失調症と異なる点として 年齢 幻覚がある程度理解可能 幻覚に対して淡々としている等の点が挙げられる 幻視について 自ら話さないこともある ときにパーキンソン様の症状を認めるが tremor がはっきりせず 手首 肘などの固縮が目立つこともある 抑うつ症状を 3~4 割くらい

レビー小体型認知症 Dementia with Lewy bodies : DLB(070803 110225) 110225 参考文献 5 を復習して追加記載 治療に関する論文のリンクを張った レビー小体型認知症の患者を診察する期会があったので その基本について復習してみる こ の疾患はアルツハイマー型認知症とパーキンソン病の特徴を併せ持つような疾患で 典型的なア ルツハイマー型認知症と思っても

~ 副腎に腫瘍がある といわれたら ~ 副腎腫瘍? そもそも 副腎って何? 小さいけれど働き者の 副腎 副腎は 左右の腎臓の上にある臓器です 副腎皮質ホルモンやカテコラミンと呼ばれる 生命や血圧を維持するために欠かせない 重要なホルモンを分泌している大切な臓器です 副腎 副腎 NEXT ホルモンって 何? 全身を調整する大切な ホルモン 特定の臓器 ( 内分泌臓器 ) から血液の中に出てくる物質をホルモンと呼びます

kisaihouhou

精神障害者保健福祉手帳および 自立支援医療 ( 精神通院医療 ) の申請用診断書の 様式改正に伴う記載方法等について 島根県立心と体の相談センター 2013 年 6 月 診断書改正の経過 精神障害者保健福祉手帳の診断書の見直しについては 発達障害及び高次脳機能障害が同手帳の対象に含まれていますが 現在の診断書の様式のみでは それらの者の病状 状態像等を適切に把握することができない場合があることから

素の髄空内投与療法 ( ムコ多糖症 II 型 異染性白質ジストロフィーなど ) シャペロン療法 ( ファブ リー病 ) などが臨床治験中である 異染性白質ジストロフィー ムコ多糖症 III 型などでは 遺伝 子治療が臨床研究として行われており良好な結果が得られている 7. 研究班ライソゾーム病 (

代謝疾患分野 ライソゾーム病 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素 その活性化因子などの遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質 糖質 などを含む多種の物質が蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨障害 中枢神経障害 腎障害 心障害などを含む種々な症状を呈する疾患群である 治療を行なわなかった場合は症状は進行性である 欠損酵素により分類されており 主なライソゾーム病は 30 疾患あるが

医学雑誌 mcd

316 佐々木 図１ 健 介 プリオン病の病理変化 A-C 孤発性 CJD 大脳皮質 A 海綿状変化 B 反応性アストロサイトの 増生 C シナプス型プリオン蛋白沈着 病期の進行とともに神経細胞脱落 反応性グリアの増生が顕著となり 基質は粗鬆化する D E GSS 小脳 D アミロイド コア 矢頭 E Kuru 斑型のプリオン蛋白沈着 F PrPresが type 2 の孤発性 CJD 大脳皮質 空胞周囲型プリオン蛋白沈着が

情報提供の例

145 ヒアルロン酸 2( 肝硬変 ) 平成 22 年 6 月 21 日新規 平成 26 年 9 月 22 日更新 平成 30 年 2 月 26 日更新 取扱い原則として 肝硬変に対するヒアルロン酸は認められない 取扱いを定めた理由 肝硬変 では 既に肝の線維化が認められるものであり ヒアルロン酸の測定は 疾患の経過観察の参考とならない 39 リウマトイド因子 (RF)

１１総法不審第１２０号

答 申 審査請求人 ( 以下 請求人 という ) が提起した精神障害者保健 福祉手帳の障害等級認定に係る審査請求について 審査庁から諮問が あったので 次のとおり答申する 第 1 審査会の結論 本件審査請求は 棄却すべきである 第 2 審査請求の趣旨本件審査請求の趣旨は 東京都知事 ( 以下 処分庁 という ) が請求人に対し 発行年月日を平成 2 8 年 8 月 5 日として行った精神障害者保健福祉手帳

統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 ポイント 統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異 (CNV) が 患者全体の約 9% で同定され 難病として医療費助成の対象になっている疾患も含まれることが分かった 発症に関連した CNV を持つ患者では その 40%

平成 28 年 6 月 8 日 統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 精神医学の尾崎紀夫 ( おざきのりお ) 教授らの研究グループは 東京都医学総合研究所 大阪大学 新潟大学 富山大学 藤田保健衛生大学 理化学研究所 徳島大学 Chang Gung University( 台 ( 1) 湾 ) の研究グループとの共同研究により

臨床神経学雑誌第48巻第1号

meta parkin α α α meta parkin Fig.1 パーキンソン病および類縁疾患における H/M 比の比較検討 ( 早期像 ). PD: パーキンソン病,PAF: 純粋自律神経不全症,DLB: レビー小体型認知症,MSA: 多系統萎縮症,PSP: 進行性核上性麻痺,BD: 大脳皮質基底核変性症,ET: 本態性振戦,AD: アルツハイマー病,: コントロール ( 織茂智之 : 内科

5. 予後神経症状は社会生活を送るのに大きな問題となる 腎腫瘍や肺 LAM は重度になると生命予後に関与することが多い 何れの症状に対する治療法も対症療法であり現時点では根本的な治療がないため 生涯にわたる加療が必要となる 要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 4,000~12,000 人 2.

158 結節性硬化症 概要 1. 概要結節性硬化症 (tuberous sclerosis complex:tsc) は 原因遺伝子 TSC1 TSC2 の産生タンパクであるハマルチン チュベリンの複合体の機能不全により 下流の mtorc1 の抑制がとれるために てんかんや精神発達遅滞 自閉症などの行動異常や 上衣下巨細胞性星細胞腫 (SEGA) 腎血管筋脂肪腫 リンパ脈管筋腫症 (lymphangioleiomyomatosis:lam)

なくて 脳以外の場所で起きている感染が 例えばサイトカインやケモカイン 酸化ストレスなどによって間接的に脳の障害を起こすもの これにはインフルエンザ脳症やH HV-6による脳症などが含まれます 三つ目には 例えば感染の後 自己免疫によって起きてくる 感染後の自己免疫性の脳症 脳炎がありますが これは

2012 年 10 月 3 放送 脳炎と脳症 岡山大学大学院 小児医科学教授 森島 恒雄 急性脳炎 脳症とは 急性脳炎 脳症とはどんな病気で しょうか まず その説明をしたい と思います 急性脳炎に関してはこのように考 えるとわかりやすいと思います 一つは ウイルスが脳の中で直接 増殖することによって 中枢神経の 障害が起きる場合です これには 単純ヘルペス脳炎や日本脳炎などが あります 次に 脳症と呼ばれるもの

インスリンが十分に働かない ってどういうこと 糖尿病になると インスリンが十分に働かなくなり 血糖をうまく細胞に取り込めなくなります それには ２つの仕組みがあります ( 図２ インスリンが十分に働かない ) ①インスリン分泌不足 ②インスリン抵抗性 インスリン 鍵 が不足していて 糖が細胞の イン

糖尿病ってなに 糖尿病は インスリンが十分に働かないために 血液中を流れるブドウ糖という糖 血糖 が増えてしまう病気です インスリンは膵臓から出るホルモンであり 血糖を一定の範囲におさめる働きを担っています 血糖の濃度 血糖値 が何年間も高いままで放置されると 血管が傷つき 将来的に心臓病や 失明 腎不全 足 の切断といった より重い病気 糖尿病の慢性合併症につながります また 著しく高い血糖は それだけで昏睡

4. 治療法難治性稀少性疾患であり 根治的治療法は確立されていない CCHS の低換気は有効な治療法がなく 成長によっても改善しない永続性のものである そのため 適切な呼吸管理により低換気の悪化をできる限り避け 全身臓器への影響を最小限にすることが 患児の quality of life や予後改善

230 肺胞低換気症候群 概要 1. 概要睡眠関連低換気障害 (sleep related hypoventilation disorders) には以下の6 病態が含まれる 1 肥満低換気症候群 2 先天性中枢性低換気症候群 (Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS) 3 視床下部機能障害を伴う遅発性中枢性低換気 4 特発性中枢性肺胞低換気症候群

カテゴリー別人数 ( リスク : 体格 肥満 に該当 血圧 血糖において特定保健指導及びハイリスク追跡非該当 ) 健康課題保有者 ( 軽度リスク者 :H6 国保受診者中特定保健指導外 ) 結果 8190 リスク重なりなし BMI5 以上 ( 肥満 ) 腹囲判定値以上者( 血圧 (130 ) HbA1

3 健康課題保有者 ( 軽度リスク者 :H6 国保受診者中特定保健指導外 ) 結果 健康課題保有者 ( 軽度リスク者 :H6 国保受診者中特定保健指導外 ) 結果 性別 年齢別人数 性別 年齢 集計 男性 40 歳代 1 50 歳代 5 男性計 37 女性 40 歳代 15 50 歳代 6 女性計 77 総計 114 女性 50 歳代 54% 性別 年齢別調査人数 男性 50 歳代 % 男性 40

インフルエンザ定点以外の医療機関用 ( 別記様式 1) インフルエンザに伴う異常な行動に関する調査のお願い インフルエンザ定点以外の医療機関用 インフルエンザ様疾患罹患時及び抗インフルエンザ薬使用時に見られた異常な行動が 医学的にも社会的にも問題になっており 2007 年より調査をお願いしております

( 別記様式 1) インフルエンザに伴う異常な行動に関する調査のお願い インフルエンザ様疾患罹患時及び抗インフルエンザ薬使用時に見られた異常な行動が 医学的にも社会的にも問題になっており 2007 年より調査をお願いしております 厚生労働省では 引き続き その背景に関する実態把握をいたしたく 川崎市健康安全研究所により研究を行うこととしておりますので 以下のとおり 当該研究にかかる調査へのご協力をお願いします

<4D F736F F D20819B8CA48B868C7689E68F D A8CA9967B5F E646F63>

研究計画書 本委員会ではゲノム解析研究を審査対象としている 臨床試験などは対象とならないため, 試験計画 ではない 以下, 計画書では 研究 を使用する 委員には, 医学の専門外の方もいます 研究計画は専門外の者にも理解しやすいように, 平易な表現で分かり易く記載する 研究課題名 : 1. 提供者を選ぶ方針 申請者氏名 ( 所属 職名 ): 合理的に選択していることが分かる具体的な方法を記載する 提供者が疾病や薬剤反応性異常を有する場合等にあっては,

公的医療保険が対象とならない治療 投薬などの費用 ( 例 : 病院や診療所以外でのカウンセリング ) 精神疾患 精神障害と関係のない疾患の医療費 医療費の自己負担ア ) 世帯 ( 1) における家計の負担能力 障害の状態その他の事情をしん酌した額 ( しん酌した額が自立支援医療にかかった費用の 10

自立支援医療 ( 精神通院医療 ) について 自立支援医療 ( 精神通院医療 ) は 精神疾患 ( てんかんを含みます ) で 通院による精神医療を続ける必要がある病状の方に 通院のための医療費の自己負担を軽減するものです 対象となる方 医療費の軽減が受けられる医療の範囲 医療の自己負担 手続き 受給者証の有効期間 本制度で医療を受けられる医療機関や薬局について 対象となる方何らかの精神疾患 ( てんかんを含みます

標準的な健診・保健指導の在り方に関する検討会

第 3 章保健指導対象者の選定と階層化 (1) 保健指導対象者の選定と階層化の基準 1) 基本的考え方生活習慣病の予防を期待できる内臓脂肪症候群 ( メタボリックシンドローム ) の選定及び階層化や 生活習慣病の有病者 予備群を適切に減少させることができたかを的確に評価するために 保健指導対象者の選定及び階層化の標準的な数値基準が必要となる 2) 具体的な選定 階層化の基準 1 内臓脂肪型肥満を伴う場合の選定内臓脂肪蓄積の程度を判定するため

SNPs( スニップス ) について 個人差に関係があると考えられている SNPs 遺伝子に保存されている情報は A( アデニン ) T( チミン ) C( シトシン ) G( グアニン ) という 4 つの物質の並びによってつくられています この並びは人類でほとんど同じですが 個人で異なる部分もあ

別紙 1: 遺伝子 SNPs 多因子遺伝病 遺伝形式の説明例 個々の疾患 研究 そのほかの状況から説明しなければならない内 容は異なります 適切に削除 追加してください この説明例では 常染色体優性遺伝 などの言葉を使用しました が 実際の説明文書では必ずしも専門用語は必要ではありません 遺伝子について体をつくる設計図が遺伝子体はたくさんの細胞から作られています 一つ一つの細胞には体をつくるための全ての遺伝子が入っていて

PD_PET_Resume

PET パーキンソン病とは パーキンソン病は 脳の中の黒質 図1 という部分 の神経細胞が変化してしまう病気です 黒質からは線条 目 体 尾状核 被殻などで構成 という部分に軸索という 枝が出ていて ドパミンという神経の信号を伝えるため 鼻 の物質をシナプスと呼ばれる場所で出しています 図 2 パーキンソン病では このドパミンが減ってしまい 口 ます 20%以上低下すると症状が出ると言われていま す

14栄養・食事アセスメント（2）

14 5. 栄養 食事アセスメント 2 ④成果 アウトカム outcome の予測 合併症 死亡 5. 栄養 食事 アセスメント 2 率 ケア必要度 平均在院日数などの成果が予測出来 るかどうか 疾患別に検討されている 一般病棟の高 齢患者では総蛋白質 血清アルブミン リンパ球数と 1. 栄養状態の評価 判定の定義と目標 術後合併症併発 一般病棟内科疾患患者ではアルブミ ① 栄養状態の評価 判定 栄養状態が過剰あるいは欠乏

日本のプリオン病の現状 サーベイランス調査から 図2 図3 MM2視床型の特徴 拡散強調MRIで高信号は出現せず SPECTで視床の血流低下を認める 現在認められている遺伝性プリオン病の原因遺伝 子変異 図4 ヨーロッパと日本の遺伝性プリオン病の原因遺伝 子変異よりみたタイプの違い 典型よりも進行は

Present status of Japanese prion diseases * 志賀裕正 1. 1999 年 4 月より実施されているCreutzfeldt- Jakob 病 (CJD) をはじめとしたプリオン病に対するサーベイランス調査の結果をもとに 日本のプリオン病の現状を報告する 2. CJD 日本 CJD サーベイランス委員会はプリオン病症 例の全例実地調査を目的に 1999 年 4

脳組織傷害時におけるミクログリア形態変化および機能 Title変化に関する培養脳組織切片を用いた研究 ( Abstract_ 要旨 ) Author(s) 岡村, 敏行 Citation Kyoto University ( 京都大学 ) Issue Date URL http

脳組織傷害時におけるミクログリア形態変化および機能 Title変化に関する培養脳組織切片を用いた研究 ( Abstract_ 要旨 ) Author(s) 岡村, 敏行 Citation Kyoto University ( 京都大学 ) Issue Date 2009-03-23 URL http://hdl.handle.net/2433/124054 Right Type Thesis or

概要 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 1. 概要ファロー四徴症類縁疾患とは ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり ファロー四徴症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖 両大血管右室起始症が含まれる 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は ファ

概要 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 1. 概要ファロー四徴症類縁疾患とは ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり ファロー四徴症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖 両大血管右室起始症が含まれる 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり 別名 極型ファロー四徴症とも呼称される

Microsoft Word - 統合短冊0209-２.docx

Ⅰ-6( 充実が求められる分野 / リハビリテーションの充実 )-5 リハビリテーションの充実について 骨子 Ⅰ-6-(5) (6) 1. 現在 標準的算定日数を超えており 状態の改善が期待できると医学的に判断されない場合においても 1 月に 13 単位に限り疾患別リハビリテーションを算定できることとなっているが 要介護被保険者等に対する脳血管疾患等リハビリテーション 運動器リハビリテーションについては

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母斑の例 早期発見対象疾患 専門機関への 紹介ポイント る １歳頃の始語 ママ マンマ等のことばの出始め を経て 有意味語が増えているか 早い児であれ ば 二語文 パパ カイシャ等 が出てくる 簡単ないいつけ ことばでの指示 に従えるか 平成16年度に １歳６か月児健診から二次精査を経て三次精査機関に紹介された38例のうち 両 側に中等度以上の難聴は３例 7.9 滲出性中耳炎も３例 7.9 聴力正常22例