ÿþ

9 月 25 日 ( 木 ) 6:5 7:05 第 会 場 優 秀 演 題 賞 候 補 口 演 OR-0 OR-02 卵 巣 発 生 初 期 において 卵 巣 特 異 的 転 写 因 子 FOXL2 は WT-KTS に 拮 抗 し Sf の 発 現 を 抑 制 する Pelosi Emanuele 2 Wilhelm Dagmer 3 4 Schlessinger David 2 Koopman Peter 3 2 3 4 褐 色 細 胞 腫 / パラガングリオーマの 小 児 4 例 : 臨 床 的 および 分 子 遺 伝 学 的 検 討,4 2 3 4 2 3 4 OR-03 OR-04 OR-05 ビタミン D 受 容 体 遺 伝 子 解 析 で 3 種 類 の 新 規 変 異 を 認 めたビタミン D 依 存 性 くる 病 2 型 の 7 家 系 複 合 型 下 垂 体 ホルモン 不 全 症 患 者 における WDR スプライスサイト 変 異 の 同 定 2 3 4 3 5 2 3 4 5 変 異 TSH 受 容 体 V7FfsX8 の 機 能 解 析 : 塩 基 欠 失 によるたんぱく 質 不 安 定 化 シグナルの 獲 得 2 2 優 秀 演 題 賞 候 補 口 演 2 9 月 25 日 ( 木 ) 7:05 7:55 第 会 場 OR-06 避 けるべきチアマゾール 奇 形 症 候 群 ; 当 院 20 年 間 の 後 方 視 的 検 討 で 明 らかとなった 高 頻 度 の 臍 腸 管 遺 残 2 2 2 OR-07 小 児 期 に 同 定 された MODY 3 5 型 の 臨 床 像 2,2 2 OR-08 OR-09 ミグリトールは 食 餌 性 肥 満 マウスにおいて 褐 色 脂 肪 組 織 の UCP を 活 性 化 しエネルギー 消 費 を 亢 進 させ る 高 シトステロール 血 症 8 家 系 における 臨 床 的 分 子 遺 伝 学 的 解 析,2 3 2 3 24

OR-0 BHLHA9 を 含 む 者 約 200 kb の 同 一 領 域 の 日 本 人 創 始 者 コピー 数 増 加 は 四 肢 形 成 不 全 発 症 の 顕 著 な 感 受 性 因 子 である 2 3 4 2 2 3 4 高 得 点 臨 床 口 演 9 月 25 日 ( 木 ) 4:00 5:00 第 会 場 HO-0 LMS 法 による 日 本 人 小 児 (0-7 歳 ) 陰 茎 長 の 横 断 的 成 長 曲 線 の 作 成 : 人 種 間 比 較 と 世 代 間 比 較,2 2 HO-02 HO-03 HO-04 思 春 期 を 迎 えた 尿 道 下 裂 症 例 の 陰 茎 長 に 影 響 する 因 子 の 検 討 日 齢 からの 酵 素 補 充 療 法 が 奏 功 した 周 産 期 重 症 型 低 ホスファターゼ 症 の 一 例,2 3 3 2 4 2 3 4 低 Ca 血 症 症 例 における 血 中 FGF23 血 中 濃 度 の 検 討 重 症 ビタミン D 欠 乏 症 では FGF23 分 泌 が 抑 制 され る,2 2 3 3 2 3 HO-05 小 児 内 分 泌 疾 患 の 成 人 期 の 診 療 移 行 の 実 態 と 問 題 点 の 検 討 2 3 2 3 HO-06 小 児 病 院 における 小 児 思 春 期 発 症 型 糖 尿 病 の 内 科 へのトランジションの 実 際 ガイドライン 作 成 に 向 けて 25

高 得 点 臨 床 口 演 2 9 月 26 日 ( 金 ) 9:00 0:00 第 会 場 HO-07 福 島 原 発 事 故 後 の 環 境 放 射 能 が 我 が 国 の 先 天 性 甲 状 腺 機 能 低 下 症 の 新 生 児 マス スクリーニングに 及 ぼし た 影 響,2,3 2,3 2,3 2,3 2 2 3 3 3 3 2 3 HO-08 T 4 補 充 療 法 中 の 甲 状 腺 無 形 成 異 所 性 甲 状 腺 患 者 は 甲 状 腺 機 能 正 常 者 に 比 して FT 3 低 値 FT 4 高 値 であ る 2 2 2 2 HO-09 日 齢 90 未 満 の 5 αリダクターゼ 欠 損 症 診 断 における 尿 ステロイドプロフィルの 有 用 性 と 限 界 2,4 3 3 4 4 3 LSI 2 3 4 HO-0 小 児 期 早 期 に 診 断 された 男 性 低 ゴナドトロピン 性 性 腺 機 能 低 下 症 の 治 療 指 針 の 提 案,2,3,4,5,2 MHH 2 3 4 5 HO- HO-2 くる 病 ビタミン D 欠 乏 症 88 例 の 臨 床 的 検 討 GHD 男 子 における 蛋 白 同 化 ホルモン 併 用 療 法 の 成 人 身 長 に 対 する 治 療 効 果,2,2,3,4 2 2 2 3 4 高 得 点 臨 床 口 演 3 9 月 26 日 ( 金 ) 6:00 7:00 第 会 場 HO-3 Turner 症 候 群 におけるメタボリックシンドロームの 臨 床 像 2 3 4 5 6 2 3 4 5 PL 6 HO-4 奇 形 症 候 群 (Beckwith-Wiedemann Sotos Kabuki 症 候 群 )における 高 インスリン 血 性 低 血 糖 症 全 国 調 査 報 告,2 2 26

HO-5 HO-6 HO-7 正 所 性 甲 状 腺 を 有 する 先 天 性 甲 状 腺 機 能 低 下 症 スクリーニング 陽 性 例 に 対 する 初 回 レボチロキシン 投 与 量 の 検 討 低 サイロキシン 血 症 を 呈 する 極 低 出 生 体 重 児 の 甲 状 腺 機 能 予 後 予 測 における 生 後 2 週 時 の TRH 負 荷 試 験 の 有 用 性 先 天 性 低 ゴナドトロピン 性 男 子 性 腺 機 能 低 下 症 に 合 併 した 停 留 精 巣 に 対 する 遺 伝 子 組 換 えヒト FSH 治 療 の 検 討 2 2 2 2 HO-8 0-2 歳 に 微 量 女 性 ホルモン 補 充 を 開 始 したターナー 症 候 群 の 長 期 身 長 骨 密 度 予 後 は 良 好 である 2 3 4 5 2 3 4 5 9 月 27 日 ( 土 ) 3:5 4:5 第 会 場 高 得 点 臨 床 口 演 4 HO-9 Noonan 症 候 群 43 例 の 診 断 と 成 長 障 害 に 関 する 臨 床 的 特 徴 2 2 2 HO-20 成 長 ホルモン 治 療 を 行 なった Silver-Russel 症 候 群 3 例 の 臨 床 的 検 討 2 2 HO-2 HO-22 プラダー ウィリー 症 候 群 患 者 への 成 長 ホルモン 補 充 が 身 長 肥 満 度 糖 尿 病 へ 与 える 長 期 的 効 果 の 検 討,2,3,4,2,5 2 2 3 4 5 脂 肪 萎 縮 性 糖 尿 病 に 対 するレプチン 補 充 の 長 期 治 療 経 験 2 3 2 3 HO-23 点 鼻 あるいは 経 口 デスモプレシン 製 剤 を 用 いて 化 学 療 法 中 の 尿 崩 症 を 管 理 した 神 経 下 垂 体 部 胚 細 胞 腫 瘍 の 5 例 2 2 27

HO-24 小 児 急 性 リンパ 性 白 血 病 における beta-hydroxysteroid dehydrogenase とステロイド 感 受 性 の 関 連 性 について,2 3 4 2 3 4 分 野 別 高 得 点 演 題 成 長 下 垂 体 9 月 26 日 ( 金 ) :20 2:20 第 3 会 場 CO-0 CO-02 原 因 不 明 の 低 身 長 症 に 同 定 された NPR2 ヘテロ 接 合 性 変 異 における 優 性 阻 害 効 果 のメカニズム,2 3,8 4,8 2 5,8 6,8 7,8 2,8 2 3 4 5 6 7 8 原 因 不 明 の SGA 性 低 身 長 症 例 に 対 する 包 括 的 メチル 化 解 析 2 2 3 4 2 3 4 CO-03 CO-04 Silver-Russell 症 候 群 に 対 する 包 括 的 メチル 化 解 析 から 明 らかとなったこと 2 3 4 5 2 3 4 5 Silver-Russell 症 候 群 の 表 現 型 を 呈 する 児 における IGFR 領 域 を 保 持 した 環 状 5 番 染 色 体 モザイク の 同 定 2 2 3 2 3 CO-05 CO-06 体 質 性 低 身 長 児 における GH-IGF- axis の 分 子 遺 伝 学 的 網 羅 的 解 析 CDKNC 重 複 は 半 身 低 形 成 のないシルバーラッセル 症 候 群 サブタイプを 招 く 2 3 4 5 2 3 4 5 28

分 野 別 高 得 点 演 題 甲 状 腺 その 他 9 月 26 日 ( 金 ) :20 2:20 第 4 会 場 CO-07 SLC6A2 遺 伝 子 の exon3 内 に 5 塩 基 挿 入 の 新 規 変 異 が 同 定 された MCT8 異 常 症 の 男 児 例,2 3 3 3 3 4 2 3 4 CO-08 Dual oxidase 2 (DUOX2) 異 常 症 の 病 型 の 多 様 さと 遺 伝 子 変 異 2,4 3 2 3 4 CO-09 CO-0 CO- 多 発 性 内 分 泌 腫 瘍 症 2A 型 : 無 症 状 時 に 甲 状 腺 全 摘 を 行 った RET 変 異 陽 性 9 歳 女 児 PWS/AS 責 任 領 域 の 非 典 型 的 な 欠 失 を 有 する 症 例 に 対 する 網 羅 的 メチル 解 析 2 3 4,5 5 6 2 3 JA 4 5 6 成 長 ホルモン 補 充 開 始 後 に 低 血 糖 発 作 が 改 善 し WDR 変 異 を 認 めた Septo Optic Dysplasia の 一 例,2 3 3 2 3 CO-2 ミュラー 管 異 常 を 伴 う 糖 尿 病 女 児 における 7 番 染 色 体 微 細 欠 失 の 同 定 - HNFB 遺 伝 子 異 常 でのアレイ CGH の 有 用 性 2 2 3,2 2 3 分 野 別 高 得 点 演 題 副 腎 その 他 9 月 26 日 ( 金 ) :20 2:20 第 5 会 場 CO-3 8 番 染 色 体 片 親 性 アイソダイソミーにより 顕 在 化 した CYPB 遺 伝 子 変 異 による β 水 酸 化 酵 素 欠 損 症 例 2 2 3 3 2 3 29

CO-4 NNT 遺 伝 子 変 異 陽 性 家 族 性 糖 質 コルチコイド 欠 損 症 患 者 におけるミトコンドリア 機 能 の 解 析 2 3 Giulivi Cecilia 4 2 3 4 CO-5 先 天 性 副 腎 皮 質 過 形 成 における 副 腎 皮 質 外 への 遺 伝 子 導 入 による 遺 伝 子 治 療 の 試 み 2 3 2 2 3 CO-6 CO-7 下 垂 体 副 腎 系 の 評 価 における GHRP-2 負 荷 試 験 の 有 用 性 KLHL3 変 異 による 偽 性 低 アルドステロン 症 II 型 に 複 合 型 下 垂 体 機 能 低 下 症 を 合 併 した 男 児 例,2 3 3 4 4 2 3 4 CO-8 ミネラルコルチコイド 受 容 体 (MR) 遺 伝 子 に R86X 変 異 を 認 めた 偽 性 低 アルドステロン 症 I 型 の 2 家 系 2 3 2 3 分 野 別 高 得 点 演 題 骨 代 謝 その 他 9 月 27 日 ( 土 ) 9:20 0:20 第 3 会 場 CO-9 CO-20 X 連 鎖 性 低 リン 血 症 性 くる 病 マウスモデル Hyp の 骨 細 胞 においては FGF/FGFR シグナルが 活 性 化 して いる,4,4,2 3 4 2 2 3 4 生 物 時 計 によるリン 代 謝 制 御 機 構 の 解 明 2 2 CO-2 当 院 の 低 リン 血 性 くる 病 における 定 量 的 評 価 方 法 を 用 いた 包 括 的 遺 伝 子 解 析,2 2 2 2 2,2 2 CO-22 分 子 遺 伝 学 的 診 断 に 基 づく 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 の 臨 床 的 特 徴,2 3 2 3 30

CO-23 CO-24 FAM20C 遺 伝 子 のホモ 接 合 性 変 異 による 低 リン 血 症 性 骨 軟 化 症 の 例 2 3 3 4 5 6 6 6 2 3 4 5 6 メチル 化 異 常 に 起 因 するヒトインプリンティング 異 常 症 においてヒドロキシメチル 化 の 果 たす 役 割 の 解 明 2 2 2 2 2 分 野 別 高 得 点 演 題 性 分 化 その 他 9 月 27 日 ( 土 ) 9:20 0:20 第 4 会 場 CO-25 マウス 分 娩 の 開 始 と 完 了 における Mamld 機 能 の 解 明 2 3 2 3 CO-26 嗅 覚 正 常 視 床 下 部 性 性 腺 機 能 低 下 症 の 男 児 例 : 両 アリル 性 PROKR2 変 異 の 本 邦 初 発 例 2 2 2 2 CO-27 SRY (+)46,XX 精 巣 性 性 分 化 疾 患 4 症 例 における 性 分 化 決 定 因 子 と 転 座 発 症 機 序 の 解 析 2 3 4 4 2 3 4 CO-28 非 症 候 性 尿 道 下 裂 発 症 における 単 一 遺 伝 子 変 異 の 寄 与 の 解 明,2 3 4 5 Dung Vu Chi 6 7 8 9 2 2 2 0 2 3 4 5 6 7 8 9 0 CO-29 中 枢 神 経 奇 形 を 合 併 した 複 合 型 下 垂 体 機 能 低 下 症 の 2 例 :trio exome 解 析 による 新 規 原 因 遺 伝 子 同 定 の 試 み,2 4 2 3 5 2 3 4 5 CO-30 小 児 がん 患 者 における 血 清 抗 ミュラー 管 ホルモン(AMH)を 用 いた 卵 巣 機 能 の 前 方 視 的 解 析 3

9 月 27 日 ( 土 ) 9:20 0:20 第 5 会 場 分 野 別 高 得 点 演 題 糖 代 謝 その 他 CO-3 我 が 国 の 小 児 型 糖 尿 病 患 者 における 持 続 皮 下 インスリン 注 入 療 法 の 現 況,2,3,4,5,6,7,8,2,8,9 2 3 4 5 6 7 JR 8 9 CO-32 型 糖 尿 病 におけるインスリンデグルデクの 効 果 持 続 時 間 の 検 討 CGM とインスリンポンプを 用 いて 4 2 3 3 2 3 4 CO-33 インスリン 受 容 体 遺 伝 子 に 新 規 変 異 を 同 定 した Rabson-Mendenhall 症 候 群 の 例,2,2,2 3 4 3 4 2 3 4 CO-34 糖 尿 病 に 低 γグロブリン 血 症 血 小 板 減 少 多 発 性 硬 化 症 様 病 変 を 併 発 した LRBA 欠 損 症 の 例 2 2 3 3 3 2 3 CO-35 糖 尿 病 患 児 における 血 糖 と Asymmeteric dimethylarginen の 相 関 2 2 2 CO-36 尿 細 管 機 能 障 害 を 伴 う 先 天 性 高 インスリン 血 症 の 2 例 :HNF4A 遺 伝 子 R76W 変 異 2 3 4,2 2 3 4 9 月 25 日 ( 木 ) :00 :50 第 2 会 場 演 題 臨 床 医 のための 分 子 内 分 泌 学 32

English Chat 9 月 27 日 ( 土 ) 7:30 8:50 第 4 会 場 EC-0 EC-02 Functional Characterization of a Novel Mutant TSH Receptor (V7FfsX8): Acquisition of a Degradation Signal via a Single-Base Deletion Satoshi Narumi Chiho Sugisawa 2 Kiyomi Abe Tomonobu Hasegawa Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan 2 Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Showa University Fujigaoka Hospital, Yokohama, Japan Avoidable thiamazole-induced omphalomesenteric duct remnants were observed before the public statement on this embryopathy in Japan;20-year retrospective study in our hospital Hiroyuki Shinohara Koji Komori 2 Seiichi Hirobe 2 Yukihiro Hasegawa Tokyo Metropolitan Children's Medical Center Division of Endocrinology and Metabolism 2 Tokyo Metropolitan Children's Medical Center Department of Surgery EC-03 Clinical presentation of pediatric patients with maturity-onset diabetes of the young types, 3, 5. Rie Kawakita Azumi Sakakibara Yukiko Hashimoto Yuki Hosokawa Rika Fujimaru Nobuyoshi Tamagawa 2 Tohru Yorifuji,2 Department of Pediatric endocrinology and Metabolism, Osaka City GeneralHospital 2 Department of Clinical Genetics EC-04 EC-05 Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with splithand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex Eiko Nagata Hiroki Kano 2 Fumiko Kato Shinichi Nakashima Rie Yamaguchi Shinichiro Sano Shuji Takada 3 Maki Fukami 4 Shiro Ikegawa 2 Tsutomu Ogata Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan 2 Laboratory of Bone and Joint Diseases, Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN 3 Department of Systems Biomedicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan 4 Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan Uniparental Isodisomy of Chromosome 8 Leading to Homozygosity of a CYPB Mutation: Implication for a Rare Cause of Congenital Adrenal Hyperplasia Keiko Matsubara Naoki Kataoka 2 Satoko Ogita 2 Shinichirou Sano,3 Tsutomu Ogata 3 Maki Fukami and Noriyuki Katsumata Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development 2 Department of Pediatrics, Kawasaki Medical School 3 Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine EC-06 Regulation of Phosphate Metabolism by Circadian Clock Network Masanobu Kawai Saori Kinoshita Keiichi Ozono 2 Toshimi Michigami Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and child Health Department of Bone and Mineral Research 2 Osaka University Graduate School of Medicine Department of Pediatrics 33

9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 性 分 化 P-00 ターナー 症 候 群 のアンケート 調 査 による 脳 認 知 機 能 の 検 討 - 成 人 女 性 と 女 子 学 生 の 比 較 - 4 2 3 2 3 4 P-002 アロマターゼ 阻 害 薬 の 投 与 を 要 した 機 能 性 嚢 胞 による 思 春 期 早 発 症 の 例 2 2 2 P-003 中 枢 性 思 春 期 早 発 症 の 治 療 経 過 中 Gitelman 症 候 群 と 診 断 された 女 児 例 P-004 腹 腔 内 精 巣 と 卵 精 巣 を 有 しターナー 症 候 群 の 表 現 型 を 示 した 混 合 性 性 腺 異 形 成 症,2 2 3 4 2 3 4 P-005 45,X/46,X,idic(Y)(q.2)による Turner 症 候 群 の 一 例,2 2 P-006 AMH 遺 伝 子 に 新 規 変 異 を 同 定 したミュラー 管 遺 残 症 候 群 の 例 2 2 P-007 無 精 子 症 乏 精 子 症 患 者 のゲノムコピー 数 変 化 の 同 定 2 3 3 4 2 5 2 3 4 5 P-008 思 春 期 年 齢 になり 男 性 化 兆 候 が 出 現 し 治 療 方 針 決 定 に 難 渋 した 46, XY DSD の 例 2 2 2 P-009 男 性 低 ゴナドトロピン 性 性 腺 機 能 低 下 症 におけるテストステロン 治 療 の 有 効 性 および 造 精 能 への 影 響,2,3,4,5,6,7 2 3 4 5 6 7 P-00 免 疫 学 的 測 定 法 によるエストラジオール 偽 高 値 を 示 した 成 熟 奇 形 腫 の 例 2 2 3 3 4 5 2 3 4 5 34

P-0 地 方 一 都 市 の 市 中 病 院 を 受 診 する 思 春 期 早 発 症 の 実 態 と 問 題 点,2,2,2 2 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 性 分 化 2 P-02 ターナー 症 候 群 患 者 における 抗 ミュラー 管 ホルモン(AMH) 測 定 の 重 要 性 P-03 社 会 的 な 性 決 定 に 関 わった 46,XY/46,XX キメラの 例 2 2 P-04 混 合 性 性 腺 異 形 成 症 35 例 における 臨 床 像 の 検 討 P-05 混 合 性 性 腺 異 形 成 症 における 45X 細 胞 の 同 定 :FISH 法 と 蛍 光 免 疫 染 色 による 統 計 的 および 形 態 的 アプ ローチ,3 2 3 2 3 P-06 一 過 性 に 卵 巣 様 構 造 が 認 められた 原 発 性 卵 巣 形 成 不 全 症 の 一 例,2 2 2 2 2 3 3 2 3 P-07 偏 食 に 伴 うイソフラボン 過 量 摂 取 により 思 春 期 早 発 症 を 来 した 臨 床 的 Rett 症 候 群 の 女 児 例 P-08 Flp-Frt 組 み 換 によるトランスジェニックマウスを 用 いた Sry cis 制 御 領 域 同 定 の 試 み Quinn Alexander 2 Bowles Josephine 2 Koopman Peter 2 2 P-09 輪 状 細 管 を 伴 う 性 索 腫 瘍 (Sex Cord Tumor with Annular Tubules)の 周 術 期 における AMH およ び Estradiol の 変 動 2 3 4 4 2 3 4 5 P-020 非 閉 塞 性 無 精 子 症 乏 精 子 症 患 者 における Y 染 色 体 構 造 解 析,6 2 3 3 4 2 5 6 2 3 4 5 6 35

P-02 低 ゴナドトロピン 性 性 腺 機 能 低 下 症 0 例 に 対 する Ion PGM を 用 いた 網 羅 的 遺 伝 子 解 析 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 性 分 化 3( 副 腎 ) P-022 46,XX 精 巣 性 性 分 化 疾 患 を 伴 わない 母 娘 例 における SOX3 重 複 の 同 定 2 3 2 3 P-023 遺 伝 性 女 性 化 乳 房 症 に 対 するアロマターゼ 阻 害 剤 治 療 効 果 の 検 討 2 2 2 2 P-024 特 発 性 思 春 期 早 発 症 女 児 における ESR 遺 伝 子 イントロン 内 欠 失 多 型 の 検 討,2 2 P-025 McCune-Albright 症 候 群 における 内 分 泌 機 能 長 期 的 追 跡 の 重 要 性 P-026 3 歳 未 満 に 早 発 乳 房 を 来 した 女 児 32 症 例 のまとめ P-027 先 天 性 甲 状 腺 機 能 低 下 症 で 加 療 中 に 低 身 長 LH/FSH の 異 常 高 値 を 認 めターナー 症 候 群 と 診 断 された 一 例 2 2 P-028 ラット 精 巣 における 抗 ミュラー 管 ホルモン(Amh)とその 受 容 体 の 発 現 変 動 P-029 混 合 性 性 腺 異 形 成 男 児 の 臨 床 的 問 題 点 2 2 P-030 2 水 酸 化 酵 素 欠 損 症 に お け る CYP2A2 遺 伝 子 MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification) 解 析 2 2 2 2 P-03 非 古 典 型 CYP2A2 欠 損 症 3 例 における 遺 伝 子 型 - 表 現 型 の 検 討 2 2 2 36

P-032 先 天 性 リポイド 副 腎 過 形 成 症 (CLAH)の 長 期 経 過 2 2 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 副 腎 P-033 川 崎 病 に 対 する RAISE プロトコールによるステロイド 治 療 後 の 副 腎 機 能 簡 易 評 価 法 2 3 4 2 3 4 P-034 思 春 期 になり 治 療 に 難 渋 している DAX- 遺 伝 子 異 常 を 認 める 先 天 性 副 腎 低 形 成 の 一 例 2 2 P-035 NNT 遺 伝 子 変 異 による 先 天 性 ACTH 不 応 症 の 2 例 2,3 2 4 4 4 2 3 4 P-036 川 崎 病 急 性 期 における 血 清 コルチゾールと 血 漿 ACTH 濃 度 の 乖 離 2 3 2 2 3 P-037 思 春 期 以 降 の 古 典 型 2 水 酸 化 酵 素 欠 損 症 におけるヒドロコルチゾンからデキサメサゾンへの 変 更 法 2,2 2 P-038 尿 ステロイドプロフィルによる 5 β - 還 元 酵 素 欠 損 症 スクリーニングの 可 能 性 2 2 3 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 2 3 4 5 6 LSI 7 8 P-039 視 床 下 部 - 下 垂 体 - 副 腎 系 異 常 の 2 例 での critical illness,2 2 2 P-040 偽 性 低 アルドステロン 症 型 と 肥 大 型 心 筋 症 が 併 存 した 家 系 における 遺 伝 子 解 析 2 2 37

P-04 ステロイド 依 存 性 ネフローゼ 症 候 群 における beta-hydroxysteroid dehydrogenase の 発 現 につ いて,2,3 4 2 3 4 P-042 ステロイドホルモンによる 自 然 免 疫 RIG-I への 制 御 機 構 について,2 2 P-043 副 腎 不 全 を 幼 児 期 に 発 症 し 外 性 器 正 常 男 性 型 であった STAR 遺 伝 子 異 常 の 例,2 3 2 3 一 般 ポスター 発 表 副 腎 2 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 P-044 P450 オキシドレダクターゼ(POR) 異 常 症 の 2 例 2 2 3 4 5 2 3 4 5 P-045 MR 遺 伝 子 に 新 規 変 異 を 認 めた 偽 性 低 アルドステロン 血 症 I 型 の 2 か 月 男 児 の 例 P-046 診 断 に 難 渋 したセレスタミン 長 期 内 服 による 医 原 性 副 腎 機 能 低 下 症 の 例 2 2 P-047 WNK4 遺 伝 子 変 異 による 偽 性 低 アルドステロン 症 2 型 の 家 系,2,3,4,3 5 5 2 3 4 5 P-048 原 発 性 色 素 沈 着 性 結 節 性 副 腎 皮 質 異 形 成 と PRKARA 変 異 を 証 明 した Carney complex の 一 例 2 2 3 4 2 3 4 P-049 補 充 開 始 のタイミングを 逃 して 高 身 長 を 来 した StAR 遺 伝 子 異 常 症 の 成 人 例 2 3 4 2 3 4 P-050 当 院 における 最 終 身 長 に 達 した 古 典 型 2- 水 酸 化 酵 素 欠 損 症 3 例 の 検 討 2,2 2 38

P-05 非 典 型 的 な 経 過 を 示 した 2 水 酸 化 酵 素 欠 損 症 に 同 定 された 稀 な CYP2 遺 伝 子 異 常 (p.e43k)の 機 能 解 析 2 3 2 3 P-052 Cushing 症 候 群 を 呈 した 副 腎 皮 質 癌 の 9 歳 女 児 例,2 2 3 4 2 3 4 P-053 タンデムマスを 用 いたろ 紙 血 中 副 腎 ステロイド 一 斉 分 析 の 検 討 2 2 IDL P-054 ACTH 不 応 症 (グルココルチコイド 単 独 欠 損 症 )の 臨 床 像 を 示 す NR0B [DAX] 遺 伝 子 変 異 陽 性 症 例 2 2 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 骨 代 謝 P-055 正 期 産 人 工 栄 養 児 に 発 症 した early hypocalcemic type のビタミン D 欠 乏 性 低 カルシウム 血 症 の カ 月 男 児 例 2 3 4 5 5 3 2 3 4 5 P-056 WTX モザイク 欠 失 を 同 定 した 精 神 発 達 遅 滞 を 認 めない Osteopathia striata with cranial sclerosis の 男 性 例 2,3 2 3 P-057 副 甲 状 腺 腫 の 確 定 までに 長 期 間 を 要 した 原 発 性 副 甲 状 腺 機 能 亢 進 症 の 例 2 3 2 3 P-058 化 学 発 光 免 疫 測 定 法 による 血 中 25 水 酸 化 ビタミン D 測 定 試 薬 の 評 価,2 3 3 4 4 4 2 3 4 39

P-059 臨 床 的 に 骨 形 成 不 全 症 4 型 と 診 断 された 3 歳 女 児 と 無 症 状 の 母 に IFITM5 遺 伝 子 異 常 を 認 めた 家 系 2 4 3 4 2 3 4 P-060 Acroscyphodysplasia は Gs/cAMP/PKA 系 関 連 疾 患 群 の 一 つである,2 Ok-Hwa Kim 3 Christine Hall 4 Amaka Offiah 5 Diana Johnson 6 Dong-kyu Jin 7 Teck-Hock Toh 8 9 9 0 2 3 Department of Radiology, Gachon University Gil Medical Center, Incheon, Korea 4 Institute of Child Health, University of London, London, UK 5 Academic Unit of Child Health, Sheffield Children s Hospital NHS Foundation Trust, Sheffield, UK 6 Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children s Hospital NHS Foundation Trust, Sheffield, UK 7 Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea 8 Department of Pediatrics and Clinical Research Center, Sibu Hospital, Sibu, Sarawak, Malaysia 9 0 P-06 COL2A 遺 伝 子 に 2 ヶ 所 のヘテロ 変 異 を 認 めた 先 天 性 脊 椎 骨 端 異 形 成 症 の 例 2 3 3 3 3 2 3 P-062 けいれんを 契 機 に 診 断 に 至 った 22q.2 欠 失 症 候 群 に 伴 う 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 の 例,2 2,2,2 2 2 P-063 ビタミン D 欠 乏 症 32 例 の 検 討 NTT 一 般 ポスター 発 表 骨 代 謝 2 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 P-064 I 型 コラーゲン C-propeptide 切 断 不 全 は 骨 密 度 の 低 下 を 認 めず dense bone を 伴 う 非 致 死 性 骨 形 成 不 全 症 となる,2 3 3 4 2 2 2 3 4 P-065 重 度 の 発 達 遅 滞 と 痙 攣 発 作 を 伴 った PDE4D 遺 伝 子 変 異 による Acrodysostosis の 一 例,2 3 3 4 2 3 4 P-066 Bisphosphonate 治 療 を 行 った Multicentric calpal-tasal osteolysis の 男 児 例 2 2 40

P-067 GNAS 遺 伝 子 の 新 規 変 異 を 認 めた 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 の 姉 弟 例 2 3 2 2 3 P-068 GH 治 療 を 行 った pycnodysostosis の 一 例 P-069 FGFR3 遺 伝 子 に R248C 突 然 変 異 があるタナトフォリック 骨 異 形 成 症 型 の 長 期 生 存 例 の 例 P-070 シナカルセト 内 服 が 高 カルシウム 血 症 に 有 効 であった 家 族 性 原 発 性 副 甲 状 腺 機 能 亢 進 症 の 男 児 例,2 2 P-07 皮 膚 病 変 を 契 機 として 診 断 に 至 った 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 の 2 家 系 例 2 3 4 4 5 5 6 2 3 4 5 6 P-072 低 身 長 と 遷 延 治 癒 骨 折 を 契 機 に 診 断 した Pycnodysostosis の 例 2 3 2 3 一 般 ポスター 発 表 骨 代 謝 3 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 P-073 ホルモン 抵 抗 性 を 有 する Acrodysostosis に PRKARA 変 異 を 認 めた 女 児 例,2 3 4 5 6 2 3 4 5 6 P-074 児 の 生 体 肝 移 植 前 の 精 査 により 判 明 した HDR 症 候 群 の 母 児 例 2 2 P-075 静 脈 路 確 保 時 の 啼 泣 後 に 心 肺 停 止 に 至 った 軟 骨 無 形 成 症 の 例 P-076 CASR の 遺 伝 子 多 型 R990G は 乳 児 ビタミン D 欠 乏 性 低 カルシウム 血 症 の 重 症 化 のリスクとなり 得 る 2 2 JA P-077 IFITM5 遺 伝 子 異 常 症 による 骨 形 成 不 全 症 V 型 の 一 家 系 2 2 4

P-078 マウスポリコーム 遺 伝 子 群 Cbx2/M33 による 成 長 期 下 肢 長 管 骨 および 頭 蓋 骨 形 成 制 御 - 2 2 P-079 POH( 進 行 性 骨 異 形 成 症 )と 診 断 され GNAS 遺 伝 子 変 異 を 同 定 した 3 例 の 臨 床 的 特 徴 2 3 2 3 P-080 染 色 体 G バンド 分 析 で 見 いだせなかった 不 均 衡 転 座 を SNP アレイにより 同 定 した 0p- 症 候 群 の 例 P-08 SGA 児 は 生 後 Refeeding 症 候 群 を 発 症 するリスク 因 子 か? 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 骨 代 謝 4 P-082 周 期 的 パミドロネート 静 注 療 法 の 骨 形 成 不 全 症 児 の 側 弯 に 対 する 効 果 2 2 2 P-083 非 典 型 的 な 臨 床 像 を 示 した 軟 骨 無 形 成 症 の 2 例 2 2 P-084 最 近 経 験 したビタミン D 欠 乏 症 の 4 症 例 の 検 討 2 2 P-085 多 発 骨 折 と 病 歴 から 身 体 的 虐 待 との 鑑 別 を 要 した 骨 形 成 不 全 症 の 例 P-086 GNAS 遺 伝 子 に 新 規 変 異 を 認 めた 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 a 型 の 3 例 2 2 P-087 Beckwith-Wiedemann 症 候 群 の 疾 患 責 任 DMR の 低 メチル 化 を 認 めた 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 a の 一 女 児 例,2 2 2,3 2,2 2,4,2 2 5 5 2 3 4 5 42

P-088 SOX9 frameshift mutation in a patient with acampomelic campomelic dysplasia: the second case 2 3 3 4 4 2 3 4 P-089 低 リン 血 性 くる 病 の 男 児 例 : 成 長 評 価 の 重 要 性 について 2 2 JA 2 P-090 肝 機 能 障 害 低 身 長 を 契 機 に 発 見 された Kenny-Caffey 症 候 群 の 例 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 成 長 P-09 DSD 発 達 障 害 などを 伴 い 医 学 的 治 療 と 訓 練 を 行 った SGA の 男 児 例 2 3 4 5 2 3 4 5 P-092 低 身 長 と 軽 度 難 聴 を 主 症 状 とした 軽 症 II 型 コラーゲン 異 常 症 の 一 例,2 3 4 5,6 JA 2 3 4 5 6 P-093 地 方 一 都 市 において 実 施 した 低 身 長 に 関 する 啓 発 活 動 の 効 果 について,2,2 2 2 P-094 ターナー 症 候 群 における 成 長 ホルモン 治 療 中 の 身 長 経 過 :エストロゲン 療 法 の 開 始 基 準 を 満 たす 年 齢 の 検 討,2 2 P-095 成 長 ホルモン(GH) 治 療 後 に 肝 芽 腫 が 判 明 した 2 歳 男 児 の 例,2 2 2 2 P-096 GH 治 療 による 下 肢 長 差 の 増 悪 が 疑 われたシルバーラッセル 症 候 群 の 女 児 例,2,3 4 2 3 4 43

P-097 低 身 長 症 (-2.6SD)を 呈 した Klinefelter 症 候 群 (48,XXXY)の 例,2 2 2 P-098 Kearns-Sayre 症 候 群 による 低 身 長 に 対 し GH 治 療 が 有 効 であった 一 例,2 2 2 3,2 2 3 P-099 成 人 期 までフォローし 得 た 低 身 長 と 中 枢 性 性 腺 機 能 低 下 症 を 合 併 した CHARGE 症 候 群 の 2 例 2 2 JA 2 P-00 超 低 出 生 体 重 児 で 出 生 した SGA 性 低 身 長 症 6 例 における GH の 治 療 量 および 治 療 効 果 の 検 討 一 般 ポスター 発 表 成 長 2 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 P-0 転 座 型 Turner 症 候 群 の 姉 妹 例 における X 染 色 体 不 活 化 2 3 4 5 6 2 3 4 5 LSI 6 ips P-02 成 長 ホルモン 療 法 により 成 長 率 の 著 明 な 改 善 を 認 めた 点 状 軟 骨 異 形 成 症 の 一 例 2 JCHO 2 P-03 Turner 症 候 群 において 低 年 齢 から 成 長 ホルモン 治 療 を 開 始 して 得 られる 良 好 な 身 長 増 加 の 要 因 2 2 2 2 P-04 Noonan 症 候 群 に 対 する GH 治 療 についての 検 討 P-05 新 規 IGF- 受 容 体 異 常 (p.w29x)を 認 めた SGA 性 低 身 長 症 の 2 2 P-06 成 長 ホルモン 治 療 導 入 前 後 における 当 院 での 取 り 組 み 子 どものアドヒアランスと QOL 向 上 のために 2 3 3 3 3 3 3 3 3 2 3 44

P-07 超 低 出 生 体 重 児 の SGA 性 低 身 長 症 5 例 における GH 治 療 効 果 の 検 討,3,2,2 2 3 P-08 BoneXpert による TW2 骨 年 齢 とアトラス 絵 合 わせ 法 による TW2 骨 年 齢 の 比 較,2,3,2 2 3 P-09 新 生 児 期 の 血 清 IGF- 値 と 胎 内 での 栄 養 状 態 2 2 P-0 SKI 遺 伝 子 変 異 が 同 定 された Shprinzen-Goldberg 症 候 群 の 男 児 2 2 3 4 2 3 4 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 成 長 3(その 他 ) P- 低 身 長 女 児 における 染 色 体 検 査 についての 同 意 書 取 得 の 提 言 P-2 軟 骨 無 形 成 症 及 び 軟 骨 低 形 成 症 に 対 する 成 長 ホルモン 治 療 効 果 についての 検 討 P-3 成 長 ホルモン 治 療 により 腎 機 能 悪 化 を 認 めた 超 低 出 生 体 重 児 の 一 例,2 3 2 3 P-4 日 本 人 SGA 性 低 身 長 症 における 長 期 成 長 ホルモン 治 療 の 脂 質 代 謝 への 影 響 2 3 3 4 2 3 4 P-5 成 長 科 学 協 会 登 録 データを 用 いた Prader-Willi 症 候 群 における 成 長 ホルモン 療 法 の 治 療 効 果 の 解 析,2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 P-6 当 院 で 早 期 介 入 している Prader-Willi 症 候 群 児 における 側 弯 症 の 検 討 2 3 4 2 3 4 45

P-7 体 質 性 低 身 長 児 における 思 春 期 発 来 時 期 と IGF-I 値 との 関 係,2 2 P-8 高 張 食 塩 水 負 荷 試 験 で 診 断 しえた 頭 蓋 咽 頭 腫 に 合 併 した 仮 面 尿 崩 症 の 例 P-9 ラトケ 嚢 胞 に 伴 って 発 症 した 中 枢 性 尿 崩 症 が 治 癒 した 症 例 2 2 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 NTT 一 般 ポスター 発 表 視 床 下 部 下 垂 体 P-20 中 枢 性 塩 類 喪 失 症 候 群 (CSWS)が 疑 われた 2 症 例 P-2 OTX2 異 常 症 男 児 例 の 下 垂 体 機 能 の 推 移 2 2 P-22 新 生 児 期 に 呼 吸 障 害 低 血 糖 を 契 機 に 診 断 された 先 天 性 複 合 型 下 垂 体 機 能 低 下 症 の 一 例 P-23 GH 分 泌 不 全 を 伴 った 中 枢 性 尿 崩 症 の 女 児 例 P-24 デスモプレシン 酢 酸 塩 水 和 物 口 腔 内 崩 壊 錠 (OD 錠 )を 使 用 した 中 枢 性 尿 崩 症 (DI)の 3 症 例 2 3 4 5 2 3 4 5 P-25 生 後 早 期 での 母 乳 制 限 及 び 再 投 与 時 のラット 下 垂 体 における Galanin-Like Peptide(GALP) 遺 伝 子 発 現 の 変 化 P-26 急 性 頭 痛 で 発 症 し 短 期 間 に 下 垂 体 前 葉 機 能 低 下 症 中 枢 性 尿 崩 症 に 至 った 症 候 性 ラトケ 嚢 胞 の 0 歳 男 児 例 2 2 2 P-27 成 長 ホルモン 補 充 療 法 中 に 大 腿 骨 頭 すべり 症 を 発 症 した 頭 蓋 咽 頭 腫 治 療 後 汎 下 垂 体 機 能 低 下 症 の 2 例 46

P-28 異 所 性 下 垂 体 後 葉 を 呈 した 3 例 の 臨 床 経 過 2 2 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 視 床 下 部 下 垂 体 2 P-29 自 然 に 性 腺 機 能 低 下 症 が 回 復 した 複 合 型 下 垂 体 機 能 低 下 症 の 2 例,2 3 3 2 3 P-30 笑 い 発 作 を 合 併 した 視 床 下 部 過 誤 腫 による 中 枢 性 思 春 期 早 発 症 の 一 例 P-3 中 枢 性 尿 崩 症 児 に 対 するデスモプレシン 経 口 薬 導 入 についての 検 討 2 2 2 2 2 2 P-32 続 発 性 無 月 経 を 契 機 に 診 断 されたプロラクチノーマの 一 例 2 3 2 3 P-33 低 血 糖 を 契 機 に 各 種 ホルモン 補 充 療 法 を 開 始 した Septo-optic dysplasia の 例,2,4,3 3 3 3,4 2 3 4 P-34 遺 伝 子 解 析 にて 新 規 変 異 が 確 認 された 腎 性 尿 崩 症 の 例 P-35 下 垂 体 卒 中 で 発 症 した 小 児 プロラクチノーマの 一 例 2 2 P-36 下 垂 体 マクロアデノ マによるクッシング 病 の 男 児 例,2 2 3 2 4 2 3 4 P-37 発 達 障 害 系 の 症 状 が 問 題 になった 成 長 ホルモン 分 泌 不 全 症 例 の 検 討 47

一 般 ポスター 発 表 甲 状 腺 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 P-38 著 しい 高 CPK 血 症 が 見 られたが 横 紋 筋 融 解 症 を 免 れた 慢 性 甲 状 腺 炎 の 女 児 例,2 2 P-39 低 年 齢 で 発 症 したバセドウ 病 患 児 の 特 徴 について,2 3,2 2 3 P-40 小 児 期 発 症 慢 性 甲 状 腺 炎 26 例 の 臨 床 的 検 討 P-4 TSH 受 容 体 抗 体 強 陽 性 の 同 一 バセドウ 病 母 体 から 出 生 し 異 なる 臨 床 経 過 を 呈 した 兄 妹 例 P-42 健 常 小 児 に 認 められた 結 節 のう 胞 の 自 然 経 過 について 山 梨 県 における 甲 状 腺 結 節 性 疾 患 有 所 見 率 調 査 より,2 3 4 2 3 3 4 P-43 神 経 性 食 思 不 振 症 に 甲 状 腺 機 能 亢 進 を 合 併 した 例 P-44 sporadic congenital hyperthyroidism と 診 断 した 低 出 生 体 重 児 の 3 か 月 男 児 の 一 例 2 3 4 2 3 4 P-45 バセドウ 病 の 治 療 経 過 中 に 発 症 した 横 紋 筋 融 解 症 の 女 児 例 P-46 Euthyroid Graves 病 の 経 過 途 中 に 甲 状 腺 機 能 低 下 症 へ 移 行 した 例,2,2,2 2 P-47 母 体 Graves 病 に 起 因 した 新 生 児 甲 状 腺 機 能 亢 進 症 による 中 枢 神 経 合 併 症 の 2 例 2 2 2 2 3 2 3 48

9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 P-48 2 歳 発 症 のバセドウ 病 男 児 例 一 般 ポスター 発 表 甲 状 腺 2 P-49 妊 娠 中 に 甲 状 腺 疾 患 を 有 した 母 体 より 出 生 した 児 の 甲 状 腺 機 能 に 関 する 検 討 ( 第 2 報 ) P-50 異 所 性 甲 状 腺 に 臍 帯 ヘルニア 右 胸 心 を 合 併 した 先 天 性 甲 状 腺 機 能 低 下 症 の 例 P-5 Low T3 症 候 群 と 中 枢 性 甲 状 腺 機 能 低 下 症 は ft3/ft4 比 により 鑑 別 可 能 である 3 2 2 3 P-52 ダウン 症 候 群 に 認 めた 萎 縮 性 甲 状 腺 炎 の 女 児 例,2 2 P-53 甲 状 腺 機 能 正 常 化 後 も 僧 帽 弁 逆 流 が 残 存 した Basedow 病 の 4 歳 女 児 例,3,2,3,2 3 2 3 P-54 T4 T3 製 剤 の 併 用 が 有 効 であった 肝 血 管 腫 による consumptive hypothyroidism の 例 2 P-55 DUOX2 と TG 遺 伝 子 の 片 アリル 性 変 異 を 二 重 保 有 した 思 春 期 発 症 の 甲 状 腺 機 能 低 下 症 例 2 2 3 3 2 3 P-56 低 身 長 を 契 機 に 発 見 された 新 規 IGSF 遺 伝 子 異 常 症 男 性 の 臨 床 像 2 2 3 3 4 2 3 4 P-57 小 児 のバセドウ 病 の 精 神 症 状 に 関 する 後 方 視 的 検 討 2 3 2 3 2 3 49

9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 P-58 歳 の 亜 急 性 甲 状 腺 炎 の 例 2 一 般 ポスター 発 表 甲 状 腺 3 2 P-59 過 成 長 尿 糖 陽 性 を 契 機 に 診 断 した 多 腺 性 自 己 免 疫 症 候 群 3 型 の 3 歳 女 児 例,2 2 2 2 2 P-60 甲 状 腺 ホルモン 受 容 体 β 機 能 異 常 症 母 体 より 出 生 した 先 天 性 中 枢 性 甲 状 腺 機 能 低 下 症 の 例 2 3 4 5 2 2 3 3 4 5 P-6 MCT8 欠 損 症 の 例 2 2 3 2 3 P-62 新 生 児 マススクリーニングを 契 機 に 発 見 された 甲 状 腺 機 能 異 常 の 母 児 例 2 2 3 2 3 P-63 チアマゾール 内 服 中 に 無 顆 粒 球 症 を 発 症 した Basedow 病 の 症 例 2 2 P-64 慢 性 甲 状 腺 炎 経 過 中 に 低 K 血 症 を 認 め 遺 伝 子 検 査 で Gitelman 症 候 群 が 確 定 された 例 P-65 身 長 増 加 率 低 下 と 若 干 の 甲 状 腺 腫 大 のみを 呈 した 慢 性 甲 状 腺 炎 の 女 児 例 P-66 バセドウ 病 発 症 により 著 明 に 改 善 した 非 アルコール 性 脂 肪 肝 炎 (NASH)の 一 例 P-67 甲 状 腺 ホルモン 不 応 症 母 体 から 出 生 した 児 の 新 生 児 期 から 乳 児 期 の 臨 床 像 の 検 討 2,2 2 2,3 2 2,4 2,3 2 2 3 4 50

一 般 ポスター 発 表 型 糖 尿 病 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 P-68 近 年 発 症 型 糖 尿 病 患 者 の 末 期 腎 不 全 発 症 率 の 改 善 TWMU Hospital Based Study,2 3 2 2 3 P-69 小 児 型 糖 尿 病 における 基 礎 インスリンとしてデグルデクと 従 来 の 持 効 型 インスリンとの 比 較 検 討,2 2 2 2 2 3 2 3 P-70 糖 尿 病 性 ケトアシドーシスの 治 療 中 に 酸 性 尿 酸 アンモニウム 結 晶 による 急 性 尿 酸 性 腎 症 を 併 発 した 例 P-7 小 児 期 発 症 型 糖 尿 病 に 対 するインスリンデグルデクの 有 効 性 安 全 性 に 関 する 検 討 P-72 当 科 における 小 児 型 糖 尿 病 へのインスリンデグルデクの 使 用 経 験,2 2 P-73 発 症 後 専 門 医 療 機 関 の 受 診 までに 時 間 を 要 した 型 糖 尿 病 症 例 の 検 討 P-74 東 日 本 大 震 災 福 島 第 一 原 発 事 故 に 伴 う 糖 尿 病 療 育 キャンプの 変 遷 と 課 題 2 3 4 2 3 4 P-75 当 院 における 広 汎 性 発 達 障 害 合 併 の 型 糖 尿 病 児 への CSII 導 入 の 取 り 組 み P-76 愛 媛 県 における 小 児 型 糖 尿 病 の 発 症 率 と 発 症 時 の 臨 床 的 特 徴 2 3 4 5 6 2 3 4 5 6 P-77 小 児 糖 尿 病 サマーキャンプにおける 血 糖 認 識 トレーニング 2 2 P-78 慢 性 萎 縮 性 甲 状 腺 炎 に 型 糖 尿 病 を 合 併 した 例 インスリン 自 己 免 疫 症 候 群 が 疑 われる 例 5

9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 型 糖 尿 病 2 P-79 繰 り 返 しの CGM と CSII により 血 糖 コントロールの 改 善 が 得 られた 型 糖 尿 病 歳 男 児 例 P-80 小 児 型 糖 尿 病 患 者 における 発 症 時 の 治 療 指 導 法 に 関 する 心 理 面 への 影 響 a qualitative study 2 2 3 4 2 2 2 3 4 P-8 基 礎 疾 患 のため 血 糖 管 理 に 難 渋 し CSII を 導 入 した 乳 児 劇 症 型 糖 尿 病 の 例,2,3 4 2 3 4 P-82 新 潟 県 における 型 糖 尿 病 診 療 のトランジションの 現 状 2 2 P-83 学 校 検 尿 を 契 機 に 診 断 された 型 糖 尿 病 と 治 療 の 受 容 についての 検 討 2 2 P-84 当 科 における 小 児 型 糖 尿 病 に 対 するインスリンポンプ 療 法 導 入 後 のアンケート 調 査 P-85 型 糖 尿 病 と 同 時 期 にバセドウ 病 を 発 症 した 2 歳 女 児 例,2 3 2 3 P-86 インスリンデグルデクの 減 量 にもかかわらず 重 症 低 血 糖 を 認 めた 例 その 問 題 点 を 考 える P-87 型 糖 尿 病 患 者 の 保 有 する HLA 遺 伝 子 のハプロタイプと 臨 床 像 の 比 較 P-88 型 糖 尿 病 の 発 症 時 に Basedow 病 を 合 併 した 2 女 児 例 2 2 52

一 般 ポスター 発 表 型 2 型 糖 尿 病 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 P-89 小 児 型 糖 尿 病 の 患 者 指 導 における 簡 易 型 血 糖 認 識 トレーニングの 検 討,2,3,4,3 5 6 2 3 4 5 6 P-90 治 療 開 始 時 期 の 決 定 に 持 続 血 糖 モニタリングが 有 用 であった 型 糖 尿 病 の 幼 児 例 P-9 意 識 障 害 を 伴 った 糖 尿 病 性 ケトアシドーシスの 一 例 P-92 GLP- 受 容 体 作 動 薬 により 改 善 を 認 めたプラダー ウィリー 症 候 群 の 2 型 糖 尿 病 例 2 3 2 3 P-93 糖 尿 病 を 発 症 したミトコンドリア 呼 吸 鎖 異 常 症 (complex 欠 損 症 )の 男 児 例 2 2 2 2 3 3 4 2 3 4 P-94 GLP- アナログで 血 糖 管 理 を 試 みた 肥 満 2 型 糖 尿 病 を 合 併 したプラダー ウィリー 症 候 群 の 例 P-95 再 発 6 q 24 関 連 新 生 児 糖 尿 病 に 対 する DPP4 阻 害 剤 治 療,2,3 2 3 4 5 2 3 4 5 P-96 DPP4 阻 害 薬 により 血 糖 コントロールが 改 善 しなかった MODY3 の 例 2 3 3 4 2 3 4 P-97 低 摂 取 カロリーの 栄 養 状 況 でインスリン 分 泌 不 全 による 糖 尿 病 を 発 症 した 重 症 心 身 障 害 児 ( 者 )の 例,2,3 2 3 P-98 アリピプラゾール 内 服 開 始 後 に 2 型 糖 尿 病 を 発 症 した 例 2 2 53

9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 2 型 糖 尿 病 P-99 IGF 製 剤 投 与 が 有 効 であった 妖 精 症 の 一 例,2,3 2 2 2 2 3 P-200 厚 木 市 での 過 去 6 年 間 における 学 校 糖 尿 病 検 診 の 実 態 についての 検 討 2 2 P-20 ABCC8 遺 伝 子 変 異 によるインスリン 依 存 性 糖 尿 病 の 2 例 に 対 するスルホニルウレア 剤 の 使 用 経 験 2 3 4 4 2 3 4 P-202 DPP-4 阻 害 薬 の 効 果 判 定 に 苦 慮 した 鉄 欠 乏 性 貧 血 合 併 MODY3 の 例 2 2 2 P-203 清 涼 飲 料 水 ケトーシスで 発 症 した 若 年 発 症 2 型 糖 尿 病 に 関 する 検 討 P-204 糖 尿 病 発 症 前 から 臨 床 経 過 を 追 えた MODY3 の 例 2 3 2 3 P-205 新 規 の 遺 伝 子 変 異 が 同 定 された MODY の 一 家 系,2,3 4 4 4 2 3 4 P-206 インスリン 受 容 体 異 常 症 B 型 の 例 2 2 P-207 成 長 ホルモン(GH) 投 与 中 止 により 糖 尿 病 (DM)が 増 悪 改 善 した 成 人 成 長 ホルモン 分 泌 不 全 症 の 男 女 例,2,3 3,2,2,2 3 4,2 2 3 4 54

P-208 新 生 児 糖 尿 病 と 腎 不 全 を 合 併 した HNF β 異 常 症 の 超 低 出 生 体 重 児 の 例 2 2 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 肥 満 糖 代 謝 P-209 ABCC8 の 新 規 変 異 p.gly832cys が 認 められた 新 生 児 糖 尿 病 の 例 2 2 P-20 Turner 症 候 群 における 染 色 体 核 型 と 糖 尿 病 発 症 リスクの 検 討 P-2 抗 リン 脂 質 抗 体 症 候 群 疑 いに 至 った 脂 質 異 常 症,2 2 2 3 3 2 3 P-22 上 気 道 炎 から 重 度 の 呼 吸 不 全 となり 死 に 至 った 高 度 肥 満 の 幼 児 例 P-23 日 本 人 小 児 の 中 心 性 肥 満 増 加 978-98 年 992-994 年 における BMI 腹 囲 の 比 較,2 2,3 2,4,5 Takayama John I 6 2 3 4 5 6 P-24 幼 児 学 童 肥 満 の 思 春 期 年 齢 までの 経 過 ~ とくに 肥 満 の 解 消 率 に 関 して ~ P-25 外 性 器 異 常 成 長 障 害 に 高 度 のインスリン 抵 抗 性 を 認 めた 9p24 欠 失 6q23-24 重 複 の 男 児 例 2 3 4 5 5 2 3 4 5 P-26 出 生 体 重 とアディポシティリバウンド 開 始 年 齢 との 関 係 2 2 P-27 ジアゾキサイドによる 好 中 球 減 少 を 合 併 した 高 インスリン 血 性 低 血 糖 症 の 例 55

P-29 新 生 児 における 糖 代 謝 脂 質 代 謝 に 関 する 研 究 9 月 27 日 ( 土 ) 0:45 :45 ポスター 展 示 会 場 一 般 ポスター 発 表 肥 満 糖 代 謝 2 P-28 小 児 肥 満 における Endo-PAT を 用 いた 血 管 内 皮 機 能 の 検 討 RHI は 小 児 肥 満 の 血 管 拡 張 能 の 指 標 にな り 得 るか 2 2 4 5 6 3 3 2 3 4 5 6 P-220 陸 前 高 田 市 における 震 災 後 の 子 どもの 肥 満 の 変 化 2 2 P-22 小 児 メタボリックシンドロームと 2 型 糖 尿 病 患 者 における 脂 肪 蓄 積 特 性 の 相 違 P-222 小 児 肥 満 における 内 臓 脂 肪 面 積 と 酸 化 ストレスマーカーとの 関 連 の 検 討,2 2 2 2 3 2 2 3 P-223 小 児 思 春 期 糖 尿 病 の 移 行 期 医 療 に 関 する 小 児 科 医 内 科 医 に 対 するアンケート 調 査 2 2 2 2 2 2 P-224 当 科 で 経 験 した Prader -Willi 症 候 群 の 臨 床 的 検 討 2 2 2 2 2 P-225 SGA は 歳 時 の 脂 質 代 謝 に 影 響 するか P-226 早 老 症 Hutchinson-Gilford 症 候 群 の 全 国 疫 学 調 査 : 診 療 ガイドライン 策 定 に 向 けて,2 2 3 4 4 2 3 4 56

P-227 持 続 血 統 モニタリング(CGM)が 無 症 候 性 低 血 糖 予 防 に 有 効 であったシトリン 欠 損 症 の 例 2 3 2 3 2 3 2 2 3 P-228 アミノインデックスを 用 いた 小 児 肥 満 の 評 価 2 3 4 2 3 4 一 般 ポスター 発 表 肥 満 糖 代 謝 3 その 他 9 月 26 日 ( 金 ) 7:00 8:00 ポスター 展 示 会 場 P-229 当 院 にて 近 年 経 験 した L-asp による 急 性 膵 炎 6 症 例 のまとめ 2 2 3 2 3 P-230 重 症 心 身 障 害 児 の 栄 養 管 理 における 持 続 血 糖 モニタリングの 検 討,2,2,2,3,2,2,2,2 2 3 P-23 北 九 州 市 における 幼 児 肥 満 の 実 態 と 生 活 習 慣 の 関 係 : 生 活 習 慣 アンケートの 解 析 から 2 2 2 2 P-232 子 宮 内 発 育 遅 延 モデルラットにおける 褐 色 脂 肪 組 織 アクアポリン 7 の 発 現 の 検 討,2 3 4 5 6 2 3 4 5 6 P-233 乳 児 早 期 の 高 トリグリセリド 血 症 に 母 乳 の 影 響 が 強 く 疑 われたアポリポ 蛋 白 C-II 欠 損 症 の 一 例 Bolormaa Enkhtuvshin 2 2 2 P-234 健 康 日 本 人 の 血 漿 FGF2 値 の 検 討 P-235 睡 眠 時 無 呼 吸 症 候 群 を 合 併 した 高 度 肥 満 の 男 児 例 2 2 57

P-236 成 人 ターナー 症 候 群 の 内 科 への 移 行 方 法 の 実 態 調 査 -,2 3 3 3 3 4 4,2 2 3 4 P-237 小 児 慢 性 特 定 疾 患 治 療 研 究 事 業 データを 用 いた 小 児 内 分 泌 疾 患 の 出 生 季 節 性 解 析,2,3 2 4 4 5 5 2 3 4 5 P-238 学 校 健 診 小 児 生 活 習 慣 病 予 防 健 診 を 利 活 用 し PCAPS を 用 いた 小 児 内 分 泌 疾 患 早 期 発 見 プロセス の 構 築,3,3 2,3 2,3 2,3 2,3 2 3 PCAPS P-239 小 児 から 青 年 期 における 紙 おむつ 使 用 の 実 態 調 査 ( 若 年 層 障 がい 者 における 紙 おむつの 使 用 実 態 について) 58