国立精神 神経医療研究センター 精神 神経疾患研究開発費 国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患 ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への 展開を目指した研究 平成 27 年度班会議 プログラム 平成 27 年 11 月 26 日 ( 木 )10:00~17:15 ( 班員会議 12:10~13:10) 平成 27 年 11 月 27 日 ( 金 )09:30~11:55 JA 共済ビルカンファレンス ホール 東京都千代田区平河町 2-7-9 TEL:03-3265-8716 主任研究者 木村円
2015 年 11 月 26 日 ( 木 ) 10:00~10:10 開会の挨拶 国立精神 神経医療研究センター神経研究所所長 武田伸一先生 独立行政法人国立病院機構東埼玉病院川井充先生 10:10~10:20 Remudy 木村班の概要 国立精神 神経医療研究センタートランスレーショナル メディカルセンター主任研究者木村円 Session Ⅰ ウェブ登録システム 水島洋 10:20~10:40 仮想プライベートネットワーク (VPN) と公開鍵基盤 (PKI) による安全なオンラインストレージ 分担研究者本吉慶史 国立病院機構下志津病院神経内科 10:40~10:50 第 3 回希少疾患登録ワークショップのレポート主任研究者木村円 Session Ⅱ 今後の希少疾患患者レジストリーについて Remudy の先を見据えて 中村治雅 10:50~12:10 1. 疾患レジストリー クリニカルイノベーションネットワーク 分担研究者中村治雅 国立精神 神経医療研究センタートランスレーショナル メディカルセンター 2. バイオバンク 生体試料情報と臨床情報の連結 治験 臨床研究を意識した患者レジストリーの情報システム 分担研究者森田瑞樹 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科クリニカルハ イオハ ンクネットワーキンク 事業化研究講座 3. 国際的なレジストリーの動向 情報共有化など 分担研究者水島洋研究協力者 : 佐藤洋子 国立保健医療科学院研究情報支援研究センター 4. 総合討論
12:10~13:10 昼食休憩及び班員会議 ( 班員の方は必ずご出席ください 欠席の場合は代理の方がご出席ください ) Session Ⅲ 遺伝子解析 三橋里美 13:10~13:40 IonPGM 次世代シークエンサーを用いた DMD 遺伝子解析 分担研究者三橋里美 発表者大久保真理子研究協力者 : 大久保真理子 金子 ( 後藤 ) 加奈子 南成祐 国立精神 神経医療研究センター病院臨床検査部遺伝子検査診断室 国立精神 神経医療研究センターメディカルゲノムセンター 13:40~14:00 ジスフェルリン異常症などの希少な難治性疾患へのレジストリーシステムの展開と遺伝子診断システムの確立に関する研究 ジスフェルリン遺伝子検索への次世代シークエンサーの導入 分担研究者髙橋俊明研究協力者 : 三橋里美 八木沼智香子 井泉瑠美子 小野洋也 島倉奈緒子 鈴木直輝 新堀哲也 片山望 6) 齋藤京之 7) 谷口さやか 大泉英樹 田中洋康 吉岡勝 武田篤 青木洋子 西野一三 青木正志 国立病院機構仙台西多賀病院神経内科 国立病院機構仙台西多賀病院臨床検査科 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 東北大学大学院医学系研究科遺伝病学 6) 国立病院機構仙台西多賀病院リハビリテーション科 7) 国立病院機構仙台西多賀病院薬剤科 14:00~14:20 神経 筋疾患患者レジストリーの運用と展開のための遺伝子診断システムに関する研究 眼咽頭型筋ジストロフィーの遺伝子診断について 分担研究者南成祐研究協力者 : 西川敦子 三橋里美 村山久美子 国立精神 神経医療研究センター病院臨床検査部遺伝子検査診断室 国立精神 神経医療研究センターメテ ィカル ケ ノムセンターゲノム診療開発部 国立精神 神経医療研究センター病院臨床研究推進部 14:20~14:30 休憩
2015 年 11 月 26 日 ( 木 ) Session Ⅳ 登録対象の拡大 森まどか 14:30~14:35 登録対象疾患の拡大について主任研究者木村円 14:35~14:55 GNE ミオパチー患者登録分担研究者森まどか 研究協力者 : 三橋里美 米本直裕 村田美穂 西野一三 木村円 6) 国立精神 神経医療研究センター病院神経内科 国立精神 神経医療研究センターメディカルゲノムセンター 国立精神 神経医療研究センター精神保健研究所精神薬理研究部 国立精神 神経医療研究センタートランスレーショナル メディカルセンター 14:55~15:15 神経 筋疾患患者データベースの登録促進及び患者登録の研究 - 福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データの後方視的解析 - 分担研究者貝谷久宣 発表者石垣景子研究協力者 : 石垣景子 井原千琴 村上てるみ 大澤真木子 一般社団法人日本筋ジストロフィー協会 東京女子医科大学小児科 日本筋ジストロフィー協会大塚駅前診療所 15:15~15:35 眼咽頭筋ジストロフィーの臨床評価とレジストリーの構築 および効果的な運用に関する研究 - 臨床検体とモデルマウスを用いた病態研究と治療法開発 分担研究者山下賢研究協力者 : 道鬼つかさ 俵望 松尾圭将 安東由喜雄 熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学 15:35~15:50 コーヒーブレイク
Session Ⅴ 周知活動と情報の共有化 園田至人 15:50~16:10 筋ジストロフィー患者登録システムの周知 登録促進に関する検討 -アンケート結果を基盤とする情報発信- 分担研究者園田至人研究協力者 : 内田裕一 丸田恭子 有里敬代 延原康幸 国立病院機構南九州病院神経内科 16:10~16:30 患者さんに優しい情報登録システムを作るための研究 -Remudy 登録に関する各施設における支援体制について- 分担研究者髙田博仁 発表者大平香織研究協力者 : 大平香織 福地香 日照田綾子 佐藤渚 国立病院機構青森病院神経内科 国立病院機構青森病院地域医療連携室 16:30~16:50 筋ジストロフィー病棟データベース 分担研究者齊藤利雄 国立病院機構刀根山病院神経内科 小児神経内科 16:50~17:10 長期に渡る運用に適した準汎用レジストリーシステムのあり方に関する研究 - 文献レビューによる筋ジストロフィーの患者ニーズ概観 - 分担研究者森田瑞樹 研究協力者 : 高祖麻美 竹内芙実 木村円 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科クリニカルハ イオハ ンクネットワーキンク 事業化研究講座 滋賀医科大学 国立精神 神経医療研究センタートランスレーショナル メディカルセンター 17:10~17:15 情報発信にご協力をお願いします主任研究者木村円
2015 年 11 月 27 日 ( 金 ) 09:30~09:35 開会の挨拶 主任研究者木村円 Session Ⅵ 女性ジストロフィンと異常症ベッカー型筋ジストロフィー研究の重要性 髙田博仁 09:35~09:55 女性ジストロフィン異常症における左室心筋障害の検出 -スペックルトラッキング法を用いた心エコーによる検討- 分担研究者足立克仁研究協力者 : 柏木節子 齋藤美穂 橋口修二 宮崎達志 川井尚臣 山田博胤 国立病院機構徳島病院 四国神経筋センター内科 国立病院機構徳島病院 四国神経筋センター神経内科 国立病院機構徳島病院 四国神経筋センター小児科 美波町立日和佐病院内科 徳島大学病院循環器内科 09:55~10:15 神経筋疾患レジストリーシステムの活用や展開についての臨床医からの支援活動 - 女性ジストロフィン異常症患者の健康管理と登録に関するアンケート調査 - 分担研究者小林道雄研究協力者 : 畠山知之 武田芳子 小原講二 阿部エリカ 和田千鶴 石原傳幸 豊島至 石崎雅俊 足立克仁 松村剛 国立病院機構あきた病院神経内科 国立病院機構熊本再春荘病院神経内科 国立病院機構徳島病院 四国神経筋センター 国立病院機構刀根山病院神経内科 10:15~10:35 ジストロフィン異常症 (DMD/BMD) 女性患者 母親が有する問題に関する調査について - 先行研究 review Expert Dr へのアンケート調査から考える今後の展開 - 分担研究者石﨑雅俊研究協力者 : 上山秀嗣 小林道雄 足立克仁 国立病院機構熊本再春荘病院神経内科 国立病院機構あきた病院神経内科 国立病院機構徳島病院 四国神経筋センター内科
10:35~10:55 ベッカー型筋ジストロフィー病態解明のために - 登録データ解析とアンケート調査 - 分担研究者森まどか 研究協力者 : 三橋里美 6) 竹内芙実 米本直裕 水野由輝郎 南成祐吉田寿美子 6)7) 村田美穂 武田伸一 8) 木村円 国立精神 神経医療研究センター病院神経内科 国立精神 神経医療研究センターメディカルゲノムセンター 国立精神 神経医療研究センタートランスレーショナル メディカルセンター 国立精神 神経医療研究センター精神保健研究所精神薬理研究部 6) 国立精神 神経医療研究センター病院臨床検査部 7) 国立精神 神経医療研究センター病院精神科 8) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所 10:55~11:05 休憩 特別講演 11:05~11:45 中村昭則先生 信州大学医学部附属病院難病診療センター BMD の遺伝子型 - 表現型の関連に基づく エクソン スキップ治療の開発と BMD の診療のあり方 森まどか 11:45~11:55 閉会の挨拶 主任研究者木村円
JA 共済ビルカンファレンス ホールへの案内図 電車でお越しの場合 東京メトロ有楽町線 半蔵門線 南北線 永田町駅 4 番出口より徒歩 2 分 東京メトロ有楽町線 麹町駅 半蔵門方面 1 番出口より徒歩 4 分 都バスでお越しの場合 平河町二丁目 下車( 新橋駅 ~ 市ヶ谷駅 ~ 小滝橋車庫前 ) お車でお越しの場合 首都高速 霞ヶ関出口より 5 分