188－189

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うたろうあみおか
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1 概要 188 多脾症候群 189 無脾症候群 1. 概要内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同または左側相同を呈する症候群それぞれを無脾症候群または多脾症候群というここでは内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする無脾症候群では通常脾臓は欠損している 50-90% に先天性心疾患を合併する合併心奇形は単心房共通房室弁単心室総肺静脈還流異常肺動脈閉鎖 ( 狭窄 ) などが多い多脾症候群では通常脾臓は分葉して複数認め 50-90% に先天性心疾患を合併する合併心奇形は奇静脈結合下大静脈欠損心房中隔欠損両大血管右室起始症などが多い重症細菌性感染症 ( 特に肺炎双球菌 ) に罹患しやすく感染症での突然死もある合併する心奇形によるが単心房単心室肺動脈狭窄の組み合わせが多く高度のチアノーゼを呈し生涯心不全が持続し予後が悪い 2. 原因多くは原因不明 connexin 遺伝子ホメオボックス遺伝子などの関与が考えられている 3. 症状無脾症候群では心内合併奇形として両側上大静脈単心房共通房室弁単心室心房中隔欠損心内膜床欠損肺動脈狭窄両大血管右室起始症総肺静脈還流異常動脈管開存など多彩なものを認める多脾症候群では両側上大静脈下大静脈欠損単心房単心室心房中隔欠損心内膜床欠損肺動脈狭窄両大血管右室起始症肺高血圧など多彩なものを認める症状は主として合併する心奇形によるが当初は肺血流の状況に大きく影響される肺血流減少型が多くその場合チアノーゼが高度共通房室弁逆流で高度心不全をきたすことがある肺血流増加型は肺高血圧となる無脾症候群では肺炎球菌インフルエンザ桿菌による髄膜炎敗血症に罹患しやすくときに致命的で突然死となる感染性心内膜炎のリスクも高い腸回転異常総腸間膜症などによる腸閉塞胆道閉鎖などを合併することもある多脾症候群では合併する心奇形によるが当初は肺血流の状況に大きく影響されるすなわち肺血流増加型では多呼吸ほ乳不良などを認め早期に肺高血圧をきたす肺血流減少型ではチアノーゼを呈する心内奇形なしの場合や心房中隔欠損のみの場合があるがその場合には無症状である洞徐脈房室解離発作性上室性頻脈などの不整脈を呈することも多い腸回転異常総腸間膜症などによる腸閉塞胆道閉鎖などを合併することもある 4. 治療法根治療法はない合併心奇形に対する治療を行う最終的には 2 心室修復は困難で Fontan 手術となることが多い細菌感染症に対するワクチン接種をおこなう 1

2 多脾症候群では洞機能不全などの不整脈に対する治療も必要となる 5. 予後生命予後は合併心奇形による影響が大きい重症感染症も大きな予後規定因子である予後不良の疾患である要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 2,000 人 ( 無脾症候群及び多脾症候群の合計 ) 2. 発病の機構不明 3. 効果的な治療方法未確立 ( 手術も含め対症療法のみである ) 4. 長期の療養必要 ( ずっと症状は持続する ) 5. 診断基準あり 6. 重症度分類 New York Heart Association 分類を用いてⅡ 度以上を対象とする情報提供元内臓錯位症候群研究班研究代表者東京女子医科大学教授中西敏雄 2

3 < 診断基準 > それぞれ Definite を対象とする無脾症候群の診断基準 A 1, 両側上大静脈単心房共通房室弁単心室心房中隔欠損心内膜床欠損肺動脈狭窄両大血管右室起始症総肺静脈還流異常動脈管開存などの先天性心疾患を有する B 1. 胸部エックス線 : 対称肝を呈する気管支は両側 eparterial bronchus( 肺動脈が気管支と並走する ) となる 2. 血液像 : 末梢赤血球に Howell-Jolly 小体を認める 3. 心臓カテーテル検査 : 心房造影による心耳形態 ( 両側右心耳構造 ) 肺動脈造影により肺動脈と気管支の位置関係 ( 両側 eparterial bronchus) を確認できる 4. 造影 CT: 肺動脈と気管支の位置関係 ( 両側 eparterial bronchus) を確認できる 5. 画像診断 : 脾臓を認めない < 診断のカテゴリー > Definite:A の 1 を満たし B のうち 1 項目以上を満たすもの多脾症候群の診断基準 A 1. 両側上大静脈下大静脈欠損単心房単心室心房中隔欠損心内膜床欠損肺動脈狭窄両大血管右室起始症肺高血圧などの先天性心疾患を有する B 1. 胸部エックス線 : 気管支は両側 hyparterial bronchus( 肺動脈が気管支を乗り越える ) となる 2. 心臓超音波検査 : 下大静脈欠損兼奇静脈結合を認める 3. 心臓カテーテル検査 : 心房造影による心耳形態 ( 両側左心耳構造 ) 肺動脈造影により肺動脈と気管支の位置関係 ( 両側 hyparterial bronchus) を確認できる 4. 造影 CT: 肺動脈と気管支の位置関係 ( 両側 hyparterial bronchus) を確認できる 5. 画像診断で複数の脾臓を認める < 診断のカテゴリー > Definite:A の 1 を満たし B のうち 1 項目以上を満たすもの 3

4 < 重症度分類 > New York Heart Association(MYHA) 分類を用いて Ⅱ 度以上を対象とする NYHA 分類 Ⅰ 度 Ⅱ 度 Ⅲ 度 Ⅳ 度心疾患はあるが身体活動に制限はない日常的な身体活動では疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生じない軽度から中等度の身体活動の制限がある安静時または軽労作時には無症状日常労作のうち比較的強い労作 ( 例えば階段上昇坂道歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる高度の身体活動の制限がある安静時には無症状日常労作のうち軽労作 ( 例えば平地歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる心疾患のためいかなる身体活動も制限される心不全症状や狭心痛 ( 胸痛 ) が安静時にも存在するわずかな身体活動でこれらが増悪する NYHA: New York Heart Association NYHA 分類については以下の指標を参考に判断することとする NYHA 分類身体活動能力 (Specific Activity Scale; SAS) 最大酸素摂取量 (peakvo 2 ) I 6 METs 以上基準値の 80% 以上 II 3.5~5.9 METs 基準値の 60~80% III 2~3.4 METs 基準値の 40~60% IV 1~1.9 METs 以下施行不能あるいは基準値の 40% 未満 NYHA 分類に厳密に対応する SAS はないが室内歩行 2METs 通常歩行 3.5METs ラジオ体操ストレッチ体操 4METs 速歩 5-6METs 階段 6-7METs をおおよその目安として分類した 4

5 診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1. 病名診断に用いる臨床症状検査所見等に関して診断基準上に特段の規定がない場合にはいずれの時期のものを用いても差し支えない ( ただし当該疾病の経過を示す臨床症状等であって確認可能なものに限る ) 2. 治療開始後における重症度分類については適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で直近 6ヵ月間で最も悪い状態を医師が判断することとする 3. なお症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが高額な医療を継続することが必要な者については医療費助成の対象とする 5

Collett and Edwards の分類 Ⅰ 型 Ⅱ 型 Ⅲ 型 Ⅳ 型 2.

6 207 総動脈幹遺残症概要 1. 概要一般的に大きな心室中隔欠損を有し左右両心室から単一の動脈に血液を駆出することで大動脈肺動脈および冠動脈に血液を供給する先天性心疾患である肺血圧を伴う肺血流増多と総動脈幹弁形成不全による弁逆流により出生後ただちに心不全症状を呈することが多い Collett and Edwards の分類 Ⅰ 型 Ⅱ 型 Ⅲ 型 Ⅳ 型 2. 原因正常両大血管の発生過程においては右心室原基と大動脈嚢の間に発生した円錐動脈幹の左右両側から隆起が出現し癒合することで円錐動脈幹中隔が形成され最終的に大動脈と肺動脈に分離する本症は隆起が形成されないかまたは発達が不十分で癒合できず動脈幹中隔が形成されなかったためである心臓発生異常の起因となる原因は不明である 3. 症状新生児期または乳児期早期に重篤な心不全症状で発症することが多い症状の重さは肺血流量と総動脈幹弁逆流の程度に依存するチアノーゼには気づかれない症例もある総動脈幹弁逆流が多い症例では bounding pulse を認める 4. 治療法内科的治療薬物による心不全治療を行うが出生後肺血管抵抗が低下すると肺血流量は増加し心不全コントロー 1

7 ルは困難となる外科的治療肺血流増多による肺高血圧および心不全症例には姑息手術として肺動脈絞扼術を施行する最終的な根治手術として Rastelli 手術を施行する総動脈幹弁の形態異常が強い症例では弁形成弁置換手術や homograft による大血管再建術も施行される心臓移植が必要となる症例もある 5. 予後手術を施行しない自然歴は極めて不良のため新生児期または乳児期早期の手術が必要である新生児期の死亡例は多く姑息手術後の死亡例も少なくない要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 500 人 2. 発病の機構不明 3. 効果的な治療方法未確立 ( 手術療法も含め根治療法は確立されていない ) 4. 長期の療養必要 5. 診断基準あり ( 日本小児循環器学会作成の診断基準あり ) 6. 重症度分類 NYHA 心機能分類 Ⅱ 度以上を対象とする情報提供元日本循環器学会日本小児循環器学会日本成人先天性心疾患学会 2

8 < 診断基準 > 総動脈管幹遺残症の診断基準臨床所見臨床像は肺血流量と総動脈幹弁の逆流の程度による肺血流量は程度の差こそあれ多くなるため肺高血圧を伴う心不全症状が主体である総動脈幹弁逆流により心不全症状は悪化するチアノーゼは必発であるが肺血流量の多さで程度は軽くなる理学所見としてⅡ 音は単一で亢進する総動脈幹弁逆流のために相対的狭窄ともなり to and fro murmur が聴取される胸部 X 線所見心拡大は必発であるが肺血流量と総動脈幹弁逆流の程度による心基部は総動脈幹のため狭小化する心電図電気軸は正常軸から右軸を呈し左房負荷所見と右室肥大所見を呈する心エコー図 1 総動脈幹は大きな心室中隔欠損の上で両心室に騎乗する 2 肺動脈は総動脈幹から主肺動脈または左右肺動脈が別々に分枝する 3 総動脈幹弁は症例により2 弁 ~6 弁とさまざまであるが程度の差こそあれ弁逆流を認める心臓カテーテル造影所見 1 総動脈幹から上行大動脈および肺動脈にカテーテルの挿入が可能である 2 肺高血圧を呈する 3 両心室いずれの造影においても総動脈幹を介して大動脈と左右の肺動脈が造影される総動脈幹造影により弁逆流を認める診断心エコーまたは心臓カテーテル検査のいずれかにおいて 1~3 の全てを満たす場合を総動脈幹遺残症と診断する 3

9 < 重症度分類 > NYHA 心機能分類 Ⅱ 度以上を対象とする NYHA 分類 Ⅰ 度心疾患はあるが身体活動に制限はない日常的な身体活動では疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生じない Ⅱ 度軽度から中等度の身体活動の制限がある安静時または軽労作時には無症状日常労作のうち比較的強い労作 ( 例えば階段上昇坂道歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる Ⅲ 度高度の身体活動の制限がある安静時には無症状日常労作のうち軽労作 ( 例えば平地歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる Ⅳ 度心疾患のためいかなる身体活動も制限される心不全症状や狭心痛 ( 胸痛 ) が安静時にも存在するわずかな身体活動でこれらが増悪する NYHA: New York Heart Association NYHA 分類については以下の指標を参考に判断することとする NYHA 分類身体活動能力 (Specific Activity Scale; SAS) 最大酸素摂取量 (peakvo 2 ) I 6 METs 以上基準値の 80% 以上 II 3.5~5.9 METs 基準値の 60~80% III 2~3.4 METs 基準値の 40~60% IV 1~1.9 METs 以下施行不能あるいは基準値の 40% 未満 NYHA 分類に厳密に対応する SAS はないが室内歩行 2METs 通常歩行 3.5METs ラジオ体操ストレッチ体操 4METs 速歩 5-6METs 階段 6-7METs をおおよその目安として分類した診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1. 病名診断に用いる臨床症状検査所見等に関して診断基準上に特段の規定がない場合にはいずれの時期のものを用いても差し支えない ( ただし当該疾病の経過を示す臨床症状等であって確認可能なものに限る ) 2. 治療開始後における重症度分類については適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で直近 6ヵ月間で最も悪い状態を医師が判断することとする 3. なお症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが高額な医療を継続することが必要な者については医療費助成の対象とする 4

10 動脈概要 208 修正大血管転位症 209 完全大血管転位症 1. 概要大血管転位症には完全大血管転位症と修正大血管転位症が含まれる完全大血管転位症とは右房と右室左房と左室が正常につながり右室から大動脈が左室から肺動脈が起始している先天性心疾患である心室中隔欠損のないⅠ 型心室中隔欠損を合併するⅡ 型心室中隔欠損 + 肺動脈狭窄合併のⅢ 型 ( および心室中隔欠損のない肺動脈弁ないし弁下狭窄合併のⅣ 型 ) に分類する完全大血管転位修正大血管転位 Ⅰ 型 Ⅱ 型 Ⅲ 型左房右房右室左室大動脈肺脈大左室心室中隔欠損肺動動脈右室修正大血管転換症とは左右の心室が入れ替わり右房解剖学的左室 ( 右側 ) 肺動脈へ繋がり左房解剖学的右室 ( 左側 ) 大動脈が起始する血液の流れは正常と同様に静脈血は肺動脈へ動脈血は大動脈へ流れるしかし心室中隔欠損や心室中隔欠損 + 肺動脈狭窄の合併が多くそれぞれの血行動態と臨床症状を呈する心房心室の特異なつながりのため房室プロックや頻拍発作などの不整脈が多いまたは解剖学的右室は解剖学的左室と異なり一生涯 120mmHg 以上の血圧を維持することは不可能であり成人期に解剖学的右室の心不全が発症する 2. 原因完全大血管転位症では正常では螺旋状に発生する円錐動脈幹中隔が直線的に発生したと考えられる修正大血管転換症では発生初期に原始心筒が正常の右への屈曲ではなく左に屈曲するために発生すると考えられるがその原因は不明である 3. 症状完全大血管転位症の I 型は生直後からチアノーゼが強い Ⅱ 型ではチアノーゼは軽いものの多呼吸哺乳困難乏尿などの心不全症状が強い Ⅲ 型は肺動脈狭窄が適度であればチアノーゼも心不全症状も軽い心房位転換術後は成人期になって三尖弁閉鎖不全右室不全不整脈による動悸が出てくる修正大血管転位症では心室中隔欠損と肺動脈狭窄閉鎖合併例ではチアノーゼを示す大きい心室 1

11 中隔欠損では乳児期から心不全をみる房室ブロック頻拍発作も多い心内合併奇形を伴わない例は当初無症状であるが成人期になって房室ブロック三尖弁閉鎖不全右室 ( 解剖学的 ) 不全が出てくる 4. 治療法外科治療としては完全大血管転位症のⅠ 型 II 型では大血管スイッチ術を実施する Ⅲ 型では幼児期に Rastelli 手術が選択されるこれらができない場合には心房位転換術を施行する修正大血管転位症では心室中隔欠損パッチ閉鎖や心外導管を用いて解剖学的左室と肺動脈を結ぶ Rastelli 手術が行われる解剖学的右室機能の長期予後を考慮して心房位転換術と Rastelli 手術や大血管スイッチ術を組み合わせて左室を動脈側心室とする解剖学的修復術が試みられている難治性心不全の状態では外科的修復が不可能で内科的対症療法に限られ心臓移植以外に救命の方法がない 5. 予後完全大血管転位症では治療介入なしでは1ヶ月で 50% が 6ヶ月で 85% が死亡する予後不良の疾患である近年 Ⅰ 型 Ⅱ 型での大血管スイッチ手術遠隔期の予後は比較的良好になってきているが心房位転換術後は右室が体心室であるため成人期になって右心機能の破綻難治性不整脈や三尖弁閉鎖不全による難治性心不全を来す修正大血管転換症では合併奇形の重症度や右室機能不全などによる死亡があり 10 年生存が 64% との報告もあるまた房室プロックは加齢とともに増えかつ重症化する要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 900 人 ( 修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計 ) 2. 発病の機構不明 ( 解剖学的右心室を体心室としているため長期の圧負荷のため心機能が破綻する ) 3. 効果的な治療方法未確立 4. 長期の療養必要 5. 診断基準あり 6. 重症度分類 NYHA を用いて II 度以上を対象とする情報提供元日本循環器学会日本小児循環器学会日本成人先天性心疾患学会 2

12 < 診断基準 > 修正大血管転位症完全大血管転位症は心臓超音波検査や心臓カテーテル検査でいずれかに診断されたものを対象とする 1. 修正大血管転位症心エコー図左右の心房位が正常で解剖学的左室と解剖学的右室が左右逆転しているそれにより大動脈は解剖学的右室から肺動脈の左前方から起始する大血管の短軸断面では大動脈 - 肺動脈の位置関係は左前 - 右後になるまた大動脈と肺動脈は並行している心室中隔欠損肺動脈狭窄や肺動脈閉鎖合併の症例がある心臓カテーテル造影所見右心房から挿入した心室造影では解剖学的左室構造を認めこの心室から肺動脈が後上方へ起始する一方前方に位置する大動脈から挿入した心室造影では解剖学的右室構造を認める 2. 完全大血管転位症心エコー図大動脈は右前肺動脈は左後の関係で後方の血管が左右に分枝し肺動脈であることを示す I 型では心室中隔欠損がなく生後数日で左室圧は低下し心室中隔が左室側に凸になる II 型では心室中隔欠損を認め肺動脈は太い円錐部中隔の前方偏位があれば大動脈縮窄離断の合併を疑う III 型では弁性狭窄または円錐中隔が後方偏位して肺動脈弁下狭窄がある心臓カテーテル造影所見右心房と右室左心房と左室が正常につながり右室から大動脈が左室から肺動脈が起始している所見冠動脈の走行は重要で大血管転換術の際には必要な情報となる 3

13 < 重症度分類 > NYHA 分類 II 度以上を対象とする NYHA 分類 Ⅰ 度心疾患はあるが身体活動に制限はない日常的な身体活動では疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生じない Ⅱ 度軽度から中等度の身体活動の制限がある安静時または軽労作時には無症状日常労作のうち比較的強い労作 ( 例えば階段上昇坂道歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる Ⅲ 度高度の身体活動の制限がある安静時には無症状日常労作のうち軽労作 ( 例えば平地歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる Ⅳ 度心疾患のためいかなる身体活動も制限される心不全症状や狭心痛 ( 胸痛 ) が安静時にも存在するわずかな身体活動でこれらが増悪する NYHA: New York Heart Association NYHA 分類については以下の指標を参考に判断することとする NYHA 分類身体活動能力 (Specific Activity Scale; SAS) 最大酸素摂取量 (peakvo 2 ) I 6 METs 以上基準値の 80% 以上 II 3.5~5.9 METs 基準値の 60~80% III 2~3.4 METs 基準値の 40~60% IV 1~1.9 METs 以下施行不能あるいは基準値の 40% 未満 NYHA 分類に厳密に対応する SAS はないが室内歩行 2METs 通常歩行 3.5METs ラジオ体操ストレッチ体操 4METs 速歩 5-6METs 階段 6-7METs をおおよその目安として分類した診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1. 病名診断に用いる臨床症状検査所見等に関して診断基準上に特段の規定がない場合にはいずれの時期のものを用いても差し支えない ( ただし当該疾病の経過を示す臨床症状等であって確認可能なものに限る ) 2. 治療開始後における重症度分類については適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で直近 6ヵ月間で最も悪い状態を医師が判断することとする 3. なお症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが高額な医療を継続することが必要な者については医療費助成の対象とする 4

14 概要 210 単心室症 211 左心低形成症候群 212 三尖弁閉鎖症 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 1. 概要単心室症左心低形成症候群三尖弁閉鎖症心室中隔欠損を伴わない肺動脈弁閉鎖症の総称を単心室循環症候群という単心室循環症候群とは体循環と肺循環の双方を機能的に一つの心室のみに依存する血行動態を有する疾患群の総称である全て先天性であり後天性の疾患は存在しないなお単心室症とは形態的に心室が一つのみ存在することを意味するものではない単心室循環症候群では重度の慢性低酸素血症多呼吸易疲労感などの心不全症状を呈する肺血流は増加減少の双方が存在し心室レベルで血液が右左短絡するため酸素投与に反応しない低酸素血症を生じる肺高血圧肺血管低形成を合併することも多い手術を含め根治的治療法はない労作時の易疲労のため就業な困難な場合が多い重度の慢性低酸素血症やフォンタン型手術後の循環破綻によって死亡することが多い 2. 原因先天性である原始心筒の心ループ成熟において房室弁と洞部中隔が心房中隔と整列する過程の異常等幾つかの心ループ成熟過程異常が考えられているしかしその心臓発生異常の起因となる原因は不明である 3. 症状心不全低酸素血症血液右左短絡自体フォンタン型循環 ( 後述 ) 破綻に由来する 1) 心不全に由来する症状乳児期の哺乳不良体重増加不良等成人期の易疲労動悸食思不振等 2) 低酸素血症に由来する症状合併症乳児期の多呼吸チアノーゼバチ状指等成人期の易疲労過粘稠度症候群チアノーゼ性腎症等 3) 右左短絡による合併症脳梗塞脳膿瘍 4) フォンタン循環破綻に由来する症状合併症心不全低酸素血症房室弁逆流蛋白漏出性胃腸症 plastic bronchitis 肝腫大肺高血圧など 4. 治療法厳密な適応基準を満たせばフォンタン型手術 ( 図 1: 上下大静脈からの静脈血が心室を介さず肺動脈に 1

直接還流するように血行動態を修正する手術 ) を施行するただ順調なフォンタン循環であっても通常の慢性うっ血性心不全状態であるためいつかは破綻していくこととなる

歳以上で心原性の慢性低酸素血症の予後は非常に悪い 50 歳以上生存することは困難である要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 3,500 人 ( 単心室循環症候群の総数 ) 2.

15 直接還流するように血行動態を修正する手術 ) を施行するただ順調なフォンタン循環であっても通常の慢性うっ血性心不全状態であるためいつかは破綻していくこととなるフォンタン型手術は根治的手術ではないまたフォンタン型手術適応外となった群には効果的な薬物治療はなく ACE 阻害薬利尿薬の効果は限定的であり対症療法のみとなる左室型単心室図 1: 左室型単心室症に対するフォンタン型手術 5. 予後フォンタン型手術を行った患者の 20 年生存率は手術成績の良好な施設で 69% との報告がある単心室症全体で手術未実施なら 10 年生存率は約 40% である 20 歳以上で心原性の慢性低酸素血症の予後は非常に悪い 50 歳以上生存することは困難である要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 3,500 人 ( 単心室循環症候群の総数 ) 2. 発病の機構不明 3. 効果的な治療方法未確立 ( 手術療法を含め根治療法は確立していない ) 4. 長期の療養必要 ( フォンタン術後も心不全状態が継続する ) 5. 診断基準あり ( 日本小児循環器学会作成の診断基準あり ) 6. 重症度分類 NYHA 心機能分類 Ⅱ 度以上の場合を対象とする情報提供元日本循環器学会日本小児循環器学会日本成人先天性心疾患学会 2

16 < 診断基準 > 単心室循環症候群は単心室症左心低形成症候群三尖弁閉鎖症心室中隔欠損を伴わない肺動脈弁閉鎖症の総称である各疾患と診断された場合を対象とする 1. 単心室症単心室症では大循環と肺循環を維持する心室を主心室小さく残存してほとんど機能していない心室を痕跡的心室と呼称する診断心臓超音波検査または MRI で一つの心室 ( 主心室 ) に両房室弁もしくは共通房室弁が挿入している場合 ( 房室弁の全てが一つの心室に挿入している ) 房室弁が2つある場合は 1つの房室弁は全て主心室に挿入し他方の房室弁が痕跡的心室に騎乗していてもその程度が 50% 未満のみ挿入していることが判明すれば単心室症と診断する主心室の構造と瘢痕的心室の位置関係をみることにより左室性か右室性かを診断する心房中隔欠損共通房室弁共通房室弁肺動脈狭窄右室型単心室図 2 右室型の単心室症 2. 左心低形成症候群心臓超音波検査にて下記の2つの特徴を有する場合に診断する 1 非常に小さい左室 ( 重度低形成例では左室はスリット状または確認不能 ) を認める大動脈弁及び僧帽弁は閉鎖または狭窄している左室は左後方に存在するが低形成で心尖部に到達しない 2 一方肺動脈は太く動脈管が閉鎖しない状態では血液は肺動脈から大動脈へ右左短絡している卵円孔または心房中隔欠損があることが必須で左房から右房への短絡が確認される 3

心房中隔と心室中隔の不整合 (malalignment) が診断の基本となるまた 3

17 心房中隔欠損大動脈弁閉鎖僧帽弁閉鎖低形成左室図 3 左心低形成症候群 3. 三尖弁閉鎖症 1 四腔断面で右房から右室へのつながりの閉鎖 ( 多くは筋性閉鎖 ) 2 心房中隔と心室中隔の不整合 (malalignment) が診断の基本となるまた 3 生存中なら心房間交通 ( 右房から左房への短絡 ) が必須であり 4 心室中隔欠損も伴い左室から右室への短絡を認めることもある大血管は正常連結のものと大血管転位のものに分けられる基本は心臓超音波検査で診断されるが心臓カテーテル検査心臓 MRI または CT でも可能である診断心臓超音波検査心臓カテーテル検査心臓 MRI または CT のいずれかにおいて 1を認めた場合三尖弁閉鎖症と診断する 2 3 4は診断に必須ではない心室中隔欠損肺動脈弁閉鎖三尖弁閉鎖低形成右室心室中隔欠損図 4 三尖弁閉鎖 4

右室は低形成であり肺循環を維持することが不可能である診断心臓超音波検査心臓カテーテル検査心臓 MRI または CT

18 4. 心室中隔欠損を伴わない肺動脈弁閉鎖 1 肺動脈弁が漏斗部閉鎖か弁性閉鎖となる 2 肺動脈は細く 3 肺血流は大動脈から動脈管を通して供給されるか 4 大動脈からの体肺側副血管によって供給される 5 心室中隔欠損は存在しない多くは右室は低形成であり肺循環を維持することが不可能である診断心臓超音波検査心臓カテーテル検査心臓 MRI または CT のいずれかにおいて 1 2 5の全てと3 かつ / または4を認める場合心室中隔欠損を合併しない肺動脈弁閉鎖と診断する心房中隔欠損肺動脈弁閉鎖三尖弁逆流図 5 心室中隔欠損を伴わない肺動脈弁閉鎖 5

19 < 重症度基準 > NYHA 心機能分類 Ⅱ 度以上 NYHA 分類 Ⅰ 度心疾患はあるが身体活動に制限はない日常的な身体活動では疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生じない Ⅱ 度軽度から中等度の身体活動の制限がある安静時または軽労作時には無症状日常労作のうち比較的強い労作 ( 例えば階段上昇坂道歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる Ⅲ 度高度の身体活動の制限がある安静時には無症状日常労作のうち軽労作 ( 例えば平地歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる Ⅳ 度心疾患のためいかなる身体活動も制限される心不全症状や狭心痛 ( 胸痛 ) が安静時にも存在するわずかな身体活動でこれらが増悪する NYHA: New York Heart Association NYHA 分類については以下の指標を参考に判断することとする NYHA 分類身体活動能力 (Specific Activity Scale; SAS) 最大酸素摂取量 (peakvo 2 ) I 6 METs 以上基準値の 80% 以上 II 3.5~5.9 METs 基準値の 60~80% III 2~3.4 METs 基準値の 40~60% IV 1~1.9 METs 以下施行不能あるいは基準値の 40% 未満 NYHA 分類に厳密に対応する SAS はないが室内歩行 2METs 通常歩行 3.5METs ラジオ体操ストレッチ体操 4METs 速歩 5-6METs 階段 6-7METs をおおよその目安として分類した 6

20 診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1. 病名診断に用いる臨床症状検査所見等に関して診断基準上に特段の規定がない場合にはいずれの時期のものを用いても差し支えない ( ただし当該疾病の経過を示す臨床症状等であって確認可能なものに限る ) 2. 治療開始後における重症度分類については適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で直近 6ヵ月間で最も悪い状態を医師が判断することとする 3. なお症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが高額な医療を継続することが必要な者については医療費助成の対象とする 7

21 概要 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 1. 概要ファロー四徴症類縁疾患とはファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群でありファロー四徴症心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖両大血管右室起始症が含まれる心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖はファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり別名極型ファロー四徴症とも呼称される両大血管右室起始症は大動脈と肺動脈の2つの大血管のうちどちらか一方の大血管が完全に他方の大血管が 50% 以上右心室から起始する疾患である共通する特徴として 1 心室中隔欠損 2 肺動脈狭窄ないし閉鎖 3 大血管と心室の解剖学的連続性の異常 4 右室肥大が存在する肺動脈弁が閉鎖していたり肺動脈が低形成であったりする場合には肺血流は動脈管に依存することが多い原因は不明であるファロー四徴症類縁疾患には 1) 高度肺動脈低形成のため心内手術ができない場合 2) 心内修復術後だが成人期以降に右室不全左室不全が存在する場合がある外科治療をしなければ 1 年生存率は 75% 3 年生存率は 60% 10 年生存率は 30% といわれる肺動脈低形成で心内修復術ができない例では成人期の死亡原因は低酸素血症脳梗塞脳膿瘍心不全腎不全などであるラステリ手術など心内修復術が施行された例では成人期以降に右室不全左室不全が進行する例があり肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる 2. 原因心臓発生異常の起因となる原因は不明である 3. 症状低酸素血症と心不全に由来する低酸素血症によりチアノーゼ成長障害ばち状指易疲労運動能低下がおこる心室から肺動脈への通路が狭いほど肺動脈閉鎖の場合では大動脈から肺動脈への血流が少ないほどチアノーゼは強い心臓手術後でも思春期成人期になると右心不全や左心不全が起こることが多く易疲労乏尿運動能低下などをきたす 4. 治療法肺動脈が低形成で外科的治療ができない場合には姑息的な内科的治療 ( 鉄剤投与酸素投与など ) のみとなる新生児期乳児期にチアノーゼが重度の状態や肺動脈血流が動脈管に依存しているプロスタグランジン E1 使用例ではブラロック-タウジッヒ (BT) 短絡術をおこなうまた低酸素血症の改善目的で右室流出路形成術と心室中隔閉鎖術を行う右室流出路形成術やラステリ手術を行うこともあるラステリ 1

22 手術など心内修復術が施行された例では成人期以降になると右室不全左室不全が進行することが多い 5. 予後外科治療未施行の場合は 1 年生存率が 75% 3 年生存率が 60% 10 年生存率が 30% と言われる成人期以降も死亡が増加し死亡原因としては低酸素血症脳梗塞脳膿瘍心不全腎不全などであるラステリ手術の成人期以降には肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全で再手術が必要になったり心不全になったりする可能性がある要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 5,500 人 ( ファロー四徴症類縁疾患の総数 ) 2. 発病の機構不明 3. 効果的な治療方法未確立 ( 手術療法も含め根治療法はない ) 4. 長期の療養必要 5. 診断基準あり ( 学会作成の診断基準あり ) 6. 重症度分類 NYHA 心機能分類 Ⅱ 度以上を対象とする情報提供元日本循環器学会日本小児循環器学会日本成人先天性心疾患学会 2

23 < 診断基準 > ファロー四徴症類縁疾患は心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖ファロー四徴症両大血管右室起始症の総称である以下のいずれかに診断された場合を対象とする 1. 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症ファロー四徴症の肺動脈狭窄の最重症型で肺動脈弁閉鎖となった場合をいう極型ファロー四徴症とも呼称することがある診断基準はファロー四徴症にほぼ準じるが右室から肺動脈への血流を認めず動脈管ないし大動脈から起始する主要大動脈肺動脈側副動脈 (MAPCA) から肺動脈への血流を認める MAPCA 合併例では肺動脈全体が低形成であることが多く最終手術までたどり着かない例も多い [ 診断 ] 心エコーまたは心臓カテーテル検査で心室中隔欠損大動脈騎乗肺動脈閉鎖の全てを認める場合に心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖と診断する 2. ファロー四徴症心室中隔欠損右室流出路狭窄大動脈騎乗右室肥大をともなう先天性心疾患僧帽弁と大動脈弁は線維性に連続している肺動脈狭窄の程度により幅広い臨床像を示すが不安定かつ進行性低酸素血症を特徴とする心エコー図心エコー図にて心室中隔欠損とともに大動脈騎乗を認め大動脈は右室に騎乗しているさらに大動脈後壁と僧帽弁前尖の線維性連続は保たれている漏斗部肺動脈弁肺動脈主幹部の狭窄を認める基本病態である右室流出路狭窄には種々の程度がありこれにより重症度も異なるすなわち狭窄が軽度の場合には心室中隔欠損レベルでの右左短絡 ( 右室の静脈血が左室の動脈血に混じる状態 ) は少なくチアノーゼも目立たない ( いわゆるピンクファロー ) しかし狭窄が強度だと右左短絡が顕著であるばかりか肺血流そのものが少ないためにチアノーゼは強くなる心臓カテーテル造影所見収縮期右室圧は左室大動脈圧と等しい肺動脈圧は正常ないしより低圧である [ 診断 ] 心エコーまたは心臓カテーテル検査で心室中隔欠損大動脈騎乗右室流出路狭窄の全てを認める場合をファロー四徴症と診断する 3

24 3 両大血管右室起始症肺動脈と大動脈の両大血管のうちひとつは右室から完全に起始しており他のひとつが 50% 以上右室から起始している先天性心疾患大動脈弁は僧帽弁と線維性結合がないのが普通である心室中隔欠損が存在する肺動脈狭窄を合併すると肺血流が減少しチアノーゼを呈する心エコー図心エコー図にて心室中隔欠損とともに肺動脈と大動脈の両大血管のうちどちらか一方の大血管が右室から完全に起始しており他方の大血管が 50% 以上右室から起始している所見を認める心室中隔欠損が存在する僧帽弁と半月弁は線維性結合がないのが普通である肺動脈狭窄がある心臓カテーテル造影所見造影所見で心室中隔欠損とともに肺動脈と大動脈の両大血管のうちひとつは右室から完全に起始しており他のひとつが 50% 以上右室から起始している所見を認める心室中隔欠損が存在する僧帽弁と半月弁は線維性結合がないのが普通である肺動脈狭窄を伴う場合には右室と肺動脈間に圧較差を認める [ 診断 ] 心エコーまたは心臓カテーテル検査で両大血管のうちどちらか一方の大血管が右室から完全に起始しており他方の大血管が 50% 以上右室から起始している所見を認める場合を両大血管右室起始症と診断する 4

25 < 重症度分類 > NYHA 心機能分類 Ⅱ 度以上を対象とする NYHA 分類 Ⅰ 度 Ⅱ 度 Ⅲ 度 Ⅳ 度心疾患はあるが身体活動に制限はない日常的な身体活動では疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生じない軽度から中等度の身体活動の制限がある安静時または軽労作時には無症状日常労作のうち比較的強い労作 ( 例えば階段上昇坂道歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる高度の身体活動の制限がある安静時には無症状日常労作のうち軽労作 ( 例えば平地歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる心疾患のためいかなる身体活動も制限される心不全症状や狭心痛 ( 胸痛 ) が安静時にも存在するわずかな身体活動でこれらが増悪する NYHA: New York Heart Association NYHA 分類については以下の指標を参考に判断することとする NYHA 分類身体活動能力 (Specific Activity Scale; SAS) 最大酸素摂取量 (peakvo 2 ) I 6 METs 以上基準値の 80% 以上 II 3.5~5.9 METs 基準値の 60~80% III 2~3.4 METs 基準値の 40~60% IV 1~1.9 METs 以下施行不能あるいは基準値の 40% 未満 NYHA 分類に厳密に対応する SAS はないが室内歩行 2METs 通常歩行 3.5METs ラジオ体操ストレッチ体操 4METs 速歩 5-6METs 階段 6-7METs をおおよその目安として分類した 5

26 診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1. 病名診断に用いる臨床症状検査所見等に関して診断基準上に特段の規定がない場合にはいずれの時期のものを用いても差し支えない ( ただし当該疾病の経過を示す臨床症状等であって確認可能なものに限る ) 2. 治療開始後における重症度分類については適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で直近 6ヵ月間で最も悪い状態を医師が判断することとする 3. なお症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが高額な医療を継続することが必要な者については医療費助成の対象とする 6

27 217 エプスタイン病概要 1. 概要三尖弁の1 枚または2 枚の弁尖付着位置が右心室内にずれ落ちるために三尖弁の閉鎖に支障が生じ高度の逆流を呈するまた右心房化した右心室の心筋は菲薄化する三尖弁逆流と右房化右室のために右心房は著明に拡大し機能的右心室は狭小化し機能的肺動脈閉鎖の血行動態を呈する房室接合部における線維輪の形成も障害されることがあり房室副伝導路の残存による WPW 症候群の合併例が約 20~30% 存在する 2. 原因三尖弁中隔尖と後尖の発生における心内膜床の浸食 (undermining) 過程の異常で弁尖と腱索は心室中隔または右心室自由壁に貼り付けられたように癒着 (plastering) し弁尖の付着位置が右心室内にずれ落ちた様相となる心臓発生異常の起因となる原因は不明である 3. 症状三尖弁の plastering と異形成の程度により臨床像は極めて多彩である成人まで無症状に経過し心雑音や WPW 症候群による上室性頻拍発作で発見される軽症例から重症例では生直後より重篤な右心不全心房間右左短絡によるチアノーゼと肺低形成による呼吸不全により新生児期に死亡する 4. 治療法内科的治療新生児期のチアノーゼ症例では機能的肺動脈閉鎖の血行動態であるためプロスタグランジン E1を使用し動脈管開存を維持することで肺血流を維持する右心不全に対しては薬物療法による心不全治療を行う WPW 症候群による上室性頻拍発作に対しては高周波カテーテルアブレーションが有効である外科的治療軽症例では三尖弁輪形成術 (Carpentier 法や Danielson 手術 ) や弁置換手術を行う機能的右心室の狭小化が顕著な症例では姑息手術として Blalock-Tausig シャント手術により肺血流を維持し最終的に Glenn または Fontan 手術などの一心室修復手術を施行する心臓移植が必要となる症例もある 5. 予後胎児期に診断され肺低形成を合併する症例は重篤であり胎児新生児死亡が多い新生児期を過ぎると肺血管抵抗の低下により全身状態は改善する小児期を過ぎ加齢とともに右室機能は悪化する BT シャント手術後に Fontan 手術が施行された症例では 10 年生存率は 84% と報告されている成人まで無症状に経過した症例の予後は良好である 1

28 要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 300 人 2. 発病の機構不明 3. 効果的な治療方法未確立 ( 手術療法も含め根治療法は確立されていない ) 4. 長期の療養必要 5. 診断基準あり ( 日本小児循環器学会作成の診断基準あり ) 6. 重症度分類 NYHA 心機能分類 Ⅱ 度以上を対象とする情報提供元日本循環器学会日本小児循環器学会日本成人先天性心疾患学会 2

29 < 診断基準 > エプスタイン病の診断基準臨床所見臨床像は極めて多彩であり重症例では胎児新生児期にチアノーゼと心不全のために死亡するこの時期を過ぎれば肺血管抵抗の低下により全身状態は改善する小児期を過ぎ加齢とともに右室機能が悪化する軽症例では成人期に発見される場合もある WPW 症候群の合併により発作性上室性頻拍を認める理学所見としては三尖弁逆流による胸骨左縁第 4 肋間に汎収縮期雑音を聴取する胸部 X 線所見心陰影は右房拡大により右第 2 弓は突出しバルーン型の心拡大を認める肺血流減少による肺血管陰影の減少を認める心電図右房負荷一度房室ブロック (PQ 延長 ) 右脚プロックの所見を示す WPW 症候群の合併例では上室性頻拍や偽性心室細動 (1:1 の心房粗動 ) を認める心エコー図 1 断層心エコー図の心尖部四腔断面により三尖弁中隔炎の心尖方向への附着偏位 ( 僧房弁附着部から8 mm/m 2 ( 体表面積 ) 以上偏位 ) と巨大で動きの大きい前尖を認める 2 右房拡大右房化右室と機能的右室を認める 3 三尖弁の逆流を認める心臓カテーテル造影所見 1 心内心電図と心内圧の同時記録により右房化右室の証明が可能である ( 右室内心電図を示す部分で心房波形を認める ) 2 造影で機能的右室と右房化右室を認める 3 三尖弁の狭窄と閉鎖不全を認める診断心エコーにて 1~3 の全てを満たす場合をエプスタイン病と診断する 3

30 < 重症度基準 > NYHA 心機能分類 Ⅱ 度以上を対象とする NYHA 分類 Ⅰ 度心疾患はあるが身体活動に制限はない日常的な身体活動では疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生じない Ⅱ 度軽度から中等度の身体活動の制限がある安静時または軽労作時には無症状日常労作のうち比較的強い労作 ( 例えば階段上昇坂道歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる Ⅲ 度高度の身体活動の制限がある安静時には無症状日常労作のうち軽労作 ( 例えば平地歩行など ) で疲労動悸呼吸困難失神あるいは狭心痛 ( 胸痛 ) を生ずる Ⅳ 度心疾患のためいかなる身体活動も制限される心不全症状や狭心痛 ( 胸痛 ) が安静時にも存在するわずかな身体活動でこれらが増悪する NYHA: New York Heart Association NYHA 分類については以下の指標を参考に判断することとする NYHA 分類身体活動能力 (Specific Activity Scale; SAS) 最大酸素摂取量 (peakvo 2 ) I 6 METs 以上基準値の 80% 以上 II 3.5~5.9 METs 基準値の 60~80% III 2~3.4 METs 基準値の 40~60% IV 1~1.9 METs 以下施行不能あるいは基準値の 40% 未満 NYHA 分類に厳密に対応する SAS はないが室内歩行 2METs 通常歩行 3.5METs ラジオ体操ストレッチ体操 4METs 速歩 5-6METs 階段 6-7METs をおおよその目安として分類した 4

31 診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1. 病名診断に用いる臨床症状検査所見等に関して診断基準上に特段の規定がない場合にはいずれの時期のものを用いても差し支えない ( ただし当該疾病の経過を示す臨床症状等であって確認可能なものに限る ) 2. 治療開始後における重症度分類については適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で直近 6ヵ月間で最も悪い状態を医師が判断することとする 3. なお症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが高額な医療を継続することが必要な者については医療費助成の対象とする 5

188－189

188－189 概要 188 多脾症候群 189 無脾症候群 1. 概要内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同または左側相同を呈する症候群それぞれを無脾症候群または多脾症候群というここでは内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする無脾症候群では通常脾臓は欠損している 50-90% に先天性心疾患を合併する合併心奇形は単心房共通房室弁単心室総肺静脈還流異常肺動脈閉鎖 ( 狭窄