8 筋萎縮性側索硬化症 強皮症 皮膚筋炎及び多発性筋炎 特発性血小板減少性紫斑病 結節性動脈周囲炎 家族性筋萎縮性側索硬化症 筋萎縮性側索硬化症 進行性球麻痺 悪性腫瘍合併性皮膚筋炎 強皮症 884

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1 別紙 難病外来指導管理料 対象傷病名一覧 疾病番号 1 ベーチェット病 外陰ベーチェット病 眼ベーチェット病 血管ベーチェット病 口腔ベーチェット病 神経ベーチェット病 腸管ベーチェット病 不全型ベーチェット病 ベーチェット病 2 多発性硬化症 急性多発性硬化症 脊髄多発性硬化症 全般性多発性硬化症 多発性硬化症 デビック病 脳幹多発性硬化症 バロー病 無症候性多発性硬化症 3 重症筋無力症 眼筋型重症筋無力症 重症筋無力症 4 全身性エリテマトーデス SLE 眼底 全身性エリテマトーデス 全身性エリテマトーデス性呼吸器障害 全身性エリテマトーデス精神病 全身性エリテマトーデス性心膜炎 全身性エリテマトーデス性脳動脈炎 全身性エリテマトーデス性ミオパチー 全身性エリテマトーデス脊髄炎 全身性エリテマトーデス脳炎 全身性エリテマトーデス脳脊髄炎 リブマン サックス心内膜炎 5 スモン スモン 6 再生不良性貧血 肝炎後再生不良性貧血 再生不良性貧血 先天性再生不良性貧血 先天性低形成貧血 体質性再生不良性貧血 低形成性貧血 特発性再生不良性貧血 二次性再生不良性貧血 ファンコニー貧血 本態性再生不良性貧血 7 サルコイドーシス 肝サルコイドーシス 眼サルコイドーシス サルコイドーシス サルコイドーシス性肝肉芽腫 サルコイドーシス性虹彩毛様体炎 サルコイドーシス性ぶどう膜炎 サルコイドーシスにおける多発性脳神経麻痺 サルコイド関節障害 サルコイド筋炎 サルコイド心筋炎 サルコイドミオパチー 心サルコイドーシス 頭蓋内サルコイドーシス 肺サルコイドーシス 皮膚サルコイドーシス ぶどう膜耳下腺熱 リンパ節サルコイドーシス 1

2 8 筋萎縮性側索硬化症 強皮症 皮膚筋炎及び多発性筋炎 特発性血小板減少性紫斑病 結節性動脈周囲炎 家族性筋萎縮性側索硬化症 筋萎縮性側索硬化症 進行性球麻痺 悪性腫瘍合併性皮膚筋炎 強皮症 強皮症性ミオパチー クレスト症候群 若年性皮膚筋炎 全身性強皮症 全身性強皮症性呼吸器障害 多発性筋炎 多発性筋炎性呼吸器障害 チビエルジュ ワイゼンバッハ症候群 皮膚筋炎 皮膚筋炎性呼吸器障害 封入体筋炎 エバンス症候群 特発性血小板減少性紫斑病 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 潰瘍性回腸大腸炎 潰瘍性大腸炎 潰瘍性大腸炎 左側大腸炎型 潰瘍性大腸炎 全大腸炎型 潰瘍性大腸炎 直腸 S 状結腸炎型 潰瘍性大腸炎 直腸炎型 潰瘍性大腸炎再燃 潰瘍性大腸炎術後 潰瘍性大腸炎性若年性関節炎 活動期潰瘍性大腸炎 緩解期潰瘍性大腸炎 急性潰瘍性大腸炎 急性激症型潰瘍性大腸炎 軽症潰瘍性大腸炎 劇症型潰瘍性大腸炎 再燃緩解型潰瘍性大腸炎 重症潰瘍性大腸炎 ステロイド依存性潰瘍性大腸炎 ステロイド抵抗性潰瘍性大腸炎 中等症潰瘍性大腸炎 慢性持続型潰瘍性大腸炎 13 大動脈炎症候群 大動脈炎症候群 14 ビュルガー病 15 潰瘍性大腸炎 天疱瘡 全身性閉塞性血栓血管炎 バージャー病 閉塞性血栓血管炎 紅斑性天疱瘡 尋常性天疱瘡 増殖性天疱瘡 天疱瘡 ブラジル天疱瘡 薬物誘発性天疱瘡 落葉状天疱瘡 16 脊髄小脳変性症 遺伝性小脳性運動失調症 家族性痙性対麻痺 歯状核赤核ルイ体萎縮症 脊髄小脳変性症 皮質性小脳萎縮症 フリードライヒ運動失調症 マシャド ジョセフ病 2

3 アミロイドーシス マリネスコ シェーグレン症候群 毛細血管拡張性運動失調症 回腸クローン病 空腸クローン病 クローン病 クローン病性若年性関節炎 クローン病によるビタミンB12 欠乏性貧血 十二指腸クローン病 小腸クローン病 小腸大腸クローン病 ステロイド依存性クローン病 大腸クローン病 直腸クローン病 B 型劇症肝炎 劇症肝炎 家族性パーキンソン病 Yahr 家族性パーキンソン病 Yahr 家族性パーキンソン病 Yahr 進行性核上性麻痺 大脳皮質基底核変性症 パーキンソン病 Yahr パーキンソン病 Yahr パーキンソン病 Yahr AHアミロイドーシス ALアミロイドーシス 遺伝性アミロイド腎症 家族性アミロイドーシス 家族性アミロイドニューロパチー 家族性アミロイドポリニューロパチー 家族性地中海熱 原発性全身性アミロイドーシス 老人性 TTRアミロイドーシス 胸椎後縦靱帯骨化症 頚椎後縦靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症 腰椎後縦靱帯骨化症 23 ハンチントン病 ハンチントン病 24 モヤモヤ病 ( ウィリス動脈輪閉塞症 ) もやもや病 25 ウェゲナー肉芽腫症 クローン病 難治性の肝炎のうち劇症肝炎 19 悪性関節リウマチ 悪性関節リウマチ 20 パーキンソン病関連疾患 ( 進行性 核上性麻痺 大脳皮質基底核変 性症及びパーキンソン病 ) 後縦靱帯骨化症 ウェジナー肉芽腫症 ウェジナー肉芽腫症性呼吸器障害 26 特発性拡張型 ( うっ血型 ) 心筋症 特発性拡張型心筋症 27 多系統萎縮症 ( 線条体黒質変性 症 オリーブ橋小脳萎縮症 シャ イ ドレーガー症候群 ) 表皮水疱症 ( 接合部型及び栄養障害型 ) 膿疱性乾癬 オリーブ橋小脳萎縮症 シャイ ドレーガー症候群 線条体黒質変性症 多系統萎縮症 栄養障害型表皮水疱症 接合部型先天性表皮水疱症 ヘルリッツ症候群 優性栄養障害型先天性表皮水疱症 劣性栄養障害型先天性表皮水疱症 汎発性膿疱性乾癬 フォン ツムブッシュ病 疱疹状膿痂疹 30 広範脊柱管狭窄症 広範脊柱管狭窄症 31 原発性胆汁性肝硬変 症候性原発性胆汁性肝硬変 32 重症急性膵炎 急性出血性膵炎 重症急性膵炎 3

4 33 特発性大腿骨頭壊死症 特発性大腿骨頭壊死 34 混合性結合組織病 混合性結合組織病 35 原発性免疫不全症候群 ADA 欠乏症 CR3 欠損症 IgA 単独欠損症 IGM 低ガンマグロブリン血症 LFA-1 欠乏症 PNP 欠乏症 遺伝性血管神経性浮腫 遺伝性低ガンマグロブリン血症 ウィスコット オルドリッチ症候群 家族性免疫グロブリン異化亢進症 カッパ鎖欠乏症 胸腺性リンパ球無形成症 胸腺無形成症 胸腺無形成性免疫不全症 原発性補体欠損症 原発性免疫不全症候群 原発性リンパ球減少性免疫不全症 高 IgE 症候群 高 IgM 症候群 好中球 G6PD 欠乏症 コストマン病 周期性好中球減少症 重症複合免疫不全症 主要組織適合遺伝子複合体クラスI 欠乏症 主要組織適合遺伝子複合体クラスII 欠乏症 常染色体性劣性無ガンマグロブリン血症 小児遺伝性無顆粒球症 進行性敗血症性肉芽腫症 スイス型常染色体性劣性無ガンマグロブリン血症 成人型原発性無ガンマグロブリン血症 選択的 IgGサブクラス欠乏症 先天性異食細胞症 先天性好中球機能不全症 先天性好中球減少症 先天性貪食能異常症 先天性無ガンマグロブリン血症 先天性免疫不全症候群 チェディアック 東症候群 低 IgA 血症 デイジョージ症候群 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 ネゼロフ症候群 白血球接着欠陥症 伴性無ガンマグロブリン血症 伴性リンパ組織増殖性疾患 ブルトン型無ガンマグロブリン血症 分類不能免疫不全症 慢性肉芽腫症 慢性皮膚粘膜カンジダ症 ミエロペルオキシダーゼ欠損症 無ガンマグロブリン血症 免疫グロブリンH 鎖遺伝子欠失 露出リンパ球症候群 36 特発性間質性肺炎 急性間質性肺炎 呼吸細気管支関連性間質性肺疾患 通常型間質性肺炎 特発性間質性肺炎 4

5 特発性器質化肺炎 特発性肺線維症 剥離性間質性肺炎 非特異性間質性肺炎 びまん性肺胞傷害 リンパ球性間質性肺炎 37 網膜色素変性症 網膜色素変性 38 プリオン病 肺動脈性肺高血圧症 神経線維腫症 亜急性海綿状脳症 クロイツフェルト ヤコブ病 ゲルストマン シュトロイスラー シャインカー症候群 致死性家族性不眠症 ハイデンハイン疾患 新生児遷延性肺高血圧症 肺動脈性肺高血圧症 神経線維腫症 1 型 神経線維腫症 2 型 多発性神経線維腫 フォン レックリングハウゼン病 41 亜急性硬化性全脳炎 亜急性硬化性全脳炎 42 バッド キアリ (Budd-Chiari) 症 バッド キアリ症候群 候群 43 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 44 ライソゾーム病 型ムコ多糖症 GM1ガングリオシドーシス GM2ガングリオシドーシス GM2ガングリオシドーシス1 型 GM2ガングリオシドーシス2 型 GM2ガングリオシドーシス3 型 I 細胞病 アスパラギングルコサミン尿症 異染性白質ジストロフィー ウォールマン病 ガラクトシアリドーシス クーフ病 クラッベ病 グロボイド細胞性脳白質異栄養症 ゴーシェ病 サンフィリッポ症候群 シアリドーシス シャイエ症候群 神経系セロイドリポフスチン症 スピルマイヤー フォークト病 スルファターゼ欠損症 第 1 型ムコ多糖症 ニーマン ピック病 ハーラー シャイエ症候群 ハーラー症候群 ハンター症候群 ファブリー病 ファブリ被角血管腫 フコース症 ベータグルクロニダーゼ欠損症 ポンペ病 マロトー ラミー症候群 マンノース症 ムコ多糖体症 ムコリピドーシス1 型 ムコリピドーシス3 型 モルキオ症候群 5

6 ヤンスキー ビールショウスキー病 45 副腎白質ジストロフィー 副腎白質ジストロフィー 46 家族性高コレステロール血症 ( ホ 家族性高コレステロール血症 ホモ接合体 モ接合体 ) 47 脊髄性筋萎縮症 ウェルドニッヒ ホフマン病 48 球脊髄性筋萎縮症 遠位型脊髄性筋萎縮症 家族性脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症 肩甲腓骨型脊髄性筋萎縮症 若年性進行性筋萎縮症 小児性進行性筋萎縮症 脊髄性筋萎縮症 脊髄性筋萎縮症 IV 型 乳幼児進行性球麻痺 49 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 拘束型心筋症 心内膜心筋線維症 心内膜線維弾性症 特発性肥大型心筋症 肥大型心筋症 非閉塞性肥大型心筋症 閉塞性肥大型心筋症 カーンズ セイアー症候群 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 ミトコンドリア脳筋症 ミトコンドリア病 ミトコンドリアミオパチー リー症候群 レーバー遺伝性視神経萎縮症 53 リンパ脈管筋腫症 (LAM) リンパ脈管筋腫症 54 重症多形滲出性紅斑 ( 急性期 ) 55 肥大型心筋症拘束型心筋症 ミトコンドリア病 黄色靱帯骨化症 56 間脳下垂体機能障害 PRL 分泌異常症 ゴナドトロピン分泌異常症 ADH 分泌異常症 下垂体性 TSH 分泌異常症 クッシング病 重症多形滲出性紅斑 急性期 スティーブンス ジョンソン症候群 中毒性表皮壊死症 ライエル症候群 ライエル症候群型薬疹 黄色靱帯骨化症 胸椎黄色靱帯骨化症 頚椎黄色靱帯骨化症 腰椎黄色靱帯骨化症 キアリ フロンメル症候群 フォルベス アルブライト症候群 プロラクチン産生下垂体腺腫 プロラクチン分泌異常症 プロラクチン分泌過剰症 プロラクチン分泌低下症 ゴナドトロピン産生下垂体腺腫 ゴナドトロピン単独欠損症 ゴナドトロピン分泌異常 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群 中枢性尿崩症 TSH 産生下垂体腺腫 TSH 単独欠損症 下垂体性 TSH 分泌亢進症 下垂体性 TSH 分泌低下症 ACTH 産生下垂体腺腫 クッシング病 先端巨大症 先端巨大症 6

7 下垂体機能低下症 ACTH 単独欠損症 FSH 単独欠損症 LH 単独欠損症 下垂体機能低下症 下垂体性男子性腺機能低下症 下垂体性不妊症 下垂体性卵巣機能低下 下垂体多種ホルモン欠損症 カルマン症候群 シーハン症候群 成長ホルモン単独欠損症 成長ホルモン分泌不全 成長ホルモン分泌不全性低身長症 続発性下垂体機能低下症 特発性下垂体機能低下症 汎下垂体機能低下症 プラダー ウィリー症候群 ローレンス ムーン症候群 7