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Dennis Lo 09 0906ｨ 09ｨｰ0608ｨ ｨｬｨｨ 0706ｨｺｨ 04ｨ 05ｨｨ ｨｪｨ 05ｨｨ ﾂｨｨ02 020108 07050601ｨ 09 0705ｨ 04ｨｬ02 ｨｨ 090409060806ｨｰｨｺ02 ｨｺ080609ｨｨ ｨ 020802ｨｬ02ｨｪｨｪ0401 0302ｨｪｨｴｨｨｨｪ [30]. 05ｨｰ06ｨｨｨｰ 09ｨｺｨ 04ｨ ｨｰｨｹ, ﾂｨｰ06 04ｨ ｨｬ02ｨｰｨｪ04ｨｦ 09ｨｺ05ｨ 01 09 ｨｨ04ｨｮ ﾂ02ｨｪｨｨ02 ｨ ｨｨ06050600ｨｨｨｨ 09ｨｪ02ｨｺ0502ｨｰ06 ﾂｨｪ0401 ｨｪｨｮｨｺ0502ｨｨｨｪ06090401 ｨｺｨｨ090506ｨｰ 09 0705ｨ 04ｨｬ02 ｨｺ080609ｨｨ ﾂ0205060902ｨｺｨ 09ｨｪ020905ｨｨ ｨｨ 06ｨｰ02 ﾂ0209ｨｰ0902ｨｪｨｪ0402 ｨｮ ﾂ02ｨｪ0402 ｪ 00.00. 0005ｨ 090609, 03.03. 09ｨ ｨｺｨｰｨｨ06ｨｪ0609 ｨｨ 03.07. 0404ｨｺ0609ｨ [52]. 06ｨ ｨｺ, ｨｪｨ 0708ｨｨｨｬ0208, ｨｨｨｬｨｨ ｨ 040506 0706ｨｺｨ 04ｨ ｨｪ06, ﾂｨｰ06 09 ｨｺ080609ｨｨ ｨ 020802ｨｬ02ｨｪｨｪ0401 0302ｨｪｨｴｨｨｨｪ 020108 ｨｬ060302ｨｰ ｨｪｨ 010601ｨｨｨｰｨｹ0907 09 090906ｨ 0601ｨｪ06ｨｬ 090609ｨｰ0607ｨｪｨｨｨｨ ｨｨｨ 04ｨｰｨｹ09090704ｨ ｨｪｨｪ06ｨｦ09ｨｺ0502ｨｰ06 ﾂｨｪ06ｨｦ070609020801ｨｪ0609ｨｰｨｹ06.06ｨ ｨｺ0302ｨ 0405ｨ 070605ｨｮ ﾂ02ｨｪｨ ｨｨｨｪ000608ｨｬｨ 02ｨｨ07 06ｨｰｨｪ0609ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ06 08ｨ 04ｨｬ02080609 0008ｨ 00ｨｬ02ｨｪｨｰ0609 09ｨｪ02ｨｺ0502ｨｰ06 ﾂｨｪ0401 ｨｪｨｮｨｺ0502ｨｨｨｪ06090401 ｨｺｨｨ090506ｨｰ. 030605ｨｮ ﾂ02ｨｪ0402 01ｨ ｨｪｨｪ0402 ｨｬ0603ｨｪ06 ｨｨ09070605ｨｹ040609ｨ ｨｰｨｹ ｨｪ02 ｨｰ0605ｨｹｨｺ06 010507 ｨｪ02ｨｨｨｪ09ｨ 04ｨｨ09ｨｪ06ｨｦ 070802ｨｪｨ ｨｰｨ 05ｨｹｨｪ06ｨｦ 0002ｨｪ02ｨｰｨｨ ﾂ0209ｨｺ06ｨｦ 01ｨｨｨ 00ｨｪ0609ｨｰｨｨｨｺｨｨ, ｨｪ06 ｨｨ, ｨｪｨ 0708ｨｨｨｬ0208, 010507 01ｨｨｨ 00ｨｪ0609ｨｰｨｨｨｺｨｨ 08ｨ ｨｺｨ ｨｪｨ 08ｨ ｨｪｨｪｨｨ01 09ｨｰｨ 01ｨｨ0701. 05 ｨｬ06ｨｬ02ｨｪｨｰｨ 06ｨ ｨｪｨ 08ｨｮ0302ｨｪｨｨ07 09ｨｪ02ｨｺ0502ｨｰ06 ﾂｨｪ0401 020108 ｨｨ 040108 07050601ｨ 09 ｨｺ080609ｨｨ ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨ 07060709ｨｨ05ｨ 09ｨｹ 090604ｨｬ0603ｨｪ0609ｨｰｨｹ ｨｨ01 ｨｨ09070605ｨｹ040609ｨ ｨｪｨｨ07 010507 ｨｪ02ｨｨｨｪ09ｨ 04ｨｨ09ｨｪ06ｨｦ 070802ｨｪｨ ｨｰｨ 05ｨｹｨｪ06ｨｦ 01ｨｨｨ 00ｨｪ0609ｨｰｨｨｨｺｨｨ 0002ｨｪ02ｨｰｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨ01 04ｨ ｨ 06050209ｨ ｨｪｨｨｨｦ ｨｮ 07050601ｨ (010302 / NIPT) [13]. 00ｨｪ02ｨｺ0502ｨｰ06 ﾂｨｪｨ 07 020108 090609ｨｰ06ｨｨｨｰ ｨｨ04 0008ｨ ｨｺ02ｨｨ06ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｪ0401 ｨｪｨｮｨｺ0502ｨ 04ｨ ｨｬｨｨ 0706090502010609ｨ ｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰ02ｨｦ 020108, ｨｪｨ ｨｨｨ 06050202 0105ｨｨｨｪｨｪ0402 ｨｨ04 * 0609090502010609ｨ ｨｪｨｨ02 0904070605ｨｪ02ｨｪ06 0708ｨｨ 07060101020803ｨｺ02 0008ｨ ｨｪｨｰｨ 04080806 01 15-04-08265, 0008ｨ ｨｪｨｰｨ 03080204ｨｨ0102ｨｪｨｰｨ 04060909ｨｨｨｦ09ｨｺ06ｨｦ 0802010208ｨ 02ｨｨｨｨ 010507 000609ｨｮ01ｨ 0809ｨｰ0902ｨｪｨｪ06ｨｦ 07060101020803ｨｺｨｨ 090201ｨｮｨｴｨｨ01 ｨｪｨ ｨｮ ﾂｨｪ0401 03ｨｺ0605 04060909ｨｨｨｦ09ｨｺ06ｨｦ 0802010208ｨ 02ｨｨｨｨ 01 14.120.14.5096-0101 ｨｨ 0308060008ｨ ｨｬｨｬ04 0001ｨ ｨｮ ﾂｨｪ04ｨｦ 0006ｨｪ01 ｨｨｨｬ. 02.06. 0002ｨｪ010205020209ｨ 0606ｨｬ09ｨｺ060006 000609ｨｮ01ｨ 0809ｨｰ0902ｨｪｨｪ060006 ｨｮｨｪｨｨ09020809ｨｨｨｰ02ｨｰｨ 03 09 2015 00. ISSN 2073-7998 3
ｨｺ06ｨｰ06080401 (070802ｨｨｨｬｨｮｨｴ0209ｨｰ0902ｨｪｨｪ06 ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨｨｪ09ｨｺｨｨ02) 0708020109ｨｰｨ 090502ｨｪ04 0008ｨ 00ｨｬ02ｨｪｨｰｨ ｨｬｨｨ 0706 133 ｪ166 07.ｨｪ. 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R.J.P. 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130003020600060105080808 0103010306060808. ｪ 2015. ｪ 0110 J.O. Kitzman 09 0906ｨ 09ｨｰ0608ｨ ｨｬｨｨ 070806090205ｨｨ 0902ｨｺ0902ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ02 0002ｨｪ06ｨｬ0609 0109ｨｮ01 080601ｨｨｨｰ020502ｨｦ, 070605ｨｪ060002ｨｪ06ｨｬｨｪ0602 00ｨ 070506ｨｰｨｨ07ｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ02 ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨ ｨｨ 0005ｨｮｨ 06ｨｺ0602 0902ｨｺ0902ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ02 ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨｨｪ09ｨｺ06ｨｦ 0705ｨ 04ｨｬ04 010507 ｨｪ02ｨｨｨｪ09ｨ 04ｨｨ09ｨｪ060006 0607080201020502ｨｪｨｨ07 0706090502010609ｨ ｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｨ 0002ｨｪ06ｨｬｨ 07050601ｨ ｨｪｨ 18,5 ｨｪ0201020502 ｨ 020802ｨｬ02ｨｪｨｪ0609ｨｰｨｨ [28]. 09040506 06ｨ ｨｪｨ 08ｨｮ0302ｨｪ06 39 ｨｨ04 44 ｨｰ06 ﾂ02 ﾂｨｪ0401 ｨｬｨｮｨｰｨ 02ｨｨｨｦ de novo, 0601ｨｪｨ ｨｺ06 ｨｪｨ ｨ 050601ｨ 05ｨ 09ｨｹ ﾂ0802040904 ﾂｨ ｨｦｨｪ06 ｨｪｨｨ04ｨｺｨ 07 09070202ｨｨ00ｨｨ ﾂｨｪ0609ｨｰｨｹ 09 09090704ｨｨ 09 ｨｪｨ 05ｨｨ ﾂｨｨ02ｨｬ 050603ｨｪ060706050603ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0401 080204ｨｮ05ｨｹｨｰｨ ｨｰ0609. 00 08ｨ ｨ 06ｨｰ02 ｨ 0405 0708ｨｨｨｬ02ｨｪ02ｨｪ 080701 00ｨｨ05ｨｹｨｰ080609, 070604090605ｨｨ0903ｨｨ01 ｨｮ090205ｨｨ ﾂｨｨｨｰｨｹ 09070202ｨｨ00ｨｨ ﾂｨｪ0609ｨｰｨｹ 0708ｨ ｨｺｨｰｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨ 09 3000 08ｨ 04. 0306090502 ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04ｨ 09ｨｰ060806ｨｦ 0902ｨｬｨｹｨｨ 09040709ｨｪｨｨ05ｨｨ, ﾂｨｰ06 09070605ｨｪ02 010609ｨｰｨ ｨｰ06 ﾂｨｪ06 300 07ｨ 08 0609ｨｪ0609ｨ ｨｪｨｨｨｦ 080601ｨｨｨｰ0205ｨｹ09ｨｺｨｨ01 00ｨ 070506ｨｰｨｨ07ｨｪ0401 ｨ 0506ｨｺ0609 09 0906 ﾂ02ｨｰｨ ｨｪｨｨｨｨ 09 ｨｬ0205ｨｺｨｨｨｬｨｨ 0706090502010609ｨ ｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰ07ｨｬｨｨ 020108 09 ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨｨｪ09ｨｺ06ｨｦ 0705ｨ 04ｨｬ02, 010507 ｨｰ060006, ﾂｨｰ06ｨ 04 09 04ｨｪｨ ﾂｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ06ｨｦ 09ｨｰ020702ｨｪｨｨ 0607080201020507ｨｰｨｹ ｨｮｨｪｨ 090502010609ｨ ｨｪｨｪ04ｨｦ ｨｺ06ｨｬ0706ｨｪ02ｨｪｨｰ 080601ｨｨｨｰ0205ｨｹ09ｨｺ060006 0002ｨｪ06ｨｬｨ 09 0002ｨｪ06ｨｬ02 07050601ｨ. 0609090502010609ｨ ｨｰ0205ｨｨ 07080201070605ｨ 00ｨ 06ｨｰ, ﾂｨｰ06 ｨｪ02ｨｨｨｪ09ｨ 04ｨｨ09ｨｪ04ｨｦ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04 ｨｪｨ 0905020109ｨｰ0902ｨｪｨｪ0401 ｨｨ04ｨｬ02ｨｪ02ｨｪｨｨｨｦ ｨｨ ｨｬｨｮｨｰｨ 02ｨｨｨｦ, 090604ｨｪｨｨｨｺｨ 06ｨｴｨｨ01 de novo, ｨ ｨｮ0102ｨｰ 09060102ｨｦ09ｨｰ090609ｨ ｨｰｨｹ 08ｨ 0409ｨｨｨｰｨｨ06 070802ｨｪｨ ｨｰｨ 05ｨｹｨｪ06ｨｦ 01ｨｨｨ 00ｨｪ0609ｨｰｨｨｨｺｨｨ ｨｺｨ ｨｺ 080202020909ｨｨ09ｨｪ0401, ｨｰｨ ｨｺ ｨｨ 0106ｨｬｨｨｨｪｨ ｨｪｨｰｨｪ0401 ｨｬ02ｨｪ010205ｨｨ08ｨｮ06ｨｴｨｨ01 04ｨ ｨ 06050209ｨ ｨｪｨｨｨｦ. 0207ｨｨ09ｨ ｨｪ04 010902 ｨｰ0201ｨｪ06050600ｨｨｨｨ MPS, ｨｺ06ｨｰ06080402 ｨｬ0600ｨｮｨｰ 0708020109ｨｰｨ 090507ｨｰｨｹ ｨｨｨｪｨｰ02080209 010507 ｨｺ05ｨｨｨｪｨｨ ﾂ0209ｨｺ060006 0902ｨｺ0902ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ07 ｪ MPSS (Massive parallel signature sequencing) ｨｨ DANSR (Digital Analysis of Selected Regions). 06ｨｰｨｨｨｬｨｨ ｨｬ02ｨｰ0601ｨ ｨｬｨｨ ｨｬ0603ｨｪ06 070806090209ｨｰｨｨ 0708020109ｨ 08ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ04ｨｦ 06ｨｰｨ 0608 010806ｨｬ060906ｨｬ 010507 01ｨｨｨ 00ｨｪ0609ｨｰｨｨｨｺｨｨ, ﾂｨｰ06 09ｨｪｨｨ03ｨ 02ｨｰ ｨｺ0605ｨｨ ﾂ0209ｨｰ0906 ｨｪ02ｨｨ09070605ｨｹ04ｨｮ02ｨｬ0401 01ｨ ｨｪｨｪ0401 0902ｨｺ0902ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ07. 0906050202 ｨｰ060006, ｨｬ060302ｨｰ ｨ 04ｨｰｨｹ ｨｨ09070605ｨｹ040609ｨ ｨｪ06 ｨ 0409ｨｰ080602 0902ｨｺ0902ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ02 ｨｪ0609060006 0706ｨｺ060502ｨｪｨｨ07 (rapid next-generation sequencing), ﾂｨｰ06 ｨｮｨｬ02ｨｪｨｹ03ｨｨｨｰ 00ｨｨｨｪｨ ｨｪ0906090402 04ｨ ｨｰ08ｨ ｨｰ04, 090802ｨｬ07 06ｨ 08ｨ ｨ 06ｨｰｨｺｨｨ ｨｨ ｨｮ090205ｨｨ ﾂｨｨｨｰ ｨｺ0605ｨｨ ﾂ0209ｨｰ0906 07ｨ 02ｨｨ02ｨｪｨｰ0609, ｨｺ06ｨｰ06080401 ｨｬ0603ｨｪ06 06ｨ 090502010609ｨ ｨｰｨｹ 09 ｨｰ02 ﾂ02ｨｪｨｨ02 ｨｪ02010205ｨｨ. 0201ｨｪｨｨｨｬ ｨｨ04 ｨｰｨ ｨｺｨｨ01 ｨｬ02ｨｰ06010609 0709050702ｨｰ0907 02ｨｨ0008060906ｨｦ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04 0904ｨ 08ｨ ｨｪｨｪ0401 06ｨ 05ｨ 09ｨｰ02ｨｦ DANSR, 0708ｨｨ ｨｺ06ｨｰ060806ｨｬ 0904ｨ 08ｨ ｨｪｨｪ0402 ｨｪ02070605ｨｨｨｬ060800ｨｪ0402 0506ｨｺｨｮ0904 ｨｪｨ 010806ｨｬ060906ｨｬｨ 01, 0708020109ｨｰｨ 090506ｨｴｨｨ01 ｨｺ05ｨｨｨｪｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨｨｦ ｨｨｨｪｨｰ02080209, ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04ｨｨ08ｨｮ06ｨｰ0907 ｨｺ0605ｨｨ ﾂ0209ｨｰ0902ｨｪｨｪ06 ｨｨ 0601ｨｪ06090802ｨｬ02ｨｪｨｪ06. 0308ｨｨ 05ｨｰ06ｨｬ 0609ｨｮｨｴ0209ｨｰ09050702ｨｰ0907 09020502ｨｺｨｰｨｨ09ｨｪ0602 0902ｨｺ0902ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ02 0506ｨｺｨｮ090609 ｨｨ0909050201ｨｮ02ｨｬ0401 010806ｨｬ060906ｨｬ, ｨｰ02ｨｬ 09ｨ ｨｬ04ｨｬ ｨｮ090205ｨｨ ﾂｨｨ09ｨ 07 070806ｨｨ04090601ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ ｨｨ 09ｨｪｨｨ03ｨ 07 09ｨｰ06ｨｨｨｬ0609ｨｰｨｹ ｨｰ0209ｨｰｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ07 [48]. 00 09090606 06 ﾂ02080201ｨｹ, MPSS 0708020109ｨｰｨ 09050702ｨｰ 0906ｨ 06ｨｦ 08ｨ ｨｪ0106ｨｬｨｨ04ｨｨ080609ｨ ｨｪｨｪ04ｨｦ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04 ｨｬｨｨ0505ｨｨ06ｨｪ0609 0008ｨ 00ｨｬ02ｨｪｨｰ0609 09ｨｪ02ｨｺ0502ｨｰ06 ﾂｨｪ06ｨｦ 020108 07050601ｨ. 06ｨｰ06 ｨｰ0201ｨｪ06050600ｨｨ07 0609ｨｪ0609ｨ ｨｪｨ ｨｪｨ 0902ｨｺ0902ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨｨｨ ｨｺ060806ｨｰｨｺｨｨ01 090200ｨｬ02ｨｪｨｰ0609 07050601ｨｪ06ｨｦ 020108 ｨｨ04 ｨｺ080609ｨｨ ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨ ｨｨ 06ｨｰ 07050601ｨ 09 070609050201ｨｮ06ｨｴｨｨｨｬ 08ｨ 0907080201020502ｨｪｨｨ02ｨｬ ｨｨ01 0706 010806ｨｬ060906ｨｬｨ ｨｬ. 06ｨ ｨｺ06ｨｦ 070601010601 ｨｨ09070605ｨｹ04ｨｮ06ｨｰ, ｨｺ060001ｨ ｨｪ0206ｨ 010601ｨｨｨｬ06 070806090209ｨｰｨｨ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04 ｨ 0605ｨｹ03060006 ﾂｨｨ0905ｨ 0008ｨ 00ｨｬ02ｨｪｨｰ0609 020108 ｨｪｨ 070806ｨ ｨｮ. 02ｨ ｨｪｨｪ04ｨｦ 070601010601 0102ｨｬ06ｨｪ09ｨｰ08ｨｨ08ｨｮ02ｨｰ 06ｨｰｨｪ0609ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ06 09040906ｨｺｨｮ06 ﾂｨｮ0909ｨｰ09ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ ｨｨ 100%-ｨｪｨｮ06 09070202ｨｨ00ｨｨ ﾂｨｪ0609ｨｰｨｹ. 00 ｨｺｨ ﾂ0209ｨｰ0902 0708ｨｨｨｬ0208ｨ ｨｬ0603ｨｪ06 0708ｨｨ090209ｨｰｨｨ 08ｨ ｨ 06ｨｰｨｮ D.W. Bianchi 09 0906ｨ 09ｨｰ0608ｨ ｨｬｨｨ [10]. 00 ｨｨ09090502010609ｨ ｨｪｨｨｨｨ 070806090601ｨｨ050907 ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04 532 070806ｨ. 090405ｨｨ 0708ｨ 09ｨｨ05ｨｹｨｪ06 ｨｺ05ｨ 0909ｨｨ00ｨｨ02ｨｨ080609ｨ ｨｪ04: 89 ｨｨ04 89 ｨｰ08ｨｨ0906ｨｬｨｨｨｦ 0706 010806ｨｬ060906ｨｬ02 21 ( ﾂｨｮ0909ｨｰ09ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ 100%), 35 ｨｨ04 36 ｨｰ08ｨｨ0906ｨｬｨｨｨｦ 18 ( ﾂｨｮ0909ｨｰ09ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ 97,2%), 11 ｨｨ04 14 ｨｰ08ｨｨ0906ｨｬｨｨｨｦ 13 ( ﾂｨｮ0909ｨｰ09ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ 78,6%). 06ｨ ｨｺ0302 ｨ 0405 ｨｺ06080802ｨｺｨｰｨｪ06 0607080201020502ｨｪ 070605 232 ｨｨ04 233 05ｨｬｨ 08ｨｨ06ｨｪ0609 0302ｨｪ09ｨｺ060006 070605ｨ ( ﾂｨｮ0909ｨｰ09ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ 99,6%) ｨｨ 184 ｨｨ04 184 05ｨｬｨ 08ｨｨ06ｨｪ0609 ｨｬｨｮ0309ｨｺ060006 070605ｨ ( ﾂｨｮ0909ｨｰ09ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ 100%). 0308ｨｨ 05ｨｰ06ｨｬ ｨ 040506 090407090502ｨｪ06 15 ｨｨ04 16 0905ｨｮ ﾂｨ 0209 ｨｬ06ｨｪ060906ｨｬｨｨｨｨ 09, ﾂｨｮ0909ｨｰ09ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ 93,8%. 00 01ｨ ｨｪｨｪ06ｨｦ 08ｨ ｨ 06ｨｰ02 0708ｨｨ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ0402 ｨ ｨｪ02ｨｮ070506ｨｨ01ｨｨｨｦ ｨ ｨｮｨｰ060906ｨｬ ｨｪ02 ｨ 040506 04ｨ 00ｨｨｨｺ09ｨｨ080609ｨ ｨｪ06 ｨｪｨｨ 0601ｨｪ060006 050603ｨｪ060706050603ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ060006 080204ｨｮ05ｨｹｨｰｨ ｨｰｨ, ｨｰｨ ｨｺｨｨｨｬ 06ｨ 08ｨ 0406ｨｬ, 09070202ｨｨ00ｨｨ ﾂｨｪ0609ｨｰｨｹ ｨｰ0209ｨｰｨ 090609ｨｰｨ 09ｨｨ05ｨ 100%. 05ｨｰ06ｨｨｨｰ 06ｨｰｨｬ02ｨｰｨｨｨｰｨｹ, ﾂｨｰ06 ｨｰｨ ｨｺｨｨ02 ｨ ｨｪ02ｨｮ070506ｨｨ01ｨｨｨｨ 07060506090401 010806ｨｬ060906ｨｬ, ｨｺｨ ｨｺ 47,090909, 47,0909Y ｨｨ 47,09YY ｨｰｨ ｨｺ0302 ｨ 0405ｨｨ 090208ｨｪ06 01ｨｨｨ 00ｨｪ0609ｨｰｨｨ080609ｨ ｨｪ04. 0805ｨｨｨｪｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨ02 ｨｨ09090502010609ｨ ｨｪｨｨ07 0706ｨｺｨ 04ｨ 05ｨｨ, ﾂｨｰ06 ｨｨ MPSS, ｨｨ DANSR ｨｬ0600ｨｮｨｰ 09 ｨｮ0907020106ｨｬ 0708ｨｨｨｬ02ｨｪ07ｨｰｨｹ0907 010507 09040906ｨｺ06050002ｨｺｨｰｨｨ09ｨｪ060006 09ｨｺ08ｨｨｨｪｨｨｨｪ00ｨ ｨｰ08ｨｨ0906ｨｬｨｨｨｨ 010806ｨｬ060906ｨｬ 21 ｨｨ 18 ｨｨ, 09 ｨｬ02ｨｪｨｹ0302ｨｦ 09ｨｰ020702ｨｪｨｨ, ｨｰ08ｨｨ0906ｨｬｨｨｨｨ 010806ｨｬ060906ｨｬ04 13 ｨｮ 0302ｨｪｨｴｨｨｨｪ 0008ｨｮ070704 09040906ｨｺ060006 08ｨｨ09ｨｺｨ [38]. 04ｨｨ09. 2. 040204ｨｮ05ｨｹｨｰｨ ｨｰ04 ｨｬ02ｨｰｨ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04ｨ 37 ｨｨ09090502010609ｨ ｨｪｨｨｨｦ 0706 ｨｨ09070605ｨｹ040609ｨ ｨｪｨｨ06 09ｨｪ02ｨｺ0502ｨｰ06 ﾂｨｪ06ｨｦ 020108 07050601ｨ 010507 01ｨｨｨ 00ｨｪ0609ｨｰｨｨｨｺｨｨ ｨ ｨｪ02ｨｮ070506ｨｨ01ｨｨｨｦ 07050601ｨ 0708ｨｨ 0601ｨｪ0607050601ｨｪ06ｨｦ ｨ 020802ｨｬ02ｨｪｨｪ0609ｨｰｨｨ [21]. 05050209ｨ ｪ ﾂｨ 09ｨｰ06ｨｰｨ 06ｨ ｨｪｨ 08ｨｮ0302ｨｪｨｨ07 08ｨ 0405ｨｨ ﾂｨｪ0401 ｨｰｨｨ070609 ｨ ｨｪ02ｨｮ070506ｨｨ01ｨｨｨｦ. 050708ｨ 09ｨ ｪ ﾂｨ 09ｨｰ06ｨｰｨ 050603ｨｪ060706050603ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0401 080204ｨｮ05ｨｹｨｰｨ ｨｰ0609 0708ｨｨ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ0402 ｨ ｨｪ02ｨｮ070506ｨｨ01ｨｨｨｦ. ISSN 2073-7998 7
0208ｨｮ00ｨｨ02 ｨｬ060502ｨｺｨｮ050708ｨｪ06-0002ｨｪ02ｨｰｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨ02 ｨｬ02ｨｰ060104 ｨｪ02ｨｨｨｪ09ｨ 04ｨｨ09ｨｪ06ｨｦ 070802ｨｪｨ ｨｰｨ 05ｨｹｨｪ06ｨｦ 01ｨｨｨ 00ｨｪ0609ｨｰｨｨｨｺｨｨ 0805ｨｹｨｰ0208ｨｪｨ ｨｰｨｨ0906ｨｦ MPSS ｨｨ DANSR 0709050702ｨｰ0907 ｨｬ02ｨｰ0601, 0708020105060302ｨｪｨｪ04ｨｦ G.J. Liao 09 0906ｨ 09ｨｰ0608ｨ ｨｬｨｨ [29]. 02ｨｪ 0609ｨｪ0609ｨ ｨｪ ｨｪｨ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ0402 SNP ｨｨ 09ｨｺ0506 ﾂｨ 02ｨｰ 09 0902ｨ 07 ｨｰｨ 080002ｨｰｨｪｨｮ06 ｨ ｨｬ0705ｨｨ00ｨｨｨｺｨ 02ｨｨ06 ｨｨ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04 11 000 ｨｨ05ｨｨ 19 488 SNPs ｨｪｨ 010806ｨｬ060906ｨｬｨ 01 21, 18, 13, X, ｨｨ Y 09 0601ｨｪ06ｨｦ 0802ｨ ｨｺ02ｨｨｨｨ. 0302080906ｨｪｨ ﾂｨ 05ｨｹｨｪ06 ｨ 040506 070806ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04ｨｨ080609ｨ ｨｪ06 05ｨｰｨｨｨｬ ｨｬ02ｨｰ060106ｨｬ 05ｨｨ03ｨｹ 2906 070605ｨｨｨｬ060800ｨｪ0401 0506ｨｺｨｮ090609, 04ｨ ｨｰ02ｨｬ B. Zimmermann 09 0906ｨ 09ｨｰ0608ｨ ｨｬｨｨ 070806090205ｨｨ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04 11 000 SNP, 0601ｨｪｨ ｨｺ06 0706040302 07060709ｨｨ05ｨ 09ｨｹ 090604ｨｬ0603ｨｪ0609ｨｰｨｹ ｨｮ090205ｨｨ ﾂｨｨｨｰｨｹ ｨｺ0605ｨｨ ﾂ0209ｨｰ0906 ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04ｨｨ08ｨｮ02ｨｬ0401 0601ｨｪ06ｨｪｨｮｨｺ050206ｨｰｨｨ01ｨｪ0401 070605ｨｨｨｬ060800ｨｨ04ｨｬ0609 0106 19 488 [29, 39, 57]. 0609070605ｨｹ040609ｨ ｨｪｨｨ02 SNP ｨｬ060302ｨｰ ｨｮｨｬ02ｨｪｨｹ03ｨｨｨｰｨｹ 09ｨ 08ｨｨｨ ｨ 0205ｨｹｨｪ0609ｨｰｨｹ ｨ ｨｬ0705ｨｨ00ｨｨｨｺｨ 02ｨｨｨｨ 06ｨｰ 010806ｨｬ060906ｨｬ04 ｨｺ 010806ｨｬ060906ｨｬ02, ｨｪ06 0708ｨｨ 05ｨｰ06ｨｬ 09ｨｮｨｴ0209ｨｰ09ｨｮ02ｨｰ ｨｪ0206ｨ 010601ｨｨｨｬ0609ｨｰｨｹ ｨｪｨ 05ｨｨ ﾂｨｨ07 05ｨｰｨ 0506ｨｪｨｪ06ｨｦ 010806ｨｬ060906ｨｬ04 [26, 57]. K.H. Nicolaides 09 0906ｨ 09ｨｰ0608ｨ ｨｬｨｨ 070609ｨｰｨ 09ｨｨ05ｨｨ 0702080201 0906ｨ 06ｨｦ 020205ｨｹ ｪ 060202ｨｪｨｨｨｰｨｹ 090604ｨｬ0603ｨｪ0609ｨｰｨｨ ｨｬ02ｨｰ0601ｨ, 0609ｨｪ0609ｨ ｨｪｨｪ060006 ｨｪｨ ｨｨ09090502010609ｨ ｨｪｨｨｨｨ SNP 09 0906 ﾂ02ｨｰｨ ｨｪｨｨｨｨ 09 ｨ 05000608ｨｨｨｰｨｬ06ｨｬ, ｨｪｨ 040409ｨ 02ｨｬ04ｨｬ NATUS (Next-generation Aneuploidy Test Using SNPs), 010507 06ｨ ｨｪｨ 08ｨｮ0302ｨｪｨｨ07 ｨｰ08ｨｨ0906ｨｬｨｨｨｨ 010806ｨｬ060906ｨｬ 21, 18 ｨｨ 13, ｨ ｨｪ02ｨｮ070506ｨｨ01ｨｨｨｦ 07060506090401 010806ｨｬ060906ｨｬ ｨｨ ｨｰ08ｨｨ070506ｨｨ01ｨｨｨｨ 09 06ｨ 08ｨ 0402ｨ 01 ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨｨｪ09ｨｺ06ｨｦ ｨｺ080609ｨｨ [39]. 0805000608ｨｨｨｰｨｬ NATUS ｨｨｨｬ0202ｨｰ 080701 06ｨｰ05ｨｨ ﾂｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ0401 ﾂ0208ｨｰ. 00 ｨｪ02ｨｬ ｨｨ09070605ｨｹ04ｨｮ02ｨｰ0907 ｨｨｨｪ000608ｨｬｨ 02ｨｨ07 06 ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨｨｪ09ｨｺ06ｨｬ 0002ｨｪ06ｨｰｨｨ0702 ｨｨ ﾂｨ 09ｨｰ06ｨｰ02 0802ｨｺ06ｨｬｨ ｨｨｨｪｨ 02ｨｨｨｨ 010507 070609ｨｰ080602ｨｪｨｨ07 in silico ｨｬｨｨ0505ｨｨｨ 08010609 090604ｨｬ0603ｨｪ0401 0002ｨｪ06ｨｰｨｨ070609 07050601ｨ, 0706090502 ﾂ020006 ｨｺｨ 0301ｨ 07 ｨｨ04 070605ｨｮ ﾂ02ｨｪｨｪ0401 00ｨｨ0706ｨｰ0204 0908ｨ 09ｨｪｨｨ09ｨ 02ｨｰ0907 09 00ｨ ｨｺｨｰｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨｨｬｨｨ ｨｨ04ｨｬ020802ｨｪｨｨ07ｨｬｨｨ ｨｨ, ｨｰｨ ｨｺｨｨｨｬ 06ｨ 08ｨ 0406ｨｬ, 0904 ﾂｨｨ09050702ｨｰ0907 06ｨｰｨｪ0609ｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪｨ 07 0902080607ｨｰｨｪ0609ｨｰｨｹ ｨｺｨ 030106ｨｦ 00ｨｨ0706ｨｰ020404. 00 09090704ｨｨ 09 ｨｰ02ｨｬ, ﾂｨｰ06 01ｨ ｨｪｨｪ04ｨｦ ｨｬ02ｨｰ0601 0706040906050702ｨｰ 070806ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04ｨｨ080609ｨ ｨｰｨｹ ｨ 05050205ｨｹｨｪ0602 08ｨ 0907080201020502ｨｪｨｨ02 ｨｨ ｨｪ02 ｨｰ0802ｨ ｨｮ02ｨｰ ｨｨ09070605ｨｹ040609ｨ ｨｪｨｨ07 01ｨｨ0906ｨｬｨｪ06ｨｦ 080200020802ｨｪ09ｨｪ06ｨｦ 010806ｨｬ060906ｨｬ04, 0603ｨｨ01ｨ 02ｨｰ0907, ﾂｨｰ06 06ｨｪ 0601ｨｪ0604ｨｪｨ ﾂｨｪ06 ｨ ｨｮ0102ｨｰ 0907060906ｨ 02ｨｪ 06ｨ ｨｪｨ 08ｨｮ03ｨｨ09ｨ ｨｰｨｹ ｨｰ08ｨｨ070506ｨｨ01ｨｨｨｨ. 0208ｨｮ0006ｨｦ ｨｬ02ｨｰ0601 07060108ｨ 04ｨｮｨｬ0209ｨ 02ｨｰ 0106070605ｨｪｨｨｨｰ0205ｨｹｨｪ04ｨｦ ｨ ｨｪｨ 05ｨｨ04 080601ｨｨｨｰ0205ｨｹ09ｨｺ06ｨｦ 020108. 0308ｨｨ 05ｨｰ06ｨｬ ｨｪｨ ｨ 050601ｨ 02ｨｬ0602 08ｨ 0907080201020502ｨｪｨｨ02 ｨ 0505020502ｨｦ 0706090502 0902ｨｺ0902ｨｪｨｨ080609ｨ ｨｪｨｨ07 070605ｨｨｨｬ060800ｨｪ0401 0506ｨｺｨｮ090609 010806ｨｬ060906ｨｬ, 0708020109ｨｰｨ 09050706ｨｴｨｨ01 ｨｺ05ｨｨｨｪｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨｨｦ ｨｨｨｪｨｰ02080209, 0906070609ｨｰｨ 09050702ｨｰ0907 09 0603ｨｨ01ｨ 02ｨｬ04ｨｬ 08ｨ 0907080201020502ｨｪｨｨ02ｨｬ ｨ 0505020502ｨｦ ｨｪｨ 0609ｨｪ0609ｨ ｨｪｨｨｨｨ 080601ｨｨｨｰ0205ｨｹ09ｨｺｨｨ01 0002ｨｪ06ｨｰｨｨ070609 [57]. 05 ｨｮ ﾂ02ｨｰ06ｨｬ 010608060306 ｨｨ04090209ｨｰｨｪ0401 0507ｨｨ0002ｨｪ02ｨｰｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨ01 08ｨ 0405ｨｨ ﾂｨｨｨｦ ｨｬ020301ｨｮ ｨｬｨ ｨｰ0208ｨｨｨｪ09ｨｺ06ｨｦ ｨｨ 07050601ｨｪ06ｨｦ 020108, ｨ 040506 07080609020102ｨｪ06 0607080201020502ｨｪｨｨ02 01060404 010806ｨｬ060906ｨｬ 07050601ｨ [42]. 00 ｨｪｨ 09ｨｰ0607ｨｴ0202 090802ｨｬ07 ｨ ｨｺｨｰｨｨ09ｨｪ06 090201ｨｮｨｰ0907 08ｨ ｨ 06ｨｰ04 0706 ｨｮ09060902080302ｨｪ09ｨｰ090609ｨ ｨｪｨｨ06 ｨｬ060502ｨｺｨｮ050708ｨｪ06-0002ｨｪ02ｨｰｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨ01 ｨｬ02ｨｰ06010609, ｨｨ09070605ｨｹ04ｨｮ02ｨｬ0401 010507 010302. 030609050201ｨｪｨｨ02 ｨｬ02ｨｰ0601ｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｨ02 08ｨ 0408ｨ ｨ 06ｨｰｨｺｨｨ 09 05ｨｰ06ｨｦ 06ｨ 05ｨ 09ｨｰｨｨ ｨｨ 01060806030202 05ｨ ｨ 0608ｨ ｨｰ0608ｨｪ0602 0609ｨｪｨ ｨｴ02ｨｪｨｨ02 ｨ 0605ｨｹ03060006 ﾂｨｨ0905ｨ ｨｺ05ｨｨｨｪｨｨｨｺ 0706 090902ｨｬｨｮ ｨｬｨｨ08ｨｮ 01020506ｨｰ 0002ｨｪ02ｨｰｨｨ ﾂ0209ｨｺｨｮ06 010302 ｨ 06050202 ｨｺｨ ﾂ0209ｨｰ0902ｨｪｨｪ06ｨｦ ｨｨ 05000002ｨｺｨｰｨｨ09ｨｪ06ｨｦ. 0202ｨｰ02ｨｺ02ｨｨ07 040108-ｨｰ08ｨ ｨｪ09ｨｺ08ｨｨ07ｨｰ0609, 09070202ｨｨ00ｨｨ ﾂｨｪ0401 010507 0607080201020502ｨｪｨｪ0401 ｨｰ08ｨｨ0906ｨｬｨｨｨｦ 00 08ｨ ｨ 06ｨｰ02 A.T. 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Y.K. 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ISSN 2073-7998 9