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1 フェノーム統合 ( 独 ) 理化学研究所豊田哲郎

2 フェノーム情報統合は最重要課題フェノーム = 我々にとって重要な生命現象 フェノーム ( 現象の集合 ) 分野ごとに研究コミュ メタボローム ( 物質の集合 ) ニティが分かれやすい プロテオーム ( 物質の集合 ) トランスクリプトーム ( 物質の集合 ) ゲノム ( 物質の集合 ) 分野横断的にまとまりやすい

3 現状 情報やコミュニティは分断されている ( 主に分子を介した限られた範囲のデータ連携 ) フェノーム統合 分野横断的なフェノームの統合化により 広範囲の情報とコミュニティの連携化を目指す マウスデータ バイオインフォ 医者 細胞株データ 植物データ フェノーム統合 微生物データ 創薬 実験生物学者 コミュニティの統合化はこれまで成功していない Linked Open Databases for Phenomes

4 BioLOD: Biological Linked Open Databases for Phenomes 分野横断的なフェノームの統合化により広範囲の情報とコミュニティをつなぐ 63のデータベース (764のデータクラス ) を公開中 統合されたデータベースのリスト 利用者コミュニティ

5 データベース理研の組織理研外の組織

6

7 1. フェノタイプ記述子の体系化 1. プロパティ標準化と評価 ( 豊田 G) 2. 識別子体系化と評価 ( 桝屋 G) 2. フェノーム統合化 1. バイオリソースフェノーム ( 桝屋 G) 2. 先端計測データフェノーム ( 豊田 G) 3. フェノーム利用ワークフロー開発 ( 豊田 G)

8 プロパティ標準化 OWL 標準形式へ出力 公開ダウンロード可能に 表現型データ表現型デーマウス表現型タ表現型データタ Mouse_P OWL:Class 表現型デー表現型データ表現型データタ OWL: Instance 表現型データ 植物表現型 表現型デー表現型データ表現型データタ 表現型 OWL:Class Plant_P OWL:Class 表現型デー表現型データタ OWL: Instance 細胞表現型 表現型デー表現型データ表現型データタ Cell_P OWL:Class 表現型デー表現型データタ OWL: Instance 平成 23 年度 プロパティ標準化作業用プラットフォームを構築し 作業を開始する 平成 24 年度 プロパティ標準化作業を実施し その成果を公開する

9 概要説明 テーブル形式でプレビュー 様々な標準形式のファイルでダウンロード可能 オントロジーでデータクラスを分類 統合

10

11 Basic Formal Ontology (BFO) BFO: Generically dependent continuant is_a 測定対象の個体 個体群またはコホート測定部位またはプロセス測定対象プロセスの主体測定対象の形質 表現型データ測定対象形質の主体 個体器官組織器官組織属性物質 or or or グループプロセス器官組織 レコード GO, PO, MA, CHEBI MA, PO PATO CHEBI, PO, MA is_a クラス 測定結果測定したステージ 特性 (PATO) ステージ or 数値 + 単位 PO PATO YAMATO: representation ti インスタンス form Yet Another More Advanced Ontology (YAMATO) BioLODから公開 測定年月日測定項目名測定プロトコル測定環境 テキスト測定項目測定プロトコル環境 レコード レコード レコード レコード 測定者あるいは施設 研究施設 or 人物 レコード 文献 テキスト?( Pubmed ID?) or 文献 レコード 平成 23 年度 平成 24 年度 識別子体系化作業用プラットフォームを構築し 作業を開始する 識別子体系化作業を実施し その成果を公開する

12 トップレベルオントロジー ミドルレベルオントロジー 各データクラス ( 溝口先生 ) ( 桝屋 ) ( 国内外データベース )

13

14 マウスリソースフェノーム インスタンス数 :4929 件トリプル数 :16 項目 件更新頻度 :1 回 /1 ヶ月 (BRC 系統の最新情報を配信 ) 細胞リソースフェノームインスタンス数 :2516 件トリプル数 :9 項目 件月 1 度の更新を目指す 平成 23 年度 平成 24 年度 バイオリソースデータ収集のプラットフォームを構築し マウス系統から作業を開始する マウス系統と細胞株の統合化作業を実施する

15 マウスにおける ゲノム 系統等のパブリックデータベース ゲノム情報など多様な情報 と解析データを連結 LODとして 分野を超え 世界に発信 アジアと全世界的連携と の架け橋 アジア圏プロジェクトの解析 データの公開をサポート アジア圏マウス表現型解析コンソーシアム AMPC)

16 公開準備中 登録データ (2012 年 2 月現在 ) インスタンス数 :2070 件 フェノーム 824 件 遺伝条件 414 件 環境条件 44 件 文献情報 788 件 トリプル数 : 25 項目 3948 件 遺伝情報 文献 特性 環境 文献 ステージ 平成 23 年度文献記載のフェノームデータの収集プラットフォームを構築し収集作業開始ムを構築し収集作業開始 平成 24 年度 生命動態システム研究分野のデータベース統合化を実施する

17 次世代シーケンサーのデータ解析精度を向上させる新手法を開発 (2 月 13 日 ) プレスリリース S.Kawaguchi et al., Positional correlation analysis improves reconstruction of full-length transcripts and alternative isoforms from noisy array signals or short reads, Bioinformatics, 2012

18 BioSPARQLで必要なデータセットを一瞬で検索 BioLODからクエリ実行に必要な RDFのみダウンロード ユーザのローカル環境 SPARQL query SPARQL query & RDF クエリのクエリの実行生成 Query Builder Data File Manager SPARQL ENGINE 平成 23 年度 平成 24 年度 生物種横断的にフェノーム情報を活用できるインタフェースを開発する フェノーム情報を活用した連携研究を支援するシステムを構築する

19 Your interest, t フェノーム統合データベース generates Suggests keywords IN OUT scientific hypothesis new idea BioResources for experimental verification

20 LOD 73 作品の応募があった データセット部門 : アイデア部門 : アプリケーション部門 : 21 作品 34 作品 18 作品

21 研究開発項目 H23 年度 H24 年度 H25 年度 1. フェノタイプ記述子の体系化 1. プロパティ標準化と評価 ( 豊田 ) 2. 識別子体系化と評価 ( 桝屋 ) 2. フェノーム統合化 1. バイオリソースフェノーム ( 桝屋 ) 2. 先端計測データフェノーム ( 豊田 ) 3. フェノーム利用ワークフロー開発 1. インタフェース開発 ( 豊田 ) 2. 連携支援システム開発 ( 豊田 ) 3. ダウンロードサイト ( 豊田 )

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