RADIOGRAPHIC OBSERVATIONS OF PYKNODISOSTOSIS IN YOUNG GIRL -REPORT OF A CASE - Kanji KISHI, Toshifumi GOTOH, Kenji KAWAHARA, Toyokazu KONDOH Kazuhiko

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1 RADIOGRAPHIC OBSERVATIONS OF PYKNODISOSTOSIS IN YOUNG GIRL -REPORT OF A CASE - Kanji KISHI, Toshifumi GOTOH, Kenji KAWAHARA, Toyokazu KONDOH Kazuhiko IMAI and Yoshishige FUJIKI Department Oral Radiology, Gifu College Dentistry (Director: Pr. Yoshishige FUJIKI) A case pyknodysostosis in 10-year-old girl has been reported, especially on the radiographic findings. Our case revealed that a sclerosing tendency the ma ndible is slight as compared with the adult cases this syndrome previously reported. We also pointed out the following as a specific feature, that is ; mandibular notch was deeply depressed and therefore, both mandibular condyle and coronoid process appeared to be quite lo ng at a glance.

2 面 像 を示 す す な わ ち頭 蓋 縫 合 部 全 域 に 癒 合 不全 が み られ,そ の 開存 は 人字 縫 合 部,大 泉 門,小 泉 門 で著 明 で特 に小 泉 門 部 に お い て は鶏 卵 大,辺 縁 不 規 則 な エ ッ クス 線 透 過 像 と して観 察 され た 頭 蓋骨 は全 体 に軽 度 の骨 硬 化 が み られ,頭 蓋骨 外冠 は肥 厚 して い た 中顔 面 部 は上 顎 骨,下 顎骨 の 劣 成 長 が認 め られ た てい て,下 図1顔 特 に 下顎 で は下 顎 角が 消 失 し 顎 体 部 よ り枝部 へ は一 直 線 状 の移 行 を 示 してい た 図5は パ ノラマ エ ッ クス線 写 真 像 で 貌 正 面 お 長び 側面 図2手 部 およ び 足 部 あ る 下 顎 切 痕 部 は 深 く くぼ み,そ の た め一 見下 顎 頭 な らび に 筋 突 起 が 長 く み え た 顎 歯 列 弓 は 狭 窄 し,そ の た め前 歯 叢 生 は著 明 で あ っ た ま た 上 下 顎 と も全 域 に 骨 硬 化 像 が み ら れ た が 軽 度 で あ った 歯 牙 エ ッ ク ス線 写 真 所 見 に つ い て は,図6に 示 す よ う に 歯 数 異 常 は 認 め られ な か っ た 右 側 下 顎 第2小 臼 歯 は 逆 生 埋 伏 し,さ 臼 歯 は 水 平 埋 伏,歯 follicular dental ら に 両 側 下 顎 第2大 冠 と骨 と の 空 隙,い space"は わ ゆ る か な り広 く,周 囲に " 一 層 の 骨 硬 化 帯 が み られ た 上 下 顎 の 歯 牙 歯 根 長 は 短 か く,歯 根 膜 腔 隙 は や や 不 明 瞭 で い ず れ も周 囲 に 一 層 の 骨 硬 化 帯 を 有 して い た 図7に 示 す よ う に 手 指 の 右 側I,Ⅱ,左 Ⅱ,V,足 図3口 指 の 左 側H,Vの 側I, 末 節 骨 部 分 形成 不 全 腔内所 見 が み られ た 示 す よ うに 前 頭 部 が 突 出,ま ot-like nose"を 有 し,中 た い わ ゆ る"parr- 3.考 本 症 は 以 前 は"unusual あ っ た 眼 球 は 軽 度 の 突 出 感 が み られ た 手 指, 足 指 は 短 か く,瓜 口腔 内 所 見:上 歯 弓 は 狭 窄 し,口 察 顔 面部 は や や 劣成 長 で あ る い は"unusual 甲 は 扁 平 化 が み られ た(図2) 下 顎 と も 前 歯 叢 生 を認 め,上 顎 蓋 正 中 部 に 深 い 溝 が 認 め られ た 頭 蓋 正 面 お よ び側 type し 両 者 の 合 併 症 な ど,種 (55)55 & Lamyら1)に achondroplasia" variatiorl unusual れ て き た し か し1962年 (図3) エ ッ ク ス線 写 真 所 見1図4は dysostosis, cleidcranial Gsteopetrosis"な い 々 の 名 称 の も とに 報 告 さ こ の 症 候 群 はMaroteaux よ りpyknodisostosisの 名称 の も

3 図4頭 顔 部 正 面 お よ ひ 側 面 エ ッ ツ ス線 写 真 所 見 図5パノ と に 統 一 さ れ,以 ラ マ エッノ ク ス 線 写 真 所 見 後 この 名称 が 広 く 使 われ る よ う に な った odisostosisを 文 献 上 か ら73例 のpykn- 有 す る 統 計51家 よ っ て追 加 報 告 さ れ て い る 本 邦 で は1946年,青 に 始 ま り,現 在 ま で に ほ ぼ40例 池 ら4)の 報 告 が報告 され て い る こ の う ちYamadaら5),Fukadaら6) ら7),Kawaharaら8)の 疾 患,精 系 の集 計 検 索 を行 な の 後 もMelninら(1970)3.に,志 村 報 告 は 特 に 口腔 内 所 見 に つ い て詳 細 に述 べ て い る 点 で 興 味 深 い Fukadaら nose"を 有 し,下 顎角は消 失 し本 症 独 特 の 顔 貌 を 呈 し て い た そ の 他,内 Sedanoら(1968)2)は い,そ わ ゆ る"parrot-like し か し の報 告 以 外 は いず れ も成 人症 例 の 報 告 で あ る 従 が っ て これ ら成 人症 例 と 我 々 の 経 験 し た 若 年 者 症 例 と の 比 較 検 討 を主 眼 と し て 口 腔 所 見 を考 察 してい きた い エ ッ ク ス 線 写 真 所 見 と し て,末 不 全 が み られ,骨 (56)56 節 骨 に部 分 形 成 格 系 全 般 に軽 度 の 骨硬 化 像 が認 め られ た さ ら に 本 症 の 特 徴 で あ る頭 蓋 縫 合 の 閉 鎖 不 全,泉 門 の 移 開 な ど が 認 め られ た 口腔 内 お よ び 歯 牙 所 見 と し てYamadaら5)は 歯 牙 の 早 期 萌 出,象 牙 の 位 置 異 常,上 リエ ス,大 牙 質 形 成 不 全,不 ド顎 角 消 失,エ 正 咬 合,歯 下 顎 乳 歯 の 二 重 萌 出,著 舌 症,正 中 口蓋 溝,乳 しい カ 歯 の晩 期 残 存, ナ ズル 質 形 成 不 全 な ど を 指 摘 して い る Fukadaら6)は10歳6カ 本 症 例 では 諸 家 の報 告す るが ご と く 低 身 長 で い 臓 神 的 な異 常 は 認 め られ な か っ た 告 し,小 月,女 子 の 同 症 例 を報 児 期 に は 非 常 に 稀 と い わ れ る 歯 周 症 を伴

4 図6全 図7手 顎 歯 牙 エッ 位 置 異 常,叢 上 下 顎 骨 の 形 成 不 全,歯 生,正 牙 の 中 口蓋 溝 は 認 め た も の の,歯 牙 自体 の 形 成 不 全,埋 伏,歯 真 所 見 指 お よ び 足 指 エ ッ ク ス線 写 真 所 見 な って い た 点 を興 味 あ る所 見 と して 挙 げ て い る Kawaharaら8)は ク ス線写 根 の 短 小,歯 髄腔 の 生,正 中 口蓋 溝,歯 根 の 短 小 が 認 め られ た が,エ ッ ク ス線 写 真 上 で は エ ナ メ ル 質 お よ び 象 牙 質 の 形 成 不 全 を示 唆 す る 所 見 は 認 め られ な か っ た ま た Fukadaら6)の 指 摘 し た 歯 周 症 の 所 見 は 認 め ず, 狭 窄 な どの所 見 は顕 著 で な か っ た と 述 べ て い る 歯 周症 の 発現 は本 疾 患 の本 質 的 特 長 とい うよ り 歯 し か し顎 骨 全 域 に 著 明 な 骨 硬 化 症 を 示 し,上 牙 叢 生 に 伴 な っ て 現 わ れ た 二 次 的 な 症 状 と考 え た 下小 臼歯 か ら 大 臼 歯 に か け て の 根 尖 性 セ メ ン ト質 腫 の 出 現 を特 徴 所 見 と して あ げ て い る ま た 志 村 ら は 抜 去 歯 牙 の 組 織 学 的 検 索 を 行 な い,象 の 石 灰 化 不 全,歯 牙 質 の軽 度 髄腔 の 狭 窄 お よび一 部 エ ナ メル レ 質 の 形 成 不 全 を観 察 し さ ら に も っ と も 特 徴 的 な 所 見 と して 多 数 歯 に わ た るhypercementosisを 挙 げ て い る 本 症 例 で は 下 顎 角 の消 失,歯 い 顎 骨 の 骨 硬 化 所 見 は 従 来 の 報 告 例 の そ れ と比 較 す る と よ り軽 度 で あ る これ は 患 者 が 若 年 者 の た め に骨 硬 化 が 未 だ 進 展 し て い な い と も 考 え られ る が,今 また 下 顎 右 側 第2小 第2大 牙 の位 置 異 常,叢 (57)57 後 の継 続観 察 に期 待 す る と ころが 多 い 口 歯 の 逆 生 埋 伏,両 臼歯 の 水 平 埋 伏 が み られ た こ と,埋 と骨 と の 隙,い わ ゆ るfollicular dental 側下顎 伏歯冠 spaceが

5 1) Maroteaux, P.,and Lamy, M.: La Pycnodysostose, Presse Med. 70: 999, ) Sedano, H. D., Gorlin, R. J., and Anderson, V. E.: Pycnodysostosis: Clinical and Genetic Considerations, Am. J. Dent. 116: 70, ) Memin, Y., Hiltenbrand, Ch., Giudicelli, Cl., and Papilland, J.: Une maladie rare; La pycnodisostose, Presse Med. 78: 503, ) Aoike, I.: On a New Hereditary Bone Disease, A combined Type Dysostosis Generalizata and Osteopetrosis, Bull. Tokyo Med. Dent. Univ. 5: 19, ) Yamada, N., Inomata, H., and Morita, K.: Two Cases Pycnodistosis with Special Emphasis on Maxillo-Facial Findings, Dentomaxillace. Radiol. 2: ) Fukada, H., Uehara, S., Ando, S., and Shinoda, K.: A case Pycnodysostosis-Its Oral Aspect- J. Nihon Univ. Sch. Dent. 9: 164, ) Kawahara, K., Nishikiori, M., Imai, K., Kishi, K. and Fujiki Y.: Radiographic Observations Pyknodisostosis, Oral Surg., Oral Med., & Oral Path., 44: 476, 1977.

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