検体採取患者の検査前準備検体採取のタイミング記号添加物 ( キャップ色等 ) 採取容器採取材料採取量測定材料ノ他材料 DNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハンテスト注 JAK2/CALR. 外 N60 氷採取容器についてその他造血器 -

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かずまさあくや
5 years ago
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1 JAK2-DNA point mutation analysis / CALR mutation analysis 連絡先 : 3664 基本情報 8C491 JAK2 JLAC10 診療報酬分析物項目 RML00820 認識別 9951 DNA 点突然変異解析定範囲 ( ) 材料 099 その他の材料測定法サンプル種類結果識別測定方法第 2 章特掲診療料 D006-2 造血器腫瘍遺伝子検査第 3 部検査第 1 節検体検査料第 1 款検体検査実施料 ( 血液学的検査 ) 2,100 点加算等算定条件等検査オーダー患者同意について検査結果に影響を与える臨床情報オーダーボタンオーダー検査オーダー検体検査材料選択検体検査造血器遺伝子 JAK2 V617F/CALR 検査予約至急オーダー要予約検査不可検査オーダーに関する注意事項検査オーダーの方法検査受付時間検査の受付について / 5

検体採取患者の検査前準備検体採取のタイミング記号添加物 ( キャップ色等 ) 採取容器採取材料採取量測定材料ノ他材料 DNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハンテスト注 8 0 0 JAK2/CALR. 外 N60 氷採取容器について 09.

2 検体採取患者の検査前準備検体採取のタイミング記号添加物 ( キャップ色等 ) 採取容器採取材料採取量測定材料ノ他材料 DNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハンテスト注 JAK2/CALR. 外 N60 氷採取容器についてその他造血器 **-****-31004* ノ 2ml **-***-*** 検体採取について検体提出前の検体保存条件検体搬送について氷冷保存氷冷搬送. 検査に要する時間再検査追加検査の対応可能日数検体採取に関する注意事項検体採取について採取容器一覧検査結果報告測定機器全自動 SNPs 検査装置 i-densy IS-5310 検査所要日数 2~3 日まいこネット開示までの目安翌日 ~4 日後 ( 土日祝日を除く ) 検査部門中央診療棟 2 階検査部 ( 検体検査 ) SO 遺伝子 0038 検査結果報告について検査に関する問い合わせ等検査結果報告についてまいこネットでの検査結果の参照について / 5

3 生物学的基準範囲期間 2017/04/25~ 基準値設定材料他材料測定方法 Q-probe 法項目男性女性単位 11 JAK2 V617F 変異検出せず検出せず 11 CALR 変異検出せず検出せず基準値情報緊急異常値電話連絡対応 CALR 遺伝子変異については, Type1(c del), Type2(c insTTGTC) のみの検出となり, それ以外の Type につきましては陰性となります. 判定解釈等基準値検査方法検査所要日数電話連絡対応基準一覧 / 5

4 臨床情報臨床的意義 Janus kinase 2 (JAK2) 遺伝子はサイトカイン ( エリスロポエチン ; EPO, トロンボポエチン ; TPO) のシグナル伝達に必須なチロシンキナーゼである. 真性多血症 (PV), 本態性血小板血症 (ET), 原発性骨髄線維症 (MF) などの骨髄増殖性疾患 (CMPD) 患者では高頻度に JAK2 遺伝子の変異が認められる. JAK2 遺伝子変異は exon 12 に存在し, JAK2 cdna の 1849 番目の塩基が G T に置換している. この変異により JAK2 の pseudokinase domain にある JAK2 の codon 617 番のバリン (V) がフェニルアラニン (F) に置換される (V617F). この結果, pseudokinase domain の抑制が解除された JAK2 は, サイトカインがない状態でも恒常的に活性化され, 下流のシグナル伝達が活性化される. PV の約 80%, ET, MF の約 40% に JAK2 遺伝子変異が認められており, この変異の検出は CMPD の診断に有用である. Calreticulin (CALR) 遺伝子は, 小胞体の分子シャペロンの 1 つである CALR をコードする遺伝子である. JAK2 V617F 変異陰性の ET および MF において, CALR 遺伝子変異が高率に認められる. CALR 遺伝子変異はエクソン 9 における挿入または欠失の約 36 種類以上が知られており, いずれもリーディングフレームシフトを引き起こし, これによって新規の C 末端を有する変異蛋白が生成される. また, STAT5 の活性化によりサイトカイン非依存性増殖が起こる. CALR 遺伝子の 36 種類の中で, 52bp delation の Type1 および 5bp insertion の Type2 が全体の約 80% 以上を占めている. JAK2 V617F 変異および CALR 遺伝子変異を検出することで, CMPD の約 80% の症例の診断が可能となる. 異常値を示す病態疾患関連検査項目参考文献臨床検査法提要改訂第 33 版 ( 金原出版 ):291 N Engl J Med 2013 ; 369 : / 5

5 他情報変更履歴変更履歴 KING オーダー開始 2012 年 3 月 5 日 2016 年 4 月 1 日 2016 年 6 月 8 日 2017 年 4 月 25 日 2017 年 11 月 15 日 2017 年 12 月 4 日 2018 年 4 月 1 日平成 28 年 4 月診療報酬改定報告項目追加 (CALR 変異 ) 基準値修正オーダー画面変更臨床的意義追記平成 30 年 4 月診療報酬改定 URI / 5

検体採取患者の検査前準備検体採取のタイミング記号添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料採取量測定材料 P EDTA-2Na( 薄紫 ) 血液 7 ml DNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハンテスト注 JAK2/CALR. 外 N60 氷採取容器について

検体採取患者の検査前準備検体採取のタイミング記号添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料採取量測定材料 P EDTA-2Na( 薄紫 ) 血液 7 ml DNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハンテスト注 JAK2/CALR. 外 N60 氷採取容器について 0879010 8. その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査 >> 8C491.JAK2 V617F 遺伝子変異検査 JAK2-DNA point mutation analysis / CALR mutation analysis 連絡先 : 3664 基本情報 8C491 JAK2 分析物 JLAC10 診療報酬識別 9951 DNA 点突然変異解析材料 019 全血 ( 添加物入り