第９次福岡県職業能力開発計画

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1 第 4 章 出 生 前 診 断 ( 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 (NIPT)) 1 基 本 的 な 知 識 1) 出 生 前 診 断 染 色 体 疾 患 (1) 出 生 前 診 断 とは 出 生 前 診 断 とは 妊 娠 中 の 胎 児 が 何 らかの 疾 患 に 罹 患 しているかどうかを 検 査 して 診 断 すること で その 本 来 の 目 的 は あらかじめ 出 生 前 に 診 断 をしておくことで 生 まれた 児 の 健 康 の 向 上 や 適 切 な 療 育 環 境 の 提 供 を 可 能 にするためである 胎 児 を 対 象 として 疾 患 の 診 断 や 胎 児 状 態 の 評 価 を 行 う 出 生 前 診 断 には 超 音 波 検 査 などの 画 像 を 用 いた 形 態 的 な 方 法 と 遺 伝 学 的 検 査 があり 胎 児 の 遺 伝 学 的 な 情 報 を 得 る 方 法 は 胎 児 にとって 侵 襲 的 ものと 非 侵 襲 的 なものに 大 別 できる これらの 検 査 には 次 の 5 つの 方 法 がある 画 像 診 断 法 (X 線, 超 音 波,MRI) 胎 児 から 細 胞 を 採 取 して 検 査 する 方 法 ( 羊 水, 絨 毛, 臍 帯 血 ) 母 体 血 を 使 用 して 検 査 する 方 法 胎 児 鏡 を 用 いる 方 法 体 外 受 精 した 受 精 卵 の1 細 胞 を 用 いる 方 法 ( 着 床 前 診 断 ) この 中 で 母 体 血 を 使 用 して 検 査 する 方 法 については 2012 年 8 月 末 母 体 血 を 用 いた 新 しい 出 生 前 検 査 前 検 査 が 日 本 国 内 で 開 始 されると 新 聞 報 道 されたことをきっかけに この 検 査 が 注 目 さ れるようになった その 後 2012 年 12 月 本 産 婦 人 科 学 会 から 母 体 血 を 用 いた 新 しい 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 指 針 ( 案 )が 出 され 2013 年 3 月 指 針 の 確 定 の 後 2013 年 4 月 母 体 血 を 用 いる 新 型 の 出 生 前 診 断 法 が 導 入 された (2) 染 色 体 疾 患 の 頻 度 人 のからだは 約 60 兆 個 の 細 胞 から 成 り 立 っており すべての 細 胞 の 中 にはそれぞれ 染 色 体 が 46 本 ( 内 訳 は 常 染 色 体 が 22 種 類 各 2 本 で 44 本 性 別 を 決 める 性 染 色 体 が 2 本 ) 存 在 する 出 生 児 のうち 3.0~5.0%は 先 天 性 疾 患 をもって 生 まれてくる 先 天 性 疾 患 の 中 で 染 色 体 疾 患 に よるものは 25% 程 度 あり これは 染 色 体 の 変 化 によっておこる 疾 患 である 先 天 性 疾 患 の 原 因 内 訳 は 図 4-1に 示 すとおりである 図 4-1 先 天 性 疾 患 の 原 因 内 訳 大 阪 府 立 母 子 保 健 総 合 医 療 センターHP より 染 色 体 は 数 や 形 に 変 化 が 見 られることがあり 染 色 体 の 量 に 過 不 足 が 起 きた 場 合 遺 伝 子 の 過 不 足 が 生 じ 児 の 発 生 や 成 長 に 影 響 して 先 天 性 の 疾 患 や 体 質 の 原 因 ( 染 色 体 疾 患 )となる 染 色 体 38

2 数 の 変 化 による 先 天 性 疾 患 の 中 で 頻 度 の 高 いのが 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 18 トリソミー 13 トリソミーである 染 色 体 疾 患 別 割 合 を 図 4-2に 示 す 常 染 色 体 の 数 の 変 化 の 中 で 生 まれ てくることができるのはこの3つの 疾 患 である 図 4-2 染 色 体 疾 患 別 割 合 大 阪 府 立 母 子 保 健 総 合 医 療 センターHP より 出 生 頻 度 の 高 い これら3つの 疾 患 について その 概 要 を 表 4-1 母 体 年 齢 別 の 発 生 頻 度 を 表 4-2に 示 す 身 体 的 特 徴 合 併 症 発 達 予 後 表 4-1 主 な 染 色 体 疾 患 の 概 要 13 トリソミー 18 トリソミー 成 長 障 害 胎 児 期 からの 成 長 障 害 呼 吸 障 害 摂 食 障 害 呼 吸 障 害 摂 食 障 害 口 唇 口 蓋 裂 心 疾 患 (90%) 多 指 趾 症 消 化 管 奇 形 眼 の 病 気 口 唇 口 蓋 裂 心 疾 患 (80%) 関 節 拘 縮 等 全 前 脳 胞 症 等 運 動 面 知 的 面 ともに 強 い 遅 運 動 面 知 的 面 ともに 強 い 遅 れを 示 す れを 示 す 言 葉 の 使 用 は 難 しいが サイ 言 葉 の 使 用 は 難 しいが サイ ンや 表 情 で 応 えることが 可 能 ンや 表 情 で 応 えることが 可 能 なこともある なこともある 気 管 挿 管 や 呼 吸 補 助 が 必 要 気 管 挿 管 や 呼 吸 補 助 が 必 要 である である 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 成 長 障 害 筋 肉 の 緊 張 低 下 特 徴 的 顔 貌 心 疾 患 (50%) 消 化 管 奇 形 (10%) 甲 状 腺 疾 患 耳 鼻 科 疾 患 眼 科 的 疾 患 等 21トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 候 群 の 子 どもの 多 くは 支 援 クラスを 利 用 しながら 地 元 の 学 校 や 特 別 支 援 学 校 に 通 っ ている スポーツ 芸 術 などのさまざ まな 分 野 で 活 躍 している 人 が いる 寿 命 90%は 1 年 以 内 胎 児 死 亡 も 高 頻 度 (50%) 50%は1か 月 90%は1 年 歳 NIPT コンソーシアム HP より 39

3 表 4-2 母 体 年 齢 と 出 生 児 の 染 色 体 疾 患 の 発 生 率 妊 婦 の 血 液 検 査 では 胎 児 の 染 色 体 疾 患 の 可 能 性 が 高 い 確 率 で 予 測 できる 一 方 出 生 前 診 断 全 般 への 正 しい 知 識 と 情 報 についての 理 解 を 深 めることが 必 要 である (3) 出 生 前 診 断 の 分 類 図 4-3に 示 す 出 生 前 診 断 の 分 類 において 広 義 の 出 生 前 診 断 a)は 出 生 前 に 胎 児 の 状 態 を 調 べ るすべての 検 査 診 断 を 含 んでいる そして 超 音 波 検 査 c)のうち 通 常 の 妊 婦 健 診 で 実 施 される 標 準 的 な 超 音 波 検 査 d)を 除 くものが 狭 義 の 出 生 前 診 断 b)に 位 置 づけられる 超 音 波 検 査 c)は 通 常 の 妊 婦 健 診 で 実 施 される 標 準 的 な 超 音 波 検 査 d)と 積 極 的 なスクリーニング 検 査 g)h)に 分 類 される この 図 で 遺 伝 的 検 査 とは 網 掛 けの 部 分 e)f)h)を 示 し この 部 分 は 遺 伝 カウンセリン グを 必 要 とする 狭 義 の 出 生 前 診 断 にはインフォームド コンセントを 必 要 とするが そのうちこ の 網 掛 けの 部 分 は 遺 伝 的 検 査 に 相 当 するので インフォームド コンセントだけではなく 遺 伝 カ ウンセリングが 必 要 である 通 常 の 妊 婦 健 診 で 実 施 される 標 準 的 な 超 音 波 検 査 d)は 狭 義 の 出 生 前 診 断 b)には 含 まれず 実 施 にあたってインフォームド コンセントは 必 ずしも 必 要 とはしないが 超 音 波 検 査 であっても 積 極 的 なスクリーニング 検 査 g)h)については 遺 伝 学 的 検 査 であるh)そうでないg)であって も 狭 義 の 出 生 前 診 断 b)に 位 置 づけられ インフォームド コンセントが 必 要 である また 母 体 血 清 マーカー 検 査 や 母 体 血 を 用 いた 新 しい 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 (NIPT)は 狭 義 の 出 生 前 診 断 b) である 40

4 日 本 産 科 婦 人 科 学 会 の 産 科 診 療 ガイドライン 2014 においてd)は 通 常 超 音 波 検 査 h)は 胎 児 超 音 波 検 査 と 呼 んでいるものに 相 当 する 印 は 妊 娠 初 期 と 中 期 の 母 体 血 清 マーカー 検 査 と 超 音 波 検 査 を 組 み 合 わせた 複 合 検 査 combined test であり 日 本 では 普 及 していないが 海 外 では 標 準 的 なスクリーニング 検 査 とされている ま た この 図 には 超 音 波 検 査 についてのみ 記 載 しているが 超 音 波 検 査 以 外 の 胎 児 の 画 像 診 断 検 査 (M RIやCT)などは 位 置 的 には の 部 分 に 該 当 する 図 4-3 出 生 前 診 断 の 分 類 澤 井 英 明. 出 生 前 診 断 の 現 状. 公 衆 衛 生 78(3) より 41

5 (4) 染 色 体 疾 患 の 検 査 染 色 体 疾 患 の 中 で 多 いのが 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 )や 18 トリソミーなどの 疾 患 である 胎 児 の 染 色 体 疾 患 の 可 能 性 を 評 価 する 検 査 として 非 確 定 検 査 があり その 中 には 超 音 波 検 査 で 児 の 後 頸 部 の 皮 下 の 厚 さ(NT)などを 測 定 して その 可 能 性 を 評 価 する 方 法 や 母 体 の 血 液 中 の 蛋 白 質 濃 度 などを 測 定 し 統 計 学 的 にその 可 能 性 を 評 価 する 方 法 などがある 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 (NIPT)は 非 確 定 検 査 に 分 類 されるが 偽 陽 性 率 は 1% 以 下 と 低 く 感 度 1 も 99% 以 上 という 高 精 度 な 検 査 である これらの 非 確 定 的 検 査 で 可 能 性 の 上 昇 を 指 摘 された 場 合 に 診 断 を 確 定 させるために 行 うのが 絨 毛 染 色 体 検 査 や 羊 水 染 色 体 検 査 2 である 表 4-3に 染 色 体 疾 患 に 関 する 検 査 の 種 類 を 示 す [ 参 考 ] 1 感 度 sensitivity 全 罹 患 児 において 検 査 で 正 しく 陽 性 と 診 断 される 率 検 出 率 と 同 じ 2 羊 水 染 色 体 検 査 子 宮 内 の 羊 水 中 には 胎 児 に 由 来 する 細 胞 が 浮 遊 しており それを 採 取 することにより 浮 遊 細 胞 を 培 養 し て 染 色 体 診 断 遺 伝 子 診 断 を 行 う 方 法 で 妊 娠 15 週 以 降 に 行 われる 羊 水 穿 刺 は 超 音 波 検 査 で 胎 児 の 位 置 を 確 認 し 長 い 注 射 針 を 刺 して 行 う 侵 襲 的 検 査 であるため 200~300 人 に 1 人 位 の 頻 度 で 破 水 出 血 子 宮 内 感 染 穿 刺 針 による 母 体 障 害 ( 血 管 や 腸 管 など) 流 産 や 胎 児 死 亡 早 産 羊 水 塞 栓 症 などの 合 併 症 が 起 こる 羊 水 細 胞 の 培 養 に 時 間 がかかるため 結 果 が 出 るまでに 約 2 週 間 (まれに 3 週 間 )を 要 することか ら 診 断 結 果 が 出 るまでの 数 週 間 の 間 の 精 神 的 支 援 が 重 要 となる モザイク( 正 常 細 胞 と 染 色 体 の 変 化 を 持 つ 細 胞 が 混 在 している)や 微 細 な 染 色 体 の 変 化 ( 染 色 体 レベルで は 検 出 できない 小 さな 染 色 体 部 分 の 欠 失 や 重 複 など)は 検 出 されないことがある 42

6 表 4-3 染 色 体 異 常 に 関 する 検 査 の 種 類 超 音 波 マーカー 検 査 (NT など) 母 体 血 マーカー 検 査 (クアトロ 検 査 ) 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 (NIPT) 絨 毛 検 査 羊 水 検 査 非 確 定 的 検 査 / 確 定 検 査 非 確 定 的 検 査 確 定 検 査 実 施 時 期 週 週 週 週 15 週 以 降 21 トリソミ 21 トリソミ 21 トリソミ (ダウン 症 染 色 体 疾 患 全 般 染 色 体 疾 患 全 般 対 象 疾 患 (ダウン 症 候 群 ) 18 トリソミー (ダウン 症 候 群 ) 18 トリソミー 候 群 ) 18 トリソミー ( 感 度 99.1%) ( 感 度 99.7%) 13 トリソミー 開 放 性 二 分 脊 椎 13 トリソミー 感 度 (21 トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 侯 群 に 対 し て) 80-85% 80-85% 99.1% 99.9% 99.9% 検 査 の 安 全 性 非 侵 襲 的 非 侵 襲 的 非 侵 襲 的 採 血 のみ 流 産 率 約 1% 腹 部 に 穿 刺 流 産 率 約 0.3% 腹 部 に 穿 刺 母 児 に 無 侵 襲 確 定 診 断 特 徴 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 )の 80% 以 上 を 検 出 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 )の 検 出 率 が 高 く 偽 陰 性 が 少 ない 早 期 からの 診 断 可 能 妊 娠 15 週 以 降 に 施 行 (0.1% 以 下 ) 妊 娠 10 週 から 可 能 限 界 偽 陽 性 率 が 高 い(5% 程 度 ) 羊 水 検 査 でわかる 染 色 体 疾 患 の 2/3 程 度 の 異 常 しか 検 出 でき ない ( 羊 水 検 査 での FISH 法 での 診 断 と 同 様 ) 胎 盤 性 モザイクの 検 出 侵 襲 性 ( 腹 部 に 穿 刺 ) 流 産 破 水 出 血 母 体 損 傷 などの 副 作 用 リスク 胎 盤 性 モザイク の 検 出 検 査 費 用 ( 施 設 で 異 なる) 10,000 円 ~20,000 円 保 険 適 応 なし 全 額 自 己 負 担 20,000 円 ~30,000 円 保 険 適 応 なし 全 額 自 己 負 担 210,000 円 程 度 保 険 適 応 なし 全 額 自 己 負 担 100,000 円 ~200,000 円 保 険 適 応 なし 全 額 自 己 負 担 NIPT コンソーシアム HP より 一 部 加 筆 43

7 2) 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 (NIPT) 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 は 無 侵 襲 的 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 ともいい 母 体 血 を 用 いて 検 査 する 方 法 で 2013 年 4 月 から 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 が 導 入 された 新 型 出 生 前 診 断 法 とも 呼 ぶが これはマ ス コ ミ が つ け た 名 称 で あ り 医 学 的 に 正 確 な 名 称 は 無 侵 襲 的 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 Non-Invasive-Prenatal-Testing: NIPT あるいは 母 体 血 細 胞 フリー 胎 児 遺 伝 子 検 査 maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffna)test という 本 書 では 一 般 的 な 呼 称 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 ( 以 下 NIPT という)を 用 いることにする (1) 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 (NIPT)とは これまでの 検 査 と NIPT の 決 定 的 な 違 いは 採 血 という 非 常 に 侵 襲 の 少 ない 検 査 で 胎 児 の 染 色 体 検 査 が 100%にかなり 近 い 精 度 で 行 える という 点 である 母 体 血 による 検 査 であるため 採 血 とい う 侵 襲 が 母 体 には 加 わるが 胎 児 には 殆 ど 無 関 係 で 母 体 に 対 するリスクもきわめて 低 いので 無 侵 襲 的 と 言 われる NIPT は 日 本 において 現 時 点 ではどこででも 受 けることのできる 検 査 ではなく 後 述 する 一 定 の 条 件 を 満 たす 場 合 に 限 られた 施 設 ( 正 確 で 詳 細 な 遺 伝 カウンセリングを 提 供 でき る 施 設 )で 行 われる 限 定 的 な 検 査 である 母 体 の 血 液 と 胎 児 の 血 液 は 基 本 的 には 混 じり 合 わないようになっている 胎 児 は 母 体 血 を 通 じて 酸 素 や 栄 養 分 を 供 給 し 老 廃 物 や 二 酸 化 炭 素 を 排 出 している その 接 点 が 胎 盤 である 胎 盤 の 絨 毛 細 胞 が 母 体 血 と 接 しており 絨 毛 細 胞 由 来 ( 胎 児 と 同 じ 染 色 体 を 有 す)の DNA が 母 体 の 血 中 に 少 量 流 れ 込 む このごく 少 量 の DNA を 採 取 して 検 査 診 断 が 行 われる これが NIPT である (2) 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 (NIPT)の 原 理 母 体 の 血 液 中 には 胎 盤 から 漏 れ 出 てくる 胎 児 由 来 の DNA が 母 体 由 来 の DNA の 10% 位 の 濃 度 で 混 在 している 1000 万 以 上 の DNA 断 片 が どの 染 色 体 に 由 来 しているかを 判 定 するために DNA 断 片 の 何 %が 特 定 の 染 色 体 ( 例 えば 21 番 染 色 体 )に 由 来 しているかを 母 体 ごとに 計 算 する 胎 児 が 正 常 核 型 の 場 合 には 21 番 染 色 体 由 来 の DNA 断 片 は DNA 断 片 全 体 の 1.3%になるが 胎 児 が 21 ト リソミ (ダウン 症 候 群 )の 場 合 には 1.42%となり 正 常 より 多 い 比 率 示 す 染 色 体 に 異 常 があるこ とがわかる( 図 4-4) 44

8 図 4-4 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 の 原 理 図 4-4 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 の 原 理 NIPT コンソーシアム HP より この 検 査 は 染 色 体 異 常 を 診 断 するものではなくあくまでもその 可 能 性 を 検 出 するもの でこの 検 査 で 検 出 できるのは 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 18 トリソミー 症 候 群 そして 13 トリソミー 症 候 群 ( 出 生 頻 度 順 に 記 載 )の3つの 染 色 体 の 数 的 異 常 症 のみであり その 他 の 染 色 体 疾 患 や 遺 伝 子 異 常 の 検 査 はできない すなわち 全 ての 染 色 体 異 常 が 検 出 できる 検 査 ではなく 上 記 3つの 染 色 体 疾 患 が 占 める 割 合 は 生 まれてくる 児 の 染 色 体 異 常 症 全 体 の 2/3 程 度 であり 均 衡 型 転 座 や 不 均 衡 型 転 座 などの 染 色 体 の 構 造 異 常 については 検 査 できない 胎 児 の 染 色 体 数 的 異 常 のリスクが 高 い 妊 婦 から 採 取 した 血 液 を 用 いて 行 われた 大 規 模 臨 床 試 験 では 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 )については 感 度 99.1%と 特 異 度 99.9%と 優 れたスクリーニ ング 検 査 であり トリソミーについてもこれに 近 い 精 度 が 得 られている しかしながら 少 な くとも 現 時 点 では NIPT はあくまで 精 度 の 高 いスクリーニング 検 査 であり 非 確 定 診 断 検 査 である ことに 留 意 する 必 要 があり NIPT の 検 査 結 果 が 陽 性 であった 妊 婦 については 確 定 診 断 するための 侵 襲 的 検 査 を 行 わければならない NIPT 検 査 で 陽 性 となった 妊 婦 が 実 際 に 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 児 を 妊 娠 している 確 率 ( 陽 性 的 中 率 )は 妊 婦 の 年 齢 が 大 きく 影 響 する たとえば 40 歳 の 妊 婦 で 検 査 陽 性 となった 場 合 には 約 95%の 確 率 で 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 児 を 妊 娠 しているが 35 歳 で 84% 30 歳 で 68%と 年 齢 の 低 下 と 共 に 陽 性 的 中 率 は 低 下 する 一 方 NIPT の 結 果 が 陰 性 であった 場 合 に 実 際 に 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 児 を 妊 娠 してい ない 確 率 ( 陰 性 的 中 率 )はどの 年 齢 においても 高 く 99.9% 以 上 であり 結 果 が 陰 性 の 場 合 は 21 ト リソミ (ダウン 症 候 群 ) 児 の 妊 娠 の 心 配 は 大 きく 軽 減 され 羊 水 検 査 という 侵 襲 的 検 査 を 受 けな いという 選 択 が 可 能 になる 45

9 (3) 検 査 対 象 となる 妊 婦 の 基 準 NIPT の 対 象 となる 妊 婦 は 日 本 産 科 婦 人 科 学 会 において 具 体 的 な 指 針 が 示 されており 臨 床 研 究 として 実 施 することや 日 本 医 学 会 に 設 けられた 審 査 委 員 会 で 審 査 されて 認 可 されることが 必 要 である 対 象 となる 妊 婦 は 以 下 のとおりである( 図 4-5) 低 リスク 妊 婦 や 多 胎 妊 婦 について は 評 価 が 十 分 でなく 現 在 の 臨 床 研 究 では 評 価 の 対 象 とはならない 日 本 産 科 婦 人 科 学 会 による NIPT の 対 象 となる 妊 婦 1. 胎 児 超 音 波 検 査 で 胎 児 が 染 色 体 の 数 的 異 常 を 有 する 可 能 性 が 示 唆 されたもの 2. 母 体 血 清 マーカー 検 査 で 胎 児 が 染 色 体 数 的 異 常 を 有 する 可 能 性 が 示 唆 されたもの 3. 染 色 体 の 数 的 異 常 を 有 する 児 を 妊 娠 した 既 往 のある 者 4. 高 齢 妊 娠 の 者 5. 両 親 のいずれかが 均 衡 型 ロバートソン 転 座 を 有 していて 胎 児 が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーと なる 可 能 性 が 示 唆 されるもの 日 本 産 婦 人 科 学 会 母 体 血 を 用 いた 新 しい 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 に 関 する 指 針 (2013) より 図 4-5 児 の 先 天 的 形 態 異 常 と 胎 児 期 のスクリーニング 診 断 検 査 月 刊 母 子 保 健 2013,656 より 引 用 46

10 (4) 臨 床 研 究 としての 母 体 血 胎 児 染 色 体 検 査 (NIPT) 検 査 は 臨 床 研 究 として 行 われるため 検 査 前 後 の 遺 伝 カウンセリングの 後 に アンケート 調 査 に 協 力 した 妊 婦 が 対 象 となる 母 体 血 を 20ml 採 取 して 胎 児 の3 種 類 の 染 色 体 疾 患 の 可 能 性 を 評 価 するもので 染 色 体 異 常 を 診 断 するものではないことを 強 調 しておく 検 査 対 象 期 間 は 妊 娠 10 週 ~22 週 の 間 である 臨 床 研 究 に 参 加 可 能 な 妊 婦 は 以 下 のとおりである 臨 床 研 究 に 参 加 可 能 な 妊 婦 とは 検 査 を 希 望 し 研 究 の 趣 旨 に 同 意 し 以 下 のいずれかに 当 てはまる 者 1. 妊 娠 10 週 以 降 で 分 娩 予 定 日 に 35 歳 以 上 の 妊 婦 2.13 トリソミー 18 トリソミー 21 トリソミ (ダウン 症 候 群 ) 児 を 妊 娠 あるい は 分 娩 したことがある 3. 児 が 染 色 体 の 変 化 ( 上 記 3 種 類 について)をもつ 可 能 性 が 指 摘 されている * 検 査 を 受 ける 前 に 研 究 実 施 施 設 で 遺 伝 カウンセリングを 受 けることが 必 要 NIPT コンソーシアム HP より 現 在 妊 婦 健 康 診 査 において ほぼすべての 妊 婦 に 実 施 されている 超 音 波 検 査 を 除 いて 羊 水 検 査 と 母 体 血 清 マーカー 検 査 のそれぞれの 件 数 は 約 年 間 1 万 ~2 万 件 を 推 移 しているとの 報 告 もあ る この 件 数 は 年 間 出 生 数 人 工 妊 娠 中 絶 件 数 から 考 えると 各 国 の 状 況 と 比 較 して 出 生 前 診 断 スクリーニング 検 査 に 対 してこれまで 慎 重 であったといえる( 表 4-4) これは 欧 米 の 先 進 諸 国 では 出 生 前 診 断 スクリーニング 検 査 を 医 療 政 策 の 一 部 として 採 用 しているが 日 本 では 採 用 し ていないためである 日 本 においては 原 則 的 にはこの 検 査 を 受 けないが 受 検 する 権 利 は 認 めら れている 出 生 前 診 断 スクリーニング 検 査 を 受 けたいと 希 望 する 妊 婦 は 増 えてきている 47

11 日 本 医 師 会 雑 誌 第 143 巻, 第 6 号 p 年 より 48

12 3) 遺 伝 カウンセリング (1) 遺 伝 カウンセリングとは 遺 伝 カウンセリングとは 家 族 における 遺 伝 性 疾 患 の 発 症 あるいはそのリスクに 関 連 して 生 じる 問 題 に 対 し 正 確 な 情 報 を 提 供 して 情 報 整 理 を 助 け 心 理 社 会 的 支 援 を 行 い クライアントの 自 律 的 な 決 定 を 支 援 する 医 療 行 為 をいう 出 生 前 検 査 は 夫 婦 (クライアント)の 自 発 的 な 意 思 によって 始 められるが 出 生 前 診 断 には 倫 理 的 および 社 会 的 な 問 題 を 包 含 しており 胎 児 が 罹 患 児 である 可 能 性 検 査 を 行 う 意 義 検 査 法 の 診 断 限 界 母 体 胎 児 に 対 する 危 険 性 合 併 症 検 査 結 果 判 明 後 の 対 応 などについて 検 査 前 によく 説 明 し 十 分 な 遺 伝 カウンセリングを 行 うことが 必 須 である 日 本 医 学 会 による 医 療 における 遺 伝 学 的 検 査 診 断 に 関 するガイドライン 2012 年 2 月 に は 臨 床 の 場 における 遺 伝 カウンセリングの 位 置 づけが 明 記 されている 遺 伝 カウンセリングのプロセスにおいては 相 談 者 に 種 々の 心 理 的 社 会 的 反 応 を 生 じる 可 能 性 が あり それに 対 して 支 持 的 な 雰 囲 気 で 共 感 し 寄 り 添 い 納 得 し 決 定 していく 過 程 がある 遺 伝 カウ ンセリングは 情 報 提 供 と 心 理 社 会 的 支 援 (カウンセリング) がカップリングされたもので あり インフォームド コンセントとは 異 なる 遺 伝 カウンセリングは 相 談 者 とその 家 族 のさまざまな 目 的 に 合 わせて 相 手 が 理 解 できるよう に また 相 手 の 心 理 的 側 面 を 配 慮 しながらエビデンスに 基 づいた 医 学 的 情 報 の 提 供 を 行 い その 情 報 を 理 解 したうえでの 意 思 決 定 を 支 援 するコミュニケーションのプロセスであり 訓 練 を 受 けた 遺 伝 専 門 職 によって 行 われる 遺 伝 専 門 職 が 行 う 遺 伝 カウンセリングは 主 治 医 が 行 う 一 般 的 な 治 療 場 面 の 説 明 と 重 複 するところもあるが 臨 床 遺 伝 専 門 医 や 遺 伝 カウンセラー( 医 師 で 遺 伝 カウンセ ラーの 研 修 を 受 け 遺 伝 についての 見 識 を 積 んだ 医 師 遺 伝 看 護 専 門 看 護 師 :CNS)によって 行 われ 相 談 者 の 希 望 により 時 期 と 場 所 を 考 慮 し 時 間 をかけて 行 われ その 内 容 はより 遺 伝 問 題 を 踏 ま えた 内 容 である (2) 遺 伝 カウンセリングの 内 容 遺 伝 カウンセリングは 下 記 の 点 に 留 意 して 行 われている 検 査 に 至 った 背 景 をよく 聴 く 遺 伝 学 的 検 査 に 至 った 経 過 と 心 理 社 会 的 背 景 は 多 様 であることを 踏 まえたうえで 個 々の 価 値 観 や 人 生 の 生 き 方 障 害 や 病 気 に 対 する 考 え 方 事 情 をよく 聴 く 相 談 者 が 話 しやすい 雰 囲 気 を 作 り 相 談 者 の 話 を 受 け 止 めて 共 感 し 信 頼 関 係 を 築 くことが 重 要 である 検 査 の 内 容 限 界 を 説 明 する 出 生 前 における 遺 伝 学 的 検 査 の 方 法 検 査 の 適 応 ( 検 査 を 受 けることができるか)と 検 査 の 限 界 ( 生 まれる 前 に 診 断 がつく 病 気 は 限 られており 検 査 でどこまでわかるのかなど) 検 査 を 受 けることの 意 味 について 説 明 する 検 査 で 判 明 する 疾 患 を 説 明 する 検 査 で 判 明 する 疾 患 あるいは 可 能 性 のある 疾 患 について 以 下 の 事 項 を 踏 まえて 説 明 する 臨 床 症 状 に 幅 があること 社 会 のサポート 体 制 ( 各 種 行 政 の 制 度 当 事 者 家 族 の 会 など) 49

13 (3) 遺 伝 カウンセリングの 流 れ 出 生 前 検 査 に 関 する 遺 伝 カウンセリングは 図 4-6の 手 順 で 行 われている 夫 婦 (クライアント)の 希 望 非 侵 襲 的 検 査 の 説 明 と 検 査 を 受 けるかどうかの 確 認 : 遺 伝 カウンセリング 10~22 週 11~13 週 15~18 週 母 体 血 中 胎 児 染 色 体 検 査 (NZPT) 超 音 波 マーカー 検 査 母 体 血 マーカー 検 査 (クアトロ 検 査 ) 非 侵 襲 的 検 査 染 色 体 の 数 的 異 常 21トリソミー 染 色 体 の 数 的 異 常 18トリソミー 染 色 体 の 数 的 異 常 13トリソミー 染 色 体 の 数 的 異 常 21トリソミー 染 色 体 の 数 的 異 常 18トリソミー 染 色 体 の 数 的 異 常 13トリソミー 超 音 波 検 査 血 清 マーカー 検 査 発 育 異 常 形 態 異 常 (NTなど) 羊 水 量 の 異 常 臍 帯 の 異 常 などの 検 出 母 体 血 清 中 の 以 下 のようなマーカーの 実 測 値 と 基 準 値 とを 比 較 α-フェトプロテイン (AFP) ヒト 絨 毛 性 ゴナドトロピン(hCG) 非 抱 合 型 エストリオール(u-E 3 ) インヒビンA 検 査 結 果 の 説 明 侵 襲 的 検 査 の 説 明 と 検 査 を 受 けるかどうかの 確 認 侵 襲 的 検 査 の 説 明 と 検 査 の 適 応 を 満 たす 侵 襲 的 検 査 絨 毛 検 査 羊 水 検 査 臍 帯 血 検 査 染 色 体 異 常 遺 伝 性 疾 患 先 天 性 代 謝 異 常 の 検 出 検 査 結 果 の 説 明 方 針 の 決 定 図 4-6 出 生 前 検 査 に 関 する 遺 伝 カウンセリングの 流 れ< 例 > 医 療 情 報 科 学 研 究 所 編 病 気 が 見 える 10 産 科 p66 メディックメディア 2009 年 より 50

14 4) 倫 理 的 問 題 出 生 前 診 断 は 目 的 によって 1 胎 児 治 療 を 目 的 とするもの 2 分 娩 方 法 の 決 定 や 出 生 後 のケアの 準 備 を 目 的 とするもの 3 妊 娠 の 継 続 中 絶 を 決 定 するための 情 報 提 供 を 目 的 とするものの3 種 類 に 分 けられる 倫 理 上 の 問 題 が 問 われるのは 3 人 工 妊 娠 中 絶 決 定 を 目 的 とする 場 合 である 妊 娠 10 週 の 早 い 時 期 に 高 い 精 度 でリスクが 検 出 できるということは 人 工 妊 娠 中 絶 という 選 択 肢 も 視 野 に 入 ってくるため 命 の 選 別 につながることは 否 定 できず 倫 理 的 な 問 題 をはらんで いる これに 加 え 最 近 は 生 殖 技 術 の 進 歩 により 不 妊 治 療 の 際 の 卵 の 選 別 という 倫 理 的 な 問 題 にも 直 面 している 平 成 8 年 優 生 保 護 法 から 母 体 保 護 法 へと 法 律 名 が 改 められるとともに 遺 伝 性 疾 患 防 止 のための 人 工 妊 娠 中 絶 に 関 する 規 定 が 削 除 され 法 的 にはわが 国 には 胎 児 条 項 ( 胎 児 の 異 常 を 理 由 とする 人 工 妊 娠 中 絶 )は 存 在 しないことになる しかしながら 現 実 には 妊 娠 の 継 続 又 は 分 娩 が 身 体 的 又 は 経 済 的 理 由 により 母 体 の 健 康 を 著 しく 害 するおそれ を 緩 やかに 解 釈 して 胎 児 の 異 常 を 理 由 と する 人 工 妊 娠 中 絶 が 実 施 されている 海 外 では 胎 児 が 重 篤 な 障 害 や 疾 患 を 罹 患 する 可 能 性 が 高 い 場 合 に 期 間 の 制 限 なく 人 工 妊 娠 中 絶 が 許 容 されている 国 (イギリスやフランス)や 理 由 を 問 わず 人 工 妊 娠 中 絶 を 選 択 する 権 利 が 保 障 されている 国 (カナダ)など 様 々である 表 4-5 受 精 卵 や 胎 児 を 対 象 とした 検 査 と 倫 理 的 問 題 種 類 対 象 方 法 倫 理 的 問 題 重 い 遺 伝 病 がある 場 合 遺 伝 病 や 習 慣 性 流 産 着 床 前 診 断 や 夫 婦 いずれかの 染 色 体 異 常 による 習 慣 性 流 にかかわる 異 常 がな い 受 精 卵 を 子 宮 に 戻 異 常 があっても 生 まれる 可 能 性 が ある 受 精 卵 を 排 除 する 産 す 着 床 前 スク リーニング 流 産 を 繰 り 返 したり 受 精 卵 が 着 床 しなかった りした 女 性 など 流 産 しやすい 染 色 体 異 常 がない 受 精 卵 を 子 宮 に 戻 す 異 常 があっても 生 まれる 可 能 性 が ある 受 精 卵 を 排 除 する 多 くの 不 妊 女 性 が 対 象 となりうる 新 型 出 生 前 検 査 35 歳 以 上 または 染 色 体 異 常 のある 子 どもを 妊 娠 した 経 験 がある 女 性 など 妊 婦 の 採 決 で 胎 児 の 染 色 体 の 異 常 を 調 べ る 異 常 が 確 定 すると 人 工 妊 娠 中 絶 につながりやすい 新 しい 出 生 前 検 査 である NIPT を 導 入 するにあたり 1 十 分 な 知 識 を 持 たないで 安 易 に 検 査 を 受 ける 可 能 性 がある 事 2 検 査 結 果 に 誤 解 が 生 じる 3 予 想 外 の 結 果 に 悩 む 4 検 査 の 急 速 な 広 がりによって 自 律 的 な 判 断 がしにくくなるといった 問 題 が 生 じかねないという 懸 念 が 生 じてき た このことから 社 会 的 な 混 乱 を 避 け NIPT についての 正 確 な 知 識 情 報 を 発 信 することを 目 的 として 専 門 家 による 自 主 組 織 として NIPT コンソーシアム という 団 体 が 設 立 されている 51

15 2 相 談 対 応 1) 意 思 決 定 の 支 援 夫 婦 が 納 得 して 意 思 決 定 できるよう 遺 伝 カウンセラーなど 遺 伝 専 門 職 だけでなく 地 域 の 産 婦 人 科 医 療 機 関 相 談 機 関 においても 意 思 決 定 支 援 について 基 本 的 な 知 識 を 持 ち 相 談 支 援 を 行 う 必 要 がある 遺 伝 カウンセラーが 遺 伝 カウンセリングで 意 思 決 定 をサポートするための 有 用 な 方 法 して 示 し ている 12 のコツ を 下 記 に 示 す 意 思 決 定 を 支 援 するプロセスにおいて 遺 伝 カウンセリングにおいてできること (1) 本 人 たちが 最 も 良 いと 決 定 ができることの 確 認 (2)どんな 決 定 をされたとしても 支 援 することの 確 認 (3) 過 去 の 重 要 な 決 断 をした 際 の 経 験 について 思 い 出 し 参 考 にできる 可 能 性 について 話 し 合 う (4) 投 げやり 依 存 的 である 場 合 心 理 的 に 大 きな 負 担 の 可 能 性 気 持 ちについて 再 度 話 し 合 う (5)なぜそのような 決 定 に 至 ったのかの 理 由 を 話 しあう (6)その 場 で 決 定 できなくてもよいことの 確 認 (7)その 意 見 が 誰 のものなのか? 本 人? 夫? 祖 父 母? 家 族? 各 人 から 話 をしてもらう (8) 罪 の 意 識 に 留 意 言 語 的 非 言 語 的 行 動 面 に 注 意 (9) 最 良 の 決 定 は 最 も 感 情 的 につらいものであるかも 知 れないことを 伝 える (10) 他 の 人 や 家 族 あるいは 疾 患 の 当 事 者 などと 相 談 をしてもよいこと (11)その 決 定 を 行 った 場 合 の その 後 の 見 通 しについての 話 し 合 い 仮 に 中 絶 を 選 択 した 場 合 あるいは 継 続 した 場 合 の 身 体 的 心 理 的 また 家 族 や 周 囲 の 反 応 家 族 の 生 活 がどのようにな るのかを 想 像 して 話 しあう 時 には 選 択 した 場 合 のシナリオを 提 示 して 話 し 合 たり ロール プレイを 行 うことも 有 用 (12) 必 要 に 応 じて 他 の 専 門 職 心 理 職 など への 紹 介 川 目 裕 子 遺 伝 カウンセリングの 実 際 周 産 期 医 学 44 巻.2 号 p より 意 思 決 定 支 援 のプロセス 人 工 妊 娠 中 絶 着 床 前 診 断 などの 倫 理 的 判 断 を 伴 う 問 題 の 支 援 にはジレンマを 伴 うことも 多 い 支 援 者 は 現 在 の 法 的 整 備 状 況 や 関 係 団 体 の 会 合 など 状 況 を 把 握 した 上 で 自 分 はどこまで 支 援 で きる 状 態 にあるのか を 自 らに 問 いかけ 自 己 の 価 値 観 を 確 認 しておくと 共 に 同 じ 職 業 仲 間 や 職 場 の 同 僚 などと 話 しをする 機 会 を 持 つことも 助 けとなる 以 下 に 看 護 者 が 意 思 決 定 を 支 える 際 に 参 考 となる オタワ 意 思 決 定 支 援 ガイド を 示 した オタワ 意 思 決 定 支 援 ガイド は 相 談 者 と 支 援 者 が 並 んで 座 り 両 者 の 間 にこの 用 紙 を 置 き 支 援 ガイドの 項 目 を 確 認 しあうことで 意 思 決 定 プロセスに 沿 って 相 談 者 が 自 己 決 定 することを 支 え る 支 援 ガイドに 示 された 意 思 決 定 支 援 のプロセスは 以 下 のとおりである 1 決 めるべき 事 柄 を 明 らかにする 2 決 めるべき 事 柄 を 整 理 する 3 決 めるにあたっての 準 備 状 況 を 明 らかにする 4 備 状 況 に 応 じた 対 策 を 考 える 52

16 下 記 に 示 す オタワ 意 思 決 定 支 援 ガイド は 暫 定 版 であり 以 下 のアドレスからダウンロードで きる 無 断 転 写 は 禁 止 されている 使 用 については 製 作 者 である 有 森 有 子 氏 まで 連 絡 が 必 要 である 53

17 著 者 の 了 解 を 得 て 転 載 54

18 ~ 事 例 ~ 夫 とは 異 なる 心 理 状 態 で 染 色 体 検 査 を 受 ける 妊 婦 の 不 安 についての 相 談 事 例 A さんは 40 歳 女 性 夫 は 42 歳 3 年 前 から 不 妊 治 療 をしており 今 回 3 回 目 の 体 外 受 精 (IVF)で 妊 娠 し 現 在 妊 娠 10 週 妊 娠 が 判 明 してからは 不 妊 クリニックから 周 産 期 センタ ーを 有 する 総 合 病 院 に 転 院 し 妊 婦 健 診 を 受 けている A さんは 長 かった 不 妊 治 療 の 末 ようやく 妊 娠 したことで 喜 びを 感 じたのも 束 の 間 40 歳 を 過 ぎての 妊 娠 であることから 生 まれてくる 子 どもが 障 害 児 である 可 能 性 についての 不 安 にさ いなまされるようになった 前 回 の 妊 娠 は 流 産 という 結 果 であったため 今 回 も 流 産 したとき のことを 考 えると 両 親 や 友 人 にもまだ 妊 娠 したことを 話 せないでいた 妊 娠 を 喜 ぶ 夫 にも 不 安 な 気 持 ちを 伝 えられず 悶 々とした 日 々を 過 ごしていたが ある 日 勇 気 を 振 りしぼって 生 まれてくる 子 どもにもし 障 害 があったらどうしよう と 不 安 な 気 持 ちを 夫 に 伝 えた すると 夫 は そうだな 以 前 新 聞 に 載 っていた 染 色 体 検 査 を 受 けてみたらどうだろう わか ることは 全 部 調 べておいたほうがいい と 予 想 に 反 する 夫 の 反 応 に A さんは 打 ちのめされた A さんは どんな 命 でも 一 緒 に 育 てよう と 生 む 気 持 ちを 夫 に 後 押 ししてほしかったのであっ て 胎 児 の 異 常 を 確 かめたかったのではなかった 自 分 の 気 持 ちに 気 づいた < 相 談 対 応 > 出 生 前 診 断 においては 夫 婦 の 間 で 胎 児 に 対 する 意 見 の 相 違 が 認 められることがある 出 生 前 検 査 を 受 けるかどうかという 選 択 において 夫 婦 の 希 望 が 一 致 しない 場 合 妊 婦 の 意 見 が 優 先 されることも 多 いが それは 好 ましいことではない 検 査 に 迷 っている 事 例 には 夫 婦 が 十 分 に 話 し 合 う 機 会 を 設 けることができるよう 支 援 する 迷 いや 不 安 があるときには 夫 婦 自 身 その 原 因 がわからない 場 合 も 多 い 不 妊 というセクシ ュアリティに 関 連 する 問 題 状 況 は 少 なからず 夫 婦 の 関 係 性 に 影 響 を 及 ぼし 本 音 で 語 り 合 うこ とが 困 難 な 場 合 も 多 い たぶん 相 手 も 同 じように 考 えているであろう という 推 測 で 判 断 し ている 場 合 も 少 なくない 支 援 者 が 夫 婦 の 意 見 を 調 整 する 役 割 を 担 う 必 要 が 生 じる 場 合 もある 可 能 であれば 夫 婦 一 緒 に 話 しを 聞 く 場 を 設 け 問 題 を 共 有 し 共 に 考 える 姿 勢 で 接 する 出 生 前 診 断 を 考 えている 夫 婦 に 対 しては 各 検 査 の 適 応 ( 条 件 時 期 )や 検 査 に 要 する 期 間 など に 留 意 して 相 談 に 応 じ 遺 伝 子 カウンセリングを 行 っている 専 門 医 療 機 関 につなぐことが 必 要 である 次 に 検 査 の 時 期 と 中 絶 可 能 な 時 期 および 母 体 保 護 法 第 三 章 母 性 保 護 の 第 一 四 条 を 記 す 55

19 妊 娠 週 数 侵 襲 的 確 定 的 検 査 羊 水 検 査 絨 毛 検 査 胎 児 臍 帯 血 検 査 着 床 前 診 断 ( 週 ) 流 産 早 産 非 侵 襲 的 非 確 定 的 検 査 NT 検 査 母 体 血 清 マーカー 検 査 NIPT 初 期 中 期 図 4-7 遺 伝 学 的 出 生 前 検 査 法 と 検 査 時 期 佐 合 治 彦 : 出 生 前 診 断 の 方 法 とその 変 遷, 日 本 医 師 会 雑 誌 第 143(6) 号,1142(2014 年 )に 一 部 加 筆 母 体 保 護 法 ( 昭 和 二 十 三 年 七 月 十 三 日 ) ( 法 律 第 百 五 十 六 号 ) 第 三 章 母 性 保 護 ( 医 師 の 認 定 による 人 工 妊 娠 中 絶 ) 第 十 四 条 都 道 府 県 の 区 域 を 単 位 として 設 立 された 公 益 社 団 法 人 たる 医 師 会 の 指 定 する 医 師 ( 以 下 指 定 医 師 という )は 次 の 各 号 の 一 に 該 当 する 者 に 対 して 本 人 及 び 配 偶 者 の 同 意 を 得 て 人 工 妊 娠 中 絶 を 行 うことができる 一 妊 娠 の 継 続 又 は 分 娩 が 身 体 的 又 は 経 済 的 理 由 により 母 体 の 健 康 を 著 しく 害 するおそれのあるもの 二 暴 行 若 しくは 脅 迫 によつて 又 は 抵 抗 若 しくは 拒 絶 することができない 間 に 姦 淫 かんいんされて 妊 娠 したもの 2 前 項 の 同 意 は 配 偶 者 が 知 れないとき 若 しくはその 意 思 を 表 示 することができないとき 又 は 妊 娠 後 に 配 偶 者 がなくなつたときには 本 人 の 同 意 だ けで 足 りる 56

20 3 社 会 資 源 等 1) 他 の 相 談 マニュアル 指 針 等 い 関 連 する 指 針 ガイドラインは 下 記 のとおりである 相 談 を 受 ける 際 に 参 考 にしていただきた 母 体 血 を 用 いた 新 しい 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 の 指 針 等 について 公 益 社 団 法 人 日 本 産 婦 人 科 学 会 倫 理 委 員 会 ForNIPT_ pdf 母 体 血 を 用 いた 新 しい 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 に 関 する 見 解 公 益 社 団 法 人 日 本 産 婦 人 科 学 会 ) 母 体 血 を 用 いた 新 しい 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 の 指 針 等 について 厚 生 労 働 省 /news/news_ pdf 母 体 血 を 用 いた 新 しい 出 生 前 遺 伝 学 的 検 査 についての 共 同 声 明 日 本 医 師 会 日 本 産 婦 人 科 学 会 日 本 産 婦 人 科 医 会 日 本 人 類 遺 伝 学 会 /news/besshi2.pdf 医 療 における 遺 伝 学 的 検 査 診 断 に 関 するガイドライン 日 本 医 学 会 2011 年 2 月 netics-diagnosis.pdf 医 療 における 遺 伝 学 的 検 査 診 断 に 関 するガイドライン Q and A 日 本 医 学 会 files/saisin_ pdf 産 婦 人 科 診 療 ガイドライン 産 科 編 2014 公 益 社 団 法 人 日 本 産 科 婦 人 科 学 会 公 益 社 団 法 人 日 本 産 婦 人 科 医 会 出 生 前 診 断 の 倫 理 ガイドライン WHO Review of Ethical Issues in Medical Genetics blications/en/ethical_issuesin_me dgenetics%20report.pdf 57

21 2) 社 会 資 源 関 連 する 社 会 資 源 は 下 記 のとおりである 相 談 を 受 ける 際 に 参 考 にしていただきたい (1) 関 連 サイト NIPT コンソーシアムホームページ 3 (2) 相 談 機 関 NIPT は 日 本 産 科 婦 人 科 学 会 で 認 定 を 受 けた 施 設 のみで 行 われており 平 成 26 年 10 月 20 日 現 在 全 国 48 施 設 で 実 施 されている 施 設 認 定 の 基 準 ( 日 本 産 科 婦 人 科 学 会 ) 1. 出 生 前 診 断 の 十 分 な 知 識 と 診 療 経 験 を 有 する 産 婦 人 科 専 門 医 と 小 児 科 専 門 医 が 常 勤 してい る (どちらか 一 方 は 臨 床 遺 伝 専 門 医 資 格 を 有 することを 要 する) 2. 遺 伝 に 関 する 専 門 外 来 を 設 置 し 産 婦 人 科 専 門 医 と 小 児 科 ( 周 産 期 ) 専 門 医 らが 協 力 して 診 療 を 行 っている 3. 検 査 を 希 望 する 妊 婦 に 対 し 検 査 施 行 前 施 行 後 に 十 分 な 時 間 を 取 って 遺 伝 カウンセリング を 行 う 体 制 が 整 えられている ( 医 師 以 外 の 認 定 遺 伝 カウンセラーまたは 遺 伝 看 護 専 門 職 の 在 籍 が 望 ましい) 4. 検 査 施 行 後 の 妊 娠 経 過 の 観 察 を 自 施 設 で 行 うことが 可 能 5. 絨 毛 検 査 羊 水 検 査 など 侵 襲 を 伴 う 胎 児 染 色 体 検 査 を 適 切 に 施 行 することが 可 能 6. 妊 婦 が 胎 児 染 色 体 検 査 を 受 けた 後 も 支 援 とカウンセリングを 継 続 できる 7. 出 生 後 の 医 療 やケアを 実 施 できる またはそのような 施 設 と 連 携 する 体 制 を 有 する 施 設 名 は 日 本 医 学 会 のホームページ NIPT コンソーシアム 3 のホームページで 公 開 されている 日 本 医 学 会 HP : NIPT コンソーシアム HP : 3 NIPT コンソーシアム 適 切 な 遺 伝 カウンセリング 体 制 に 基 づいて 検 査 実 施 するための 遺 伝 学 的 出 生 前 診 断 に 精 通 した 専 門 家 の 自 主 的 組 織 である 遺 伝 学 的 出 生 前 診 断 に 関 する NIPT コンソーシアムの 基 本 方 針 1.マススクリーニングとしては 実 施 しない 対 象 は 羊 水 検 査 や 絨 毛 検 査 の 適 応 となる 人 ( 夫 婦 のいずれかが 染 色 体 異 常 保 因 者 染 色 体 異 常 症 に 罹 患 した 児 を 妊 娠 分 娩 した 既 往 がある 高 齢 妊 娠 の 者 など) 2. 適 切 な 遺 伝 カウンセリング 体 制 を 整 備 する 検 査 の 適 応 施 設 条 件 遺 伝 カウンセリング 内 容 など 一 定 の 基 準 下 で 検 査 する また 検 体 を 受 け 入 れる 検 査 会 社 のコンセンサスを 確 立 する 3. 染 色 体 異 常 児 を 産 む 選 択 をサポートする 妊 娠 分 娩 ならびに 生 後 の 管 理 ができる 58

22 九 州 地 区 における 検 査 及 び 遺 伝 カウンセリング 実 施 医 療 機 関 は 以 下 のとおりである 検 査 および 遺 伝 カウンセリング 実 施 医 療 機 関 等 ( 平 成 26 年 12 月 現 在 ) 1. 国 立 病 院 機 構 九 州 医 療 センター 診 療 科 名 : 遺 伝 カウンセリング 外 来 住 所 : 福 岡 県 福 岡 市 中 央 区 地 行 浜 連 絡 先 : 遺 伝 カウンセリングの 申 し 込 みは 医 事 課 外 来 係 TEL ( 代 表 ) 2. 福 岡 大 学 病 院 診 療 科 名 : 遺 伝 医 療 室 住 所 : 福 岡 県 福 岡 市 城 南 区 七 隈 連 絡 先 : TEL URL: 2. 国 立 病 院 機 構 小 倉 医 療 センター 診 療 科 名 : 産 婦 人 科 遺 伝 カウンセリング 外 来 住 所 : 福 岡 県 北 九 州 市 小 倉 南 区 春 ヶ 丘 10-1 連 絡 先 :TEL URL: 4. 長 崎 大 学 病 院 診 療 科 名 : 長 崎 大 学 病 院 遺 伝 カウンセリング 室 住 所 : 長 崎 県 長 崎 市 坂 本 連 絡 先 : 長 崎 大 学 病 院 遺 伝 カウンセリング 室 (9 時 -16 時 ) TEL: 熊 本 大 学 医 学 部 附 属 病 院 診 療 科 名 : 産 科 婦 人 科 住 所 : 熊 本 県 熊 本 市 中 央 区 本 荘 連 絡 先 :TEL ( 産 科 外 来 ) 患 者 さん 向 け URL: 6. 大 分 大 学 医 学 部 附 属 病 院 診 療 科 名 : 遺 伝 外 来 住 所 : 大 分 県 由 布 市 挾 間 町 医 大 ケ 丘 1-1 連 絡 先 :TEL 産 婦 人 科 外 来 ( 遺 伝 外 来 ) (13 時 ~15 時 ) URL: NIPT コンソーシアム HP より 59

23 < 引 用 参 考 文 献 > 1) 関 沢 明 彦 : 新 出 生 前 診 断 の 理 解 のために 月 刊 母 子 保 健 ,1-3 2) 夫 律 子 : 現 在 受 けられる 出 生 前 診 断 のメリットと 検 査 後 の 対 応 月 刊 母 子 保 健 ,6-7 3) NIPT コンソーシアム< 年 1 月 5 日 ) 4) 有 森 直 子. 看 護 への 役 割 期 待 , 中 込 さと 子. 出 生 前 診 断 安 藤 広 子, 塚 原 正 人, 溝 口 満 子 編 著. 遺 伝 看 護 東 京. 医 歯 薬 出 版 株 式 会 社 5) 有 森 直 子.リプロダクティブヘルスに 関 する 意 思 決 定 支 援. 中 山 和 弘 岩 本 貴 監 修. 患 者 中 心 の 意 思 決 定 支 援 : 納 得 して 決 めるためのケア. 東 京, 中 央 法 規,2012, ) Dale Halsey Lea 著 日 本 遺 伝 看 護 研 究 会 訳 遺 伝 看 護 の 実 際 : 事 例 からのアプローチ. 東 京, 日 本 看 護 協 会 出 版 会, ) 公 益 社 団 法 人 日 本 産 科 婦 人 科 学 会 公 益 社 団 法 人 日 本 産 婦 人 科 医 会. 産 婦 人 科 診 療 ガイドライン 産 科 編 ) 川 目 裕 子 遺 伝 カウンセリングの 実 際 周 産 期 医 学 2014,44(2) ) 澤 井 英 明. 出 生 前 診 断 の 現 状 進 歩 と 課 題. 公 衆 衛 生 78(3)2014, ) 病 気 が 見 える Vol.10 産 科 第 2 版 東 京,MEDIC MEDIA, 2009, 66 11) 柘 植 あ づみ 二 階 堂 祐 子. 諸 外 国 の 出 生 前 診 断 の 状 況 とそ の 背 景, 日 本 医 師 会 雑 誌 143(6)2014, , 12) 佐 合 治 彦. 出 生 前 診 断 の 方 法 とその 変 遷. 日 本 医 師 会 雑 誌 2014, 第 143(6),