2 CQ 1-2 てんかん 診 断 の 問 診 において 必 要 な 事 項 はなにか 十 分 な 情 報 ( 病 歴 )を 収 集 すること,および 発 作 の 現 場 を 目 撃 することがてんかんの 診 断 に 最 も 有 用 である. 主 訴 は 多 くの 場 合,けいれん 発 作 ( 非

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1 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) 1 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) CQ 1-1 てんかんとはなにか てんかんとは 慢 性 の 脳 の 病 気 で, 大 脳 の 神 経 細 胞 が 過 剰 に 興 奮 するために, 脳 の 症 状 ( 発 作 )が 反 復 性 (2 回 以 上 )に 起 こるものである. 発 作 は 突 然 に 起 こり, 普 通 とは 異 なる 身 体 症 状 や 意 識, 運 動 お よび 感 覚 の 変 化 が 生 じる. 明 らかなけいれんがあればてんかんの 可 能 性 は 高 い(グレードなし). 大 脳 の 神 経 細 胞 は 規 則 正 しいリズムで 互 いに 調 和 を 保 ちながら 電 気 的 に 活 動 している. この 活 動 が 突 然 崩 れて, 激 しい 電 気 的 な 乱 れ( 過 剰 興 奮 )が 生 じることによって 起 きるの が,てんかんである. 発 作 は 無 熱 時 に 起 こることが 多 く, 異 常 な 電 気 活 動 に 巻 き 込 まれる 脳 の 部 位 によって 現 れる 症 状 は 様 々である(エビデンスレベルⅢ) 1). ひきつけ,けいれ ん だけでなく, ボーッとする 体 がピクッとする 意 識 を 失 ったまま 動 き 回 ったりす る などの 多 彩 な 症 状 を 示 す(CQ 1-4:8 頁,CQ 1-5:9 頁 ).また,てんかんは 繰 り 返 し 起 こることが 特 徴 で,1 回 だけの 発 作 では, 普 通 はてんかんという 診 断 はつけられない(CQ 1-2: 次 頁 ). 脳 波 を 中 心 とした 種 々の 検 査 が 診 断 の 確 定 には 必 要 である(CQ 1-6:12 頁 ). 1) 飯 沼 一 宇, 日 本 てんかん 学 会 ガイドライン 作 成 委 員 会 ( 藤 原 建 樹, 池 田 昭 夫, 他 ).てんかんの 診 断 ガ イドライン.てんかん 研.2008;26(1): (エビデンスレベルⅢ) PubMed( 検 索 2008 年 9 月 12 日 ) epilepsy[mesh]and(define * OR definition * )=2,382 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった.

2 2 CQ 1-2 てんかん 診 断 の 問 診 において 必 要 な 事 項 はなにか 十 分 な 情 報 ( 病 歴 )を 収 集 すること,および 発 作 の 現 場 を 目 撃 することがてんかんの 診 断 に 最 も 有 用 である. 主 訴 は 多 くの 場 合,けいれん 発 作 ( 非 けいれん 発 作 の 場 合 もある)であるが,てんかんと 診 断 するためには, 少 なくとも 2 回 以 上 の 発 作 を 要 する(グレード B). 以 下 の 1 3 に 関 して 詳 細 な 病 歴 聴 取 をすることで, 確 実 な 診 断 に 到 達 できる(エビデン スレベルⅡ) 1,2). 初 回 発 作 で 非 誘 発 性 発 作 の 全 般 強 直 間 代 発 作 であると 確 診 された 患 者 は, 既 往 にミオクロニー 発 作, 欠 神 発 作, 単 純 および 複 雑 部 分 発 作 がある 場 合 には,1 回 の 発 作 でもてんかんと 診 断 できる(エビデンスレベルⅢ) 1).. 患 者 および 発 作 目 撃 者 から 発 作 の 情 報 を 得 ることが される. a. 発 作 の 頻 度 b. 発 作 の 状 況 と 誘 因 ( 光 過 敏 性 など) c. 発 作 の 前 および 発 作 中 の 症 状 ( 身 体 的, 精 神 的 症 候 および 意 識 障 害 ) d. 症 状 の 持 続 e. 発 作 に 引 き 続 く 症 状 f. 外 傷, 咬 舌, 尿 失 禁 の 有 無 g. 発 作 後 の 頭 痛 と 筋 肉 痛 h. 複 数 回 の 発 作 のある 患 者 では 初 発 年 齢 i. 発 作 および 発 作 型 の 変 化 推 移 j. 最 終 発 作 k. 発 作 と 覚 醒 睡 眠 との 関 係. 発 作 目 撃 者 からの 発 作 に 関 する 病 歴 には 次 の 事 項 を 含 むことが される. a. 発 作 の 頻 度 b. 発 作 の 前 および 発 作 中 に 観 察 された 詳 細 な 状 態 ( 患 者 の 反 応, 手 足 の 動 き, 開 閉 眼, 眼 球 偏 倚, 発 声, 顔 色, 呼 吸 および 脈 拍 ) c. 発 作 後 の 行 動, 状 態 の 詳 細.カルテの 病 歴 記 載 に 際 しては, 次 の 事 項 を 含 むことが される. a. 初 発 年 齢 ( 多 くのてんかんは 年 齢 依 存 性 である) b. 性 別 c. 既 往 歴 ( 周 産 期 異 常, 熱 性 けいれん, 頭 部 外 傷 など) d. 精 神 疾 患 の 既 往

3 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) 3 e.アルコール 歴, 常 用 薬, 麻 薬 歴 の 既 往 f. 家 族 歴 g. 社 会 歴 1) Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Diagnosis and management of epilepsy in adults. A national clinical guideline p. 3-7.(エビデンスレベルⅢ) 2) Stokes T, Shaw EL, Juarez-Garcia A, et al. Clinical Guidelines and Evidence Review for the Epilepsies: diagnosis and management in adults and children in primary and secondary care. London: Royal College ofgeneral Practitioners; p , (エビデンスレベルⅡ) PubMed( 検 索 2008 年 10 月 30 日 ) ((epileptic seizures or epilepsy)and diagnosis and(interview or(historytaking)))and( sensitivity and specificity [mh]or sensitivity[tiab]or specificity[tiab]or likelihood ratio * OR practice guideline [pt]or likelihood functions[mh]ormeta-analysis[mh]or meta-analysis[pt]or metaanaly * [tiab] OR meta analysis OR multicenter study[pt]or evaluation studies[pt]or validation studies[pt]or systematic review * OR systematic[sb])=58 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった.

4 4 CQ 1-3 てんかん 発 作 型 およびてんかん,てんかん 症 候 群 および 関 連 発 作 性 疾 患 分 類 のグ ローバルスタンダードはなにか てんかん 発 作 型 の 分 類 は,その 後 の 患 者 への 対 応, 検 査 および 抗 てんかん 薬 の 選 択 に 不 可 欠 であり, 国 際 抗 てんかん 連 盟 (ILAE)の 分 類 を 用 いる.てんかんの 診 断 は 患 者 にとって, 身 体 的, 精 神 的, 社 会 的, 経 済 的 に 重 要 な 意 味 をもつので, 専 門 家 がてんかんの 確 定 的 な 臨 床 診 断 を 行 うことが され る(グレード B). 現 時 点 では,てんかんの 発 作 分 類 は ILAE が 1981 年 に 発 表 した てんかん 発 作 型 分 類 (エビデンスレベルⅣ) 1) と 1989 年 発 表 の てんかん,てんかん 症 候 群 および 関 連 発 作 性 疾 患 の 分 類 (エビデンスレベルⅣ) 2) が 用 いられる.ILAE のタスクフォースは,2001 年 に 発 表 された 発 作 症 候 群 の 分 類 試 案 を 2006 年 に 修 正 した(エビデンスレベルⅣ) 3).1981 年 と 2006 年 の 新 旧 対 照 (エビデンスレベルⅣ) 4) を 表 1に 示 す.てんかん,てんかん 症 候 群 および 関 連 発 作 性 疾 患 の 分 類 は 1989 年 版 が 現 在 も 使 用 されている( 表 2).. 局 在 関 連 てんかん( 部 分 てんかん)を 示 唆 する 症 候 としては,1 病 因 となるような 既 往 歴,2 前 兆,3 発 作 起 始 時, 発 作 中 の 局 在 性 運 動 ないし 感 覚 徴 候,4 自 動 症 などが ある.ただし, 欠 神 発 作 でも 自 動 症 を 伴 うことがある.. 特 発 性 全 般 てんかんは,25 歳 以 上 の 発 症 はまれであり, 他 の 神 経 症 候 を 認 めない.こ れを 示 唆 する 症 候 は,1 主 に 小 児 期 から 若 年 期 の 発 症,2 断 眠 やアルコールでの 誘 発, 3 起 床 直 後 の 強 直 間 代 発 作 あるいはミオクロニー 発 作,4 ほかに 神 経 症 候 がなく, 発 作 型 が 欠 神 発 作 である,5 脳 波 で 光 突 発 反 応, 全 般 性 3 Hz 棘 徐 波 複 合 あるいは 多 棘 徐 波 複 合 などがある.. 症 候 性 全 般 てんかんを 示 唆 する 症 候 は,1 発 症 年 齢 が 非 常 に 早 い( 新 生 児 期, 乳 児 期 : 1 歳 未 満 ),2 頻 回 の 発 作,3 発 症 前 からの 精 神 遅 滞 や 神 経 症 候,4 神 経 症 候 の 進 行 や 退 行,5 広 汎 性 脳 波 異 常,6 脳 形 態 異 常 などがある. 1) Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. From the Commission of Classification and Terminology oftheinternational League Against Epilepsy.Epilepsia. 1981; 22(4): (エビデンスレベルⅣ) 2) Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Commission of Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 1989; 30(4): (エビ デンスレベルⅣ)

5 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) 5 表 1 てんかん 発 作 型 国 際 分 類 の 1981 年 版 と 2006 年 改 訂 版 との 対 応 1981 年 発 作 型 分 類 2006 年 改 訂 版 分 類 部 分 発 作 A. 単 純 部 分 発 作 ( 意 識 減 損 はない). 運 動 徴 候 を 呈 するもの. 体 性 感 覚 または 特 殊 感 覚 症 状 を 呈 するもの. 自 律 神 経 症 状 あるいは 徴 候 を 呈 するもの. 精 神 症 状 を 呈 するもの( 多 くは 複 雑 部 分 発 作 として 経 験 される) B. 複 雑 部 分 発 作. 単 純 部 分 発 作 で 始 まり 意 識 減 損 に 移 行 するもの a. 単 純 部 分 発 作 で 始 まるもの b. 自 動 症 で 始 まるもの. 意 識 減 損 で 始 まるもの A. 局 在 性. 新 皮 質 ( 性 ) a. 部 分 拡 散 を 伴 わないもの ) 部 分 間 代 発 作 ) 部 分 ミオクロニー 発 作 ) 抑 制 運 動 発 作 ) 要 素 性 感 覚 症 状 を 伴 う 部 分 感 覚 発 作 ) 失 語 発 作 b. 部 分 拡 散 を 伴 うもの ) ジャクソン マーチ 発 作 ) 経 験 性 症 状 を 伴 う 部 分 感 覚 発 作. 海 馬 海 馬 傍 回 ( 性 ) B. 同 側 への 伝 播 を 伴 うもの. 新 皮 質 領 域 ( 半 球 皮 質 性 発 作 を 含 む). 辺 縁 系 領 域 ( 笑 い 発 作 を 含 む) C. 対 側 への 伝 播 を 伴 うもの. 新 皮 質 領 域 ( 運 動 亢 進 発 作 ). 辺 縁 系 領 域 ( 自 動 症 を 伴 うまたは 伴 わない 認 知 障 害 性 [ 精 神 運 動 ] 発 作 ) C. 二 次 的 に 全 般 化 する 部 分 発 作. 単 純 部 分 発 作 (A)が 全 般 発 作 に 進 展 するもの. 複 雑 部 分 発 作 (B)から 全 般 発 作 に 進 展 するもの. 単 純 部 分 発 作 から 複 雑 部 分 発 作 を 経 て 全 般 発 作 に 進 展 するもの D. 二 次 性 全 般 化. 強 直 間 代 発 作. 欠 神 発 作.てんかん 性 スパズム 全 般 発 作 A.. 欠 神 発 作 a. 意 識 減 損 のみのもの b. 軽 度 の 間 代 要 素 を 伴 うもの c. 脱 力 要 素 を 伴 うもの d. 強 直 要 素 を 伴 うもの e. 自 動 症 を 伴 うもの f. 自 律 神 経 要 素 を 伴 うもの (b f は 単 独 でも 組 み 合 わせでもあり 得 る). 非 定 型 欠 神 発 作 a. 筋 緊 張 の 変 化 は A.1.よりも 明 瞭 b. 発 作 の 起 始 / 終 末 は 急 激 でない B.ミオクロニー 発 作 C. 間 代 発 作 D. 強 直 発 作 E. 強 直 間 代 発 作 ( 明 確 に 対 応 するものなし) F. 脱 力 発 作 B. 欠 神 発 作. 定 型 欠 神 発 作.ミオクロニー 欠 神 発 作 B.. 非 定 型 欠 神 発 作 C..ミオクロニー 発 作.ミオクロニー 失 立 発 作. 眼 瞼 ミオクロニー A. 強 直 または 間 代 を 呈 する 発 作. 強 直 間 代 発 作. 間 代 発 作. 強 直 発 作 D.てんかん 性 スパズム E. 脱 力 発 作 ( 続 く)

6 6 表 1 ( 続 き) 1981 年 発 作 型 分 類 2006 年 改 訂 版 分 類 未 分 類 てんかん 発 作 新 生 児 発 作 律 動 性 眼 球 運 動 咀 嚼 水 泳 運 動 新 生 児 発 作 ( より) ) 1981 年 国 際 分 類 は, 清 野 昌 一, 大 田 原 俊 輔, 他. 分 類 委 員 会 より:てんかん 研 5(1):62,1987 の 日 本 語 訳 から 引 用. ) 2006 年 国 際 分 類 は, の 日 本 てんかん 学 会 分 類 用 語 委 員 会 に よる 邦 訳. ) ILAE から,Epilepsia(2010 年 4 月 号 )にてんかん 発 作 分 類 の 改 訂 版 とてんかんの 新 しい 用 語 と 概 念 が 公 表 された Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report oftheilae Commission on Classification and Terminology, Epilepsia. 2010; 51(4): その 内 容 は 2006 年 改 訂 版 を 踏 襲 す るものである. 表 2 てんかん,てんかん 症 候 群 および 関 連 発 作 性 疾 患 の 分 類 (ILAE, 1989 年 ). 局 在 関 連 性 ( 焦 点 性, 局 所 性, 部 分 性 )てんかんおよ び 症 候 群 1.1 特 発 性 ( 年 齢 に 関 連 して 発 病 する) 中 心 側 頭 部 に 棘 波 をもつ 良 性 小 児 てんかん 後 頭 部 に 突 発 波 をもつ 小 児 てんかん 原 発 性 読 書 てんかん 1.2 症 候 性 小 児 の 慢 性 進 行 性 持 続 性 部 分 てんかん 特 異 な 発 作 誘 発 様 態 をもつてんかん 側 頭 葉 てんかん 前 頭 葉 てんかん 頭 頂 葉 てんかん 後 頭 葉 てんかん 1.3 潜 因 性. 全 般 てんかんおよび 症 候 群 2.1 特 発 性 ( 年 齢 に 関 連 して 発 病 するもので 年 齢 順 に 記 載 ) 良 性 家 族 性 新 生 児 けいれん 良 性 新 生 児 けいれん 乳 児 良 性 ミオクロニーてんかん 小 児 欠 神 てんかん(ピクノレプシー) 若 年 欠 神 てんかん 若 年 ミオクロニーてんかん( 衝 撃 小 発 作 ) 覚 醒 時 大 発 作 てんかん 上 記 以 外 の 特 発 性 全 般 てんかん 特 異 な 発 作 誘 発 様 態 をもつてんかん 2.2 潜 因 性 あるいは 症 候 性 ( 年 齢 順 ) West 症 候 群 ( 乳 児 けいれん, 電 撃 点 頭 礼 拝 けいれん) Lennox-Gastaut 症 候 群 ミオクロニー 失 立 発 作 てんかん ミオクロニー 欠 神 てんかん 2.3 症 候 性 非 特 異 病 因 早 期 ミオクロニー 脳 症 サプレッション バーストを 伴 う 早 期 乳 児 てんかん 性 脳 症 上 記 以 外 の 症 候 性 全 般 てんかん 特 異 症 候 群. 焦 点 性 か 全 般 性 か 決 定 できないてんかんおよび 症 候 群 3.1 全 般 発 作 と 焦 点 発 作 を 併 有 するてんかん 新 生 児 発 作 乳 児 重 症 ミオクロニーてんかん 徐 波 睡 眠 時 に 持 続 性 棘 徐 波 を 示 すてんかん 獲 得 性 てんかん 性 失 語 (Landau-Kleffner 症 候 群 ) 上 記 以 外 の 未 決 定 てんかん 3.2 明 確 な 全 般 性 あるいは 焦 点 性 のいずれかの 特 徴 をも 欠 くてんかん. 特 殊 症 候 群 4.1 状 況 関 連 性 発 作 ( 機 会 発 作 ) 熱 性 けいれん 孤 発 発 作,あるいは 孤 発 のてんかん 重 積 状 態 アルコール, 薬 物, 子 癇, 非 ケトン 性 高 グリシ ン 血 症 等 による 急 性 の 代 謝 障 害 や 急 性 アル コール 中 毒 にみられる 発 作 3) Engel J Jr. Report oftheilae classification core group. Epilepsia. 2006; 47(9): (エビデンス レベルⅣ)

7 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) 7 4) Commission on Classification and Terminology Status as of May, 2008[homepage ontheinternet]. Dusseldorf: INTERNATIONAL LEAGUE AGAINST EPILEPSY. Available from: PubMed( 検 索 2008 年 10 月 17 日 ) ((epileptic seizures)or epilepsy)and diagnosis and(classification orcategorization)and( sensitivity and specificity [mh]or sensitivity[tiab]or specificity[tiab]or likelihood ratio * OR practice guideline [pt]or likelihood functions[mh]ormeta-analysis[mh]or meta-analysis[pt]or metaanaly * [tiab] OR meta analysis OR multicenter study[pt]or evaluation studies[pt]or validation studies[pt]or systematic review * OR systematic[sb])=273 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった.

8 8 CQ 1-4 成 人 においててんかんと 鑑 別 されるべき 疾 患 はなにか てんかんと 紛 らわしいものには, 次 のものがある(グレード B).. 失 神 ( 神 経 調 節 性, 心 原 性 など). 心 因 性 発 作. 過 呼 吸 やパニック 障 害. 脳 卒 中 ( 脳 梗 塞, 脳 出 血 ), 一 過 性 脳 虚 血 発 作. 急 性 中 毒 ( 薬 物,アルコール), 薬 物 離 脱, アルコール 離 脱. 急 性 代 謝 障 害 ( 低 血 糖,テタニーなど). 急 性 腎 不 全. 頭 部 外 傷 直 後 突 然 発 症 の 意 識 消 失 で 救 急 外 来 を 訪 れる 患 者 では 神 経 調 節 性 失 神 / 心 因 性 非 てんかん 発 作 が 40%と 多 く,てんかんは 29%, 次 いで 心 原 性 失 神 が 7%とされる(エビデンスレベル Ⅲ) 1,2). 失 神 の 特 徴 は, 発 作 後 に 意 識 変 化 や 疲 労, 怠 感 を 伴 うことがない 点 である(エビ デンスレベルⅢ) 3,4). 頭 部 外 傷 受 傷 後 1 週 以 内 に 急 性 けいれんを 起 こした 患 者 では, 将 来 てんかんを 発 症 する 危 険 率 は 約 25%とされる(エビデンスレベルⅢ) 3).アルコール 離 脱 に よりけいれん 発 作 を 起 こすことがある(エビデンスレベルⅣ) 3,4). 1) Day SC, Cook EF, Funkenstein H, et al. Evaluation and outcome ofemergency room patients with transient loss of consciousness. AmJMed. 1982; 73(1): (エビデンスレベルⅢ) 2) Zaidi A, Clough P, Cooper P, et al. Misdiagnosis of epilepsy: many seizure-like attacks have a cardiovascular cause. JAmColl Cardiol. 2000; 36(1): (エビデンスレベルⅢ) 3) 日 本 神 経 学 会 治 療 ガイドライン Ad Hoc 委 員 会. 日 本 神 経 学 会 治 療 ガイドライン てんかん 治 療 ガイ ドライン 臨 神 経.2002;42(6): (エビデンスレベルⅢ) 4) Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Diagnosis and management of epilepsy in adults. A national clinical guideline p. 3-5.(エビデンスレベルⅣ) PubMed( 検 索 2008 年 10 月 30 日 ) ((epileptic seizures)or epilepsy)and diagnosis and(distinguish or differentiate or Diagnosis,Differential [Mesh])and( sensitivity and specificity [mh]or sensitivity[tiab]or specificity[tiab]or likelihood ratio * OR practice guideline[pt]or likelihood functions[mh])and(meta-analysis[mh]or metaanalysis[pt]or metaanaly * [tiab]or meta analysis OR multicenter study[pt]or evaluation studies [pt]or validation studies[pt]or systematic review * OR systematic[sb])=32 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった.

9 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) 9 CQ 1-5 小 児 においててんかんと 鑑 別 されるべき 疾 患 はなにか 下 記 に 示 した 病 態 を 示 唆 する 状 況 がないかどうかを 確 認 する. 特 に 発 作 前 後 の 状 況 を 十 分 に 聴 取 す る. 小 児 の 場 合 は, 発 熱, 啼 泣, 下 痢 の 有 無, 睡 眠 覚 醒 リズム, 空 腹 時 かどうかなどをチェックす る(グレード C).. 熱 性 けいれん. 憤 怒 けいれん. 睡 眠 時 ミオクローヌス. 夜 驚 症 / 夢 遊 病. 良 性 乳 児 けいれん. 軽 症 胃 腸 炎 関 連 けいれん.チック. 失 神 ( 神 経 調 節 性, 心 原 性 など). 心 因 性 発 作 10. 急 性 代 謝 障 害 ( 低 血 糖,テタニーなど) 小 児 でてんかん 発 作 と 紛 らわしい 疾 患 を 発 作 症 候 からみると,1 全 般 強 直 発 作, 強 直 間 代 発 作 を 示 すのは 熱 性 けいれん, 良 性 乳 児 けいれん, 軽 症 胃 腸 炎 関 連 けいれん, 心 因 性 発 作 の 一 部, 急 性 代 謝 障 害,チアノーゼ 型 憤 怒 けいれんの 長 引 いたもの,2 意 識 消 失 ± 脱 力 発 作 を 示 すのは 憤 怒 けいれん, 神 経 調 節 性 失 神, 心 因 性 発 作 の 一 部, 急 性 代 謝 障 害 の 一 部, 熱 性 けいれんの 一 部,3ぴくぴくさせるのは 睡 眠 時 ミオクローヌス, 心 因 性 発 作 の 一 部, 4 恐 怖 や 徘 徊 などの 奇 妙 な 動 きを 示 すのは 夜 驚 症, 夢 遊 病, 心 因 性 発 作 である. 病 歴 や 症 候, 発 症 年 齢 が 手 がかりとなるが, 脳 波 検 査 が 必 要 な 場 合 もある(エビデンスレベルⅢ) 1,2). 熱 性 けいれん( 特 に 3 歳 以 降 ), 良 性 乳 児 けいれんの 後 期, 急 性 代 謝 障 害 の 一 部 などでは, てんかん 放 電 (てんかん 発 作 波 )を 示 すものもあることに 注 意 する( 表 1). 1) 飯 沼 一 宇, 日 本 てんかん 学 会 ガイドライン 作 成 委 員 会 ( 藤 原 建 樹, 池 田 昭 夫, 他 ).てんかんの 診 断 ガ イドライン.てんかん 研.2008;26(1): (エビデンスレベルⅣ) 2) Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Diagnosis and management of epilepsy in adults. A national clinical guideline p. 3-5.(エビデンスレベルⅢ) PubMed( 検 索 2008 年 10 月 30 日 )) ((epileptic seizures)or epilepsy)and diagnosis and(distinguish or differentiate or Diagnosis,Differential [Mesh])and( sensitivity and specificity [mh]or sensitivity[tiab]or specificity[tiab]or likelihood ratio * OR practice guideline[pt]or likelihood functions[mh])and(meta-analysis[mh]or metaanalysis[pt]or metaanaly * [tiab]or meta analysis OR multicenter study[pt]or evaluation studies [pt]or validation studies[pt]or systematic review * OR systematic[sb])=32 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった.

10 10 表 1 小 児 のてんかんと 鑑 別 されるべき 疾 患 乳 児 期 の 良 性 けいれんおよび 類 縁 疾 患 熱 性 けいれん 憤 怒 けいれん 良 性 けいれん 良 性 乳 児 けいれん 軽 症 胃 腸 炎 関 連 けいれん 入 眠 時 ぴくつき/ 睡 眠 時 ミオ クローヌス 夜 驚 症 / 夢 遊 病 チック 神 経 調 節 性 失 神 心 因 性 発 作 チアノーゼ 型 蒼 白 型 発 作 症 状 38 以 上 の 発 熱 を 伴 う 全 般 強 直 けいれん, 強 直 間 代 けい れんで, 病 歴 や 診 察 上, 中 枢 神 経 感 染 症, 代 謝 異 常,そ の 他 明 らかなけいれんの 原 因 がないと 思 われるもの. 脱 力, 一 点 凝 視, 眼 球 上 転 のみなどの 弛 緩 性 熱 性 けいれん が 5%. 家 族 発 症 が 20 30%. 脳 波 でてんかん 性 発 作 波 はあり 得 る 痛 み, 怒 り, 不 機 嫌 により 激 しく 泣 いていて, 急 に 息 を 止 め,チアノーゼが 出 現, 意 識 消 失 し,ぐにゃりと 脱 力. 長 引 いた 場 合 は 全 身 を 強 直 不 意 の 痛 み, 驚 き, 恐 怖 により, 泣 くこともなく 急 に 意 識 を 失 い,ぐにゃりと 脱 力, 顔 面 蒼 白 無 熱 性 の 全 般 強 直 間 代 けいれん, 強 直 けいれん(まれに 片 側 けいれん, 筋 緊 張 亢 進 を 伴 わない 複 雑 部 分 発 作 )で, 原 因 疾 患 や 原 因 となる 既 往 疾 患 がなく, 発 達 は 正 常 で, 脳 波 でてんかん 性 発 作 波 がない.50%は 発 作 が 群 発 する. 初 発 時 には 分 からない. 時 に 家 族 発 症.2 歳 までに 発 症 脱 水 がないか 軽 度 程 度 の 下 痢 嘔 吐 が2 5 日 続 いて 起 こる 無 熱 性 の 全 般 強 直 間 代 けいれん. 下 痢 が 起 こる 以 前 で 嘔 吐 だけで 生 じることもある. 脳 波, 電 解 質 検 査 を 行 い, 異 常 がなければ 可 能 性 が 強 い.ロタウイルス 感 染 で 好 発.80%はけいれんを 2 回 以 上 群 発 し,20%では 2 3 日 にわたる 入 眠 時 ぴくつきは 睡 眠 開 始 時 に 起 こる 短 い 小 さなぴくつ きで, 単 発 あるいは 反 復. 左 右 非 対 称 で 下 肢 に 多 いが, 上 肢, 頭 部 の 筋 にもみられる. 睡 眠 時 ミオクローヌスは, すべての 睡 眠 段 階 で 起 こり 得, 非 同 期 性 だけでなく 両 側 対 称 性 にも 起 こり, 遠 位 筋 だけでなく 近 位 筋 や 体 幹 にも 起 こる 夜 驚 症 は 睡 眠 中 に 突 然 起 こる 強 い 恐 怖 で, 悲 鳴, 啼 泣, 興 奮, 頻 脈 などを 示 し,1 10 分 続 く. 半 数 は 夢 遊 病 も 示 す. 夢 遊 病 は, 睡 眠 中 に 突 然 立 ち 上 がる, 歩 き 回 る, 走 り 回 るなどを 示 し,1 40 分 続 く.いずれも 夜 間 睡 眠 の 前 半 の 1/3 の 時 間 に 起 こり,4 12 歳 に 多 い. 覚 醒 させ ようとしても 覚 めず, 本 人 は 覚 えていない. 家 族 歴 があ る 場 合 がある 顔 面, 頸 部, 肩, 上 肢 などに 目 立 つ 突 発 的, 常 同 的 に 繰 り 返 す 急 激 な 運 動. 眼 球 にも 起 こる. 精 神 的 緊 張 で 増 加. 起 こっている 最 中 に 他 の 動 きを 妨 げず, 本 人 はあまり 困 らない. 睡 眠 時 には 起 こらない 急 に 意 識 を 失 い 崩 れ, 脱 力 するが, 姿 勢 変 換 あるいは 立 っ ていて 起 こる 起 立 性 調 節 障 害 と, 恐 怖 や 痛 みなどによる 迷 走 神 経 反 射, 咳, 排 尿, 嚥 下 などによる 反 射 によるも のとがある. 意 識 消 失 の 時 間 は 短 い 発 作 症 状 は 種 々で, 症 状 だけで 診 断 するのは 困 難. 同 じ 状 況 で 起 こりやすく, 他 人 が 見 ていない 所 では 起 こりに くい. 心 因 反 応 のみの 場 合 と,てんかんがあって 心 因 反 応 が 混 在 する 場 合 がある. 確 実 な 診 断 には 発 作 時 脳 波 が 必 要. 心 因 性 発 作 の 項 (126 頁 )を 参 照 脳 波 異 常 +/ /(+) 診 断 発 熱 時 のみのけい れんで 他 の 疾 患 を 示 唆 する 症 状 なし 病 歴 不 安 なら 脳 波 脳 波 病 歴, 便 中 ロタウ イルス 抗 原 ( 他 の ウイルスでも), 脳 波 症 状, 発 生 時 間 不 安 なら 脳 波 症 状, 発 生 時 間 不 安 なら 脳 波, 睡 眠 ポリグラフ 症 状 病 歴 と 症 状 症 状 発 作 時 脳 波 ( 続 く)

11 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) 11 表 1 ( 続 き) 良 性 けいれん 発 作 症 状 脳 波 異 常 マスターベーション 下 肢 を 伸 展 し 力 が 入 る 動 作 を 長 時 間 繰 り 返 す. 意 識 はあ り,よく 見 ると 両 大 を 合 わせて 大 骨 盤 前 面 を 床 や 何 かにこすっており, 大 を 開 いたときは 症 状 が 中 断 す る. 赤 い 顔 をするときもある 診 断 動 作 をよく 観 察 急 性 代 謝 障 害 ( 低 血 糖,テタ ニーなど) 低 血 糖 では 意 識 消 失, 強 直 間 代 けいれん, 低 Ca 血 症 で は 強 直 けいれんや 強 直 間 代 けいれん, 低 Na 血 症, 高 Na 血 症 では 強 直 間 代 けいれん, 高 アンモニア 血 症 では 意 識 消 失, 強 直 間 代 けいれんをきたし 得 る /+ 血 糖, 血 清 Ca, 血 清 Na, 血 中 ア ンモニアなど

12 12 CQ 1-6 てんかん 診 断 の 具 体 的 手 順 はどうすべきか てんかん 診 断 の 主 な 手 順 を 図 1に 示 す 1).てんかんの 確 定 診 断 は 専 門 家 が 行 うことを する(グ レード B). 非 誘 発 性 の 初 回 てんかん 発 作 の 場 合 は, 脳 波 検 査 ( 光 刺 激, 過 呼 吸, 睡 眠 を 含 む)をす ることが される(エビデンスレベルⅠ) 1,2). 睡 眠 賦 活 脳 波 はてんかん 放 電 の 出 現 頻 度 を 上 げる(エビデンスレベルⅢ) 2). 必 要 に 応 じて, 神 経 画 像 検 査 1) やビデオ 脳 波 同 時 記 録 も 行 う(エビデンスレベルⅠ). 1) Krumholz A, Wiebe S, Gronseth G, et al. Practice Parameter: evaluating an apparent unprovoked first seizure in adults(an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy ofneurology and the American Epilepsy Society. Neurology. 2007; 69(21): (エビデンスレベルⅠ) 2) van Donselaar CA, Schimsheimer RJ, Geerts AT, et al. Value of the electroencephalogram in adult patients with untreated idiopathic first seizures. Arch Neurol. 1992; 49(3): (エビデンスレベ ルⅢ) 図 1 てんかん 診 断 の 手 順

13 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) 13 PubMed( 検 索 2008 年 10 月 30 日 ) ((epileptic seizures)or epilepsy)and diagnosis and(distinguish or differentiate or Diagnosis,Differential [Mesh])and( sensitivity and specificity [mh]or sensitivity[tiab]or specificity[tiab]or likelihood ratio * OR practice guideline[pt]or likelihood functions[mh])and(meta-analysis[mh]or metaanalysis[pt]or metaanaly * [tiab]or meta analysis OR multicenter study[pt]or evaluation studies [pt]or validation studies[pt]or systematic review * OR systematic[sb])=32 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった.

14 14 CQ 1-7 光 感 受 性 てんかんの 診 断 はどうすればよいのか 脳 波 検 査 での 光 刺 激 で, 光 突 発 反 応 (photoparoxysmal response; PPR)の 出 現 が 診 断 に 必 須 であ る 1,2).てんかん 発 作 があり, 脳 波 で PPR を 認 める 症 例 が 光 感 受 性 てんかん(photosensitive epilepsy; PSE)である.てんかん 発 作 とは 無 縁 で, 偶 然 脳 波 検 査 を 受 けるまで, 光 感 受 性 体 質 に 気 付 かない 潜 在 的 な 光 感 受 性 者 もいる(グレード B). 光 感 受 性 (photosensitivity)とは, 光 や 図 形 等 の 視 覚 刺 激 による 誘 発 発 作 (けいれんな ど),すなわち 光 感 受 性 発 作 を 起 こしたことがある 場 合 か, 脳 波 検 査 での 光 刺 激 で PPR が 認 められる 場 合 を 指 す(エビデンスレベルⅡ) 1,2).PSE の 頻 度 は 5 24 歳 では 4,000 人 に1 人 である. 潜 在 的 な 体 質 性 光 感 受 性 者 を 含 めると 光 感 受 性 者 の 頻 度 は0.3 3%とされてい る(エビデンスレベルⅡ) 1). 純 粋 なPSE は, 小 児 期 後 期 から 思 春 期 にかけて 多 く, 女 性 に 多 い( 男 性 の 倍 ). 遺 伝 的 要 素 が 高 く, 家 族 に 光 感 受 性 がみられることが 多 い. 臨 床 的 には 強 直 間 代 発 作 がほとんどで, 欠 神 発 作 やミオクロニー 発 作 も 時 にみられる(エ ビデンスレベルⅡ) 1). 1) Fisher RS, Harding G, Erba G, et al. Photic- and pattern-induced seizures: a review for the Epilepsy Foundation of America Working Group. Epilepsia. 2005; 46(9): (エビデンスレベルⅡ) 2) 高 橋 幸 利, 日 本 てんかん 学 会 ガイドライン 作 成 委 員 会 ( 藤 原 建 樹, 飯 沼 一 宇, 他 ). 光 感 受 性 てんかん の 診 断 治 療 ガイドライン.てんかん 研.2005;23(2): (エビデンスレベルⅡ) PubMed( 検 索 2008 年 10 月 10 日 ) ( epilepsy,reflex [MeSH Terms]OR( epilepsy [All Fields]AND reflex [All Fields])OR reflex epilepsy [All Fields]OR( photogenic [All Fields]AND epilepsy [All Fields])OR photogenic epilepsy [All Fields])AND( meta-analysis as topic [MeSH Terms]OR meta-analysis[pt]or (metaanalyses[tiab]or metaanalysis[tiab]or metaanalytic[tiab]or metaanalytical[tiab]or metaanalytically[tiab]or metaanalyze[tiab]or metaanalyzed[tiab]or metaanalyzing[tiab])or meta analysis [All Fields]OR multicenter study[pt]or evaluation studies[pt]or validation studies [pt]or(systematic review[all Fields]OR systematic review/analysis[all Fields]OR systematic reviewers[all Fields]OR systematic reviewing[all Fields]OR systematic reviews[all Fields])OR systematic[sb])=114 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった.

15 第 1 章 てんかんの 診 断 分 類, 鑑 別 (REM 睡 眠 行 動 異 常 症 を 含 む) 15 CQ 1-8 若 年 ミオクロニーてんかんの 診 断 はどうすればよいのか 若 年 ミオクロニーてんかんは,ミオクロニー 発 作 と 全 般 強 直 間 代 発 作 を 主 症 状 とする 疾 患 である 1). 診 断 には 病 歴, 年 齢 依 存 性, 発 作 の 誘 因, 脳 波 所 見 が 重 要 である(グレード B). ミオクロニー 発 作 は, 突 然 起 こる 短 時 間 の 衝 撃 様 の 筋 収 縮 で, 顔 面 体 幹 四 肢 筋 に 単 発 性 あるいは 多 発 性 に 起 こり, 時 に 全 般 化 することもある(エビデンスレベルⅣ) 1). 普 通, 意 識 消 失 はない. 単 独 に 起 こることもあるが, 同 時 に 全 般 強 直 間 代 発 作 を 呈 するものも 多 い. 外 的 刺 激, 特 に 光 刺 激 に 対 して 敏 感 である. 若 年 ミオクロニーてんかん(juvenile myoclonic epilepsy,janz 症 候 群 )は, 特 発 性 全 般 てんかんの 5 10%にみられる(エビデ ンスレベルⅢ) 2).これを 示 唆 する 徴 候 は,1 小 児 期 から 若 年 期 の 発 症,2 断 眠 やアルコー ルでの 誘 発,3 早 朝 の 強 直 間 代 発 作 あるいはミオクロニー 発 作,4 短 時 間 の 欠 神 発 作,5 脳 波 での 光 突 発 反 応, 全 般 性 3 Hz 棘 徐 波 複 合 あるいは 多 棘 徐 波 複 合 など,である(エビデ ンスレベルⅢ) 3). 1) Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. From the Commission of Classification and Terminology oftheinternational League Against Epilepsy.Epilepsia. 1981; 22(4): (エビデンスレベルⅣ) 2) Grünewald RA, Panayiotopoulos CP. Juvenile myoclonic epilepsy. Areview. Arch Neurol. 1993; 50(6): (エビデンスレベルⅢ) 3) Zifkin B, Andermann E, Andermann F. Mechanisms, genetics, and pathogenesis of juvenile myoclonic epilepsy. Curr Opin Neurol. 2005; 18(2): (エビデンスレベルⅢ) PubMed 検 索 (2008 年 10 月 10 日 ) myoclonic epilepsy and(meta-analysis[mh]or meta-analysis[pt]or metaanaly * [tiab]or meta analysis OR multicenter study[pt]or evaluation studies[pt]or validation studies[pt]or systematic review * OR systematic[sb])=73 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった.

16 16 CQ 1-9 てんかんと REM 睡 眠 行 動 異 常 症 の 鑑 別 はどうすべきか REM 睡 眠 行 動 異 常 症 (REM sleep behavior disorder;rbd)は,rem 睡 眠 中 に 起 こる 睡 眠 随 伴 症 の 一 つである. 鮮 明 な 夢 見 体 験 とともに 荒 々しい 異 常 行 動 を 示 す. 診 断 は 睡 眠 障 害 国 際 分 類 第 2 版 (ICSD-2) 1) に 基 づいて 診 断 することが される(グレード A). 一 般 に 50 歳 以 後 の 中 高 年 の 男 性 に 多 い. 通 常 REM 睡 眠 中 は 骨 格 筋 の 筋 緊 張 が 低 下 し ており, 夢 の 内 容 が 行 動 に 表 れることはない(エビデンスレベルⅢ) 2).しかし, 何 らかの 原 因 によって REM 睡 眠 期 に 筋 活 動 が 十 分 抑 制 されていない 場 合, 手 足 を 動 かしたり, 大 声 で 叫 ぶなど 夢 に 一 致 した 動 作 が 生 じ, 時 に 粗 暴 な 行 動 がみられることがある( 表 1)(エビ デンスレベルⅢ) 2).30%はパーキンソン 病 やレビー 小 体 型 認 知 症 の 発 症 に 前 駆 するといわ れている(エビデンスレベルⅢ) 3). 前 頭 葉 ないし 側 頭 葉 てんかんと 誤 診 されることもある. 1) American Academy ofsleep Medicine. The International Classification of Sleep Disorders: Diagnostic & Coding Manual, 2nd ed. Amer Academy ofsleep Medicine; p (エビデンスレベルⅣ) 2) Mahowald MW, Schenck CH, Bornemann MA. Pathophysiologic mechanisms inrem sleep behavior disorder. Curr Neurol Neurosci Rep. 2007; 7(2): (エビデンスレベルⅢ) 3) Kumru H, Santamaria J, Tolosa E, et al. Relation between subtype of Parkinsonʼs disease and REM sleep behavior disorder. Sleep Med. 2007; 8(7-8): (エビデンスレベルⅢ) PubMed 検 索 (2008 年 10 月 30 日 ) rem behavior AND epilepsy=48 件 医 中 誌 ではエビデンスとなる は 見 つからなかった. 表 1 REM 睡 眠 行 動 異 常 症 (RBD)の 診 断 基 準 睡 眠 障 害 国 際 分 類 第 2 版 (ICSD-2) (エビデンスレベルⅣ) 1) A B C 筋 抑 制 を 欠 いた REM 睡 眠 (REM sleepwithout atonia)が 存 在 する: 持 続 的 または 間 欠 的 な 頤 (おとがい) 筋 活 動 の 亢 進 や, 頤 筋 または 四 肢 の 相 動 的 な 収 縮 (twitching). 少 なくとも 次 の1 項 目 が 存 在 する..けがをしてしまうか,あるいはけがをしてもおかしくないような 睡 眠 時 の 荒 々しい 行 動.. 睡 眠 ポリグラフ 検 査 中 に 記 録 された REM 睡 眠 時 の 異 常 行 動. REM 睡 眠 中 に,てんかん 性 脳 波 活 動 がみられない(RBD と 他 の REM 睡 眠 関 連 性 けいれんの 併 発 とを, 明 瞭 に 区 別 できる 場 合 を 除 く). D 他 の 睡 眠 異 常 症 では 十 分 説 明 できない 睡 眠 障 害 である. ( 内 科 疾 患 や 神 経 疾 患, 精 神 疾 患, 薬 剤 性 や 薬 物 乱 用 による 疾 患 )

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