蛍光ビーズ多重解析システムを用いたミトコンドリアゲノム病因変異の

Similar documents
国立研究開発法人国立精神 神経医療研究センター精神 神経疾患研究開発費 平成 30 年度 筋ジストロフィー関連疾患の分子病態解明と それに基づく診断法 治療法開発 (29-4) 西野班会議 プログラム 日時第 1 日第 2 日 平成 30 年 12 月 5 日 ( 水 ) 13:00-17:20 平

Microsoft Word - H20年度砂田班班会議プログラム

精神医学研究 教育と精神医療を繋ぐ 双方向の対話 10:00 11:00 特別講演 3 司会 尾崎 紀夫 JSL3 名古屋大学大学院医学系研究科精神医学 親と子どもの心療学分野 AMED のミッション 情報共有と分散統合 末松 誠 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 11:10 12:10 特別講

研究発表セッション (1 日目 ) どなたでもご参加いただけます 11 月 28 日 ( 金 ) 12:55 ~ 17:45 はじめに 12:55 ~ 13:05 開会の挨拶 今年度のまとめ 主任研究者小牧宏文 Session 1 13:05 ~ 13:50 座長国立病院機構新潟病院中島孝 1. 1

-2-

平成27年度木村班班会議プログラム

untitled

2017 年 12 月 15 日 報道機関各位 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科国立大学法人九州大学生体防御医学研究所国立研究開発法人日本医療研究開発機構 ヒト胎盤幹細胞の樹立に世界で初めて成功 - 生殖医療 再生医療への貢献が期待 - 研究のポイント 注 胎盤幹細胞 (TS 細胞 ) 1 は

統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を,神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した

研究発表セッション (1 日目 ) どなたでもご参加いただけます 11 月 27 日 ( 金 ) 13:00 ~ 17:45 はじめに 13:00 ~ 13:05 開会の挨拶 今年度のまとめ 主任研究者小牧宏文 Session 1 13:05~13:53 座長名古屋市立大学病院服部文子 1. 13:

解禁日時 :2019 年 2 月 4 日 ( 月 ) 午後 7 時 ( 日本時間 ) プレス通知資料 ( 研究成果 ) 報道関係各位 2019 年 2 月 1 日 国立大学法人東京医科歯科大学 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 IL13Rα2 が血管新生を介して悪性黒色腫 ( メラノーマ ) を

研究発表セッション (1 日目 ) どなたでもご参加いただけます 11 月 25 日 ( 金 ) 13:00 ~ 18:00 はじめに 13:00 ~ 13:14 3 年間のまとめ 主任研究者小牧宏文 Session 1 13:15~13:50 座長兵庫医科大学竹島泰弘 1. 13:15~13:26

H 公的研究費に関する事務処理手続の相談窓口照会(H )

4氏 すずき 名鈴木理恵 り 学位の種類博士 ( 医学 ) 学位授与年月日平成 24 年 3 月 27 日学位授与の条件学位規則第 4 条第 1 項研究科専攻東北大学大学院医学系研究科 ( 博士課程 ) 医科学専攻 学位論文題目 esterase 染色および myxovirus A 免疫組織化学染色

Microsoft Word - 【広報課確認】 _プレス原稿(最終版)_東大医科研 河岡先生_miClear

統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 ポイント 統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異 (CNV) が 患者全体の約 9% で同定され 難病として医療費助成の対象になっている疾患も含まれることが分かった 発症に関連した CNV を持つ患者では その 40%

指定大学院一覧(差替).xlsx

会場セッション演題番号時間司会 座長 審査員 第 1 会場 ( フォレストホール 1 2) 第 2 会場 ( 第 7 会議室 ) 第 3 会場 ( 第 5 6 会議室 ) 特別企画 I( 初期 ) W1-01~10 9:20-10 : 30 福島県立医科大学消化器内科学講座 大平弘正 東北医科薬科大

理学研究科 ( 生命理学専攻の大学院生には開放科目の対象外 ) 生命理学特別講義 0 大学院開講科目 生命理学特別講義 大学院開講科目 生命理学特別講義 大学院開講科目 生命理学特別講義 3 大学院開講科目 生命理学特別講義 4 大学院開講科目 生命理学特別講義 5 大学院開講科目 生命理学特別講義

第164回日本胸部外科学会関東甲信越地方会要旨集


統合失調症モデルマウスを用いた解析で新たな統合失調症病態シグナルを同定-統合失調症における新たな予防法・治療法開発への手がかり-

糖鎖の新しい機能を発見:補体系をコントロールして健康な脳神経を維持する


顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療開発に向けた基礎研究の現状

報道発表資料 2006 年 8 月 7 日 独立行政法人理化学研究所 国立大学法人大阪大学 栄養素 亜鉛 は免疫のシグナル - 免疫系の活性化に細胞内亜鉛濃度が関与 - ポイント 亜鉛が免疫応答を制御 亜鉛がシグナル伝達分子として作用する 免疫の新領域を開拓独立行政法人理化学研究所 ( 野依良治理事

11 月 16 日午前 9 時 ( 米国東部時間 ) にオンライン版で発表されます なお 本研究開発領域は 平成 27 年 4 月の日本医療研究開発機構の発足に伴い 国立研究開発法人科学 技術振興機構 (JST) より移管されたものです 研究の背景 近年 わが国においても NASH が急増しています

別紙 < 研究の背景と経緯 > 自閉症は 全人口の約 2% が罹患する非常に頻度の高い神経発達障害です 近年 クロマチンリモデ リング因子 ( 5) である CHD8 が自閉症の原因遺伝子として同定され 大変注目を集めています ( 図 1) 本研究グループは これまでに CHD8 遺伝子変異を持つ

生物時計の安定性の秘密を解明

化を明らかにすることにより 自閉症発症のリスクに関わるメカニズムを明らかにすることが期待されます 本研究成果は 本年 京都において開催される Neuro2013 において 6 月 22 日に発表されます (P ) お問い合わせ先 東北大学大学院医学系研究科 発生発達神経科学分野教授大隅典

<4D F736F F D A838CA7979D8A7797C396408E6D89EF976C81408A948EAE89EF8ED067656E C8B9E8A4A8DC A837E B8FEE95F188EA C2E646F6378>

Tie2_ indd

られる 糖尿病を合併した高血圧の治療の薬物治療の第一選択薬はアンジオテンシン変換酵素 (ACE) 阻害薬とアンジオテンシン II 受容体拮抗薬 (ARB) である このクラスの薬剤は単なる降圧効果のみならず 様々な臓器保護作用を有しているが ACE 阻害薬や ARB のプラセボ比較試験で糖尿病の新規

第6号-2/8)最前線(大矢)

たいとる

Microsoft Word - 研究報告書(崇城大-岡).doc

<4D F736F F D D91208D918CF697A791E58A7795CE8DB7926C C F2E646F63>


住環境テ サ イン学科 建築環境工学住居 建築デザイン 准教授または講師教授または准教授 住環境設備 住環境工学 環境工学演習 環境計画演習ほか住居計画 住環境デザイン概論 設計演習ほか 博士 ( または Ph.D) の学位を有する方 もしくは取得を目指して研究を進めている方 博士 ( または Ph

報道発表資料 2006 年 4 月 13 日 独立行政法人理化学研究所 抗ウイルス免疫発動機構の解明 - 免疫 アレルギー制御のための新たな標的分子を発見 - ポイント 異物センサー TLR のシグナル伝達機構を解析 インターフェロン産生に必須な分子 IKK アルファ を発見 免疫 アレルギーの有効

2. 看護に必要な栄養と代謝について説明できる 栄養素としての糖質 脂質 蛋白質 核酸 ビタミンなどの性質と役割 およびこれらの栄養素に関連する生命活動について具体例を挙げて説明できる 生体内では常に物質が交代していることを説明できる 代謝とは エネルギーを生み出し 生体成分を作り出す反応であること

本成果は 以下の研究助成金によって得られました JSPS 科研費 ( 井上由紀子 ) JSPS 科研費 , 16H06528( 井上高良 ) 精神 神経疾患研究開発費 24-12, 26-9, 27-

の活性化が背景となるヒト悪性腫瘍の治療薬開発につながる 図4 研究である 研究内容 私たちは図3に示すようなyeast two hybrid 法を用いて AKT分子に結合する細胞内分子のスクリーニングを行った この結果 これまで機能の分からなかったプロトオンコジン TCL1がAKTと結合し多量体を形

図 B 細胞受容体を介した NF-κB 活性化モデル

染色体微小重複による精神遅滞・自閉症症例

汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン 36 受容体拮抗因子欠損症の病態の解明と治療法の開発について ポイント 厚生労働省の難治性疾患克服事業における臨床調査研究対象疾患 指定難病の 1 つである汎発性膿疱性乾癬のうち 尋常性乾癬を併発しないものはインターロイキン 36 1 受容体拮抗因子欠損症 (

脳組織傷害時におけるミクログリア形態変化および機能 Title変化に関する培養脳組織切片を用いた研究 ( Abstract_ 要旨 ) Author(s) 岡村, 敏行 Citation Kyoto University ( 京都大学 ) Issue Date URL http

報道機関各位 平成 30 年 11 月 8 日 東京工業大学広報 社会連携本部長 佐藤勲 東京工業大学生命理工学院 第 5 回生命理工オープンイノベーションハブ (LiHub) フォーラム バイオマトリックス : 生命科学 材料工学から健康 医療 美容への架け橋 のご案内 東京工業大学生命理工学院は

1. 背景血小板上の受容体 CLEC-2 と ある種のがん細胞の表面に発現するタンパク質 ポドプラニン やマムシ毒 ロドサイチン が結合すると 血小板が活性化され 血液が凝固します ( 図 1) ポドプラニンは O- 結合型糖鎖が結合した糖タンパク質であり CLEC-2 受容体との結合にはその糖鎖が

<935F8C9F955D89BF95F18D908F9188EA BC7955D89BF816A2E786C7378>

率 九州 ( 工 -エネルギー科学) 新潟 ( 工 - 力学 ) 神戸 ( 海事科学 ) 60.0 ( 工 - 化学材料 ) 岡山 ( 工 - 機械システム系 ) 北海道 ( 総合理系 - 化学重点 ) 57.5 名古屋工業 ( 工 - 電気 機械工 ) 首都大学東京

From Farm to Table 農学を志す君たちへ Graduate School of Agricultural Science Kobe University History 農学部 農学研究科の沿革 1949年 4月 兵庫県立農科大学開学 現 兵庫県篠山市 農学は 自然科学に加えて社会科

難病 です これまでの研究により この病気の原因には免疫を担当する細胞 腸内細菌などに加えて 腸上皮 が密接に関わり 腸上皮 が本来持つ機能や炎症への応答が大事な役割を担っていることが分かっています また 腸上皮 が適切な再生を全うすることが治療を行う上で極めて重要であることも分かっています しかし

前立腺癌は男性特有の癌で 米国においては癌死亡者数の第 2 位 ( 約 20%) を占めてい ます 日本でも前立腺癌の罹患率 死亡者数は急激に上昇しており 現在は重篤な男性悪性腫瘍疾患の1つとなって図 1 います 図 1 初期段階の前立腺癌は男性ホルモン ( アンドロゲン ) に反応し増殖します そ

37 東京 私 大妻女子大学大学院 人間文化研究科 38 東京 私 学習院大学大学院 人文科学研究科 39 東京 私 国際医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 40 東京 私 駒沢女子大学大学院 人文科学研究科 41 東京 私 駒澤大学大学院 人文科学研究科 心理学専攻 臨床心理学コース 42 東京

80_表1-4

遺伝子の近傍に別の遺伝子の発現制御領域 ( エンハンサーなど ) が移動してくることによって その遺伝子の発現様式を変化させるものです ( 図 2) 融合タンパク質は比較的容易に検出できるので 前者のような二つの遺伝子組み換えの例はこれまで数多く発見されてきたのに対して 後者の場合は 広範囲のゲノム

14) 三好型筋ジストロフィー (LGMD2B) 責任遺伝子産物ジスフェルリンと (ER) ストレス発生の機構 44 国立精神 神経センター神経研究所疾病研究第五部桃井隆 15) SJL/J マウス骨格筋における炎症性細胞と NF kappa B 発現の経時的検討 46 東邦大学大橋病院神経内科栗原

<FEFF7B2C DE5B A E BC10D7C3C40EA >

の感染が阻止されるという いわゆる 二度なし現象 の原理であり 予防接種 ( ワクチン ) を行う根拠でもあります 特定の抗原を認識する記憶 B 細胞は体内を循環していますがその数は非常に少なく その中で抗原に遭遇した僅かな記憶 B 細胞が著しく増殖し 効率良く形質細胞に分化することが 大量の抗体産

汎発性膿庖性乾癬の解明

学報_台紙20まで

10038 W36-1 ワークショップ 36 関節リウマチの病因 病態 2 4 月 27 日 ( 金 ) 15:10-16:10 1 第 5 会場ホール棟 5 階 ホール B5(2) P2-203 ポスタービューイング 2 多発性筋炎 皮膚筋炎 2 4 月 27 日 ( 金 ) 12:4

公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研

( 図 ) IP3 と IRBIT( アービット ) が IP3 受容体に競合して結合する様子

<4D F736F F D20322E CA48B8690AC89CA5B90B688E38CA E525D>

平成24年7月x日

解禁日時 :2018 年 8 月 24 日 ( 金 ) 午前 0 時 ( 日本時間 ) プレス通知資料 ( 研究成果 ) 報道関係各位 2018 年 8 月 17 日国立大学法人東京医科歯科大学学校法人日本医科大学国立研究開発法人産業技術総合研究所国立研究開発法人日本医療研究開発機構 軟骨遺伝子疾患

Transcription:

独立行政法人国立精神 神経医療研究センター精神 神経疾患研究開発費 23-5 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断 治療開発を目指した基盤研究 平成 25 年度 西野班 班会議プログラム 日時 ) 第 1 日目第 2 日目 平成 25 年 12 月 6 日 ( 金 ) 13:00-16:25 平成 25 年 12 月 7 日 ( 土 ) 9:30-17:00 場所 ) JA 共済ビルカンファレンスホール 東京都千代田区平河町 2-7-9 JA 共済ビル 1F TEL: 03-3265-8716 主任研究者西野一三 運営幹事大澤裕

注意 会場での置き引き事故が多発しております くれぐれもご注意ください 発表時間 1 班員につき 1 題の場合 18 分 ( 発表 15 分 討論 3 分 ) 2 題の場合 13 分 ( 発表 10 分 討論 3 分 ) 演者の方へ 受付は発表の 30 分前にお済ませください ご発表データは会場内のスクリーンに向かって左前方 ( 演者台の脇 ) の PC 技師席 にて試写 内容 動作確認をして頂いた後 データのみをお預かり致します 班員の方へ 西野班班員会議 ( 班員の方はご出席ください ) < 第 2 日目 > 平成 25 年 12 月 7 日 ( 土 ) 12:30~13:50 JA 共済ビルカンファレンスホール 幹事の方へ 西野班幹事会 < 第 1 日目 > 平成 25 年 12 月 6 日 ( 金 ) 16:40~ 17:40 JA 共済ビルカンファレンスホール < 第 2 日目 > 平成 25 年 12 月 7 日 ( 土 ) 17:00~18:00 JA 共済ビルカンファレンスホール

第 1 日目平成 25 年 12 月 6 日 ( 金 ) 13:00~13:05 開会挨拶主任研究者西野一三 13:05~14:15 先天性筋ジストロフィー 座長大澤裕 1. ジストログリカンの翻訳後修飾の改変と筋ジストロフィー治療への応用 LARGE の治療応用へ向けての課題 さいとうふみあき分担研究者 : 斉藤史明 帝京大学神経内科 金川基 1) 池田美樹 2) 萩原宏毅 2) 3) 真先敏弘 2) 3) 戸田達史 1) 松村喜一郎 2) 1) 神戸大学神経内科 / 分子脳科学 2) 帝京大学神経内科 3) 帝京科学大学医療科学部 2. レスベラトロールの先天性筋ジストロフィーモデルマウス対する効果の検討 分担研究者 : 斉藤史明 帝京大学神経内科 はぎわらひろき 萩原宏毅 1)2) 池田美樹 1) 真先敏弘 1)2) 松村喜一郎 1) 1) 帝京大学神経内科 2) 帝京科学大学医療科学部 3.α- ジストログリカノパチ の病態解明と糖鎖治療へ向けた基盤研究 えんどうたまお分担研究者 : 遠藤玉夫 ( 地独 ) 東京都健康長寿医療センター研究所 萬谷博 1) 赤阪啓子 1) 1)( 地独 ) 東京都健康長寿医療センター研究所

4. 福山型筋ジストロフィーおよび類縁疾患の遺伝子異常と蛋白質 / 細胞病態および治療に関する研究 ~ 2 種類のフクチン欠損マウスを用いた福山型筋ジストロフィーの病態解析と遺伝子治療 分担研究者 : 戸田達史 神戸大学医学系研究科神経内科 分子脳科学 かながわもとい 金川基 1) 游智傑 1) 伊藤千代美 1) 深田宗一朗 2) 千代智子 3) 鈴木友子 3) 小林千浩 1) 岡田尚巳 3) 武田伸一 3) 1) 神戸大学大学院医学研究科神経内科 / 分子脳科学 2) 大阪大学大学院薬学系研究科細胞生理学 3) ( 独 ) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部 5. 福山型筋ジストロフィーおよび類縁疾患の遺伝子異常と蛋白質 / 細胞病態および治療に関する研究 ~ 福山型先天生筋ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択 分担研究者 : 戸田達史 神戸大学医学系研究科神経内科 分子脳科学 いけだまりこ 池田真理子 1)2) 小林千浩 1) 佐藤洋平 3) 若山達志 3) 増田博文 3) 高垣和史 3) 森和哉 3) 1) 神戸大学医学系研究科神経内科 分子脳科学 2) 神戸大学大学院医学研究科小児科 3) 日本新薬株式会社 14:15~14:45 休憩

14:45~16:23 治療法開発 座長戸田達史 6. 低分子ペプチドの分子認識を基盤とする筋ジストロフィー治療薬の創製 ネガマイシン誘導体の創製とそのリードスルー促進活性評価 はやしよしお 分担研究者 : 林良雄 東京薬科大学 薬学部 薬品化学教室 田口晃弘 1) 小竹優也 1) 濵田圭佑 1) 会田俊 1) 生澤俊太郎 1) 高山健太郎 1) 薬師寺文華 1) 塩塚政孝 2) 野々村禎昭 2) 松田良一 2) 1) 東京薬科大学薬学部薬品化学 2) 東京大学大学院総合文化研究科 7. 高活性マイオスタチン阻害ペプチドの創製を目指した構造活性相関研究 分担研究者 : 林良雄東京薬科大学 薬学部 薬品化学教室 たかやまけんたろう 高山健太郎 1) 高山翔太 1) 浅利知 1) 三野友作 1) 伊東史子 2) 野口百合 2) 田口晃弘 1) 薬師寺文華 1) 大澤裕 3) 西松伸一郎 4) 砂田芳秀 3) 1) 東京薬科大学薬学部薬品化学 2) 東京薬科大学生命科学部心血管医科学 3) 川崎医科大学神経内科学 4) 川崎医科大学分子生物学 1 8. TGF-beta シグナルの制御による筋疾患治療薬の開発 おおさわゆたか分担研究者 : 大澤裕 川崎医科大学神経内科学 砂田芳秀 1) 藤野雅広 2) 西松伸一郎 3) 高山健太郎 4) 伊東史子 5) 林良雄 4) 土田邦博 6) 1) 川崎医科大学神経内科学 2) 川崎医療福祉大学医療技術学部健康体育学科 3) 川崎医科大学分子生物学 1 4) 東京薬科大学薬学部薬品化学 5) 東京薬科大学生命科学部心血管医科学 6) 藤田保健衛生大学総合医科学研究所難病治療学

9. アルベカシン及び新規化合物による筋ジストロフィーのリードスル 治療 まつだりょういち 分担研究者 : 松田良一 東京大学大学院総合文化研究科広域科学専攻 塩塚政孝 1) 野々村禎昭 1) 松尾雅文 2) 西田篤史 2) 竹島泰弘 3) 1) 東京大学大学院総合文化研究科 2) 神戸学院大学総合リハビリテーション学部 3) 神戸大学大学院医学研究科小児科学 10. 細胞増殖分化因子の活性を応用した筋疾患の病態解明と治療法開発研究 つちだくにひろ分担研究者 : 〇土田邦博 藤田保健衛生大学総合医科学研究所難病治療学 中谷直史 1) 常陸圭介 1) 上住聡芳 1) 上田洋司 1) 山田治基 2) 1) 藤田保健衛生大学総合医科学研究所難病治療学研究部門 2) 藤田保健衛生大学整形外科学 11. 筋萎縮性疾患に対する核酸創薬の研究 カチオン性リポソームを用いた RNA 干渉法による骨格筋量制御効果 たなか えいじ 分担研究者 : 田中栄二 徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部 口腔顎顔面矯正学分野 森博世 1) 川合暢彦 1) 木内奈央 1) 石田竜弘 2) 野地澄晴 3) 1) 徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部口腔顎顔面矯正学分野 2) 徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部薬物動態制御学分野 3) 徳島大学大学院ソシオテクノサイエンス研究部ライフシステム部門 16:23~16:25 終了挨拶 事務連絡等運営幹事大澤裕 16:40~17:40 < 幹事会 >

第 2 日目平成 25 年 12 月 7 日 ( 土 ) 9:30~9:32 開始挨拶 事務連絡等運営幹事大澤裕 9:32~10:24 筋強直性ジストロフィー 座長石浦章一 12. 筋強直性ジストロフィー治療薬のハイスループットスクリーニング スプライシングに及ぼす Ras 経路について いしうらしょういち分担研究者 : 石浦章一 東京大学 大学院総合文化研究科 小穴康介 1) 1) 東京大学 大学院総合文化研究科 13. バブル リポソームを用いた筋強直性ジストロフィーのアンチセンス治療 分担研究者 : 石浦章一 東京大学 大学院総合文化研究科 こえびすみちのり 古戎道典 1) 永野花奈子 1) 根岸洋一 2) 高橋正紀 3) 西野一三 4) 1) 東京大学 大学院総合文化研究科 2) 東京薬科大学薬学部 3) 大阪大学医学系研究科 4) 国立精神 神経医療研究センター

14. 筋強直性ジストロフィーの分子病態と治療法に関する研究 心臓 骨格筋 脳におけるスプライシング異常と病態 たかはしまさのり分担研究者 : 高橋正紀 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学 木村卓 2) 中森雅之 1) 穀内洋介 1,3) 古田充 1) 藤村晴俊 4) 佐古田三郎 1,4) 望月秀樹 1) Charles A. Thornton5) Nicolas Charlet-Berguerand6) Maurice S. Swanson7) 1) 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学 2) 兵庫医科大学内科 ( 神経 脳卒中科 ) 3) 大阪府立急性期 総合医療センター神経内科 4) 国立病院機構刀根山病院神経内科 5)Department of Neurology, University of Rochester 6)Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire 7)University of Florida 15. 先天性筋強直性ジストロフィーの分子病態 分担研究者 : 高橋正紀 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学 なかもりまさゆき 中森雅之 1) 濵中耕平 2) 古田充 1) 1) 望月秀樹 1) 林由起子 2,3) 西野一三 2) 1) 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学 2) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 3) 東京医科大学神経生理学 10:24~10:40 休憩

10:40~11:34 ジスフェルリン サルコメア 細胞マトリックス座長松田良一 16. 次世代シークエンサーを用いた遠位型ミオパチーにおけるゲノム解析 あおき まさし 分担研究者 : 青木正志 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野 井泉瑠美子 1) 高橋俊明 2) 加藤昌昭 1) 鈴木直輝 1) 竪山真規 1) 割田仁 1) 島倉奈緒子 1) 安藤里紗 1) 舟山亮 3) 長嶋剛史 3) 中山啓子 3) 新堀哲也 4) 青木洋子 4) 1) 東北大学神経内科 2) 国立西多賀病院神経内科 3) 東北大学細胞増殖制御学分野 4) 東北大学遺伝病学分野 17.Dysferlinopathy の分子病態の解明 まつだちえ 分担研究者 : 松田知栄東京医科大学神経生理学講座 (H25 年 11 月 1 日付 ) ( 独 ) 産業技術総合研究所バイオメディカル研究部門 三宅克也 1) 西野一三 2) 林由起子 3)2) 1) 香川大学医学部組織細胞生物学 2) 国立神経 精神医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 3) 東京医科大学神経生理学講座 18. 多光子顕微鏡による筋ジストロフィーに関わる細胞膜修復装置の LIVE イメージング みやけ かつや 分担研究者 : 三宅克也 香川大学医学部組織細胞生物 反町洋之 2) 松田知栄 3), 江上洋平 1), 川合克久 1), 濱田萌 1), 馬場智朗 1), 櫻井英俊 4) 木村円 5) 林由起子 3), 荒木伸一 1) 1) 香川大学医学部 組織細胞生物学 2) 東京都医学総合研究所 生体分子先端研究分野 カルパインプロジェクト 3) 東京医科大学 神経生理学講座 4) 京都大学 ips 細胞研究所臨床応用研究部門 5) 国立精神 神経医療研究センタートランスレーショナルメディカルセンター

11:34~12:28 ジスフェルリン サルコメア 細胞マトリックス 座長青木正志 19.Collagen VI 関連疾患の病態解明に関する研究 分担研究者 : 樋口逸郎 鹿児島大学医学部保健学科基礎理学療法学講座 しらいしただふみ 白石匡史 1) 橋口昭大 1) 髙嶋博 1) 臼杵扶佐子 2) 1) 鹿児島大学神経内科 2) 国立水俣病総合研究センター 20. 細胞外マトリックスバイオロジーを基盤とする筋ジストロフィー治療における 筋維持機構の研究 ひらさわ えり 分担研究者 : 平澤恵理 順天堂大学大学院医学研究科老研センター 寧亮 1) 野中里紗 1) 古屋徳彦 2) 1) 順天堂大学大学院医学研究科老研センター 2) 順天堂大学大学院医学研究科運動障害疾患病態研究 治療講座 21. 筋原線維異常を伴う遺伝性筋疾患の分子機構の解明 えんどうたけし 分担研究者 : 遠藤剛千葉大学大学院理学研究科 高野和儀 1) 西野一三 2) 大野欽司 3) 1) 千葉大学大学院理学研究科生物学 2)( 独 ) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 3) 名古屋大学医学系研究科神経遺伝情報学 12:30~13:50 < 昼食 班員会議 > * 班員の先生方は必ずご出席ください ( 欠席の場合は代理の方がご出席ください )

13:50~15:10 次世代解析 座長大野欽司 22. 次世代シーケンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析 分担研究者 : 斎藤加代子 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター 同大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野 きたむらゆり 北村裕梨 1)2) 近藤恵里 1) 青木亮子 1) 浦野真理 1) 1) 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター 2) 東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野 23. 遺伝性筋ジストロフィー / ミオパチーの病因遺伝子の解明 病態機序の解明 次世代シーケンサーを用いた封入体筋炎家族例の全ゲノム解析に基づく, 病因遺伝子の探索 分担研究者 : 清水潤 東京大学医学部附属病院神経内科 みついじゅん 三井純 1) 石浦浩之 1) 後藤順 1) 辻省次 1) 1) 東京大学医学部附属病院神経内科 24. 自己貪食空胞性ミオパチーの病因 分子病態の解明 ふなやまりょう分担研究者 : 〇舟山亮 東北大学大学院医学系研究科 附属創生応用医学研究センター細胞増殖制御分野 長嶋剛史 1) 野口悟 2) 林由起子 3) 西野一三 2) 中山啓子 1) 1) 東北大学大学院医学系研究科創生応用医学研究センター細胞増殖制御分野 2) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 3) 東京医科大学医学部医学科神経生理学講座

25. 肢帯型筋ジストロフィー関連疾患の分子病態解明と診断 治療法開発 にしのいちぞう 分担研究者 : 西野一三 ( 独 ) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 Dong Mingrui1) 林由起子 2)1) 野口悟 1) 本村和嗣 3) 宮武聡子 4) 松本直通 4) 1)( 独 ) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 2) 東京医科大学神経生理学講座 3) 大阪大学微生物病研究所日本 タイ感染症共同研究センター 4) 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学 26. 次世代シークエンサーを活用したネマリンミオパチーの遺伝子変異解析 分担研究者 : 西野一三 ( 独 ) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 はやしゆきこ 林由起子 1) 2) 埜中征哉 3) 宮武聡子 4) 松本直通 4) 1) 東京医科大学神経生理学講座 2)( 独 ) 国立精神 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 3)( 独 ) 国立精神 神経医療研究センター病院 4) 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学 15:10~15:40 休憩 15:40~16:52 先天線筋無力症候群 筋代謝異常 座長西野一三 27. 神経筋接合部疾患 筋強直性ジストロフィーの病態解明 制御研究 - 先天線筋無力症候群の新規原因遺伝子 LRP4- おおの きんじ 分担研究者 : 大野欽司 名古屋大学医学系研究科神経遺伝情報学 大河原美静 1) Andrew G. Engel2) 1) 名古屋大学医学系研究科 神経遺伝情報学 2) Department of Neurology, Mayo Clinic

28. 代謝性ミオパチーの効率的な診断スクリーニング法の開発と病態に即した治療法の研究 すぎえ ひでお 分担研究者 : 杉江秀夫 自治医科大学小児科 長嶋雅子 1) 福田冬季子 2) 杉江陽子 2) 1) 自治医科大学小児科 2) 浜松医科大学小児科 29. 筋小胞体内カルシウムイオン濃度感知機構の破綻から筋疾患に至る分子基盤解明 はら ゆうじ 分担研究者 : 原雄二 京都大学大学院工学研究科合成 生物化学専攻生体認識化学分野 (H25 年 12 月 1 日付 ) 東京女子医科大学統合医科学研究所 30. リン脂質合成酵素の障害による筋ジストロフィー発症機構の解明 あおやま ちえこ 分担研究者 : 青山智英子 獨協医科大学生化学 三橋里美 1) 杉本博之 1) 1) 獨協医科大学医学部生化学 16:52~17:00 閉会挨拶主任研究者西野一三 17:00~18:00 < 幹事会 >

JA 共済ビル 最寄り駅 東京メトロ有楽町線 半蔵門線 南北線 永田町駅 4 番出口徒歩 2 分 所在地 東京都千代田区平河町 2-7-9 JA 共済ビル 1F 連絡先 JA 共済ビルカンファレンスホール (JA 共済ビジネスサポート株式会社 ) TEL:03-3265-8716 FAX:03-3265-8719 駐車場 駐輪場施設内に有料駐車場 ( 地下 1 階 ) はありますが 平日のみの営業となります また 台数 営業時間等に制限がございますので できるだけ公共機関をご利用下さい なお 駐輪場はございません