JAK2-DNA point mutation analysis / CALR mutation analysis 連絡先 : 3664 基本情報 8C491 JAK2 JLAC10 診療報酬 分析物 項目 RML00820 認 識別 9951 DNA 点突然変異解析 定範囲 (20160914) 材料 099 その他の材料測定法 サンプル種類 結果識別 測定方法 第 2 章 特掲診療料 D006-2 造血器腫瘍遺伝子検査 第 3 部 検査 第 1 節 検体検査料 第 1 款 検体検査実施料 ( 血液学的検査 ) 2,100 点 加算等 算定条件等 検査オーダー 患者同意について 検査結果に影響を与える臨床情報 オーダーボタン オーダー 検査オーダー 検体検査 材料選択 検体検査 造血器遺伝子 JAK2 V617F/CALR 検査予約至急オーダー 要予約検査不可 検査オーダーに関する注意事項 検査オーダーの方法 検査受付時間検査の受付について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_order.pdf http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_reception.pdf http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 1 / 5
検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 記号添加物 ( キャップ色等 ) 採取容器採取材料採取量測定材料ノ他材料 DNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハ ンテスト 注 8 0 0 JAK2/CALR. 外 N60 氷 採取容器について 09.03 @ その他造血器 **-****-31004* ノ 2ml **-***-*** 検体採取について 検体提出前の検体保存条件 検体搬送について 氷冷保存 氷冷搬送. 検査に要する時間 再検査 追加検査の対応可能日数 検体採取に関する注意事項 検体採取について採取容器一覧 検査結果報告 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_collect1.pdf http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_collect2.pdf 測定機器 全自動 SNPs 検査装置 i-densy IS-5310 検査所要日数 2~3 日 まいこネット開示までの目安 翌日 ~4 日後 ( 土日祝日を除く ) 検査部門 中央診療棟 2 階検査部 ( 検体検査 ) SO 遺伝子 0038 検査結果報告について 検査に関する問い合わせ等検査結果報告についてまいこネットでの検査結果の参照について http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_policy.pdf http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_report.pdf http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_maiko.pdf http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 2 / 5
生物学的基準範囲 期間 2017/04/25~ 基準値設定材料 他材料 測定方法 Q-probe 法 項目 男性 女性 単位 11 JAK2 V617F 変異 検出せず 検出せず 11 CALR 変異 検出せず 検出せず 基準値情報 緊急異常値 電話連絡対応 CALR 遺伝子変異については, Type1(c.1092-1143del), Type2(c.1154-1155insTTGTC) のみの検出となり, それ以外の Type につきましては陰性となります. 判定 解釈等 基準値 検査方法 検査所要日数電話連絡対応基準一覧 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_open/appendix_reference.pdf http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/appendix_private/appendix_critical_value.pdf http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 3 / 5
臨床情報臨床的意義 Janus kinase 2 (JAK2) 遺伝子はサイトカイン ( エリスロポエチン ; EPO, トロンボポエチン ; TPO) のシグナル伝達に必須なチロシンキナーゼである. 真性多血症 (PV), 本態性血小板血症 (ET), 原発性骨髄線維症 (MF) などの骨髄増殖性疾患 (CMPD) 患者では高頻度に JAK2 遺伝子の変異が認められる. JAK2 遺伝子変異は exon 12 に存在し, JAK2 cdna の 1849 番目の塩基が G T に置換している. この変異により JAK2 の pseudokinase domain にある JAK2 の codon 617 番のバリン (V) がフェニルアラニン (F) に置換される (V617F). この結果, pseudokinase domain の抑制が解除された JAK2 は, サイトカインがない状態でも恒常的に活性化され, 下流のシグナル伝達が活性化される. PV の約 80%, ET, MF の約 40% に JAK2 遺伝子変異が認められており, この変異の検出は CMPD の診断に有用である. Calreticulin (CALR) 遺伝子は, 小胞体の分子シャペロンの 1 つである CALR をコードする遺伝子である. JAK2 V617F 変異陰性の ET および MF において, CALR 遺伝子変異が高率に認められる. CALR 遺伝子変異はエクソン 9 における挿入または欠失の約 36 種類以上が知られており, いずれもリーディングフレームシフトを引き起こし, これによって新規の C 末端を有する変異蛋白が生成される. また, STAT5 の活性化によりサイトカイン非依存性増殖が起こる. CALR 遺伝子の 36 種類の中で, 52bp delation の Type1 および 5bp insertion の Type2 が全体の約 80% 以上を占めている. JAK2 V617F 変異および CALR 遺伝子変異を検出することで, CMPD の約 80% の症例の診断が可能となる. 異常値を示す病態 疾患 関連検査項目 参考文献臨床検査法提要改訂第 33 版 ( 金原出版 ):291 N Engl J Med 2013 ; 369 : 2379-2390 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 4 / 5
他情報 変更履歴変更履歴 KING オーダー開始 2012 年 3 月 5 日 2016 年 4 月 1 日 2016 年 6 月 8 日 2017 年 4 月 25 日 2017 年 11 月 15 日 2017 年 12 月 4 日 2018 年 4 月 1 日 平成 28 年 4 月診療報酬改定報告項目追加 (CALR 変異 ) 基準値修正オーダー画面変更臨床的意義追記平成 30 年 4 月診療報酬改定 URI http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/0879200.html http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 5 / 5