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遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様々な疾患を対象に遺伝子治療が行われている ( 広義の遺伝子治療 ) 遺伝子治療は遺伝子を治療するのではなく 遺伝子を用いて治療する方法 遺伝子治療製品 遺伝子を発現ベクターに組み込んだ製品 タンパク質をコードする遺伝子を組み込んでいるため 数 kb 以上の長い核酸を含む事が多い ベクターに組み込んだ遺伝子を発現することにより治療効果を示す 核酸医薬品 10 30 塩基程度のオリゴ核酸 化学修飾核酸 ( 非天然型 ) を使用 アンチセンス核酸では相補配列を持つ遺伝子の発現を制御する事により治療効果を示す

遺伝子治療の方法 in vivo 遺伝子治療 ex vivo 遺伝子治療 ベクターの例 u ウイルスベクター ベクターの直接投与 標的細胞を取り出す ( 自己 同種 ) 造血幹細胞 T 細胞等 Retrovirus Lentivirus Adenovirus AAV etc. 培養 増幅 遺伝子導入 u プラスミドベクター Naked DNA Lipofection u 腫瘍溶解性ウイルス 腫瘍内 筋肉内眼内 肝臓内 脳内 皮内等 輸注 培養 増幅 HSV-1, Adenovirus etc. 遺伝子導入細胞 u 増殖性細菌ベクター Listeria, Clostridium etc.

本日のトピック 1, 遺伝子治療の歴史 2, 遺伝子治療の現状と最新動向 3, 日本の遺伝子治療の現状と課題 ( 未来に向けて ) 4

本日のトピック 1, 遺伝子治療の歴史 2, 遺伝子治療の現状と最新動向 3, 日本の遺伝子治療の現状と課題 ( 未来に向けて ) 5

遺伝子治療の歴史 l 1970 年代 : 組換えDNA 技術の発展 l 1990 年 : 世界で初めての遺伝子治療実施 ( 米 ) ADA 欠損症 ( レトロex vivo:t 細胞 ) l 1995 年 : 日本で初めての遺伝子治療実施 ADA 欠損症 ( レトロex vivo:t 細胞 ) ( 遺伝子治療への期待 ) l 1999 年 : アデノウイルスベクターの大量投与による過剰免疫反応で死亡事故 ( 米 ) l 2000 年 : 遺伝子治療の初めての成功例 :X 連鎖重症複合免疫不全症 (X-SCID)( 仏 ) ( レトロex vivo: 造血幹細胞 ) l 2002 年 :X-SCID 遺伝子治療でレトロウイルスベクターの挿入変異により白血病発症 ( 仏 ) ( 遺伝子治療の停滞 ) 日本では再生医療に期待が移るこの間 遺伝子治療法の進歩 安全性 有効性の高いベクターの開発 l 2009 年 : 副腎白質ジストロフィー (ALD) の遺伝子治療 ( レンチex vivo: 造血幹細胞 ) l 2011 年 : 血友病 Bの遺伝子治療 (AAV,in vivo) l 2012 年 :EUで初めて遺伝子治療薬の製造販売承認 Glybera: 家族性リポ蛋白質リパーゼ欠損症治療薬 (AAV: 筋注 ) 現在はビッグファーマも参入して遺伝子治療製品の開発が非常に活発化

ADA (Adenosine deaminase) 欠損症に対する遺伝子治療 d-atp リンパ球の減少と免疫不全を呈する治療法は骨髄移植又は PEG-ADA による酵素補充療法が中心 d-adenosine Adenosine ADA d-inosine Inosine Hypoxanthine Xanthine Uric acid T 細胞 1990 年米国で 4 歳女児に遺伝子治療を 8 回実施 PEG-ADA 酵素補充は継続 1995 年日本で 4 歳男児に遺伝子治療を計 11 回実施 PEG-ADA 酵素補充は継続 ( 初期量の 1/2) 感染予防のため戸外での生活は著しく制限されていたが 7 回の投与後から戸外での生活制限を解除して幼稚園に通園 11 回終了後の 1997 年 4 月に小学校入学 日常生活に支障なく 年齢相応の身体発育

既承認の遺伝子治療製品 商品名 Glybera ( 一般名 :Alipogene Tiparvovec) n UniQure 社 ( オランダ ) n 2012 年 11 月欧州で承認 n 欧米で初めて上市された遺伝子治療製品 n 適応 : 家族性リポ蛋白質リパーゼ (LPL) 欠損症 18 歳以上を対象 ( 血中のトリグリセリドレベルが上昇し 膵炎を発症 ) n ベクター :AAV 1 型 n 導入遺伝子 :LPL S447Xバリアント n 投与量 :1x10^12 genome copies/kg n 投与法 : 足の筋肉内, 単回投与 (60kgの患者でvial 20 本,0.5ml/siteで40カ所) n 価格は1 本 53,000 20 本で 1.1million( 約 1.5 億円 )

既承認の遺伝子治療製品 製品名 ( 会社名 ) ベクターの種類導入遺伝子適応症承認国 Gendicine アデノウイルス P53 頭頸部がん中国 2002 Rexin G レトロウイルス cyclin G1 固形がんフィリヒ ン 2006 Oncoline 腫瘍溶解性アデノウイルス がん中国 2006 Neovasculgen プラスミド VEGF 末梢血管疾患ロシア 2011 Glybera (UniQure) AAV1 リホ 蛋白質リハ ーセ (S447X バリアント ) LPL 欠損症欧州 2012

本日のトピック 1, 遺伝子治療の歴史 2, 遺伝子治療の現状と最新動向 3, 日本の遺伝子治療の現状と課題 ( 未来に向けて ) 10

遺伝子治療の現状 : 臨床試験の実施国 全世界合計 2142 件 * 順位国名件数 * 1 USA 1312 2 UK 206 3 Germany 83 4 Multi-country 80 5 France 51 6 Switzerland 50 7 日本 30* (52**) 8 China 37 9 Netherlands 33 10 Australia 32 *Wiley 2015 data ** 衛研調べ Wiley 社 J. Gene Medicine Gene Therapy Clinical Trials Worldwide の統計データより ( http://www.wiley.com//legacy/wileychi/genmed/clinical/

遺伝子治療の現状ー対象疾患ー 心 血神経疾患管疾患 2% 8% 感染症 8% 眼疾患 2% その他 7% がん 64% 単一遺伝子疾患 9% Wiley 社のデータより (2015)

実用化が期待される遺伝子治療対象疾患 TTaarrggeett 1100 JJaannuuaarryy 66,, 22001122 FFrroomm:: tthhee AAmmeerriiccaann SSoocciieettyy ooff GGeennee && CCeellll TThheerraappyy aanndd aallll tthhee SSoocciieettyy ss ppaasstt PPrreessiiddeennttss TToo:: NNIIHH DDiirreeccttoorr,, FFrraanncciiss SS CCoolllliinnss TTaarrggeett 1100 ggrroouupp ooff ddiisseeaassee aanndd ddiissoorrddeerrss 11.. レーバー先天性黒内障 SSppaarrkk TThheerraappeeuuttiiccss(PPhhaassee IIIIII)) 22.. 33.. AADDAA--SSCCIIDD 血友病 BB GGSSKK(EEMMAA に承認申請中 )) BBaaxxtteerr(PPhhaassee II//IIII)) 44.. 55.. 66.. XX--SSCCIIDD (PPhhaassee II//IIII)) パーキンソン病 (PPhhaassee II)) 加齢黄斑変性 SSaannooffii--GGeennzzyymmee(PPhhaassee II)) 77.. 副腎白質ジストロフィー BBlluueebbiirrdd BBiioo ((PPhhaassee IIIIII) 88.. サラセミア BBlluueebbiirrdd BBiioo ((EEMMAAに条件付承認申請可能) NNoovvaallttiiss(PPhhaassee IIII:: 99.. EEBB ウイルスリンパ腫 BBrreeaakktthhrroouugghh tthheerraappyy)) AAmmggeenn(FFDDAAに申請中 :FFDDAA 諮問委員 1100.. メラノーマ会が承認を後押し ))

遺伝子治療の現状ー開発段階ー 開発後期の製品も増えてきている医薬品として承認されたものは日米欧では 1 品目のみ Phase II/ Phase II, III, 20, 1% 360, 17% Phase I/II, 421, 20% Phase III, 76, 3% Phase IV, 2, 0% Phase I, 1260, 59% Wiley 社のデータより (2015) http:// www.wiley.co.uk/genmed/clinical

主な臨床開発後期の遺伝子治療製品 製品名 開発名 ( 会社名 ) T-vec:Talimogene laherparepvec (Amgen) GSK2696273(GSK) LentiGlobin BB305 (bluebird bio) AAV2-hRPE65v2 (Spark Therapeutics) ベクターの種類導入遺伝子適応症開発段階 腫瘍溶解性ヘルペスウイルス レトロ ex vivo(hsc) レンチ ex ivo(hsc) AAV2 GM-CSF アテ ノシンテ アミナーセ (ADA) beta-globin メラノーマ FDA 申請中 ( 諮問委員会承認支持 ) ADA 欠損症 EMA 申請中 (2015) β サラセミア EMA に条件付承認を申請予定 RPE65 レーバー先天性黒内障 Phase III Lenti-D (bluebird bio) レンチ (HSC) ABCD1 副腎白質ジストロフィー Phase III Generx アデノウイルス FGF-4 冠動脈疾患 Phase III TK CG0070 (Cold Genesys) PROSTVAC (Bavarian Nordic) レトロウイルス HSV-TK/ ΔLNGFR 白血病 (GVHD 予防 ) 腫瘍溶解性アデノウイルス GM-CSF 膀胱がん Phase III Phase III ワクシニア, Fowlpox がん抗原前立腺がん Phase III コラテジェンプラスミド HGF ASP0113 (Vical アステラス ) CTL019 (Novartis) プラスミド (DNA ワクチン ) CMV 抗原 バージャー病重症下肢虚血 造血幹細胞移植後の CMV 感染抑制 Phase III ( 日本 ) Phase III ( 日本 ) レンチ (T cell) CD19 特異的 CAR 白血病 骨髄腫 Phase II

遺伝子治療の最新動向 1. ベクターの主流はレトロ アデノからレンチ AAV( アデノ随伴ウイルス ) に移行し 特に遺伝性疾患で多くの成功例 2. がんの遺伝子治療では増殖性を持つウイルスベクターや腫瘍溶解性ウイルス 組換え細菌の利用が拡大 3. がん遺伝子治療における遺伝子改変 T 細胞療法の活発化 ( レトロ レンチ ) 4. ゲノム編集技術による遺伝子治療の進歩 (ZEN, TALEN, CRISPR-Cas)

最新動向 1 主な遺伝子治療用ベクターの特徴 ベクターの種類 染色体への組込み 分裂細胞への遺伝子導入 非分裂細胞への遺伝子導入 遺伝子発現期間 野生型ウイルスの病原性 主な投与法 その他の特徴 レトロウイルスベクター 長期あり ex vivo l 挿入変異の可能性 l 大量生産が容易 レンチウイルスベクター アデノウイルスベクター 長期あり ex vivo 低頻度 短期あり in vivo l 挿入変異の可能性 l 病原性 (HIV) l 大量生産が難しい l 高力価 l 免疫原性 l 細胞傷害性 アデノ随伴ウイルスベクター 低頻度 長期 ( 非分裂細胞 ) なし in vivo l ゲノムサイズの制限 <4.7kb l 大量生産が難しい プラスミドベクター 低頻度 短期 - in vivo l 非ウイルス性 l 細胞傷害性 l 導入効率が低い

遺伝子治療の最新動向 2 がんウイルス療法 がん細胞内でのみ選択的に増殖する腫瘍溶解性ウイルスを用いたがんの治療法 作用が限局的な従来の遺伝子治療用非増殖性ベクターと比べて高いがん治療効果が期待される 正常細胞では増殖しない がん細胞の直接破壊がん細胞の破壊によるがん免疫誘導 がん細胞で選択的に増殖し細胞を溶解 腫瘍溶解性ウイルス がん細胞 増殖したウイルスが拡散して遠隔のがん細胞にも感染 Ø T-Vec(Talimogene laherparepvec) GM-CSFを発現する腫瘍溶解性ヘルペスウイルス ):Amgen 社メラノーマに対するPhaseⅢの成功 (2013.3) FDAに承認申請中 (2015 年 5 月 FDA 諮問委員会が承認を後押し ) Ø 日本で開発中の腫瘍溶解性ウイルス ヘルペスウイルス:G47Δ( 東大 ) HF-10( タカラバイオ ) アデノウイルス: テロメライシン ( オンコリスバイオファーマ )

最新動向 3 CAR 遺伝子導入 T 細胞 :T-body,CAR-T がん抗原を認識する抗体 (Single chain) と T 細胞受容体シグナルドメインとのキメラ抗原受容体 (CAR) 導入 T 細胞を用いた養子免疫遺伝子治療 (HLA の型に依存しない ) で著効 抗原認識部位 がん抗原特異抗体 T 細胞 がん抗原 キメラ抗原受容体 がん細胞 腫瘍表面抗原の認識 /T 細胞活性化 l CD19 を認識する CAR 遺伝子導入 T 細胞を用いた慢性リンパ性白血病遺伝子治療により 3 名中 2 名が完全寛解 (Sci. Transl. Med. 3, 95, 2011) l 悪性度の高い小児白血病患児 2 例で完全寛解を達成 (NEJM 368: 1509, 2013) l キメラ抗原受容体を導入した T 細胞 CTL019(Novartis) で再発 難治性 ALL の小児患者の完全寛解率が 92%(141210_ 日経メディカル ) l Novartis 社は CTL019 の臨床試験を日本でも開始予定

最新動向 4 ゲノム編集技術による遺伝子修正 - 遺伝子疾患に対する従来の遺伝子治療とゲノム編集の違い - 染色体 遺伝子治療 ( 遺伝子導入 ) ゲノム編集 ( 遺伝子修正 ) 異常遺伝子 染色体 異常遺伝子 ウイルスベクターによる遺伝子導入 ウイルスベクターレトロ レンチ AAV ゲノム編集技術による異常遺伝子の切断 異常遺伝子 ベクター配列 正常遺伝子 ( レトロ レンチの場合 ) 非相同末端連結修復 X 異常遺伝子 KO ドナーベクター ドナーベクターとの相同組換え 正常遺伝子 (AAV の場合, 染色体外 DNA) 従来の遺伝子治療の限界 l 正常遺伝子を入れることはできるが 異常遺伝子はそのまま残る l 正常遺伝子導入の際 ベクター配列が染色体に入る l 正常遺伝子が組み込まれる位置は制御できないため 癌遺伝子近傍に入るとがん化の可能性 l 異常遺伝子の発現産物が疾患の原因となる場合は治療できない l 導入遺伝子の発現調節が必要な場合は治療できない l AAV は染色体に入らないが 分裂細胞には向かないまた導入できる遺伝子のサイズに限界がある l ゲノム編集 相同組換えができれば異常遺伝子を正常遺伝子に修正可能 ( 究極の遺伝子治療 ) l ベクタ - 配列も残らない l がん化を生じない安全な部位に遺伝子導入可能 l 異常遺伝子の機能を失わせることが可能 l 正常遺伝子が修正できれば 遺伝子の発現調節も可能 ゲノム編集による遺伝子治療の課題 l 目的外の遺伝子を切断する可能性 ( オフターゲット効果 ) l 相同組換えの効率が低い l In vivo 遺伝子治療の効率が低い 正常遺伝子 ゲノム編集による遺伝子治療の可能性

ゲノム編集による遺伝子治療の研究例 -ZFN- 基礎研究 Ø 血友病モデルマウス肝臓の異常遺伝子の in vivo 修正に成功 (AAV で ZFN FIX を導入 ) (Nature, 2011) Ø Ø α1- アンチトリプシン欠損症 * 患者から作製した ips 細胞の原因遺伝子の点突然変異の修正に成功 (DNAVEC 社 )(Nature, 2011) * 欧米で 1500 5000 人に 1 人の割合で発症する常染色体劣性遺伝病 新生児から肝機能障害を発症し 小児期から成人に至る迄に肝硬変 肺気腫等が発生 平均寿命は 50 数年 現在の治療法は高価な α1 アンチトリプシンの補充療法 ZFN によりダウン症患者由来 ips 細胞の原因となる余分な 21 番染色体を永久に不活性化することに成功 (Sangamo 社 ) (Nature, 2013 ) Ø X-SCID 患者の CD34 細胞を ZFN により遺伝子修正し マウスへの移植に成功 (Nature, 2014) Ø その他基礎研究で治療可能性が示された対象疾患 : 筋ジストロフィー ファンコニー貧血 パーキンソン病 WAS( 先天性免疫不全症 ) 臨床試験 Ø AIDS 患者のCD4 陽性 T 細胞を体外に取り出し HIV 受容体のCCR5を 破壊してHIVの感染を防ぐ臨床試験を実施中 (Sangamo 社 )(Phase II) Ø 血友病 B の患者の肝臓のアルブミン遺伝子座にZFNで正常 FIX 遺伝子を knock inするin vivo 治療の臨床試験を2015 年開始予定 (ZFN, FIXはAAVで導入 ) アルブミン遺伝子の発現機構を利用して大量のFIXを分泌可能 (Sangamo 社 ) X ZFN で CCR5 を破壊 Ø その他の非臨床開発中の対象疾患 Β サラセミア 鎌形赤血球貧血, ハンチントン病 ライソゾーム病 ( 酵素異常の総称 )

全て基礎研究 ゲノム編集による遺伝子治療の研究例 -TALEN, CRISPR-Cas- Ø デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) 患者由来 ips 細胞において TALEN や CRISPR/ Cas9 システムを用いて DMD の原因遺伝子であるジストロフィンの修復に成功 (Stem Cell Reports 2014) デュシェンヌ型筋ジストロフィー ( 指定難病 ): 筋線維の破壊 変性と再生を繰り返しながら 次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患 デュシェンヌ型は最も頻度が高い病型であり 日本では約 5000 人の患者がいると推測されてる 3-4 歳頃から運動機能は徐々に低下し 10 歳頃に歩行が困難になり 昔は 20 歳前後で心不全 呼吸不全のため死亡したが 人工呼吸など医療技術の進歩により 5 年から 10 年は生命予後が延びている 原因遺伝子はジストロフィン遺伝子 Ø 表皮水疱症患者由来 ips 細胞の原因遺伝子 (7 型コラーゲン遺伝子 ) の変異を CRISPR- Cas により KO することで 異常なコラーゲンの発現を抑えることに成功 ( 日経バイオテクオンライン, 2015) 表皮水疱症 ( 指定難病 ):7 型コラーゲン遺伝子の変異により異常なコラーゲンが発現して 粘膜に水疱 ( 水ぶくれ ) やびらん ( ただれ ) を生じる常染色体優性遺伝の皮膚疾患 日本の推定患者数は 500~640 人 現在の遺伝子治療では治療が出来ない その他 数多くの疾患を標的とした治療法の開発が進められている

本日のトピック 1, 遺伝子治療の歴史 2, 遺伝子治療の現状と最新動向 3, 日本の遺伝子治療の現状と課題 ( 未来に向けて ) 23

遺伝子治療プロトコール承認件数 日本 (52 件 **) 承認年 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 医師主導治験 企業治験 臨床研究 企業治験 13% 医師主導治験 10% 臨床研究 77% 日本では遺伝子治療による有害事象が報告された 2002 年からの 10 年近く遺伝子治療が停滞 治験は最近増加し 昨年から初めて医師主導治験 4 件が開始された

日本の遺伝子治療製品開発の特徴と課題 日本ではこれまで約 50 件の臨床試験が実施されているが 欧米に比較して数が少ない ベクター製造施設が少ない 遺伝子治療を目的とする研究費がない 薬事承認の取得を目指した治験の実施が少ない 遺伝子治療の開発が主に大学等の研究者に担われ 製薬企業による開発が少ない 日本では治験と臨床研究で異なる指針に基づいて審査が行われ 臨床研究から治験への移行の際 臨床研究の成果を承認申請データとすることが困難 ( 欧米では治験も臨床研究も同じ IND 審査を受ける ) アカデミアの成果を広く国民に提供するために製薬企業による開発に結び付けていくさらなる取組が必要

再生医療の実用化を促進するための新たな枠組みと遺伝子治療 再生医療を国民が迅速かつ安全に受けるための総合的な施策の推進に関する法律 ( 再生医療推進法 ) 議員立法 2013 年 5 月 10 日公布再生医療の研究開発から実用化までの施策の総合的な推進を図る 自由診療 臨床研究 製造販売 薬事法の改正 l 再生医療等の安全性の確保等を図るため 再生医療等の提供機関及び細胞培養加工施設についての基準を設定 l 細胞培養加工について 医療機関から企業への外部委託を可能に l 再生医療等のリスクに応じた三段階の提供基準と計画の届出等の手続 細胞培養加工施設の基準と許可等の手続を設定 l ex vivo 遺伝子治療臨床研究は最もリスクの高い 第一種再生医療等 に分類 再生医療等安全性確保法 ( 再生医療新法 ) 2014 年 11 月施行 l 医薬品 医療機器 の他に再生医療の実用化に対応できるよう 再生医療等製品 の区分を新設 l 再生医療等製品の特性に応じた条件期限付早期承認制度の導入 l 遺伝子治療製品は再生医療等製品に分類 l 患者への説明と同意 使用の対象者に関する事項の記録 保存など市販後の安全対策 医薬品医療機器法 2014 年 11 月施行

再生医療等製品 ( 遺伝子治療用製品 ) の条件 期限付承認制度 従来の承認制度 再生医療等製品は人の細胞を用いるなど品質が不均一となるため 有効性を確認するためのデータの収集 評価に長時間を要する 非臨床研究臨床研究 治験 ( 有効性 安全性の確認 ) 承認 市販 再生医療等製品の早期実用化に対応した条件 期限付承認制度 患者のアクセスをより早く 非臨床研究臨床研究 治験 ( 有効性の推定 安全性の確認 ) 条件 期限を付して承認 市販市販後に有効性 さらなる安全性を検証 期承限認内申 請再度 承認又は条件 期限付承認失効 引き続き市販 l 有効性 : 一定数の限られた症例から従来より短期間で推定 l 安全性 : 急性期の副作用等は短期間で評価可能 患者にリスクを説明し同意を得 市販後の安全対策を講じる

日本の遺伝子治療関連指針 n 臨床研究遺伝子治療臨床研究に関する指針 2002 年 3 月 27 日文部科学省 厚生労働省告示第 1 号 2004 年 12 月 28 日文部科学省 厚生労働省告示第 2 号 ( 全部改正 ) 2014 年 11 月 25 日一部改正 :ex vivo の除外と薬事法の名称変更に伴う改正 n 治験遺伝子治療用医薬品の品質及び安全性の確保に関する指針 1995 年 11 月 15 日厚生省薬務局長通知薬発第 1062 号 2013 年 7 月 1 日医薬食品局審査管理課長通知 : 確認申請制度の廃止に伴う改正 主な論点 l 臨床研究指針 : 定義 ( 予防?) 適用範囲 対象疾患の見直しの必要性 計画書に記載すべき品質 安全性確保項目の具体的な説明がない l 医薬品指針 : 品質 安全性確保に関する内容は 20 年近く見直しが行われていない 治験開始前の要件と承認申請の要件が区別されていない この間の科学技術の進歩や臨床試験の経験の反映 海外の規制の動向を取り込む必要性

遺伝子治療臨床研究指針の改正のポイント n 遺伝子治療の適用範囲 : 治療のみならず予防も含める n 対象疾患等 : 重篤な疾患 という制限を撤廃 n 多施設共同研究への対応 治療 予防効果が 現在可能な他の方法と比較 して同等以上であることが十分に予測されること n 臨床研究統合指針との整合性 n 研究に係る試料及び情報等の保管 10 年以上 n 研究に関する登録 公表 n 品質 安全性 ( 別表を含む ): 薬事法に基づく開発との整合性 臨床研究で得られた成果を薬事法での開発に活用 n Ex vivo 遺伝子治療は適用外 ( 別表の品質 安全性評価項目には ex vivo を残し 審査で活用 )

革新的医薬品 医療機器 再生医療製品実用化促進事業遺伝性難病に対する遺伝子治療薬の臨床開発にむけた安全性 有効性評価法の確立 ガイドライン作成 人材育成 事業概要 申請機関 : 国立成育医療研究センター 病院申請者 : 五十嵐隆 ( 総長 ) ガイドライン : 遺伝子治療用医薬品の品質及び安全性の確保に関する指針の見直し医薬品等 : 医薬品分野 遺伝性難病に対する遺伝子治療薬の臨床開発に向けた安全性 有効性評価の確立 ガイドライン作成 人材交流 総括研究代表者 : 小野寺雅史 ( 国立成育医療研究 CC) 副総括研究代表者 : 島田 隆 ( 日本医科大学 ) 研究者 : 岡田 尚巳 ( 日本医科大学 ) PPMMDDAA 人材交流 : 土田 尚 ( 国立成育医療研究 CC) PPMMDDAA 人材交流 : 川本 恵 ( 国立成育医療研究 CC) NNIIHHSS 人材派遣 : 五十嵐友香 ( 国立成育医療研究 CC) NNIIHHSS 人材派遣 : 伴野 太郎 ( 国立成育医療研究 CC) NNIIHHSS 担当者 : 内田 恵理子 (NNIIHHSS) PPMMDDAA 担当者 : 石塚 量見 (PPMMDDAA))

ガイドライン等作製に関する今後の予定 : 個別の課題に関するコンセプトペーパー (CP) の作成 評価研究のコンセプトペーパーへの取り込み 平成 24 年度平成 25 年度平成 26 年度平成 27 年度平成 28 年度 基本指針遺伝子治療薬の品質 安全性評価 既存指針の精査 海外 GL の調査 素案作成 審査管理課との協議 ハ フ コメ ウイルスベクターの品質解析と安全性評価 CP ベクター粒子数測定法に関する研究 比活性測定の標準化 ( 衛研 ) 素案作成 遺伝子治療 WG でのレビュー ウイルスベクターの挿入変異評価基準 挿入変異解析法の研究 LAM-PCR,IVIM assay 等の標準化 ( 成育 衛研 ) 素案作成 遺伝子治療 WG でのレビュー AAV ベクターの製造 品質解析 安全性評価 CP AAV ベクターに関する研究 ( 日本医大 ) 素案作成 遺伝子治療 WG でのレビュー ベクターの製法変更時の考え方に関する CP の作成も検討

臨床研究データの承認申請資料としての利用可能性申請 承認製薬企業 アカデミア等製薬企業臨床研究基礎研究治験 ( 第三相 ) 治験 ( 後期第二相 ) 治験 ( 第一相 ) 治験 ( 前期第二相 ) 特定の医療機関で実施同一 ( 同等 ) の遺伝子治療製品を全ての医療機関で利用可能に Ø 製法確立 Ø 品質評価法の確立 Ø 有効性 安全性の確認 研究開発プロセス 将来的課題先進医療等非臨床研究薬事戦略相談基礎研究非臨床研究アカデミア臨床研究から治験へのスムーズな移行市販条件 期限付承認 Ø 有効性の推定 Ø 安全性の確認市販 ( 有効性 安全性 検証 ) 承認又 期限付承認失効市販再生医療等製品の条件 期限付早期承認再度承認申請遺伝子治療製品のより迅速な開発に向けたスキーム