4. 治療法いずれの疾患に対しても現時点で確立された治療法はないが IL-1βや IL-18 の過剰産生が推定されている NLRC4 異常症では抗 IL-1 製剤の有効性が報告されている ADA2 欠損症に対しては 抗 TNF 療法の有効性を示す報告が増えている また 骨髄移植による根治が期待され
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- みひな たけすえ
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1 325 遺伝性自己炎症疾患 概要 1. 概要遺伝性自己炎症疾患は 自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし 生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群である ここでは 成人患者が確認されている疾病のうち 既に指定難病に指定されている クリオピリン関連周期熱症候群 TNF 受容体関連周期性症候群 ブラウ症候群 家族性地中海熱 高 IgD 症候群 中條 西村症候群 化膿性無菌性関節炎 壊疽性膿皮症 アクネ症候群を除いた NLRC4 異常症 アデノシンデアミナーゼ-2(Adenosine deaminase-2:ada2) 欠損症 エカルディ グティエール症候群 (Aicardi-Goutières Syndrome:AGS) を対象とする NLRC4 異常症では IL-1βと IL-18 が過剰産生され 発熱 寒冷蕁麻疹 関節痛 乳児期発症腸炎 マクロファージ活性化症候群様症状など幅広い症状を呈する ADA2 欠損症では 主に中動脈に炎症が起こり 結節性多発動脈炎に類似した多彩な症状を呈する エカルディ グティエール症候群は重度心身障害を来す早期発症型の脳症であり 頭蓋内石灰化病変と慢性的な髄液細胞数 髄液インターフェロン-α 髄液ネオプテリンの増加を特徴とする 2. 原因 NLRC4 異常症は NLRC4 分子の機能獲得変異により発症する NLRC4 は自然免疫に関わるインフラマソームの構成分子であるが その機能獲得型変異によりカスパーゼ-1の恒常活性化が起こり IL-1βと IL-18 が過剰産生され炎症が惹起される ADA2 欠損症は ADA2 分子をコードする CECR1 遺伝子変異により発症する常染色体劣性遺伝疾患である 患者では血漿中 ADA2 の濃度が低く 細胞外アデノシン濃度の慢性的な上昇が血管炎症を促進する可能性が推定されている 一方 ADA2 には成長因子としての作用もあり 出血性脳梗塞の発症には成長因子作用の障害による血管内皮の統合性の低下も影響していると推定されている エカルディ グティエール症候群の責任遺伝子としては TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR IFIH1 の7つが報告されている いずれも核酸の代謝や細胞質内の核酸認識に関与する遺伝子であり I 型インターフェロンの過剰産生により炎症が持続する 3. 症状 NLRC4 異常症では 長期にわたって継続する周期熱 寒冷蕁麻疹 関節痛 乳児期発症腸炎 脾腫 血球減少 凝固障害といったマクロファージ活性化症候群様兆候など 多彩な症状を呈する ADA2 欠損症では 繰り返す発熱 蔓状皮斑やレイノー症状等の皮膚症状 血管炎による麻痺や痺れなどの神経症状 眼症状 ( 中心静脈閉塞や視神経萎縮 第 3 脳神経麻痺など ) 胃腸炎症状 筋肉痛や関節痛 高血圧 腎障害等が認められ 長期にわたって継続する エカルディ グティエール症候群では 神経学的異常 肝脾腫 肝逸脱酵素の上昇 血小板減少といった先天感染症 (TORCH 症候群 ) 類似の症状の他 易刺激性 間欠的な無菌性発熱 てんかんや発達退行を中心とした進行性重症脳症の臨床像を呈する 血小板減少 肝脾腫 肝逸脱酵素上昇 間欠的発熱などから不明熱として精査を受けることも多く 手指 足趾 耳などの凍瘡様皮膚病変や全身性エリテマトーデスに類似した自己免疫疾患の合併も認められる いずれの疾患も生涯にわたり炎症が持続するため 高齢になるほど臓器障害が進行して重症となる
2 4. 治療法いずれの疾患に対しても現時点で確立された治療法はないが IL-1βや IL-18 の過剰産生が推定されている NLRC4 異常症では抗 IL-1 製剤の有効性が報告されている ADA2 欠損症に対しては 抗 TNF 療法の有効性を示す報告が増えている また 骨髄移植による根治が期待され 実際に有効であった症例も報告されている エカルディ グティエール症候群に対しては有効な治療法の報告はない 5. 予後 NLRC4 異常症では 関節炎や炎症性腸炎に加え 繰り返すマクロファージ活性化症候群を合併し生命の危険を伴う ADA2 欠損症では 血管炎症による脳梗塞や神経障害 視力障害 臓器梗塞による腎症などの病変を合併し予後不良である エカルディ グティエール症候群では 早発性脳症 てんかん 重症凍瘡様皮疹のため予後不良である いずれの疾患も慢性の炎症が持続し 進行性の臓器障害を併発するため高齢になるほど症状が悪化する ただし いずれの疾患も責任遺伝子の報告や疾患概念の確立から間がなく 長期的な予後には不明な部分が存在する 要件の判定に必要な事項 1. 患者数 100 人未満 2. 発病の機構不明 3. 効果的な治療方法未確立 ( いずれも対症療法のみ ) 4. 長期の療養必要 ( 遺伝性疾患であり 進行性の臓器障害を来すため ) 5. 診断基準あり ( 学会によって承認された診断基準 ) 6. 重症度分類 ( 重症例を助成対象とする ) Barthel Index を用いて 85 点以下を対象とする 情報提供元 日本小児科学会 日本リウマチ学会 日本小児リウマチ学会 当該疾病担当者京都大学大学院医学研究科発達小児科学准教授西小森隆太 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準 重症 度分類 診療ガイドライン確立に関する研究 班 研究代表者京都大学大学院医学研究科発達小児科学教授平家俊男
3 < 診断基準 > 1)NLRC4 異常症の診断基準 Definite Probable を対象とする A. 症状 1 紅斑 蕁麻疹様発疹 2 発熱 3 持続する下痢等の腸炎症状 B. 検査所見 1 炎症所見陽性 2 血清 IL-18 高値 3マクロファージ活性化症候群 C. 鑑別診断 他の自己炎症性疾患 全身型若年性特発性関節炎 慢性感染症 炎症性腸疾患 リウマチ 膠原病疾患 家族性血球貪食性リンパ組織球症 X 連鎖性リンパ増殖症を除外する D. 遺伝学的検査 NLRC4 遺伝子に疾患関連変異を認める < 診断のカテゴリー > Definite: Aの2 項目 +Bの2 項目 +Dを満たし+Cを鑑別したもの Probable: (1)Aの2 項目 +Bの1 項目 +Dを満たし+Cを鑑別したもの (2)Aの1 項目 +Bの2 項目 +Dを満たし+Cを鑑別したもの (3)Aの1 項目 +Bの1 項目 +Dを満たし+Cを鑑別したもの
4 2)ADA2 欠損症の診断基準 Definite Probable を対象とする A. 症状 1 繰り返す発熱 2 蔓状皮斑やレイノー症状などの皮膚症状 3 麻痺や痺れなどの神経症状 B. 検査所見 1 画像検査 : 虚血性 ( 時に出血性 ) 梗塞や動脈瘤の存在 2 組織検査 : 血管炎の存在 3ADA2 活性検査 : 血漿中 ADA2 酵素活性の明らかな低下 C. 鑑別診断 他の自己炎症性疾患 全身型若年性特発性関節炎 慢性感染症及びベーチェット病 高安動脈炎などの 非遺伝性血管炎症候群を除外する D. 遺伝学的検査 CECR1 遺伝子に機能喪失型変異をホモ接合又は複合型ヘテロ接合で認める < 診断のカテゴリー > Definite:A の 1 項目 +B の 12 のうち 1 項目 +B の 3 または D のいずれかを満たし +C を鑑別したもの Probable:A の 1 項目 +B の 3 又は D のいずれかを満たし +C を鑑別したもの
5 3) エカルディ グティエール症候群の診断基準 Definite Probable を対象とする A. 症状 1 神経症状 ( 早発性脳症 発達遅滞 進行性の小頭症 痙攣 ) 2 神経外症状 ( 不明熱 肝脾腫 凍瘡様皮疹 ) B. 検査所見 1 髄液検査異常 ( ア~ウの1 項目以上 ) ア ) 髄液細胞数増多 (WBC 5/mm 3 通常はリンパ球優位) イ ) 髄液中インターフェロンα 上昇 (>6IU/mL) ウ ) 髄液中ネオプテリン増加 ( 年齢によりカットオフ値は異なる ) 2 画像検査所見 : 頭蓋内石灰化 ( 加齢による生理的変化を除く ) C. 鑑別診断他の自己炎症性疾患 全身型若年性特発性関節炎 慢性感染症 リウマチ 膠原病疾患 CMV 風疹 トキソプラズマ 単純ヘルペス HIV を含む出生前 / 周産期感染症 既知の先天代謝性疾患 脳内石灰化症 神経変性疾患を除外する D. 遺伝学的検査 TREX1 RNASEH2B RNASEH2C RNASEH2A SAMHD1 ADAR IFIH1 等の疾患原因遺伝子のいずれか に疾患関連変異を認める < 診断のカテゴリー > Definite:Aの1+Bの1 及び2+Dのいずれかを満たし+Cを鑑別したもの Probable: (1)Aの1 項目 +Bの2+Dのいずれかを満たし+Cを鑑別したもの (2)Aの1+Bの1 及び2を満たし+Cを鑑別したもの
6 < 重症度分類 > 機能的評価 :Barthel Index 85 点以下を対象とする 質問内容 点数 自立 自助具などの装着可 標準的時間内に食べ終える 10 1 食事 部分介助 ( 例えば おかずを切って細かくしてもらう ) 5 全介助 0 車椅子 自立 ブレーキ フットレストの操作も含む ( 歩行自立も含む ) 15 2 からベッ軽度の部分介助又は監視を要する 10 ドへの座ることは可能であるがほぼ全介助 5 移動 全介助又は不可能 0 3 整容 自立 ( 洗面 整髪 歯磨き ひげ剃り ) 5 部分介助又は不可能 0 自立 ( 衣服の操作 後始末を含む ポータブル便器などを使用している場合はそ 10 トイレ動の洗浄も含む ) 4 作部分介助 体を支える 衣服 後始末に介助を要する 5 全介助又は不可能 0 5 入浴 自立 5 部分介助又は不可能 0 45m 以上の歩行 補装具 ( 車椅子 歩行器は除く ) の使用の有無は問わず 15 6 歩行 45m 以上の介助歩行 歩行器の使用を含む 10 歩行不能の場合 車椅子にて 45m 以上の操作可能 5 上記以外 0 7 自立 手すりなどの使用の有無は問わない 10 階段昇介助又は監視を要する 5 降不能 0 自立 靴 ファスナー 装具の着脱を含む 10 8 着替え 部分介助 標準的な時間内 半分以上は自分で行える 5 上記以外 0 排便コ 失禁なし 浣腸 坐薬の取扱いも可能 10 9 ントロー ときに失禁あり 浣腸 坐薬の取扱いに介助を要する者も含む 5 ル 上記以外 0 排尿コ 失禁なし 収尿器の取扱いも可能 ントロー ときに失禁あり 収尿器の取扱いに介助を要する者も含む 5 ル 上記以外 0
7 診断基準及び重症度分類の適応における留意事項 1. 病名診断に用いる臨床症状 検査所見等に関して 診断基準上に特段の規定がない場合には いずれの時期のものを用いても差し支えない ( ただし 当該疾病の経過を示す臨床症状等であって 確認可能なものに限る ) 2. 治療開始後における重症度分類については 適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって 直近 6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする 3. なお 症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが 高額な医療を継続することが必要なものについては 医療費助成の対象とする
肝逸脱酵素の上昇 血小板減少といった先天感染症 (TORCH 症候群 ) 類似の症状の他 易刺激性 間欠的な無菌性発熱 てんかんや発達退行を中心とした進行性重症脳症の臨床像を呈する 血小板減少 肝脾腫 肝逸脱酵素上昇 間欠的発熱などから不明熱として精査を受けることも多く 手指 足趾 耳などの凍瘡様皮
325 遺伝性自己炎症疾患 概要 1. 概要遺伝性自己炎症疾患は 自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし 生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群である ここでは 成人患者が確認されている疾病のうち 既に指定難病に指定されている クリオピリン関連周期熱症候群 TNF 受容体関連周期性症候群 ブラウ症候群 家族性地中海熱 高 IgD 症候群 中條 西村症候群 化膿性無菌性関節炎 壊疽性膿皮症 アクネ症候群を除いた
15 封入体筋炎 概要 1. 概要臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢 特に大腿部や手指 手首屈筋を侵し 副腎皮質ステロイドによる効果はないか あっても一時的である 筋への炎症性細胞浸潤 特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる 筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される 2. 原因封入体
15 封入体筋炎 概要 1. 概要臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢 特に大腿部や手指 手首屈筋を侵し 副腎皮質ステロイドによる効果はないか あっても一時的である 筋への炎症性細胞浸潤 特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる 筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される 2. 原因封入体筋炎という病名が初めて使われたのは 1971 年である その後 筋線維内にアミロイドが存在すること 封入体にはアミロイド前駆蛋白やリン酸化タウが証明できることなど
己炎症性疾患と言います 具体的な症例それでは狭義の自己炎症性疾患の具体的な症例を 2 つほどご紹介致しましょう 症例は 12 歳の女性ですが 発熱 右下腹部痛を主訴に受診されました 理学所見で右下腹部に圧痛があり 血液検査で CRP 及び白血球上昇をみとめ 急性虫垂炎と診断 外科手術を受けました し
2017 年 6 月 28 日放送 感染症と鑑別を要する自己炎症性疾患 京都大学大学院 発達小児科学准教授 西小森 隆太 本日は 感染症と鑑別を要する自己炎症性疾患と題して 自己炎症性疾患のお話をさ せていただきます 自己炎症性疾患とは近年 診断学の進歩とともに 感染症 腫瘍性疾患 リウマチ膠原病の診断がより正確になされるようになりました このような状況で 原因不明の発熱の診断において いわば第 4の不明熱の原因疾患として
ドパミン受容体遮断作用を示す抗精神病薬 舞踏運動治療薬としてテトラベナジンを使用する その他疾患 進行修飾治療として クレアチン CoQ10 リルゾール 胆汁酸誘導体 多糖体などの投与が試みられてい るが 現在のところ有効性は確立されていない 5. 予後 慢性進行性に増悪し 罹病期間は 10~20
8 ハンチントン病 概要 1. 概要ハンチントン病は 常染色体優性遺伝様式をとり 舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状 認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である ハンチントン病はポリグルタミン病の1つで 病因遺伝子は第 4 染色体短腕 4p16.3 の HTT である 遺伝子産物は huntingtin とよばれる 浸透の高い遺伝病とされており 環境による発症率の差異は報告されていない
臨床調査個人票 新規 更新 026 HTLV-1 関連脊髄症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生
臨床調査個人票 新規 更新 026 HTLV-1 関連脊髄症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 )
要件の判定に必要な事項 1. 患者数 100 人未満 2. 発病の機構未解明 ( 遺伝子異常による疾患であるが病態については未解明 ) 3. 効果的な治療方法未確立 ( 根本的な治療法はない 種々の対症療法 ピリドキシンの補充療法が有効な症例がある ) 4. 長期の療養必要 ( 発症後 生涯にわたっ
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症 概要 1. 概要糖脂質からなる GPI アンカーは ほ乳類の細胞においては 150 種以上の蛋白質の膜結合に用いられている GPI が欠損するとこれらの全ての蛋白質が細胞表面に発現できない 現在までに 27 個の遺伝子が GPI アンカー型蛋白質の生合成や 修飾に必要であることがわかっている 最近 これらの遺伝子の変異による先天性グリコシルホスファチジルイノシトール
2019 年 4 月 1 日放送 第 42 回日本小児皮膚科学会 1 教育講演 2 自己炎症性疾患アップデート 和歌山県立医科大学皮膚科准教授金澤伸雄はじめに自己炎症性疾患は 狭義には 炎症シグナルや自然免疫系の遺伝子異常による希少疾患を指します 臨床的に感染症 アレルギー 自己免疫疾患に似ますが
2019 年 4 月 1 日放送 第 42 回日本小児皮膚科学会 1 教育講演 2 自己炎症性疾患アップデート 和歌山県立医科大学皮膚科准教授金澤伸雄はじめに自己炎症性疾患は 狭義には 炎症シグナルや自然免疫系の遺伝子異常による希少疾患を指します 臨床的に感染症 アレルギー 自己免疫疾患に似ますが 無菌性でアレルギーの原因となるような抗原がなく 各種自己抗体も陰性です 組織学的には リンパ球よりも好中球
1)325遺伝性自己炎症疾患個票
325 遺伝性自己炎症疾患 参考資料 1-2 概要 1. 概要遺伝性自己炎症疾患は 自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし 生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群である ここでは 成人患者が確認されている疾病のうち 既に指定難病に指定されている クリオピリン関連周期熱症候群 TNF 受容体関連周期性症候群 ブラウ症候群 家族性地中海熱 高 IgD 症候群 中條 西村症候群 化膿性無菌性関節炎 壊疽性膿皮症
118.脊髄髄膜瘤[診断基準]
![118.脊髄髄膜瘤[診断基準]](/thumbs/96/128936536.jpg "118.脊髄髄膜瘤[診断基準]")
118 脊髄髄膜瘤 概要 1. 概要神経管の閉鎖障害により発症する疾病 ( 神経管閉鎖障害 ) は 脊髄髄膜瘤 無脳症 脳留などから構成される 無脳症と脳留は過半数が自然流産するか 妊娠中絶をうけるか 出生しても 24 時間以内に死亡する 広義の二分脊椎は顕在性二分脊椎 (spina bifida aperta) と潜在性二分脊椎 (spina bifida occulta) の2つの病態を包括する
治療法は未確立である 5. 予後 孤発性症例では進行が速く 1~2 年で死亡する 遺伝性 CJD や一部の孤発性 CJD は進行が遅く数年に 及ぶものもある 要件の判定に必要な事項 1. 患者数 ( 平成 24 年度医療受給者証保持者数 ) 475 人 2. 発病の機構不明 ( 異常なプリオン蛋白が
23 プリオン病 概要 1. 概要プリオン病は 正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し 主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性をおこす稀な致死性疾患である プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト ヤコブ病 (CJD) は 1 年間に 100 万人に 1 人程度の割合で発症することが知られている ヒトのプリオン病は病因により 原因不明の特発性
023 プリオン病
23 プリオン病 概要 1. 概要プリオン病は 正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し 主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性をおこす稀な致死性疾患である プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト ヤコブ病 (CJD:Creutzfeldt-Jakob disease は1 年間に 100 万人に1 人程度の割合で発症することが知られている
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2014 年 2 月 26 日放送 小児の周期性発熱症候群小児の周期性発熱症候群 産業医科大学小児科教授楠原浩一はじめに周期性発熱は ( 必ずしも長さの一定しない ) 無症状の期間をはさんで 数日 数週間持続する 一般的な感染症で説明のつかない発熱のエピソードを 6 12か月に3 回以上繰り返す状態 と定義されます 感染症や悪性腫瘍など以外で周期性発熱をきたす疾患としては まず 1 番目に 規則的に発熱のエピソードを繰り返す
010 シャルコー・マリー・トゥース病
10 シャルコー マリー トゥース病 概要 1. 概要シャルコー マリー トゥース病 (CMT;Charcot-Marie-Tooth disease) は 臨床症状 電気生理学的検査所見 神経病理所見に基づいて 脱髄型 軸索型 中間型に大別され さらにいくつかのサブタイプに分けられる 脱髄型 CMT では 一般的に神経伝導速度は 38m/s 以下 活動電位はほぼ正常または軽度低下を示し 腓腹神経所見では節性脱髄
094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]
![094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]](/thumbs/101/151791447.jpg "094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]")
94 原発性硬化性胆管炎 概要 1. 概要原発性硬化性胆管炎 (PSC) は 肝内外の胆管の線維性狭窄を生じる進行性の慢性炎症疾患である 胆管炎 AIDS の胆管障害 胆管悪性腫瘍 (PSC 診断後及び早期癌は例外 ) 胆道の手術や外傷 総胆管結石 先天性胆道異常 腐食性硬化性胆管炎 胆管の虚血性狭窄 floxuridine 動注による胆管障害や狭窄に伴うものは 2 次性硬化性胆管炎として除外される
汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン 36 受容体拮抗因子欠損症の病態の解明と治療法の開発について ポイント 厚生労働省の難治性疾患克服事業における臨床調査研究対象疾患 指定難病の 1 つである汎発性膿疱性乾癬のうち 尋常性乾癬を併発しないものはインターロイキン 36 1 受容体拮抗因子欠損症 (
平成 29 年 3 月 1 日 汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン 36 受容体拮抗因子欠損症の病態の解明と治療法の開発について 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 皮膚科学の秋山真志 ( あきやままさし ) 教授 柴田章貴 ( しばたあきたか ) 客員研究者 ( 岐阜県立多治見病院皮膚科医長 ) 藤田保健衛生大学病院皮膚科の杉浦一充 ( すぎうらかずみつ 前名古屋大学大学院医学系研究科准教授
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (CADASIL:Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行
249 グルタル酸血症１型
249 グルタル酸血症 1 型 概要 1. 概要グルタル酸血症 1 型はリジン ヒドロキシリジン トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリル CoA 脱水素酵素の障害によって生じる 常染色体劣性遺伝の疾患である 中間代謝産物であるグルタル酸 3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経 特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす 多くは生後 3-36 か月の間に 胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する
022 もやもや病
22 もやもや病 概要 1. 概要もやもや病 ( ウィリス動脈輪閉塞症 ) は日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり 脳血管撮影検査で両側の内頚動脈終末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める 家族性の発症を 10-20% に認め 男女比は 1:2.5 で有病率は最近の検討では 10 万人に対して3-10.5 人とされる 発症年齢は二峰性分布を示し5-10 歳を中心とする高い山と
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy:CADASIL) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行
汎発性膿庖性乾癬の解明
汎発性膿疱性乾癬の病因の解明 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 皮膚病態学杉浦一充 ( すぎうらかずみつ ) 准教授 秋山真志 ( あきやままさし ) 教授らの研究チームは 国内 11 施設との共同研究で汎発性膿疱性乾癬の 8 割以上の患者の病因がインターロイキン 36 受容体阻害因子の欠損であることを解明しました 汎発性膿疱性乾癬は厚労省の難治性疾患克服研究事業における臨床調査研究対象疾患
262 原発性高カイロミクロン血症
262 原発性高カイロミクロン血症 概要 1. 概要カイロミクロン代謝に必要な酵素の欠損や 輸送蛋白の欠損などにより 血中に異常にカイロミクロンが蓄積し 黄色腫 ( 発疹性黄色腫 ) や 時に急性膵炎を発症させる疾患である 脂質異常症の WHO 分類では Ⅰ 型 ( カイロミクロンの増加 ) およびⅤ 型 ( カイロミクロンと VLDL の増加 ) を呈し 高トリグリセリド血症を示す 原発性高カイロミクロン血症の原因となる疾患として
Immunology & Dermatology Franchise 自己炎症性疾患 ノバルティスファーマ株式会社 2016 年 12 月 患者調査 Collaboration with 自己炎症疾患友の会
Immunology & Dermatology Franchise 自己炎症性疾患 ノバルティスファーマ株式会社 21 年 月 患者調査 Collaboration with 自己炎症疾患友の会 調査設計 調査手法調査対象者回収数実査期間 オンラインアンケート調査 自己炎症性疾患患者会会員 ( 患者さんご本人およびご家族 ) 13 例ご本人 :7 例ご家族 :33 例 月 2 日 ~ 月 日 2
公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研
公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 11 月 27 日付で平成 28 年度 成育疾患克服等総合研究事業
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 概要 1. 概要小児に発症する脊柱側弯症はその原因も様々で その態様も個々の患者ごとで大変大きな差がある 成長期 特に思春期に悪化しやすいが 脊柱変形の悪化が少ないものは予後も良くQOL( 生活の質 ) の観点からも大きな問題にはならないことが多い 一方 新生児 乳幼児期に発症する脊柱変形の中にはその変形悪化が著しい症例が少なからずあり それに伴い胸郭変形も高度になり
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 概要 1. 概要筋線維の興奮性異常による筋強直 ( ミオトニー ) 現象を主徴とし 筋の変性 ( ジストロフィー変化 ) を伴わない遺伝性疾患である 臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー 先天性パラミオトニー ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される 筋強直性ジストロフィーは同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが 非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない
330 先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から喉頭 ) と下気道 ( 気管 気管支 ) に大別される 指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である 多
330 先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から喉頭 ) と下気道 ( 気管 気管支 ) に大別される 指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である 多くが救命のため緊急の診断 処置 治療を要する 外傷や長期挿管後の二次性のものは除く 2. 原因原因は不明で
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母斑の例 早期発見対象疾患 専門機関への 紹介ポイント る １歳頃の始語 ママ マンマ等のことばの出始め を経て 有意味語が増えているか 早い児であれ ば 二語文 パパ カイシャ等 が出てくる 簡単ないいつけ ことばでの指示 に従えるか 平成16年度に １歳６か月児健診から二次精査を経て三次精査機関に紹介された38例のうち 両 側に中等度以上の難聴は３例 7.9 滲出性中耳炎も３例 7.9 聴力正常22例
Microsoft Word - 届出基準
第 4 三類感染症 1 コレラ (1) 定義コレラ毒素 (CT) 産生性コレラ菌 (Vibrio cholerae O1) 又は V. cholerae O139 による急性感染性腸炎である (2) 臨床的特徴潜伏期間は数時間から 5 日 通常 1 日前後である 近年のエルトールコレラは軽症の水様性下痢や軟で経過することが多いが まれに 米のとぎ汁 様の臭のない水様を 1 日数リットルから数十リットルも排泄し
188－189
概要 188 多脾症候群 189 無脾症候群 1. 概要内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同または左側相同を呈する症候群 それぞれを無脾症候群または多脾症候群という ここでは 内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする 無脾症候群では 通常脾臓は欠損している 50-90% に先天性心疾患を合併する 合併心奇形は 単心房 共通房室弁 単心室 総肺静脈還流異常 肺動脈閉鎖 ( 狭窄
126 ペリー症候群 概要 1. 概要ペリー (Perry) 症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である 本疾患は 1975 年に Perry らにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され 現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている
126 ペリー症候群 概要 1. 概要ペリー (Perry) 症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である 本疾患は 1975 年に Perry らにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され 現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている 臨床症状としては平均 48 歳発症と若年で発症し 比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて
臨床調査個人票 新規 更新 IgG4 関連疾患 (IgG4 関連疾患包括 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男
臨床調査個人票 新規 更新 300-1 IgG4 関連疾患 (IgG4 関連疾患包括 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓
10,000 L 30,000 50,000 L 30,000 50,000 L 図 1 白血球増加の主な初期対応 表 1 好中球増加 ( 好中球 >8,000/μL) の疾患 1 CML 2 / G CSF 太字は頻度の高い疾患 32
白血球増加の初期対応 白血球増加が 30,000~50,000/μL 以上と著明であれば, 白血病の可能性が高い すぐに専門施設 ( ) に紹介しよう ( 図 1) 白血球増加があれば, まず発熱など感染症を疑う症状 所見に注目しよう ( 図 1) 白血球増加があれば, 白血球分画を必ずチェックしよう 成熟好中球 ( 分葉核球や桿状核球 ) 主体の増加なら, 反応性好中球増加として対応しよう ( 図
耐性菌届出基準
37 ペニシリン耐性肺炎球菌感染症 (1) 定義ペニシリン G に対して耐性を示す肺炎球菌による感染症である (2) 臨床的特徴小児及び成人の化膿性髄膜炎や中耳炎で検出されるが その他 副鼻腔炎 心内膜炎 心嚢炎 腹膜炎 関節炎 まれには尿路生殖器感染から菌血症を引き起こすこともある 指定届出機関の管理者は 当該指定届出機関の医師が (2) の臨床的特徴を有する者を診察した結果 症状や所見からペニシリン耐性肺炎球菌感染症が疑われ
(2) レパーサ皮下注 140mgシリンジ及び同 140mgペン 1 本製剤については 最適使用推進ガイドラインに従い 有効性及び安全性に関する情報が十分蓄積するまでの間 本製剤の恩恵を強く受けることが期待される患者に対して使用するとともに 副作用が発現した際に必要な対応をとることが可能な一定の要件
保医発 0331 第 9 号 平成 29 年 3 月 31 日 地方厚生 ( 支 ) 局医療課長都道府県民生主管部 ( 局 ) 国民健康保険主管課 ( 部 ) 長都道府県後期高齢者医療主管部 ( 局 ) 後期高齢者医療主管課 ( 部 ) 長 殿 厚生労働省保険局医療課長 ( 公印省略 ) 抗 PCSK9 抗体製剤に係る最適使用推進ガイドラインの策定に伴う留意事項の 一部改正について 抗 PCSK9
10038 W36-1 ワークショップ 36 関節リウマチの病因 病態 2 4 月 27 日 ( 金 ) 15:10-16:10 1 第 5 会場ホール棟 5 階 ホール B5(2) P2-203 ポスタービューイング 2 多発性筋炎 皮膚筋炎 2 4 月 27 日 ( 金 ) 12:4
10001 P1-089 ポスタービューイング 1 関節リウマチの治療 :DMARDs NSAIDs 4 月 26 日 ( 木 ) 13:20-14:40 - ポスター 展示会場ホール E B2 階 ホール E 10002 P2-041 ポスタービューイング 2 関節リウマチの治療評価と予測 2 4 月 27 日 ( 金 ) 12:40-14:00 - ポスター 展示会場ホール E B2 階 ホール
161 家族性良性慢性天疱瘡
161 家族性良性慢性天疱瘡 概要 1. 概要家族性良性慢性天疱瘡 ( ヘイリー ヘイリー病 ) は 常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で 生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い 腋窩 陰股部 頸部 肛囲などの間擦部に小水疱やびらん 痂皮を形成するが より広範囲に皮膚病変を形成することもある 通常 予後良好な疾患であるが 夏季に悪化し 紫外線曝露や機械的刺激 二次感染が増悪因子になることがある
医療関係者 Version 2.0 RET 遺伝学的検査の実施について Ⅰ.RET 遺伝学的検査の対象 甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査 平成 28 年 4 月より甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査が保険収載された 診療報酬点数表によると 保険適用による RET 遺伝学的検査は 遺
医療関係者 RET 遺伝学的検査の実施について Ⅰ.RET 遺伝学的検査の対象 甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査 平成 28 年 4 月より甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査が保険収載された 診療報酬点数表によると 保険適用による RET 遺伝学的検査は 遺伝性甲状腺髄様癌 ( すなわち MEN2) が疑われる場合に限り算定できることになっている 診療報酬点数は 5,000 点である
平成 28 年度診療報酬改定情報リハビリテーション ここでは全病理に直接関連する項目を記載します Ⅰ. 疾患別リハビリ料の点数改定及び 維持期リハビリテーション (13 単位 ) の見直し 脳血管疾患等リハビリテーション料 1. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅰ)(1 単位 ) 245 点 2
平成 28 年度診療報酬改定情報リハビリテーション ここでは全病理に直接関連する項目を記載します Ⅰ. 疾患別リハビリ料の点数改定及び 維持期リハビリテーション (13 単位 ) の見直し 脳血管疾患等リハビリテーション料 1. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅰ)(1 単位 ) 245 点 2. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅱ)(1 単位 ) 200 点 3. 脳血管疾患等リハビリテーション料
33 NCCN Guidelines Version NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ) (NCCN 腫瘍学臨床診療ガイドライン ) 非ホジキンリンパ腫 2015 年第 2 版 NCCN.or
33 NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ) (NCCN 腫瘍学臨床診療ガイドライン ) 2015 年第 2 版 NCCN.org NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ) (NCCN 腫瘍学臨床診療ガイドライン ) の Lugano
4. 治療法脳虚血 出血の急性期は血圧コントロールや脳圧亢進対策などの内科的治療を行う 脳虚血発作に対しては外科的血行再建術が有効とされ慢性期に行うことが多い 外科的治療は浅側頭動脈 - 中大脳動脈吻合術を中心とする直接血行再建術と側頭筋接着術を主に行う間接血行再建術 及び両者を併用した複合血行再建
概要 22 もやもや病 1. 概要もやもや病 ( ウィリス動脈輪閉塞症 ) は 日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり 脳血管撮影検査で両側の内頚動脈終末部に狭窄ないしは閉塞とその周囲に異常血管網を認める 家族性の発症を 10~20% に認め 男女比は1:2.5 で有病率は最近の検討では 10 万人に対して3~10.5 人とされる 発症年齢は二峰性分布を示し5~10 歳を中心とする高い山と
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平成 年 月 日 担 当 課 衛生環境研究所 ( 担当者 ) ( 高田 梁川 ) 電話 -- 鳥取県感染症流行情報 第 [ 平成 年 月 7 日 ( 月 ) ~ 月 日 ( 日 祝 ) ] 疾 病 名 東 部 中 部 西 部 イ ン フ ル エ ン ザ 〇 感 染 性 胃 腸 炎 〇 〇 〇 水 痘 ( 水 ぼ う そ う ) 流行性耳下腺炎 ( おたふくかぜ ) 手 足 口 病 〇 〇 〇 ヘ ル
CAPS は常染色体優性遺伝形式で遺伝します つまりこの病気は この病気を発症し NLRP3 遺伝子に異常があるどちらかの親から遺伝します 私達は遺伝子を 2 コピーずつ持っているので この病気を持った親から子へと変異の入った NLRP3 遺伝子が伝わる確率 つまりこの病気が遺伝する確率は 50%
https://www.printo.it/pediatric クリオピリン関連周期熱症候群 (CAPS) 版 2016 1. クリオピリン関連周期熱症候群 (CAPS) とはどんな病気ですか? 1.1 どのような病気ですか? クリオピリン関連周期熱症候群 (CAPS) は稀な自己炎症性疾患で 家族性寒冷蕁麻疹 (FCAS ) マックル - ウェルズ症候群 (MWS) CINCA 症候群 (CINCA
１
クリオピリン関連周期熱症候群 (CAPS) 1. 概要その名の通りクリオピリン (cryopyrin) の異常により発症する自己炎症性疾患の総称であり 軽症型で ある家族性寒冷蕁麻疹 中間型のマックルウェルズ (Muckle-Wells) 症候群 重症型のシンカ (CINCA) 症候群 ( 別名ノーミッド 症候群 ) の 3 症候群が含まれます 炎症性サイトカイン IL- 生により
臨床調査個人票 新規 更新 158 結節性硬化症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 (
臨床調査個人票 新規 更新 158 結節性硬化症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 1. あり
臨床調査個人票 新規 更新 108 TNF 受容体関連周期性症候群 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町
臨床調査個人票 新規 更新 108 TNF 受容体関連周期性症候群 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 (
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2013 November KMMCnews INDEX 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 KMMCnews 膠 原 病 診 療 の 現 状 さまざまな膠原病 関節リウマチ治療の現状 内科 膠原病 部長 整形外科 部長 西坂 浩明 岡田 文 アダリムマブがそれぞれ認可されました 既存の免疫抑制 患 関節痛 筋痛等を伴う としての側面があります 以下に 剤の認可も進んでおり 現在全身性エリテマトーデスに対し
情報提供の例
145 ヒアルロン酸 2( 肝硬変 ) 平成 22 年 6 月 21 日新規 平成 26 年 9 月 22 日更新 平成 30 年 2 月 26 日更新 取扱い原則として 肝硬変に対するヒアルロン酸は認められない 取扱いを定めた理由 肝硬変 では 既に肝の線維化が認められるものであり ヒアルロン酸の測定は 疾患の経過観察の参考とならない 39 リウマトイド因子 (RF)
診療科 血液内科 ( 専門医取得コース ) 到達目標 血液悪性腫瘍 出血性疾患 凝固異常症の診断から治療管理を含めた血液疾患一般臨床を豊富に経験し 血液専門医取得を目指す 研修日数 週 4 日 6 ヶ月 ~12 ヶ月 期間定員対象評価実技診療知識 1 年若干名専門医取得前の医師業務内容やサマリの確認
血液内科 ( 専門医取得コース ) 血液悪性腫瘍 出血性疾患 凝固異常症の診断から治療管理を含めた血液疾患一般臨床を豊富に経験し 血液専門医取得を目指す 週 4 日 6 ヶ月 ~12 ヶ月 1 年若干名専門医取得前の医師業務内容やサマリの確認骨髄穿刺 腰椎穿刺など外来 講義 研究会発表 症例検討 教授回診骨髄採取手術 外来 17:00~ 17:30~ 移植カンファレンス カンファレンス 抄読会 骨髄スメア検鏡会
Microsoft Word - ４４－第４編頭紙.doc
別紙 2 レセプト分析対象病名等一覧 ( 優先順 ) 疾病と治療疾患名 ICD10 コード点数コード 1 糖尿病糖尿病 E11~E14 2 インスリン療法インスリン在宅自己注射指導管理料点数コード レセ電算コード C101 3 高血圧症 高血圧症 I10 本態性高血圧症 I10 4 高脂血症 高脂血症 E785 高 HDL 血症 E780 高 LDL 血症 E780 高トリグリセライド血症 E781
018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
18 脊髄小脳変性症 ( 多系統萎縮症を除く ) 概要 1. 概要脊髄小脳変性症とは 運動失調を主症状とし 原因が 感染症 中毒 腫瘍 栄養素の欠乏 奇形 血管障害 自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である 臨床的には小脳性の運動失調症候を主体とする 遺伝性と孤発性に大別され いづれも小脳症状のみが目立つもの ( 純粋小脳型 ) と 小脳以外の病変 症状が目立つもの ( 多系統障害型 ) に大別される
東邦大学学術リポジトリ タイトル別タイトル作成者 ( 著者 ) 公開者 Epstein Barr virus infection and var 1 in synovial tissues of rheumatoid 関節リウマチ滑膜組織における Epstein Barr ウイルス感染症と Epst
東邦大学学術リポジトリ タイトル別タイトル作成者 ( 著者 ) 公開者 Epstein Barr virus infection and var 1 in synovial tissues of rheumatoid 関節リウマチ滑膜組織における Epstein Barr ウイルス感染症と Epstein Barr nuclear antigen 1 の変異増岡, 正太郎東邦大学 発行日 2019.03.13
95＿財団ニュース.indd
NO. 95 平成 21 年 7 月 1 日発行 No.95 日本リウマチ財団ニュース 表 1 ACR-EULAR 関節リウマチ診断基準 分類基準 試案 eular 2009, 岡田正人 訳 上を診断とするかはこれから決 score 0 22 34 定され また この項目と点数 0 6 印象も受けるが 時代とともに PIP,MCP,MTP, 手関節 ４箇所以上非対称性 ４箇所以上対称性 10
学会名 : 日本免疫不全症研究会 アンケート 1 1. アンケート 2 に回答する疾患名 (1) X 連鎖無 γ グロブリン血症 (2) 慢性肉芽腫症 2. 移行期医療に取り組むしくみあり :1 年に1 回の幹事会で 毎年 discussion している また 地区ごとの地方会で 内科の先生方にいか
学会名 : 日本免疫不全症研究会 アンケート 1 1. アンケート 2 に回答する疾患名 (1) X 連鎖無 γ グロブリン血症 (2) 慢性肉芽腫症 2. 移行期医療に取り組むしくみあり :1 年に1 回の幹事会で 毎年 discussion している また 地区ごとの地方会で 内科の先生方にいかに啓蒙していくかということについて discussion を行っている 現状では小さな研究会組織なので
ROCKY NOTE 血球貪食症候群 (130221) 完全に知識から抜けているので基本的なところを勉強しておく HPS(hemophagocytic syndrome) はリンパ球とマクロファージの過剰な活性
血球貪食症候群 (130221) 完全に知識から抜けているので基本的なところを勉強しておく HPS(hemophagocytic syndrome) はリンパ球とマクロファージの過剰な活性化が持続し 制御不能なサイトカイン過剰産生に陥る高サイトカイン血症が共通病態である 活性化した組織球は血球を貧食し 臓器に浸潤する 1) 血球貧食症候群は元来病原体や障害を受けた血球等を貪食する機能を持つ組織球がサイトカインの影響を受け制御機能を失い無秩序に異常増殖および活性化することにより引き起こされる一連の症候群である
検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料 採取量 測定材料 F 凝固促進剤 + 血清分離剤 ( 青 細 ) 血液 3 ml 血清 H 凝固促進剤 + 血清分離剤 ( ピンク ) 血液 6 ml 血清 I 凝固促進剤 + 血清分離剤 ( 茶色 )
toxoplasma gondii antibody-igg 連絡先 : 3764 基本情報 分析物 5E156 JLAC10 診療報酬 識別材料 023 血清 測定法 052 化学 生物発光イムノアッセイ (CLEIA) 結果識別 第 2 章 特掲診療料 D012 14 トキソプラズマ抗体 第 3 部 検査 第 1 節 検体検査料 第 1 款 検体検査実施料 ( 免疫学的検査 ) 93 点 加算等
ロイド点眼を中心とした局所治療が第一選択となる 局所治療に抵抗性 / 再発性の例では ステロイドの全身投与や免疫抑制剤 (MTX など ) 生物学的製剤( アダリムマブ インフリキシマブなど ) が必要となる 両型とも成人期に至った患者の半数で免疫抑制剤と生物学的製剤の併用が必要で 複数薬剤による疾
107 若年性特発性関節炎 概要 1. 概要 16 歳未満に発症した 原因不明の6 週間以上持続する慢性の関節炎である 自己免疫現象を基盤とし 進行性 破壊性の関節炎を認め ぶどう膜炎 ( 虹彩炎 ) 皮疹 肝脾腫 漿膜炎 発熱 リンパ節腫脹などさまざまな関節外症状を伴う 全身症状の強い全身型と 全身症状のない関節型がある 2. 原因原因は不明であるが 個体側の要因 (HLA 等 ) と環境因子の双方が関与し
臨床調査個人票 新規 更新 028 全身性アミロイドーシス 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生
臨床調査個人票 新規 更新 028 全身性アミロイドーシス 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 )
平成14年度研究報告
平成 14 年度研究報告 研究テーマ 多嚢胞性卵巣発症に関する遺伝性素因の解析 - PCO の解析 - 北海道大学大学院医学研究科 助手菅原照夫 現所属 : 北海道大学大学院医学研究科 医学部連携研究センター サマリー 多嚢胞性卵巣 (PCO) は生殖可能年齢の婦人の 5 10% に発症する内分泌疾患である 臨床症状は 月経不順 多毛 肥満 排卵障害が主な特徴であり 難治性の不妊症の主な原因である
資料 3 1 医療上の必要性に係る基準 への該当性に関する専門作業班 (WG) の評価 < 代謝 その他 WG> 目次 <その他分野 ( 消化器官用薬 解毒剤 その他 )> 小児分野 医療上の必要性の基準に該当すると考えられた品目 との関係本邦における適応外薬ミコフェノール酸モフェチル ( 要望番号
資料 3 1 医療上の必要性に係る基準 への該当性に関する専門作業班 (WG) の評価 < 代謝 その他 WG> 目次 小児分野 医療上の必要性の基準に該当すると考えられた品目 との関係本邦における適応外薬ミコフェノール酸モフェチル ( 要望番号 ;II-231) 1 医療上の必要性の基準に該当しないと考えられた品目 本邦における適応外薬ミコフェノール酸モフェチル
くは不育症プラス特異的自己抗体をもって APS と定義するシンプルな構造になっているこ と 続発性または二次性という用語は使用せず それぞれに合併した APS と表現すること を推奨している点です APS の症状 APS の頻度の高い症状として 脳 心臓 肺などの動静脈血栓症 習慣流産 血小板減少
2014 年 12 月 25 日放送 第 113 回日本皮膚科学会総会 6 教育講演 28-4 膠原病 抗リン脂質抗体症候群と血栓 中京病院皮膚科部長小寺雅也 膠原病患者における抗リン脂質抗体症候群 (APS) の合併率膠原病および抗リン脂質抗体症候群と血栓についてお話しします 各種の膠原病患者における抗リン脂質抗体症候群 ( 以下 APS) の合併率は 当科の統計では全身性エリテマトーデス約 40%
臨床調査個人票 新規 更新 下垂体前葉機能低下症 ( 成人 GH 分泌不全症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1
臨床調査個人票 新規 更新 078-05 下垂体前葉機能低下症 ( 成人 GH 分泌不全症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな )
Microsoft Word - 1 糖尿病とは.doc
２ 糖尿病の症状がは っきりしている人 尿糖が出ると多尿となり 身体から水分が失われ 口渇 多飲などが現れます ブドウ糖が利用されないため 自分自身の身体(筋肉や脂肪)を少しずつ使い始めるので 疲れ やすくなり 食べているのにやせてきます ３ 昏睡状態で緊急入院 する人 著しい高血糖を伴う脱水症や血液が酸性になること(ケトアシドーシス)により 頭痛 吐き気 腹痛などが出現し すみやかに治療しなければ数日のうちに昏睡状態に陥ります
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平成 年 月 日 担 当 課 衛生環境研究所 ( 担当者 ) ( 高田 梁川 ) 電話 5-5-5 鳥取県感染症流行情報 第 週 [ 平成 年 月 7 日 ( 月 ) ~ 月 日 ( 日 ) ] 疾 病 名 東 部 中 部 西 部 イ ン フ ル エ ン ザ 感 染 性 胃 腸 炎 〇 水 痘 ( 水 ぼ う そ う ) 〇 流行性耳下腺炎 ( おたふくかぜ ) 〇 手 足 口 病 〇 ヘ ル パ
330 先天性気管狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から声門 ) と狭義の気道 ( 声門下腔 気管 気管支 ) に大別される 呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも気管狭窄症が代表的であり 多くが緊急の診断 処置 治療を要する 外科治療を
330 先天性気管狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から声門 ) と狭義の気道 ( 声門下腔 気管 気管支 ) に大別される 呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも気管狭窄症が代表的であり 多くが緊急の診断 処置 治療を要する 外科治療を要するもののほとんどは先天性の狭窄であり 外傷や長期挿管後の二次性のものは除く 喉頭に病変を有する声門下狭窄症とは全く異なる疾患である
なくて 脳以外の場所で起きている感染が 例えばサイトカインやケモカイン 酸化ストレスなどによって間接的に脳の障害を起こすもの これにはインフルエンザ脳症やH HV-6による脳症などが含まれます 三つ目には 例えば感染の後 自己免疫によって起きてくる 感染後の自己免疫性の脳症 脳炎がありますが これは
2012 年 10 月 3 放送 脳炎と脳症 岡山大学大学院 小児医科学教授 森島 恒雄 急性脳炎 脳症とは 急性脳炎 脳症とはどんな病気で しょうか まず その説明をしたい と思います 急性脳炎に関してはこのように考 えるとわかりやすいと思います 一つは ウイルスが脳の中で直接 増殖することによって 中枢神経の 障害が起きる場合です これには 単純ヘルペス脳炎や日本脳炎などが あります 次に 脳症と呼ばれるもの
系統看護学講座 クイックリファレンス 2012年 母性看護学
母性看護学 母性看護学 目標 Ⅰ. 母性看護の対象となる人々 関連する保健医療の仕組み 倫理的問題 人間の性と生殖のしくみについての理解を問う 1 母性看護の概念 母性看護の主な概念 a 母性の概念 母性の発達 母性看護学 [1]( 母性看護学概論 ): 第 1 章 母性とは (p.2 12) 公衆衛生 : 第 5 章 C リプロダクティヴ ヘルス / ライツ (p.115 130) 家族論 家族関係論
性の症例や 関節炎の激しい症例に推奨されるが 副作用 ( 肝障害 骨髄抑制 間質性肺炎など ) に留意し 十分なインフォームドコンセントに配慮する必要がある 妊娠までの最低限の薬剤中止期間は エトレチナートでは女性 2 年間 男性 6か月 メトトレキサートでは男女とも3か月とされている TNFα 阻
37 膿疱性乾癬 ( 汎発型 ) 概要 1. 概要乾癬には 最も発症頻度の高い尋常性乾癬の他に亜型として 乾癬性関節炎 ( 関節症性乾癬 ) 乾癬性紅皮症 膿疱性乾癬がある 広義の膿疱性乾癬には膿疱性乾癬 ( 汎発型 ) と限局性膿疱性乾癬 ( 掌蹠膿疱症 アロポー稽留性肢端皮膚炎 ) があり 本稿で取り扱うのは膿疱性乾癬 ( 汎発型 ) である 膿疱性乾癬 ( 汎発型 ) には急性汎発性膿疱性乾癬
で広く処方される抗菌薬 例えば βラクタムやキノロン系薬で治療することが可能ですが 標的療として長期間の治療を要するものが多いため きっちりと確定診断をつけることが必要です 腫瘍性疾患も不明熱の原因として重要悪性リンパ腫 原発性肝癌 転移性肝がん 腎細胞癌 転移性脳腫瘍 白血病などです 骨髄増殖性疾
2016 年 9 月 21 日放送 不明熱の診療アプローチ 佐賀大学国際医療学臨床感染症学分野教授青木洋介はじめに本日は 不明熱を呈する患者さんへの診断アプローチについてご紹介いたします 発熱は 患者さんにも 熱 としての自覚症状があるため 早く解熱させたいという 医師にとってもプレッシャーのかかる兆候です この事が 発熱に対して医師が抗菌薬を投与する という臨床的慣習の一端を担っているかも知れません
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２ リハビリテーション看護 (1) 概要 ア 看護部の理念 方針 理念 患者様とともにリハビリテーションのゴール 目標 を目指し できるかぎりの自立を支援 し 安全で質の高い看護を提供します 方針 １ 人間の生命 人間としての尊厳および権利を尊重した看護サービスを提供します ２ リハビリテーション看護の専門性を発揮し 患者様の日常生活行動の獲得に向けて 見守る 待つ ともに考える 姿勢を持ってかかわり
告示番号 14 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 ( ) 年度小児慢性特定疾病医療意 書 継続申請用 1/2 病名 1 コフィン ローリー (Coffin-Lowry) 症候群 受給者番号受診日年月日 継続転出実施主体名受付種別 転入 ( ) ふりがな 氏名 (Alphabet) ( 変更があった
告示番号 14 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 ( ) 年度小児慢性特定疾病医療意 書 継続申請用 1/2 病名 1 コフィン ローリー (Coffin-Lowry) 症候群 受給者番号受診日 継続転出実施主体名受付種別 転入 ( ) ふりがな 氏名 ( 変更があった場合 ) ふりがな以前の登録氏名 生意見書記載時の年齢歳か月日性別男 女 性別未決定 出生体重 g 出生週数在胎週日出生時に住民登録をした所
医療関係者 Version 2.0 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺
医療関係者 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺伝性疾患である ( 図 1) その臨床像から主に 2A 2B に分類できる 2A は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症が発症し
2015 年 3 月 26 日放送 第 29 回日本乾癬学会 2 乾癬本音トーク乾癬治療とメトトレキサート 名古屋市立大学大学院加齢 環境皮膚科教授森田明理 はじめに乾癬は 鱗屑を伴う紅色局面を特徴とする炎症性角化症です 全身のどこにでも皮疹は生じますが 肘や膝などの力がかかりやすい場所や体幹 腰部
2015 年 3 月 26 日放送 第 29 回日本乾癬学会 2 乾癬本音トーク乾癬治療とメトトレキサート 名古屋市立大学大学院加齢 環境皮膚科教授森田明理 はじめに乾癬は 鱗屑を伴う紅色局面を特徴とする炎症性角化症です 全身のどこにでも皮疹は生じますが 肘や膝などの力がかかりやすい場所や体幹 腰部や下腿などが好発部位になります 被髪頭部 顔面 臀部 爪などは 難治な部位ですが 被髪頭部では頭部乾癬として
19 ライソゾーム病 概要 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨変形 中枢神経障害など 種々な症状を呈する疾患群であり 現在 60 種の疾患が含まれる 2. 原因 ライソゾーム内の遺伝
19 ライソゾーム病 概要 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨変形 中枢神経障害など 種々な症状を呈する疾患群であり 現在 60 種の疾患が含まれる 2. 原因 ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症 する 3. 症状 蓄積症状として肝臓
ある ARS は アミノ酸を trna の 3 末端に結合させる酵素で 20 種類すべてのアミノ酸に対応する ARS が細胞質内に存在しています 抗 Jo-1 抗体は ARS に対する自己抗体の中で最初に発見された抗体で ヒスチジル trna 合成酵素が対応抗原です その後 抗スレオニル trna
2013 年 12 月 26 日放送 第 112 回日本皮膚科学会総会 7 教育講演 25-4 皮膚筋炎の特異自己抗体と病型分類 筑波大学皮膚科教授藤本学 筋炎に特異性の高い新たな自己抗体膠原病において自己抗体の出現は大きな特徴のひとつで 診断のみならず病型分類や治療方針の決定に重要な役割をもっています 関節リウマチ 全身性エリテマトーデス 全身性強皮症などの膠原病では 疾患特異的自己抗体が大多数の例で陽性になります
Microsoft Word - ①【修正】B型肝炎 ワクチンにおける副反応の報告基準について
資料 1 B 型肝炎ワクチンの副反応報告基準について 予防接種法における副反応報告制度について 制度の趣旨副反応報告制度は 予防接種後に生じる種々の身体的反応や副反応が疑われる症状等について情報を収集し ワクチンの安全性について管理 検討を行うことで 広く国民に情報を提供すること及び今後の予防接種行政の推進に資することを目的としている 報告の義務 予防接種法第 12 条 1 項 ( 参考資料 1)
Microsoft Word 高尿酸血症痛風の治療ガイドライン第3版主な変更点_最終
高尿酸血症 痛風の治療ガイドライン改訂第 3 版発刊のお知らせ この度 高尿酸血症 痛風の治療ガイドライン改訂第 3 版 (2019 年改訂 ) を発刊いたしましたのでお知らせいたします 本ガイドラインは1996 年の初版 2002 年の改訂第 2 版を経て 最新のエビデンスをもとに改訂されたものです 高尿酸血症は痛風との関わりで話題になることが多いですが 現在では高血圧や糖尿病 肥満などの生活習慣病
顎下腺 舌下腺 ) の腫脹と疼痛で発症し そのほか倦怠感や食欲低下などを訴えます 潜伏期間は一般的に 16~18 日で 唾液腺腫脹の 7 日前から腫脹後 8 日後まで唾液にウイルスが排泄され 分離できます これらの症状を認めない不顕性感染も約 30% に認めます 合併症は 表 1 に示すように 無菌
2017 年 8 月 30 日放送 無菌性髄膜炎の診断と治療 川崎医科大学小児科教授寺田喜平はじめに本日は無菌性髄膜炎をテーマにお話しさせていただきます 時間も限られていますので 4 つに焦点を絞ってお話しいたします はじめに 図 1 の無菌性髄膜炎から分離 検出されたウイルスについて 2013 年から 2017 年までのデータを見ていただきましょう 2013 年は黄色のエコー 6 と青色のエコー
希少・難治性疾患登録データベース
臨床調査個人票 013. 多発性硬化症 / 視神経脊髄炎 ( 新規 ) 基本情報 氏名 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 住所郵便番号 住所 生年月日等 生年月日 西暦 年 月 日 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 家族歴 近親者の発症者の有無発症者続柄
<4D F736F F D B A814089FC92F982CC82A8926D82E782B95F E31328C8E5F5F E646F63>
- 医薬品の適正使用に欠かせない情報です 必ずお読み下さい - 効能 効果 用法 用量 使用上の注意 等改訂のお知らせ 抗悪性腫瘍剤 ( ブルトン型チロシンキナーゼ阻害剤 ) ( 一般名 : イブルチニブ ) 2016 年 12 月 この度 抗悪性腫瘍剤 イムブルビカ カプセル 140 mg ( 以下標記製品 ) につきまして 再発又は難治性のマントル細胞リンパ腫 の効能追加承認を取得したことに伴い
適応病名とレセプト病名とのリンクDB
データベース データベースの概要 添付文書に記載されている適応病名とそれに対応するレセプト病名を関連付けたデータベースです 保険請求に関連したレセプト病名の検索や薬品との整合性チェックを行うことが可能です 本データベースは 医療用医薬品の添付文書に記載されている全ての適応病名情報を網羅しており 下記参考情報のレセプト病名の改定 ( 年 2 回 ) にも対応しています 参考情報 : 傷病名マスター (
とが多いのが他の蕁麻疹との相違点です 難治例ではこの刺激感のために日常生活に支障が生じ 重篤な随伴症状としてはまれに血管性浮腫 気管支喘息 めまい 腹痛 嘔気 アナフィラキシーを伴うことがあります 通常は暑い夏に悪化しますが 一部の症例では冬期の運動 入浴で皮疹が悪化することがあり 温度差や日常の運
2017 年 6 月 1 日放送 第 80 回日本皮膚科学会東部支部学術大会 3 ミニシンポジウム2-3 病型分類別のコリン性蕁麻疹の治療方針 神戸大学大学院皮膚科 講師福永淳 はじめにコリン性蕁麻疹は 1924 年に Duke によって初めて報告された疾患で 運動や緊張などの発汗刺激に伴い発症する刺激誘発型の蕁麻疹です 熱い食物 辛い食物の摂取 精神的緊張でも皮疹が出現することがあります 日皮会蕁麻疹診療ガイドラインでは
医療
医療 1 障害者自立支援医療費 ( 更生医療 ) の支給 対象者 18 歳以上の身体障害者手帳が交付されている人 内 容 障害の状態の軽減を図り 自立した日常生活上または社会生活を営むために必要な医療 ( 角膜手術 関節形成手術 外耳形成手術 心臓手術 血液透析療法 腎移植術 肝臓移植など ) を 指定医療機関 ( 都道府県等で指定 ) で受ける際の医療費について負担が軽減されます 利用者負担は 原則としてかかる費用の1
第 12 回こども急性疾患学公開講座 よくわかる突発性発疹症 その症状と対応 ~ 発熱受診患者解析結果を交えて ~ 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 長坂美和子
第 12 回こども急性疾患学公開講座 2015.9.5 よくわかる突発性発疹症 その症状と対応 ~ 発熱受診患者解析結果を交えて ~ 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 長坂美和子 こんな症状の経験はありますか? 生まれて初めての発熱! 機嫌はちょっと悪いけど比較的元気かな? でも高熱が続く 3 5 日でやっと熱が下がったと思ったらぶつぶつがでてきた! 突発性発疹症 突発性発疹症 典型的な経過としては
肝臓の細胞が壊れるる感染があります 肝B 型慢性肝疾患とは? B 型慢性肝疾患は B 型肝炎ウイルスの感染が原因で起こる肝臓の病気です B 型肝炎ウイルスに感染すると ウイルスは肝臓の細胞で増殖します 増殖したウイルスを排除しようと体の免疫機能が働きますが ウイルスだけを狙うことができず 感染した肝
エンテカビル トーワ を服用されている方へ B 型慢性肝疾患の治療のために 監修 国立大学法人高知大学医学部消化器内科学講座 教授西原利治先生 施設名 2017 年 10 月作成 (C-1) 肝臓の細胞が壊れるる感染があります 肝B 型慢性肝疾患とは? B 型慢性肝疾患は B 型肝炎ウイルスの感染が原因で起こる肝臓の病気です B 型肝炎ウイルスに感染すると ウイルスは肝臓の細胞で増殖します 増殖したウイルスを排除しようと体の免疫機能が働きますが
蚊を介した感染経路以外にも 性交渉によって男性から女性 男性から男性に感染したと思われる症例も報告されていますが 症例の大半は蚊の刺咬による感染例であり 性交渉による感染例は全体のうちの一部であると考えられています しかし 回復から 2 ヵ月経過した患者の精液からもジカウイルスが検出されたという報告
2016 年 8 月 3 日放送 ジカウイルス感染症 国立国際医療研究センター国際感染症センター忽那賢志ジカ熱とはジカ熱とは フラビウイルス科フラビウイルス属のジカウイルスによって起こる蚊媒介感染症です ジカウイルス感染症 ジカ熱 ジカウイルス病など さまざまな呼び方があります ジカ熱を媒介する蚊は 主にネッタイシマカとヒトスジシマカです ジカ熱は近年 急速に流行地域を拡大しており 2013 年のフランス領ポリネシア
知っておきたい関節リウマチの検査 : 中央検査部医師松村洋子 そもそも 膠原病って何? 本来であれば自分を守ってくれるはずの免疫が 自分自身を攻撃するようになり 体のあちこちに炎 症を引き起こす病気の総称です 全身のあらゆる臓器に存在する血管や結合組織 ( 結合組織 : 体内の組織と組織 器官と器官
リウマチ膠原病通信 ( 第 9 回 ) ~ トピックス ~ 2018 年 6 月 10 日に高槻市障害学習センターでリウマチ市民公開講座を行いました 今年のリウマチ市民講座は下記の内容の講演でした 患者様の体験談 リウマチが教えてくれた : 宮崎惠子さん 知っておきたい関節リウマチの検査 : 中央検査部医師松村洋子 関節リウマチのリハビリテーション治療 ~ 知っておきたい 5 つのこと ~ リハビリテーション科作業療法士田村裕子
は減少しています 膠原病による肺病変のなかで 関節リウマチに合併する気道病変としての細気管支炎も DPB と類似した病像を呈するため 鑑別疾患として加えておく必要があります また稀ではありますが 造血幹細胞移植後などに併発する移植後閉塞性細気管支炎も重要な疾患として知っておくといいかと思います 慢性
2012 年 9 月 5 放送 慢性気道感染症の管理 マクロライドを中心に 大分大学総合内科学第二教授門田淳一今回は 慢性気道感染症の管理について マクロライド系抗菌薬の有用性を中心にお話しいたします 慢性気道感染症の病態最初に慢性気道感染症の病態についてお話ししたいと思います 気道は上気道と下気道に分けられます 上気道とは解剖学的に鼻前庭に始まり 鼻腔 咽頭 喉頭を経て気管までの空気の通り道を指し
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2. 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について の改正 新規指定難病に係る診断基準 重症度分類等の追加 既存の指定難病( 一部 ) に係る診断基準 重症度分類等の改正 概要は厚生労働省通知 (H30.3.19 健発 0319 第 1 号 ) の別紙 2を参照 3. 指定難病に係る臨床調査個人票について の改正 新規指定難病に係る臨床調査個人票の追加 既存指定難病に係り臨床調査個人票の改正 変更点は厚生労働省通知
h29c04
総数 第 1 位第 2 位第 3 位第 4 位第 5 位 総数 悪性新生物 25,916 心疾患 14,133 肺炎 7,239 脳血管疾患 5,782 老衰 4,483 ( 29.8) ( 16.2) ( 8.3) ( 6.6) ( 5.1) PAGE - 1 0 歳 先天奇形 変形及び染色体異 38 胎児及び新生児の出血性障害 10 周産期に特異的な呼吸障害及 9 不慮の事故 9 妊娠期間及び胎児発育に関連
2014 年 10 月 30 日放送 第 30 回日本臨床皮膚科医会② My favorite signs 9 ざらざらの皮膚 全身性溶血連鎖球菌感染症の皮膚症状 たじり皮膚科医院 院長 田尻 明彦 はじめに 全身性溶血連鎖球菌感染症は A 群β溶連菌が口蓋扁桃や皮膚に感染することにより 全 身にい
2014 年 10 月 30 日放送 第 30 回日本臨床皮膚科医会② My favorite signs 9 ざらざらの皮膚 全身性溶血連鎖球菌感染症の皮膚症状 たじり皮膚科医院 院長 田尻 明彦 はじめに 全身性溶血連鎖球菌感染症は A 群β溶連菌が口蓋扁桃や皮膚に感染することにより 全 身にいろいろな皮膚症状を生じる疾患です 典型例では高熱が出て 全身に紅斑を生じ い わゆる猩紅熱になります
166 弾性線維性仮性黄色腫
166 弾性線維性仮性黄色腫 概要 1. 概要 弾性線維性仮性黄色腫 (PXE) は 弾性線維に変性 石灰化が生じ組織障害を引き起こす そのため皮膚 眼 心 血管 消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である 2. 原因弾性線維性仮性黄色腫 (PXE) の原因遺伝子 ABCC6 は 16 番染色体に位置し その遺伝子産物は MRP6 とよばれる 本分子は輸送膜タンパク質 ABC 群に属し
<4D F736F F D E7396AF8CF68A4A8D758DC08B E690B6>
膠原病 埼玉医科大学総合医療センターリウマチ 膠原病内科 亀田秀人 1. はじめに膠原病は日頃耳にする機会の少ない疾患群であり 得体の知れない難しい病気との印象を専門外の医療従事者にすら抱かれやすい傾向があります 従って 本人が思いもよらず 一般医も気づきにくいことが 診断までに時間がかかる結果となっています また 一部の難治性の病状を除けば 十分コントロール可能な病気であり 治療を必ずしも要しない場合すらあるのです
医療連携ガイドライン改
睡眠医療入門キットのご紹介 厚生労働省委託研究 睡眠医療における医療機関連携ガイドラインの有効性検証に関する研究 班主任研究者 : 清水徹男 ( 秋田大学教授 日本睡眠学会理事長 ) 睡眠医療入門キット ( 入門キット ) の目的は 睡眠医療の専門家ではない医師が睡眠障害の初期診断を行い 適切な医療連携を行うための指針を提供することです このキットは スクリーニングガイドライン と 医療連携ガイドライン
2018 年 10 月 4 日放送 第 47 回日本皮膚アレルギー 接触皮膚炎学会 / 第 41 回皮膚脈管 膠原病研究会シンポジウム2-6 蕁麻疹の病態と新規治療法 ~ 抗 IgE 抗体療法 ~ 島根大学皮膚科 講師 千貫祐子 はじめに蕁麻疹は膨疹 つまり紅斑を伴う一過性 限局性の浮腫が病的に出没
2018 年 10 月 4 日放送 第 47 回日本皮膚アレルギー 接触皮膚炎学会 / 第 41 回皮膚脈管 膠原病研究会シンポジウム2-6 蕁麻疹の病態と新規治療法 ~ 抗 IgE 抗体療法 ~ 島根大学皮膚科 講師 千貫祐子 はじめに蕁麻疹は膨疹 つまり紅斑を伴う一過性 限局性の浮腫が病的に出没する疾患であり 多くは痒みを伴います 日本皮膚科学会の 2011 年版の蕁麻疹診療ガイドラインでは 蕁麻疹及び血管性浮腫を
日本内科学会雑誌第97巻第2号
表 1. 自己炎症疾患の原因遺伝子発見 疾患名 疾患遺伝子 変異蛋白 発見された年 FMF MEFV Pyrin 1997 HIDS MVK Mevalonatekinase 1999 TRAPS TNFRSF1A TNFRSF1A(TNFR1) 1999 FCAS Cryopyrin(NALP3) 2001 MWS Cryopyrin(NALP3) 2001 CINCA Cryopyrin(NALP3)
からコントロールが不良の年長児では 前述の精神神経障害により生活面でトラブル となる場合もある 3. 成人期の主な臨床症状 治療と生活上の障害コントロール良好例では 通常の進学 就労や結婚が可能であり 生活上問題となるほどの明確な精神神経症状はない その他の問題としては 骨粗鬆症をきたしやすい 酸化
アンケート 2 疾患名 : フェニルケトン尿症 (PKU) 1. 日本における有病率 成人期以降の患者数 ( 推計 ) 昭和 52 年に開始された新生児マススクリーニング検査により平成 25 年度までに発見された患者数は 635 人 発見率はおよそ 7 万人に 1 人である ( 厚生労働省 母子保健課 先天代謝異常等検査実施状況 より ) 成人患者はマススクリーニング前に出生し臨床症状で発見された例とあわせ
第51回日本小児感染症学会総会・学術集会 採択結果演題一覧
登録番号 演題番号 日にち 時間 会場 発表形式 セッション名 10000 D-1-19 10 月 26 日 14:10 ~ 15:10 D 会場 一般演題 ( 口演 ) インフルエンザ2 10001 D-2-5 10 月 27 日 8:40 ~ 9:30 D 会場 一般演題 ( 口演 ) 予防接種 ワクチン1 10002 G-2-14 10 月 27 日 14:20 ~ 15:10 G 会場 一般演題
はじめに 全身性エリテマトーデス (SLE) は患者数が少なく 治療法の確立が難しいことから 難病 に指定されています かつては命にかかわることも少なくない病気でしたが 現在では治療法が進歩して 長く付き合うことになる病気に変わってきています この冊子では SLE の病態とその治療法をまとめました
SLE 全身性エリテマトーデスと診断を受けた患者さんへ 編集協力 北海道大学大学院医学研究院免疫 代謝内科学教室 ( 内科 Ⅱ) 准教授保田晋助先生 はじめに 全身性エリテマトーデス (SLE) は患者数が少なく 治療法の確立が難しいことから 難病 に指定されています かつては命にかかわることも少なくない病気でしたが 現在では治療法が進歩して 長く付き合うことになる病気に変わってきています この冊子では
社会保障 介護認定 1. 要介護 2. 要支援 3. なし要介護度 生活状況 移動の程度 身の回りの管理 ふだんの活動 1. 歩き回るのに問題はない 3. 寝たきりである 1. 洗面や着替えに問題はない 3. 自分でできない 1. 問題はない 3. 行うことができない 2. いく
臨床調査個人票 新規 更新 107 全身型若年性特発性関節炎 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字
第１ 総 括 的 事 項
障害程度等級表級別じん臓機能障害 1 級じん臓の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動が極度に制限されるもの 2 級 3 級じん臓の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限されるもの 4 級じん臓の機能の障害により社会での日常生活活動が著しく制限されるもの 5 級 6 級 一身体障害認定基準 1 等級表 1 級に該当する障害は じん臓機能検査において 内因性クレアチニンクリアランス値が10ml/