配布先：京都大学記者クラブ

SNPs( スニップス ) について 個人差に関係があると考えられている SNPs 遺伝子に保存されている情報は A( アデニン ) T( チミン ) C( シトシン ) G( グアニン ) という 4 つの物質の並びによってつくられています この並びは人類でほとんど同じですが 個人で異なる部分もあ

別紙 1: 遺伝子 SNPs 多因子遺伝病 遺伝形式の説明例 個々の疾患 研究 そのほかの状況から説明しなければならない内 容は異なります 適切に削除 追加してください この説明例では 常染色体優性遺伝 などの言葉を使用しました が 実際の説明文書では必ずしも専門用語は必要ではありません 遺伝子について体をつくる設計図が遺伝子体はたくさんの細胞から作られています 一つ一つの細胞には体をつくるための全ての遺伝子が入っていて

統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した

平成 26 年 10 月 27 日 統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を 神経発達関連遺伝子の NDE1 内に同定した 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 精神医学の尾崎紀夫 ( おざきのりお ) 教授らの研究グループは 同研究科神経情報薬理学の貝淵弘三 ( かいぶちこうぞう ) 教授らの研究グループとの共同研究により 統合失調症発症に関連していると考えられている染色体上

のとなっています 特に てんかん患者の大部分を占める 特発性てんかん では 現在までに 9 個が報告されているにすぎません わが国でも 早くから全国レベルでの研究グループを組織し 日本人の熱性痙攣 てんかんの原因遺伝子の探求を進めてきましたが 大家系を必要とするこの分野では今まで海外に遅れをとること

報道発表資料 2001 年 5 月 18 日 独立行政法人理化学研究所 福岡大学 新規てんかん原因遺伝子の発見 - てんかん 熱性けいれんのより良い診断 / 治療への新たな一歩 - 理化学研究所 ( 小林俊一理事長 ) は 福岡大学医学部と共同で新規てんかん原因遺伝子を同定しました 理研脳科学総合研究センター ( 伊藤正男所長 ) 神経遺伝研究チームの山川和弘チームリーダー 菅原隆研究員 福岡大学医学部小児科学教室の広瀬伸一助教授らの研究グループによる研究成果です

12 伴性遺伝 Modified from leaflets produced by Guy s and St Thomas Hospital, London; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, according to their quali

12 伴性遺伝 Modified from leaflets produced by Guy s and St Thomas Hospital, London; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, according to their quality standards. 2007 年 1 月 おれは EU-FP6 により支援された NoE 契約番号

化を明らかにすることにより 自閉症発症のリスクに関わるメカニズムを明らかにすることが期待されます 本研究成果は 本年 京都において開催される Neuro2013 において 6 月 22 日に発表されます (P ) お問い合わせ先 東北大学大学院医学系研究科 発生発達神経科学分野教授大隅典

報道機関各位 2013 年 6 月 19 日 日本神経科学学会 東北大学大学院医学系研究科 マウスの超音波発声に対する遺伝および環境要因の相互作用 : 父親の加齢や体外受精が自閉症のリスクとなるメカニズム解明への手がかり 概要 近年 先進国では自閉症の発症率の増加が社会的問題となっています これまでの疫学研究により 父親の高齢化や体外受精 (IVF) はその子供における自閉症の発症率を増大させることが報告されています

<4D F736F F D20322E CA48B8690AC89CA5B90B688E38CA E525D>

PRESS RELEASE(2017/07/18) 九州大学広報室 819-0395 福岡市西区元岡 744 TEL:092-802-2130 FAX:092-802-2139 MAIL:koho@jimu.kyushu-u.ac.jp URL:http://www.kyushu-u.ac.jp 造血幹細胞の過剰鉄が血液産生を阻害する仕組みを解明 骨髄異形成症候群の新たな治療法開発に期待 - 九州大学生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授

統合失調症モデルマウスを用いた解析で新たな統合失調症病態シグナルを同定－統合失調症における新たな予防法・治療法開発への手がかり－

平成 27 年 3 月 31 日 統合失調症モデルマウスを用いた解析で新たな統合失調症病態シグナルを同定 統合失調症における新たな予防法 治療法開発へ手がかり 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 神経情報薬理学分野の貝淵弘三 ( かいぶちこうぞう ) 教授と坪井大輔 ( つぼいだいすけ ) 特任助教らの研究グループは 神経細胞において統合失調症発症関連分子 DISC1 が IP3

遺伝子の近傍に別の遺伝子の発現制御領域 ( エンハンサーなど ) が移動してくることによって その遺伝子の発現様式を変化させるものです ( 図 2) 融合タンパク質は比較的容易に検出できるので 前者のような二つの遺伝子組み換えの例はこれまで数多く発見されてきたのに対して 後者の場合は 広範囲のゲノム

2014 年 4 月 4 日 東北大学大学院医学系研究科 染色体転座 逆位による白血病の発症機構を解明 染色体異常に起因する疾病の病因解明に向けた新たな解析手法の確立 東北大学大学院医学系研究科の鈴木未来子講師 ( ラジオアイソトープセンター ) 山㟢博未博士 ( 医化学分野 ) 清水律子教授 ( 分子血液学分野 ) 山本雅之教授 ( 医化学分野 東北メディカル メガバンク機構機構長 ) らは 3

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上原記念生命科学財団研究報告集, 25 (2011) 86. 線虫 C. elegans およびマウスをモデル動物とした体細胞レベルで生じる性差の解析 井上英樹 Key words: 性差, ストレス応答,DMRT 立命館大学生命科学部生命医科学科 緒言性差は雌雄の性に分かれた動物にみられ, 生殖能力の違いだけでなく形態, 行動などそれぞれの性の間でみられる様々な差異と定義される. 性差は, 形態や行動だけでなく疾患の発症リスクの男女差といった生理的なレベルの差異も含まれる.

東邦大学学術リポジトリ タイトル別タイトル作成者 ( 著者 ) 公開者 Epstein Barr virus infection and var 1 in synovial tissues of rheumatoid 関節リウマチ滑膜組織における Epstein Barr ウイルス感染症と Epst

東邦大学学術リポジトリ タイトル別タイトル作成者 ( 著者 ) 公開者 Epstein Barr virus infection and var 1 in synovial tissues of rheumatoid 関節リウマチ滑膜組織における Epstein Barr ウイルス感染症と Epstein Barr nuclear antigen 1 の変異増岡, 正太郎東邦大学 発行日 2019.03.13

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自然科学研究機構生理学研究所京都大学大学院農学研究科国立研究開発法人国立循環器病研究センター 褐色脂肪細胞においてエネルギー消費を促す新たなメカニズムを発見 からだの熱産生に褐色脂肪細胞の TRPV2 チャネルが関与 今回 自然科学研究機構生理学研究所の富永真琴教授 内田邦敏助教および Sun Wuping 研究員と 京都大学大学院農学研究科河田照雄先生 国立循環器病研究センター岩田裕子先生の研究グループは

汎発性膿庖性乾癬の解明

汎発性膿疱性乾癬の病因の解明 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 皮膚病態学杉浦一充 ( すぎうらかずみつ ) 准教授 秋山真志 ( あきやままさし ) 教授らの研究チームは 国内 11 施設との共同研究で汎発性膿疱性乾癬の 8 割以上の患者の病因がインターロイキン 36 受容体阻害因子の欠損であることを解明しました 汎発性膿疱性乾癬は厚労省の難治性疾患克服研究事業における臨床調査研究対象疾患

60 秒でわかるプレスリリース 2008 年 5 月 2 日 独立行政法人理化学研究所 椎間板ヘルニアの新たな原因遺伝子 THBS2 と MMP9 を発見 - 腰痛 坐骨神経痛の病因解明に向けての新たな一歩 - 骨 関節の疾患の中で最も発症頻度が高く 生涯罹患率が 80% にも達する 椎間板ヘルニア

60 秒でわかるプレスリリース 2008 年 5 月 2 日 独立行政法人理化学研究所 椎間板ヘルニアの新たな原因遺伝子 THBS2 と MMP9 を発見 - 腰痛 坐骨神経痛の病因解明に向けての新たな一歩 - 骨 関節の疾患の中で最も発症頻度が高く 生涯罹患率が 80% にも達する 椎間板ヘルニア ( 腰椎間板ヘルニア ) は 国民的な病気の 1 つといえます 加齢とともに発症リスクが高まり 高齢者の日常生活を脅かします

別紙 自閉症の発症メカニズムを解明 - 治療への応用を期待 < 研究の背景と経緯 > 近年 自閉症や注意欠陥 多動性障害 学習障害等の精神疾患である 発達障害 が大きな社会問題となっています 自閉症は他人の気持ちが理解できない等といった社会的相互作用 ( コミュニケーション ) の障害や 決まった手

PRESS RELEASE(2016/09/08) 九州大学広報室 819-0395 福岡市西区元岡 744 TEL:092-802-2130 FAX:092-802-2139 MAIL:koho@jimu.kyushu-u.ac.jp URL:http://www.kyushu-u.ac.jp 自閉症の発症メカニズムを解明 - 治療への応用を期待 九州大学生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授 西山正章助教

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報道機関各位 報道機関各位 2016 年 11 月 18 日 東北大学大学院医学系研究科理化学研究所 世界初 : 一遺伝子変異の遺伝的リスクと父の加齢との関係性を説明 発達障害を理解するための遺伝子 環境因子相互作用の可能性について 研究の概要 自閉症スペクトラム障害や注意欠陥 多動性障害等の発達障害では その症状が多様であることから多数の遺伝子および遺伝子 環境相互作用が絡み合う複雑な病因が想定されています

平成14年度研究報告

平成 14 年度研究報告 研究テーマ 多嚢胞性卵巣発症に関する遺伝性素因の解析 - PCO の解析 - 北海道大学大学院医学研究科 助手菅原照夫 現所属 : 北海道大学大学院医学研究科 医学部連携研究センター サマリー 多嚢胞性卵巣 (PCO) は生殖可能年齢の婦人の 5 10% に発症する内分泌疾患である 臨床症状は 月経不順 多毛 肥満 排卵障害が主な特徴であり 難治性の不妊症の主な原因である

今後の展開現在でも 自己免疫疾患の発症機構については不明な点が多くあります 今回の発見により 今後自己免疫疾患の発症機構の理解が大きく前進すると共に 今まで見過ごされてきたイントロン残存の重要性が 生体反応の様々な局面で明らかにされることが期待されます 図 1 Jmjd6 欠損型の胸腺をヌードマウス

PRESS RELEASE(2015/11/05) 九州大学広報室 819-0395 福岡市西区元岡 744 TEL:092-802-2130 FAX:092-802-2139 MAIL:koho@jimu.kyushu-u.ac.jp URL:http://www.kyushu-u.ac.jp 免疫細胞が自分自身を攻撃しないために必要な新たな仕組みを発見 - 自己免疫疾患の発症機構の解明に期待 -

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睡眠障害 ナルコレプシー の新たなモデルマウスにより 病態の解明と治療薬開発に応用 ポイント オレキシン神経だけを任意のタイミングで除去できた オレキシン神経の除去を任意のタイミングで止めることができるため ヒトの様々なナルコ レプシー症状を正確に再現できた オレキシン神経の細胞数とナルコレプシー症状発症との関係を初めて明らかにした 筋痙縮の治療薬がナルコレプシー治療薬として有効であることを見いだした

平成 29 年 6 月 9 日 ニーマンピック病 C 型タンパク質の新しい機能の解明 リソソーム膜に特殊な領域を形成し 脂肪滴の取り込み 分解を促進する 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長門松健治 ) 分子細胞学分野の辻琢磨 ( つじたくま ) 助教 藤本豊士 ( ふじもととよし ) 教授ら

平成 29 年 6 月 9 日 ニーマンピック病 C 型タンパク質の新しい機能の解明 リソソーム膜に特殊な領域を形成し 脂肪滴の取り込み 分解を促進する 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長門松健治 ) 分子細胞学分野の辻琢磨 ( つじたくま ) 助教 藤本豊士 ( ふじもととよし ) 教授らの研究グループは 出芽酵母を用いた実験により ニーマンピック病 C 型 (NPC 病 ) タンパク質の新たな機能を明らかにしました

統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 ポイント 統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異 (CNV) が 患者全体の約 9% で同定され 難病として医療費助成の対象になっている疾患も含まれることが分かった 発症に関連した CNV を持つ患者では その 40%

平成 28 年 6 月 8 日 統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 精神医学の尾崎紀夫 ( おざきのりお ) 教授らの研究グループは 東京都医学総合研究所 大阪大学 新潟大学 富山大学 藤田保健衛生大学 理化学研究所 徳島大学 Chang Gung University( 台 ( 1) 湾 ) の研究グループとの共同研究により

論文題目　　腸管分化に関わるmiRNAの探索とその発現制御解析

論文題目 腸管分化に関わる microrna の探索とその発現制御解析 氏名日野公洋 1. 序論 microrna(mirna) とは細胞内在性の 21 塩基程度の機能性 RNA のことであり 部分的相補的な塩基認識を介して標的 RNA の翻訳抑制や不安定化を引き起こすことが知られている mirna は細胞分化や増殖 ガン化やアポトーシスなどに関与していることが報告されており これら以外にも様々な細胞諸現象に関与していると考えられている

生物時計の安定性の秘密を解明

平成 25 年 12 月 13 日 生物時計の安定性の秘密を解明 概要 名古屋大学理学研究科の北山陽子助教 近藤孝男特任教授らの研究グループは 光合 成をおこなうシアノバクテリアの生物時計機構を解析し 時計タンパク質 KaiC が 安定な 24 時 間周期のリズムを形成する分子機構を明らかにしました 生物は, 生物時計 ( 概日時計 ) を利用して様々な生理現象を 時間的に コントロールし 効 率的に生活しています

1. 背景 NAFLD は非飲酒者 ( エタノール換算で男性一日 30g 女性で 20g 以下 ) で肝炎ウイルス感染など他の要因がなく 肝臓に脂肪が蓄積する病気の総称であり 国内に約 1,000~1,500 万人の患者が存在すると推定されています NAFLD には良性の経過をたどる単純性脂肪肝と

非アルコール性脂肪性肝疾患 (NAFLD) 関連疾患の 疾患感受性遺伝子を用いたリスク予測 全ゲノム関連解析によって 4 つの疾患感受性遺伝子を同定 概要 1. 非アルコール性脂肪性肝疾患 (NAFLD) は 現在先進国で最も頻度の高い肝疾患であり わが国には 1000 万人以上の患者がいると推定されています NAFLD は単純性脂肪肝と非アルコール性脂肪肝炎 (NASH) に分類され NASH の一部は肝硬変や肝がんに進展します

本成果は 以下の研究助成金によって得られました JSPS 科研費 ( 井上由紀子 ) JSPS 科研費 , 16H06528( 井上高良 ) 精神 神経疾患研究開発費 24-12, 26-9, 27-

2016 年 9 月 1 日 総務課広報係 TEL:042-341-2711 自閉症スペクトラムのリスク因子として アンチセンス RNA の発現調節が関わることを発見 国立研究開発法人国立精神 神経医療研究センター (NCNP 東京都小平市理事長 : 水澤英洋 ) 神経研究所 ( 所長 : 武田伸一 ) 疾病研究第六部井上 - 上野由紀子研究員 井上高良室長らの研究グループは 多くの自閉症スペクトラム患者が共通して持っているものの機能が不明であった

汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン 36 受容体拮抗因子欠損症の病態の解明と治療法の開発について ポイント 厚生労働省の難治性疾患克服事業における臨床調査研究対象疾患 指定難病の 1 つである汎発性膿疱性乾癬のうち 尋常性乾癬を併発しないものはインターロイキン 36 1 受容体拮抗因子欠損症 (

平成 29 年 3 月 1 日 汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン 36 受容体拮抗因子欠損症の病態の解明と治療法の開発について 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 皮膚科学の秋山真志 ( あきやままさし ) 教授 柴田章貴 ( しばたあきたか ) 客員研究者 ( 岐阜県立多治見病院皮膚科医長 ) 藤田保健衛生大学病院皮膚科の杉浦一充 ( すぎうらかずみつ 前名古屋大学大学院医学系研究科准教授

小児の難治性白血病を引き起こす MEF2D-BCL9 融合遺伝子を発見 ポイント 小児がんのなかでも 最も頻度が高い急性リンパ性白血病を起こす新たな原因として MEF2D-BCL9 融合遺伝子を発見しました MEF2D-BCL9 融合遺伝子は 治療中に再発する難治性の白血病を引き起こしますが 新しい

平成 28 年 8 月 9 日 小児の難治性白血病を引き起こす MEF2D-BCL9 融合遺伝子を発見 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 小児科学の小島勢二 ( こじませいじ ) 名誉教授 村松秀城 ( むらまつひでき ) 助教 鈴木喬悟 ( すずききょうご ) 大学院生 名古屋大学医学部附属病院先端医療 臨床研究支援センターの奥野友介 ( おくのゆうすけ ) 特任講師らの研究グループは

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教育実践学研究 23,2018 1 Studies of Educational Psychology for Children (Adults) with Intellectual Disabilities * 鳥海順子 TORIUMI Junko 要約 : 本研究では, の動向を把握するために, 日本特殊教育学会における過去 25 年間の学会発表論文について分析を行った 具体的には, 日本特殊教育学会の1982

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インフルエンザウイルスの遺伝の仕組みを解明 1. 発表者 : 河岡義裕 ( 東京大学医科学研究所感染 免疫部門ウイルス感染分野教授 ) 野田岳志 ( 京都大学ウイルス 再生医科学研究所微細構造ウイルス学教授 ) 2. 発表のポイント : インフルエンザウイルスが子孫ウイルスにゲノム ( 遺伝情報 ) を伝える仕組みを解明した 子孫ウイルスにゲノムを伝えるとき 8 本のウイルス RNAを 1+7 という特徴的な配置

統合失調症に関連する遺伝子変異を 22q11.2 欠失領域の RTN4R 遺伝子に世界で初めて同定 ポイント 統合失調症発症の最大のリスクである 22q11.2 欠失領域に含まれる神経発達障害関連遺伝子 RTN4R に存在する稀な一塩基変異が 統計学的に統合失調症の発症に関与することを確認しました

平成 29 年 8 月 23 日 統合失調症に関連する遺伝子変異を 22q11.2 欠失領域の RTN4R 遺伝子に世界で初めて同定 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 門松健治 ) 精神医学講座の尾崎紀夫 ( おざきのりお ) 教授 Aleksic Branko( アレクシッチブランコ ) 准教授 ( 責任著者 ) 木村大樹( きむらひろき ) 助教 ( 筆頭著者 ) らの研究グループは

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新しく生まれた嗅細胞の生死は特定の時期に匂い入力を受けるかどうかで決まる - 匂い刺激で嗅覚障害の改善が期待 - 1. 発表者東京大学大学院医学系研究科教授 医学部附属病院耳鼻咽喉科 聴覚音声外科教授 科長山岨達也 ( やまそばたつや ) 東京大学医学部附属病院耳鼻咽喉科 聴覚音声外科助教菊田周 ( きくたしゅう ) 2. 発表のポイント 匂いを感知する鼻の嗅細胞において 新しく生まれた嗅細胞は匂いの入力がないと

再発小児 B 前駆細胞性急性リンパ性白血病におけるキメラ遺伝子の探索 ( この研究は 小児白血病リンパ腫研究グループ (JPLSG)ALL-B12 治療研究の付随研究として行われます ) 研究機関名及び研究責任者氏名 この研究が行われる研究機関と研究責任者は次に示す通りです 研究代表者眞田昌国立病院

< 小児 B 前駆細胞性急性リンパ性白血病に対する 多施設共同臨床試験 (ALL-B12 研究 ) に参加された方へ > 研究課題 再発小児 B 前駆細胞性急性リンパ性白血病におけるキメラ遺伝子の探索 への保存検体の使用について 日本小児白血病リンパ腫研究グループ (JPLSG) が行っております小児 B 前駆細胞性急性リンパ性白血病に対する多施設共同臨床試験 (ALL-B12 研究 ) に参加された患者さんの中で検体提供への同意を文書で頂いている方につきましては

1. 背景血小板上の受容体 CLEC-2 と ある種のがん細胞の表面に発現するタンパク質 ポドプラニン やマムシ毒 ロドサイチン が結合すると 血小板が活性化され 血液が凝固します ( 図 1) ポドプラニンは O- 結合型糖鎖が結合した糖タンパク質であり CLEC-2 受容体との結合にはその糖鎖が

参考資料配布 2014 年 11 月 10 日 独立行政法人理化学研究所 国立大学法人東北大学 血小板上の受容体 CLEC-2 は糖鎖とペプチド鎖の両方を認識 - マムシ毒は糖鎖に依存せず受容体と結合 - 本研究成果のポイント レクチンは糖鎖とのみ結合する というこれまでの考え方を覆す CLEC-2 受容体は同じ領域でマムシ毒とがんに関わる糖タンパク質に結合 糖鎖を模倣したペプチド性薬剤の設計への応用に期待

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平成 28 年 11 月 18 日 小児急性リンパ性白血病における超高感度な微小残存病変の検査法を確立 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 小児科学の小島勢二 ( こじませいじ ) 名誉教授 村松秀城 ( むらまつひでき ) 助教 関屋由子 ( せきやゆうこ ) 大学院生らの研究グループは 小児急性リンパ性白血病 (acute lymphoblastic leukemia; ALL)

別紙 < 研究の背景と経緯 > 自閉症は 全人口の約 2% が罹患する非常に頻度の高い神経発達障害です 近年 クロマチンリモデ リング因子 ( 5) である CHD8 が自閉症の原因遺伝子として同定され 大変注目を集めています ( 図 1) 本研究グループは これまでに CHD8 遺伝子変異を持つ

PRESS RELEASE(2018/05/16) 九州大学広報室 819-0395 福岡市西区元岡 744 TEL:092-802-2130 FAX:092-802-2139 MAIL:koho@jimu.kyushu-u.ac.jp URL:http://www.kyushu-u.ac.jp 九州大学生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授と名古屋市立大学薬学研究科の喜多泰之助 教 白根道子教授 金沢大学医薬保健研究域医学系の西山正章教授らの研究グループは

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研究計画書 本委員会ではゲノム解析研究を審査対象としている 臨床試験などは対象とならないため, 試験計画 ではない 以下, 計画書では 研究 を使用する 委員には, 医学の専門外の方もいます 研究計画は専門外の者にも理解しやすいように, 平易な表現で分かり易く記載する 研究課題名 : 1. 提供者を選ぶ方針 申請者氏名 ( 所属 職名 ): 合理的に選択していることが分かる具体的な方法を記載する 提供者が疾病や薬剤反応性異常を有する場合等にあっては,

サカナに逃げろ！と指令する神経細胞の分子メカニズムを解明　－個性的な神経細胞のでき方の理解につながり，難聴治療の創薬標的への応用に期待-

サカナに逃げろ! と指令する神経細胞の分子メカニズムを解明 - 個性的な神経細胞のでき方の理解につながり 難聴治療の創薬標的への応用に期待 - 概要 名古屋大学大学院理学研究科生命理学専攻の研究グループ ( 小田洋一教授 渡邉貴樹等 ) は 大きな音から逃げろ! とサカナに指令を送る神経細胞 マウスナー細胞がその 音の開始を伝える機能 を獲得する分子メカニズムを解明しました これまで マウスナー細胞は大きな音の開始にたった1

図 B 細胞受容体を介した NF-κB 活性化モデル

60 秒でわかるプレスリリース 2007 年 12 月 17 日 独立行政法人理化学研究所 免疫の要 NF-κB の活性化シグナルを増幅する機構を発見 - リン酸化酵素 IKK が正のフィーッドバックを担当 - 身体に病原菌などの異物 ( 抗原 ) が侵入すると 誰にでも備わっている免疫システムが働いて 異物を認識し 排除するために さまざまな反応を起こします その一つに 免疫細胞である B 細胞が

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NIPT の概要 この検査は臨床研究の一環として行われ 研究参加には一定の条件が あります 妊婦さんから 20mL の血液を採取し 血液中を浮遊している DNA 断片を 分析することで 赤ちゃんが 3 つの染色体疾患かどうかを検査します 赤ちゃんの染色体疾患を確定診断する検査ではありません ( 非確定的 検査という位置づけの検査です ) 妊娠 10 週以降の妊婦さんが対象です 検査結果はおよそ 2~3

平成 30 年 2 月 5 日 若年性骨髄単球性白血病の新たな発症メカニズムとその治療法を発見! 今後の新規治療法開発への期待 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 門松健治 ) 小児科学の高橋義行 ( たかはしよしゆき ) 教授 村松秀城 ( むらまつひでき ) 助教 村上典寛 ( むらかみ

平成 30 年 2 月 5 日 若年性骨髄単球性白血病の新たな発症メカニズムとその治療法を発見! 今後の新規治療法開発への期待 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 門松健治 ) 小児科学の高橋義行 ( たかはしよしゆき ) 教授 村松秀城 ( むらまつひでき ) 助教 村上典寛 ( むらかみのりひろ ) 大学院生 小島勢二 ( こじませいじ ) 名誉教授 東京大学先端科学技術研究センターゲノムサイエンス分野の油谷浩幸

背景 私たちの体はたくさんの細胞からできていますが そのそれぞれに遺伝情報が受け継がれるためには 細胞が分裂するときに染色体を正確に分配しなければいけません 染色体の分配は紡錘体という装置によって行われ この際にまず染色体が紡錘体の中央に集まって整列し その後 2 つの極の方向に引っ張られて分配され

報道機関各位 平成 27 年 3 月 6 日 東北大学加齢医学研究所 染色体を集める 風 モーター分子による染色体整列のしくみ ポイント モーター分子 ( 注 1)Kid が 染色体を紡錘体中央へ整列させるのにはたらいていることをヒト細胞で初めて明らかにしました モーター分子 CENP-E は 微小管が安定化すると染色体の整列に寄与することがわかりました Kid と CENP-E という 2 種類のモーター分子が協調的にはたらくことで

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Cooper Genomics 社 Serenity 検査について 検査概要 検査名称 :Serenity Basic / Serenty24 検査機関 :Cooper Genomics 社 ( イギリス ) 検査実施国 : イギリス検体 : 血液 10ml 検査対象 妊娠 10 週目以降 ( 採血時 ) で単胎または双胎妊娠の妊婦 Serenity Basic 検査項目 21 トリソミー ( ダウン症候群

マイクロサテライト不安定性(MSI)検査について

ご家族の方 血縁者における RET 遺伝学的検査について 1. 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (MEN2) とは エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (Multiple Endocrine Neoplasia type 2 : MEN2) とは 甲状腺 副腎 副甲状腺などに腫瘍を発生する遺伝性の病気です MEN2 は MEN2A MEN2B FMTC ( 甲状腺髄様がんのみ ) などに分類されます

臨床研究の概要および研究計画

別紙第 2 説明書 1 原発性免疫不全症の早期診断法について ( 臍帯血採取用 ) 原発性免疫不全症は 免疫系を作るプログラムが一部障害されたために起こる疾患です 感染に対する抵抗力が極めて弱く 乳児期に重症の感染症を起こして発見される場合もあります 早期に適切な治療が施されなければ命に関わる疾患ですが 早期発見および早期治療により重症化を防ぐことができ 最近では造血幹細胞移植により根治も可能となってきました

細胞内で ITPKC の発現とインターロイキン 2 の発現量 過剰だとインターロイキン 2 の発現が低下し (a) 低下させると逆に増加する (b)

60 秒でわかるプレスリリース 2007 年 12 月 17 日 独立行政法人理化学研究所 川崎病の発症と重症化に遺伝子 ITPKC が関与することを発見 - 川崎病発見から 40 年で初めて 病態解明に弾み - 乳幼児が 5 日以上も続く原因不明の発熱や発疹 目の充血 首などのリンパ節の腫れ 口唇が赤く腫れる 手足が硬く腫れるという症状に見舞われると 急性熱性皮膚粘膜リンパ節症候群 いわゆる 川崎病

計画研究 年度 定量的一塩基多型解析技術の開発と医療への応用 田平 知子 1) 久木田 洋児 2) 堀内 孝彦 3) 1) 九州大学生体防御医学研究所 林 健志 1) 2) 大阪府立成人病センター研究所 研究の目的と進め方 3) 九州大学病院 研究期間の成果 ポストシークエンシン

計画研究 2005 2009 年度 定量的一塩基多型解析技術の開発と医療への応用 田平 知子 1) 久木田 洋児 2) 堀内 孝彦 3) 1) 九州大学生体防御医学研究所 林 健志 1) 2) 大阪府立成人病センター研究所 研究の目的と進め方 3) 九州大学病院 研究期間の成果 ポストシークエンシング時代のゲノム科学研究では 多因子性 遺伝性疾患の関連解析による原因遺伝子探索が最重要課題であ 1.

前立腺癌は男性特有の癌で 米国においては癌死亡者数の第 2 位 ( 約 20%) を占めてい ます 日本でも前立腺癌の罹患率 死亡者数は急激に上昇しており 現在は重篤な男性悪性腫瘍疾患の1つとなって図 1 います 図 1 初期段階の前立腺癌は男性ホルモン ( アンドロゲン ) に反応し増殖します そ

再発した前立腺癌の増殖を制御する新たな分子メカニズムの発見乳癌治療薬が効果的 発表者筑波大学先端領域学際研究センター教授柳澤純 (junny@agbi.tsukuba.ac.jp TEL: 029-853-7320) ポイント 女性ホルモンが制御する新たな前立腺癌の増殖 細胞死メカニズムを発見 女性ホルモン及び女性ホルモン抑制剤は ERβ 及び KLF5 を通じ FOXO1 の発現量を変化することで前立腺癌の増殖

( 図 ) 自閉症患者に見られた異常な CADPS2 の局所的 BDNF 分泌への影響

60 秒でわかるプレスリリース 2007 年 3 月 23 日 独立行政法人理化学研究所 自閉症に関連する遺伝子異常を発見 - 自閉症の病因解明や早期診断に向けた新知見 - 三歳までに発病する精神疾患のひとつである 自閉症 は 対人関係 や 言語等によるコミュニケーション 活動や興味の範囲が狭くなり 常に同じ行動を繰り返す といった障害を持ちます 人口千人当たり一人以上の割合で発症する珍しくない病気ですが

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第 14 回健康セミナー [ テーマ ] 遺伝子疾病 その原因と治療法の開発 [ 講師 ] コペンハーゲン大学細胞分子医学科講師白石竹彦 [ 日時 ] 2011 年 10 月 6 日 [ 場所 ] 在デンマーク日本国大使館多目的ホール セミナーは 最初 遺伝子 (DNA) の基本的な働き 制御の仕組みについて再確認し その後 遺伝子治療について 展望と課題について話をした その内容を以下要約する 遺伝子は生命の設計図

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PRESS RELEASE 平成 28 年 9 月 1 日愛媛大学 世界初アレルギー炎症の新規抑制メカニズムを発見 ~ アレルギー疾患の新規治療法の開発に期待 ~ 愛媛大学大学院医学系研究科の山下政克 ( やましたまさかつ ) 教授らの研究グループは 世界で初めて免疫を正常に保つ作用のある転写抑制因子注 1) Bach2( バック2) が アレルギー炎症の発症を抑えるメカニズムを解明しました これまで

_PressRelease_Reactive OFF-ON type alkylating agents for higher-ordered structures of nucleic acids

令和元年 6 月 20 日 東北大学多元物質科学研究所 DNA の特殊構造選択的な化学修飾に成功反応性 OFF-ON 型核酸アルキル化剤を開発 発表のポイント 創薬標的である核酸の高次構造をピンポイントに化学修飾できる新しいアルキル化剤の開発に成功した 高次構造の例として 抗がん剤の標的であるグアニン四重鎖構造 遺伝性神経筋疾患の一因であるチミン-チミン (T-T) ミスマッチ構造で選択的な化学修飾を実現した

解禁日時 :2019 年 2 月 4 日 ( 月 ) 午後 7 時 ( 日本時間 ) プレス通知資料 ( 研究成果 ) 報道関係各位 2019 年 2 月 1 日 国立大学法人東京医科歯科大学 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 IL13Rα2 が血管新生を介して悪性黒色腫 ( メラノーマ ) を

解禁日時 :2019 年 2 月 4 日 ( 月 ) 午後 7 時 ( 日本時間 ) プレス通知資料 ( 研究成果 ) 報道関係各位 2019 年 2 月 1 日 国立大学法人東京医科歯科大学 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 IL13Rα2 が血管新生を介して悪性黒色腫 ( メラノーマ ) を進展させるしくみを解明 難治がんである悪性黒色腫の新規分子標的治療法の開発に期待 ポイント 難治がんの一つである悪性黒色腫

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生物物理化学 タンパク質をコードする遺伝子 (135~) 本 PPT 資料の作成には福岡大学機能生物研究室のホームページを参考にした http://133.100.212.50/~bc1/biochem/index2.htm 1 DA( デオキシリボ核酸 ) の化学的特徴 シャルガフ則とDAのX 線回折像をもとに,DAの構造が予測された (Watson & Crick 1953 年 ) 2 Watson

2017 年 12 月 15 日 報道機関各位 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科国立大学法人九州大学生体防御医学研究所国立研究開発法人日本医療研究開発機構 ヒト胎盤幹細胞の樹立に世界で初めて成功 - 生殖医療 再生医療への貢献が期待 - 研究のポイント 注 胎盤幹細胞 (TS 細胞 ) 1 は

2017 年 12 月 15 日 報道機関各位 国立大学法人東北大学大学院医学系研究科国立大学法人九州大学生体防御医学研究所国立研究開発法人日本医療研究開発機構 ヒト胎盤幹細胞の樹立に世界で初めて成功 - 生殖医療 再生医療への貢献が期待 - 研究のポイント 注 胎盤幹細胞 (TS 細胞 ) 1 は 自己複製能と胎盤の細胞に分化する能力を持った胎盤由来の特殊な細胞である 本研究において ヒト胎盤の細胞

統合失調症といった精神疾患では シナプス形成やシナプス機能の調節の異常が発症の原因の一つであると考えられています これまでの研究で シナプスの形を作り出す細胞骨格系のタンパク質 細胞同士をつないでシナプス形成に関与する細胞接着分子群 あるいはグルタミン酸やドーパミン 2 系分子といったシナプス伝達を

平成 28 年 2 月 2 日 キーワード : シナプス機能 記憶 学習 精神疾患 分子 細胞神経科学本研究成果のポイント 細胞内タンパク質輸送の異常が記憶 学習等の脳高次機能に障害を与える分子メカニズムを発見 精神疾患の新しい薬の開発に期待 統合失調症等の精神疾患では シナプス機能の異常が指摘されているものの 詳しい分子メカニズムは不明な点が多く残されていた 細胞内タンパク質輸送を介したシナプス

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平成 21 年 4 月 15 日筑波大学 メタボリックシンドロームを改善するために必要な 減量目標値を明らかに 発表者筑波大学大学院人間総合科学研究科疾患制御医学専攻助教中田由夫 ( 次世代医療研究開発 教育統合センター JA 茨城県厚生連生活習慣病学寄附講座 ) ポイントこのたび 筑波大学 大学院人間総合科学研究科の研究グループ ( 田中喜代次スポーツ医学専攻教授 中田由夫疾患制御医学専攻助教 )

4. 発表内容 : [ 研究の背景 ] 1 型糖尿病 ( 注 1) は 主に 免疫系の細胞 (T 細胞 ) が膵臓の β 細胞 ( インスリンを産生する細胞 ) に対して免疫応答を起こすことによって発症します 特定の HLA 遺伝子型を持つと 1 型糖尿病の発症率が高くなることが 日本人 欧米人 ア

免疫タンパク質の不安定さが 自己免疫疾患のかかりやすさに関係 - 定説とは異なる発症機序の可能性 - 1. 発表者 : 宮寺浩子 ( 東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻人類遺伝学分野助教 ( 研究当時 )) ( 現国立国際医療研究センター肝炎 免疫研究センター上級研究員 ) 徳永勝士 ( 東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻人類遺伝学分野教授 ) 大橋順 ( 筑波大学医学医療系准教授 (

Hi-level 生物 II( 国公立二次私大対応 ) DNA 1.DNA の構造, 半保存的複製 1.DNA の構造, 半保存的複製 1.DNA の構造 ア.DNA の二重らせんモデル ( ワトソンとクリック,1953 年 ) 塩基 A: アデニン T: チミン G: グアニン C: シトシン U

1.DNA の構造, 半保存的複製 1.DNA の構造 ア.DNA の二重らせんモデル ( ワトソンとクリック,1953 年 ) 塩基 A: アデニン T: チミン G: グアニン C: シトシン U: ウラシル (RNA に含まれている塩基 DNA にはない ) イ. シャルガフの規則 二本鎖の DNA に含まれる A,T,G,C の割合は,A=T,G=C となる 2.DNA の半保存的複製 ア.

１．若年性骨髄単球性白血病の新規原因遺伝子を発見　２．骨髄異形症候群の白血病化の原因遺伝子異常を発見

1. 若年性骨髄単球性白血病の新規原因遺伝子を発見 平成 25 年 7 月 8 日 2. 骨髄異形成症候群の白血病化の原因遺伝子異常を発見 1. 若年性骨髄単球性白血病の新規原因遺伝子を発見名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 小児科学小島勢二 ( こじませいじ ) 教授 京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学小川誠司 ( おがわせいし ) 教授 東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センター宮野悟

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2014 年 2 月 26 日放送 小児の周期性発熱症候群小児の周期性発熱症候群 産業医科大学小児科教授楠原浩一はじめに周期性発熱は ( 必ずしも長さの一定しない ) 無症状の期間をはさんで 数日 数週間持続する 一般的な感染症で説明のつかない発熱のエピソードを 6 12か月に3 回以上繰り返す状態 と定義されます 感染症や悪性腫瘍など以外で周期性発熱をきたす疾患としては まず 1 番目に 規則的に発熱のエピソードを繰り返す

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報道機関各位 2017 年 3 月 30 日 東北大学大学院医学系研究科 難聴に対する遺伝子治療の可能性 成体の内有毛細胞に高率かつ低侵襲に遺伝子を導入する方法の確立 研究概要 成人になってから発症する感音難聴には現在でも有効な治療法がないため 新しい治療法の研究開発が求められています 難聴に対する治療法の有力な候補の一つが 内耳の細胞に対するウイルスを用いた遺伝子導入法です 東北大学大学院医学系研究科耳鼻咽喉

M波H波解説

M 波 H 波の解説第 3 版 平成 28 年 10 月 20 日 目白大学保健医療学部理学療法学科照井直人 無断引用 転載を禁ず 図 1. は 平成 24 年度の生理学実習のある班の結果である 様々な刺激強度の結果を重ね書き ( オーバー レイ ) してある 図 1. 記録例 図 2. にサンプルデータを示す 図 2. 刺激強度を変化させた時の誘発筋電図 刺激強度は上から 5.5 ma 6.5 ma

論文の内容の要旨

1. 2. 3. 4. 5. 6. WASP-interacting protein(wip) CR16 7. 8..pdf Adobe Acrobat WINDOWS2000 論文の内容の要旨 論文題目 WASP-interacting protein(wip) ファミリー遺伝子 CR16 の機能解析 氏名坂西義史 序 WASP(Wiskott-Aldrich syndrome protein)

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統合失調症におけるグルタミン酸系神経伝達異常の一端を解明 1. 発表者 : 笠井清登 ( 東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻 / 東京大学医学部附属病院精神神経科教授 ) 橋本謙二 ( 千葉大学社会精神保健教育研究センター教授 ) 2. 発表のポイント : 統合失調症を主とする初発精神病群で N-メチル-D-アスパラギン酸 (NMDA) 受容体 ( 注 1) 機能を反映する脳波指標であるミスマッチ陰性電位

第 20 講遺伝 3 伴性遺伝遺伝子がX 染色体上にあるときの遺伝のこと 次代 ( 子供 ) の雄 雌の表現型の比が異なるとき その遺伝子はX 染色体上にあると判断できる (Y 染色体上にあるとき その形質は雄にしか現れないため これを限性遺伝という ) このとき X 染色体に存在する遺伝子を右肩に

基礎から分かる生物基礎 第 20 講遺伝 3 いろいろな遺伝 性決定と伴性遺伝 染色体の種類 (XY 型 ) 動物の染色体は常染色体と1 組の性染色体からなる 常染色体は それぞれ相同染色体の対になっており 雌雄共通である 性染色体はX 染色体とY 染色体の2 種類があり X 染色体を2 本持つのが雌 X 染色体とY 染色体を1 本ずつ持つのが雄となる 性決定様式の種類動物の性決定様式はXY 型のほか

研究の背景社会生活を送る上では 衝動的な行動や不必要な行動を抑制できることがとても重要です ところが注意欠陥多動性障害やパーキンソン病などの精神 神経疾患をもつ患者さんの多くでは この行動抑制の能力が低下しています これまでの先行研究により 行動抑制では 脳の中の前頭前野や大脳基底核と呼ばれる領域が

報道関係者各位 平成 30 年 11 月 8 日 国立大学法人筑波大学 国立大学法人京都大学 不適切な行動を抑制する脳のメカニズムを発見 ~ ドーパミン神経系による行動抑制 ~ 研究成果のポイント 1. 注意欠陥多動性障害やパーキンソン病などで障害が見られる不適切な行動を抑制する脳のメカニズムを発見しました 2. ドーパミン神経系に異常が見られる精神 神経疾患では行動の抑制が困難になりますが 本研究はドーパミン神経系が行動抑制に寄与するメカニズムを世界に先駆けて明らかにしました

1. 背景ヒトの染色体は 父親と母親由来の染色体が対になっており 通常 両方の染色体の遺伝子が発現して機能しています しかし ある特定の遺伝子では 父親由来あるいは母親由来の遺伝子だけが機能し もう片方が不活化した 遺伝子刷り込み (genomic imprinting) 6 が起きています 例えば

報道発表資料 2007 年 11 月 30 日 独立行政法人理化学研究所 エピジェネティックな遺伝情報発現の制御機構を発見 - 三毛猫や遺伝子刷り込みのメカニズムの謎を解く - ポイント 遺伝子発現を調節する DNA メチル化 の分子機構を発見 タンパク質 Np95 がメチル化酵素 Dnmt1 を修飾部位へ誘導 Np95 は遺伝子発現や遺伝子刷り込みなど遺伝情報を広範に制御 独立行政法人理化学研究所

系統看護学講座 クイックリファレンス 2012年 母性看護学

母性看護学 母性看護学 目標 Ⅰ. 母性看護の対象となる人々 関連する保健医療の仕組み 倫理的問題 人間の性と生殖のしくみについての理解を問う 1 母性看護の概念 母性看護の主な概念 a 母性の概念 母性の発達 母性看護学 [1]( 母性看護学概論 ): 第 1 章 母性とは (p.2 12) 公衆衛生 : 第 5 章 C リプロダクティヴ ヘルス / ライツ (p.115 130) 家族論 家族関係論

Slide 1

HLA/MICA imputation 法による MHC 領域内遺伝リスクの fine-mapping 岡田随象 Paul IW de Bakker Soumya Raychaudhuri SNP2HLA working group 東京医科歯科大学疾患多様性遺伝学分野テニュアトラック講師 MHC 領域における疾患罹患リスク 関節リウマチ (RA) におけるゲノムワイド関連解析結果 (19,234

成果 本研究の解析で着目したのは 25 の遺伝性疾患とそれらの 57 の原因遺伝子で これらは ACMG が推奨する 偶発的 二次的所見としての遺伝情報の結果の返却を推奨する遺伝子のセットのうち常染色体上のものに相当し 大部分が遺伝性腫瘍や遺伝性循環器疾患の原因遺伝子です 本研究では 当機構で作成し

背景 全ゲノム解析や全エクソーム解析により ヒトゲノムの多様性の大量データが得られる時代となりました 当機構でも 日本人の全ゲノム解読を大規模に行い 検出された一塩基変異のリファレンスパネルを構築し 疾患と遺伝要因との関係解明のための研究に活用できるよう 国内外での利用促進を行っています 一方で ゲノム全体をカバーする解析は 疾患の原因遺伝子の塩基配列の解読もされてしまうこともあって 偶発的所見 二次的所見についての扱いのポリシーが課題になっています

るが AML 細胞における Notch シグナルの正確な役割はまだわかっていない mtor シグナル伝達系も白血病細胞の増殖に関与しており Palomero らのグループが Notch と mtor のクロストークについて報告している その報告によると 活性型 Notch が HES1 の発現を誘導

学位論文の内容の要旨 論文提出者氏名 奥橋佑基 論文審査担当者 主査三浦修副査水谷修紀 清水重臣 論文題目 NOTCH knockdown affects the proliferation and mtor signaling of leukemia cells ( 論文内容の要旨 ) < 要旨 > 目的 : sirna を用いた NOTCH1 と NOTCH2 の遺伝子発現の抑制の 白血病細胞の細胞増殖と下流のシグナル伝達系に対する効果を解析した

下痢 消化管粘膜が損傷をうけるために起こります 好中球 白血球 減少による感 染が原因の場合もあります セルフケアのポイント 症状を和らげる 下痢になると 体の水分と電解質 ミネラル が失われるので ミネラルバ ランスのとれたスポーツドリンクなどで十分補うようにしましょう 冷えすぎた飲み物は 下痢を悪化させることがあるので控えましょう おなかが冷えないよう腹部の保温を心がけましょう 下痢のひどいときは

（個人情報は他人には決して漏らしません）

遺伝子研究 遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) の遺伝子診断 説 明文書 遺伝子とは 遺伝 とは 親の体質が子に伝わること です 体質 には 顔かたち 体つきのほか 病気に罹りやすい事などが含まれます 人の体の状態は

ルス薬の開発の基盤となる重要な発見です 本研究は 京都府立医科大学 大阪大学 エジプト国 Damanhour 大学 国際医療福祉 大学病院 中部大学と共同研究で行ったものです 2 研究内容 < 研究の背景と経緯 > H5N1 高病原性鳥インフルエンザウイルスは 1996 年頃中国で出現し 現在までに

[PRESS RELEASE] 平成 28 年 4 月 27 日 鳥インフルエンザウイルスはヒトで増殖しやすく変化する ~ 鳥インフルエンザウイルスのメカニズム解明に関する論文掲載 ~ 京都府立医科大学医学研究科感染病態学講師渡邊洋平らの研究グループは H5N1 高病原性鳥インフルエンザウイルスが感染患者体内で獲得するウイルス遺伝子変異を網羅的に解析することで ウイルスポリメラーゼ遺伝子の新たな適応変異を同定することに成功し

共同研究報告書

( 様式 4) 二国間交流事業共同研究報告書 平成 30 4 月 20 日 独立行政法人日本学術振興会理事長殿 共同研究代表者所属 部局 東海大学 医学部 ( ふりがな ) はだのしんじ職 氏名教授 秦野伸二 1. 事 業 名相手国 ( 中国 ) との共同研究 振興会対応機関 ( NSFC ) 2. 研究課題名 東アジア人における筋萎縮性側索硬化症の発症分子機構の解析 3. 全採用期間 平成 27

セッション 6 / ホールセッション されてきました しかしながら これらの薬物療法の治療費が比較的高くなっていることから この薬物療法の臨床的有用性の評価 ( 臨床的に有用と評価されています ) とともに医療経済学的評価を受けることが必要ではないかと思いまして この医療経済学的評価を行うことを本研

助成研究演題 - 平成 22 年度国内共同研究 (39 歳以下 ) 加齢黄斑変性の治療の対費用効果の研究 柳靖雄 ( やなぎやすお ) 東京大学大学院医学系研究科外科学専攻眼科 視覚矯正科講師 ( 助成時 : 東京大学大学院医学系研究科外科学専攻眼科 視覚矯正科特任講師 ) スライド-1 まず始めに このような機会を与えていただきましたファイザーヘルスリサーチ振興財団の皆様と選考委員の先生方に感謝申し上げます

~ 副腎に腫瘍がある といわれたら ~ 副腎腫瘍? そもそも 副腎って何? 小さいけれど働き者の 副腎 副腎は 左右の腎臓の上にある臓器です 副腎皮質ホルモンやカテコラミンと呼ばれる 生命や血圧を維持するために欠かせない 重要なホルモンを分泌している大切な臓器です 副腎 副腎 NEXT ホルモンって 何? 全身を調整する大切な ホルモン 特定の臓器 ( 内分泌臓器 ) から血液の中に出てくる物質をホルモンと呼びます

生物　第39講～第47講　テキスト

基礎から分かる生物 興奮の伝導と伝達 1. 興奮の伝導 1 興奮の伝導 興奮が生じると, 興奮が生じた部位と隣接する静止状態の部位の間で電位の差が発生する. この電位差により, 興奮部分から隣接部へと活動電流が流れる. 活動電流が隣接部を興奮させる刺激となり, 隣接部が次々と興奮する. これによって興奮は, 興奮が発生した部位から軸索内を両方向に伝導する. 1 興奮の発生 2 隣接部に活動電流が流れる

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平成 23 年 2 月 12 日筑波大学 不要な mrna を選択的に分解するしくみを解明 医療応用への新規基盤をめざす < 概要 > 真核生物の遺伝子の発現は DNA のもつ遺伝情報をメッセンジャー RNA(mRNA) に写し取る転写の段階だけでなく 転写の結果つくられた mrna 自体に対しても様々な制御がなされています 例えば mrna を細胞内の特定の場所に引き留めておくことや 正確につくられなかった

60 秒でわかるプレスリリース 2008 年 2 月 4 日 独立行政法人理化学研究所 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) の進行に二つのグリア細胞が関与することを発見 - 神経難病の一つである ALS の治療法の開発につながる新知見 - 原因不明の神経難病 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は 全身の筋

60 秒でわかるプレスリリース 2008 年 2 月 4 日 独立行政法人理化学研究所 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) の進行に二つのグリア細胞が関与することを発見 - 神経難病の一つである ALS の治療法の開発につながる新知見 - 原因不明の神経難病 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は 全身の筋肉をコントロールする大脳や脊髄にある運動神経細胞が徐々に死に 動けなくなる病気です 発症すると 思考能力や感覚を失わないまま

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3-0 糖尿病の分類 糖尿病とはどんな病気なのでしょうか 糖尿病治療ガイドによると 糖尿病はインス糖尿病は疾患群 ( 同じようなことが起こる病気の集まり ) です ここでは糖尿病の分類について考えてみましょう 糖尿病は表 2のように 大きく4つに分類できます 表 2 糖尿病の分類 Ⅰ.1 型糖尿病 A. 自己免疫性 B. 特発性 Ⅱ.2 型糖尿病 Ⅲ. その他の特定の原因によるもの A. 遺伝子に原因のあるもの

の遺伝子の変異が JME 患者家系で報告されていますが ( 表 1) これらは現在のところ 変異の報告が一家系に留まり多くの JME 家系では変異が見られない もしくは遺伝学的な示唆のみで実際の変異は見つかっていないなど JME の原因遺伝子とはまだ確定しがたいものばかりです 一方 JME の主要な

報道発表資料 2004 年 7 月 19 日 独立行政法人理化学研究所 若年性ミオクロニーてんかん原因遺伝子の発見 独立行政法人理化学研究所 ( 野依良治理事長 ) と米国カリフォルニア大学ロサンゼルス校は 最も発症数の多いてんかんである若年性ミオクロニーてんかんの原因遺伝子を発見しました 脳科学総合研究センター ( 甘利俊一センター長 ) 神経遺伝研究チームの山川和弘チームリーダー 鈴木俊光リサーチアソシエイト

2014年

[PRESS RELEASE] 平成 27 年 10 月 1 5 日 Rett 症候群患者の睡眠障害の治療法の確立に光 ~Rett 症候群モデルマウスに体内時計の異常を発見 ~ 1 概要本研究成果のポイント Rett 症候群 ( 注 1) は自閉症の一種であり MeCP2 遺伝子 ( 注 2) の変異が原因の多くを占めている Rett 症候群患者には睡眠障害が合併する確率が高いことが臨床的に知られていた

研究背景 糖尿病は 現在世界で4 億 2 千万人以上にものぼる患者がいますが その約 90% は 代表的な生活習慣病のひとつでもある 2 型糖尿病です 2 型糖尿病の治療薬の中でも 世界で最もよく処方されている経口投与薬メトホルミン ( 図 1) は 筋肉や脂肪組織への糖 ( グルコース ) の取り

糖尿病治療薬の作用標的タンパク質を発見 ~ 新薬の開発加速に糸口 ~ 名古屋大学大学院理学研究科 ( 研究科長 : 松本邦弘 ) 脳神経回路研究ユニットのユ ( 注ヨンジェ特任准教授らの日米韓国際共同研究グループは この度 2 型糖尿病 1) の治療薬が作用する新たな標的分子を発見しました この2 型糖尿病は 糖尿病の約 9 割を占めており 代表的生活習慣病のひとつでもあります 2 型糖尿病の治療薬としては

PRESS RELEASE (2014/2/6) 北海道大学総務企画部広報課 札幌市北区北 8 条西 5 丁目 TEL FAX URL:

PRESS RELEASE (2014/2/6) 北海道大学総務企画部広報課 060-0808 札幌市北区北 8 条西 5 丁目 TEL 011-706-2610 FAX 011-706-2092 E-mail: kouhou@jimu.hokudai.ac.jp URL: http://www.hokudai.ac.jp クワガタムシの雌雄差を生み出す遺伝子の同定に成功 研究成果のポイント クワガタムシで雌雄差を生み出す遺伝子を同定した

検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料 採取量 測定材料 P EDTA-2Na( 薄紫 ) 血液 7 ml RNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハ ンテスト 注 外 N60 氷 MINテイリョウ. 採取容器について 0

0868010 8. その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査 >> minor bcr-abl, mrna quantitative 連絡先 : 3664 基本情報 8C127 minor bcr-abl 分析物 JLAC10 診療報酬 識別 9962 mrna 定量 材料 019 全血 ( 添加物入り ) 測定法 875 リアルタイムRT-PCR 法 結果識別 第 2 章 特掲診療料 D006-2

概要 名古屋大学環境医学研究所の渡邊征爾助教 山中宏二教授 医学系研究科の玉田宏美研究員 木山博資教授らの国際共同研究グループは 神経細胞の維持に重要な役割を担う小胞体とミトコンドリアの接触部 (MAM) が崩壊することが神経難病 ALS( 筋萎縮性側索硬化症 ) の発症に重要であることを発見しまし

小胞体とミトコンドリアの接触部の崩壊が神経難病 ALS 発症の鍵となる 名古屋大学環境医学研究所 ( 所長 : 山中宏二 ) の渡邊征爾 ( わたなべせいじ ) 助教 山中宏二 ( やまなかこうじ ) 教授らの国際共同研究グループは 神経細胞の維持に重要な役割を担う小胞体とミトコンドリアの接触部 (MAM) が崩壊することが神経難病 ALS ( 筋萎縮性側索硬化症 ) の発症に重要であることを発見しました

2. 手法まず Cre 組換え酵素 ( ファージ 2 由来の遺伝子組換え酵素 ) を Emx1 という大脳皮質特異的な遺伝子のプロモーター 3 の制御下に発現させることのできる遺伝子操作マウス (Cre マウス ) を作製しました 詳細な解析により このマウスは 大脳皮質の興奮性神経特異的に 2 個

報道発表資料 2000 年 8 月 17 日 独立行政法人理化学研究所 体性感覚野の正常な発達には NMDA 型グルタミン酸受容体の機能が必須であることを発見 - 大脳皮質の生後発達の基本メカニズムの一端を解明 - 理化学研究所 脳科学総合研究センター ( 伊藤正男所長 ) は マウスの大脳皮質の興奮性神経でのみ目的の遺伝子をノックアウトする技術を開発しました さらにそれを用いて 大脳皮質の体性感覚野

発症する X 連鎖 α サラセミア / 精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発 ( 研究開発代表者 : 和田敬仁 ) 及び文部科学省科学研究費助成事業の支援を受けて行わ れました 研究概要図 1. 背景注 ATR-X 症候群 (X 連鎖 α サラセミア知的障がい症候群 ) 1 は X 染

平成 30 年 5 月 22 日 報道機関各位 東北大学大学院薬学研究科 難治性疾患 ATR-X 症候群 の治療に新たな光 重度知的障がいに対する新しい治療薬候補の発見 概要東北大学大学院薬学研究科の福永浩司 ( ふくながこうじ ) 教授 岐阜薬科大学の塩田倫史 ( しおだのりふみ ) 准教授 京都大学大学院医学研究科の和田敬仁 ( わだたかひと ) 准教授らの研究グループは 重度知的障がいをきたす指定難病のひとつである

共同研究チーム 個人情報につき 削除しております 1

2016 年 12 月 19 日 17 時 ~ 記者レクチャー @ 文部科学省 細胞死を司る カルシウム動態の制御機構を解明 - アービット (IRBIT) が小胞体ーミトコンドリア間の Ca 2+ の移動を制御 - 共同研究チーム 個人情報につき 削除しております 1 アポトーシス : プログラムされた細胞死多細胞生物にみられる細胞の死に方の一つ 不要になった細胞や損傷を受けた細胞が積極的に自滅して個体を健全な状態に保つメカニズム

医療関係者 Version 2.0 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺

医療関係者 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺伝性疾患である ( 図 1) その臨床像から主に 2A 2B に分類できる 2A は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症が発症し

脳組織傷害時におけるミクログリア形態変化および機能 Title変化に関する培養脳組織切片を用いた研究 ( Abstract_ 要旨 ) Author(s) 岡村, 敏行 Citation Kyoto University ( 京都大学 ) Issue Date URL http

脳組織傷害時におけるミクログリア形態変化および機能 Title変化に関する培養脳組織切片を用いた研究 ( Abstract_ 要旨 ) Author(s) 岡村, 敏行 Citation Kyoto University ( 京都大学 ) Issue Date 2009-03-23 URL http://hdl.handle.net/2433/124054 Right Type Thesis or

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平成 29 年 6 月 23 日市民公開講座文京シビックセンター がん遺伝子とがん免疫との関係 講師 : 東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム病理学分野石川俊平 はじめに用語解説 : 遺伝子 ゲノム DNA の関係 ゲノム : 細胞に含まれるすべての遺伝する DNA の情報全体でヒトでは約 30 億塩基 (30 億文字 ) の DNA よりなる 細胞 ゲノム 染色体 : ゲノムの DNA が分割されて折りたたまれた構造で

66. ウシの有角 無角の遺伝 ( ア ) 遺伝的に異なる 個体間の交配をとくに交雑という したがって, 検定交雑 も正解 ( イ ) 優性形質である無角との検定交雑で, 表現型がすべて有角となることは大学入試生物では ありえない 問 独立の法則に従う遺伝子型 AaBb の個体の配偶子の遺伝子型は,

64. 組換え価 暗記しておくといい F 1 の配偶子比が AB:Ab:aB:ab=m:n:n:m のとき, F の表現型の比 [AB]:[Ab]:[aB]:[ab] = ( m n + n + m) - { ( mn + n ) + m } + : mn + n : mn + n : m 暗記する ただし,[ab] が m であるのは自明 mab,nab,nab,mab による組合せ表から得られる

Microsoft Word - 運動が自閉症様行動とシナプス変性を改善する

運動が自閉症様行動とシナプス変性を改善する 1. 発表者 : 小山隆太 ( 東京大学大学院薬学系研究科薬学専攻准教授 ) 安藤めぐみ ( 東京大学大学院薬学系研究科薬科学専攻博士課程 2 年生 ) 柴田和輝 ( 東京大学大学院薬学系研究科薬科学専攻研究当時 : 博士課程 3 年生 ) 岡本和樹 ( 東京大学大学院薬学系研究科薬科学専攻研究当時 : 博士課程 3 年生 ) 小野寺純也 ( 東京大学大学院薬学系研究科薬科学専攻博士課程

Ⅰ. ヒトの遺伝情報に関する次の記述を読み, ~ に答えなさい 個体の形成や生命活動を営むのに必要な ( a ) は, 真核生物の細胞では主に核 の中で染色体を形成している 通常, ₁ 個の体細胞には同じ大きさと形の染色体が 一対ずつあり, この対になっている染色体を ( b ) といい, 片方の染

KV A 生物 (60 分 ) 1.,Ⅰ~Ⅳ( ~ ) 2. 解答する科目, 受験番号, 解答が正しくマークされていない場合は, 採点でき ないことがあります ( 15 ) ( 1 30 生物 ) Ⅰ. ヒトの遺伝情報に関する次の記述を読み, ~ に答えなさい 個体の形成や生命活動を営むのに必要な ( a ) は, 真核生物の細胞では主に核 の中で染色体を形成している 通常, ₁ 個の体細胞には同じ大きさと形の染色体が

報道関係者各位 平成 26 年 1 月 20 日 国立大学法人筑波大学 動脈硬化の進行を促進するたんぱく質を発見 研究成果のポイント 1. 日本人の死因の第 2 位と第 4 位である心疾患 脳血管疾患のほとんどの原因は動脈硬化である 2. 酸化されたコレステロールを取り込んだマクロファージが大量に血

報道関係者各位 平成 26 年 1 月 20 日 国立大学法人筑波大学 動脈硬化の進行を促進するたんぱく質を発見 研究成果のポイント 1. 日本人の死因の第 2 位と第 4 位である心疾患 脳血管疾患のほとんどの原因は動脈硬化である 2. 酸化されたコレステロールを取り込んだマクロファージが大量に血管に溜まっていくことが動脈硬化の原因となる 3. マクロファージ内に存在するたんぱく質 MafB は

Microsoft Word - PR docx

本件の取り扱いについては 下記の解禁時間以降でお願い申し上げます TV ラジオ WEB 日本時間 平成 30 年 1 月 3 日 水 午前 2 時 新 日本時間 平成 30 年 1 月 3 日 水 朝刊 聞 平成 29 年 12 月 27 日 成長期の神経の 試運転 を可視化 赤ちゃんマウスの脳で発見された新しいタイプの自発神経活動 概要 ヒトをはじめとする哺乳動物の脳では多数の神経細胞がネットワークを形成し

( 図 ) IP3 と IRBIT( アービット ) が IP3 受容体に競合して結合する様子

60 秒でわかるプレスリリース 2006 年 6 月 23 日 独立行政法人理化学研究所 独立行政法人科学技術振興機構 細胞内のカルシウムチャネルに情報伝達を邪魔する 偽結合体 を発見 - IP3 受容体に IP3 と競合して結合するタンパク質 アービット の機能を解明 - 細胞分裂 細胞死 受精 発生など 私たちの生の営みそのものに関わる情報伝達は 細胞内のカルシウムイオンの放出によって行われています

Microsoft Word - 【変更済】プレスリリース要旨_飯島・関谷H29_R6.docx

解禁日時 : 平成 29 年 6 月 20 日午前 1 時 ( 日本時間 ) 資料配布先 : 厚生労働記者会 厚生日比谷クラブ 文部科学記者会会見場所 日時 : 厚生労働記者会 6 月 14 日 15 時から ( 厚生日比谷クラブと合同 ) 神経変性疾患治療法開発への期待 = 国立長寿医療センター認知症先進医療開発センター = ストレス応答系を 制御する 2017 年 6 月 20 日 要旨 ( 理事長

統合失調症に関連する遺伝子変異を 22q11.2 欠失領域の RTN4R 遺伝子に世界で初めて同定 ポイント 統合失調症発症の最大のリスクである 22q11.2 欠失領域に含まれる神経発達障害関連遺伝子 RTN4R に存在する稀な一塩基変異が 統計学的に統合失調症の発症に関与することを確認しました

報道の解禁日 ( 日本時間 ) ( テレヒ, ラシ オ, インターネット ): 平成 29 年 8 月 22 日 23 時 ( 新聞 ) : 平成 29 年 8 月 23 日付朝刊 平成 29 年 8 月 22 日 統合失調症に関連する遺伝子変異を 22q11.2 欠失領域の RTN4R 遺伝子に世界で初めて同定 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 門松健治 ) 精神医学講座の尾崎紀夫 (