12 伴性遺伝 Modified from leaflets produced by Guy s and St Thomas Hospital, London; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, according to their quali

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1 12 伴性遺伝 Modified from leaflets produced by Guy s and St Thomas Hospital, London; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, according to their quality standards 年 1 月 おれは EU-FP6 により支援された NoE 契約番号 であるに EuroGentest より支援されています Illustrations by Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com 患者とその家族が知っておきたいこと

2 2 11 伴性遺伝 伴性遺伝とは何か 伴性遺伝はどのように受け継がれるかについて以下に説明してあります 伴性遺伝を理解するためには まず遺伝子と染色体について知らなくてはなりません 遺伝子と染色体 我々の身体は 非常に多くの細胞で出来上がっています ほとんどの細胞は完全な遺伝子のセットをもっています 遺伝子は 指示書のようなはたらきをし 我々の成長や 我々の身体の機能をコントロールします 遺伝子と染色体は 我々の身体の特徴の原因ともなります 例えば 目の色や血液型や身長など 我々は 何千もの遺伝子を有しています 我々は遺伝子を2 セット受け継ぎます 一つは母親から もう一つは 父親から これが 我々が両親それぞれに似ている理由です ここまで伴性遺伝について簡単にご説明しました もっと詳しく知りたい方は 地域の遺伝子疾患センター ( 又は下記のアドレスにご連絡ください 図 1: 遺伝子 染色体及び DNA Genetic Alliance UK Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telephone: 特定の遺伝子疾患についての情報やサポート組織についての連絡先を提供しています Contact a Family City Rd., London, EC1V 1JN Helpline or Textphone ( 患者と家族のための無料電話, 10am-4pm Mon-Fri, 4.30pm- 7.30pm Mon) info@cafamily.org.uk Orphanet 希少疾患や希少疾患用医薬品についての情報提供やヨーロッパ中の支援グループとのリンクをしているウェブサイト EuroGentest 遺伝子検査についての情報提供やヨーロッパ中の支援グループとのリンクをしているウェブサイト

3 10 を受け継いだ場合 子供は遺伝子疾患の影響を受けます もし 女の子供が変化した遺伝子を受け継いだ場合 子供は母親と同じように保因者となります 男性であって伴性劣勢遺伝疾患を有している場合 女の子供には必ず変化した遺伝子を受け継がせ 子供は保因者となります しかしながら 伴性優性遺伝疾患の場合 女の子供は必ず遺伝子疾患の影響を受けます 男性の場合 男の子供には変化した遺伝子を受け継がせることは決してありません 変化した遺伝子は 一生修正できません 変化した遺伝子は 他の人からうつるようなものではありません 変化した遺伝子を持っていても 例えば 献血もできます 家族の中で受け継がれる遺伝子疾患について 罪悪感を感じることもあるでしょうが このような遺伝子疾患は 誰が悪かったということでもなく 誰もそれを引き起こすことも止めることもできなかったということを覚えておきましょう 遺伝子は 染色体という糸のような構造体上にあります 通常 我々はほとんどの細胞それぞれに 46 の染色体を有しています 23 の染色体のセット 1 つを母親から そして 23 の染色体のセット 1 つを父親から したがって 我々は 23 の染色体を 2 セット又は 23 ペア有しています 図 2:23 ペアの染色体を大きさの順番に並べたところ ; 1 番染色体が一番大きい 最後の 2 つの染色体は性染色体 3 染色体 ( 図 2 参照 )1 番から 22 番は 男性でも女性でも同じに見えます これらは常染色体と呼ばれています 23 番染色体は 男性と女性で異なっており 性染色体と呼ばれています 女性は通常 2 つの X 染色体 (XX) をもっています 女性はひとつの X 染色体を母親から もうひとつの X 染色体を父親から受け継ぎます 男性は通常 X と Y の染色体 (XY) をもっています 男性は X 染色体を母親から Y 染色体を父親から受け継いでいます 下の絵は 最後の一組の染色体

4 4 が (XY) であることから 男性の染色体を表しています 伴性劣性遺伝とは何ですか? X 染色体上には 成長や発達に重要な遺伝子がたくさんあります Y 染色体はずっと小さく 遺伝子の数はほとんどありません 女性は二つの X 染色体を有しています (XX) したがって X 染色体上の遺伝子ひとつに変化があっても もうひとつの X 染色体上に正常な遺伝子があれば変化した遺伝子を代償することができます こうした場合 女性は伴性遺伝疾患の保因者となります 保因者ということは症状が出ないが 変化した遺伝子のコピーを有しているということです 症例によっては 女性でも緩やかな症状がでることがあります 男性は X 染色体と Y 染色体を有しています ( XY ) したがって 男性の X 染色体の遺伝子が変化している場合 変化した遺伝子を代償するもうひとつの遺伝子のコピーをもっていません これは この人が遺伝子疾患の影響を受けるということです こうした形で遺伝する遺伝子疾患は伴性劣性遺伝疾患と呼ばれます 伴性遺伝疾患の例としては 血友病 デュシェーヌ型筋ジストロフィー 脆弱 X 症候群などがあります 伴性優性遺伝 他の家族について 家族の中に伴性遺伝疾患の患者や保因者がいる事が分かった場合 家族の他の方と相談をしたいと思うかもしれません そうすれば家族の他の方も 希望するならば保因者かどうか知るために血液検査を受けることができます 血液検査をすれば 家族の他の方の診断にも役立ちます これはまた すでに子どもがいる人や 将来子どもを持つであろう人にとっては特に重要な情報となります 人によっては 家族に遺伝子疾患について話すことが難しい場合があります 家族内に心配事を持ち込むことを恐れているのかもしれません 家族によっては 親戚と係わり合いがなくなり 連絡するのも難しいと感じることもあります 遺伝の専門医はこうした状況について経験を積んでおり 家族の方とこうした状況について話し合うのをお手伝いすることもできます 覚えておくべきこと 女性の保因者は 50% の確率で変化した遺伝子を子供に受け継がせる可能性があります もし 男の子供が変化した遺伝子 9

5 8 もし伴性遺伝疾患の男性に男の子供がいる場合 その男の子供が X 染色体上の変化した遺伝子を受け継ぐことは決してありません これは 男性は必ず Y 染色体を男の子供に受け継がせるからです (X 染色体を受け継がせた場合 女の子供となります ) 子供に家族内で最初に遺伝子疾患がみつかった場合 どうしたらいいのでしょうか? 伴性遺伝疾患を有している子供が 家族内で最初に影響を受けている者である場合があります これは 新たな遺伝子の変化が 子供を形づくった卵細胞又は精細胞に 初めて起こったからかもしれません この場合 子供の両親は影響を受けていません 両親が同じ伴性遺伝疾患を有する子供をもう一人もつ可能性はほとんどありません しかしながら 影響を受けている子供は 変化した遺伝子を自分の子供に受け継がせることはあります 保因者検査と妊娠中の検査 ほとんどの伴性遺伝疾患は劣性ですが ごくまれに優性に遺伝する場合があります これは ある女性が正常な遺伝子のコピーひとつと変化した遺伝子のコピーひとつを受け継いでいる場合であっても 変化した遺伝子だけで症状がでるということです 男性が変化した X 染色体を受け継いだ場合も 男性はひとつしか X 染色体をもっていないので そのひとつで症状がでるのには十分ということになります 遺伝子疾患の影響を受けている女性は 50%(2 回に 1 回 ) の確率で遺伝子疾患の影響を受けている子供 ( 男の子供でも 女の子供でも ) をもちます 遺伝子疾患の影響を受けている男性の場合は 全ての女の子供は遺伝子疾患の影響を受けており 男の子供は全て遺伝子疾患の影響を受けません 5 どのように伴性遺伝疾患は受け継がれるのでしょうか? 伴性遺伝疾患の家族歴がある方には いくつもの選択肢があります 女性はその変化した遺伝の保因者かどうか検査する保因者検査を受けることもできます 保因者かどうかを知っておくことは これから妊娠しようとするときに役立つかもしれません いくつかの伴性遺伝疾患については 胎児が遺伝子疾患を受け継いだか否かを確認する検査を妊娠中に実施 することができます 絨毛穿刺検査 と 羊水検査 のリーフレットにより詳しく情報が載っています ) 医師や病院の専門スタッフに相談しましょう もし女性の保因者に男の子供がいる場合 彼女は正常な遺伝子を有した X 染色体か変化した遺伝子を有した X 染色体のいずれかを受け継がせることになります 男の子供は それぞれ 50 パーセント (2 回に 1 回 ) の確率で変化した遺伝子を受け継ぎ 遺伝子疾患の影響を受ける可能性があります このほかに 男の子供は 50 パーセント (2 回に 1 回 ) の確率で正常な遺伝子を受け継ぐ可能性があります この場合 男の子供は遺伝子疾患の影響を受けません 確率は それぞれの男の子供で同じです もし女性の保因者に女の子供がいる場合 彼女は正常な遺伝子を有している X 染色体か変化した遺伝子を有している X 染色体のいずれかを受け継がせます したがって 各々の女の子供は 50 パーセント (2 回に 1 回 ) の確率で変化した遺伝子を受け継ぐ可能性があります この場合 女の子供は母親と同じ様に保因者となります このほかに 50 パーセント (2 回に 1 回 ) の確率で正常な遺伝子を受け継ぐ可能性があります この場合 女の子は保因者とはなら

6 6 ず 遺伝子疾患の影響はまったく受けません 確率は 各々の女の子供で一緒です 図 4: 伴性劣性遺伝疾患の影響を受けている男性からどのように受け継がれるか 7 図 3: 伴性劣性遺伝疾患が女性の保因者からどのように受け継がれるか 影響を受けている男性 影響を受けていない男性 正常な遺伝子 保因者の女性 影響を受けていない男 正常な遺伝子 変化した遺伝子 変化した遺伝子 保因者の女性 保因者の女性影響を受けていない男性 影響を受けていない男性 保因者の女性 影響を受けていない女性 影響を受けていない男性 影響を受けている男性 もし伴性遺伝疾患の男性に女の子供がいる場合は 彼は必ず変化した遺伝子を女の子供に受け継がせることになります これはその男性はひとつしか X 染色体を有しておらず これを必ず女の子供に受け継がせるからです したがって 男性の女の子供は全員保因者となります 女の子供は通常症状がでませんが 遺伝子疾患の影響を受ける男の子供をもつリスクがあります

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