The Clinlical Feature of van der Hoeve Syndrome Kaoru Ogawa, Jin Kanzaki, Shigeo Ogawa, Nobuaki Tsuchihashi, Yasuhiro Inoue, Minako Yamamoto and Shuny
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1 The Clinlical Feature of van der Hoeve Syndrome Kaoru Ogawa, Jin Kanzaki, Shigeo Ogawa, Nobuaki Tsuchihashi, Yasuhiro Inoue, Minako Yamamoto and Shunya Ikeda Department of Otolaryngology School of Medicine, Keio University Three cases of van der Hoeve syndrome were reported. Two cases showed a conductive or mixed deafness which resembled to those of otosclerosis. The operative findings revealed the pathophysiology of deafness to be fixation of the stapedial footplate in one case and the combination of fixation of the footplate and fibrous change of the crura in another case. The third case showed profound mixed deafness. The pathophysiology of this case was considered to be similar to that of cochlear otosclerosis by the findings of high resolution CT scan. The diagnostic and therapeutic problems of this syndrome were discussed with a review of literature. Key words : van der Hoeve syndrome, cochlear otosclerosis, high resolution CT scan, stapedotomy
2
3 小 川 他van 主 der Hoeve症 候 群 31 訴:両 難 聴 耳 鳴 め まい 既 往 歴:幼 考 少 時 よ り低 身 長 易 骨 折 性 脊 柱 弩 曲 漏 斗 の 発 生 頻 度 は10万 対2 5人 胸 青 色 強 膜 な どあ り 某 大 学 病 院 整 形 外 科 に てVDHと 案 本 症 候 群 は 常 染 色 体 優 性 遺 伝 の 遺 伝 性 疾 患 で あ り そ と さ れ て い る6) しか し 明 診 断 され て い た ら か な 家 族 歴 の な い 散 発 例 も 多 く ま た3主 家 族 歴:母 親 に低 身 長 青 色 強 膜 を認 め る も難 聴 は な し い 不 全 型 発 症 例 も 多 い 3主 現 病 歴:6歳 頃 両 難 聴 に気 付 く 某 大 学 病 院 を受 診 最 も 高 く約90%で 微 の揃 わ な 微 の 出現 頻 度 は青 色 強 膜 が あ り つ い で 骨 脆 弱 性 難 聴 が 約60% 原 因不 明 の 内 耳 性 難聴 の 診断 に て 補 聴 器 の 装 用 を始 め た と さ れ て い る6) し か し 骨 脆 弱 性 は ほ ぼ100%に 以 後 特 に 自覚 的 変 化 は なか った が 昭 和61年11月 頃 よ り る と す る 報 告 も あ りη 報 告 者 の 施 設 診 療 科 に よ り ま 両 難 聴 の 進行 耳 鳴 の 増 悪 を 自覚 回転 性 め ま い も出現 た不 全 型 発 症 例 の 扱 い 方 に よ って 多少 の差 が み られ る と し た ため 考 え られ る 当科 を受 診 した 初 診 時 現 症:低 身長 脊 柱 湾 曲 漏 斗 胸 偏 平 足 を 認め VDHは 必発す 本 邦 で は 比 較 的 稀 な 疾 患 で あ り そ の 聴 覚 障 た が 栄 養 状 態 は 良 好 で あ っ た な お 青 色 強 膜 を認 め た 害 に つ い て 詳 細 な 記 載 の あ る 最 近 の 報 告 は 森 満 ら3} 松 が そ の他 耳 鼻 咽 喉 頭 頸 部 に 異 常 は なか った 居 ら8) 高 山 ら9) 村 井 ら10) 小 野 らU}の 報 告 を み る の み 耳 科 的 検 査 所 見:純 音 聴 力 検 査 で は 平 均 聴 力 レ ベ ル 右 で あ る VDHの 105dB 左103dBの 聴 が 多 い と さ れ て い る が 混 合 性 難 聴 や 感 音 性 難 聴 も稀 高 度 の 混 合 性 難 聴 を 認 め た(図 3) 最 高 語 音 明 瞭 度 は 右0% Tympanogramは 両 側A型 左30%で あ っ た な お で あ っ た 平 衡 機 能 検 査 で は起 立 不 能 の ため 起 立検 査 立 ち 直 り検 査 足 踏 検 査 は 不 可 能 で あ っ たが Frenzel眼 鏡 下 に は明 らか な眼 振 は で は な く 約10%の 難聴 は一般 に耳硬化 症類 似の伝 音性 難 症 例 は 感 音 性 難 聴 を示 し聾 と な る こ と も あ る12) 伝 音 性 難 聴 の病 態 と して は耳 硬 化 症 類 似 の病 態 が 考 え ら れ て い る が 本 症 の 骨 迷 路 特 にenchondrallayerの み られ な か っ た 温 度 眼 振 検 査 で は 両 側 の 反 応低 下 を認 骨 形 成 不 全 症 特 有 の病 変 は 耳硬 化 症 の 病 理 組 織 とは 明 ら め た 耳 単純X線 検 査 では特 に異常 は 認め なか ったが か に 異 な り 両 疾 患 の 病 態 は 全 く異 な っ た もの と考 え ら は 内耳 骨 包 に び まん 性 の 骨 吸収 像 を認 め た(図 れ て い る5) 12) 13) ま た 伝 音 性 難 聴 の 病 態 と し て は 耳 硬 化 HRCTで 4) 症 類 似 の ア ブ ミ骨 底 板 の 固 着 の 他 に 全 身 の 骨 脆 弱 性 の 部 血液 化 学 検 査 所 見:Ca P ALPを 含 め 異 常 は 認 め なか った 分 症 と し て ア ブ ミ骨 底 板 と脚 の 間 の 骨 折 が 生 じ 骨 折 部 が 線 維 性 結合 織 に 置 き換 わ る こ とが 原 因 とす る報 告 もみ 診 断 し たが 難聴 に 関 して は ら れ る2)陶 し か し 本 症 の 難 聴 の 多 く は 思 春 期 以 降 に 生 補 聴 器 の調 整 を した の み で 現 在 定 期 的 に経 過 観 察 車 で あ じ 骨 脆 弱 性 に よ る 四 肢 の 骨 折 が 好 発 す る 小 児 期 思 春 る 期 の 発 症 は10%に 経 過:以 上 よ りVDHと 図4症 例3の 側 頭 骨HRCT所 見 満 た な い こ と12) 難 聴 の 程 度 と 骨 脆 弱
4 1) van der Hoeve, J und de Klein, A: Blaue Sklera, Knochenbruchigkeit und Schwerhorigkeit. Arch Ophthalmol 95: 81-93, ) Opheim, O: Loss of hearing following the syndrome of van der Hoeve - de Kleyn. Acta Otolaryngol 65: , ) Morimitsu, T and Hayashida, K: Surgical and histological findings of the stapes associated with van der Hoeve syndrome in a Japanese boy. ORL 35: , ) Zajtchuk, JT and Lindsay, JR: Osteogenesis imperfecta congenita and tarda. A temporal
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