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1 1292 July 口 蓋 裂 を 合 併 し たCornelia Two 幹 鍋 谷 秀 信 杉 浦 正 幸 栗 田 賢 一 茂 下 郷 和 雄 富 Cornelia de KAWAI.Hidenobu 例 武 司 宮 田 隆 夫 Lange syndrome NABETANI Masayuki ORIYA Kazuo 緒 with cleft palate SUGIURA.Kenichi SHIMOZATO Takeshi KURITA TOMI Takao MIYATA 言 Cornelia de Lange症 医Cornelia 候 群 の2症 織 家 of Shigeru Lange症 河 合 cases Tsuyoshi de 1983 候 群 は1933年 オ ラ ン ダの 小児 科 de Lange1)がTypus Amstelodamensisと して 発 表 した のが 最 初 で,そ の後 欧 米 で は250例 近 く, 本 邦 で も60例2 23)近 く報 告 され て い る. 本 症 の主 症 状 は 特 異 な顔 貌,身 体 お よび 知能 の発 育 障 害,短 い四 肢,低 い稔 る よ うな泣 き声 な どで あ る こ の よ うな症 状 と と もに約10%口 蓋 裂 が存 在 す る とい わ れ て い る20,24,25) 患児 わ れ わ れ は,本 症 候 群 に 硬 軟 口蓋 裂 と粘 膜 下 口蓋 裂 を 症 例1: 初 図1症 例1の 家 族 歴 例 女児 診:昭 和54年7月 昭 和53年7月 目生. 日. 家 族 歴:両 親 と もに健 康 で,患 児 は 父31歳 母25歳 時,第1子 月下 の 弟,出 生 直 後 死 亡,諸 種 全 身 奇 形 あ り 伴 った2症 例 を経 験 した の で 報告 す る. 症 患 児 よ り2年11か の と して 出生 した,両 親 は 図1の ご と く血 族 結 婚 を 認 め た.ま た第2子 は 昭 和56年6月11日 出生 し,5 日 目に 死 亡 した が,両 眼 隔 離,眼 裂 吊 り上 り,幅 広 い 鼻 根 部 な ど一見Down症 様 顔 貌 を 呈 し,両 側 手 指 欠 損, 鎖 肛,水 頭 症 を認 め た との こ とで あ る.母 親 は 患 児妊 娠 に 特別 な既 往 を も って い な い 既 往 歴 お よび 現 病 歴:生 cm,在 胎 週 数39週 下 時体 重2,2009,身 長45 で 出生 し,哺 乳 力 微 弱 で あ った た め 6か 月 間 入 院 し そ の 間 に 本 症 候 群 と 診 断 された,そ の 後,某 大 学 小 児 科 よ り口蓋 裂 が あ る との こ とで 当科 を 紹 介 され,昭 和54年7月 日来 院 した, 愛 知 学 院 大 学 歯 学 部 第2口 (主 任:河 The Second 合 Department Surgery,School of Univcrsity(Chief:Prof.Tsuyoshi 受 付 日:昭 腔 外 科 学 教 室 幹 教 授) of 写 真1症 Oro-Maxillo-Facial 現 Dentistry,Aichi-Gakuin 例1(2歳3か 月 時)の 全 身所 見 症 全 身 的 所 見:全 身 的 な発 育 遅 延 が 著 明 で図2に 示 す ご Kawai) と く身 長 頭 囲 体 重 は正 常 児 に 比 して 著 し く低 い.皮 和58年3月9日 98

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3 1294 July 日本 口腔 外 科 学 会 雑 誌 図3 症 例1の 顎 発 育 写 真5 写 真4 が,ほ 症例1(2歳3か 1983 症 例1の 上 顎 模 型 月 時)の 顔 貌 所 見 とん ど母 親 よ り食 べ させ て も らい,固 視 追 視 は あ るが す ぐに視 線 をそ らす. 顔 貌 に お い て は,眉 毛 は濃 く眉 間 に て 融合 し睫 毛 も濃 く長 くカ ール してい る.鼻 は 小 さ く上 向 き で,口 唇 は 薄 く,上 唇 中央 は 口ば し様 を 呈 しまた 口角 は下 方 へ 下 が っ て い る(写 真4). 口腔 内所 見:歯 牙 の 萌 出 は 遅 く2歳3か 月 時 に は 写 真6 100 症 例1(2歳3か 月 時)の 口腔 内所 見

4 Vol.29 No.7 口蓋 裂 を 合 併 し たCornelia 写 真7 写 真8 DBAABDBAABの 5).上 de Lange症 候 群 の2症 例 1295 症 例1の 頭 部X線 写真 症 例1(3歳1か X線 写 真 萌 出 が 認 め られ 写 真9 症 例2の 正 面 顔 貌 所 見(初 診 時) 写 真10 症 例2の 側 面 顔 貌所 見(初 診 時) 月 時)の 手 根 骨,歯 牙 は 小 さい(写 真 顎 は小 さ く 口蓋 は狭 くか つ 高 く 口蓋 裂 を伴 う(写 真6,図3). 真8).ま 検査 成 績:末 梢 血 液 検 査 に は異 常 所 見 を 認 めず,心 電 た,胸 部X線 写 真 で は異 常 は認 め られな い. 症 例2: 女児 昭 和 年 月 日生. 図 で は左 右 と も心 室 肥 大 はな い が 右 房 負荷 が 認 め られ, 初 診:昭 和53年11月 日. 心 音 図で は 心 尖 第4肋 間 に 収 縮 期crescend decrescend 主 訴:発 音障 害. の雑 音 が 認 め られ,心 室 中 隔 欠 損 が 疑 わ れ る.脳 波,頭 家 族 歴:両 親 と も健康 で,両 親 の家 系 に血 族 結 婚 奇 部CTに 異常 は な く染 色体 は 正常46XXで あ る. 形 を 有 す る もの は認 め な い X線 所 見:頭 部 の矢 状縫 合部 は 疎 で あ り指 圧 痕 が 認 め られ(写 真7),3歳1か 在 胎 期 間 中既 往 歴:母 月時 の 手根 骨 で は有 頭骨 有 鈎 親は 妊娠初期 に 便秘薬 を 服用 し,後 期 に3回 ほ ど流産 の兆 しが あ り,そ のつ ど産 婦 人 骨 の 骨核 は み られ る が椀 骨 骨端 核 は ま だ み られ な い(写 科 医 の 治療 を うけた. 101

5 1296 July 日 本 口腔 外 科 学 会 雑 誌 表1 写 真11 (左:初 診 時 本 症 例 の症 状 症 例2の 上 顎模 型 中:術 前所 見 右:術 後6か 月所 見) 現病 歴:生 下 時 体 重2,300g,在 し,3歳 1983 胎週 数39週 で 出生 頃 よ り言 語発 育 の遅 れ に気 付 き,某 言 語 訓 練 セ ンタ ー に通 院 して い た が 治療 効 果 が な いた め 当院 言 語 治 療 室 に紹 介 され,昭 和53年11月 来 院 した. 臨 床 診断:粘 膜 下 口蓋 裂. 現 症 全 身的 所 見:知 能 発 育 は遅 滞 し,動 作 は 緩 慢 で あ る. 全 体 に 小柄 で毛 深 く,上 肢 両示 指 に 屈 指 を 認 め る,顔 貌 は 両側 眉 毛が 濃 く正 中 方 向 に伸 び,鼻 は や や 小 さ く上 向 きで,口 裂 は弧 状 を 帯 び てや や 大 き く,赤 唇 は 薄 い(写 真9,10). 口腔 内所 見:全 体 に 歯 牙 の生 歯 が 遅 れ て 小 さい 感 じを うけ る.軟 口蓋 の動 きは な く鼻 咽腔 はや や 広 い 感 じで, 光 の透 過 に よ り軟 口蓋 正 中 部 粘膜 下 口蓋 裂 を 認 め,触 診 に よ り硬 口蓋 正 中後 縁 にV字 形 骨欠 損 を 触 れ る(写 真 11). 検 査 成績:末 梢 血 液 検 査,尿 検査 に は異 常 所 見 を 認 め な い. 臨床 経 過:言 語 検 査 に よ り母 音 に お いて 開 鼻 声,子 音 に お い て鼻 腔 漏 出に よ る構 音 不全 が認 め られ た が 鼻 孔 閉 ン フル エ ンザ,ト キ ソ プ ラズ マ,風 鎖 に よ り単 語 レベル ま で改 善 され る. どが あげ られ て い る.わ れ わ れ の 症例 の2例 昭 和53年1月 行 った が,知 GOF全 麻 下 に お いて 口蓋 形 成 術 を 疹),妊 娠 中毒 症 な 目は,母 親 の妊 娠 中 に 便 秘 薬 の 服 用 が 行 わ れ て い た が 関 係 は断 定 し 能 が 低 い た め 言 語 改善 の 確 認 が む ず か し 難 い. く,術 後6か 月 以降 の来 院 が 中 絶 した ま ま連 絡 が とれ ず 遺 伝 関 係 につ い て は 同 胞 例 を 報 告 す る もの,遺 伝 歴 を 経 過 は 不 明 で あ る. 認 め る も の,両 親 の血 族 結 婚 を 認 め る もの,染 色体 核 分 析 で異 常 を 認 め た 報 告 例 もあ る28,29).Stevenson30)は 双 考 察 生 児 の一 方 に本 症 候 群 を 有 す る患 児 の例 を 報 告 し,染 色 体 異 常 は5%以 本 症 候 群 の 報 告 数 に つ い て は1933年 諸 外 国 に よ り248例26)が,本 で に58例 か ら1968年 邦 で は1963年 で は 第1例 までに か ら1978年 弟 が,一 ま が 報 告 され て い る16). 見Down症 月 の 年 齢差 の 様 顔 貌,両 側 手 指 欠損,鎖 頭 症 な どの 所 見 を 呈 し出生5日 本 症 の 発 生 原 因 に つ い て は い ま だ 不 明 で あ る が,環 因 子 と し て 父 親 の レ ン トゲ ン 被 曝 例27),母 下 で あ る と述 べ てい る.わ れ わ れ の症 例 目に血 族 結 婚 を認 め,2年11か 肛,水 目に死 亡 した との こ とで あ った が,患 児 との 遺伝 関係 の確 認 は で きな か った. 境 本 症 候 群 の 場 合,多 種 多彩 な 臨床 症 状 を 呈 し,そ の特 親 の妊 娠 中 に お け る 薬 物 の 服 用5,7,9,13,27),母 体 妊 娠 中 の 感 染 症27)(イ 徴 的 な 顔 貌 が 発 端 とな り本症 候 群 と診 断 され た 場 合 が 多 102

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7 J Derm 20: ) Peeters, F.L. M.: Radiological Manifestations of the Cornelia de Lange Syndrome. Pediat Radiol 3: ) Curtis, J.A., et al.: Spurs of the Mandible and supracondylar Process of the Humerus in Cornelia de Lange Syndrome. Am J Roentgenol 129:

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