BaseSpace - genomics cloud computing - ベーススペースの使いかた イルミナテクニカルサポート癸生川絵里 (Eri Kibukawa) 2011 Illumina, Inc. All rights reserved. Illumina, illuminadx, BeadArray, BeadXpress, cbot, CSPro, DASL, Eco, Genetic Energy, GAIIx, Genome Analyzer, GenomeStudio, GoldenGate, HiScan, HiSeq, Infinium, iselect, MiSeq, Nextera, Sentrix, Solexa, TruSeq, VeraCode, the pumpkin orange color, and the Genetic Energy streaming bases design are trademarks or registered trademarks of Illumina, Inc. All other brands and names contained herein are the property of their respective owners. ver. 2012/Nov/21
Course Objectives BaseSpaceとは BaseSpaceのインターフェイス BaseSpaceその他リソース 今後のBaseSpace 装置からの接続とデータ転送 実績とさまざまな使いかた 2
BaseSpace とはどんなもの? メールアドレスを持つ人なら誰でも 解析や情報のやりとりをクラウド上で行う事ができる 環境 です シーケンサから出力されるデータを自動で取り込むことができます 3
クラウドとはどんなもの? クラウド クラウドコンピューティング ネットワークは雲マークで表すことが一般的に多い ( 通常はインターネット ) クラウド = 雲 ネットワーク 特にインターネットをベースとしたコンピュータの利用形態 データを自分のパソコン等のマシンではなく インターネット上に保存する使い方 サービスのこと 4
クラウドとはどんなもの? 従来のコンピュータ利用 ユーザがコンピュータのハードウェア ソフトウェア データなどを 自分自身で保有 運用管理 アップグ レード クラウドコンピューティング クラウド ( 雲 ) コンピューティング ユーザはインターネットの向こう側からサービスを受け サービスを利用する 保有 運用管理 アップグレードは行なわず どのサービスをどのくらい利用するか決め サービス料がかかる場合は支払う 5
BaseSpace の着想イメージ ツール類は App ストアで プラットフォームは Cloud で ユーザの選択肢 競争 1 クリックで使用権を購入 プラグ & プレイ コミュニティー セキュアスケールする 信用 / レーティング のように のように 6
BaseSpace Ecosystem の概念図 App Space Medical History Scanned Charts Drugs & Immunization Diagnostic Images Electronic Medical Record Patient Schedule Genomic Data Reference Content Lab Data Public Databases 7
What is BaseSpace? いくつか項目をあげてみます BaseSpace は クラウド 上に構築されたサービスです. BaseSpace は Amazon Web Services をその土台のクラウド環境として使っています ユーザは BaseSpace をウェブブラウザから使います cf. http://aws.amazon.com/security basespace.com からログイン頂ければつかえます イルミナ製品をお持ちの方も お持ちでない方も つかえます BaseSpace は現在ベータ版ですが MiSeq のデータを無料で使えるようにしています ( ユーザ数 3000 以上 2012 年 10 月現在 ) 8
9 BaseSpace インターフェイス
BaseSpace basespace.illumina.com ログイン 10
BaseSpace Dashboard ダッシュボート (top page) 11
Runs ~ シーケンシングランのエリア ~ 12
Runs エリア top 自分が owner の Run と 他者からシェアされた Run のリスト表示 Next 13
Runs > Overview Run エリアが選択されている Overview > 14
データダウンロード 15
Runs > Samples Samples > 16
SAV (Sequence Analysis Viewer) 機能 (Runs >Charts) リアルタイムで シーケンシング中のメトリクスモニタリングが可能 ( 終了後の使用も可能 ) Charts > それぞれのチャートを拡大利用可能 17
Runs > RunSummary SAV のサマリタブ相当 RunSummary > 18
Runs > Indexing QC SAV のインデクスタブ相当 19
Runs > Sample Sheet サンプルシート情報の確認 20
Runs > Files イルミナランフォルダのディレクトリ構成とデータ確認が可能 21
22 Runs > Files 個別のファイルの閲覧 ダウンロードも可能
シェアリング / データ共有 / invite 機能 ( * Runs > Overview 編 ) 2 通りのシェア方法 23
2 通りのシェア ( 招待 ) 機能 1) メールアドレスによるシェア 2) 一意のリンクアドレスによるシェア リンクの場合は GetLInk を押すことにより一意のリンクが生成される ( ブルーの背景の URL) Email アドレスを入力メッセージも送りたい場合は一つ下のフィールドに入力 Invite ボタンを押す で Read Only, Write など権限を選択可能 24
シェア ( 招待 ) 機能 招待メールが出されます Accept が了承されたことが owner にメール通知される 招待された方が Accept を押すとシェア完了 25
シェアの取り消し および一意の URL の削除 メールアドレスによる非シェア 一意のリンクアドレスを抹消 リンクの場合は Deactivate を押すことにより一意のリンクが抹消されます その後再び Get Link を押すことで新しい URL をもう一度生成することも可能です X を押す >Save Settings で確定 26
Projects ~ Project ベースのエリア ~ 27
2 つのエリア Runs と Projects Runs Q30 や SAV の機能 ランのログ バイナリのベースコールファイル等 シーケンシングラン ランクオリティーに関するメトリクスやデータを利用 チェックしたい場合に便利なエリア Projects FASTQ 自動生成以降の 二次解析の実行や解析時のログ 解析結果を利用 チェックしたい場合に利用するエリア 28
2 つのスコープ Runs と Projects BaseSpace にアップロードされたランデータは ユーザ作成のサンプルシートに基づき 自動でデマルチプレックスされ プロジェクト名毎のグループとしてまとめられます Runs から見えるデータと Projects から見えるデータは それぞれに対しパーミッション ( 権限 ) が設定でき シェアしたいコラボレータがいる場合 Owner は権限をそれぞれ別個に与え 制御することができます 例 ) ランデータだけが見える人 ランデータだけが見え / 書き込める人 解析結果だけが見える人 解析結果だけが見え / 書き込める人 Owner には全権限があります (Owner を後から他の人に譲る ( 変更 ) することが可能になる予定です ) 29
Project エリア top 自分が owner の Project と 他者からシェアされた Project のリスト表示 Next 30
Project エリア > Overview 例 1 31
Project エリア > Overview 例 2 32
Project エリア top から App ボタンで後続解析を実行 選択可能な App が表示され 実行することが可能です 33
Project エリア > AppSessions 34
Project エリア >App session > overview 35
Project エリア > App Session > App results > Samples 36
Project エリア >App Session > App results > Files 各 App にて出力される実行結果 ( レポート, 変異リスト, アノテーション, メタデータ等 ) は 全て Projects エリアの App Results としてアクセス可能となります. 37
Project エリア > App Session > App Results > overview Project Note 機能 プロジェクトについての Note やメモを記入 ここに Note 内容が反映される 38
39 BaseSpace その他リソース
Feedback とサポート Contact Support からのメールで開発チームに直接メールが届けられます Give feedback から 新機能のご要望等を投稿し また他の人の投稿に一票を投じることができます 40
その他リソース Help FAQ! Terms Settings Blog 41
42 BaseSpace ブログ blog.basespace.illumina.com
開発者向けポータルサイト developer.basespace.illumina.com API details, reference & sandbox Guide to creating an App Tutorials Videos SDKs in Java/Python/.NET Open Source Samples Community group feedback 43
44 今後の BaseSpace
Apps が 1 月に公開 MiSeq Reporter に実装されている解析ワークフローは勿論 BaseSpace でも可能です 随時最新のワークフローを提供します HiSeq 1500/2500 からも接続できるようになります ( データを圧縮してアップロードします. 現在 Early Access フェーズ ) HiSeq 対応の App をリリース予定です isaac+gatk free integrated workflow 現在 Project エリアからベータ App をいくつか実行可能です ( 順次追加予定 ) 2012 年いっぱいは他社製の有料 App もお試し無料です BaseSpace はログインしますと デフォルトで 2 つのランフォルダがデモとしてありますので こちらで App をお試し可能です 45
BaseSpace Apps の拡充 レーティングの実装 * ベータ版からはまだ見えません 46
Coming Soon: SaaS としての Apps (Software as a service) エリアから App を選びます 課金 App と無料 App の両方を提供できるように * ベータ版からはまだ見えません サンプルを選択し解析をスタート Apps はベンダーにより有料 ( 価格 )/ 無料が提示され 有料の場合はサンプル処理毎に課金される予定 47
ファースト App パートナー Strand Life Sciences 様々なアプリケーション分野の主要ベンダーの参加 最もよく使われているアカデミックツール類の提供 BWA+GATK Tophat+Cufflinks Broad IGV さらなるソフトを BaseSpace に実装テスト中 48
ストレージ 登録時 1TByte 無料で使用可能な状態 * ベータ版からはまだ見えません ( 開発中 ) 49
* US モデル ( 予定 ) http://blog.basespace.illumina.com/?s=pricing 50
51 それでは さっそく使ってみましょう
BaseSpace basespace.illumina.com ログイン メールアドレスと名前が必要 新規ユーザ登録 (Sign up) MyIllumina(iCom) アカウントをお持ちの方はそのまま 52
はじめてのログイン後 サンプルとしてあらかじめ 2 ランほどのデータが共有されておりますので こちらで遊んでみて下さい その他 public になっているイルミナ提供データ (BaseSpace のシェア機能による URL); https://basespace.illumina.com/s/flrietudlckw https://basespace.illumina.com/s/10lqnnzbdbcn https://basespace.illumina.com/s/cwdkxszrupuv https://basespace.illumina.com/s/5aw1nmzlnkhz https://basespace.illumina.com/s/sm88z6zpbrng https://basespace.illumina.com/s/5w75fu56uhnq https://basespace.illumina.com/s/r5t3hyfd1f3r https://basespace.illumina.com/s/8fpihc https://basespace.illumina.com/s/ksxdfw http://t.co/kl4upelv https://basespace.illumina.com/s/ykhuetenhcsq https://basespace.illumina.com/s/yzs86yjoamgd 装置をお持ちの方は 次頁へ 53
シーケンス開始時に BaseSpace 連携機能を選択 *MiSeq の例 1 2 54
コントロール PC(local PC) でもデータ解析を複製 にチェックを入れる ( 推奨 ) ことでバックアップにもなり運用がロバストに 55
BaseSpace へのデータ転送が可能になっている状態 56
データの流れ どこから BaseSpace? Image capture Analyze image MCS や HCS /RTA ソフトウェア ここから BaseSpace 上 basecalling convert basecalled files into FASTQ various analysis and re-analysis ここで装置から BaseSpace に 1 サイクル進み次第 逐次データをアップロード Report/visualization 57
58 MiSeq からの BaseSpace 利用数の推移
利用の仕方はさまざまです ローカルデータ 2 セットのデータを物理的に別々の場所に保有 59
利用の仕方はさまざまです Informatics Lab Wet Lab シーケンス終了後すぐ ドライの実験が始められます 居室からシーケンシングの進捗をリアルタイムモニタリング 解析結果を閲覧しディスカッション 60
利用の仕方はさまざまです Project A Project B Project C 依頼元 A シーケンシングコアラボ 依頼元 B 依頼元 C Run 毎や Project 毎にシーケンシング結果を分配 依頼元が素早く結果を確認することができる 61
利用の仕方はさまざまです この Quality の原因はどこにあるのか? Invite! techsupport@illumina.com このランの Q30 が〇〇と思います ランは以下の通り ; https://basespace.illumina.com/s/8fpihc これは ~ という理由に起因するものですので次のステップは ~ がすぐにできます テクニカルサポート 各段階のサーベイで必要なファイルやチャートを統合的にすぐ確認できるので 素早く診断 対応 ラン中やラン後にメトリクスの異変に気付いたときなど * 問題が解決した後はシェアを解除可能 62
Thank You! App Space Scanned Charts Medical History Drugs & Immunizatio n Diagnostic Images Electronic Medical Record Patient Schedule Genomic Data Reference Content Lab Data Public Databases ようこそ BaseSpace Ecosystem へ みなさまのご参加をお待ちしております 63