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733 3 1 520 1 8 4 0.2500 1 30012 1 AB 3 22 3 1 2 http://www.nig.ac.jp/labs/devgen/mou.html

734 1.1 360nm 830nm 380nm 780nm 540nm 580nm 660nm 540nm 660nm Log relative corneal sensitivity 0 1 2 400 500 600 700nm 1.2 retina5 rod cone2 3 SML visual pigment SShort 419nmMMiddle 531nmLLong 558nm 2 1 3 3 2

735 X Xq28 n 72 n 113 1 38 22 2 40 51 3 18 19 4 4 8 3 primary colors 3 3 trichromacy 3 1.3 opsin A retinal rhodopsin blue, green, red opsin 4 348 3 7 1) X Xq28 11 1) 2 1 6 98 3 364 15 3 15 7 180 6nm277 9nm285 15nm 2)3) 180 2 6nm 4)6) 277 2852 5 2)3) 1.4 2 3 4 3 4 2 2 3 7)4

736 364 65 Thr 180 Ser 230 Ile 233 Ala 277 Tyr 285 Thr 309 Tyr 1 2 3 4 5 6 111 Ile 116 Ser 153 Leu 236 Met 274 ILe 275 Phe 279 Val 298 Ala 364 65 Ile 180 Ala 230 Thr 233 Ser 277 Phe 285 Ala 309 Phe 1 2 3 4 5 6 111 Val 116 Tyr 153 Met 236 Val 274 Val 275 Leu 279 Phe 298 Pro Ser 180 78 62 Ala 180 22 38 Ser 180 90 92 Ala 180 10 8 nm 360 512 360 510 444 543 425 523 450 555 429 555 433 554 439 556 95 15 700 X 2 2 3 3,000 3 8) 3 23 530nm 625nm 95nm 9) 531nm 558nm 27nm 2 X 1 X 2 3 3 X 2

737 3 8) 2 10) 3 2 1.5 color blindness, color vision defects 2 dichromacy 3 anomalous trichromacy 5 1 protan protanopes 2 deutan deuteranopes 3 tritan tritanopes 6 1 1.52 3.5 3 0.001 1 red-green color blindness 3 yellow-blue color blindness 31 500 1 2 14) X 1 1 2 1 1 2 3 15)16) 4 3 4A 2 X 2 1 2 X2 2

738 A 1 2 B C 1 2 2 1 6)17) 1 2 3 2 4B 1 1 2 2 3 4B 2 1 4C 53

739 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 2 3 4 5 6 3 1 2 5 6 12 1 22 1 2 23 89 1 1.9 556.7 556.7 553.0 548.8 548.8 529.7 529.7 529.7 529.5 533.0 536.0 556.7 563 563 559 555 551 532 532 532 532 534 538 561 X 2 2 5 3 PCR 2 PCR 3 3,000 3 3 1.6 X carrier X X

740 X 2 X inactivationdeactivation, lyonization 7 X X X X 50 6 10 10 5 0.2 X 1 6A yellow spot 6B 2 3 6C 3 6030 10 21 101 18) 2 X 2 60301090010 6D 75 1510 1 306010 19) 2 60151510 6E 1 30303010 8 3 21)

741 X X X X A B C X 1 1 X E F X X 1 X X X X 2 X 1 X 9 X 1.7 1 50 1 2X 1 2 1 X 1 1 7A X 1 2 6F7B X 1 2

742 A 1 Y X 1 1 X X 1 B 1 Y X 2 X X 1 1.8 PCR 10 pseudoisochromatic plates pseudoisocolor confusion color Ishihara Plates 8 1916 5 80

743 11 8A 8B negative result positive result D-15 anomaloscope 9 589nm 546nm 671nm 3 1 3 2 12 3 2 D-15 2 cm 16 1 15 2 10

744 5 95 2 D-15 D-15 1.9 1 25 22) 1 12 530 70 180 7862 2238 2 6) 4) 1) Nathans J, et al: Science (1986) 232: 193-202 2) Merbs SL, et al: Science (1992) 258: 464-466 3) Asenjo AB, et al: Neuron (1994) 12: 1131-1138 4) Winderrickx J, et al: Nature (1992) 356: 431-433 5) Deeb SS, et al: Proc Natl Acad Sci USA (1994) 91: 7262-7766 6) : (1998) 102: 837-849 7) Jocobs, GH: Biol Rev (1993) 68: 413-471 8) : (1999) 53: 39-44 9) : (1999) 53: 14-18 10) Onishi A, et al: Nature (1999) 402: 139-140 11) : 12) Dalton J: Mem Literary Philos Soc Manchester (1798) 5: 28-45 13) Hunt DM, et al: Science (1995) 267: 984-988 14) Nathans J, et al: Science (1986) 232: 203-210 15) Smallwood PM, et al: Proc Natl Acad Sci USA (2002) 99: 1008-1011 16) Hayashi T, et al: Nat Genet (1999) 22: 90-93 17) Jφrgensen AL, et al: Proc Natl Acad Sci USA (1990) 87: 6512-6516 18) Kremers J, et al: J Opt Soc Am A (2000) 17: 517-526 19) Miyahara E, et al: Vision Res (1998) 38: 601-612 20) Jordan G, et al: Vision Res (1993) 33: 1495-1508 21) : (1999) 41: 1043-1048 22) : VISION (1999) 11: 113-118

745 1 E-mailmaokabe@lab.nig.ac.jp 1993 1996 CREST 1997 2 2 2001 5 1 1 Cold Spring Harbor Meeting 1 E-mailitokei@nibb.ac.jp 1986 1991 ERATO 2002 20 1982 phph rosy white CCD 2 2