ジェノタイピング解析検査項目 遺伝子 SNP# / SNP Description SNP ID / 解析領域 解析方法 検体種別 CYP2D6*2 CYP2D6 *2 2850C>T TaqMan 全血 CYP2D6 multiplex CYP2D6 *3 2549delA PCR-ASA multiplex 全血 CYP2D6 multiplex CYP2D6 *4 1846G>A PCR-ASA multiplex 全血 CYP2D6 multiplex CYP2D6 *6 1707delT PCR-ASA multiplex 全血 CYP2D6 multiplex CYP2D6 *7 2935A>C PCR-ASA multiplex 全血 CYP2D6*5 CYP2D6 *5 whole gene deletion Long-PCR 全血 CYP2D6*9 CYP2D6 *9 2613_2615delAGA PCR-ASA 全血 CYP2D6*10 CYP2D6 *10 100C>T PCR-ASA 全血 CYP2D6*16 CYP2D6 *16 CYP2D7P/CYP2D6 hybrid.exon 1-7 CYP2D7P-related,exon 8-9 CYP2D6. PCR 全血 CYP2D6*17 CYP2D6 *17 1023C>T PCR-ASA 全血 CYP2D6*21 CYP2D6 *21 2573_2574insC SEQ 全血 CYP2D6*29 CYP2D6 *29 3183G>A SEQ 全血 CYP2D6*41 CYP2D6 *41 2988G>A TaqMan 全血 CYP2D6GD CYP2D6 GD whole gene duplication LongPCR 全血 CYP2C9*2 CYP2C9 *2 430C>T TaqMan 全血 CYP2C9*3 CYP2C9 *3 1075A>C TaqMan 全血 CYP2C9*5 CYP2C9 *5 1080C>G PCR-RFLP 全血 CYP2C9*2 CYP2C9 *2 430C>T SEQ 全血 CYP2C9*8 CYP2C9 *8 449G>A SEQ 全血 CYP2C9*3 CYP2C9 *3 1075A>C SEQ 全血 CYP2C9*4 CYP2C9 *4 1076T>C SEQ 全血 CYP2C9*5 CYP2C9 *5 1080C>G SEQ 全血 CYP2C9*11 CYP2C9 *11 1003C>T SEQ 全血 CYP2C19*2 CYP2C19 *2 681G>A TaqMan 全血 CYP2C19*3 CYP2C19 *3 636G>A TaqMan 全血 CYP2C19*4 CYP2C19 *4 1A>G SEQ 全血 CYP2C19*5 CYP2C19 *5 1297C>T SEQ 全血 CYP2C19*2B CYP2C19 *2B 276G>C SEQ 全血 CYP2C19*6 CYP2C19 *6 395G>A SEQ 全血 CYP2C19*8 CYP2C19 *8 358T>C SEQ 全血 CYP2C19*9 CYP2C19 *9 431G>A SEQ 全血 CYP2C19*11 CYP2C19 *11 449G>A SEQ 全血 CYP2C8*2 CYP2C8 *2 805A>T TaqMan 全血 CYP2C8*3 CYP2C8 *3 1196A>G TaqMan 全血 CYP2C8*4 CYP2C8 *4 792C>G TaqMan 全血 CYP2A6*1B CYP2A6 *1B gene conversion in 3' flanking region SEQ 全血 CYP2A6*5 CYP2A6 *5 6582G>T SEQ 全血 CYP2A6*7 CYP2A6 *7 6558T>C SEQ 全血 CYP2A6*2 CYP2A6 *2 479T>A SEQ 全血 CYP2A6*4 CYP2A6 *4 gene deletion SEQ 全血
CYP2A6*9-48 CYP2A6 *9-48 -48T>G SEQ 全血 CYP2A6*9-1013 CYP2A6 *9-1013 -1013A>G SEQ 全血 CYP2A6*11 CYP2A6 *11 670T>C SEQ 全血 CYP3A4*1B CYP3A4 *1B -392A>G SEQ 全血 CYP3A4*3 CYP3A4 *3 1334T>C SEQ 全血 CYP3A4*19 CYP3A4 *19 1399C>T SEQ 全血 CYP3A4*4 CYP3A4 *4 352A>G SEQ 全血 CYP3A4*8 CYP3A4 *8 389G>A SEQ 全血 CYP3A4*1P CYP3A4 *1P 15727G>A SEQ 全血 CYP3A4*1Q CYP3A4 *1Q 15809T>A SEQ 全血 CYP3A4*2 CYP3A4 *2 664T>C SEQ 全血 CYP3A4*5 CYP3A4 *5 P218R SEQ 全血 CYP3A5*1B CYP3A5 *1B -86G>A SEQ 全血 CYP3A5*1C CYP3A5 *1C -74C>T SEQ 全血 CYP3A5*3 CYP3A5 *3 6986A>G SEQ 全血 CYP3A5*3B CYP3A5 *3B 3705C>T SEQ 全血 CYP3A5*8 CYP3A5 *8 3699C>T SEQ 全血 CYP3A5*4 CYP3A5 *4 14665A>G SEQ 全血 CYP3A5*6 CYP3A5 *6 14690G>A SEQ 全血 CDA*3 CDA *3 208G>A SEQ 全血 DPD*2A DPD *2A IVS14+1G>A SEQ 全血 DPD*5A DPD *5A 1627A>G SEQ 全血 DPD*9A DPD *9A 85T>C SEQ 全血 GSTT1_GeneDel GSTT1 - Whole gene deletion PCR 全血 GSTM1_GeneDel GSTM1 - Whole gene deletion PCR 全血 GSTP1_342A>G GSTP1-342A>G Ile105Val TaqMan 全血 MTHFR_677C>T MTHFR - 677C>T SEQ 全血 MTHFR_1298A>C MTHFR - 1298A>C SEQ 全血 NAT1*10 NAT1 *10 1088T>A, 1095C>A SEQ 全血 NAT1*11 NAT1 *11-40A>T, -344C>T SEQ 全血 NAT1*14 NAT1 *14 560G>A Arg187Gln SEQ 全血 NAT1*15 NAT1 *15 559C>T Arg187Stop SEQ 全血 NAT2*5 NAT2 *5 341T>C Ile114Thr, 481C>T PCR-RFLP 全血 NAT2*6 NAT2 *6 590G>A Arg197Gln PCR-RFLP 全血 NAT2*7 NAT2 *7 857G>A Gly286Glu PCR-RFLP 全血 OPRT_Gly213Ala OPRT - Gly213Ala G>C SEQ 全血 TS_5'UTR: VNTR TS - 5'UTR: VNTR SEQ 全血 TS_3'UTR: 1494del6 TS - 3'UTR: 1494del6 SEQ 全血 UGT1A1*1B UGT1A1 *1B 1813C>T SEQ 全血 UGT1A1*6 UGT1A1 *6 211G>A Gly71Arg Invader 全血 UGT1A1*28 UGT1A1 *28 A(TA)6TAA>A(TA)7TAA Invader 全血 5-HTTLPR 5-HTT 5-HTTLPR Long / Short PCR 全血 ERCC1_354C>T ERCC1-354C>T Asn118Asn SEQ 全血 ERCC1_8092C>A ERCC1-8092C>A Gln504Lys(CD3EAP) SEQ 全血 ERCC2_934G>A ERCC2-934G>A Asp312Asn SEQ 全血
ERCC2_2251A>C ERCC2-2251A>C Lys751Gln SEQ 全血 MDR1_1236C>T MDR1-1236C>T Gly412Gly TaqMan 全血 MDR1_2677G>T/A MDR1-2677G>T/A Ala893Ser/Thr SEQ 全血 MDR1_3435C>T MDR1-3435C>T Ile1145Ile TaqMan 全血 XRCC1 Arg399Gln XRCC1 - Arg399Gln G>A SEQ 全血 CRHR1_rs1876828 C>T CRHR1 rs1876828 rs1876828 C>T SEQ 全血 CRHR1_rs242939 T>C CRHR1 rs242939 rs242939 T>C SEQ 全血 CRHR1_rs242941 C>A CRHR1 rs242941 rs242941 C>A SEQ 全血 CRHR1_490G>A Val161Met CRHR1-490G>A Val161Met SEQ 全血 CRHR1_861C>T Cys290Cys CRHR1-861C>T Cys290Cys SEQ 全血 Factor V_1691G>A Factor V - 1691G>A Arg534Gln PCR-ASA 全血 VKORC1_-1639G>A VKORC1 - -1639G>A SEQ 全血 VKORC1_1173C>T VKORC1-1173C>T SEQ 全血 VKORC1_3730A>G VKORC1-3730A>G SEQ 全血 遺伝子発現定量解析検査項目 遺伝子 正式名称 解析方法 検体種別 APEX1 APEX1 APEX nuclease (multifunctional DNA repair enzyme) 1 CDA CDA cytidine deaminase DCK DCK deoxycytidine kinase DPD DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase ECGF1 / TP TYMP thymidine phosphorylase ERCC1 ERCC1 excision repair cross-complementing 1 rodent repair deficiency, complementation group 1 MLH1 MLH1 mutl homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli) OPRT UMPS uridine monophosphate synthetase PCNA PCNA proliferating cell nuclear antigen POLA POLA polymerase (DNA directed), alpha RRM1 RRM1 ribonucleotide reductase M1 SLC29A1 SLC29A1 solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 TK1 TK1 thymidine kinase 1, soluble TS TYMS thymidylate synthetase UNG UNG uracil-dna glycosylase XRCC1 XRCC1 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1 XRCC5 XRCC5 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 5 (double-strand-break rejoining) β-actin ACTB actin, beta
その他解析サービス 1 検査項目遺伝子解析領域解析方法検体種別 バンキング血液 ( 要相談 ) - - - 全血 バンキング DNA - - - DNA バンキング DNA paxgene - - - DNA バンキング RNA - - - RNA バンキングその他 - - - 要相談 BRCA1 BRCA1 (HBOCスクリーニング) SBS 全血 BRCA2 BRCA2 (HBOCスクリーニング) SBS 全血 MLPA-BRCA BRCA1 - MLPA-BRCA BRCA2 - HBOCシングルサイト - (BRCA1/BRCA2) MLH1 MLH1 exon 1 - exon 19 MSH2 MSH2 exon 1 - exon 16 MSH6 MSH6 exon 1 - exon 10 PMS2 PMS2 exon 1 - exon 15 MLPA-MMR MLH1 - MLPA-MMR MSH2 - MMRシングルサイト - (MLH1/MSH2/MSH6/PMS2) APC APC exon 1 - exon 15 MLPA-APC APC - APCシングルサイト APC (APC) MEN1 MEN1 exon 2 - exon 10 MEN1シングル MEN1 (MEN1) MEN2A/FMTC RET exon 10, 11, 13, 14, 15 MEN2B RET exon 15(A883F), 16(M918T, S922S) MEN2シングル RET (RET) TP53 TP53 exon 2 - exon 11 PTEN TP53 exon 1 - exon 9 DMD DMD - サブテロメアMLPA - - EGFR EGFR exon 18 - exon 21 SEQ 凍結組織, 胸水, FFPE BRAF BRAF V600E K-ras K-ras codon 12, 13 K-ras PCR-rSSO 法 K-ras codon 12, 13 PCR-rSSO 法 凍結組織, FFPE KITセット c-kit exon 9, 11, 13, 17 KIT9/11セット c-kit exon 9, 11 PDGFRαセット PDGFRα exon 12, 18 PDGFR exon14 PDGFR(Exon14) exon14 TP53 TP53 exon 5 - exon 8 MSI ( 右記 ) Bethesdaマーカー 蛍光 PCR 法 凍結組織, FFPE 1 BRCA1/2 遺伝子検査は 米国ミリアド ジェネティックス (Myriad Genetics.lnc.) のライセンスに基づいて実施しています germline 解析
次世代 SEQ 解析 検査項目遺伝子解析領域解析方法検体種別 TruSight 腫瘍パネル AKT1 ALK APC BRAF CDH1 CTNNB1 EGFR ERBB2 FBXW7 FGFR2 FOXL2 GNAQ GNAS KIT KRAS MAP2K1 MET MSH6 NRAS PDGFRA PIK3CA PTEN SMAD4 SRC STK11 TP53 FALCO までお問い合わせください SBS 凍結組織, FFPE Luminex 解析 検査項目遺伝子解析領域解析方法検体種別 BRAF Exon15(V600E,K) KRAS Exon3(Q61K,E,L,P,R,H(2 種 )) Exon4(A146T,S,P,E,V,G) Exon2(G12S,C,R,D,V,A) NRAS Exon2(G13S,C,R,D,V,A) GENOSEARCH Mu-PACK Exon3(Q61K,E,L,P,R,H(2 種 )) Exon9(E542K) PCR-rSSO 法 凍結組織, FFPE PIK3CA Exon9(E545K) Exon9(Q546K) S492R EGFR Exon20(H1047R,L) S492R PCR-rSSO 法 凍結組織, FFPE
オプション 次世代シークエンサー (MiSeq) やキャピラリーシークエンサー (ABI3130XL) を用いた遺伝子の全 Exonおよび隣接 Intronのオーダーメイド解析 ABI7900を使用したTaqManカスタムアレイ解析 3D-Geneを用いたDNAチップ受託解析サービス mirnaを用いた解析受託サービス 東レ社と業務提携 MLPA 試薬を用いたオーダーメイドMLPA 解析 ( 遺伝子の重複 欠失の解析 ) PGx ファルコ お問合せ先 インターネットでの検索は 株式会社ファルコバイオシステムズバイオメディカル部 613-0036 京都府久世郡久御山町田井西荒見 17-1 TEL: 0774-46-2639 FAX: 0774-46-2655 E-mail: contact@falco-genetics.com