071115回最終１２９（掛江）福井修正先天性GPI欠損症資料改変版１ (2)

要件の判定に必要な事項 1. 患者数 100 人未満 2. 発病の機構未解明 ( 遺伝子異常による疾患であるが病態については未解明 ) 3. 効果的な治療方法未確立 ( 根本的な治療法はない 種々の対症療法 ピリドキシンの補充療法が有効な症例がある ) 4. 長期の療養必要 ( 発症後 生涯にわたっ

320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) 欠損症 概要 1. 概要糖脂質からなる GPI アンカーは ほ乳類の細胞においては 150 種以上の蛋白質の膜結合に用いられている GPI が欠損するとこれらの全ての蛋白質が細胞表面に発現できない 現在までに 27 個の遺伝子が GPI アンカー型蛋白質の生合成や 修飾に必要であることがわかっている 最近 これらの遺伝子の変異による先天性グリコシルホスファチジルイノシトール

249 グルタル酸血症１型

249 グルタル酸血症 1 型 概要 1. 概要グルタル酸血症 1 型はリジン ヒドロキシリジン トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリル CoA 脱水素酵素の障害によって生じる 常染色体劣性遺伝の疾患である 中間代謝産物であるグルタル酸 3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経 特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす 多くは生後 3-36 か月の間に 胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する

262 原発性高カイロミクロン血症

262 原発性高カイロミクロン血症 概要 1. 概要カイロミクロン代謝に必要な酵素の欠損や 輸送蛋白の欠損などにより 血中に異常にカイロミクロンが蓄積し 黄色腫 ( 発疹性黄色腫 ) や 時に急性膵炎を発症させる疾患である 脂質異常症の WHO 分類では Ⅰ 型 ( カイロミクロンの増加 ) およびⅤ 型 ( カイロミクロンと VLDL の増加 ) を呈し 高トリグリセリド血症を示す 原発性高カイロミクロン血症の原因となる疾患として

ドパミン受容体遮断作用を示す抗精神病薬 舞踏運動治療薬としてテトラベナジンを使用する その他疾患 進行修飾治療として クレアチン CoQ10 リルゾール 胆汁酸誘導体 多糖体などの投与が試みられてい るが 現在のところ有効性は確立されていない 5. 予後 慢性進行性に増悪し 罹病期間は 10~20

8 ハンチントン病 概要 1. 概要ハンチントン病は 常染色体優性遺伝様式をとり 舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状 認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である ハンチントン病はポリグルタミン病の1つで 病因遺伝子は第 4 染色体短腕 4p16.3 の HTT である 遺伝子産物は huntingtin とよばれる 浸透の高い遺伝病とされており 環境による発症率の差異は報告されていない

250 グルタル酸血症２型

250 グルタル酸血症 2 型 概要 1. 概要ミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白 (electron transfer flavoprotein: ETF) および ETF 脱水素酵素 (ETF dehydrogenase: ETFDH) の先天的欠損により生じる疾患である ETF および ETFDH はミトコンドリア内におけるβ 酸化経路を含む複数の脱水素酵素反応によって生じる電子を電子伝達系に供給する

15 封入体筋炎 概要 1. 概要臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢 特に大腿部や手指 手首屈筋を侵し 副腎皮質ステロイドによる効果はないか あっても一時的である 筋への炎症性細胞浸潤 特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる 筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される 2. 原因封入体

15 封入体筋炎 概要 1. 概要臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢 特に大腿部や手指 手首屈筋を侵し 副腎皮質ステロイドによる効果はないか あっても一時的である 筋への炎症性細胞浸潤 特に非壊死線維への浸潤が特徴とされる 筋線維の縁取り空胞と併せて筋病理学的に診断される 2. 原因封入体筋炎という病名が初めて使われたのは 1971 年である その後 筋線維内にアミロイドが存在すること 封入体にはアミロイド前駆蛋白やリン酸化タウが証明できることなど

1 血中アンモニア高値 : 新生児 >120μmol/L(200μg/dl) 乳児期以降 >60μmol/L(100μ g/dl) 以上 2アニオンギャップ正常 (<20) であることが多い 3 血糖が正常範囲である ( 新生児期 >40mg/dl) 4BUN が低下していることが多い 5OTC 欠

尿素サイクル異常症 小児期に発症する高アンモニア血症の原因は 尿素サイクル異常症をはじめとする先天代謝異常症以外にも 先天的脈管形成異常 重症感染症や薬物など多岐にわたる 尿素サイクル異常症の診療では これらの疾患の鑑別を進める必要がある 先天代謝異常症では 血中アンモニアが上昇しアニオンギャップが正常で低血糖がない場合には尿素サイクル異常症の存在が強く疑われる 本診断指針の対象となる疾患は CPSI

臨床調査個人票 新規 更新 026 HTLV-1 関連脊髄症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生

臨床調査個人票 新規 更新 026 HTLV-1 関連脊髄症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 )

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (CADASIL:Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy

124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy:CADASIL) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行

023 プリオン病

23 プリオン病 概要 1. 概要プリオン病は 正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し 主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性をおこす稀な致死性疾患である プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト ヤコブ病 (CJD:Creutzfeldt-Jakob disease は1 年間に 100 万人に1 人程度の割合で発症することが知られている

10,000 L 30,000 50,000 L 30,000 50,000 L 図 1 白血球増加の主な初期対応 表 1 好中球増加 ( 好中球 >8,000/μL) の疾患 1 CML 2 / G CSF 太字は頻度の高い疾患 32

白血球増加の初期対応 白血球増加が 30,000~50,000/μL 以上と著明であれば, 白血病の可能性が高い すぐに専門施設 ( ) に紹介しよう ( 図 1) 白血球増加があれば, まず発熱など感染症を疑う症状 所見に注目しよう ( 図 1) 白血球増加があれば, 白血球分画を必ずチェックしよう 成熟好中球 ( 分葉核球や桿状核球 ) 主体の増加なら, 反応性好中球増加として対応しよう ( 図

114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 概要 1. 概要筋線維の興奮性異常による筋強直 ( ミオトニー ) 現象を主徴とし 筋の変性 ( ジストロフィー変化 ) を伴わない遺伝性疾患である 臨床症状や原因遺伝子から先天性ミオトニー 先天性パラミオトニー ナトリウムチャネルミオトニーなどに分類される 筋強直性ジストロフィーは同様に筋強直現象を示す関連疾患ではあるが 非ジストロフィー性ミオトニー症候群には含めない

273 肋骨異常を伴う先天性側弯症

273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 概要 1. 概要小児に発症する脊柱側弯症はその原因も様々で その態様も個々の患者ごとで大変大きな差がある 成長期 特に思春期に悪化しやすいが 脊柱変形の悪化が少ないものは予後も良くQOL( 生活の質 ) の観点からも大きな問題にはならないことが多い 一方 新生児 乳幼児期に発症する脊柱変形の中にはその変形悪化が著しい症例が少なからずあり それに伴い胸郭変形も高度になり

330 先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から喉頭 ) と下気道 ( 気管 気管支 ) に大別される 指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である 多

330 先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から喉頭 ) と下気道 ( 気管 気管支 ) に大別される 指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である 多くが救命のため緊急の診断 処置 治療を要する 外傷や長期挿管後の二次性のものは除く 2. 原因原因は不明で

118.脊髄髄膜瘤[診断基準]

118 脊髄髄膜瘤 概要 1. 概要神経管の閉鎖障害により発症する疾病 ( 神経管閉鎖障害 ) は 脊髄髄膜瘤 無脳症 脳留などから構成される 無脳症と脳留は過半数が自然流産するか 妊娠中絶をうけるか 出生しても 24 時間以内に死亡する 広義の二分脊椎は顕在性二分脊椎 (spina bifida aperta) と潜在性二分脊椎 (spina bifida occulta) の2つの病態を包括する

治療法は未確立である 5. 予後 孤発性症例では進行が速く 1~2 年で死亡する 遺伝性 CJD や一部の孤発性 CJD は進行が遅く数年に 及ぶものもある 要件の判定に必要な事項 1. 患者数 ( 平成 24 年度医療受給者証保持者数 ) 475 人 2. 発病の機構不明 ( 異常なプリオン蛋白が

23 プリオン病 概要 1. 概要プリオン病は 正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し 主に中枢神経内に蓄積することにより急速に神経細胞変性をおこす稀な致死性疾患である プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト ヤコブ病 (CJD) は 1 年間に 100 万人に 1 人程度の割合で発症することが知られている ヒトのプリオン病は病因により 原因不明の特発性

257 肝型糖原病

257 肝型糖原病 概要 1. 概要糖原病は糖代謝の経路に関与する酵素の異常によって発症する疾患群 糖をエネルギーとして蓄積するためにグリコーゲンへと変換する系 及び蓄積したグリコーゲンを代謝する系に関わる酵素の先天的異常により糖代謝が障害され 組織にグリコーゲンが蓄積する 障害を受けた酵素の発現部位により肝型 筋型に大別できる しかし酵素発現の臓器特異性から 肝臓 筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもある

018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）

18 脊髄小脳変性症 ( 多系統萎縮症を除く ) 概要 1. 概要脊髄小脳変性症とは 運動失調を主症状とし 原因が 感染症 中毒 腫瘍 栄養素の欠乏 奇形 血管障害 自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である 臨床的には小脳性の運動失調症候を主体とする 遺伝性と孤発性に大別され いづれも小脳症状のみが目立つもの ( 純粋小脳型 ) と 小脳以外の病変 症状が目立つもの ( 多系統障害型 ) に大別される

公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研

公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 平成 27 年 12 月 1 日 信濃町地区研究者各位 信濃町キャンパス学術研究支援課 公募情報 平成 28 年度日本医療研究開発機構 (AMED) 成育疾患克服等総合研究事業 ( 平成 28 年度 ) 公募について 11 月 27 日付で平成 28 年度 成育疾患克服等総合研究事業

126 ペリー症候群 概要 1. 概要ペリー (Perry) 症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である 本疾患は 1975 年に Perry らにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され 現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている

126 ペリー症候群 概要 1. 概要ペリー (Perry) 症候群は非常にまれな常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である 本疾患は 1975 年に Perry らにより家族性のうつ症状及びパーキンソニズムを伴う常染色体優性遺伝性疾患として報告され 現在まで欧米諸国や本邦から同様の家系が報告されている 臨床症状としては平均 48 歳発症と若年で発症し 比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて

スライド 1

1. 血液の中に存在する脂質 脂質異常症で重要となる物質トリグリセリド ( 中性脂肪 :TG) 動脈硬化に深く関与する 脂質の種類 トリグリセリド :TG ( 中性脂肪 ) リン脂質 遊離脂肪酸 特徴 細胞の構成成分 ホルモンやビタミン 胆汁酸の原料 動脈硬化の原因となる 体や心臓を動かすエネルギーとして利用 皮下脂肪として貯蔵 動脈硬化の原因となる 細胞膜の構成成分 トリグリセリド ( 中性脂肪

4. 治療法いずれの疾患に対しても現時点で確立された治療法はないが IL-1βや IL-18 の過剰産生が推定されている NLRC4 異常症では抗 IL-1 製剤の有効性が報告されている ADA2 欠損症に対しては 抗 TNF 療法の有効性を示す報告が増えている また 骨髄移植による根治が期待され

325 遺伝性自己炎症疾患 概要 1. 概要遺伝性自己炎症疾患は 自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし 生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群である ここでは 成人患者が確認されている疾病のうち 既に指定難病に指定されている クリオピリン関連周期熱症候群 TNF 受容体関連周期性症候群 ブラウ症候群 家族性地中海熱 高 IgD 症候群 中條 西村症候群 化膿性無菌性関節炎 壊疽性膿皮症 アクネ症候群を除いた

平成14年度研究報告

平成 14 年度研究報告 研究テーマ 多嚢胞性卵巣発症に関する遺伝性素因の解析 - PCO の解析 - 北海道大学大学院医学研究科 助手菅原照夫 現所属 : 北海道大学大学院医学研究科 医学部連携研究センター サマリー 多嚢胞性卵巣 (PCO) は生殖可能年齢の婦人の 5 10% に発症する内分泌疾患である 臨床症状は 月経不順 多毛 肥満 排卵障害が主な特徴であり 難治性の不妊症の主な原因である

耐性菌届出基準

37 ペニシリン耐性肺炎球菌感染症 (1) 定義ペニシリン G に対して耐性を示す肺炎球菌による感染症である (2) 臨床的特徴小児及び成人の化膿性髄膜炎や中耳炎で検出されるが その他 副鼻腔炎 心内膜炎 心嚢炎 腹膜炎 関節炎 まれには尿路生殖器感染から菌血症を引き起こすこともある 指定届出機関の管理者は 当該指定届出機関の医師が (2) の臨床的特徴を有する者を診察した結果 症状や所見からペニシリン耐性肺炎球菌感染症が疑われ

276 軟骨無形成症

276 軟骨無形成症 概要 1. 概要軟骨無形成症は四肢短縮型低身長症を呈する骨系統疾患の代表で およそ2 万出生に1 人の割合で発生する 特徴的な身体所見と X 線像から診断は容易であるが有効な治療法はない 成人身長は男性で約 130 cm 女性で約 125 cmと低く著明な四肢短縮のため 患者は日常生活で様々な制約をうける 脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり 下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない

010 シャルコー・マリー・トゥース病

10 シャルコー マリー トゥース病 概要 1. 概要シャルコー マリー トゥース病 (CMT;Charcot-Marie-Tooth disease) は 臨床症状 電気生理学的検査所見 神経病理所見に基づいて 脱髄型 軸索型 中間型に大別され さらにいくつかのサブタイプに分けられる 脱髄型 CMT では 一般的に神経伝導速度は 38m/s 以下 活動電位はほぼ正常または軽度低下を示し 腓腹神経所見では節性脱髄

小児疾患診療のための病態生理２

非ケトーシス型高グリシン血症 疾患概要非ケトーシス型高グリシン血症 (nonketotic hyperglycinemia, NKH)( MIM605899) は グリシン脳症 (glycine encephalopathy) とも呼ばれ 生後数日以内に始まる脳症様の症状を特徴とし グリシン解裂酵素系 (glycine cleavage system, GCS) の遺伝的欠損により生ずる (1,2)

からコントロールが不良の年長児では 前述の精神神経障害により生活面でトラブル となる場合もある 3. 成人期の主な臨床症状 治療と生活上の障害コントロール良好例では 通常の進学 就労や結婚が可能であり 生活上問題となるほどの明確な精神神経症状はない その他の問題としては 骨粗鬆症をきたしやすい 酸化

アンケート 2 疾患名 : フェニルケトン尿症 (PKU) 1. 日本における有病率 成人期以降の患者数 ( 推計 ) 昭和 52 年に開始された新生児マススクリーニング検査により平成 25 年度までに発見された患者数は 635 人 発見率はおよそ 7 万人に 1 人である ( 厚生労働省 母子保健課 先天代謝異常等検査実施状況 より ) 成人患者はマススクリーニング前に出生し臨床症状で発見された例とあわせ

素の髄空内投与療法 ( ムコ多糖症 II 型 異染性白質ジストロフィーなど ) シャペロン療法 ( ファブ リー病 ) などが臨床治験中である 異染性白質ジストロフィー ムコ多糖症 III 型などでは 遺伝 子治療が臨床研究として行われており良好な結果が得られている 7. 研究班ライソゾーム病 (

代謝疾患分野 ライソゾーム病 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素 その活性化因子などの遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質 糖質 などを含む多種の物質が蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨障害 中枢神経障害 腎障害 心障害などを含む種々な症状を呈する疾患群である 治療を行なわなかった場合は症状は進行性である 欠損酵素により分類されており 主なライソゾーム病は 30 疾患あるが

臨床調査個人票 新規 更新 下垂体前葉機能低下症 ( 成人 GH 分泌不全症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1

臨床調査個人票 新規 更新 078-05 下垂体前葉機能低下症 ( 成人 GH 分泌不全症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな )

臨床調査個人票 新規 更新 ペルオキシソーム病 ( 副腎白質ジストロフィーを除く ) ( ペルオキシソーム β 酸化系酵素欠損症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西

臨床調査個人票 新規 更新 234-2 ペルオキシソーム病 ( 副腎白質ジストロフィーを除く ) ( ペルオキシソーム β 酸化系酵素欠損症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合

188－189

概要 188 多脾症候群 189 無脾症候群 1. 概要内臓が左右対称性に形成される臓器錯位症候群のうち右側相同または左側相同を呈する症候群 それぞれを無脾症候群または多脾症候群という ここでは 内臓が左右反転する内臓逆位は含まないものとする 無脾症候群では 通常脾臓は欠損している 50-90% に先天性心疾患を合併する 合併心奇形は 単心房 共通房室弁 単心室 総肺静脈還流異常 肺動脈閉鎖 ( 狭窄

330 先天性気管狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から声門 ) と狭義の気道 ( 声門下腔 気管 気管支 ) に大別される 呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも気管狭窄症が代表的であり 多くが緊急の診断 処置 治療を要する 外科治療を

330 先天性気管狭窄症 概要 1. 概要気道は上気道 ( 鼻咽頭腔から声門 ) と狭義の気道 ( 声門下腔 気管 気管支 ) に大別される 呼吸障害を来し外科的治療の対象となるものは主に狭窄や閉塞症状を来す疾患で その中でも気管狭窄症が代表的であり 多くが緊急の診断 処置 治療を要する 外科治療を要するもののほとんどは先天性の狭窄であり 外傷や長期挿管後の二次性のものは除く 喉頭に病変を有する声門下狭窄症とは全く異なる疾患である

０１　表紙

第 8 節 / 精神の障害 精神の障害による障害の程度は 次により認定する 1 認定基準 精神の障害については 次のとおりである 令別表 国年令別表 厚別表第 1 年令別表第 2 障害手当金 精神の障害であって 前各号と同程度以上と認められる程度のもの精神の障害であって 前各号と同程度以上と認められる程度のもの精神に 労働が著しい制限を受けるか 又は労働に著しい制限を加えることを必要とする程度の障害を残すもの精神に

33 NCCN Guidelines Version NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ) (NCCN 腫瘍学臨床診療ガイドライン ) 非ホジキンリンパ腫 2015 年第 2 版 NCCN.or

33 NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ) (NCCN 腫瘍学臨床診療ガイドライン ) 2015 年第 2 版 NCCN.org NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines ) (NCCN 腫瘍学臨床診療ガイドライン ) の Lugano

生理学 １章 生理学の基礎 1-1. 細胞の主要な構成成分はどれか １ タンパク質 ２ ビタミン ３ 無機塩類 ４ ＡＴＰ 第５回 按マ指 (1279) 1-2. 細胞膜の構成成分はどれか １ 無機りん酸 ２ リボ核酸 ３ りん脂質 ４ 乳酸 第６回 鍼灸 (1734) E L 1-3. 細胞膜につ

の基礎 1-1. 細胞の主要な構成成分はどれか １ タンパク質 ２ ビタミン ３ 無機塩類 ４ ＡＴＰ 第５回 (1279) 1-2. 細胞膜の構成成分はどれか １ 無機りん酸 ２ リボ核酸 ３ りん脂質 ４ 乳酸 第６回 (1734) 1-3. 細胞膜について正しい記述はどれか １ 糖脂質分子が規則正しく配列している ２ イオンに対して選択的な透過性をもつ ３ タンパク質分子の二重層膜からなる ４

19 ライソゾーム病 概要 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨変形 中枢神経障害など 種々な症状を呈する疾患群であり 現在 60 種の疾患が含まれる 2. 原因 ライソゾーム内の遺伝

19 ライソゾーム病 概要 1. 概要ライソゾーム病は ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し 肝臓 脾臓の腫大 骨変形 中枢神経障害など 種々な症状を呈する疾患群であり 現在 60 種の疾患が含まれる 2. 原因 ライソゾーム内の遺伝的水解酵素の欠損又はライソゾームの機能障害を来す遺伝子の異常により発症 する 3. 症状 蓄積症状として肝臓

1 8 ぜ 表2 入院時検査成績 2 諺齢 APTT ALP 1471U I Fib 274 LDH 2971U 1 AT3 FDP alb 4 2 BUN 16 Cr K4 O Cl g dl O DLST 許 皇磯 二 図1 入院時胸骨骨髄像 低形成で 異常細胞は認め

1 8 ぜ 表2 入院時検査成績 2 諺齢 APTT ALP 1471U I Fib 274 LDH 2971U 1 AT3 FDP 125 6 7 alb 4 2 BUN 16 Cr K4 O Cl g dl O 7 137 DLST 許 皇磯 二 図1 入院時胸骨骨髄像 低形成で 異常細胞は認められない PAIgG 177 3ng 107 cell meq 1 砂糖水試験 一 Fe 236 μg

第１　総　括　的　事　項

障害程度等級表級別じん臓機能障害 1 級じん臓の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動が極度に制限されるもの 2 級 3 級じん臓の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限されるもの 4 級じん臓の機能の障害により社会での日常生活活動が著しく制限されるもの 5 級 6 級 一身体障害認定基準 1 等級表 1 級に該当する障害は じん臓機能検査において 内因性クレアチニンクリアランス値が10ml/

減量・コース投与期間短縮の基準

用法 用量 通常 成人には初回投与量 (1 回量 ) を体表面積に合せて次の基準量とし 朝食後および夕食後の 1 日 2 回 28 日間連日経口投与し その後 14 日間休薬する これを 1 クールとして投与を繰り返す ただし 本剤の投与によると判断される臨床検査値異常 ( 血液検査 肝 腎機能検査 ) および消化器症状が発現せず 安全性に問題がない場合には休薬を短縮できるが その場合でも少なくとも

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2014 年 2 月 26 日放送 小児の周期性発熱症候群小児の周期性発熱症候群 産業医科大学小児科教授楠原浩一はじめに周期性発熱は ( 必ずしも長さの一定しない ) 無症状の期間をはさんで 数日 数週間持続する 一般的な感染症で説明のつかない発熱のエピソードを 6 12か月に3 回以上繰り返す状態 と定義されます 感染症や悪性腫瘍など以外で周期性発熱をきたす疾患としては まず 1 番目に 規則的に発熱のエピソードを繰り返す

h29c04

総数 第 1 位第 2 位第 3 位第 4 位第 5 位 総数 悪性新生物 25,916 心疾患 14,133 肺炎 7,239 脳血管疾患 5,782 老衰 4,483 ( 29.8) ( 16.2) ( 8.3) ( 6.6) ( 5.1) PAGE - 1 0 歳 先天奇形 変形及び染色体異 38 胎児及び新生児の出血性障害 10 周産期に特異的な呼吸障害及 9 不慮の事故 9 妊娠期間及び胎児発育に関連

医療関係者 Version 2.0 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺

医療関係者 多発性内分泌腫瘍症 2 型と RET 遺伝子 Ⅰ. 臨床病変 エムイーエヌ 多発性内分泌腫瘍症 2 型 (multiple endocrine neoplasia type 2 : MEN2) は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺伝性疾患である ( 図 1) その臨床像から主に 2A 2B に分類できる 2A は甲状腺髄様癌 褐色細胞腫 副甲状腺機能亢進症が発症し

3) 適切な薬物療法ができる 4) 支持的関係を確立し 個人精神療法を適切に用い 集団精神療法を学ぶ 5) 心理社会的療法 精神科リハビリテーションを行い 早期に地域に復帰させる方法を学ぶ 10. 気分障害 : 2) 病歴を聴取し 精神症状を把握し 病型の把握 診断 鑑別診断ができる 3) 人格特徴

専門研修プログラム整備基準項目 5 別紙 1 専門技能 ( 診療 検査 診断 処置 手術など ) 1 年目 1 患者及び家族との面接 : 面接によって情報を抽出し診断に結びつけるとともに 良好な治療関係を維持する 2. 診断と治療計画 : 精神 身体症状を的確に把握して診断し 適切な治療を選択するとともに 経過に応じて診断と治療を見直す 3. 疾患の概念と病態の理解 : 疾患の概念および病態を理解し

「手術看護を知り術前･術後の看護につなげる」

2017 年 2 月 1 日 作成者 : 山田さおり 慢性心不全看護エキスパートナース育成コース 1. 目的江南厚生病院に通院あるいは入院している心不全患者に質の高いケアを提供できるようになるために 看護師が慢性心不全看護分野の知識や技術を習得することを目的とする 2. 対象レベルⅡ 以上で各分野の知識と技術習得を希望する者 ( 今年度は院内スタッフを対象にしています ) 期間中 80% 以上参加できる者

094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]

94 原発性硬化性胆管炎 概要 1. 概要原発性硬化性胆管炎 (PSC) は 肝内外の胆管の線維性狭窄を生じる進行性の慢性炎症疾患である 胆管炎 AIDS の胆管障害 胆管悪性腫瘍 (PSC 診断後及び早期癌は例外 ) 胆道の手術や外傷 総胆管結石 先天性胆道異常 腐食性硬化性胆管炎 胆管の虚血性狭窄 floxuridine 動注による胆管障害や狭窄に伴うものは 2 次性硬化性胆管炎として除外される

臨床調査個人票 新規 更新 158 結節性硬化症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 (

臨床調査個人票 新規 更新 158 結節性硬化症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 1. あり

障害程度等級表 級別じん臓機能障害 1 級 じん臓の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動が極度に制限されるもの 2 級 3 級 じん臓の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限されるもの 4 級 じん臓の機能の障害により社会での日常生活活動が著しく制限されるもの

じん臓機能障害 障害程度等級表 級別じん臓機能障害 1 級 じん臓の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動が極度に制限されるもの 2 級 3 級 じん臓の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限されるもの 4 級 じん臓の機能の障害により社会での日常生活活動が著しく制限されるもの 身体障害認定基準 1 市認定要綱第 2 条に基づく認定基準 (1) 等級表 1 級に該当する障害は じん臓機能検査において

糖鎖の新しい機能を発見：補体系をコントロールして健康な脳神経を維持する

糖鎖の新しい機能を発見 : 補体系をコントロールして健康な脳神経を維持する ポイント 神経細胞上の糖脂質の糖鎖構造が正常パターンになっていないと 細胞膜の構造や機能が障害されて 外界からのシグナルに対する反応や攻撃に対する防御反応が異常になることが示された 細胞膜のタンパク質や脂質に結合している糖鎖の役割として 補体の活性のコントロールという新規の重要な機能が明らかになった 糖脂質の糖鎖が欠損すると

未承認薬 適応外薬の要望に対する企業見解 ( 別添様式 ) 1. 要望内容に関連する事項 会社名要望された医薬品要望内容 CSL ベーリング株式会社要望番号 Ⅱ-175 成分名 (10%) 人免疫グロブリン G ( 一般名 ) プリビジェン (Privigen) 販売名 未承認薬 適応 外薬の分類

未承認薬 適応外薬の要望に対する企業見解 ( 別添様式 ) 1. 要望内容に関連する事項 会社名要望された医薬品要望内容 CSL ベーリング株式会社要望番号 Ⅱ-175 成分名 (10%) 人免疫グロブリン G ( 一般名 ) プリビジェン (Privigen) 販売名 未承認薬 適応 外薬の分類 ( 該当するものにチェックする ) 効能 効果 ( 要望された効能 効果について記載する ) ( 要望されたについて記載する

2) 各質問項目における留意点 導入質問 留意点 A B もの忘れが多いと感じますか 1 年前と比べてもの忘れが増えたと感じますか 導入の質問家族や介護者から見て, 対象者の もの忘れ が現在多いと感じるかどうか ( 目立つかどうか ), その程度を確認する. 対象者本人の回答で評価する. 導入の質

[ DASC ー 8 使用マニュアル ] 1. 認知 生活機能質問票 (DASC-8) とは 地域包括ケアシステムにおける認知症アセスメントシート (DASC - 21) をもとに作成されたアセスメントシート. 認知機能とADLを総合的に評価できる. 質問 Aと質問 B は導入のための質問で採点にはいれない. 認知機能を評価する 2 項目, 手段的 ADLを評価する 3 項目, 基本的 ADL を評価する

Microsoft Word - ①【修正】B型肝炎 ワクチンにおける副反応の報告基準について

資料 1 B 型肝炎ワクチンの副反応報告基準について 予防接種法における副反応報告制度について 制度の趣旨副反応報告制度は 予防接種後に生じる種々の身体的反応や副反応が疑われる症状等について情報を収集し ワクチンの安全性について管理 検討を行うことで 広く国民に情報を提供すること及び今後の予防接種行政の推進に資することを目的としている 報告の義務 予防接種法第 12 条 1 項 ( 参考資料 1)

<4D F736F F D20322E CA48B8690AC89CA5B90B688E38CA E525D>

PRESS RELEASE(2017/07/18) 九州大学広報室 819-0395 福岡市西区元岡 744 TEL:092-802-2130 FAX:092-802-2139 MAIL:koho@jimu.kyushu-u.ac.jp URL:http://www.kyushu-u.ac.jp 造血幹細胞の過剰鉄が血液産生を阻害する仕組みを解明 骨髄異形成症候群の新たな治療法開発に期待 - 九州大学生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授

社会保障 介護認定 1. 要介護 2. 要支援 3. なし要介護度 生活状況 移動の程度 身の回りの管理 ふだんの活動 1. 歩き回るのに問題はない 3. 寝たきりである 1. 洗面や着替えに問題はない 3. 自分でできない 1. 問題はない 3. 行うことができない 2. いく

臨床調査個人票 新規 更新 234-1 ペルオキシソーム病 ( 副腎白質ジストロフィーを除く ) ( ペルオキシソーム形成異常症 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合

平成 28 年度診療報酬改定情報リハビリテーション ここでは全病理に直接関連する項目を記載します Ⅰ. 疾患別リハビリ料の点数改定及び 維持期リハビリテーション (13 単位 ) の見直し 脳血管疾患等リハビリテーション料 1. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅰ)(1 単位 ) 245 点 2

平成 28 年度診療報酬改定情報リハビリテーション ここでは全病理に直接関連する項目を記載します Ⅰ. 疾患別リハビリ料の点数改定及び 維持期リハビリテーション (13 単位 ) の見直し 脳血管疾患等リハビリテーション料 1. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅰ)(1 単位 ) 245 点 2. 脳血管疾患等リハビリテーション料 (Ⅱ)(1 単位 ) 200 点 3. 脳血管疾患等リハビリテーション料

健康な生活を送るために（高校生用）第2章 喫煙、飲酒と健康 その2

11 1 長期にわたる大量飲酒が 引き起こす影響 脳への影響 アルコールは 脳の神経細胞に影響を及ぼし その結果 脳が縮んでいきます 脳に対 するアルコールの影響は 未成年者で特に強いことが知られています 写真B 写真Ａ 正常な脳のＣＴ 写真C 写真D アルコール 依 存 症 患者の脳の 正常な脳のＣＴ Aに比べてやや CT Aとほぼ同じ高さの位置の 低い位置の断面 断面 脳の外側に溝ができ 中央

要件の判定に必要な事項 1. 患者数約 400 人 ( 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ クレフナー症候群の総数 ) 2. 発病の機構不明 ( 先天性あるいは早期の後天性脳病変がみられることはあるが発病にかかわる機序は不明 遺伝子異常が関係するという報告もあり ) 3. 効果的

概要 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 155 ランドウ クレフナー症候群 1. 概要徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症は 焦点性発作ならびに一見全般性の発作 ( 片側あるいは両側性の間代発作 強直間代発作 欠神発作 ) を生じ 徐波睡眠時に広汎性棘徐波が持続性に出現し 知的 認知機能の退行の形をとる神経心理学的障害を伴うことが特徴である 関連症候群に 広汎性棘徐波が優勢に出現する部位に対応して

臨床調査個人票 新規 更新 075 クッシング病 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 (

臨床調査個人票 新規 更新 075 クッシング病 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1 男 2 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 1 あり 2

5. 死亡 (1) 死因順位の推移 ( 人口 10 万対 ) 順位年次 佐世保市長崎県全国 死因率死因率死因率 24 悪性新生物 悪性新生物 悪性新生物 悪性新生物 悪性新生物 悪性新生物 位 26 悪性新生物 350

5. 死亡 () 死因順位の推移 ( 人口 0 万対 ) 順位年次 佐世保市長崎県全国 死因率死因率死因率 24 悪性新生物 328.4 悪性新生物 337.0 悪性新生物 286.6 25 悪性新生物 377.8 悪性新生物 354. 悪性新生物 290.3 位 26 悪性新生物 350.3 悪性新生物 355.7 悪性新生物 290.3 27 悪性新生物 332.4 悪性新生物 35. 悪性新生物

「　　　　　　　　　　　　　」　　説明および同意書

EDP( エトポシド + ドキソルビシン + シスプラチン ) 療法 説明および同意書 四国がんセンター泌尿器科 患者氏名 ( ) さん 御本人さんのみへの説明でよろしいですか? ( 同席者の氏名をすべて記載 ) ( ( はい ) ) < 病名 > 副腎がん 転移部位 ( ) < 治療 > EDP 療法 (E: エトポシド D: ドキソルビシン P: シスプラチン ) < 治療開始予定日 > 平成

6. 重症度分類 modified Rankin Scale(mRS) 食事 栄養 呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて いずれかが 3 以上 を対象とする 情報提供元 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班 研究代表者国立病院機構松江医療センター院長中島健二

117 脊髄空洞症 概要 1. 概要 脊髄内に空洞 (syrinx) が形成され 小脳症状 下位脳神経症状 上下肢の筋力低下 温痛覚障害 自律 神経障害 側弯症など多彩な神経症状 全身症状を呈する疾患であり 種々の原因で発症する 2. 原因キアリ (Chiari)I 型奇形 種々の dysraphism( 脊椎ひれつ ) を伴うもの 繋留脊髄 頭蓋頸椎移行部の骨奇形など 外傷後の脊髄空洞症 癒着性脊髄くも膜炎に続発するものなどがある

肝臓の細胞が壊れるる感染があります 肝B 型慢性肝疾患とは? B 型慢性肝疾患は B 型肝炎ウイルスの感染が原因で起こる肝臓の病気です B 型肝炎ウイルスに感染すると ウイルスは肝臓の細胞で増殖します 増殖したウイルスを排除しようと体の免疫機能が働きますが ウイルスだけを狙うことができず 感染した肝

エンテカビル トーワ を服用されている方へ B 型慢性肝疾患の治療のために 監修 国立大学法人高知大学医学部消化器内科学講座 教授西原利治先生 施設名 2017 年 10 月作成 (C-1) 肝臓の細胞が壊れるる感染があります 肝B 型慢性肝疾患とは? B 型慢性肝疾患は B 型肝炎ウイルスの感染が原因で起こる肝臓の病気です B 型肝炎ウイルスに感染すると ウイルスは肝臓の細胞で増殖します 増殖したウイルスを排除しようと体の免疫機能が働きますが

10 年相対生存率 全患者 相対生存率 (%) (Period 法 ) Key Point 1 10 年相対生存率に明らかな男女差は見られない わずかではあ

(ICD10: C91 C95 ICD O M: 9740 9749, 9800 9999) 全体のデータにおける 治癒モデルの結果が不安定であるため 治癒モデルの結果を示していない 219 10 年相対生存率 全患者 相対生存率 (%) 52 52 53 31 29 31 26 23 25 1993 1997 1998 01 02 06 02 06 (Period 法 ) 21 17 55 54

161 家族性良性慢性天疱瘡

161 家族性良性慢性天疱瘡 概要 1. 概要家族性良性慢性天疱瘡 ( ヘイリー ヘイリー病 ) は 常染色体優性遺伝を示す先天性皮膚疾患で 生下時には皮膚病変はなく青壮年期に発症することが多い 腋窩 陰股部 頸部 肛囲などの間擦部に小水疱やびらん 痂皮を形成するが より広範囲に皮膚病変を形成することもある 通常 予後良好な疾患であるが 夏季に悪化し 紫外線曝露や機械的刺激 二次感染が増悪因子になることがある

144－148

概要 144 レノックス ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 1. 概要レノックス ガストー症候群 (Lennox-Gastaut 症候群 ) は 小児期に発症する難治性てんかんを主症状とするてんかん症候群で 1 強直発作や非定型欠神発作 脱力発作を中心とした多彩なてんかん発作が出現 2 睡眠時の速律動

汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン 36 受容体拮抗因子欠損症の病態の解明と治療法の開発について ポイント 厚生労働省の難治性疾患克服事業における臨床調査研究対象疾患 指定難病の 1 つである汎発性膿疱性乾癬のうち 尋常性乾癬を併発しないものはインターロイキン 36 1 受容体拮抗因子欠損症 (

平成 29 年 3 月 1 日 汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン 36 受容体拮抗因子欠損症の病態の解明と治療法の開発について 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 皮膚科学の秋山真志 ( あきやままさし ) 教授 柴田章貴 ( しばたあきたか ) 客員研究者 ( 岐阜県立多治見病院皮膚科医長 ) 藤田保健衛生大学病院皮膚科の杉浦一充 ( すぎうらかずみつ 前名古屋大学大学院医学系研究科准教授

臨床調査個人票 新規 更新 003 脊髄性筋萎縮症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名

臨床調査個人票 新規 更新 003 脊髄性筋萎縮症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 1.

Microsoft Word - 1 糖尿病とは.doc

２ 糖尿病の症状がは っきりしている人 尿糖が出ると多尿となり 身体から水分が失われ 口渇 多飲などが現れます ブドウ糖が利用されないため 自分自身の身体(筋肉や脂肪)を少しずつ使い始めるので 疲れ やすくなり 食べているのにやせてきます ３ 昏睡状態で緊急入院 する人 著しい高血糖を伴う脱水症や血液が酸性になること(ケトアシドーシス)により 頭痛 吐き気 腹痛などが出現し すみやかに治療しなければ数日のうちに昏睡状態に陥ります

診療科 血液内科 ( 専門医取得コース ) 到達目標 血液悪性腫瘍 出血性疾患 凝固異常症の診断から治療管理を含めた血液疾患一般臨床を豊富に経験し 血液専門医取得を目指す 研修日数 週 4 日 6 ヶ月 ~12 ヶ月 期間定員対象評価実技診療知識 1 年若干名専門医取得前の医師業務内容やサマリの確認

血液内科 ( 専門医取得コース ) 血液悪性腫瘍 出血性疾患 凝固異常症の診断から治療管理を含めた血液疾患一般臨床を豊富に経験し 血液専門医取得を目指す 週 4 日 6 ヶ月 ~12 ヶ月 1 年若干名専門医取得前の医師業務内容やサマリの確認骨髄穿刺 腰椎穿刺など外来 講義 研究会発表 症例検討 教授回診骨髄採取手術 外来 17:00~ 17:30~ 移植カンファレンス カンファレンス 抄読会 骨髄スメア検鏡会

ミトコンドリア呼吸鎖酵素活性 : 日本症例 : 線維芽細胞 ; 呼吸鎖酵素複合体 I, IV の低下 ( クエン酸合成酵素比でそれぞれ 37, 41%) ドイツ症例 : 筋肉 ; 呼吸鎖酵素複合体 I, IV, ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) の低下 ( 正常コントロール比でそれぞれ 77, 52

千葉県がんセンター / 千葉県こども病院 小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見について ~ 黒毛和種牛における虚弱子牛症候群との関連 ~ 概要先天代謝異常症の1つである小児ミトコンドリア病の症例を対象に 網羅的なゲノム解析と候補遺伝子の機能解析を行いました その結果 これまでヒトでは知られていなかった新たな病因遺伝子として IARS 遺伝子を同定しました また よく似た症状を呈する IARS

CQ1: 急性痛風性関節炎の発作 ( 痛風発作 ) に対して第一番目に使用されるお薬 ( 第一選択薬と言います ) としてコルヒチン ステロイド NSAIDs( 消炎鎮痛剤 ) があります しかし どれが最適かについては明らかではないので 検討することが必要と考えられます そこで 急性痛風性関節炎の

[web 版資料 1 患者意見 1] この度 高尿酸血症 痛風の治療ガイドライン の第 3 回の改訂を行うことになり 鋭意取り組んでおります 診療ガイドライン作成に患者 市民の立場からの参加 ( 関与 ) が重要であることが認識され 診療ガイドライン作成では 患者の価値観 希望の一般的傾向 患者間の多様性を反映させる必要があり 何らかの方法で患者 市民の参加 ( 関与 ) に努めるようになってきております

スライド 1

感染と CRP 感染と CRP メニュー 1.Sepsis 1 診断的 価値 Intensive Care Med 2002 2 重症度 3 治療効果 予後判定 判定 Crit Care 2011 Infection 2008 2.ICU Patients 3.VAP Crit Care 2006 Chest 2003 Crit Care Med 2002 Heart & Lung 2011

PowerPoint プレゼンテーション

3-0 糖尿病の分類 糖尿病とはどんな病気なのでしょうか 糖尿病治療ガイドによると 糖尿病はインス糖尿病は疾患群 ( 同じようなことが起こる病気の集まり ) です ここでは糖尿病の分類について考えてみましょう 糖尿病は表 2のように 大きく4つに分類できます 表 2 糖尿病の分類 Ⅰ.1 型糖尿病 A. 自己免疫性 B. 特発性 Ⅱ.2 型糖尿病 Ⅲ. その他の特定の原因によるもの A. 遺伝子に原因のあるもの

5 月 18 日 5 新生児の呼吸障害 GIO: 新生児期に生じる呼吸障害の病態の特徴を説明でき 胸部 XPから診断できる SBO: 1. 新生児呼吸障害の病態に基づく症状の特徴を説明できる 2. RDSの病態を知り 診断でき その治療法について説明できる 3. 新生児一過性多呼吸の特徴を説明できる

日付 時限 4 月 6 日 5 小児医療 GIO: 小児科学 とは何か を学ぶ SBO: 1. 小児疾病の特徴について概説できる 内 容 2. 新生児 幼児 学童 思春期 青年期の発育 発達を説明できる 3. 発育過程の各年齢におけるエネルギー 蛋白質所要量を説明できる 小児薬用量について概説できる 4 月 13 日 5 周産期医療概論 GIO: 周産期医療について理解する SBO: 1. 周産期医療とは何かを概説できる

使用上の注意 1. 慎重投与 ( 次の患者には慎重に投与すること ) 1 2X X 重要な基本的注意 1TNF 2TNF TNF 3 X - CT X 4TNFB HBsHBcHBs B B B B 5 6TNF 7 8dsDNA d

2015 5 7 201410 28 TNF 阻害薬 TNFFab シムジア 皮下注 200mg シリンジ Cimzia 200mg Syringe for S.C. Injection セルトリズマブペゴル ( 遺伝子組換え ) 製剤 873999 22400AMX01488000 20132 20133 20155 20079 警告 1. 2. 1 2 X - CT 3. TNF 4. 1 禁忌

( 様式乙 8) 学位論文内容の要旨 論文提出者氏名 論文審査担当者 主査 教授 米田博 藤原眞也 副査副査 教授教授 黒岩敏彦千原精志郎 副査 教授 佐浦隆一 主論文題名 Anhedonia in Japanese patients with Parkinson s disease ( 日本人パー

( 様式乙 8) 学位論文内容の要旨 論文提出者氏名 論文審査担当者 主査 米田博 藤原眞也 副査副査 黒岩敏彦千原精志郎 副査 佐浦隆一 主論文題名 Anhedonia in Japanese patients with Parkinson s disease ( 日本人パーキンソン病患者における幸福感の喪失 ) 学位論文内容の要旨 目的 パーキンソン病 (PD) において 気分障害は非運動症状の中でも重要なものであり

臨床調査個人票 新規 更新 028 全身性アミロイドーシス 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生

臨床調査個人票 新規 更新 028 全身性アミロイドーシス 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 )

インスリンが十分に働かない ってどういうこと 糖尿病になると インスリンが十分に働かなくなり 血糖をうまく細胞に取り込めなくなります それには ２つの仕組みがあります ( 図２ インスリンが十分に働かない ) ①インスリン分泌不足 ②インスリン抵抗性 インスリン 鍵 が不足していて 糖が細胞の イン

糖尿病ってなに 糖尿病は インスリンが十分に働かないために 血液中を流れるブドウ糖という糖 血糖 が増えてしまう病気です インスリンは膵臓から出るホルモンであり 血糖を一定の範囲におさめる働きを担っています 血糖の濃度 血糖値 が何年間も高いままで放置されると 血管が傷つき 将来的に心臓病や 失明 腎不全 足 の切断といった より重い病気 糖尿病の慢性合併症につながります また 著しく高い血糖は それだけで昏睡

医療連携ガイドライン改

睡眠医療入門キットのご紹介 厚生労働省委託研究 睡眠医療における医療機関連携ガイドラインの有効性検証に関する研究 班主任研究者 : 清水徹男 ( 秋田大学教授 日本睡眠学会理事長 ) 睡眠医療入門キット ( 入門キット ) の目的は 睡眠医療の専門家ではない医師が睡眠障害の初期診断を行い 適切な医療連携を行うための指針を提供することです このキットは スクリーニングガイドライン と 医療連携ガイドライン

7 1 2 7 1 15 1 2 (12 7 1 )15 6 42 21 17 15 21 26 16 22 20 20 16 27 14 23 8 19 4 12 6 23 86 / 230) 63 / 356 / 91 / 11.7 22 / 18.4 16 / 17 48 12 PTSD 57 9 97 23 13 20 2 25 2 12 5

臨床調査個人票 新規 更新 IgG4 関連疾患 (IgG4 関連疾患包括 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男

臨床調査個人票 新規 更新 300-1 IgG4 関連疾患 (IgG4 関連疾患包括 ) 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓

シトリン欠損症説明簡単患者用

シトリン欠損症の治療 患者さんへの解説 2016-3-11 病因 人は 健康を維持するために食物をとり 特に炭水化物 米 パンなど 蛋白質 肉 魚 豆など 脂肪 動物脂肪 植物油など は重要な栄養素です 栄養は 身体の形 成に また身体機能を維持するエネルギーとして利用されます 図１に 食物からのエ ネルギー産生経路を示していますが いずれも最終的にはクエン酸回路を介してエネル ギー ATP を産生します

標準的な健診・保健指導の在り方に関する検討会

第 3 章保健指導対象者の選定と階層化 (1) 保健指導対象者の選定と階層化の基準 1) 基本的考え方生活習慣病の予防を期待できる内臓脂肪症候群 ( メタボリックシンドローム ) の選定及び階層化や 生活習慣病の有病者 予備群を適切に減少させることができたかを的確に評価するために 保健指導対象者の選定及び階層化の標準的な数値基準が必要となる 2) 具体的な選定 階層化の基準 1 内臓脂肪型肥満を伴う場合の選定内臓脂肪蓄積の程度を判定するため

化を明らかにすることにより 自閉症発症のリスクに関わるメカニズムを明らかにすることが期待されます 本研究成果は 本年 京都において開催される Neuro2013 において 6 月 22 日に発表されます (P ) お問い合わせ先 東北大学大学院医学系研究科 発生発達神経科学分野教授大隅典

報道機関各位 2013 年 6 月 19 日 日本神経科学学会 東北大学大学院医学系研究科 マウスの超音波発声に対する遺伝および環境要因の相互作用 : 父親の加齢や体外受精が自閉症のリスクとなるメカニズム解明への手がかり 概要 近年 先進国では自閉症の発症率の増加が社会的問題となっています これまでの疫学研究により 父親の高齢化や体外受精 (IVF) はその子供における自閉症の発症率を増大させることが報告されています

貧血　

薬剤性貧血 英語名 :Anemia 同義語 : 溶血性貧血 メトヘモグロビン血症 赤芽球ろう 鉄芽球性貧血 巨赤芽球性貧血 A. 患者の皆様へ ここでご紹介している副作用は まれなもので 必ず起こるというものではありません ただ 副作用は気づかずに放置していると重くなり健康に影響を及ぼすことがあるので 早めに 気づいて 対処することが大切です そこで より安全な治療を行う上でも 本マニュアルを参考に

訪問介護事業所の役割 1 訪問介護計画や手順書への記載居宅サービス計画に通院介助及び院内介助の必要性が位置付けられている場合に限り 訪問介護サービスとして 介助が必要な利用者が 自宅から病院 受診手続きから診察 薬の受け取り 帰宅までの一連の行為を円滑に行うために訪問介護員が行うべき援助内容を訪問介

6 訪問介護における通院介助及び院内介助の取扱い 訪問介護サービスは 利用者の 居宅において 提供されるサービスのため 居宅以外の場所だけで行われる介助は介護保険サービスとして認められません 居宅サービスとして認められるには 居宅において行われる外出先へ行くための準備行為を含む一連のサービス行為とみなされることが必要です そのため居宅介護支援事業所や訪問介護事業所の役割として確認すること 記録すること

汎発性膿庖性乾癬の解明

汎発性膿疱性乾癬の病因の解明 名古屋大学大学院医学系研究科 ( 研究科長 髙橋雅英 ) 皮膚病態学杉浦一充 ( すぎうらかずみつ ) 准教授 秋山真志 ( あきやままさし ) 教授らの研究チームは 国内 11 施設との共同研究で汎発性膿疱性乾癬の 8 割以上の患者の病因がインターロイキン 36 受容体阻害因子の欠損であることを解明しました 汎発性膿疱性乾癬は厚労省の難治性疾患克服研究事業における臨床調査研究対象疾患

10038 W36-1 ワークショップ 36 関節リウマチの病因 病態 2 4 月 27 日 ( 金 ) 15:10-16:10 1 第 5 会場ホール棟 5 階 ホール B5(2) P2-203 ポスタービューイング 2 多発性筋炎 皮膚筋炎 2 4 月 27 日 ( 金 ) 12:4

10001 P1-089 ポスタービューイング 1 関節リウマチの治療 :DMARDs NSAIDs 4 月 26 日 ( 木 ) 13:20-14:40 - ポスター 展示会場ホール E B2 階 ホール E 10002 P2-041 ポスタービューイング 2 関節リウマチの治療評価と予測 2 4 月 27 日 ( 金 ) 12:40-14:00 - ポスター 展示会場ホール E B2 階 ホール

概要 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 1. 概要ファロー四徴症類縁疾患とは ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり ファロー四徴症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖 両大血管右室起始症が含まれる 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は ファ

概要 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 1. 概要ファロー四徴症類縁疾患とは ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり ファロー四徴症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖 両大血管右室起始症が含まれる 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり 別名 極型ファロー四徴症とも呼称される

003 脊髄性筋萎縮症

3 脊髄性筋萎縮症 概要 1. 概要脊髄性筋萎縮症 (SMA:spinal muscular atrophy) は 脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である 上位運動ニューロン徴候は伴わない 体幹 四肢の近位部優位の筋力低下 筋萎縮を示す 発症年齢 臨床経過に基づき Ⅰ 型 Ⅱ 型 Ⅲ 型 Ⅳ 型に分類される Ⅰ Ⅱ 型の 95% に SMN 遺伝子欠失が認められ

軽度者に対する対象外種目の 福祉用具貸与取扱いの手引き 平成 25 年 4 月 綾瀬市福祉部高齢介護課

軽度者に対する対象外種目の 福祉用具貸与取扱いの手引き 平成 25 年 4 月 綾瀬市福祉部高齢介護課 1 福祉用具における対象外種目 福祉用具貸与は 被保険者が要介護状態となった場合においても できるだけ居宅で能力に応じ自立した日常生活を営めるように 心身の状況や希望 環境を踏まえて適切な福祉用具を貸与することで 日常生活上の便宜を図るとともに介護者の負担軽減を図るものです ただし 福祉用具貸与のうち

られる 糖尿病を合併した高血圧の治療の薬物治療の第一選択薬はアンジオテンシン変換酵素 (ACE) 阻害薬とアンジオテンシン II 受容体拮抗薬 (ARB) である このクラスの薬剤は単なる降圧効果のみならず 様々な臓器保護作用を有しているが ACE 阻害薬や ARB のプラセボ比較試験で糖尿病の新規

論文の内容の要旨 論文題目アンジオテンシン受容体拮抗薬テルミサルタンの メタボリックシンドロームに対する効果の検討 指導教員門脇孝教授 東京大学大学院医学系研究科 平成 19 年 4 月入学 医学博士課程 内科学専攻 氏名廣瀬理沙 要旨 背景 目的 わが国の死因の第二位と第三位を占める心筋梗塞や脳梗塞などの心血管疾患を引き起こす基盤となる病態として 過剰なエネルギー摂取と運動不足などの生活習慣により内臓脂肪が蓄積する内臓脂肪型肥満を中心に

割合が10% 前後となっています 新生児期以降は 4-5ヶ月頃から頻度が増加します ( 図 1) 原因菌に関しては 本邦ではインフルエンザ菌が原因となる頻度がもっとも高く 50% 以上を占めています 次いで肺炎球菌が20~30% と多く インフルエンザ菌と肺炎球菌で 原因菌の80% 近くを占めていま

2012 年 6 月 13 日放送 小児科領域の重症感染症 慶應義塾大学感染制御センター教授岩田敏はじめに小児科領域の重症感染症としては 脳炎 髄膜炎 敗血症 菌血症 肺炎 膿胸 心筋炎 好中球減少時の感染症などがあげられます これらの疾患は 抗微生物薬の進歩した今日においても 難治性であったり予後が不良であったりすることから そのマネジメントには苦労するところであります 本日はこれらの疾患のうち

スライド 1

ミトコンドリア電子伝達系 酸化的リン酸化 (2) 平成 24 年 5 月 21 日第 2 生化学 ( 病態生化学分野 ) 教授 山縣和也 本日の学習の目標 電子伝達系を阻害する薬物を理解する ミトコンドリアに NADH を輸送するシャトルについて理解する ATP の産生量について理解する 脱共役タンパク質について理解する 複合体 I III IV を電子が移動するとプロトンが内膜の内側 ( マトリックス側

前立腺癌は男性特有の癌で 米国においては癌死亡者数の第 2 位 ( 約 20%) を占めてい ます 日本でも前立腺癌の罹患率 死亡者数は急激に上昇しており 現在は重篤な男性悪性腫瘍疾患の1つとなって図 1 います 図 1 初期段階の前立腺癌は男性ホルモン ( アンドロゲン ) に反応し増殖します そ

再発した前立腺癌の増殖を制御する新たな分子メカニズムの発見乳癌治療薬が効果的 発表者筑波大学先端領域学際研究センター教授柳澤純 (junny@agbi.tsukuba.ac.jp TEL: 029-853-7320) ポイント 女性ホルモンが制御する新たな前立腺癌の増殖 細胞死メカニズムを発見 女性ホルモン及び女性ホルモン抑制剤は ERβ 及び KLF5 を通じ FOXO1 の発現量を変化することで前立腺癌の増殖

(2) レパーサ皮下注 140mgシリンジ及び同 140mgペン 1 本製剤については 最適使用推進ガイドラインに従い 有効性及び安全性に関する情報が十分蓄積するまでの間 本製剤の恩恵を強く受けることが期待される患者に対して使用するとともに 副作用が発現した際に必要な対応をとることが可能な一定の要件

保医発 0331 第 9 号 平成 29 年 3 月 31 日 地方厚生 ( 支 ) 局医療課長都道府県民生主管部 ( 局 ) 国民健康保険主管課 ( 部 ) 長都道府県後期高齢者医療主管部 ( 局 ) 後期高齢者医療主管課 ( 部 ) 長 殿 厚生労働省保険局医療課長 ( 公印省略 ) 抗 PCSK9 抗体製剤に係る最適使用推進ガイドラインの策定に伴う留意事項の 一部改正について 抗 PCSK9

アンケート 2 疾患名 : フェニルケトン尿症 (PKU) 1. 日本における有病率 成人期以降の患者数 ( 推計 ) 昭和 52 年に開始された新生児マススクリーニング検査により平成 25 年度までに発見された患者数は 635 人 発見率はおよそ 7 万人に 1 人である ( 厚生労働省 母子保健

学会名 : 日本先天代謝異常学会 アンケート 1 1. アンケート 2 で回答する疾患名 (1) フェニルケトン尿症 (2) 糖原病 (3) ウイルソン病 2. 移行期医療に取り組むしくみ あり : 移行期医療委員会 ( 委員長 : 遠藤理事 副委員長 ; 窪田理事 3. 成人期医療を扱う学会との間の協力体制 なし 4. 参考資料 文献 1) 窪田満 : 慢性疾患をもって成人に至る子どもや青年に提供される医療環境

図表 1 1,000 万円以上高額レセプト上位 100 位 ( 平成 28 年度 ) 注 : 主傷病名欄の ( ) は調剤レセプト ( 単位 : 円 ) 順位月額医療費 主傷病名 順位月額医療費 主傷病名 順位月額医療費 主傷病名 順位月額医療費 主傷病名 1 106,941,690 フォンウィルブ

平成 28 年度高額レセプト上位の概要 健保連が行う平成 28 年度の 高額医療交付金交付事業 に申請された医療費のうち 1ヵ月の医療費が1,000 万円以上の件数は 前年度より123 件増加 ( 対前年度比 34.1% 増 ) の484 件で過去最多となり 初めて400 件を超えた なお 28 年度分から 月額医療費 主傷病名 疾患別の傾向等詳細なとりまとめについては上位 100 件までとした 1

Microsoft PowerPoint - 資料３　指定難病の要件

第 1 回指定難病検討委員会資料 資料 3 指定難病の要件について 平成 26 年 7 月 28 日 難病の定義 難病 発病の機構が明らかでなく 治療方法が確立していない 希少な疾病であって 長期の療養を必要とするもの 患者数等による限定は行わず 他の施策体系が樹立されていない疾病を幅広く対象とし 調査研究 患者支援を推進 例 : 悪性腫瘍は がん対策基本法において体系的な施策の対象となっている 指定難病