臨床検査事業 Vol C-02 発行平成 31 年 2 月 遺伝子 染色体および細胞性免疫検査 検査内容等変更のお知らせ 拝啓時下益々ご清栄のこととお慶び申し上げます 平素は格別のお引き立てをいただき 厚くお礼申し上げます さてこの度 別掲の項目につきまして本年 4 月より検査方法および

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1 臨床検査事業 Vol C-02 発行平成 31 年 2 月 遺伝子 染色体および細胞性免疫検査 検査内容等変更のお知らせ 拝啓時下益々ご清栄のこととお慶び申し上げます 平素は格別のお引き立てをいただき 厚くお礼申し上げます さてこの度 別掲の項目につきまして本年 4 月より検査方法および基準値等を変更させていただくことに致しましたので 取り急ぎご案内申し上げます 誠に勝手ではございますが 事情をご賢察の上 何卒ご了承の程お願い申し上げます 敬具 記 変更内容 別掲の一覧表をご参照下さい 変更期日 平成 31 年 4 月 1 日 ( 月 ) 受付日分より 当社はドーピング検査を通じて 健全なスポーツの発展に貢献します 本社 東京都千代田区内神田 THE KAITEKI ビルインフォメーション TEL 総合検査案内アプリ iphone 用はこちら 総合検査案内アプリ Android 用はこちら

2 検査内容変更項目一覧 コード検査項目名変更箇所新旧備考 リンパ球幼若化試験 PHA ( リンパ球分離培養法 ) リンパ球幼若化試験 ConA ( リンパ球分離培養法 ) リンパ球幼若化試験 PWM ( リンパ球分離培養法 ) 薬剤によるリンパ球幼若化試験 ( リンパ球分離培養法 )(LST) 所要日数 6~7 日 所要日数 7~8 日 所要日数 6~7 日 5~7 日 6~8 日 5~7 日 NK 細胞活性所要日数 3~4 日 2~4 日 LAK 活性 非誘導 LAK 活性 誘導 所要日数 8~9 日 7~9 日 Major BCR-ABL IS 検査項目名別頁一覧参照 (4 頁参照 ) PML-RARα mrna 定量解析 AML1(RUNX1)-ETO(RUNX1T1)mRNA 定量解析 CBFβ-MYH11 mrna 定量解析 AML1(RUNX1)-EVI1 mrna 定量解析 SIL-TAL1 mrna 定量解析 DEK-CAN mrna 定量解析 E2A(TCF3)-HLF mrna 定量解析 E2A(TCF3)-PBX1 mrna 定量解析 ETV6(TEL)-AML1(RUNX1)mRNA 定量解析 MLL-AF1q mrna 定量解析 MLL-AF4 mrna 定量解析 MLL-AF6 mrna 定量解析 MLL-AF9 mrna 定量解析 MLL-ENL mrna 定量解析 Major BCR/ABL mrna 定量解析 minor BCR/ABL mrna 定量解析 micro BCR/ABL mrna 定量解析 IGH( 免疫グロブリン H 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 IGK( 免疫グロブリン L 鎖 κ) 遺伝子再構成 PCR 法 IGL( 免疫グロブリン L 鎖 λ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRB(T 細胞受容体 β 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRG(T 細胞受容体 γ 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRD(T 細胞受容体 δ 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 bcl-2/jh 再構成 ベムラフェニブ BRAF 遺伝子変異解析 ダブラフェニブ BRAF 遺伝子変異解析 c-kit 遺伝子変異解析 (GIST) PDGFRα 遺伝子変異解析 (GIST) TP53 遺伝子変異解析 EWS-Fli1 mrna 解析 TLS-CHOP mrna 解析 1

3 コード 検査項目名 変更箇所 新 旧 備考 SYT-SSX mrna 解析 検査項目名 別頁一覧参照 (4 頁参照 ) HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー EBVクロナリティー 検査項目名 別頁一覧参照 (4 5 頁参照 ) 脆弱 X 症候群 FMR1 解析 SBMA(Kennedy 病 )AR 解析 SCA1 ATXN1 解析 SCA2 ATXN2 解析 SCA3(MJD)ATXN3 解析 SCA6 CACNA1A 解析 DRPLA ATN1 解析 CMT1B 型 MPZ 解析 CMTX 型 GJB1 解析 MEN1 型 MEN1 解析 MEN2A 型 FMTC RET 解析 MEN2B 型 RET 解析 血縁者 RET 解析 VHL 病 VHL 解析 筋強直性ジストロフィー DMPK 解析 X/Y 染色体 SHOX(Xp22.3/Yp11.3 欠失解析 ) 検査項目名 別頁一覧参照 (4 6 頁参照 ) Y 染色体 SRY(Yp11.3 転座 / 欠失解析 ) Y 染色体 DAZ(Yq11.23 欠失解析 ) X 染色体 STS(Xp22.3 欠失解析 ) 末梢血好中球 bcr/abl[t(9;22) 転座解析 ] Ph 染色体 bcr/abl[t(9;22) 転座解析 ] AML1(21q22 転座解析 ) AML1/ETO(MTG8)[ t( 8;21) 転座解析 ] PML/RARα[t(15;17) 転座解析 ] CBFβ[inv(16)( p 13q22) 逆位解析 ] MLL(11q23 転座解析 ) TEL(12p13 転座 / 欠失解析 ) TEL/AML1[ t( 12;21) 転座解析 ] TCF3/PBX1[ t( 1;19) 転座解析 ] MECOM/RPN1(3 番逆位解析 ) p16(9p21 欠失解析 ) IRF-1(5q31 欠失解析 ) IgH(14q32 転座解析 ) CCND1(BCL1)/IgH[t(11;14) 転座解析 ] BCL2(18q21 転座解析 ) IgH/BCL2[ t( 14;18) 転座解析 ] c-myc/igh[t(8;14) 転座解析 ] BCL6(3q27 転座解析 ) c-myc(8q24 転座解析 ) MALT1(18q21 転座解析 ) API2/MALT1[ t( 11;18) 転座解析 ] IgH/MAF[t(14;16) 転座解析 ] FGFR3/IgH[t(4;14) 転座解析 ] PDGFRβ(5q32 転座解析 ) 2

4 コード検査項目名変更箇所新旧備考 ALK(2p23 転座解析 ) 検査項目名別頁一覧参照 (4 6 頁参照 ) ATM(11q22.3 欠失解析 ) p53(17p13.1 欠失解析 ) EWSR1(22q12 転座解析 ) N-myc(2p24.1 増幅解析 ) CKS1B( 1q21 増幅解析 ) FIP1L1-PDGFRα 融合遺伝子解析 EBV プロウイルスクロナリティー解析 基準値および報告様式 ( 陽性時コメント ) ウイルス由来の DNA を認めないウイルス由来の DNA を認める ウイルスの組み込みを認めないウイルスの組み込みを認める (7 頁 1 参照 ) 脆弱 X 症候群 FMR1 解析 基準値 ( 設定せず ) リピート数の増加を認めない SBMA(Kennedy 病 )AR 解析 基準値および ( 設定せず ) リピート数の増加 SCA1 ATXN1 解析 報告様式 を認めない SCA2 ATXN2 解析 SCA3(MJD)ATXN3 解析 SCA6 CACNA1A 解析 DRPLA ATN1 解析 (8 頁 2 参照 ) CMT1B 型 MPZ 解析 基準値および ( 設定せず ) 変異を認めない CMTX 型 GJB1 解析 報告様式 MEN1 型 MEN1 解析 MEN2A 型 FMTC RET 解析 MEN2B 型 RET 解析 血縁者 RET 解析 VHL 病 VHL 解析 (8 頁 3 参照 ) 基準値および ( 設定せず ) MSIを認めないマイクロサテライト不安定性検査 (HNPCC) 報告様式 (8 頁 3 参照 ) 筋強直性ジストロフィー DMPK 解析 基準値 ( 設定せず ) リピート数の増加を認めない ジストロフィン遺伝子解析 MLPA 法 基準値 ( 設定せず ) 欠失および重複を認めず Prader-Willi/Angelman 症候群遺伝子解析 基準値および ( 設定せず ) 変異を認めない TTR 遺伝子変異解析 報告様式 (8 頁 3 参照 ) X/Y 染色体 SHOX(Xp22.3/Yp11.3 欠失解析 ) 報告様式 染色体 (17p12 重複 / 欠失解析 ) (9 頁参照 ) 検査項目名別頁一覧参照 別頁一覧参照 (4 5 頁参照 ) 基準値および ( 設定せず ) 変異を認めない (8 頁 3 参照 ) 報告様式 水酸化酵素欠損症 CYP21A2 解析 項目コードおよび価格設定 * *: 価格に関して は担当営業員まで ご確認下さい 3

5 遺伝子 染色体検査項目名称変更 遺伝子関連検査項目名を国際標準遺伝子記号 (HUGO 正式遺伝子記号 ) へ統一し 従来使用していた名称を括弧内に併記します その他 名称の統一を図ります 表記規則 : 1 遺伝子記号は HUGO 推奨記号を使用 ( 旧記号も併記 ) 2 融合遺伝子表記を統一および上流遺伝子を先頭表記 3 遺伝子記号は正体表記注 : 名称変更は 4 月 1 日 ( 月 ) 以降の報告分から実施致します 遺伝子関連検査 コード新旧 Major BCR-ABL1 IS Major BCR-ABL IS PML-RARA mrna 定量解析 PML-RARα mrna 定量解析 RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)mRNA 定量解析 AML1(RUNX1)-ETO(RUNX1T1)mRNA 定量解析 CBFB-MYH11 mrna 定量解析 CBFβ-MYH11 mrna 定量解析 RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1)mRNA 定量解析 AML1(RUNX1)-EVI1 mrna 定量解析 STIL(SIL)-TAL1 mrna 定量解析 SIL-TAL1 mrna 定量解析 DEK-NUP214(CAN)mRNA 定量解析 DEK-CAN mrna 定量解析 TCF3(E2A)-HLF mrna 定量解析 E2A(TCF3)-HLF mrna 定量解析 TCF3(E2A)-PBX1 mrna 定量解析 E2A(TCF3)-PBX1 mrna 定量解析 ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)mRNA 定量解析 ETV6(TEL)-AML1(RUNX1)mRNA 定量解析 KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q)mRNA 定量解析 MLL-AF1q mrna 定量解析 KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)mRNA 定量解析 MLL-AF4 mrna 定量解析 KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)mRNA 定量解析 MLL-AF6 mrna 定量解析 KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)mRNA 定量解析 MLL-AF9 mrna 定量解析 KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)mRNA 定量解析 MLL-ENL mrna 定量解析 Major BCR-ABL1 mrna 定量解析 Major BCR/ABL mrna 定量解析 minor BCR-ABL1 mrna 定量解析 minor BCR/ABL mrna 定量解析 micro BCR-ABL1 mrna 定量解析 micro BCR/ABL mrna 定量解析 IGH( 免疫グロブリン H 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 IGH( 免疫グロブリン H 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 IGK( 免疫グロブリン L 鎖 κ) 遺伝子再構成 PCR 法 IGK( 免疫グロブリン L 鎖 κ) 遺伝子再構成 PCR 法 IGL( 免疫グロブリン L 鎖 λ) 遺伝子再構成 PCR 法 IGL( 免疫グロブリン L 鎖 λ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRB(T 細胞受容体 β 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRB(T 細胞受容体 β 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRG(T 細胞受容体 γ 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRG(T 細胞受容体 γ 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRD(T 細胞受容体 δ 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 TRD(T 細胞受容体 δ 鎖 ) 遺伝子再構成 PCR 法 BCL2-JH 再構成 bcl-2/jh 再構成 メラノーマ BRAF 変異解析 ( ベムラフェニブ ) ベムラフェニブ BRAF 遺伝子変異解析 メラノーマ BRAF 変異解析 ( ダブラフェニブ エンコラフェニブ ) ダブラフェニブ BRAF 遺伝子変異解析 KIT(c-kit) 遺伝子変異解析 (GIST) c-kit 遺伝子変異解析 (GIST) PDGFRA 遺伝子変異解析 (GIST) PDGFRα 遺伝子変異解析 (GIST) TP53 遺伝子変異解析 TP53 遺伝子変異解析 EWSR1(EWS)-FLI1(Fli1)mRNA 解析 EWS-Fli1 mrna 解析 FUS(TLS)-DDIT3(CHOP)mRNA 解析 TLS-CHOP mrna 解析 SS18(SYT)-SSX2(SSX)mRNA 解析 SYT-SSX mrna 解析 HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー解析 HTLV-Ⅰプロウイルスクロナリティー EBVクロナリティー解析 EBVクロナリティー 脆弱 X 症候群 FMR1 解析 脆弱 X 症候群 FMR1 解析 SBMA(Kennedy 病 )AR 解析 SBMA(Kennedy 病 )AR 解析 4

6 コード 新 旧 SCA1 ATXN1 解析 SCA1 ATXN1 解析 SCA2 ATXN2 解析 SCA2 ATXN2 解析 SCA3(MJD)ATXN3 解析 SCA3(MJD)ATXN3 解析 SCA6 CACNA1A 解析 SCA6 CACNA1A 解析 DRPLA ATN1 解析 DRPLA ATN1 解析 CMT1B 型 MPZ 解析 CMT1B 型 MPZ 解析 CMTX 型 GJB1 解析 CMTX 型 GJB1 解析 MEN1 型 MEN1 解析 MEN1 型 MEN1 解析 MEN2A 型 FMTC RET 解析 MEN2A 型 FMTC RET 解析 MEN2B 型 RET 解析 MEN2B 型 RET 解析 RETシングルサイト解析 血縁者 RET 解析 VHL 病 VHL 解析 VHL 病 VHL 解析 筋強直性ジストロフィー DMPK 解析 筋強直性ジストロフィー DMPK 解析 OHD CYP21A2 解析 21 水酸化酵素欠損症 CYP21A2 解析 5

7 染色体関連検査コード 新 旧 X/Y 染色体 SHOX(Xp22.3/Yp11.3 欠失解析 ) X/Y 染色体 SHOX(Xp22.3/Yp11.3 欠失解析 ) Y 染色体 SRY(Yp11.3 転座 / 欠失解析 ) Y 染色体 SRY(Yp11.3 転座 / 欠失解析 ) Y 染色体 DAZ(Yq11.23 欠失解析 ) Y 染色体 DAZ(Yq11.23 欠失解析 ) X 染色体 STS(Xp22.3 欠失解析 ) X 染色体 STS(Xp22.3 欠失解析 ) 好中球 BCR-ABL1[ t( 9;22) 転座解析 ] 末梢血好中球 bcr/abl[t(9;22) 転座解析 ] BCR-ABL1[ t( 9;22) 転座解析 ] Ph 染色体 bcr/abl[t(9;22) 転座解析 ] RUNX1(AML1)( 21q22 転座解析 ) AML1(21q22 転座解析 ) RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)[t(8;21) 転座解析 ] AML1/ETO(MTG8)[ t( 8;21) 転座解析 ] PML-RARA[t(15;17) 転座解析 ] PML/RARα[t(15;17) 転座解析 ] CBFB[inv(16) 逆位 t(16;16) 転座解析 ] CBFβ[inv(16)( p 13q22) 逆位解析 ] KMT2A(MLL)(11q23 転座解析 ) MLL(11q23 転座解析 ) ETV6(TEL)(12p13 転座 / 欠失解析 ) TEL(12p13 転座 / 欠失解析 ) ETV6(TEL)-RUNX1(AML1)[ t( 12;21) 転座解析 ] TEL/AML1[ t( 12;21) 転座解析 ] TCF3-PBX1[ t( 1;19) 転座解析 ] TCF3/PBX1[ t( 1;19) 転座解析 ] RPN1-MECOM[inv(3) 逆位 t(3;3) 転座解析 ] MECOM/RPN1(3 番逆位解析 ) CDKN2A( p 16)( 9p21 欠失解析 ) p16(9p21 欠失解析 ) IRF1(5q31 欠失解析 ) IRF-1(5q31 欠失解析 ) IGH(14q32 転座解析 ) IgH(14q32 転座解析 ) CCND1(BCL1)-IGH[t(11;14) 転座解析 ] CCND1(BCL1)/IgH[t(11;14) 転座解析 ] BCL2(18q21 転座解析 ) BCL2(18q21 転座解析 ) BCL2-IGH[t(14;18) 転座解析 ] IgH/BCL2[ t( 14;18) 転座解析 ] MYC(c-myc)-IGH[t(8;14) 転座解析 ] c-myc/igh[t(8;14) 転座解析 ] BCL6(3q27 転座解析 ) BCL6(3q27 転座解析 ) MYC(c-myc)(8q24 転座解析 ) c-myc(8q24 転座解析 ) MALT1(18q21 転座解析 ) MALT1(18q21 転座解析 ) BIRC3(API2)-MALT1[ t( 11;18) 転座解析 ] API2/MALT1[ t( 11;18) 転座解析 ] MAF-IGH[t(14;16) 転座解析 ] IgH/MAF[t(14;16) 転座解析 ] FGFR3-IGH[t(4;14) 転座解析 ] FGFR3/IgH[t(4;14) 転座解析 ] PDGFRB(5q32 転座解析 ) PDGFRβ(5q32 転座解析 ) ALK(2p23 転座解析 ) ALK(2p23 転座解析 ) ATM(11q22.3 欠失解析 ) ATM(11q22.3 欠失解析 ) TP53(17p13.1 欠失解析 ) p53(17p13.1 欠失解析 ) EWSR1(22q12 転座解析 ) EWSR1(22q12 転座解析 ) MYCN(N-myc)(2p24.1 増幅解析 ) N-myc(2p24.1 増幅解析 ) CKS1B( 1q21 増幅解析 ) CKS1B( 1q21 増幅解析 ) FIP1L1-PDGFRA 融合遺伝子解析 FIP1L1-PDGFRα 融合遺伝子解析 6

8 遺伝子関連項目基準値および別紙報告書の変更 遺伝子関連検査の報告様式を国際的な基準に準拠するように変更致します これに伴い 基準値としての表記を削除 別紙報告所の報告様式を変更しこちらへ従来の基準値に該当するものを記載しました ( 具体的な変更は別紙報告書の印字例をご参照下さい ) 別紙報告書例 1 表記変更箇所 : 赤枠内 陰性時結果表記は ウイルス由来の DNA を認めない となります 7

9 別紙報告書例 2 別紙報告書例 3 表記変更箇所 : 赤枠内 3 の陰性時結果表記は バリアントを認めない となります また [ 07213] マイクロサテライト不安定性検査の検査結果表記は MSI-H, MSI-L もしくは MSS になります 8

10 染色体関連項目別紙報告書表記内容の変更 染色体関連項目 2項目 の報告様式 別紙報告書記載内容 を国際的な基準に準拠するように変更 致します X/Y染色体 SHOX Xp22.3/Yp11.3 欠失解析 ①プローブ領域図を最新情報に更新 ②プローブ領域を追記 ① 染色体 17p12重複/欠失解析 ①偽陽性率の明示位置の変更および注意事項 測定範囲限界 の追記 ②シグナル検出様式図を追加 ③プローブ領域情報を追記 ① ② ② 9 ③

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検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料 採取量 測定材料 P EDTA-2Na( 薄紫 ) 血液 7 ml RNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハ ンテスト 注 外 N60 氷 MINテイリョウ. 採取容器について 0

検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料 採取量 測定材料 P EDTA-2Na( 薄紫 ) 血液 7 ml RNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハ ンテスト 注 外 N60 氷 MINテイリョウ. 採取容器について 0 0868010 8. その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査 >> minor bcr-abl, mrna quantitative 連絡先 : 3664 基本情報 8C127 minor bcr-abl 分析物 JLAC10 診療報酬 識別 9962 mrna 定量 材料 019 全血 ( 添加物入り ) 測定法 875 リアルタイムRT-PCR 法 結果識別 第 2 章 特掲診療料 D006-2

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