5.黄斑ジストロフィーの鑑別.indd
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1 眼科写真 (2009) 26 巻 :10~22. 黄斑ジストロフィの鑑別 福井勝彦 花田一臣 吉田晃敏
2 眼科写真 Vol 黄斑ジストロフィの鑑別 Differentiation of Macular Dystrophies 福井勝彦, 花田一臣, 吉田晃敏 Katsuhiko Fukui, Kazuomi Hanada, Akitoshi Yoshida 旭川医科大学眼科学講座 Department of Ophthalmology, Asahikawa Medical College 要旨 黄斑ジストロフィは, 眼底の黄斑部に両眼性で進行性の病変を呈する疾患の総称である 黄斑ジストロフィでは, 検眼鏡所見がきわめて類似することが多い また, 眼底所見が必ずしも典型的な病像のままいつも一定ではなく, 病期とともに様々に変化していき, 網膜視機能障害の程度も病期により一定しないことなどにより鑑別に苦慮する 本症の病型の鑑別手順としては,(1) 検眼鏡所見および蛍光眼底造影所見からほぼ確実に鑑別できる病型 (2) 標的黄斑病巣を呈する病型 (3) 萎縮性黄斑病巣を呈する病型の3 群に分けて, 鑑別チャートにしたがって分類をすすめるのが効果的である Abstract Macular dystrophies are a group of disorders characterized by bilateral progressive degeneration of the macular region of the fundus. Findings of ophthalmoscopy are often extremely similar between different types of macular dystrophies. In addition, ocular fundus findings do not necessarily remain typical but vary at different stages of the disease, and the degree of retinal visual dysfunction also varies at different stages. For these reasons, differentiation of macular dystrophies is difficult. It is efficient to classify macular dystrophies into the following three types: (1) the disease type in which the diagnosis is almost definite based on ophthalmoscopy findings and fluorescein fundus angiography findings; (2) the disease type in which a Bull s eye (macular) lesion is present; and (3) the disease type in which an atrophic macular lesion is present, and conduct the differentiation process according to a chart designed to help the differentiation. キーワード 黄斑ジストロフィ, 錐体ジストロフィ, 錐体杆体ジストロフィ, 卵黄様黄斑ジストロフィ,X 染色体若年網膜分離症,Stargardt 病 黄色斑眼底, 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ, 網膜色素線条, 網膜色素変性 Key Words Macular dystrophy, Cone dystrophy, Cone-rod dystrophy, Vitelliform macular dystrophy, X-linked juvenile retinoschisis, Stargardt s disease fundus flavimaculatus, Central areolar choroidal dystrophy, Angioid streaks, Retinitis pigmentosa はじめに黄斑ジストロフィ (macular dystrophy) は眼底の黄斑部に両眼性, 進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称である ジストロフィ (dystrophy) とは, 非炎症性, 進行性の栄養上あるいは代謝上の異常を意味する すなわち, 黄斑ジストロフィとは, それぞれ異なった遺伝子により規定された酵素異常, あるいは代謝異常が基盤にある眼底後極部に発生する一群の疾患であると考えられている 黄斑ジストロフィの鑑別には,(1) 片眼が正常ある いは正常に近い視力であっても, 十分な経過観察を行えば, 両眼性となる疾患である (2) 家族性, 遺伝性の疾患である (3) なんら外因が加わることなしに発生する (4) 検眼鏡所見, 視機能障害, いずれからみても徐々に進行する これらの4つの項目を満たすことが必須である 黄斑ジストロフィの分類は, 検眼鏡所見は病期により変化するため, 分類の確実な基礎にはならず, 脈絡膜毛細血管板,Bruch 膜, 網膜色素上皮, 網膜神経上皮という層状構造の, どの組織に初発 10
3 黄斑ジストロフィの鑑別 したか, あるいはどの組織に主要病変が存在するかで分類 1) することが支持されてきた ( 表 1) このような分類は, 初発部位が網膜色素上皮にあるジストロフィでは, 初期には視力障害がなく, 視細胞を初発病変とするジストロフィでは検眼鏡所見と比較して, 視力障害が強いといった事実が臨床に応用されている 確実に鑑別できる病型 (2) 標的黄斑病巣を呈する病型 (3) 萎縮性黄斑病巣を呈する病型の 3 群に分けて鑑別したうえで, 家系調査や経過観察をすすめる また, 近年の分子生物学の進歩に伴い, 網脈絡膜および黄斑ジストロフィの原因遺伝子が解明されつつある 原因遺伝子と遺伝子座位が一致すれば鑑別は確実である ( 表 2) 今回, 我々が経験した黄斑ジストロフィの症例を報告する 表 1 初発あるいは主要病変部位による黄斑ジストロフィの分類 黄斑ジストロフィ診断の手引き - 厚生省特定疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 (1982) から引用 黄斑ジストロフィでは, 検眼鏡所見がきわめて類似することが多く, 眼底所見が必ずしも典型的な病像のままいつも一定ではなく病期とともに様々に変化していき, 網膜視機能障害の程度も病期により一定しないことなどにより鑑別に苦慮する 本症の病型の鑑別手順として以下に述べる 3 群に分けて, 分類をすすめるのが効果的である 表 2 黄斑ジストロフィの原因遺伝子と遺伝子座位遺伝子座位 : 数字 ( 染色体番号 ),q は長腕 (p は短腕 ) 1. 検眼鏡所見および蛍光眼底造影所見からほぼ確実に鑑別できる黄斑ジストロフィ ( 表 3) 鑑別の手順黄斑ジストロフィが疑われる症例には, 先に述べた 4 つの必須項目を第一に検討する 後天性の疾患の場合には, 病変が炎症性, 外傷性, 漿液性, 滲出性であることから鑑別できる ただし加齢を伴う場合, 卵黄様黄斑ジストロフィ, 家族性ドルーゼン, 網膜色素上皮の模様ジストロフィなどの末期では, 新生血管黄斑症を生じ黄斑部に漿液性網膜剥離や脈絡膜新生血管による出血性網膜色素上皮剥離などを併発することもあるので留意する 病型鑑別本症の病型鑑別では, 眼底所見, 蛍光眼底造影所見, 電気生理学的検査および各種網膜視機能検査の結果から黄斑ジストロフィが疑われるとき, (1) 検眼鏡所見および蛍光眼底造影所見からほぼ 表 3 検眼鏡所見および蛍光眼底造影所見からほぼ確実に鑑別できる病型 1) 卵黄様黄斑ジストロフィ (Vitelliform macular dystrophy) 典型的な卵黄期 ( 図 1) や偽蓄膿期 ( 図 2) は検眼鏡所見でほぼ鑑別が可能である VMD2 は本症との関連がわかっている唯一の遺伝子である 検眼鏡所見以外に EOG の異常 ( 低 L/D 比 ) が診断的価値を有している 2) 黄色斑を伴う Stargardt 病 黄色斑眼底群 (Stargardt s disease fundus flavimaculatus group) Stargardt 病 - 黄色斑眼底 Ⅱ 群は, 黄斑部の萎縮病巣の周囲に黄色斑 (yellow fleck) を呈する 11
4 眼科写真 Vol 図4 Stargardt 病 - 黄色斑眼底Ⅲ群の OCT 画像 萎縮病巣の網膜視細胞層に非薄化がみられる 図1 卵黄様黄斑ジストロフィ 卵黄期 卵黄様病巣を呈し 一部は炒り卵様期の所見がみられる 病期 Ⅰ群 Ⅱ群 Ⅲ群 Ⅳ群 Nobel ら分類 や眼底所見の多様性にも関わらず全ての症例に共 通して蛍光眼底造影で造影初期から後期にわたっ て背景蛍光が暗くみられる現象 dark choroid も 本症の特徴である 図 5 図2 卵黄様黄斑ジストロフィ 偽蓄膿期 網膜色素上皮内のリポフスチン顆粒が網膜下に流出して嚢 胞底に貯留がみられる Stargardt 病 - 黄色斑眼底Ⅲ群では 黄斑部の萎縮 病巣と後極部に点状 線状あるいは斑状のさまざ 図5 蛍光眼底造影における dark choroids 所見 網膜色素上皮に蓄積したリポフスチンにより脈絡膜背景蛍 光が暗くみられる まな形態を呈し びまん性に散在する黄色斑がみ られる 図 3 近年 開発された光学的干渉断層 網膜色素上皮に蓄積したリポフスチンによる脈 計 以後 OCT では 黄斑部の萎縮病巣の網膜視 絡膜背景蛍光の隠蔽効果 dark choroid は本症 細胞層に非薄化がみられる 図 4 鑑別の必要条件である しかし 常染色体劣性遺 伝で錐体杆体ジストロフィのびまん性斑点状色素 塊沈着型 diffuse spotty pigment clumping type Krill 2 4 図 6 に お い て も dark choroid が み ら れ る の で 鑑 別 上 の 注 意 が 必 要 で あ る 図 7 Stargardt 病 - 黄 色 斑 眼 底 群 で は 杆 体 細 胞 の 内 節に発現する膜特異的 ATP 結合力カセットトラ ン ス ポ ー タ ー ATP-binding cassette transporterretina ABCR が原因遺伝子 5 である 錐体 杆体 ジストロフィの原因遺伝子 表 2 の一つに ABCR が報告されている 図3 Stargardt 病 - 黄色斑眼底Ⅲ群 後極部にび慢性に散在する黄色斑と萎縮性黄斑病巣がみら れる 3 X 染 色 体 若 年 網 膜 分 離 症 X linked juvenile retinoschisis ; XLRS X 染色体劣性遺伝を示す両眼性 進行性の疾患 である 中心窩に嚢胞状構造の皺襞形成がみられ 車軸状の襞形成 図 8 および網膜神経上皮層が分 12
5 黄斑ジストロフィの鑑別 図6 錐体杆体ジストロフィのびまん性斑点状色素塊沈着 型 図8 X 染色体若年網膜分離症 中心窩に嚢胞状構造の皺襞形成がみられる 黄斑部中央に萎縮病巣がみられ 病巣は全体として周辺部 に向かって拡大している 図9 X 染色体若年網膜分離症の周辺部 周辺部網膜に銀箔様 金箔様 反射がみられる 図7 図 6 の蛍光眼底像 萎縮病巣は window defect による過蛍光がみられ 周辺部 は dark choroids を呈している 離する中心窩分離症 foveal retinoschis や約半数 に周辺部網膜に銀箔様 金箔様 反射がみられる ことで検眼鏡所見から鑑別可能である 図 9 OCT では 中心窩に外網状層と内顆粒層にまた がる嚢胞様スペースとミュラー細胞による架橋形 図 10 X 染色体若年網膜分離症の OCT 画像 内網状層と外顆粒層にまたがる嚢胞様スペースとミュラー 細胞と考えられる架橋形成がみられる 成を伴った網膜分離の所見が確認できる 図 10 この特異的な黄斑所見は 年齢の経過ともに消失 し やがて中心窩は非特異的な萎縮病変に移行す る この場合は 単一閃光 ERG で a 波は正常で b 波が基線より減弱する陰性波形 negative ERG を 確認することで X 染色体若年網膜分離症と鑑別 6 できる 図 11 原因遺伝子である RS1 遺伝子は 視細胞と双極細胞に発現していることが報告され ている 図 11 X 染色体網膜分離症における単一閃光 ERG b 波の起源であるミュラー細胞に障害があるため単一閃光 ERG で陰性型の波形がみられる 4 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ Central 色 体 劣 性 遺 伝 が 報 告 さ れ て い る 従 来 中 心 性 areolar choroidal dystrophy 輪 紋 状 脈 絡 膜 萎 縮 症 Central areolar choroidal 黄斑部の脈絡膜毛細血管板と網膜色素上皮が変 性萎縮し 脈絡膜の中 大血管は障害されない黄 斑ジストロフィである 常染色体優性遺伝と常染 atrophy とよばれていた疾患である 40 歳以降 に発症することが多い 病初期では 中心窩や黄斑部に顆粒状の網膜色 13
6 眼科写真 Vol 素上皮の萎縮 7 がみられ 検眼鏡所見だけでは萎 EFEMP1 である 縮性黄斑病巣を呈する他の黄斑ジストロフィとの 鑑別が困難である 本症は進行性のため 末期で は高度な視力障害が認められる しかし 中心窩 付近の網膜が障害されずに島状に残ると進行例で も視力は良く保たれる 図 12 末期例には 境界鮮明な脈絡膜毛細血管板と網 膜色素上皮の萎縮巣が両眼にみとめられ 病巣内 の脈絡膜血管は黄白色を呈する脈絡膜血管硬化の 特徴的な眼底所見がみられるため検眼鏡所見で鑑 別可能である 図 13 常染色体優性遺伝家系では 原因遺伝子の一つにペリフェリン /RDS が報告されて 図 14 いる 家族性ドルーゼン ドルーゼンが傍中心窩に放射状に配列し鼻側にもみられる 6 網膜色素上皮の模様ジストロフィ Patterned dystrophy of the Retinal pigment epithelium 眼底後極部または後極部から中間周辺部の網膜 色素上皮に蝶形や網目状の特有な形態を持った色 素沈着を呈する疾患で 比較的まれな疾患である が蛍光眼底造影所見に基づいて鑑別が出来る 図 15 蛍光眼底造影では 色素沈着部は blocked 図 12 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ 中心窩付近の網膜が障害されずに島状に残っている hypofluorescence がみられ この部を囲んで淡い 過蛍光がみとめられることから 漁網状の色素沈 着は その周囲の網膜色素上皮から色素顆粒が移 動したことによると考えられている 9 10 原因遺 伝子は網膜色素変性の原因遺伝子と同じペリフェリ ン /RDS である 図 13 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ 末期 境界鮮明な脈絡膜毛細血管板と網膜色素上皮の萎縮巣がみ られる 5 家族性ドルーゼン Familial drusen 黄斑部を中心に広い範囲にわたり 帯黄白色の 図 15 網膜色素上皮の模様ジストロフィ 黄斑部から血管アーケードに黄白色の網目状病変がみられ る 境界鮮明な斑点としてみとめられる 蛍光眼底造 影では境界鮮明な window defect による過蛍光を 7 網膜色素線条 Angioid streaks 示す斑点がみられる 視神経乳頭の鼻側にドルー Bruch 膜の結合組織の一つである弾性線維が変性 ゼンが認められたときには 家族性ドルーゼンと し萎縮して断裂し 地割れ様の色素沈着が眼底に 鑑別する大きな根拠になるとされている 図 14 みられるのを特徴とする疾患 11 である 図 16 末期になるとドルーゼンは癒合し 色素沈着を伴 う網脈絡膜萎縮病巣を生じる 後極部から赤道部の眼底に西洋梨子様の色調異常 原因遺伝子は 梨子地状眼底 peaud d orange fundus を認める
7 黄斑ジストロフィの鑑別 こともある この所見がみられれば鑑別は可能である 男性に多く, 通常 40 ~ 50 歳代で発症する 常染色体優性あるいは劣性遺伝を示す 1929 年に Groenblad と Strandberg が皮膚病変と眼病変が同じ原因から起こり, この疾患が先天性の結合組織異常であることを報告した 原因遺伝子は ABCC6 である 型を鑑別チャートに従って分類する ( 表 5) 表 4 標的黄斑病巣を呈する黄斑ジストロフィ 図 16 網膜色素線条視神経乳頭から周囲へ黒褐色の線条が放射状に延びている 2. 標的黄斑病巣を呈する病型の鑑別厚生省特定疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 (1982) 1) から報告された一覧表を示す ( 表 4) 錐体 ( 杆体 ) ジストロフィは, 進行性の錐体機能不全を共通項とする遺伝的な疾患の総称であるが, 杆体機能の障害程度により, 錐体ジストロフィと錐体杆体ジストロフィとをあえて分類した よって標的黄斑病巣を呈する病型の主要なものは,1 Stargardt 病の初期,2 錐体ジストロフィ,3 錐体杆体ジストロフィ,4 網膜色素変性症の 4 つで, 他は比較的まれである 標的黄斑病巣を呈する病 1) 第一ステップ蛍光眼底造影所見から類嚢胞様黄斑浮腫 (cystoid macular edema:cme) を呈する優性遺伝性類嚢胞黄斑ジストロフィと dark choroid がみられる Stargardt 病を鑑別する ( 図 17,18) 次に, 蛍光眼底造影で特徴的な所見がみられない疾患から中心視力が高齢でも 0.8 前後と良好な良性中心性輪状黄斑ジストロフィと不良群を分類する 優性遺伝性類嚢胞黄斑ジストロフィ (Dominat cystoid macular dystrophy) は,1976 年 Deutman が記載した黄斑部類嚢胞浮腫を伴う常染色体優性遺伝性黄斑ジストロフィ 12,13) である 一方, 良性中心性輪状黄斑ジストロフィ (Benign concentric annular macular dystrophy) 14,15) は, 標的黄斑病巣を呈する進行の非常に緩慢な黄斑ジストロフィで遺伝形式は常染色体優性遺伝で視力障害は認めないか, 認めても極めて軽度の病型とされ, 厚生省特定疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 (1982) 1) 表 5 標的黄斑病巣を呈する黄斑ジストロフィの鑑別チャート 15
8 眼科写真 Vol から報告された一覧表 表 4 に掲載されているが 網膜色素変性 Retinitis pigmentosa は 視細 これらの症例は 自験例がないため文献の掲載に 胞および網膜色素上皮が進行性に障害される遺伝 留める 性疾患群で杆体機能障害が先行し 最終的には錐 体機能障害を伴い視力低下がみられる杆体 錐体 ジストロフィである 眼底所見では 網膜色素上皮由来のメラニン色 素が網膜血管周囲やグリア細胞に沈着し 骨小体 様の色素沈着を呈し 黄斑部の網膜色素上皮の萎 縮と標的黄斑 bull s eye macula がみられる 図 20 網膜色素変性の進行例では 単一閃光 ERG で早 期から減弱あるいは消失型 non-recordable を示 すため鑑別のために有用な検査である 錐体機能 図 17 標的黄斑病巣を呈する Stargart 病 - 黄色斑眼底Ⅰ 群 黄斑部に楕円形の標的黄斑病巣 bull s eye macula lesion がみられる が残存している例では 錐体応答 photopic ERG は記録可能だが杆体応答 scotopic ERG は全く記 録できない 図 19 原因遺伝子は常染色体優性 遺伝で 17 種類 常染色体劣性遺伝で 21 種類 X 染色体劣性遺伝で 2 種類が報告 16 されている 図 18 Stargart 病 - 黄色斑眼底Ⅰ群の蛍光眼底像 黄斑部の萎縮病巣は window defect による過蛍光を呈し背 景蛍光は低蛍光となる dark choroid がみられる 2 第二ステップ 中心視力の不良群から各種網膜電位図 ERG を 施行する 単一閃光 ERG bright flash ERG にて 正常型もしくは準正常型 subnormal と消失型 non-recordable に分類する 図 19 図 20 網膜色素変性 黄斑部に標的黄斑 bull s eye macula と骨小体様の色素沈 着および網膜血管は狭細化がみられた 3 第三ステップ 錐体ジストロフィと錐体杆体ジストロフィを鑑別 する 錐体ジストロフィは 進行性の中心視力低下 重篤な色覚障害および ERG の明所視成分 photopic ERG b 波 flicker ERG の選択的障害を特徴とし 進行性の錐体機能の障害をきたす黄斑ジストロ フィである 著しい錐体機能 photopic ERG の 異常をきたすが 杆体機能 scotopic ERG は正 常かあるいは軽度の異常を示す 黄斑部に限定し た網膜色素上皮の萎縮がみられ 常染色体優性遺 伝を示す標的黄斑病巣型 bull s eye macula lesion type がこれに相当する 図 常染色体優性遺伝の錐体ジストロフィでは原因 図 単一閃光 ERG bright flash ERG における波形 の分類と各種 ERG の正常例の波形 遺伝子 19 としてペリフェリン /RDS の幾つかのコド ン 各アミノ酸に対する 3 つの塩基配列 の変位
9 黄斑ジストロフィの鑑別 を呈している 図 24 錐体ジストロフィならび に錐体杆体ジストロフィの診断では 杆体応答と 錐体応答の分離記録 18 が必須である 図 25 図 21 標的黄斑型 bull's eye macula type の錐体ジス トロフィ 黄斑病巣の中央が暗くみえ その周囲をとりかこむ脱色素 帯がみられる 図 23 型 錐体杆体ジストロフィ びまん性斑点状色素塊沈着 びまん性の網膜色素上皮の萎縮が周辺部に向かって拡大し 点状の色素沈着がみられる 図 22 標的黄斑型 bull's eye macula type を呈する錐 体ジストロフィの蛍光眼底像 黄斑部は window defect により 顆粒状の過蛍光を呈する が報告されている ペリフェリン /RDS 遺伝子は網膜 色素変性の責任遺伝子と知られており 遺伝子の 変異部のアミノ酸によって規定される遺伝的異質 にもとづいて網膜色素変性症あるいは錐体ジスト 図 24 錐体杆体ジストロフィ びまん性斑点状色素塊沈着 型 の蛍光眼底像 後極部から血管アーケードを超えてびまん性の網膜色素上 皮が萎縮し 色素沈着は blocked hypofluorescence を示す ロフィを生ずると考えられている 錐体杆体ジストロフィでは これらに杆体機 能 scotopic ERG の減弱が加わる 本症は 錐 体が最初に障害されるが この錐体に隣接する網 膜色素上皮も著明に障害され 進行して杆体も障 害され 杆体 錐体ジストロフィ 網膜色素変性 症 と逆の進行過程をとる疾患である Krill らは 常染色体劣性遺伝を示す錐体ジストロフィのびま ん性斑点状色素塊沈着型 diffuse spotty pigment clumping type 2 3 に 本邦では網膜色素上皮萎 縮型 17 と分類している 中心窩周囲が強く変性 図 25 錐体ジストロフィおよび錐体杆体ジストロフィにお ける暗所視 ERG 明所視 ERG 30Hz フリッカー ERG して褐色を呈し 病巣は周辺部に向かって拡大し 錐体ジストロフィでは 錐体系応答の選択的障害がみられ 進行するとごま塩状を呈し 点状の色素沈着を伴 錐体杆体ジストロフィでは 錐体系および杆体系の著しい 障害がみられる うものがみられる 図 23 蛍光眼底造影では 後極部から血管アーケード 3 萎縮性黄斑病巣を呈する病型の鑑別 を超えた広範囲に網膜色素上皮の萎縮が明瞭にみ 黄斑ジストロフィで萎縮性黄斑病巣を呈する主 られ点状の色素沈着部は blocked hypofluorescence 要なものは ①卵黄様黄斑ジストロフィの末期 円 17
10 眼科写真 Vol 表 6 萎縮性黄斑病巣を伴う黄斑ジストロフィの鑑別チャート 形脈絡膜萎縮期 ),2 Stargardt 病,3 錐体ジストロフィの末期,4 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの 4 つである 萎縮性黄斑病巣を呈する病型を鑑別チャート ( 表 6) に従って分類する 1) 第一ステップ錐体系 ERG(photopic ERG,flicker ERG) により, 正常および軽度障害と高度障害に分類する 高度障害例では, 常染色体優性遺伝を示すもののうち少数であるが, 発症年齢が若年で杆体系 ERG(scotopic ERG) が異常を示す進行性錐体杆体ジストロフィ末期の脈絡膜血管萎縮型 (choroidal vascular atrophy type) と発症年齢が中高年で, 杆体系 ERG(scotopic ERG) が正常を示す中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの末期を鑑別する 脈絡膜血管萎縮型の錐体杆体ジストロフィは, 黄斑部の萎縮病巣とともに後極部にびまん性の網膜色素上皮の萎縮がみられる ( 図 26) 蛍光眼底造影では, 黄斑部の萎縮病巣内の脈絡膜毛細血管板が萎縮し脈絡膜中大血管が透見でき, 後極部に広範囲の網膜色素上皮の萎縮は,window defect による顆粒状の過蛍光が明瞭になる ( 図 27) 図 27 錐体杆体ジストロフィ末期 ( 脈絡膜血管萎縮型 ) の蛍光眼底像萎縮病巣内に脈絡膜血管が透見でき, 血管アーケードを超える広い範囲に window defect による顆粒状の過蛍光がみられる 図 26 錐体杆体ジストロフィ ( 脈絡膜血管萎縮型 ) の末期黄斑部の萎縮病巣とともに, 後極部にびまん性の色素上皮の萎縮がみられる 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの末期 7) は, 眼底後極部に限局した境界鮮明な脈絡膜毛細血管板 網膜色素上皮の萎縮病巣がみられ, 萎縮巣内に黄白色を呈する脈絡膜中大血管が透見でき, 検眼鏡所見からも鑑別が容易に可能である ( 図 28) 蛍光眼底造影では, 境界鮮明な萎縮病巣に一致した低蛍光と, その周囲に過蛍光がみられる 萎縮病巣には脈絡膜中大血管が透見できるが, 錐体杆体ジストロフィ末期の脈絡膜血管萎縮型と異なり, 萎縮病巣以外の網膜は正常である ( 図 29) ハンフリー自動視野計で両眼に盲点と連続する約 18
11 黄斑ジストロフィの鑑別 10 の中心暗点を認め 石原式色覚異常検査表で両 造影所見からほぼ確実に鑑別できる病型の卵黄期 眼ともに全色弱を示した 単一閃光 ERG と錐体系 や偽蓄膿期のみならず検眼鏡所見で正常眼を示す ERG flicker ERG ともに高度の減弱を認める 保因者の検索にも EOG は有用である 図 28 図 30 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ末期 66 歳 後極部に萎縮病巣がみられるが萎縮病巣以外の網膜には異 常はみられない 卵黄様黄斑ジストロフィ 脈絡膜萎縮期 黄斑部に円形の萎縮病巣と中心に黄白色を呈するリポフス チンの貯留がみられる 図 31 円形脈絡膜萎縮期 図 30 の OCT 画像 黄斑病巣の網膜視細胞層 dark layer に菲薄化と網膜色素 上皮から移行した漿液成分の残存がみられる 図 29 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの末期 66 歳 の蛍光眼底像 萎縮病巣には脈絡膜中大血管がみられるが萎縮病巣以外の 網膜は正常である 3 第三ステップ 錐体系 ERG photopic ERG flicker ERG により 正常および軽度障害の群で検眼鏡および蛍光眼底 造影で小範囲の網膜色素上皮の萎縮が認められる 2 第二ステップ 症例では 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの初 錐体系 ERG photopic ERG flicker ERG により 期と錐体ジストロフィの初期が考えられる 視力 正常および軽度障害の群を検眼鏡および FAG 所見 と EOG にて分類する Stargardt 病 - 黄色斑眼底群は FAG で脈絡膜背景 蛍光を遮蔽する dark choroid がみられる 障害の程度 色覚異常 発症年齢による鑑別を行う 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの初期は 視 力障害が軽度で 後天性の青黄色覚異常を示し 尚かつ発症年齢が中年である 後天性青黄色覚異 一 方 円 形 脈 絡 膜 萎 縮 期 round choroidal 常は 脈絡膜 網膜色素上皮 網膜などのさまざ atrophy stage : Deutman の卵黄様黄斑ジストロ まな疾患にみとめられ 視覚系の特別な機能障害 フィは EOG の異常が特徴であり 鑑別が可能で を反映するものではないといわれている ある 図 30 発症年齢が 35 歳の中心輪紋状脈絡膜ジストロ OCT では 黄斑病巣の網膜層に菲薄化がみられ フィ初期の症例を示す 7 黄斑部に網膜色素上皮の 網膜色素上皮から移行した漿液成分が完全に吸収 萎縮がみられた 図 32 色覚検査 パネル D-15 で されず 僅かに光学的陰影スペースの残存がみら 右眼は軸不明な fail 左眼は tritan 型の異常を示 れる 図 31 さらに 本症の鑑別においては した 蛍光眼底造影では 黄斑部の網膜色素上皮 広範囲にわたる網膜色素上皮に機能的異常を反映 の萎縮に一致した window defect がみられた 図 する EOG の異常 低 L/D 比 が診断的価値を有し 33 単 一 閃 光 ERG と 錐 体 系 ERG flicker ERG ている したがって 検眼鏡所見および蛍光眼底 とも軽度の異常を示したが EOG は正常であった 19
12 眼科写真 Vol 図 32 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの初期 35 歳 図 34 錐体ジストロフィの初期 黄斑部に網膜色素上皮の萎縮がみられる 黄斑部に限局した網膜色素上皮に萎縮がみられる 図 33 図 35 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの初期の蛍光眼底 像 黄斑部に網膜色素上皮の萎縮に一致した過蛍光 window defect がみられる 錐体ジストロフィの初期 図 31 の蛍光眼底像 黄斑部に限局した網膜色素上皮の萎縮は顆粒状の過蛍光 window defect がみられる 錐体ジストロフィの初期は 中等度の視力障害 で 錐体を初発病変とする 黄斑の錐体障害を反 映する後天性の赤緑色覚異常がみられ 発症年齢 が若年である 図 しかしながら 全視 野を刺激して得られる錐体系 ERG photopic ERG flicker ERG では 錐体ジストロフィの初期では 正常および軽度障害を示すが 中心窩 視角約 5 6 に限局した症例では 錐体障害を発見でき 表7 錐体 ERG と色覚の関係 ないこともあると報告されている 表 7 20 また 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの初期は 錐体 系 ERG で通常は ほぼ正常である 4 第四ステップ 検眼鏡および蛍光眼底造影で境界鮮明な脈絡膜 毛細血管板萎縮を呈する疾患は中心性輪紋状脈絡 膜ジストロフィの中期と鑑別する 図 32 の 症 例 の 12 年 後 47 歳 を 示 す 図 36 初診時に比較して黄斑部の萎縮が拡大し 境 界明瞭な網膜色素上皮および脈絡膜毛細血管板の 萎縮病巣がみられた 20 図 36 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの中期 図 29 の 12 年後 黄斑部の萎縮が拡大し 境界明瞭な網膜色素上皮および脈 絡膜毛細血管板の萎縮病巣がみられた
13 黄斑ジストロフィの鑑別 考察黄斑ジストロフィの病型鑑別では,(1) 検眼鏡所見および蛍光眼底造影所見からほぼ確実に鑑別 できる病型,(2) 標的黄斑病巣を呈する病型,(3) 萎縮性黄斑病巣を呈する病型の 3 群に分けて鑑別を行い, さらに家系調査や経過観察で確定する 検眼鏡所見および蛍光眼底造影所見からほぼ確実に鑑別できる病型には, 典型的な卵黄様黄斑ジストロフィや黄色斑を伴う Stargardt 病 - 黄色斑眼底群,X 染色体若年網膜分離症, 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ, 家族性ドルーゼン, 網膜色素上皮の模様ジストロフィ, 網膜色素線条がある 検眼鏡所見および蛍光眼底造影所見以外の鑑別手段として ERG や EOG の網膜機能検査では, 卵黄様黄斑ジストロフィは,ERG は正常であるが EOG は保因者も含めて常に異常があることが報告されている Stargardt 病 - 黄色斑眼底群は, 眼底所見と相関して ERG と EOG の異常 21) がみられる すなわち黄斑部に萎縮病巣がみられ黄斑周囲に黄色斑を伴う病型のⅠ 群とⅡ 群では ERG と EOG は正常を示すが, 黄色斑が周辺部まで拡がる病型であるⅢ 群と Ⅳ 群には錐体系 ERG に異常 (b 波の振幅低下 ) がみられるようになる 22) 錐体機能障害が優位なことを示唆しているが, 病変の広がりあるいは, 進行例では杆体系 ERG にも異常がみとめられるようになる また,X 染色体若年網膜分離症は, 病理学的検索から最内層のミュラー細胞の先天的な欠損が報 告されている 単一閃光 ERG(bright flash ERG) では,a 波は正常だが b 波の振幅が低下する陰性型 ERG(negative ERG) を示し, ミュラー細胞に異常があることを示唆する所見がみられる X 染色体若年網膜分離症では, 視細胞機能は良好で双極細胞以降の機能障害があるため陰性型 ERG になる さらに, 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの発病年齢は 40 歳代と遅く, 黄斑部に限局した網膜色素上皮, 脈絡膜毛細血管板が萎縮し, 視野に中心暗点がみられるが ERG,EOG は比較的良く保たれている 家族性ドルーゼンでは,ERG は正常のことが多く, ときに軽度の障害が認められる EOG は初期には正常だが進行例では異常を示すなど, 病期によりさまざまな結果を呈する 8) 網膜色素上皮の模様ジストロフィは, 常染色体優性と常染色体劣性の遺伝形式があり ERG および EOG は正常から異常と一定していない 1) 網膜色素線条では, 初発もしくは主要病変部位が Bruch 膜であるため視細胞層の機能異常を反映する ERG と網膜色素上皮の機能異常を反映する EOG は明らかな異常を認めない 標的黄斑病巣を呈する病型では, クロロキン内服の既往によるクロロキン網膜症も標的黄斑症がみられるが黄斑ジストロフィではないため鑑別チャートからは除外してある 蛍光眼底造影で cystoid macular edema や dark choroid を呈する特徴的な所見で分類する 杆体機能障害が先行する杆体 錐体ジストロフィの網膜色素変性では, 視細胞および網膜色素上皮が広範囲に障害されており, 単一閃光 ERG で消失型 (nonrecordable) 示し, 錐体機能が残存している例では, 錐体応答を記録することができるが杆体応答は全く記録できない また, 錐体ジストロフィと錐体機能の異常に杆体機能の低下を伴う錐体杆体ジストロフィの鑑別には, 錐体系 ERG(photopic ERG,flicker ERG) および杆体系 ERG (scotopic ERG) の分離記録による鑑別が必須である 今回, 鑑別が困難だったのは萎縮性黄斑病巣を呈する病型の中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの初期と錐体ジストロフィの初期であった 我々が経験した中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの 1 家系 7) において, 発症年齢が 35 歳の症例 ( 図 32) では, 黄斑部に網膜色素上皮の萎縮がみられた 蛍光眼底造影では, 網膜色素上皮の萎縮に一致した window defect がみられた 単一閃光 ERG と錐体系 ERG(flicker ERG) とも軽度の異常を示したが EOG のL /D 比は正常であった 発症年齢と検査所見から中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの初期と判定された 発端者の父親で 66 歳の末期例 ( 図 30) 7) では, 石原式色覚検査で両眼ともに全色弱を示し, 単一閃光 ERG と錐体系 ERG (flicker ERG) ともに高度の減弱が認められた 黄斑部に境界明瞭な脈絡膜毛細血管板と網膜色素上皮の萎縮巣がみとめられるため検眼鏡所見でも鑑別が可能であった 一方, 錐体ジストロフィの初期も顆粒状の網膜色素上皮の萎縮がみられるため発症年齢や色覚異常による鑑別が重要である 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの初期では, 経年変化とともに黄斑部の脈絡膜毛細血管板と網膜色素上皮の変性萎縮が明瞭になり, 中心窩付近の網膜が障害されずに島状に残存し, 典型的な中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの所見を呈してくる 発症年齢が中高年 21
14 眼科写真 Vol であることも鑑別のポイントと言える 色覚異常に関しては, 後天性赤緑色覚異常は錐体を初発病変とする疾患でみられ黄斑の錐体障害を反映する しかし, 後天性青黄異常は, 網膜, 色素上皮, 脈絡膜などのさまざまな疾患でみられるといわれている 錐体ジストロフィには, 錐体 ERG の異常と後天性赤緑色覚異常と視力障害を呈する典型的な症例の他に, 色覚障害の程度と視力障害の程度に矛盾がみられることがある 20) 周辺錐体ジストロフィ (Peripheral cone dystrophy) の場合には, 錐体 ERG の異常はみとめられるがかなり良好な視力が保たれ, 青黄色覚異常が検出されるか, 時には色覚異常が検出されないこともある 2,23) 錐体ジストロフィは進行するとびまん性に錐体障害の生ずる遺伝性ジストロフィである 初期に障害される錐体の部位と程度に従ってさまざまな検査結果を呈するためと考えられている ( 表 7) まとめ黄斑ジストロフィを各々の病型の概要および鑑別基準に添って自験例を報告した 黄斑ジストロフィは検眼鏡所見および蛍光眼底造影や網膜機能検査としての ERG や EOG などの検査によって鑑別の行える場合もある しかしながら, 個体間でも病像は様々で同一人物でも加齢により変化し, 家系調査や経過観察を行わなければ鑑別が困難な場合も多い したがって, 標的黄斑病巣を呈する病型の鑑別チャートや萎縮性黄斑病巣を呈する病型の鑑別チャートにしたがって分類すると効果的である 近年, 分子生物学の進歩に伴い, 網脈絡膜および黄斑変性疾患の原因遺伝子が解明されつつあり, 黄斑ジストロフィの症例に遭遇した際の分類や鑑別の助けになれば幸いである 本論文の要旨は, 第 21 回眼科写真研究会 ( ) の教育講演 黄斑ジストロフィの鑑別 の手引き で講演した 参考文献 1) 黄斑ジストロフィ診断の手びき - 厚生省特定疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 ( 班長植村恭夫 ), 黄斑部疾患分科会 ( 松井端夫, 米村大蔵, 宇山昌延, 河崎一夫, 湯沢美都子編 ), )Krill AE,Deutman AF,Fishman M:The cone dege neration.doc Ophthalmol.35:1-80, )Krill AE:Cone degeneration,krill s hereditary retinal and choroidal diseases.harper and Row,Hargerstown, , ) 若林謙二 :Stargrad 病 黄色斑眼底の診断. 臨眼 45 (7): , )Allikmets R,et al:a photoreceptor cell-specific ATPbinding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy.nat genet 15:236-46, ) 若林謙二 : 黄斑ジストロフィの分類と診断. 丸尾敏夫, 本田孔士, 臼井正彦, 田野保雄 ( 編 ): 眼科診療プラクティス 13 黄斑部疾患の診療指針. 文光堂, 東京, ) 岡田昭人, 田川博, 太田勲男他 : 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの 1 家系. あたらしい眼科 Vol.12(7) : , ) 高橋正孝, 奈良論一, 大野高子他 :Doyne s honeycomb macular degeneration の家族例. 臨眼 37:691-97, ) 福井勝彦, 花田一臣, 吉田晃敏 : 網膜色素上皮に初発あるいは主要病変部位がある黄斑ジストロフィ. 眼科写真協会誌 Vol.25:6-17, ) 湯沢美都子,Deutman AF: 色素上皮の模様ジストロフィの分類について. 臨眼 36:485, ) 川村昭之 : 網膜色素線条, インドシアニングリーン蛍光眼底アトラス, 南山堂, 東京, , )Deutman AF,Pinckers AJ,Aan de Kerk AL:Dominantly inherited cystoid macular edema.am J Opthalmol. 82(4):540-48, )Pinckers A,Deutman AF,Notting JG:Retinal functions in dominat cystoid macular dysyrophy(dcmd). Acta Ophthalmol (Copenh).54(5):579-90, )Deutman AF:Benign concentric annular macular dystrophy.am J Ophthalmol. 78(3):384-96, ) Coppeto J,Ayazi S:Annular macular dystrophy.am J Ophthalmol.93(3):279-84, ) 中村誠 : 網膜硝子体診療 update 網膜色素変性遺伝子解析. 臨床眼科 62:309-16, ) 宇山昌延, 西村哲哉, 高橋寛二 ( 編 ): 黄斑疾患テキスト & アトラス. 医学書院, 東京, ) 山本修一, 新井三樹, 菅原岳史, 近藤峰生 ( 編 ): どうとる? どう読む? ERG. メジカルビュー社, 東京, ) 中村誠 : 黄斑ジストロフィアップデート Cone dystrophy. 眼科 49: , )Pinckers A,Deutman AF:Perpheral cone disease. Ophthalmologica 174(3): , )Fishman GA,Yong RS,Schall SP,Vasquez VA: Electrooculogram testing in fundus flavimaculatus. Arch Ophthalmol.97: , )Noble KG,Carr RE:Stargradt s disease and fundus flavemaculatus.arch Ophthalmol.97: , )Krill AE,Deutman AF:Dominant macular degenerations.the cone dystrophies.am J Ophthalmol. 73(3):352-69,
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2 4 診断推論講座 各論 腹痛 1 腹痛の主な原因 表 1 症例 70 2 numeric rating scale NRS 4 10 50 160 90mmHg691836.3 X 2 重篤な血管性疾患 表 2 72 73 表 1 腹痛をきたす疾患の緊急度と治療担当診療科による分類 1 2 3 4 5 表 2 3 血管性疾患と炎症性疾患の症状 腹膜刺激症状 表 1 表 3 74 75 表 3 腹膜刺激症状を修飾する因子
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( 様式甲 5) 学位論文内容の要旨 論文提出者氏名 論文審査担当者 主査 大道正英 髙橋優子 副査副査 岡 田 仁 克 辻 求 副査 瀧内比呂也 主論文題名 Versican G1 and G3 domains are upregulated and latent transforming growth factor- binding protein-4 is downregulated in breast
日本の糖尿病患者数約 890 万人糖尿病の可能性が否定できない人約 1320 万人合わせて約 2210 万人 (2007 年厚生労働省による糖尿病実態調査 ) 糖尿病の患者様の約 40% に網膜症発生 毎年 3000 人以上が糖尿病網膜症で失明 2
糖尿病眼合併症について 尾道市立市民病院眼科 諫見久惠 1 日本の糖尿病患者数約 890 万人糖尿病の可能性が否定できない人約 1320 万人合わせて約 2210 万人 (2007 年厚生労働省による糖尿病実態調査 ) 糖尿病の患者様の約 40% に網膜症発生 毎年 3000 人以上が糖尿病網膜症で失明 2 糖尿病による眼の合併症 1 網膜症 2 血管新生緑内障 3 白内障 4 角膜症 5 外眼筋麻痺
ヒドロキシクロロキン適正使用のための手引き
平成 28 年 6 月 10 日 419 手引き ヒドロキシクロロキン適正使用のための手引き 近藤峰生 1), 篠田啓 2), 松本惣一 2), 横川直人 3) 4), 寺﨑浩子 1) 三重大学医学部眼科学教室, 2) 帝京大学医学部眼科学教室, 3) 東京都立多摩総合医療センターリウマチ膠原病科 4) 名古屋大学医学部眼科学教室 Ⅰ はじめに ヒドロキシクロロキン硫酸塩 (hydroxychloroquine
Microsoft PowerPoint - ★総合判定基準JABTS 25ver2ppt.ppt
2010/5/26 FAD C1 2 C3 C3 C4 C4 C4 C5 C3 C1 C3 C3 C3 C5 C4 C3 FAD C2 C2 FAD C3~C5 C2 C3 C C3 C2 C3 C1 C3 C1 C3 C1 C3 C2 C3 C2 C3 C2 乳癌検診におけるマンモグラフィと超音波検査の総合判定基準 ( 案 ) JABTS 検診班 背景 MMG と US 検診の要精査基準はすでに作成されている
イルスが存在しており このウイルスの存在を確認することが診断につながります ウ イルス性発疹症 についての詳細は他稿を参照していただき 今回は 局所感染疾患 と 腫瘍性疾患 のウイルス感染検査と読み方について解説します 皮膚病変におけるウイルス感染検査 ( 図 2, 表 ) 表 皮膚病変におけるウイ
2012 年 12 月 13 日放送 第 111 回日本皮膚科学会総会 6 教育講演 26-3 皮膚病変におけるウイルス感染検査と読み方 川崎医科大学皮膚科 講師山本剛伸 はじめにウイルス性皮膚疾患は 臨床症状から視診のみで診断がつく例もありますが ウイルス感染検査が必要となる症例も日常多く遭遇します ウイルス感染検査法は多種類存在し それぞれに利点 欠点があります 今回は それぞれのウイルス感染検査について
母斑・母斑細胞母斑なら新しい皮膚科学｜皮膚病全般に関する最新情報を載せた皮膚科必携テキスト
Nevus and neurocutaneous syndrome 章母斑と神経皮膚症候群 母斑 (nevus) とは, 遺伝的または胎生的要因に基づいて, 生涯のさまざまな時期に発現し, きわめて緩慢に発育し, 色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚奇形である. 一般的に ほくろ 生まれつきのあざ と呼ばれるものを含む概念である. 遺伝的モザイクなどを原因として, 種々の段階に分化した細胞が集合し,
網膜色素変性診療ガイドライン
846 日眼会誌 120 巻 12 号 網膜色素変性診療ガイドライン 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜 視神経萎縮症に関する調査研究班網膜色素変性診療ガイドライン作成ワーキンググループ Ⅰ 定義, 病因, 疫学. 定義網膜色素変性 (retinitis pigmentosa:rp) は, 視細胞および網膜色素上皮細胞を原発とした進行性の広範な変性がみられる遺伝性の疾患群である.
スライド 1
眼底カメラ 診療画像検査学 眼底カメラの特徴 眼底カメラは 瞳孔を通して眼底を照明 撮影し 血管の走行などから疾患を診断する方法 * 散瞳 ( 瞳孔を開く ) させて撮影を行う 眼病や生活習慣病 ( 高血圧 糖尿病 脳梗塞 高脂血症 ) などに起因する眼底画像の変化によりそれらの合併症が判断できる 散瞳剤を用いた散瞳型眼底カメラと自然散瞳を利用した無散瞳型眼底カメラがある 散瞳型 散瞳型と無散瞳型
高齢者におけるサルコペニアの実態について みやぐち医院 宮口信吾 我が国では 高齢化社会が進行し 脳血管疾患 悪性腫瘍の増加ばかりでなく 骨 筋肉を中心とした運動器疾患と加齢との関係が注目されている 要介護になる疾患の原因として 第 1 位は脳卒中 第 2 位は認知症 第 3 位が老衰 第 4 位に
高齢者におけるサルコペニアの実態について みやぐち医院 宮口信吾 我が国では 高齢化社会が進行し 脳血管疾患 悪性腫瘍の増加ばかりでなく 骨 筋肉を中心とした運動器疾患と加齢との関係が注目されている 要介護になる疾患の原因として 第 1 位は脳卒中 第 2 位は認知症 第 3 位が老衰 第 4 位に関節疾患 5 位が骨折 転倒であり 4,5 位はいずれも運動器が関係している 骨粗しょう症のメカニズムの解明
医療関係者 Version 2.0 RET 遺伝学的検査の実施について Ⅰ.RET 遺伝学的検査の対象 甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査 平成 28 年 4 月より甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査が保険収載された 診療報酬点数表によると 保険適用による RET 遺伝学的検査は 遺
医療関係者 RET 遺伝学的検査の実施について Ⅰ.RET 遺伝学的検査の対象 甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査 平成 28 年 4 月より甲状腺髄様癌に対する RET 遺伝学的検査が保険収載された 診療報酬点数表によると 保険適用による RET 遺伝学的検査は 遺伝性甲状腺髄様癌 ( すなわち MEN2) が疑われる場合に限り算定できることになっている 診療報酬点数は 5,000 点である
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眼科写真 (2007) 23 巻 :3~10. Heidelberg Retina Angiograph(HRA) のよるフレオレセイン蛍光眼底造影とインドシアニングリーン蛍光眼底造影の同時撮影 福井勝彦 花田一臣 吉田晃敏 - 解説 - Heidelberg Retina Angiograph (HRA) によるフルオレセイン蛍光眼底造影とインドシアニングリーン蛍光眼底造影の同時撮影 Simultaneous
緑膿菌 Pseudomonas aeruginosa グラム陰性桿菌 ブドウ糖非発酵 緑色色素産生 水まわりなど生活環境中に広く常在 腸内に常在する人も30%くらい ペニシリンやセファゾリンなどの第一世代セフェム 薬に自然耐性 テトラサイクリン系やマクロライド系抗生物質など の抗菌薬にも耐性を示す傾
2 緑膿菌 Pseudomonas aeruginosa グラム陰性桿菌 ブドウ糖非発酵 緑色色素産生 水まわりなど生活環境中に広く常在 腸内に常在する人も30%くらい ペニシリンやセファゾリンなどの第一世代セフェム 薬に自然耐性 テトラサイクリン系やマクロライド系抗生物質など の抗菌薬にも耐性を示す傾向が強い 多剤耐性緑膿菌は5類感染症定点把握疾患 赤痢菌属 グラム陰性通性嫌気性桿菌 腸内細菌科
報道発表資料 2007 年 4 月 11 日 独立行政法人理化学研究所 傷害を受けた網膜細胞を薬で再生する手法を発見 - 移植治療と異なる薬物による新たな再生治療への第一歩 - ポイント マウス サルの網膜の再生を促進することに成功 網膜だけでなく 難治性神経変性疾患の再生治療にも期待できる 神経回
60 秒でわかるプレスリリース 2007 年 4 月 11 日 独立行政法人理化学研究所 傷害を受けた網膜細胞を薬で再生する手法を発見 - 移植治療と異なる薬物による新たな再生治療への第一歩 - 五感の中でも 視覚 は 私たちが世界を感知するためにとても重要です この視覚をもたらすのが眼 その構造と機能は よく カメラ にたとえられ レンズの役目 水晶体 を通して得られる光の情報を フイルムである
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日本眼科医会記者懇談会 2015 年 11 月 25 日 日本記者クラブ 黄斑疾患に対する抗 VEGF 療法加齢黄斑変性を中心に 聖路加国際病院眼科大越貴志子 本資料の無断転載 無断使用を固く禁じます Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) 血管内皮増殖因子 VEGF は血管内皮細胞の分裂を促進させる増殖因子として 1989 年にサイエンス誌に報告された
018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
18 脊髄小脳変性症 ( 多系統萎縮症を除く ) 概要 1. 概要脊髄小脳変性症とは 運動失調を主症状とし 原因が 感染症 中毒 腫瘍 栄養素の欠乏 奇形 血管障害 自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である 臨床的には小脳性の運動失調症候を主体とする 遺伝性と孤発性に大別され いづれも小脳症状のみが目立つもの ( 純粋小脳型 ) と 小脳以外の病変 症状が目立つもの ( 多系統障害型 ) に大別される
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Comparative Study of Glaucomatous Findings in Fundus Photography and Humphrey Perimetry Feng SHI, Yoshimi OYA and Katsuhiko NANBA Heidelberg retina tomographyhrt scanning laser polarimetry GDx VCCGDx optical
セッション 6 / ホールセッション されてきました しかしながら これらの薬物療法の治療費が比較的高くなっていることから この薬物療法の臨床的有用性の評価 ( 臨床的に有用と評価されています ) とともに医療経済学的評価を受けることが必要ではないかと思いまして この医療経済学的評価を行うことを本研
助成研究演題 - 平成 22 年度国内共同研究 (39 歳以下 ) 加齢黄斑変性の治療の対費用効果の研究 柳靖雄 ( やなぎやすお ) 東京大学大学院医学系研究科外科学専攻眼科 視覚矯正科講師 ( 助成時 : 東京大学大学院医学系研究科外科学専攻眼科 視覚矯正科特任講師 ) スライド-1 まず始めに このような機会を与えていただきましたファイザーヘルスリサーチ振興財団の皆様と選考委員の先生方に感謝申し上げます
モノクローナル抗体とポリクローナル抗体の特性と
Epidermal growth factor receptor(egfr) p53 免疫染色を用いた尿細胞診の良悪性鑑別 総合病院土浦協同病院病理部 池田聡 背景膀胱や腎盂に出来る尿路上皮癌の頻度は近年増加している この尿路上皮癌の診断や経過観察において尿細胞診は最も重要な手段の 1 つである この検査は 患者への負担が小さく繰り返しの検査が容易であることから尿細胞診の診断価値は非常に高く 検査の頻度は年々増加している
検査項目情報 von Willebrand 因子 ( フォン ウィルレブランド因子 ) Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital 一次サンプル採取マニュアル 血液学的検査 >> 2B. 凝固 線溶関連検査
6535 2. 血液学的検査 >> 2B. 凝固 線溶関連検査 >> 2B480. Ver.5 von Willebrand factor 連絡先 : 3764 基本情報 ( 標準コード (JLAC10) ) 基本情報 ( 診療報酬 ) 標準コード (JLAC10) 診療報酬 2B480 特掲診療料 >> 検査 >> 検体検査料 >> 検体検査実施料 >> ( 血液学的検査 ) 分析物 D006 16
アレルギー性結膜疾患診療ガイドライン（第2版）
平成 22 年 10 月 10 日 839 第 4 章 臨床像と評価基準 Ⅰ 自覚症状 Ⅱ 他覚所見および臨床評価基準 ( 表 4-1) アレルギー性結膜疾患では痒み, 異物感, 眼脂などが代表的な自覚症状である.. 痒み痒みはアレルギー性結膜疾患の最も特徴的な症状であるが, 痒みの代わりに異物感を訴える症例もまれにある. 抗原を含む花粉, ダニの成分などが結膜囊に飛入すると, 眼表面の涙液により抗原が溶出される.
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慢性腎臓病 (CKD) における危険因子としての食後高血糖の検討 独立行政法人国立病院機構千葉東病院臨床研究部 糖尿病研究室長関直人 はじめに 1. 研究の背景慢性腎臓病 (CKD) は 動脈硬化 腎機能低下 末期腎不全 心血管イベントなどの危険因子であることが報告されている (1) 一方で食後高血糖もまた 動脈硬化 心血管イベントの危険因子であることが報告されている (2) 食後高血糖の検出には持続血糖モニタリング
ポリープ状脈絡膜血管症に対するアフリベルセプトの治療効果. 臨床眼科 68 (13): , 著書 総説 1. 福井正樹 屈折矯正手術セミナースキルアップ講座 KeraKlear 人工角膜 ( 解説 ). あたらしい眼科 31(2): , 藤波
1. 英文論文 2014 年度業績 1. Singh R, Fujinami K, Chen LL, Michaelides M, Moore AT. Longitudinal Follow-up of Siblings with a Discordant Stargardt Disease Phenotype. Acta Ophthalmol. 2014 Jun;92(4):e331-2. 2.
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研究計画書 本委員会ではゲノム解析研究を審査対象としている 臨床試験などは対象とならないため, 試験計画 ではない 以下, 計画書では 研究 を使用する 委員には, 医学の専門外の方もいます 研究計画は専門外の者にも理解しやすいように, 平易な表現で分かり易く記載する 研究課題名 : 1. 提供者を選ぶ方針 申請者氏名 ( 所属 職名 ): 合理的に選択していることが分かる具体的な方法を記載する 提供者が疾病や薬剤反応性異常を有する場合等にあっては,
SNPs( スニップス ) について 個人差に関係があると考えられている SNPs 遺伝子に保存されている情報は A( アデニン ) T( チミン ) C( シトシン ) G( グアニン ) という 4 つの物質の並びによってつくられています この並びは人類でほとんど同じですが 個人で異なる部分もあ
別紙 1: 遺伝子 SNPs 多因子遺伝病 遺伝形式の説明例 個々の疾患 研究 そのほかの状況から説明しなければならない内 容は異なります 適切に削除 追加してください この説明例では 常染色体優性遺伝 などの言葉を使用しました が 実際の説明文書では必ずしも専門用語は必要ではありません 遺伝子について体をつくる設計図が遺伝子体はたくさんの細胞から作られています 一つ一つの細胞には体をつくるための全ての遺伝子が入っていて
はじめに か加 れいおうはんへんせい齢黄斑変性は治療せずに放っておくと 視力が著しく低下し 視野の中心が見えなく なります 文字を読んだり ものや人の顔を見分ける日常の行動がしづらくなり Q キュウオーエル OL ( 生活の質 ) が低下します しかし V ブイイージーエフ EGF 阻害薬の登場によ
加齢黄斑変性についての専門情報サイト 加齢黄斑ドットコム をご利用ください http:www.kareiouhan.com かれいおうはん ルセンティスによる治療をはじめられる患者さんへ 加齢黄斑変性 加齢黄斑ドットコム Top ページ 医療機関名 LUC00001GK0011DN10EL 2016 年 7 月作成 監修 : 日本大学名誉教授湯澤美都子 杏林大学医学部眼科教授岡田アナベルあやめ はじめに
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Cooper Genomics 社 Serenity 検査について 検査概要 検査名称 :Serenity Basic / Serenty24 検査機関 :Cooper Genomics 社 ( イギリス ) 検査実施国 : イギリス検体 : 血液 10ml 検査対象 妊娠 10 週目以降 ( 採血時 ) で単胎または双胎妊娠の妊婦 Serenity Basic 検査項目 21 トリソミー ( ダウン症候群
遺伝性毛髪疾患の患者が受診した際には 遺伝子検査を行う前に正しい臨床診断を決定することが極めて重要です まず 他の遺伝性疾患と同様に家族歴を聴取して家系図を作成し その後 毛髪症状について詳しく診察を行います 特に頭部について 毛髪の肉眼所見や頭皮の状態などをチェックすることがポイントです さらに
2015 年 4 月 23 日放送 第 78 回日本皮膚科学会東部支部学術大会 4 シンポジウム1-3 遺伝性毛髪疾患 新潟大学大学院皮膚科学准教授下村裕 はじめに日常診療で遭遇する毛髪疾患のほとんどが円形脱毛症や男性型脱毛症などの common disease ですが 単一遺伝子の変異によって発症する遺伝性毛髪疾患の患者も少なからず存在します 遺伝性毛髪疾患は 生下時から毛髪に何らかの症状を示す疾患の総称であり
遺 伝 の は な し 1
1) 耳の構造と音の伝わり方 キヌタ骨アブミ骨 耳介 ツチ骨 三半器官 蝸牛 聴覚中枢 蝸牛神経核 蝸牛神経 外耳道 鼓膜 耳管 前庭神経 普通に 耳 といった場合 外側に見える部分をさしますが 例えば 耳が痛い といった時などは もっと内部を指していることもあります 一口に 耳 といいますが 耳 は 1. 外耳 2. 中耳 3. 内耳の三つの部分からできています 外耳 は耳介 外耳道 鼓膜からでき
H27_大和証券_研究業績_C本文_p indd
分子病理疫学を用いた大腸発癌早期における微生物群ゲノムの解析 札幌医科大学医学部消化器 免疫 リウマチ内科学講座 研究員五十嵐央祥 ( 共同研究者 ) 札幌医科大学医学部消化器 免疫 リウマチ内科学講座教授篠村恭久 はじめに近年 分子生物学の進歩により人体に存在する微生物群ゲノム (microbiome) 解析が可能になった 微生物細胞数は人体の細胞数の約 10 倍といわれ 個々の臓器 ( 消化管
臨床神経学雑誌第48巻第1号
meta parkin α α α meta parkin Fig.1 パーキンソン病および類縁疾患における H/M 比の比較検討 ( 早期像 ). PD: パーキンソン病,PAF: 純粋自律神経不全症,DLB: レビー小体型認知症,MSA: 多系統萎縮症,PSP: 進行性核上性麻痺,BD: 大脳皮質基底核変性症,ET: 本態性振戦,AD: アルツハイマー病,: コントロール ( 織茂智之 : 内科
87 図1 A helnatoxylin 皮膚筋炎例 Case eosin HE 染色 I 18 例における免疫染色 B 抗72 kd HE染色 A で好塩基性の萎縮線維は抗72 kd HSP C 抗65 kd HSP B 抗65 kd HSP D 抗ユビキチソ 400 HSP C 抗ユビキチソ D すべてに陽性である 筋細胞膜下に染色性が強いが細胞質も染色されている 29 神経原性筋萎縮群5 18例
一次サンプル採取マニュアル PM 共通 0001 Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査受託終了項目 23th May EGFR 遺伝子変異検
Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital 6459 8. その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査受託終了項目 23th May. 2017 EGFR 遺伝子変異検査 ( 院内測定 ) c-erbb/egfr [tissues] 基本情報 8C051 c-erbb/egfr JLAC10 診療報酬 分析物 識別材料測定法
研究成果報告書
様式 C-19 科学研究費助成事業 ( 科学研究費補助金 ) 研究成果報告書 研究成果の概要 ( 和文 ): 平成 24 年 5 月 15 日現在 機関番号 :32612 研究種目 : 基盤研究 (C) 研究期間 :2009~2011 課題番号 :21592265 研究課題名 ( 和文 ) 再生に向けたヒト人工多能性幹細胞を用いた網膜変性疾患の病態解明 研究課題名 ( 英文 ) AnanlysisoftheretinaldegenerativediseasesusingiPScells
日本皮膚科学会雑誌第118巻第9号
表 1 本邦神経線維腫症 1 型患者にみられる主な症候のおおよその合併率と初発時期 症候 カフェ オ レ斑 皮膚の神経線維腫 神経の神経線維腫 びまん性神経線維腫 雀卵斑様色素斑 視神経膠腫 虹彩小結節 脊椎の彎曲 四肢骨の変形 骨折 頭蓋骨 顔面骨の骨欠損 合併頻度 95% 95% 20% 10% 95% 1% 80% 10% 3% 5% 初発時期 出生時 思春期 学童期 学童期 幼児期 小児期
PowerPoint プレゼンテーション
ips 細胞の臨床応用 ー基礎研究から臨床へ 理化学研究所多細胞システム形成研究センター網膜再生医療研究開発プロジェクトプロジェクトリーダー 神戸市民医療センター中央市民病院眼科先端医療センター病院眼科 高橋政代 加齢黄斑変性の見え方 (image) hips-rpe 細胞シートによる加齢黄斑変性治療 加齢黄斑変性 遺伝子導入 (Reprogramming) ips 細胞 24 line 6 line
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眼科写真 (2002) 18 巻 :30~37. ETDRS 分類における改訂 7 方向立体眼底撮影の工夫 福井勝彦 永野幸一 吉田晃敏 ETDRS 分類における改訂 7 方向立体眼底撮影の工夫 福井勝彦 1), 永野幸一 2), 吉田晃敏 1) 旭川医科大学眼科学講座 1) 北里大学病院眼科 2) Improvement of 7-Directional Fundus Stereophotography
がん登録実務について
平成 28 年度東京都がん登録説明会資料 2-1 がん登録届出実務について (1) 1. 届出対象 2. 届出候補見つけ出し 3. 診断日 4. 届出票の作成例示 東京都地域がん登録室 1 1. 届出対象 1 原発部位で届出 2 入院 外来を問わず 当該腫瘍に対して 自施設を初診し 診断あるいは治療の対象 ( 経過観察を含む ) となった腫瘍を届出 3 届出対象となった腫瘍を 1 腫瘍 1 届出の形で届出
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糖尿病ガイドシリーズ 糖尿病網膜症 をよく知ろうをよく知ろう [ 監修 ] 高木均 ( 聖マリアンナ医科大学眼科教授 ) セルフチェック項目つき 糖尿病と診断されたら眼科も受診しましょう 糖尿病ですね 一度 眼科を受診して下さい えっ 眼科? 新聞の字も読めるし 目には自信があるんですが 糖尿病網膜症という言葉を聞いたことがありますか? 糖尿病の合併症の一つだということしか 糖尿病の三大合併症 糖尿病網膜症
Microsoft PowerPoint - IPS a.ppt
画像処理システム論 ( 視覚情報処理論 ) Image Media Systems 加藤俊一 Toshi KATO 人間の目 vs 機械の目 人間の目の役割と仕組み vs 機械の目の役割と仕組み 人間の目だから 経験する現象 できること (= 機械には難しいこと ) 通用すること (=だませること) 視覚のモデル ( 神経科学 ) 神経生理学 脳科学 視覚心理学 認知科学 視覚のモデル ( 計算機科学
<4D6963726F736F667420506F776572506F696E74202D208D4C94A8956189408140939C944195618BB38EBA814089FC95CF2E707074205B8CDD8AB78382815B83685D>
糖 尿 病 眼 合 併 症 と 治 療 について 糖 尿 病 とは? 糖 尿 病 とは 尿 に 糖 が 混 じるだけの 病 気 ではない 血 糖 値 上 昇 により 全 身 の 血 管 障 害 を 引 き 起 こし ます 製 鉄 記 念 広 畑 病 院 眼 科 藤 井 誠 士 郎 日 本 人 の 糖 尿 病 疫 学 調 査 眼 の 構 造 と 機 能 糖 尿 病 患 者 数 :820 万 人 (2007
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症例報告 JNET 7:259-265, 2013 後拡張手技を行わない頚動脈ステント留置術後の過灌流状態においてくも膜下出血とステント閉塞を来した 1 例 Case of Subarachnoid Hemorrhage and In-Stent Occlusion Following Carotid rtery Stenting without Post alloon Dilatation ccompanied
実地医家のための 甲状腺エコー検査マスター講座
このコンテンツは 頸動脈エコーを実施する際に描出される甲状腺エコー像について 甲状腺の疾患を見逃さないためのコツと観察ポイントを解説しています 1 甲状腺エコー検査の進め方の目次です 2 超音波画像の表示方法は 日本超音波学会によって決められたルールがあります 縦断像では画面の左側が被検者の頭側に 右が尾側になるように表示します 横断像は 被検者の尾側から見上げた形で 画面の左側が被検者の右側になるように表示します
1-A-01-胸部X線写真の読影.indd
A B normal variant Keats Atlas of normal Roentgen variants that may simulate disease 1973 1207 normal variant borderlands Borderlands of normal and early pathological findings in skeletal radiography 1910
california.pdf
超広角走査型レーザー検眼鏡 可能性を切り拓くテクノロジー California は Optos 社が開発した超広角 UWFTM 特長 眼底の約80% の領域をカバーする画角200度の UWF 画像が取得可能です California に は ICG 血 管 造 影 撮 影 画像デバイス 用途 に 合 わ せ て 下記 の 眼底検査 という利点が加わりました 光学 メニューを選択することができます 系が改善され
1 血中アンモニア高値 : 新生児 >120μmol/L(200μg/dl) 乳児期以降 >60μmol/L(100μ g/dl) 以上 2アニオンギャップ正常 (<20) であることが多い 3 血糖が正常範囲である ( 新生児期 >40mg/dl) 4BUN が低下していることが多い 5OTC 欠
尿素サイクル異常症 小児期に発症する高アンモニア血症の原因は 尿素サイクル異常症をはじめとする先天代謝異常症以外にも 先天的脈管形成異常 重症感染症や薬物など多岐にわたる 尿素サイクル異常症の診療では これらの疾患の鑑別を進める必要がある 先天代謝異常症では 血中アンモニアが上昇しアニオンギャップが正常で低血糖がない場合には尿素サイクル異常症の存在が強く疑われる 本診断指針の対象となる疾患は CPSI
日本皮膚科学会雑誌第122巻第7号
Br J Dermatol NEnglJ Med 尋常性白斑診療ガイドライン 図 1 先天性白斑 白皮症の病型分類 図 2 後天性白斑 白皮症の病型分類 の尋常性白斑患者で家系内発症がみられることより 3 5 れらの合併が染色体 17p13 における一塩基多型に起 非分節 因し その候補遺伝子の一つが自然免疫に重要とされ 型に含まれる汎発型には甲状腺に対する抗サイログロ る NALP1 遺伝子であると報告している6
染色体の構造の異常 Chromosomal structural changes
染色体の構造の異常 Chromosomal structural changes 1. 欠失 (deletion or deficiency) 2. 重複 (duplication) 3. 逆位 (inversion) 4. 転座 (translocation) テロメア telomere 短腕 short (or p) arm 長腕 long (or q) arm テロメア telomere 姉妹染色分体
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (CADASIL:Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行
10 年相対生存率 全患者 相対生存率 (%) (Period 法 ) Key Point 1 10 年相対生存率に明らかな男女差は見られない わずかではあ
(ICD10: C91 C95 ICD O M: 9740 9749, 9800 9999) 全体のデータにおける 治癒モデルの結果が不安定であるため 治癒モデルの結果を示していない 219 10 年相対生存率 全患者 相対生存率 (%) 52 52 53 31 29 31 26 23 25 1993 1997 1998 01 02 06 02 06 (Period 法 ) 21 17 55 54
検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料 採取量 測定材料 P EDTA-2Na( 薄紫 ) 血液 7 ml RNA 検体ラベル ( 単項目オーダー時 ) ホンハ ンテスト 注 外 N60 氷 MINテイリョウ. 採取容器について 0
0868010 8. その他の検体検査 >> 8C. 遺伝子関連検査 >> minor bcr-abl, mrna quantitative 連絡先 : 3664 基本情報 8C127 minor bcr-abl 分析物 JLAC10 診療報酬 識別 9962 mrna 定量 材料 019 全血 ( 添加物入り ) 測定法 875 リアルタイムRT-PCR 法 結果識別 第 2 章 特掲診療料 D006-2
大腸ESD/EMRガイドライン 第56巻04号1598頁
ESD/EMR 1602 日本消化器内視鏡学会雑誌 Vol. 56 4, Apr. 2014 a b c d Figure 1 LST の病型亜分類 インジゴカルミン散布像で判定する a 顆粒均一型 homogeneous type LST-G Homo b 結節混在型 nodular mixed type LST-G Mix) c 平隆起型 flat-elevated type LST-NG
頭頚部がん1部[ ].indd
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1 1 がん化学療法を始める前に がん化学療法を行うときは, その目的を伝え なぜ, 化学療法を行うか について患者の理解と同意を得ること ( インフォームド コンセント ) が必要である. 病理組織, 病期が決定したら治療計画を立てるが, がん化学療法を治療計画に含める場合は以下の場合である. 切除可能であるが, 何らかの理由で手術を行わない場合. これには, 導入として行う場合と放射線療法との併用で化学療法を施行する場合がある.
Microsoft PowerPoint - 分子生物学-6 [互換モード]
![Microsoft PowerPoint - 分子生物学-6 [互換モード]](/thumbs/93/111068718.jpg "Microsoft PowerPoint - 分子生物学-6 [互換モード]")
分子生物学講義 第 6 回 DNA 修復 分子生命化学教室荒牧弘範 遺伝子の突然変異 NHK スペシャル Vol2. 19:43-29:28 遺伝子 DNA 3 疾病と老化における DNA 修復 31 3.1 DNA 修復の頻度と細胞病理 3.2 DNA 修復速度の変化 3.3 遺伝的なDNA 修復の異常 34 3.4 慢性的な DNA 修復の不調 3.5 長寿とDNA 修復 31 3.1 DNA
249 グルタル酸血症１型
249 グルタル酸血症 1 型 概要 1. 概要グルタル酸血症 1 型はリジン ヒドロキシリジン トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリル CoA 脱水素酵素の障害によって生じる 常染色体劣性遺伝の疾患である 中間代謝産物であるグルタル酸 3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経 特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす 多くは生後 3-36 か月の間に 胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する
Microsoft Word - ①【修正】B型肝炎 ワクチンにおける副反応の報告基準について
資料 1 B 型肝炎ワクチンの副反応報告基準について 予防接種法における副反応報告制度について 制度の趣旨副反応報告制度は 予防接種後に生じる種々の身体的反応や副反応が疑われる症状等について情報を収集し ワクチンの安全性について管理 検討を行うことで 広く国民に情報を提供すること及び今後の予防接種行政の推進に資することを目的としている 報告の義務 予防接種法第 12 条 1 項 ( 参考資料 1)
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要 1. 概要皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy:CADASIL) は 常染色体優性遺伝形式を示し 若年期から前兆を伴う片頭痛が先行 CT MRI で同定される大脳白質病変が徐々に進行
計画研究 年度 定量的一塩基多型解析技術の開発と医療への応用 田平 知子 1) 久木田 洋児 2) 堀内 孝彦 3) 1) 九州大学生体防御医学研究所 林 健志 1) 2) 大阪府立成人病センター研究所 研究の目的と進め方 3) 九州大学病院 研究期間の成果 ポストシークエンシン
計画研究 2005 2009 年度 定量的一塩基多型解析技術の開発と医療への応用 田平 知子 1) 久木田 洋児 2) 堀内 孝彦 3) 1) 九州大学生体防御医学研究所 林 健志 1) 2) 大阪府立成人病センター研究所 研究の目的と進め方 3) 九州大学病院 研究期間の成果 ポストシークエンシング時代のゲノム科学研究では 多因子性 遺伝性疾患の関連解析による原因遺伝子探索が最重要課題であ 1.
第76回日本皮膚科学会東京支部学術大会 ランチョンセミナー4 213年2月16日 土 京王プラザホテル 東京 座 長 日本大学医学部皮膚科学教室 教授 照井 正 先生 講 演1 アトピー性皮膚炎の多様な病態 角層バリア障害 フィラグリン遺伝子変異 から内因性アトピーまで 名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学分野 教授 秋山 真志 先生 講演2 アトピー性皮膚炎に対する外用療法 ステロイド外用薬による
血液学的検査 >> 2B. 凝固 線溶関連検査 >> 2B400. 検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料 採取量 測定材料 B 3.2% クエン酸ナトリウム ( 黒 ) 血液 2 ml 血漿 検体ラベル ( 単項目オーダー時
6235 2. 血液学的検査 >> 2B. 凝固 線溶関連検査 >> 2B400. coagulation factor 9 連絡先 : 3764 基本情報 2B400 分析物 JLAC10 診療報酬 識別材料 022 血漿 測定法 311 凝固時間測定 結果識別 第 2 章 特掲診療料 D006 第 3 部 検査 第 1 節 検体検査料 第 1 款 検体検査実施料 ( 血液学的検査 ) 29 凝固因子
HYOSHI48-12_57828.pdf
米倉 シナプス形成機構 3 図２ カドヘリンファミリーの構造 細胞外領域に細胞接着を担う EC ドメインを有している 哺乳動物のカドヘ リンの細胞外領域には EC しか存在していないが 他の動物種では EC 以外 のドメイン構造を有している 細胞内領域は広く種に保存されており βカ テニンと結合し さらに αカテニンを介してアクチン細胞骨格系につなが っている 図３ M ARCM 法の概略 GAL4は
Ｋ Ｓｅｒｖｅｒ １４０１０５７１ 新潟県厚生農業協同組合 本文 １４ｈ 厚生連医誌 第 ３巻 石川 ０７ ０７ 2014.02.18 13.40.1 １号 ７ ７ ０ １ ４ 症例報告 肺静脈瘤の診断と肺分画症における異常動脈の同定に ３ ０列 CT によるダイナミック４DCT が有用だった症例 長岡中央綜合病院 放射線科 診療放射線技師 いし かわ 石川 背景 ３ ０列の面検出器を持つ Area
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PRESS RELEASE(2017/07/18) 九州大学広報室 819-0395 福岡市西区元岡 744 TEL:092-802-2130 FAX:092-802-2139 MAIL:koho@jimu.kyushu-u.ac.jp URL:http://www.kyushu-u.ac.jp 造血幹細胞の過剰鉄が血液産生を阻害する仕組みを解明 骨髄異形成症候群の新たな治療法開発に期待 - 九州大学生体防御医学研究所の中山敬一主幹教授
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教育実践学研究 23,2018 1 Studies of Educational Psychology for Children (Adults) with Intellectual Disabilities * 鳥海順子 TORIUMI Junko 要約 : 本研究では, の動向を把握するために, 日本特殊教育学会における過去 25 年間の学会発表論文について分析を行った 具体的には, 日本特殊教育学会の1982
東邦大学学術リポジトリ タイトル別タイトル作成者 ( 著者 ) 公開者 Epstein Barr virus infection and var 1 in synovial tissues of rheumatoid 関節リウマチ滑膜組織における Epstein Barr ウイルス感染症と Epst
東邦大学学術リポジトリ タイトル別タイトル作成者 ( 著者 ) 公開者 Epstein Barr virus infection and var 1 in synovial tissues of rheumatoid 関節リウマチ滑膜組織における Epstein Barr ウイルス感染症と Epstein Barr nuclear antigen 1 の変異増岡, 正太郎東邦大学 発行日 2019.03.13
2014 年 10 月 9 日放送 第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 3 チャレンジレクチャー 6 もっと知りたい! 遺伝性角化症のこと 順天堂大学浦安病院皮膚科教授須賀康 本日は 東京都の有楽町フォーラムで先日 開催されました第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 チャレンジレクチャ
2014 年 10 月 9 日放送 第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 3 チャレンジレクチャー 6 もっと知りたい! 遺伝性角化症のこと 順天堂大学浦安病院皮膚科教授須賀康 本日は 東京都の有楽町フォーラムで先日 開催されました第 77 回日本皮膚科学会東京支部学術大会 チャレンジレクチャー 6 の もっと知りたい! 遺伝性角化症 の中から とくに重要な点についてお話をさせて頂きます 皆様が角化症について
第 20 講遺伝 3 伴性遺伝遺伝子がX 染色体上にあるときの遺伝のこと 次代 ( 子供 ) の雄 雌の表現型の比が異なるとき その遺伝子はX 染色体上にあると判断できる (Y 染色体上にあるとき その形質は雄にしか現れないため これを限性遺伝という ) このとき X 染色体に存在する遺伝子を右肩に
基礎から分かる生物基礎 第 20 講遺伝 3 いろいろな遺伝 性決定と伴性遺伝 染色体の種類 (XY 型 ) 動物の染色体は常染色体と1 組の性染色体からなる 常染色体は それぞれ相同染色体の対になっており 雌雄共通である 性染色体はX 染色体とY 染色体の2 種類があり X 染色体を2 本持つのが雌 X 染色体とY 染色体を1 本ずつ持つのが雄となる 性決定様式の種類動物の性決定様式はXY 型のほか
図 B 細胞受容体を介した NF-κB 活性化モデル
60 秒でわかるプレスリリース 2007 年 12 月 17 日 独立行政法人理化学研究所 免疫の要 NF-κB の活性化シグナルを増幅する機構を発見 - リン酸化酵素 IKK が正のフィーッドバックを担当 - 身体に病原菌などの異物 ( 抗原 ) が侵入すると 誰にでも備わっている免疫システムが働いて 異物を認識し 排除するために さまざまな反応を起こします その一つに 免疫細胞である B 細胞が
ラニビズマブ（遺伝子組換え）の維持期における再投与ガイドライン
1098 日眼会誌 113 巻 11 号 ラニビズマブ ( 遺伝子組換え ) の維持期における再投与ガイドライン 田野保雄 1), 大路正人 2), 石橋達朗 3), 白神史雄 4) 5), 所敬湯澤美都子 6), 吉村長久 7) ; ラニビズマブ治療指針策定委員会 1) 大阪大学大学院医学系研究科眼科学教室, 2) 滋賀医科大学医学部眼科学講座 3) 九州大学大学院医学研究院眼科学分野, 4) 香川大学医学部眼科学講座
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緑内障研究の最前線 東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学田中光一 平成 27 年 2 月 20 日 日本の失明原因の内訳 緑内障は失明原因の第 1 位 高度近視 6% 白内障 7% 緑内障 25% 視神経萎縮 9% 網膜色素変性症 11% 黄斑変性症 11% 糖尿病網膜症 21% 2004 年版より日本の視覚障害者 2004 年版より 日本では緑内障の 70% が正常眼圧緑内障である 緑内障の有病率は加齢に伴い増加する
シリーズ刊行にあたって 21 quality of life 80
シリーズ刊行にあたって 21 quality of life 80 0 3 30 3 OCT optical coherence tomography 2016 1 専門医のための眼科診療クオリファイ 28 近視の病態とマネジメント 1 大野京子 2 川崎良 9 SQ 石井晃太郎 15 SQ カコモン読解 21 臨床 25 森山無価 18 2 山城健児 26 長谷部聡 33 カコモン読解 18 臨床
2014 年 10 月 30 日放送 第 30 回日本臨床皮膚科医会② My favorite signs 9 ざらざらの皮膚 全身性溶血連鎖球菌感染症の皮膚症状 たじり皮膚科医院 院長 田尻 明彦 はじめに 全身性溶血連鎖球菌感染症は A 群β溶連菌が口蓋扁桃や皮膚に感染することにより 全 身にい
2014 年 10 月 30 日放送 第 30 回日本臨床皮膚科医会② My favorite signs 9 ざらざらの皮膚 全身性溶血連鎖球菌感染症の皮膚症状 たじり皮膚科医院 院長 田尻 明彦 はじめに 全身性溶血連鎖球菌感染症は A 群β溶連菌が口蓋扁桃や皮膚に感染することにより 全 身にいろいろな皮膚症状を生じる疾患です 典型例では高熱が出て 全身に紅斑を生じ い わゆる猩紅熱になります
論文題目 腸管分化に関わるmiRNAの探索とその発現制御解析
論文題目 腸管分化に関わる microrna の探索とその発現制御解析 氏名日野公洋 1. 序論 microrna(mirna) とは細胞内在性の 21 塩基程度の機能性 RNA のことであり 部分的相補的な塩基認識を介して標的 RNA の翻訳抑制や不安定化を引き起こすことが知られている mirna は細胞分化や増殖 ガン化やアポトーシスなどに関与していることが報告されており これら以外にも様々な細胞諸現象に関与していると考えられている
094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]
![094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]](/thumbs/101/151791447.jpg "094.原発性硬化性胆管炎[診断基準]")
94 原発性硬化性胆管炎 概要 1. 概要原発性硬化性胆管炎 (PSC) は 肝内外の胆管の線維性狭窄を生じる進行性の慢性炎症疾患である 胆管炎 AIDS の胆管障害 胆管悪性腫瘍 (PSC 診断後及び早期癌は例外 ) 胆道の手術や外傷 総胆管結石 先天性胆道異常 腐食性硬化性胆管炎 胆管の虚血性狭窄 floxuridine 動注による胆管障害や狭窄に伴うものは 2 次性硬化性胆管炎として除外される
30 MEP潜時 CMCT 図3 MEP潜時とCMCT MEP潜時では86%で, CMCTでは59%で延長がみられた CMCT)を算出した2) 健常者に同様の検査を行っ 定後に不調や症状の悪化を訴える症例はなく, たﾃﾞｰﾀを正常値(上肢CMCT:8.0±1.Oms, 検査による合併症は認めなかった 下肢CMCT:14.4±1.lms,上肢末梢潜時: 頚髄症の手術症例216例においてJOAｽｺｱ 12.9±0.7ms,下肢末梢潜時:23.4±1.0ms)と
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症例報告 JNET 6:46-50, 2012 頚動脈ステント留置術により網膜中心動脈閉塞を発症した 1 例 1 1 2 3 3 4 2 2 2 1 1 3 2 Central retinal arterial embolization after carotid artery stenting in the carotid stenosis Takeshi SUGAHARA 1) Koya NAKAJIMA
末梢神経障害
Ⅱ 臨床診断と治療 Ⅰ 検査 1 Ⅲ 遺伝性末梢神経障害 脱髄と軸索変性はどのように 見分けるのでしょうか 1 脱髄と軸索変性を鑑別する意義 末梢神経障害患者を診る場合に まず行うべきことは脱髄か軸索変性かの鑑別 である これは第 1 に原因診断を目的としている 基本病態が脱髄か軸索変性か によって原因が大きく異なるからである 圧迫性ニューロパチーの場合には圧 迫 虚血が軽度の場合には脱髄あるいは静止膜電位変化による機能的伝導障害が
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![心房細動1章[ ].indd](/thumbs/91/105546923.jpg "心房細動1章[ ].indd")
1 心房細動は, 循環器医のみならず一般臨床医も遭遇することの多い不整脈で, 明らかな基礎疾患を持たない例にも発症し, その有病率は加齢とともに増加する. 動悸などにより QOL が低下するのみならず, しばしば心機能低下, 血栓塞栓症を引き起こす原因となり, 日常診療上最も重要な不整脈のひとつである. 1 [A] 米国の一般人口における心房細動の有病率については,4 つの疫学調査をまとめた Feinberg
検体採取 患者の検査前準備 検体採取のタイミング 5. 免疫学的検査 >> 5G. 自己免疫関連検査 >> 5G010. 記号 添加物 ( キャップ色等 ) 採取材料 採取量 測定材料 F 凝固促進剤 + 血清分離剤 ( 青 細 ) 血液 3 ml 血清 H 凝固促進剤 + 血清分離剤 ( ピンク
5. 免疫学的検査 >> 5G. 自己免疫関連検査 >> 5G010. anti nuclear antibody 連絡先 : 3764 基本情報 分析物 5G010 JLAC10 診療報酬 識別材料 023 血清 測定法 162 蛍光抗体法 (FAT) 結果識別 第 2 章 特掲診療料 D014 5 抗核抗体 ( 蛍光抗体法 ) 半定量 105 点 第 3 部 検査 第 1 節 検体検査料 第 1