先天性代謝異常症の新生児スクリーニング成績東京都予防医学協会検査研究センター検査二部はじめにトース血症の疾患でその主な症状を表1に示した東京都予防医学協会以下本会は 1年昭スクリーニング対象は都内の病産院で出生した新和年から現東京産婦人科医会の協力を得て新生生児である

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つねときかなり
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1 検診を指導した先生青木基彰東京産婦人科医会副会長大橋克洋東京産婦人科医会副会長大和田操女子栄養大学大学院教授落合和彦検査の方法とシステム検査は東京都内の新生児を対象に 1 昭和年月から実施されたその後検査料が公費化され 1年より国東京都による公費検査として下図のシステムで実施されている検査の対象疾患は 1年度はガスリー法によるフェニルケトン尿症とホモシスチン尿症を実施していたが 16年度から前記東京産婦人科医会副会長 2疾患に加えてメープルシロップ尿症ガラクトース血症ペイゲ北川照男ン法ボイトラー法を追加そして1年度からヒスチジン血日本大学名誉教授税所純敬症を含めた疾患のスクリーニングを行っているまた 10年東京医科歯科大学 3月からはクレチン症先天性甲状腺機能低下症そして1 平下澤和彦成元年1月からは副腎過形成症のスクリーニングも公費化され東京医科歯科大学講師杉原茂孝東京女子医科大学教授豊浦多喜雄東京医科歯科大学講師正岡直樹実施されているなお 13年度よりヒスチジン血症がスクリーニングから除外された検査で異常が発見された新生児は駿河台日本大学病院小児科などで確定診断され治療と指導が行われている東京産婦人科医会常務理事町田利正東京産婦人科医会会長村田光範東京女子医科大学名誉教授協力東京都東京産婦人科医会都内精密検査治療機関 131

2 先天性代謝異常症の新生児スクリーニング成績東京都予防医学協会検査研究センター検査二部はじめにトース血症の疾患でその主な症状を表1に示した東京都予防医学協会以下本会は 1年昭スクリーニング対象は都内の病産院で出生した新和年から現東京産婦人科医会の協力を得て新生生児である生後日生まれた日を1日とした場児のろ紙血液を用いた本スクリーニングを検査費受合の間に踵から採血して得られた乾燥ろ紙血液を検検者負担で開始した当初はフェニルケトン尿症と体とし各病産院から本会代謝異常検査センター宛ホモシスチン尿症の2疾患についてスクリーニングをに郵送された検体の採血状態生まれてから採血日行っていたがその後メープルシロップ尿症ガラまでの日数などを確認してから検査を行っているクトース血症およびヒスチジン血症の3疾患についても実施することになった検査方法は2006年度と同様で初回採血検体の検査方法と陽性基準値カットオフ値をそれぞれ表2 1年にはこの新生児スクリーニング費用が公費表3に示したアミノ酸代謝異常症の検査では3種類化され都道府県政令市を実施主体として全国的のアミノ酸を測定しており初回検査同一検体にに実施されるようになったが 13 平成年からヒよる確認検査再採血検査のいずれの場合も高速液スチジン血症がスクリーニング対象疾患から除かれ体クロマトグラフ HPLC を用いた方法で測定してたいる本会は東京都衛生局現福祉保健局の委託を受けガラクトース血症の検査においては初回検査とはじめは都立病産院以外の都内の病産院で出生したしてガラクトースとガラクトース 1 リン酸を酵素新生児都内全出生児のおよそ0 について本症の法 Gal R法で測定しさらにガラクトース 1 リンスクリーニングを実施してきたが 2000年からは都酸ウリジルトランスフェラーゼ活性の有無をボイト立病産院で出生した新生児についても都の委託を受ラー法で確認しているけてスクリーニングを実施することになり現在に至っている本稿では 200年度の本症スクリーニングの実施状況とその成績等について報告するスクリーニング方法現在本会で実施している先天性代謝異常症のスクリーニング対象疾患はフェニルケトン尿症ホモシスチン尿症メープルシロップ尿症およびガラク 132 表 1 先天性代謝異常症の対象疾患と症状疾患名症状フェニルケトン尿症知能障害, 痙攣, 赤毛ホモシスチン尿症知能障害, 痙攣, 水晶体脱臼マルファン様骨格異常メープルシロップ尿症昏睡, 発育障害, 知能障害ガラクトース血症 Ⅰ型 Ⅱ型 Ⅲ型知能障害, 肝障害, 白内障白内障無症状

3 初回検査で陽性を示した検体の表 2 初回採血検体の検査方法確認検査においては酵素法とボイトラー法による検査のほかにガラクトースとガラクトース 1 リン酸を対象疾患フェニルケトン尿症ホモシスチン尿症メープルシロップ尿症別な酵素法藤村法を用いて測定しさらにUDP ガラクトースエピメラーゼ活性の有無を確認している再採血検査再々採血検査におい異常を示す物質ガラクトース血症フェニルアラニンメチオニンロイシン Ⅰ型ガラクトースガラクトース -1- リン酸 Ⅱ型ガラクトース Ⅲ型ガラクトース -1- リン酸ガラクトース初回検査確認検査 HPLC 法 HPLC 法 1 HPLC 法 1 1 酵素法ボイトラー法 HPLC 法 2 HPLC 法 2 HPLC 法 2 酵素法ボイトラー法藤村法自家調整試薬エピメラーゼ測定注 HPLC 高速液体クロマトグラフィー 1 はイオン交換カラムを使用して分析移動相はクエン酸緩衝液 2 は逆相カラムを併用して分析移動相はアセトニトリルイオンペアー緩衝液てはガラクトース血症の場合確認検査と同様な検査を行っている表 3 先天性代謝異常症の陽性基準 200 年度のスクリーニング成績 1 スクリーニング成績 200年度の採血医療機関としての登録数は0病産院で 200年度はこのうちの32病産院 1.2 からスクリーニング検体が送付されてきて本スクリーニングにおける新生児の受検率は3.1 であった対象疾患検査項目陽性基準フェニルアラニン 3.0mg/dl 以上ロイシン 3.mg/dl 以上メチオニン 1.mg/dl 以上ガラクトース.0mg/dl 以上ガラクトース -1- リン酸ウリジルトランスフェラーゼ蛍光発色なし活性ボイトラー法で検査注 1 はアミノ酸代謝異常症 2 は糖代謝異常症フェニルケトン尿症 1 メープルシロップ尿症 1 ホモシスチン尿症 1 ガラクトース血症 2 検体受付時の確認で検査に不適当と判断された検体数は件その内訳は所定の日数より早く採血された検体早すぎ件採血量不足2件採血か表先天性代謝異常症のスクリーニング成績ら受付までの日数超過古すぎ件検体汚染1件であった 200年度のスクリーニング成績を表に示した初回検査数は,2件でこの中の1,3件 1. について確認検査を行ったその結果異常値を示して再採血を依頼した数はアミノ酸代謝異常検査年度項目初回検査数初回確認再採血精密検査検査数依頼数依頼数フェニルアラニンロイシンメチオニンガラクトース, , , , 合計,2 1, ボイトラー法含む件 0.1 ガラクトース血症検査1件 0.0 であった再採血検査および再々採血検査の結果 21 例が精密検査対象となった例については現在調査中である精密検査対象となった21例の内訳はフェニルケト本会が1年にスクリーニングを開始してからン尿症3例メープルシロップ尿症例ホモシスチ 200年度までの年度別スクリーニング成績を表にン尿症例ガラクトース血症例であった示したこれまでに発見されたのはフェニルケトン精密検査依頼時にすでに死亡が確認された2例以外尿症2例高フェニルアラニン血症23例ビオプテは精密検査を受診しており異常と診断された症例リン欠乏症悪性フェニルケトン尿症 1例ホモシはガラクトース 1 リン酸ウリジルトランスフェラースチン尿症2例メープルシロップ尿症3例ガラクゼ欠損症ガラクトース血症Ⅰ型 1例ガラクトキトース 1 リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症ナーゼ欠損症ガラクトース血症Ⅱ型 1例であった他の例の最終的な診断結果は1例が正常で残りの3 ガラクトース血症Ⅰ型 1例ガラクトキナーゼ欠損症ガラクトース血症Ⅱ型例 UDP ガラクトー 133

4 表先天性代謝異常症の年度別スクリーニング成績年度再採血数精密検査数 1,61 1, ,33 11,21 1,60 110,6 106, 103,31 102,33 101, 6,220 3, HIS 1 H-PH 1 T-MET T-CIT 1 HIS 13 H-PH 1 H-MET 1 HIS 11 EP 1 HIS 1 EP H-MET 1 T-CIT 1 T-GAL 1 HIS 1 PKU 2 H-PH 1 EP 3 H-ARG 1 HIS 10 PKU 1 BH 1 EP 1 CIT 1 H-MET 1 HIS 11 PKU 2 H-PH 2 EP- 1 T-CIT 1 T-GAL 1 HIS H-PH 1 MSUD 1 EP HIS PKU 1 H-PH 1 EP 2 HIS 1 PKU 1 EP 2 GALACTOKINASE , 2,32 1,, 0,10 1,6 0,3 1,6 0,, HIS 11 PKU 2 H-MET 1 HIS 10 PKU 3 H-PH 2 EP 2 PKU 1 H-PH 1 EP 2 PKU 2 EP 2 PKU 1 H-PH 3 EP 1 H-PH 1 PKU 1 H-PH 1 EP 1 PKU 2 H-PH 2 EP 2 PKU 1 EP 1 H-MET 1 H-PH 1 EP ,02,631, 2, 0,,321, PKU 1 MSUD 1 GALACTOKINASE 1 EP 1 H-PH 2 EP H-PH 1 EP 2 H-PH 2 EP 2 H-PH 1 MSUD 1 T-MET 1 PKU 1 GALACTOKINASE 1 EP 2 TRANSFERASE 1 GALACTOKINASE 1 3,02,222 6,0 60 年度検体数確認疾患数 HIS PKU DEATH 1 HIS 20 PKU 2 H-PH 23 BH 1 HCU 2 MSUD 3 TRANSFERASE 1 GALACTOKINASE EP 3 TYR 3 CIT 1 ARG 1 H-TYR 3 T-TYR T-CIT 3 H-MET T-MET T-GAL 2 DEATH 3 NOT CREAR 26 PKU フェニルケトン尿症 H-PH 高フェニルアラニン血症 BH ビオプテリン欠乏症 HIS ヒスチジン血症 C I T シトルリン血症 MSUD メープルシロップ尿症 HCU ホモシスチン尿症 TRANSFERASE ガラクトース -1- リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 GARACTOKINASE ガラクトキナーゼ欠損症 EP UDPガラクトース -- エピメラーゼ欠損症 ARG アルギニン血症 H- 高 T- 一過性検査項目 1 1 フェニルケトン尿症ホモシスチン尿症 16 フェニルケトン尿症ホモシスチン尿症メープルシロップ尿症ガラクトース血症 1 13 フェニルケトン尿症ホモシスチン尿症メープルシロップ尿症ガラクトース血症ヒスチジン血症 13 現在フェニルケトン尿症ホモシスチン尿症メープルシロップ尿症ガラクトース血症スエピメラーゼ欠損症ガラクトース血症Ⅲ型 3 例であったこれらの発見率を表6に示したまた HPLCなどの分析手段によりスクリーニング対象疾患以外の代謝異常症であるシトルリン血症1例高アルギニン血症1例が発見されている 2 スクリーニングの受検率について東京都における過去年間 2003年度 200年度の受検率はであっ表 6 先天性代謝異常症の発見率年度疾患検査数発見数フェニルケトン尿症高フェニルアラニン血症ビオプテリン欠乏症ホモシスチン尿症メープルシロップ尿症 Ⅰ型ガラクトース血症 Ⅱ型 Ⅲ型 3,02, /113,0 3,02, /132,0 合計発見率 1 3,02, /1,26,111 3,036, /1,0,00 3,036, /3,036,016 3,036,016 1/33,33 2,1,60 3 1/6, /61,0 1/,6 1/2,3 た 200年度の受検者数初回検査数は2006年度に比べて1,人増加していたが受検率はわずかに低下していた 1 内部精度管理 1 異なる検査法による確認検査の実施精度管理について本会では正しいスクリーニングを行うために次のような精度管理を行っている 13 アミノ酸の測定においてはイオン交換カラムを用いたHPLC法イオン交換型HPLC法で異常を示した検体について異なった分析法である逆相分配

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6 先天性甲状腺機能低下症クレチン症の新生児マススクリーニング実施成績杉原茂孝東京女子医科大学教授はじめには表1に示す TSH濃度表示はすべて全血値を 1 昭和年から公費による先天性甲状腺機能 1.6倍して血清濃度単位に換算して表示しているま低下症クレチン症の新生児マススクリーニングた初回測定値が上位3パーセンタイル以内の検体が開始され 2年経過している早期発見治療開についてはフリーT FT をELISA法エンザプ始によってクレチン症の知能予後はマススクレートN-Free T シーメンスメディカル社で測定リーニング開始以前に比し飛躍的に改善しているし参考値としている都立病院からの検体につい東京都予防医学協会以下本会におけるクレチては TSHとFT の両者を測定している精密検査ン症スクリーニングは順調に進められているが時となった症例については TSH値とともにFT 値も代の変化とともに新たな問題も生じており本会小精査機関にお知らせしている児スクリーニング科ではスクリーニングシステムの改善のために検討と対応を進めてきている本稿では 200 平成1 年度のスクリーニング結果のまとめを示すとともに 200年の日本マススクリーニング学会で報告した内容を紹介するまた東京都における問題点として低出生体重児2回目採血の現状について取り上げる新生児のFT 基準値は従来 ng/dlとしてきたが現在は採用していない表2に在胎週数別採血日齢別FT の参考値を示す 1 ただしこれはあくまでも参考値であり基準値ではない 2 スクリーニング成績年度別のスクリーニング成績を表3に示す 200 年度の月別スクリーニング成績を表に示す 200 年度のクレチン症マススクリーニングの総検査 200 年度のスクリーニング成績本会における200年度の先天性甲状腺機能低下症のスクリーニング成績を述べる数は,2人で初回検査で即精密検査となったこの中にはのが3人 0.03 であった表 TSH>100µU/mLで至急精密検査が必要と考えられ 1 スクリーニング方法前年度までと同様に乾燥ろ紙血中TSHを測定し表 1 クレチン症スクリーニング判定基準た TSHは ELISA法エンザプレートNeo-TSH 初回検体再採血検体再々採血検体 20 精密検査精密検査 1 0 再採血再々採血 µu/ml 1 正常 10 正常正常シーメンスメディカル社で測定し初回測定値が上位3パーセンタイル以内の検体について再測定を行い血清表示で0µU/mL以上を示した場合には即精密検査 1 0µU/mLの場合には再採血とした表 1 再採血および再々採血検体についての判定基準 136 TSH 0 即精密検査 ① TSH 濃度表示は全て血清濃度単位に換算して表している ② TSH 上位 3 パーセンタイルのものについては遊離サイロキシン FT を測定し参考値としている ③ 再採血が生後 3 週以上経過している場合はを精密検査とする

7 精密検査依頼数の月別の変動をみると月 10月たケースが16例含まれていた表3 再採血依頼数は62人 0.6 であった表やや冬に多い傾月 2月 3月に多かった表 2000年度から都立病院で出生した新生児が加わっ向がみられるもののここ数年で必ずしも一定の傾たため総検査数が前年に比し,32人増加したが向があるというわけではない 2001年度は2000年度に比べ総検査数が2,0人減少している年度はさらに減少している東京都の出生数はここ数年は横ばいから減少傾向表 2 遊離サイロキシン FT の在胎週数別採血日齢別における平均値とｰ 2.SD 値であったが年度は増加傾向となり10万在胎週数週人を超えているその結果 200年度は総検査数も 200年度に比し6,11人増加している表3 2 採血日齢日 1 日平均ｰ 2.SD 平均ｰ 2.SD 平均年度のTSH1µU/mL以上の合計は 62人であり再採血依頼数 TSH1 0µU/mL の例即精密検査となった TSH0µU/mL以上の 1 日以降ｰ 2.SD FT の単位は ng/dl 例数ともに年度により若干の増加がみられるものの大きな変化はない表3 表 3 年度別クレチン症のスクリーニング成績年度 TSH 上位 3 パーセンタイルの件数 c TSH µu/ml a, b, c TSH 1µU/mL 以上の合計 c 年度 10 13,3 1,3 3, ,6 133,6 132,00 131,11 6,1 1, 11,0 11,22 106,0 103,3 11,33 11,21 1,60 110,6 106, 103,31 102,26 101, 6,220 3,02 3, , , , , , , , , , , ,6,21 101, 6,23,,06,60, 100,20 3, 2,32 1,2,3 0,21 1,6 0,3 1,6 0,,101 2, , ,1 3. 3, , , , , , , ,21 100,11,0,2 6,3 101,61 10,2 6,02,631, 2, 0,,321,2 3, , , , , , , ,0,0 2,, 1, 3.32, , 0.2 計 a 本検査センターでの検査数東京都の出生数年度まで TSH の cut-oﬀ 値は 20µU/mL 16 年度以降は 1µU/mL TSH 測定は 1 年度までは RIA 競合法 1 1 年度は RIA サンドイッチ法 10 年度より ELISA 法内は本検査センターでの検査数に対する b c 13

8 表月別クレチン症スクリーニング成績 200 年度年月初検検査数保留検査数上位3パーセンタイル再検査依頼数精密検査依頼数再検時計 ,63,6,6,63, 6,3,,0, ,261,36, ,2 3, 計初検時内は初回検査数に対するを示す東京都のクレチン症スクリーニングシステムにおける低出生体重児 2 回目採血の現状についての検討先天性代謝異常等スクリーニングのガイドラインでは検査のための採血は通常日齢 6日に採血することが推奨されているまた出生時体重が2,000g 未満の低出生体重児については通常採血以外にさらにもう一度の採血 ①体重が2,00gに達した時 ② 生後1ヵ月に達した時または③退院時が推奨されている 2 すなわち低出生体重児の場合視床下部下垂体甲状腺系フィードバック機構の未熟性が示唆されており TSH遅発上昇型クレチン症も報告されている 2 結果本会小児スクリーニング科でも出生体重1,000g 2,000g未満の低出生体重児の割合は200年度受診未満の児ではTSHが採血日齢日群で他の群よ者1,33人中2,36人年度,33人中り低く採血日齢 1日群で他群より高くなるこ 2,3人年度,1人中2,33人 2. とを報告している 1 であったしかし低出生体重児の2回目採血はあまり徹底さ 2回目採血の実施率は200年度2,36人中人れていない現状であるそこで東京都における過去年度2,3人中6人年年間の状況を検討した 1 検討の方法 200年度から200年度の3年間で本スクリーニン度2,3人中33人 30. であった図1 この実施率をさらに体重別に3群に分類すると年度別にみても傾向は同様で1,000g未満は3. 3. グを受診した2,3人の新生児のうち2,000g未満の 1,001 1,00g は ,01 1,g は 16. 低出生体重児の割合および低出生体重児2回目採血 23.1 であり体重が低いほど実施率は高い傾向をの実施率採血日齢精査機関への紹介の頻度を年示した図2 度別体重別に分類し検討した 13 2,000g未満の低出生体重児の初回採血日齢は200

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10 先天性副腎過形成症の新生児マススクリーニング実施成績小野東京医科歯科大学はじめに真 1 検査方法先天性副腎過形成症 21 水酸化酵素欠損症の新東京都予防医学協会以下本会で施行している生児マススクリーニング検査は 1 昭和6 年先天性副腎過形成症の新生児マススクリーニング 1月より全国的に施行されるようになり今年で1年検査におけるろ紙血1-OHPの測定方法はこれまでが経過した同様位抗体を用いた 1-OHP D-ELISA 栄研に本稿では先天性副腎過形成症に関してよるものである平成1 年度の新生児マススクリーニング検査成また初回採血陽性基準再採血基準要精密検績 2 200年度の要精密検査者の概要および 3 査基準は表1のとおりであり 1年10月以来変新生児マススクリーニング検査の問題点について更していない 2 再採血率要精密検査率以下に述べる表2に各年度における受付検体数再採血件数な 200 年度スクリーニング成績らびにこれに初回採血で精密検査となった者も含め 200年月から200年3月までの検査結果を 200 た初回採血陽性件数精密検査件数とこれらの受付検体数に対する割合および同定された患者数を示年度検査成績とした表 1 先天性副腎過形成症 21-OHD マススクリーニング陽性基準対象者全員に1-OHP直接法の測定を行い測定結果のパーセンタイルに対して1-OHP抽出法を実施し以下の区分により判定する在胎週数区分と体重区分が異なる場合は低いCut-oﬀ値により判定する使用キット 1-OHP D-ELISA 栄研 1 年 10 月から採血時修正在胎週数週 31 出生時在胎週数週 2 ２体重 g １ Cut-oﬀ 値再採血 1-OHP 抽出法 ng/ml 血清精密検査 ,000 1, 2,000 2, ,00 採血日齢が遅いときは参考値初回採血は出生体重初回採血および再採血時の採血日齢が遅いときは採血時修正体重採血時修正体重 g = 出生体重 g + 採血日齢 20 g 低体重児の体重増加 1 2g/day g は約 1 ヵ月で 1,000 2,g は約１週間で出生時体重 SFD 不当軽量体重児 LFD 不当重量体重児では必ずしもこの基準値に当てはまらないことがあり適宜判断する

11 した最終的な精密検査率はほぼ一値を定めており表1 200年度の受付検体数は,2件で再採血数は 1件 0. 精密検査数は20件であっ定である 3 患者についてた再採血率は1年度 1年1月の施行開始以新生児マススクリーニング検査の問題点の項で来平均0.3 であるが近年増加傾向であるこの理詳しく述べるが個人情報保護法が施行された200 由は早産児低出生体重児の増加によるためと考え年度以降本会では要精密検査児に対するチェックられるが本会では在胎週数出生体重別のcut oﬀ リストの送付回収が中止されたため精密検査児表 2 先天性副腎過形成症の新生児マススクリーニング成績年度年度受付検体数 Pilot study 再採血件数初回採血陽性数精密検査件数 21-OHD 患者数初回採血にて再採血にて 132,2 0.% 61 0.% 1 年度 , % 年度 , % 0 10 年度 , % 年度 , % 年度 , % 年度 , % 年度 , % 6 1 年度 , % 2 16 年度 , % 年度 , % 年度 , % 年度 , % 年度 , % 年度 , % 年度 , % 年度 , % 3 0.1% % ９年度 , % % 1 0.0% 年度 , 3 0.% 0.60%? 11? 0.01%?? 2006 年度 , % % 3+? 16? 0.021% 3+?? 200 年度 ,2 1 0.% 0.60% 13 +? 1+? 0.021% +? 1+? 1,3,233, 0.3%,32 0.3% ? ? 0.022% +? +? 合計 % 21-OHD 患者数 6 注 21-OHD患者数の欄内は非古典型患者数うち1例は初回検査時に既に診断確定 11

12 が患者なのか者なのかをはじめ精査受診時を行ったの状況などを正確に把握することができなくなった 1 者について 200年度の要精密検査児20人のうち個々の電話最終的にとの情報が得られた児は人で連絡等により1人について最終診断を知ることがであったそのうち在胎3週未満の早産児は6人であっきたがそのなかで先天性副腎過形成症患者であったが在胎3週まで含めると10人になる初回採血たとの情報が得られた児は人であり受付検体数ので精密検査となった児は人ありうち人は在胎3 1/1,となる週未満の早産児であった参考までに東京都におけるパイロットスタディ No.03は特異な経過であった当初ろ紙血1-OHP 開始時からチェックリストによる最終診断の把握は正常値だったものの有機酸脂肪酸代謝異常検が行われていた200年度までの患者発見数は6人で査で要精密検査となり精査機関からのフォローアッその頻度は1/21,21 6/1,60,33 であったプとして日齢30に採血されたろ紙血の1-OHPを測定したところ6.6ng/mlと軽度高値であった結果と 200 年度の要精密検査者の概要して者であったが基礎疾患の有無や臨床経 200年度の要精密検査者は20人でありその概要過については明らかでないのでこのような経過をを表3に示したとった原因はである在胎週数は33 1週うち在胎3週未満の早産児 2 患者については人出生体重は2,00g 3,6gであった通常通常の初回採血以前に繰り上げて採血が行われたの初回採血で精密検査となった児が13人再採血以児が2人あった No.01 1 No.01は外性器異上で精密検査となった児が人であった常があったため日齢2に採血されろ紙血1-OHP 前述のとおり1人について最終診断に関する情報 0.ng/mlと高値であり精査の結果患者塩喪失型とを得ることができたのでそれに基づき以下の検討診断された No.1は性別が未定とのことなので外表 3 精密検査者一覧前年度年報の精密検査者一覧の続き 200 年度精密検査者年度 No. 性２００年度平成年度 01 女 02 男 03 男 0 女 0 男 06 男 0 女 0 女 0 男 10 男 11 男男 1 13 男 1 女 1 未定 16 男 1 男 1 男 1 男 20 男 12 ろ紙血1-OHP濃度出生体重在胎週数 g 3,166 2,6 2,6 2,10 2, 3,010 2,0 3,16 2, 3,3 2,0 3,3 2,00 3,6 2, 2,620 2,332 3,66 3,266 2, 第 1 次初回採血第 2 次再採血第 3 次再々採血採血 1-OHP ng/ml 採血 1-OHP ng/ml 採血 1-OHP ng/ml E法日齢 D 法 E法日齢 D 法 E法日齢 D 法 < 精密検査時血清 1-OHP 濃度日齢 ng/ml 最終診断 CAH 塩喪失型 CAH CAH CAH 未確定非古典型 CAH

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新生児の先天性代謝異常症のスクリーニング成績東京都予防医学協会母子保健検査部はじめにトース血症の4疾患でその主な症状を表に示した東京都予防医学協会以下本会は 974年昭スクリーニング対象は都内の病産院で出生した新和49年から東京産婦人科医会旧東京母性保護医協生児である生

新生児の先天性代謝異常症のスクリーニング成績東京都予防医学協会母子保健検査部はじめにトース血症の4疾患でその主な症状を表に示した東京都予防医学協会以下本会は 974年昭スクリーニング対象は都内の病産院で出生した新和49年から東京産婦人科医会旧東京母性保護医協生児である生検診を指導した先生大和田検査の方法とシステム操東京都予防医学協会代謝病研究部長落合和彦開始されたその後検査料が公費化され 977年より国東京都による公費検査として下図のシステムで実施されている東京産婦人科医会会長鹿島田健一検査の対象疾患は 974年度はガスリー法によるフェニルケト東京医科歯科大学助教ン尿症とホモシスチン尿症を実施していたが 97年度から前記北川照男