臨床調査個人票 新規 更新 003 脊髄性筋萎縮症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名

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1 臨床調査個人票 新規 更新 003 脊髄性筋萎縮症 行政記載欄 受給者番号判定結果 認定 不認定 基本情報 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 郵便番号 住所 生年月日西暦年月日 * 以降 数字は右詰めで 記入 性別 1. 男 2. 女 出生市区町村 出生時氏名 ( 変更のある場合 ) 姓 ( かな ) 名 ( かな ) 姓 ( 漢字 ) 名 ( 漢字 ) 1. あり 2. なし 3. 不明 発症者続柄 1. 父 2. 母 3. 子 4. 同胞 ( 男性 ) 家族歴 5. 同胞 ( 女性 ) 6. 祖父 ( 父方 ) 7. 祖母 ( 父方 ) 8. 祖父 ( 母方 ) 9. 祖母 ( 母方 ) 10. いとこ 11. その他 *11 を選択の場合 以下に記入 続柄 発症年月西暦年月

2 社会保障 介護認定 1. 要介護 2. 要支援 3. なし要介護度 生活状況 移動の程度 身の回りの管理 ふだんの活動 1. 歩き回るのに問題はない 3. 寝たきりである 1. 洗面や着替えに問題はない 3. 自分でできない 1. 問題はない 3. 行うことができない 2. いくらか問題がある 2. いくらか問題がある 2. いくらか問題がある 痛み / 不快感 1. ない 2. 中程度ある 3. ひどい 不安 / ふさぎ込み 1. 問題はない 2. 中程度 3. ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる 診断基準に関する事項診断 1. 脊髄性筋萎縮症 I 型 ( タイプ 1 重症型 ウェルドニッヒ ホフマン (Werdnig-Hoffmann) 病 ) 2. 脊髄性筋萎縮症 II 型 ( タイプ 2 中間型 デュボビッツ (Dubowitz) 病 ) 3. 脊髄性筋萎縮症 III 型 ( タイプ 3 軽症型 クーゲルベルグ ウェランダー (Kugelberg-Welander) 病 ) 4. 脊髄性筋萎縮症 IV 型 ( タイプ 4 成人発症型 ) 5. その他の脊髄性筋萎縮症 *5 を選択の場合 以下に記入 病名 A. 症状脳神経 嚥下障害 1. あり 2. なし哺乳障害 1. あり 2. なし 反射 四肢の腱反射の低下 1. あり 2. なし

3 運動系 1. あり 2. なし 下位運動ニューロン症候 部位 1. 脳神経領域 3. 体幹領域 2. 頸部 上肢領域 4. 腰部 下肢領域 1. あり 2. なし 上位運動ニューロン症候 部位 1. 脳神経領域 3. 体幹領域 2. 頸部 上肢領域 4. 腰部 下肢領域 呼吸障害の有無 1. あり 2. なし 手指 舌の線維束性収縮 1. あり 2. なし 筋力 顔面の線維束性収縮 1. あり 2. なし その他の線維束性収縮 1. あり 2. なし 筋萎縮 1. あり 2. なし 1. 頸部 2. 上肢領域 3. 体幹領域 ( 脊柱 ) 筋萎縮を認める部位 4. 腰部 下肢領域 5. 顔面 1. あり 2. なし 筋力低下 筋力低下 : 坐位 1. 可能 2. 不可能筋力低下 : 起立 1. 可能 2. 不可能 筋力低下 : 歩行 1. 可能 2. 不可能 筋力低下 : 顔面筋罹患 1. あり 2. なし 筋力低下 : 階段昇降 1. 可能 2. 不可能 B. 検査所見 * 小数点も 1 文字として記入する 血液検査 検査実施 1. 実施 2. 未実施 実施日西暦年月日 1. 該当 2. 非該当 3. 不明 1. 血清クレアチンキナーゼ (CK) 値が正常上限の 10 倍以下である IU/L 基準値 IU/L

4 針筋電図 検査実施 1. 実施 2. 未実施 実施日西暦年月日 2. 筋電図で高振幅電位や多相性電位などの神経原性所見を認める 1. 該当 2. 非該当 3. 不明 部位 1. 上肢領域 2. 体幹領域 3. 下肢領域 3. 運動神経伝導速度が正常下限の 70% 以上である 1. 該当 2. 非該当 3. 不明 測定値 / 正常下限値 % C. 遺伝学的検査 遺伝子検査の実施 1. 実施 2. 非実施 SMN1 遺伝子欠失 SMN1 遺伝子の点変異または微小変異 IGHMBP2 の変異 その他の遺伝子変異 * その他の遺伝子変異を選択の場合 以下に記入 D. 鑑別診断 以下の疾病を鑑別し 全て除外できる 除外できた疾病には を記入する 1. 全て除外可 2. 除外不可 3. 不明 1. 筋萎縮性側索硬化症 2. 球脊髄性筋萎縮症 3. 脳腫瘍 脊髄疾患 4. 頸椎症 椎間板ヘルニア 脳および脊髄腫瘍 脊髄空洞症など 5. 末梢神経疾患 6. 多発性神経炎 ( 遺伝性 非遺伝性 ) 多巣性運動ニューロパチーなど 7. 筋疾患 ( 筋ジストロフィー 多発性筋炎など ) 8. 感染症に関連した下位運動ニューロン障害 ( ポリオ症候群など ) 9. 傍腫瘍症候群 10. 先天性多発性関節拘縮症 11. 神経筋接合部疾患 < 診断のカテゴリー > Definite 1: 下位運動ニューロン症候を認め 上位運動ニューロン症候は認めず 経過は進行性で かつ B の 1~3 を満たし D の鑑別すべき疾患を全て除外したもの Definite 2: 下位運動ニューロン症候を認め 上位運動ニューロン症候は認めず 経過は進行性で いずれにも該当しない かつ C を満たし D の鑑別すべき疾患を全て除外したもの

5 症状の概要 経過 特記すべき事項など *250 文字以内かつ 7 行以内 発症と経過 嚥下障害 1. あり 2. なし 3. 不明 1. あり 2. なし 3. 不明 上肢筋力低下 優位部 1. 近位 2. 遠位 3. びまん性 部位 1. 片側 2. 両側 初発症状 ( 新規 ) 下肢筋力低下 1. あり 2. なし 3. 不明 優位部 1. 近位 2. 遠位 3. びまん性 部位 1. 片側 2. 両側 呼吸障害 1. あり 2. なし 3. 不明 歩行 1. 可能 2. 不可能 3. 不明 歩行不能となった時期歳か月から 初発症状 ( 新規 ) 運動発達遅滞 ( 小児期のみ評価 ) 頸定の時期か月独立座位の時期か月 起立の時期か月独歩の時期か月 哺乳障害 1. あり 2. なし 3. 不明 経過 1. 進行性 2. 進行後停止 3. 軽快 4. その他 進行性の状況 1. 急速 2. 緩徐 3. 極めて緩徐 ( 数十年 )

6 治療その他 経管栄養 1. 経鼻胃管 2. 胃瘻 腸瘻 3. 未施行 導入日西暦年月 非侵襲的陽圧換気 (BiPAP 等 ) 1. 間欠的施行 2. 夜間に継続的に施行 3. 一日中施行 4. 未施行 導入日西暦年月 気管切開 1. 実施 2. 未実施 導入日西暦年月 重症度分類に関する事項生活における重症度分類 1. 学校生活 家事 就労はおおむね可能 2. 学校生活 家事 就労は困難だが 日常生活 ( 身の回りのこと ) はおおむね自立 3. 自力で食事 排泄 移動のいずれか 1 つ以上ができず 日常生活に介助を要する 4. 呼吸困難 痰の喀出困難 あるいは嚥下障害がある 5. 非経口的栄養摂取 ( 経管栄養 胃瘻など ) 人工呼吸器使用 気管切開を受けている modified Rankin Scale(mRS) 0. まったく症候がない 1. 症候はあっても明らかな障害はない ( 日常の勤めや活動は行える ) 2. 軽度の障害 ( 発症以前の活動がすべて行えるわけではないが 自分の身の回りのことは介助なしに行える ) 3. 中等度の障害 ( 何らかの介助を必要とするが 歩行は介助なしに行える ) 4. 中等度から重度の障害 ( 歩行や身体的要求には介助が必要である ) 5. 重度の障害 ( 寝たきり 失禁状態 常に介護と見守りを必要とする )

7 食事 栄養 0. 症候なし 1. 時にむせる 食事動作がぎこちないなどの症候があるが 社会生活 日常生活に支障ない 2. 食物形態の工夫や 食事時の道具の工夫を必要とする 3. 食事 栄養摂取に何らかの介助を要する 4. 補助的な非経口的栄養摂取 ( 経管栄養 中心静脈栄養など ) を必要とする 5. 全面的に非経口的栄養摂取に依存している 呼吸 0. 症候なし 1. 肺活量の低下などの所見はあるが 社会生活 日常生活に支障ない 2. 呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある 3. 呼吸症状が睡眠の妨げになる あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる 4. 喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要 5. 気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要 人工呼吸器に関する事項 ( 使用者のみ記入 ) 使用の有無 1. あり 開始時期西暦年月 離脱の見込み 1. あり 2. なし 種類 1. 気管切開孔を介した人工呼吸器 2. 鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器 施行状況 1. 間欠的施行 3. 一日中施行 2. 夜間に継続的に施行 4. 現在は未施行

8 食事 自立 部分介助 全介助 自立 軽度介助 車椅子とベッド間の移動 部分介助 全介助 整容 自立 部分介助 / 不可能 トイレ動作 自立 部分介助 全介助 生活状況 入浴 自立 部分介助 / 不可能 自立 軽度介助歩行 部分介助 全介助 階段昇降 自立 部分介助 不能 着替え 自立 部分介助 全介助 排便コントロール 自立 部分介助 全介助 排尿コントロール 自立 部分介助 全介助 医療機関名 指定医番号 医療機関所在地 電話番号 * ハイフンを除き 左詰めで記入 医師の氏名 印 自筆または押印のこと 記載年月日西暦年月日 病名診断に用いる臨床症状 検査所見等に関して 診断基準上に特段の規定がない場合には いずれの時期のものを用いても差し支えありません ( ただし 当該疾病の経過を示す臨床症状等であって 確認可能なものに限ります ) 治療開始後における重症度分類については 適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で 直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください 診断基準 重症度分類については 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について ( 平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知 ) を参照の上 ご記入ください 審査のため 検査結果等について別途提出をお願いすることがあります

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