Special IssueRecent progress and future development of genetic medicine Review Original Case reports
Essential knowledge of genetic medicine -current issues and future plans- Issei Imoto Department of Human Genetics, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan
Genetic examination of pediatric neurological disorders Yoshihiro Toda Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Tokushima, Tokushima, Japan
１ ０ ８ 丹 黒 図３ 遺伝子検査 遺伝カウンセリング実施施設 A 䠈 䠈 䠈 䠈 B 䠈 䠈 図４AB 徳島大学病院における遺伝カウンセリングの流れ 遺伝性に関する情報提供と遺伝子検査の選択肢の提示 遺伝性を考慮すべき患者 同家系の未発症者が対象 遺伝性に関連する情報を提供 遺伝子検査の選択肢があることを提示 䠈 章 他
１ ０ ９ 遺伝性乳がん 図５ 遺伝子検査料金表 文 献 to have hereditary breast/ovariarian cancer. Can- １ 国立がん研究センターがん対策情報センター 地 cer Science ９ ９ １ ９ ６ ７ １ ９ ７ ６ ２ ０ ０ ８ ５ NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. 域がん登録全国推計値 http : //www.ncc.go.jp/jp/ information/press_release_２ ０ １ ５ ０ ４ ２ ８.html ２ 山内英子 乳癌と遺伝 検診と予防という考え方 日本がん検診 診断学雑誌 ２ ２ ２ １ ２ ６ １ ３ １ ２ ０ １ ４ ３ Park, B., Dowty, J. G., Ahn, C., Win, A. K., et al. : Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast ２０１５. Accessed １１ １１ ２０１５ and Ovarian. Ver２ https : //www.nccn.org/professionals/physician_ gls/pdf/genetics_screening.pdf ６ 橋本梨佳子 明石定子 吉田玲子 沢田晃暢 他 Breast cancer risk for Korean women with germ- BRCA 遺伝子変異乳癌における乳房内再発と至適 line mutations in BRCA１ and BRCA２. Breast Can- 手術マネージメント 日本臨床外科学会雑誌 ７ ５ cer Res. Treat. １ ５ ２ ３ ６ ５ ９ ６ ５ ２ ０ １ ５ ７ １ ７ ７ ２ １ ７ ７ ６ ２ ０ １ ４ ４ Sugano, K., Nakamura, S., Ando, J., Takayama, S., et ７ 戸崎光宏 ハイリスク女性に対する検診をどうする al. : Cross-sectional analysis of germline BRCA１and か ハイリスクグループの MRI 乳癌検診に関して BRCA２ mutations in Japanese patients suspected 日本乳癌検診学会誌 ２ ４ ２ ２ ５ ４ ２ ５ ９ ２ ０ １ ５
Hereditary breast cancer Akira Tangoku, Yukiko Tadokoro, Hirokazu Takechi, Hiroaki Toba, Misako Nakagawa, Masami Morimoto,IchiroHashimoto,andYoshiroAbe Department of Esophagus, Breast and Thyroid Surgery, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan Department of Plastic Surgery, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan
et al Genes and Congenital hearing loss Aki Shimada Department of Otolaryngology, University of Tokushima School of Medicine, Tokushima, Japan
α
4 6 12 TSOD Sudan MPO TSNO +
MSCholesterol 29 (A,B) Sudan DIAR-MSG 29 (C,D)
etc 0-month 3-month 6 month Experiments
1.5STZ 1 8 12 DIAR STZ GS+ GS + TSOD DIAR-MSG DIAR-STZ NASH- MS NASH - NASH
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New animal models for the translational study of metabolic syndrome-associated liver diseases Koichi Tsuneyama Department of Pathology and Laboratory Medicine, Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan
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Clinical results of photoselective vaporization of the prostate in our institution Masaaki Nishitani, Satoshi Koyama, Daigo Okada, Takehiro Suenaga, and Narushi Yokota Department of Urology, Kawashima Hospital, Tokushima, Japan
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A case of the synchronous gastric, ascending colon, and rectal cancer which was treated with laparoscopy Shunsuke Kuramoto, Hiroshi Okitsu, Yasuhiro Yuasa, Yuta Matsuo, Hiroshi Edagawa, Ryotaro Tani, Osamu Mori, Atsushi Tomibayashi, and Masakazu Goto Department of Digestive Surgery, Tokushima red cross hospital, Tokushima, Japan
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et al et al Recurrence of Petersen s hernia after laparoscopic-assisted total gastrectomy with Roux-en-Y reconstruction Kenta Matsushita, Yoichiro Kawashita, Toshiyuki Yagi, Syuichi Iwahashi, Motoya Chikakiyo, and Koichi Ikawa Department of Surgery, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan
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A case of transverse colon hiatal hernia that occurred in the late onset after blunt abdominal injury Yuichiro Okushi, Hayato Mori, Atsushi Morishita, Kenta Matsushita, Naoya Kawakita, Yoichiro Kawashita, Tomohiko Miyatani, Takeshi Omura, Koichi Ikawa, Toshiyuki Hirose, Shinji Kuratate, and Toshiyuki Yagi The post graduate education center, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Department of Surgery, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan
μ μ μ μ μ γ
１ ４ ３ クリゾチニブが奏効した PS 不良 ALK 肺癌の１例 図２ 入院時胸部 CT a 左鎖骨上窩 縦隔リンパ節腫大を認めた 矢印 b 左腕頭静脈から上大静脈内まで続く血栓 を認めた 矢印 c 左下葉に腫瘤影を認めた d 右肺に内部に空洞を伴う結節影を多数認めた 矢印 率は蛍光 in situ ハイブリダイゼーション FISH 法で ６ ８ １ ５ であり ALK 蛋白の免疫組織化学染色 では頸部リンパ節生検および経気管支肺生検組織のいず れにおいても陽性であった 入院後経過 以上の検査結果より 臨床病期T２aN３M１b Stage! の ALK 遺伝子転座陽性肺腺癌と診断した 入院後より急速な胸水の増量に伴う呼吸状態の悪化や血 痰を認めるようになり PS は３まで低下した 脳転移 に対する定位放射線照射に加えて クリゾチニブ５００mg 日による治療を開始したところ 内服開始後５日目には PS は１まで改善し 咳嗽 血痰 腰痛 呼吸困難感な どの症状改善を認めた 胸部単純 X 線では開始後６日 目において胸水の減少と腫瘍の縮小傾向がみられた 図 ６ クリゾチニブによる有害事象として悪心 嘔吐 視野障害を認めたが いずれも Grade１ CTCAE v４ ０ であり忍容性は良好であった 開始後７ ８日目の胸部 CT では鎖骨上窩と縦隔リンパ節 左下葉腫瘤は著明に縮小 しており 部分奏効 PR : partial response が得られ 図３ 脳 MRI Gadolinium 造影 T１強調画像 矢印の４か所に造 影効果のある結節状転移巣を認めた a 左頭頂部背側 b 右側頭葉 c 左後頭葉 d 右小脳 た 図７ また抗凝固療法の併用により 左腕頭静脈 から上大静脈内の血栓は縮小した 現在 治療開始後
μ
１ ４ ５ クリゾチニブが奏効した PS 不良 ALK 肺癌の１例 図６ 入院後経過図 であっても 悪性疾患を疑う所見を認める場合には 肺 ン５ では PS０ ２の ALK 遺伝子転座陽性非扁平上皮 癌も念頭に積極的な精査を行う必要があると考えられる 肺癌に対する１次化学療法としてクリゾチニブ単剤投与 ALK 肺癌に対するクリゾチニブ単剤治療は PS０ が推奨 グレード A されているが PS３ ４の症例 ２が大部分を占める第! "相試験において奏効率が に関しては クリゾチニブ単剤は行うよう勧められるだ ５ ７ ６ １ と良好な成績を示し４ ８ クリゾチニブと標準 けの根拠が明確ではない グレード C２ と記載されて 的化学療法を比較した第#相試験でもプラチナ製剤併用 おり PS 不良の ALK 肺癌に対するクリゾチニブの有 ９ 療法に比して有意な無増悪生存期間の延長を示した 効性 安全性は確立していない しかし PS不良のALK さらに Shaw らのレトロスペクティブ解析では ALK 肺癌既治療例に対して救援療法としてクリゾチニブが投 肺癌に対するクリゾチニブ投与によって全生存期間が有 与され 奏効が得られた症例が報告されていることか 意に延長する可能性も示唆されている１０ これらの結果 ら１２ １４ 本症例では PS３と全身状態不良であったが患 を踏まえ NCCN Clinical Practice Guidelines Version 者に綿密なインフォームドコンセントを行った上で １ ３ ２０１５では 年齢 PS にかかわらず遠隔転移を 伴 う 次化学療法としてクリゾチニブを選択した クリゾチニ ALK 肺癌に対して１次治療からクリゾチニブを投与す ブ投与により速やかな奏効が得られ PS も１に改善し １１ ることが推奨されている 本邦の肺癌診療ガイドライ た ALK 肺癌では PS 不良症例においてもクリゾチニ
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A case of anaplastic lymphoma kinase-positive non-small cell lung cancer with a poor performance status successfully treated with crizotinib Keisuke Kajita,SeidaiSato, Yuko Toyoda, Satoshi Sakaguchi, Toshifumi Tezuka,HisatsuguGoto, Masaki Hanibuchi, and Yasuhiko Nishioka The Post-graduate Education Center, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan Department of Respiratory Medicine and Rheumatology, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan
Δ
WBC Neut Lymp RBC Hb Hct Plt 13400 /μl 86.4 % 8.0 % 329 10 4 /μl 10.5 g/dl 28.9 % 27.1 10 4 /μl HbA1c 1308 707 mg/dl 8.3 % TG T-Cho HDL-C LDL-C 40.5 % 311 mg/dl 248 mg/dl 23 mg/dl 168 mg/dl CRP T-Bil AST ALT ALP LDH γ-gtp 16 12 210 188 27 AMY BUN 62.8 Cre 6.62 Na 122 K 6.0 Cl 83 Ca 8.7 P 7.0 351 Alb 1.3 0.4 15 11 217 197 28 44 30.2 3.60 136 4.26 95.5 9.5 4.1 323 3.4 mg/dl mg/dl U/l U/l U/L U/l U/L U/L mg/dl mg/dl meq/l meq/l meq/l mg/dl mg/dl mosm/kgh 2 O g/dl μ Δ C- GAD IA-2 3-3- 2.1 1.4 0.4 0.4 2050 4650 6710 5.8 14.5 μu/ml ng/ml U/ml U/ml μm/l μm/l μm/l mmol/l mg/dl O 2 ph pco2 po2 HCO3- BE SaO2 7.360 43.5 244.9 24.0-1.4 99.5 0 6 10 (mg/dl) 71 82 91 C(ng/ml) 1.0 1.0 1.0 2L/min mmhg mmhg mmol/l mmol/l % 1+ 3+ 1+ 1+
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A late elderly patient who developed acute-onset type diabetes in the course of maintenance hemodialysis for non-diabetic renal failure Reika Oe, Hiroshi Yamaguchi, Tomoko Bando, Takafumi Harada, Atsuhisa Shirakami, Toru Inai, and Ayumu Komatsu The Center for Clinical Education, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Department of Diabetology and Metabolic Medicine, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan The Postgraduate Center, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan Department of Cardiology, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Department of Urology, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Komatsu Urology Clinic, Tokushima, Japan Δ
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The clinical features of cases that died of severe pancytopenia under treatment with low-dose MTX for rheumatoid arthritis Munenori Uemura, Yutaka Morita, Kengo Udaka, Etsuko Sekimoto, Hironobu Shibata, Toshio Shigekiyo, and Shuji Ozaki The Center of Medical Education, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan Department of Hematology, Tokushima Prefectural Central Hospital, Tokushima, Japan
in vitro in vivo
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Campylobacter jejuni Campylobacter jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni
Synechococcus Synechococcus Synechococcus Escherichia coli μ
P P P P in vivo Campylobacter jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni C. jejuni Campylobacter jejuni
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αstreptococcus
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Editor-in-Chief Editors Published by Tokushima Medical Association in