遺 伝 子 解 析 の 実 施 に 対 する 同 意 書 遺 伝 子 解 析 の 実 施 にあたり 被 検 者 が 同 意 書 に 署 名 したことを 確 認 することは 必 須 となっています これは 以 下 のいずれかによってなされます: Part (I): 被 検 者 の 署 名 による 同

Transcription

1 Limited to Japan Only tic Diagnostics ( 英 字 でご 記 入 ください) A. Analysis Requested 1. (s)/(s) 1.1 Full Sequencing 1.5 Hotspot ing 1.2 NGS Panel ing 1.6 Carrier ing 1.3 Deletion / Duplication Analysis 1.7 Somatic Mutation Analysis 1.4 Repeat Expansion Analysis 2. Specific Request: 2.1 Prenatal Diagnosis (サンプル 送 付 の 前 に 私 達 にお 知 らせください) 2.2 CentoArrayCyto 2.3 CentoArrayOnco B. Patient Name (Label) 1. Patient - ID 2. Date of Birth (dd/mm/yyyy) 3. Sex 4.1 Male 4.2 Female 4. Country 5. Sample Date (dd/mm/yyyy) Patient - IDには 匿 名 化 符 号 をご 記 入 ください 匿 名 化 符 号 は 英 数 字 12 字 以 内 にしてください D. Second Reporting Address (if applicable) 1. Name of Physician 2. Clinic 3. Department 4. Street 5. Zip Code / Town 6. Country C. Sender (Reporting Address) 1. Name of Physician 2. Clinic 3. Department 4. Street 5. Zip Code / Town 6. Country 7. Telephone 8. Fax 9. E. Billing 1. CENTOGENE Quotation No. 2. Invoice to the Following Address 3. Name Filgen, Inc 4. Department Bioscience 5. Street 1409, Jyonoyama 1-Chome, Midoriku, Nagoya 6. ZIP Code / Town / Aichi-pref. 7. Country Japan 7. Telephone 8. Fax Telephone Fax 10. biosupport@filgen.jp F. For Somatic Mutation Analysis Only 1. Year of Tissue Fixation 2. Tumor Grading Stage 3. Tissue of Origin I authorize the physician to request this analysis/these analyses and I am informed about the costs. I herewith undertake to be liable for the payment of any invoice related to this diagnostics and I declare that the address given above is the correct billing address. Place, Date Signature 私 はここに 上 記 の 情 報 が 正 しいことを 承 認 いたします 場 所 日 付 サンプル 条 件 具 体 的 なサンプル 条 件 については 89ページおよび90ページをご 参 照 ください 臨 床 情 報 や 追 加 情 報 の 記 載 には 8ページをご 使 用 ください 私 達 は 次 のページが 必 須 です:1-8 提 供 される 全 ての 検 査 結 果 には CentoMD が 利 用 されています 医 師 のご 署 名 本 依 頼 には Terms & Conditions of Centogene AGが 適 用 されます これは 取 得 できます CENTOGENEは 複 数 の 国 際 的 な 品 質 保 証 (ISO, CAP, CLIA)の 認 定 を 受 けています CLIA #99D

2 遺 伝 子 解 析 の 実 施 に 対 する 同 意 書 遺 伝 子 解 析 の 実 施 にあたり 被 検 者 が 同 意 書 に 署 名 したことを 確 認 することは 必 須 となっています これは 以 下 のいずれかによってなされます: Part (I): 被 検 者 の 署 名 による 同 意 および/または Part (II): 被 検 者 の 署 名 済 み 同 意 書 を 保 管 していることを 宣 言 する 医 師 の 署 名 による 確 証 CENTOGENEが 遺 伝 子 解 析 を 合 法 的 に 実 施 するには Part(I)またはPart(II)が 必 要 です 該 当 する 同 意 書 が 試 料 に 添 付 されていることをご 確 認 くだ さい 被 検 者 の 医 師 は 以 下 の 診 断 / 症 状 を 明 らかにするために 被 検 者 (または 被 検 者 の 親 権 を 有 する 者 および 保 護 している 者 )に 遺 伝 子 解 析 の 実 施 を 勧 めています: ( 医 師 記 入 欄 ) 私 達 は これらの 解 析 の 目 的 遺 伝 学 的 検 査 により 何 が 起 こるか および 被 検 者 と 被 検 者 のご 家 族 における 結 果 の 重 要 性 について 説 明 します 遺 伝 学 的 検 査 のより 具 体 的 な 情 報 については 依 頼 書 をご 参 照 ください 遺 伝 学 的 検 査 の 目 的 は 被 検 者 の 遺 伝 学 的 試 料 (DNA)を 分 子 遺 伝 学 的 手 法 によって 調 査 することです この 手 法 は 変 化 ( 変 異 と 称 されます)に 基 づき 被 検 者 またはそのご 家 族 において 発 病 している または 疑 われている 疾 患 を 発 見 する 特 性 を 有 しています 遺 伝 学 的 検 査 において - 症 例 に 依 存 して - 記 入 必 須 特 定 の 疑 いに 関 する 個 々の 遺 伝 学 的 特 性 が 調 査 されます または 多 くの 遺 伝 学 的 特 性 が 包 括 的 手 法 ( 例 えば エクソームまたはゲノムシークエンシングの 使 用 など)によって 一 度 に 調 査 されます 被 検 者 の 遺 伝 学 的 検 査 で 使 用 される 検 査 試 料 は 依 頼 書 に 記 載 されており 血 液 が 一 般 的 です 結 果 の 重 要 性 :ある 疾 患 において 特 徴 的 な 結 果 が 示 された 場 合 この 結 果 は 通 常 非 常 に 決 定 的 なものです 疾 患 の 原 因 となる 変 異 が 認 められな くても 疾 患 の 原 因 となる 遺 伝 学 的 変 化 は 依 然 として 存 在 している 可 能 性 があります このため ある 遺 伝 性 疾 患 を またはある 疾 患 に 罹 患 しやす い 傾 向 を 完 全 に 排 除 することはできません 記 入 必 須 時 として 遺 伝 子 変 異 が 証 明 されても それらの 重 要 性 が 明 確 でない 場 合 があります これは 結 果 に 記 載 され 被 検 者 と 話 合 われることになります 遺 伝 学 的 理 由 から 疾 患 の 原 因 の 全 てを 包 括 的 に 説 明 することは 出 来 ません 遺 伝 子 解 析 によって 被 検 者 自 身 およびその 血 縁 者 ( 特 に 被 検 者 の 子 供 )の 全 ての 疾 患 リスクを 取 り 除 く 事 は 不 可 能 です 結 果 を 知 ることによって 精 神 的 ストレスが 引 き 起 こされる 場 合 があります 被 検 者 の 近 医 と 遺 伝 学 的 報 告 書 の 詳 細 について 話 合 われることが 常 に 推 奨 されています 偶 発 的 所 見 : 原 則 的 に 全 ての 検 査 技 術 において 実 際 の 問 題 とは 直 接 関 係 しないが 被 検 者 およびそのご 家 族 にとって 医 学 的 に 重 要 となり 得 る 結 果 が 取 得 されることがあります(いわゆる 偶 発 的 所 見 ) 特 にゲノムシークエンシングのような 包 括 的 手 法 において 潜 在 的 に 深 刻 で 避 けること のできない または 治 療 不 可 能 な 疾 患 の 高 いリスク( 被 検 者 の 自 覚 していない)に 関 係 する 偶 発 的 結 果 が 取 得 される 可 能 性 があります かかる 偶 発 的 所 見 の 告 知 を 希 望 するか どのような 状 況 下 において 告 知 を 希 望 するか 被 検 者 は 同 意 の 一 部 として 決 定 することができます 家 族 調 査 結 果 : 複 数 の 家 族 構 成 員 が 検 査 された 場 合 結 果 が 正 しく 解 釈 されるには 前 提 とされている 血 縁 関 係 が 正 しいものでなければなりませ ん 遺 伝 学 的 検 査 によって 前 提 とされている 血 縁 関 係 に 疑 いが 生 じた 場 合 でも 私 達 は 告 知 しません 例 外 として 要 求 されている 検 査 を 完 了 す るために 絶 対 的 に 必 要 な 場 合 告 知 します 試 料 / 結 果 の 利 用 : 試 料 および 検 査 結 果 は 解 析 のために および 以 降 で 述 べられる 被 検 者 の 同 意 の 宣 言 に 従 って 使 用 されます 検 査 結 果 は 可 能 であれば 被 検 者 の 医 師 による 治 療 策 定 にも 利 用 されます 取 り 消 しの 権 利 : 被 検 者 は 理 由 を 述 べることなく 将 来 のためにいつでも 解 析 / 検 査 に 対 する 同 意 の 一 部 または 全 体 を 取 り 消 すことが 可 能 です 知 らされない 権 利 : 被 検 者 は 検 査 結 果 について 知 らされない 権 利 ( 知 らされない 権 利 ) 結 果 が 提 供 されるまでの 間 であればいつでも 開 始 された 検 査 工 程 を 停 止 する 権 利 まだ 知 らされていない 検 査 / 試 験 結 果 の 破 壊 を 要 求 する 権 利 を 有 しています 2

3 Part (I): 同 意 の 宣 言 ( 注 意 深 くお 読 みください) 本 同 意 の 宣 言 に 署 名 することによって 私 は 以 下 を 了 承 します 私 は 前 述 に 記 載 されている 遺 伝 子 解 析 の 説 明 および 依 頼 書 に 記 載 されているさらなる 説 明 を 受 取 り 読 み そして 理 解 しました 私 は 以 下 に 記 載 される 疾 患 および 事 項 に 関 する 適 切 な 説 明 を 担 当 医 師 から 受 けました: ( 医 師 記 入 欄 ) 計 画 された 遺 伝 学 的 検 査 の 遺 伝 学 的 基 礎 目 的 範 囲 種 類 および 重 要 性 計 画 された 検 査 による 達 成 可 能 な 結 果 私 の 疾 患 / 健 康 障 害 において 解 析 される 遺 伝 学 的 特 性 の 重 要 性 疾 患 または 健 康 障 害 の 予 防 / 治 療 の 可 能 性 および(1) 遺 伝 学 的 検 査 に 必 要 な 試 料 作 成 (2) 遺 伝 学 的 検 査 の 結 果 の 情 報 に 関 連 するリスクの 可 能 性 全 ての 私 の 質 問 は 回 答 され 十 分 に 考 える 時 間 が 与 えられ ました 記 入 必 須 本 宣 言 の 末 尾 における 私 の 署 名 を 以 って 私 は (1) 依 頼 書 および 前 述 に 記 載 されている 遺 伝 子 解 析 の 説 明 において 詳 細 に 述 べら れている 上 記 のための Centogene AG(CENTOGENE)による 遺 伝 子 解 析 (2) 当 該 解 析 の 実 施 において 必 要 となる 私 の 個 人 データ(こ れには 私 の 健 康 状 態 も 含 まれます)の CENTOGENEによる 収 集 加 工 および 使 用 (3) 私 の 担 当 医 師 により 指 定 された 必 要 となる 試 料 の 作 成 (4) 結 果 を 確 証 / 確 認 するために 必 要 な 限 り 試 料 を 保 存 すること (5)もし 可 能 な 場 合 私 の 家 族 構 成 員 の 個 人 情 報 を これら 構 成 員 が 同 意 した 場 合 私 の 記 録 に 追 加 し 上 記 目 的 のために 利 用 すること (6) 私 または 私 の 担 当 医 師 あるいは 私 の 担 当 医 師 の 代 理 となる 施 設 によりCENTOGENEが 指 示 された 場 合 はその 施 設 に 遺 伝 子 解 析 の 結 果 について 通 知 すること そして(7) 私 の 個 別 の 要 求 によって 私 や 私 の 担 当 医 師 場 合 によっては 指 示 している 施 設 に 遺 伝 子 解 析 の 生 データを 提 供 することに 同 意 します 私 はまた CENTOGENEのシステムおよびデータベース ソフトウェアを 管 理 および 維 持 するサービスプロバイダーに 対 す る 医 師 またはヘルスケア 専 門 家 としての 秘 密 保 持 義 務 から CENTOGENEおよびその 従 業 員 を 免 除 します 私 は 理 由 を 述 べることなく 将 来 のためにいつでも 私 の 同 意 の 一 部 または 全 体 を 取 り 消 すことが 可 能 であり また 私 は 前 述 に 記 載 されている 説 明 の 通 り 知 らされない 権 利 を 有 していることを 了 承 しています 記 入 必 須 以 下 の 関 連 するボックスにチェックを 入 れることで 私 は 以 下 の 行 為 に 同 意 します: データおよび 結 果 試 料 のさらなる 保 管 と 利 用 CENTOGENEは 依 頼 書 に 記 載 された および/または あなたの 担 当 医 師 から 提 供 された 個 人 データ( 例 え ば 氏 名 生 年 月 日 住 所 疾 患 の 種 類 および 症 状 など) あなたの 家 族 構 成 員 の 同 意 が 得 られた 場 合 における 彼 らの 個 人 データ( 例 えば 氏 名 や 疾 患 の 症 状 など) および 遺 伝 子 解 析 および 試 験 の 結 果 と 残 った 試 料 ( 元 の 試 料 および 加 工 された 試 料 を 含 みます; 残 った 試 料 と 総 称 しま す)を 保 管 します これらの 結 果 およびあなたの 残 った 試 料 の 保 有 は 上 記 に 示 された 疾 患 について あなたおよびあなたの 家 族 構 成 員 への 助 言 / 検 査 結 果 の 確 証 / 確 認 要 望 品 質 評 価 結 果 に 関 連 する 最 新 の 科 学 的 知 見 の 追 跡 遺 伝 性 疾 患 の 診 断 および 治 療 の 向 上 遺 伝 性 疾 患 と 疾 患 をもたらす 可 能 性 のある 生 物 学 的 メカニズムの 分 野 における 内 部 的 および 外 部 的 研 究 にとって 有 用 となる 可 能 性 があります 上 述 の 私 のデータ 解 析 検 査 結 果 および 私 の 残 った 試 料 が 最 低 20 年 間 上 記 を 目 的 としてCENTOGENEによって 保 管 利 用 され ることに 私 は 同 意 します 私 は CENTOGENEに 対 する 私 の 同 意 をいつでも 取 り 消 しても 良 いこと 検 査 結 果 および 試 料 が 私 の 健 康 状 態 の 情 報 を 含 みうるこ とを 了 承 しています Part (I), 1 of 2 pages 3

4 偶 発 的 所 見 全 エクソームシークエンシングおよび 全 ゲノムシークエンシングの 検 査 では 多 数 の 異 なる 遺 伝 子 を 解 析 するため 全 エクソー ムシークエンシング/ 全 ゲノムシークエンシングを 依 頼 する 理 由 とは 必 ずしも 関 連 しない 偶 発 的 所 見 が 認 められる 可 能 性 があり ます これらの 所 見 は あなたの 報 告 された 臨 床 的 特 徴 に 関 与 せずまた 無 関 係 な 情 報 を 与 えますが 患 者 ケアにとって 医 学 的 価 値 を 有 する 可 能 性 があります CENTOGENEは 通 常 ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings に 従 って 遺 伝 子 中 の クラスまたはタイプ の 指 定 された 変 異 を 報 告 します しかしながら CENTOGENEは 独 自 の 裁 量 で 他 の 症 例 における( 他 の) 偶 発 的 所 見 を 報 告 する 場 合 や 前 記 のrecommendationsにより 推 奨 されているにもかかわらず 偶 発 的 所 見 の 報 告 を 差 し 控 える 場 合 があります 私 の 担 当 医 師 が 依 頼 した 特 定 の 理 由 とは 必 ずしも 関 連 しないような 偶 発 的 所 見 も 受 け 取 ることを 私 は 選 択 します 記 入 必 須 診 断 の 促 進 および 向 上 研 究 を 目 的 とした 試 料 およびデータの 使 用 あなたの 検 査 結 果 および 残 った 試 料 は 遺 伝 性 疾 患 の 診 断 および 治 療 の 向 上 そして 研 究 の 促 進 に 役 立 つ 可 能 性 がありま す CENTOGENEは 例 として 結 果 および 残 った 試 料 を 研 究 目 的 ( 例 えば バイオマーカーの 検 出 および 開 発 など) また 他 の 罹 患 者 における 疾 患 と 遺 伝 学 的 変 化 の 診 断 の 促 進 および 向 上 のために 使 用 する 場 合 があります またCENTOGENEは 匿 名 化 また は 変 名 化 された 膨 大 な 遺 伝 学 的 検 査 結 果 を 保 存 したデータベースを 運 営 しています CENTOGENEは 他 の 罹 患 者 における 遺 伝 学 的 変 化 の 診 断 の 促 進 および 向 上 と 同 様 に 研 究 を 目 的 として 外 部 の 医 師 科 学 者 研 究 者 および( 製 薬 ) 企 業 に このデータベ ースへのアクセスを 提 供 する 場 合 があります このデータベースに 含 まれている 検 査 結 果 は 医 師 科 学 者 研 究 者 および 企 業 に 対 して 匿 名 化 されています CENTOGENEが (1) 上 述 の 通 りに またそこに 記 載 された 目 的 のために 私 の 健 康 状 態 を 含 みうる 私 の 検 査 結 果 と 残 った 試 料 を 保 管 使 用 すること これと 同 様 に(2) 私 の 健 康 状 態 に 関 するデータを 含 みうる 私 の 検 査 結 果 を 匿 名 化 または 変 名 化 した 形 式 で データベースに 保 管 し また 上 述 のことを 目 的 として 上 記 の 通 りに 使 用 することに 私 は 同 意 します 私 は CENTOGENEのデータ ベース 中 の 匿 名 化 された 私 の 検 査 結 果 が 私 の 要 求 によっても 破 壊 することができないことを 了 承 しています 記 入 必 須 場 所 日 付 被 検 者 名 / 保 護 者 名 被 検 者 / 保 護 者 のご 署 名 Part (I), 2 of 2 pages 4

5 Part (II): 医 師 による 被 検 者 の 同 意 確 認 被 検 者 名 : 生 年 月 日 : 被 検 者 - ID: ( 最 低 2つの 情 報 を 提 供 してください 例 えば 被 検 者 名 と 生 年 月 日 など) 検 査 対 象 : CENTOGENE AGはドイツ 法 の 対 象 となり 遺 伝 子 解 析 の 実 施 に 対 する 被 検 者 の 署 名 による 明 確 な 同 意 が 必 要 です 以 下 の 署 名 者 が 勤 務 する 機 関 の 特 定 の 状 況 下 において 被 検 者 は 現 地 語 の 現 地 の 要 件 に 従 って 個 人 の 同 意 を 宣 言 します 私 達 / 私 は これにより 以 下 の 要 求 が 被 検 者 または( 場 合 によっては)その 法 的 代 理 人 によって 宣 言 された 同 意 に 一 致 すること を 確 証 します: 被 検 者 は 特 定 の 症 例 について 計 画 された 遺 伝 学 的 検 査 の 目 的 範 囲 種 類 および 重 要 性 計 画 された 検 査 により 達 成 可 能 な 結 果 解 析 される 彼 / 彼 女 の 疾 患 / 健 康 障 害 の 遺 伝 学 的 特 性 疾 患 または 健 康 障 害 の 予 防 / 治 療 の 可 能 性 試 料 および 検 査 結 果 の 利 用 計 画 および(1) 遺 伝 学 的 検 査 に 必 要 となる 試 料 の 作 成 および(2) 遺 伝 学 的 検 査 の 結 果 の 情 報 に 関 するリスクについて 十 分 に 伝 えられています 記 入 必 須 被 検 者 は 検 査 が 依 頼 書 に 示 された 全 ての 疾 患 を 扱 うことを 知 らされており 私 達 / 私 は 検 査 結 果 が 適 切 な 方 法 で 被 検 者 に 解 釈 されること および 被 検 者 はカウンセリングなくして 結 果 を 受 け 取 ることがないことを 保 証 します 被 検 者 は 彼 / 彼 女 が(1) 彼 / 彼 女 の 同 意 を 将 来 のために いつでも 取 り 消 す 権 利 を 有 していること (2) 検 査 結 果 について 知 らさ れない 権 利 ( 知 らされない 権 利 )を 有 していること (3) 結 果 が 提 供 されるまでの 間 ならいつでも 開 始 された 検 査 工 程 を 停 止 する 権 利 を 有 していること および(4) 彼 / 彼 女 にまだ 知 られていない 検 査 / 試 験 結 果 の 破 壊 を 要 求 する 権 利 を 有 していることを 知 ら されています 記 入 必 須 私 達 / 私 は 被 検 者 が 本 同 意 を 合 法 的 に 与 える 能 力 を 有 していること 被 検 者 の 全 ての 質 問 が 回 答 されたこと 被 検 者 に 十 分 な 考 える 時 間 が 与 えられたこと 知 らされない 権 利 を 行 使 しなかったこと を 確 認 しています 私 達 / 私 は 被 検 者 が(1) 解 析 の 実 施 に 必 要 となる 彼 / 彼 女 の 個 人 ( 健 康 状 態 )データがCENTOGENEによって 収 集 加 工 そして 使 用 されること (2) 試 料 の 作 成 (3) 結 果 の 確 証 / 確 認 のために 必 要 な 限 り 資 料 が 保 管 されること (4) 家 族 構 成 員 の 同 意 が 得 られた 場 合 彼 らの 個 人 データを 彼 / 彼 女 の 記 録 に 追 加 および 上 記 の 目 的 のために 利 用 すること (5) 彼 / 彼 女 または 私 あるいは 私 の 代 理 となる 施 設 によってCENTOGENEが 指 示 された 場 合 はその 施 設 に 遺 伝 学 的 検 査 の 結 果 について 知 らせること および(6) 彼 / 彼 女 の 個 別 の 要 求 によって 彼 / 彼 女 や 私 場 合 によっては 指 示 している 施 設 に 遺 伝 子 解 析 の 生 データを 提 供 することに 対 して 同 意 していることを 確 認 しています 私 達 / 私 は 被 検 者 がCENTOGENEのデータベースおよびソフトウェアを 管 理 維 持 しているサービスプロバイダーに 関 して 医 師 およびヘルスケア 専 門 家 としての 秘 密 保 持 の 義 務 から CENTOGENEおよびその 従 業 員 を 免 除 したことを 確 認 しています さ ら に 私 達 / 私 は 以 下 の 事 を 確 認 しています( 該 当 しない 部 分 は 削 除 してください): 被 検 者 は CENTOGENEが(1) 依 頼 書 に 記 載 された および/または 私 / 私 達 によって 提 供 された 個 人 データ また 彼 / 彼 女 の 家 族 構 成 員 が 同 意 した 場 合 彼 らの 個 人 データ 遺 伝 子 解 析 の 結 果 および 残 った 試 料 を 最 低 20 年 間 同 意 書 に 明 記 された 疾 患 に Part (II), 1 of 2 pages 5

6 つ い て 彼 / 彼 女 の 家 族 構 成 員 への 助 言 / 検 査 結 果 の 確 証 / 確 認 要 望 品 質 評 価 結 果 に 関 連 する 最 新 の 科 学 的 知 見 の 追 跡 遺 伝 性 疾 患 の 診 断 および 治 療 の 向 上 および 疾 患 をもたらす 可 能 性 のある 生 物 学 的 メカニズムと 遺 伝 性 疾 患 の 分 野 における 外 部 的 および 内 部 的 研 究 を 目 的 として 保 管 すること および(2) 彼 / 彼 女 の 個 人 データ 遺 伝 子 解 析 の 結 果 および 残 った 試 料 を 彼 / 彼 女 の 今 後 の 試 験 のために 保 管 することに 合 意 しています; 被 検 者 は 実 際 の 問 題 とは 直 接 関 係 しないような 所 見 といった 偶 発 的 所 見 について 知 らされることを 希 望 しています; 被 検 者 は CENTOGENEが(1) 彼 / 彼 女 の 健 康 状 態 に 関 するデータを 含 みうる 残 った 試 料 および 検 査 結 果 を 研 究 目 的 ( 例 えば バイオマ ーカーの 検 出 および 開 発 など)や 他 の 罹 患 者 における 遺 伝 学 的 変 化 および 疾 患 の 診 断 の 促 進 と 向 上 のために 保 管 して 使 用 するこ と (2) 彼 / 彼 女 の 健 康 状 態 に 関 するデータを 含 みうる 彼 / 彼 女 の 検 査 結 果 を 匿 名 化 または 変 名 化 された 形 式 で 他 の 検 査 結 果 と 共 に データベースに 保 管 および 使 用 し 研 究 や 他 の 罹 患 者 における 遺 伝 学 的 変 化 および 疾 患 の 診 断 の 促 進 と 向 上 を 目 的 として 医 師 科 学 者 研 究 者 および( 製 薬 ) 企 業 に このデータベースへのアクセスを 与 えることに 合 意 しています データベースに 含 まれる 検 査 結 果 は 医 師 科 学 者 研 究 者 および 企 業 に 対 して 匿 名 です また 私 達 / 私 は 被 検 者 が 匿 名 化 された 検 査 結 果 が 彼 / 彼 女 の 要 求 によっても 破 壊 できないことを 知 らされていることを 確 認 しています 私 達 / 私 は 私 達 / 私 が 上 述 の 全 ての 事 項 に 対 する 被 検 者 の 署 名 を 保 管 していること 被 検 者 は 彼 / 彼 女 にまだ 知 らされていない 場 合 に いつでも 彼 らの 結 果 を 削 除 するよう 私 達 に 要 求 できることを 私 達 / 私 は 承 知 していること そして 私 達 / 私 はこうした 要 求 をCENTOGENE に 伝 達 しなくてはならないことを 確 認 しています 私 達 / 私 は 私 達 / 私 が 被 検 者 の 署 名 済 み 同 意 書 を 無 期 限 に 保 有 すること 私 達 はCENTOGENEへの 最 初 の 依 頼 に 際 し 本 書 を 提 供 するこ とを 確 認 しています 記 入 必 須 場 所 日 付 医 師 名 医 師 のご 署 名 記 入 必 須 ご 連 絡 先 CENTOGENE 日 本 総 代 理 店 フィルジェン 株 式 会 社 バイオサイエンス 部 Tel.: Fax: biosupport@filgen.jp 記 入 済 み 依 頼 書 と 共 に 試 料 を 以 下 の 宛 先 にお 送 りください: 愛 知 県 名 古 屋 市 緑 区 定 納 山 一 丁 目 1409 番 地 フィルジェン 株 式 会 社 遺 伝 子 診 断 研 究 支 援 サービス Part (II), 2 of 2 pages 6

7 Table of Contents Clinical Information Request Metabolic s Neurological s Ophthalmological s Ear, Nose and Throat s Bone, Skin and Immune s Cardiological s Vascular s Liver, Kidney and Endocrinological s Reproductive tics Tumoral and Haematological s Malformation and/or Retardation Syndromes Oncogeneticsche Störungen ご 連 絡 先 CENTOGENE 日 本 総 代 理 店 フィルジェン 株 式 会 社 バイオサイエンス 部 Tel.: Fax: biosupport@filgen.jp 記 入 済 み 依 頼 書 と 共 に 試 料 を 以 下 の 宛 先 に お 送 りください: 愛 知 県 名 古 屋 市 緑 区 定 納 山 一 丁 目 1409 番 地 フィルジェン 株 式 会 社 遺 伝 子 診 断 研 究 支 援 サービス 7

8 8 記 入 必 須 Clinical informationが 正 確 な 解 釈 のために 必 要 です ( 英 字 でご 記 入 ください) A. Patient Name B. Age of manifestation C. Unaffected Clinical information Pedigree D. Family History: D.1 Consanguinity D.1.1 YES D.1.2 NO D.2 Affected siblings D.2.1 YES D.2.2 NO 該 当 するフェノタイプにチェックをお 入 れください A. Neurology 7.8 Stroke 2. Skin and integument 3. Endocrine 1. Behavioral abnormality B. Metabolism 2.1 Abnormal skin pigmentation 3.1 Diabetes mellitus 1.1 Autism 1. Abnormal creatine kinase 2.2 Abnormal hair 3.2 Hypo / hyperparathyroidism 1.2 Attention deficit disorder 2. Decreased plasma carnitine 2.3 Abnormal nail 3.3 Hypo / hyperthyroidism 1.3 Psychiatric diseases 3. Hyperalaninemia 2.4 Hyperextensible skin H. Reproduction 2. Brain imaging 4. Hypoglycemia 2.5 Ichthyosis 1. Abnormal external genitalia 2.1 Abnormal myelination 5. Increased CSF lactate F. Cardiovascular 2. Abnormal internal genitalia 2.2 Abnormal cortical gyration 6. Increased serum pyruvate 1. Angioedema 3. Hypogonadism 2.3 Agenesis of corpus callosum 7. Ketosis 2. Aortic dilatation 4. Hypospadias 2.4 Brain atrophy 2.5 Cerebellar hypoplasia 2.6 Heterotopia 2.7 Holoprosencephaly 2.8 Hydrocephalus 2.9 Leukodystrophy 2.10 Lissencephaly 3. Developmental delay 8. Lactic acidosis 9. Organic aciduria C. Eye 1. Blepharospasm 2. Cataract 3. Coloboma 4. Glaucoma 5. Microphthalmos 3. Arrhythmia 4. Coarctation of aorta 5. Defect of atrial septum 6. Defect of ventricular septum 7. Dilated cardiomyopathy 8. Hypertension 9. Hypertr. cardiomyopathy 10. Hypotension 5. Infertility I. Oncology 1. Adenomatous polyposis 2. Breast carcinoma 3. Colorectal carcinoma 4. Leukemia 5. Myelofibrosis 6. Neoplasm of the lung 記 入 必 須 3.1 Delayed motor dev. 6. Nystagmus 11. Lymphedema 7. Neoplasm of the skin 3.2 Delayed language dev. 7. Ophthalmoplegia 12. Malf. of heart and great vessels 8. Paraganglioma 3.3 Developmental regression 8. Optic atrophy 13. Myocardial infarction 9. Pheochromocytoma 3.4 Intellectual disability 9. Ptosis 14. Stroke J. Hematology and Immunology 4. Movement abnormality 10. Retinitis pigmentosa 15. Tetralogy of Fallot 1. Abnormality of coagulation 4.1 Ataxia 11. Retinoblastoma 16. Vasculitis 2. Anemia 4.2 Chorea 4.3 Dystonia 12. Strabismus 13. Visual impairment G. Gastrointestinal, Genitourinary, Endocrine 3. Immunodeficiency 4. Neutropenia 4.4 Parkinsonism D. Mouth, Throat and Ear 1. Gastrointestinal 5. Pancytopenia 5. Neuromuscular abnormality 1. Abnormality of dental color 1.1 Aganglionic megacolon 6. Abnormal hemoglobin 5.1 Muscular hypotonia 2. Cleft lip / palate 1.2 Constipation 7. Splenomegaly 5.2 Muscular hypertonia 3. Conductive hearing impair. 1.3 Diarrhea 8. Thrombocytopenia 5.3 Hyperreflexia 4. External ear malformation 1.4 High hepatic transaminases K. Prenatal and development 5.4 Spasticity 5. Hypodontia 1.5 Gastroschisis 1. Dysmorphic facial features 6. Seizures 6. Sensoneural hearing impair. 1.6 Hepatic failure 2. Failure to thrive 6.1 Febrile seizures 6.2 Focal seizures E. Skin, Integument and Skeletal 1. Skeletal 1.7 Hepatomegaly 1.8 Obesity 3. Hemihypertrophy 4. Hydrops fetalis 6.3 ralized seizures 1.1 Abnormal limb morphology 1.9 Pyloric stenosis 5. IUGR 7. Others 1.2 Abnormal skeletal system 1.10 Vomiting 6. Oligohydramnios 7.1 Craniosynostosis 1.3 Abnormal vertebral column 2. Genitourinary 7. Overgrowth 7.2 Dementia 1.4 Joint hypermobility 2.1 Abnormal renal morphology 8. Polyhydramnios 7.3 Encephalopathy 1.5 Multiple joint contractures 2.2 Abnormal urinary system 9. Premature birth 7.4 Headache/ Migraine 1.6 Polydactyly 2.3 Hydronephrosis 10. Short stature 7.5 Macrocephaly 1.7 Scoliosis 2.4 Renal agenesis 11. Tall stature 7.6 Microcephaly 1.8 Syndactyly 2.5 Renal cyst 7.7 Neuropathy 1.9 Talipes equinovarus 2.6 Renal tubular dysfunction

9 Metabolic s - Panels Panel name s Deletion / duplication testing (genes analyzed) Ceroid lipofuscinosis panel CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP S P* Diabetes neonatal panel ABCC8, FOXP3, G6PC2, GCK, GLIS3, INS, INSR, KCNJ11, NEUROG3, PDX1 ABCC8, GCK, PDX1, INS, KCNJ S D P* RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPL35A, RPS17, RPL11, RPL5, Diamond-Blackfan anemia panel 5081 RPS24, RPS26, RPS7 RPS26, RPS19 S D P* Familial hypercholesterolemia panel APOB, GHR, LDLR, PCSK9 LDLR, GHR 5214 S D P* Fatty acid oxidation disorder panel ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HSD17B10, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ PPARG, SLC22A5, ACADVL 5268 S D P* Glycogen storage disease panel (basic) G6PC, SLC37A4, AGL, GBE S P* Glycogen storage disease panel (advanced) Glycosylation disorder panel Hyperinsulinemic hypoglycemia panel Leigh syndrome and mitochondrial encephalopathy panel GYS1, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PYGL, PFKM, PHKA2, PGAM2, LDHA, ALDOA, ENO3, PHKB, PHKA1, PGM1, GYG1, PRKAG2, PHKG2 PMM2, MPI, ALG6, ALG3, ALG12, ALG8, DPAGT1, ALG1, RFT1, ALG11, SRD5A3, TUSC3, MGAT2, TMEM165 ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, INSR, KCNJ11, SLC16A1 ACAD9, ADCK3, AIFM1, APTX, ATPAF2, BCS1L, C10orf2, NDUFAF6, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOX- RED1, GFER, GFM1, LRPPRC, MPV17, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA13, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, NDUFA12, NDUFA9, NDUFAF5, SDHA, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, RARS2, SCO1, SCO2, SDHAF1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP ARSA, FUCA1, GALC, GBA, GLB1, GNPTAB, GUSB, HEXA, HEXB, MAN2B1, MANBA, NAGA, SMPD S P* 5083 S P* ABCC8, GCK, KCNJ S D P* C10orf2, SDHAF1, SUCLA2, COX10, APTX, SUCLG1, MPV17, DGUOK, PDHA1, SDHA, FH, TK S D P* Lysosomal storage disease panel HEXA, SMPD1, GALC 5101 S D P* Methylmalonic acidemia panel (basic) MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT 5216 S P* Methylmalonic acidemia panel (advanced) SUCLA2, SUCLG1, MLYCD 5217 S D P* MODY panel ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLY- CD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1 ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HN- F4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57 ABCC8, CEL, GCK, KCNJ11, HNF4A, PDX1, HNF1A, INS, PAX4, NEU- ROD1, HNF1B, ZFP57, KLF S D P* ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, Mucopolysaccharidosis panel IDS 5069 GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH S D P* Refsum disease panel PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH 5094 S P* ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, Surfactant metabolism dysfunction panel CSF2RA 5211 SFTPC, SFTPD S D P* Urea cycle disorder panel ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC OTC 5072 S D P* Zellweger syndrome panel 5049 S P* PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 9

10 Metabolic s - Large Extended Screening Panels Panel name CentoICU platinum CentoICU platinum plus s AARS2, AASS, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCC2, ABCC8, ABCD4, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ACTN1, ADA, ADAMTS13, ADK, ADSL, AGA, AGL, AGXT, AHCY, AICDA, AIFM1, AKAP9, AKR1D1, AKT2, ALAS2, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMT, ANK1, ANKRD26, APOC2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BDNF, BLNK, BRAF, BRCA2, BSND, BTD, BTK, C12orf65, C15orf41, CABS1, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CARD11, CASK, CASR, CBS, CD19, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CDAN1, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP290, CERS3, CFTR, CHD7, COA5, COL11A1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL7A1, COMP, COMT, COQ2, COQ9, CORO1A, COX15, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRTAP, CSTB, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP4F22, D2HGDH, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DUOX2, DUOXA2, EDN3, EGR2, EIF2AK3, ELANE, EPB42, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EYA1, EYA4, F10, F11, F13A1, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FBN1, FBP1, FGA, FGB, FGFR2, FGG, FH, FKTN, FOXG1, FOXRED1, FRAS1, FUCA1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA3, GATM, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1B, GJB2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLYCTK, GNA11, GNAS, GNE, GNMT, GNPTAB, GP1BA, GP9, GPC3, GPHN, GPR98, GPSM2, GSS, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGD, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, ICOS, IER3IP1, IGF1, IGF1R, IGLL1, IKBKB, IL12RB1, IL2, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, IVD, JAG1, JAGN1, JAK3, KCNE1, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ4, KDM6A, KLF1, KMT2D, KRAS, KRT5, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LAMTOR2, LCK, LEPRE1, LHX3, LHX4, LIAS, LIG4, LIPA, LIPN, LMBRD1, LRBA, LRPPRC, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MASTL, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCM4, MCPH1, MECP2, MEF2C, MITF, MKKS, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPC1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYCN, NAA10, NAGS, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFV2, NEU1, NFKB2, NFU1, NHEJ1, NHLRC1, NIPAL4, NIPBL, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR0B1, NRAS, NSD1, OAT, OGDH, OPA3, OPLAH, OPRM1, OTC, OXCT1, P2RX1, P2RY12, PAH, PAX2, PAX3, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCK1, PCNT, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PHGDH, PHOX2B, PIK3CD, PKD2, PKHD1, PKLR, PLEC, PLOD1, PMM2, PMP22, PNP, PNPLA1, PNPO, PNPT1, POLG, POMC, POMT1, POMT2, POU1F1, PPM1K, PRKAG2, PRKDC, PRODH, PROP1, PROS1, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSPH, PTF1A, PTPN11, PTPRC, PTS, QDPR, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC2, RAF1, RAG1, RAG2, RB1, RBBP8, RBM8A, RET, RMRP, RPS19, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SBDS, SCN1A, SCN2A, SDHAF1, SERAC1, SERPINA1, SERPINC1, SERPING1, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SHOC2, SIX1, SIX5, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A2, SLC2A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC52A1, SLC5A5, SLC7A7, SLC9A6, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOS1, SOX2, SOX6, SPINK1, SPR, SPRED1, SPTA1, SPTAN1, SPTB, ST3GAL5, STAR, STIL, STIM1, STS, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, TAT, TAZ, TBX19, TBX5, TCF4, TCN2, TG, TGM1, THRA, TJP2, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TPO, TRHR, TRMU, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TSPYL1, UBE3A, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNG, UPB1, UQCC2, UQCRC2, UROS, WAS, WDR62, WFS1, WNK1, WT1, ZAP70, ZEB2 AARS2, AASS, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCC2, ABCC8, ABCD4, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ACTN1, ADA, ADAMTS13, ADK, ADSL, AGA, AGL, AGXT, AHCY, AICDA, AIFM1, AKAP9, AKR1D1, AKT2, ALAS2, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMT, ANK1, ANKRD26, APOC2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BDNF, BLNK, BRAF, BRCA2, BSND, BTD, BTK, C12orf65, C15orf41, CABS1, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CARD11, CASK, CASR, CBS, CD19, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CDAN1, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP290, CERS3, CFTR, CHD7, COA5, COL11A1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL7A1, COMP, COMT, COQ2, COQ9, CORO1A, COX15, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRTAP, CSTB, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP4F22, D2HGDH, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DUOX2, DUOXA2, EDN3, EGR2, EIF2AK3, ELANE, EPB42, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EYA1, EYA4, F10, F11, F13A1, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FBN1, FBP1, FGA, FGB, FGFR2, FGG, FH, FKTN, FOXG1, FOXRED1, FRAS1, FUCA1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA3, GATM, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1B, GJB2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLYCTK, GNA11, GNAS, GNE, GNMT, GNPTAB, GP1BA, GP9, GPC3, GPHN, GPR98, GPSM2, GSS, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGD, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, ICOS, IER3IP1, IGF1, IGF1R, IGLL1, IKBKB, IL12RB1, IL2, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, IVD, JAG1, JAGN1, JAK3, KCNE1, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ4, KDM6A, KLF1, KMT2D, KRAS, KRT5, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LAMTOR2, LCK, LEPRE1, LHX3, LHX4, LIAS, LIG4, LIPA, LIPN, LMBRD1, LRBA, LRPPRC, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MASTL, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCM4, MCPH1, MECP2, MEF2C, MITF, MKKS, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPC1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYCN, NAA10, NAGS, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFV2, NEU1, NFKB2, NFU1, NHEJ1, NHLRC1, NIPAL4, NIPBL, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR0B1, NRAS, NSD1, OAT, OGDH, OPA3, OPLAH, OPRM1, OTC, OXCT1, P2RX1, P2RY12, PAH, PAX2, PAX3, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCK1, PCNT, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PHGDH, PHOX2B, PIK3CD, PKD2, PKHD1, PKLR, PLEC, PLOD1, PMM2, PMP22, PNP, PNPLA1, PNPO, PNPT1, POLG, POMC, POMT1, POMT2, POU1F1, PPM1K, PRKAG2, PRKDC, PRODH, PROP1, PROS1, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSPH, PTF1A, PTPN11, PTPRC, PTS, QDPR, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC2, RAF1, RAG1, RAG2, RB1, RBBP8, RBM8A, RET, RMRP, RPS19, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SBDS, SCN1A, SCN2A, SDHAF1, SERAC1, SERPINA1, SERPINC1, SERPING1, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SHOC2, SIX1, SIX5, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A2, SLC2A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC52A1, SLC5A5, SLC7A7, SLC9A6, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOS1, SOX2, SOX6, SPINK1, SPR, SPRED1, SPTA1, SPTAN1, SPTB, ST3GAL5, STAR, STIL, STIM1, STS, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, TAT, TAZ, TBX19, TBX5, TCF4, TCN2, TG, TGM1, THRA, TJP2, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TPO, TRHR, TRMU, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TSPYL1, UBE3A, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNG, UPB1, UQCC2, UQCRC2, UROS, WAS, WDR62, WFS1, WNK1, WT1, ZAP70, ZEB L P L P* L P* Metabolic s OMIM 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria DHTKD S D P* 2-methylbutyrylglycinuria ACADSB S D P* 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 2 HSD3B S D P* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency HMGCL S D P* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency HMGCS S D P* 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency HIBCH S D P* 10

11 OMIM 3-methylglutaconic aciduria type 1 AUH S D P* 3-methylglutaconic aciduria type 3 OPA S D P* 3-methylglutaconic aciduria type 5 DNAJC S D P* 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome SERAC S D P* 5-oxoprolinase deficiency OPLAH S D P* 17-hydroxylation activity deficiency CYP17A S D P* Abetalipoproteinemia MTTP S D P* Acetycholinesterase deficiency ACHE S D P* Acyl-CoA medium-chain dehydrogenase deficiency ACADM S D P* Acyl-CoA multiple dehydrogenase deficiency ETFA S D P* Acyl-CoA multiple dehydrogenase deficiency ETFB S D P* Acyl-CoA multiple dehydrogenase deficiency ETFDH S D P* Acyl-CoA short-chain dehydrogenase deficiency ACADS S D H P* Acyl-CoA very long-chain dehydrogenase deficiency ACADVL S D P* Adenine phosphoribosyltransferase deficiency APRT S D P* Adenylosuccinase deficiency ADSL S D P* Adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency CYP21A S D P* Adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency POR S D P* Adrenal hyperplasia due to steroid 11-beta-hydroxylase deficiency CYP11B S D P* Adrenal hypoplasia NR0B S D P* Alkaptonuria HGD S D P* Alpha-2-macroglobulin deficiency A2M S D P* Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency OGDH S D P* Alpha-methylacyl CoA racemase deficiency AMACR S D P* Aminoacylase deficiency ACY S D P* AMP deaminase deficiency, erythrocytic AMPD S D P* Amyloidosis, familial visceral APOA S D P* Andersen disease GBE S D P* Anemia dyserythropoietic type 1A CDAN S D H P* Anemia dyserythropoietic type 2 SEC23B S D P* Antitrypsin-alpha-1 deficiency SERPINA S D H P* Aplastic anemia IFNG S D P* Aplastic anemia PRF S D P* Aplastic anemia TERC S D P* Aplastic anemia TERT S D P* Aplastic anemia, SBDS related SBDS S D P* Apolipoprotein C-II deficiency APOC S D P* Apparent mineralocorticoid excess HSD11B S D P* Arginase deficiency ARG S D P* Arginine-glycine amidinotransferase deficiency GATM S D P* Argininosuccinic aciduria ASL S D H P* Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency DDC S D P* Asparaginesynthetase deficiency ASNS S D P* Aspartylglucosaminuria AGA S D P* Beta-Galactosamide alpha-2,6-sialyltransferase 2 deficiency ST6GAL S D P* Beta-ureidopropionase deficiency UPB S D P* Bile acid synthesis defect type 2, congenital AKR1D S D P* Bile acid synthesis defect type 3, congenital CYP7B S D H P* Biotinidase deficiency BTD S D P* Bloom syndrome BLM S D P* Branched-chain aminotransferase 1 deficiency BCAT S D P* Branched-chain aminotransferase 2 deficiency BCAT S D P* Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency BCKDK S D P* Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride type 2 SCNN1A S D P* Butyrylcholinesterase deficiency BCHE S D P* Carbamoylphosphate synthetase I deficiency CPS S D P* Carnitine deficiency SLC22A S D P* Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A S D P* Carnitine palmitoyltransferase 1B deficiency CPT1B S D P* Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency CPT S D P* Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency SLC25A S D P* Catechol-o-methyltransferase deficiency COMT S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 1 PPT S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 2 TPP S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 3 CLN S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 4 DNAJC S D H P* 11

12 12 OMIM Ceroid lipofuscinosis neuronal type 5 CLN S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 6 CLN S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 7 MFSD S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 8 CLN S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 10 CTSD S D P* Ceroid lipofuscinosis neuronal type 11 GRN S D P* Chanarin-Dorfman syndrome ABHD S D P* Chloramphenicol resistance, MT-RNR2 related MT-RNR S P* Cholestasis (intrahepatic) of pregnancy ABCB S D H P* Cholestasis progressive intrahepatic type 1 ATP8B S D P* Cholestasis progressive intrahepatic type 2 ABCB S D P* Cholestasis progressive intrahepatic type 3 ABCB S D H P* Cholesteryl ester storage disease LIPA S D P* Citrin deficiency SLC25A S D P* Citrullinemia ASS S D P* CoA-2 4-dienoyl reductase 1 deficiency DECR S D P* CoA-3-hydroxyacyl dehydrogenase deficiency HADH S D P* CoA-3-methylcrontonyl carboxylase 1 deficiency MCCC S D P* CoA-3-methylcrontonyl carboxylase 2 deficiency MCCC S D P* Colchicine resistance ABCB S D P* Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria SLC25A S D P* Combined malonic and methylmalonic aciduria ACSF S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 1 GFM S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 2 MRPS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 3 TSFM S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 4 TUFM S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 5 MRPS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 6 AIFM S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 7 C12ORF S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 8 AARS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 9 MRPL S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 10 MTO S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 11 RMND S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 12 EARS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 13 PNPT S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 14 FARS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 15 MTFMT S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 16 MRPL S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 17 ELAC S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 18 SFXN S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 19 LYRM S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 VARS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 21 TARS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 22 ATP5A S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 23 GTPBP S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 24 NARS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 25 MARS S D P* Combined oxidative phosphorylation deficiency type 26 TRMT S D P* Congenital disorder of glycosylation, type Ip ALG S D P* Congenital disorder of glycosylation, type Iq SRD5A S D P* Coproporphyria CPOX S D P* Cori Forbes disease AGL S D P* Coumarin/Warfarin resistance due to CYP2C9 variants CYP2C S D P* Creatine deficiency syndrome X-linked SLC6A S D P* CYP2C19 related poor drug metabolism CYP2C S D P* CYP2D6 related poor drug metabolism CYP2D S D P* Cystathioninuria CTH S D P* Cystic fibrosis CFTR S D P* Cystic fibrosis, SLC6A14 related SLC6A S D P* Cystinosis, nephropathic CTNS S D P* Cytochrome P450 deficiency CYP1A S D P* D-2-hydroxyglutaric aciduria type 1 D2HGDH S D P* D-2-hydroxyglutaric aciduria type 2 IDH S D P* D-glyceric aciduria GLYCTK S D P* Diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked AVPR S D P* Diabetes insipidus, neurohypophyseal AVP S D P*

13 OMIM Diabetes mellitus type 1 INS S D H P* Diabetes mellitus, insulin-resistant with acanthosis nigricans INSR S D P* Diabetes mellitus, neonatal GLIS S D P* Diabetes mellitus, noninsulin-dependent ABCC S D P* Diabetes mellitus, noninsulin-dependent AKT S D P* Diabetes mellitus, noninsulin-dependent KCNJ S D H P* Diabetes mellitus, permanent neonatal ABCC S D P* Diabetes mellitus, permanent neonatal NEUROG S D P* Diabetes mellitus, transient neonatal type 2 ABCC S D P* Diabetes, IGF2 related IGF S D P* Diarrhea type 1, secretory chloride, congenital SLC26A S D P* Diarrhea type 4, malabsorptive, congenital NEUROG S D P* Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency DPYD S D P* Dimethylglycine dehydrogenase deficiency DMGDH S D P* Efavirenz, poor metabolism of CYP2B S D P* Enterokinase deficiency TMPRSS S D P* Erythrocyte lactate transporter defect SLC16A S D P* Fabry disease GLA S D H P* Factor II deficiency F S D P* Factor V deficiency F S D H P* Factor XIIIB deficiency F13B S D P* Fanconi anemia type A FANCA S D H P* Fanconi anemia type B FANCB S D P* Fanconi anemia type C FANCC S D H P* Fanconi anemia type D1 BRCA S D H P* Fanconi anemia type D2 FANCD S D H P* Fanconi anemia type E FANCE S D P* Fanconi anemia type F FANCF S D P* Fanconi anemia type G FANCG S D P* Fanconi anemia type I FANCI S D H P* Fanconi anemia type J BRIP S D H P* Fanconi anemia type L FANCL S D P* Fanconi anemia type M FANCM S D P* Fanconi anemia type N PALB S D H P* Fanconi anemia type P SLX S D P* Fanconi anemia, XRCCR2 related XRCC S D H P* Fanconi-Bickel syndrome SLC2A S D P* Farber disease ASAH S D P* Fish eye disease LCAT S D P* Folate malabsorption, hereditary SLC46A S D P* Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency FBP S D P* Fructose intolerance ALDOB S D P* Fructose uptake deficiency, SLC2A5 related SLC2A S D P* Fructosuria essential KHK S D P* Fucosidosis FUCA S D P* Fumarase deficiency FH S D P* GABA-transaminase deficiency ABAT S D P* Galactokinase deficiency GALK S D P* Galactose epimerase deficiency GALE S D P* Galactosemia GALT S D P* Galactosialidosis CTSA S D P* Gallbladder disease type 1 ABCB S D H P* Gaucher disease GBA S D H P* Glucocorticoid deficiency type 1 MC2R S D P* Glucocorticoid deficiency type 2 MRAP S D P* Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with nonspherocytic hemolytic anemia G6PD S D P* Glucose/Galactose malabsorption SLC5A S D P* Glutamate formiminotransferase deficiency FTCD S D P* Glutamine deficiency, congenital GLUL S D P* Glutaric acidemia type 1 GCDH S D P* Glutaric aciduria type 3 SUGCT S D P* Glutathione S-transferase theta-1 defficiency GSTT S D P* Glutathione synthetase deficiency GSS S D P* Glycerol kinase deficiency GK S D P* Glycogen storage disease of heart (lethal) PRKAG S D P* Glycogen storage disease type 0 muscle GYS S D P* 13

14 14 OMIM Glycogen storage disease type 0 GYS S D P* Glycogen storage disease type 1A G6PC S D H P* Glycogen storage disease type 1B SLC37A S D H P* Glycogen storage disease type 1C SLC37A S D H P* Glycogen storage disease type 2 GAA S D P* Glycogen storage disease type 3 AGL S D P* Glycogen storage disease type 4 GBE S D P* Glycogen storage disease type 5 PYGM S D H P* Glycogen storage disease type 6B PYGL S D P* Glycogen storage disease type 7 PFKM S D P* Glycogen storage disease type 9A PHKA S D P* Glycogen storage disease type 9B PHKB S D P* Glycogen storage disease type 9C PHKG S D P* Glycogen storage disease type 10 PGAM S D P* Glycogen storage disease type 11 LDHA S D P* Glycogen storage disease type 12 ALDOA S D P* Glycogen storage disease type 13 ENO S D P* Glycogen storage disease type 14 PGM S D P* Glycogen storage disease type 15 GYG S D P* Glycosylation disorder type 1A PMM S D P* Glycosylation disorder type 1B MPI S D P* Glycosylation disorder type 1C ALG S D H P* Glycosylation disorder type 1D ALG S D P* Glycosylation disorder type 1E DPM S D P* Glycosylation disorder type 1F MPDU S D H P* Glycosylation disorder type 1G ALG S D H P* Glycosylation disorder type 1H ALG S D P* Glycosylation disorder type 1I ALG S D H P* Glycosylation disorder type 1J DPAGT S D P* Glycosylation disorder type 1K ALG S D P* Glycosylation disorder type 1L ALG S D P* Glycosylation disorder type 1M DOLK S D P* Glycosylation disorder type 1N RFT S D P* Glycosylation disorder type 1O DPM S D P* Glycosylation disorder type 1S ALG S D P* Glycosylation disorder type 1U DPM S D P* Glycosylation disorder type 2A MGAT S D P* Glycosylation disorder type 2B MOGS S D P* Glycosylation disorder type 2C SLC35C S D P* Glycosylation disorder type 2D B4GALT S D P* Glycosylation disorder type 2E COG S D P* Glycosylation disorder type 2F SLC35A S D P* Glycosylation disorder type 2G COG S D P* Glycosylation disorder type 2H COG S D P* Glycosylation disorder type 2I COG S D P* Glycosylation disorder type 2J COG S D P* Glycosylation disorder type 2K TMEM S D P* Glycosylation disorder type 2M SLC35A S D P* Glycosylation disorder type 3 COG S D P* Glycosylation disorder type IR DDOST S D P* Glycosylation disorder x-linked SSR S D P* GM1-gangliosidosis type 1 GLB S D P* GM1-gangliosidosis type 2 GLB S D P* GM2-gangliosidosis type 2 HEXB S D P* Guanidinoacetate methyltransferase deficiency GAMT S D P* Hartnup disorder SLC6A S D P* Hawkinsinuria HPD S D P* Hemochromatosis classical HFE S D H P* Hemochromatosis type 2A HFE S D P* Hemochromatosis type 2B HAMP S D P* Hemochromatosis type 3 TFR S D P* Hemochromatosis type 4 SLC40A S D P* Hemophilia A F S D H P* Holocarboxylase synthetase deficiency HLCS S D P* Hurler syndrome IDUA S D H P* Hurler-Scheie syndrome IDUA S D H P*

15 OMIM Hypercalcemia infantile type CYP24A S D P* Hypercholanemia BAAT S D P* Hypercholanemia TJP S D P* Hypercholesterolemia ABCA S D P* Hypercholesterolemia autosomal dominant type 3 PCSK S D P* Hypercholesterolemia autosomal recessive LDLRAP S D P* Hypercholesterolemia due to LDL-receptor-disorder autosomal dominant LDLR S D P* Hypercholesterolemia type B autosomanl dominant APOB S D P* Hypercholesterolemia, familial GHR S D P* Hyperchylomicronemia type 5 APOA S D P* Hyperinsulinaemia, association with, G6PC2 related G6PC S D P* Hyperinsulinemic hypoglycemia type 1 ABCC S D P* Hyperinsulinemic hypoglycemia type 2 KCNJ S D H P* Hyperinsulinemic hypoglycemia type 3 GCK S D P* Hyperinsulinemic hypoglycemia type 6 GLUD S D P* Hyperinsulinemic hypoglycemia type 7 SLC16A S D P* Hyperinsulinism, UCP2 related UCP S D P* Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to USF S D P* Hyperlipoproteinemia type 1 LPL S D P* Hyperlysinemia type 1 AASS S D P* Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia and cirrhosis SLC30A S D P* Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency ADK S D P* Hyperornithinemia- Hyperammonemia - Homocitrullinuria syndrome SLC25A S D P* Hyperoxaluria type 1 AGXT S D P* Hyperoxaluria type 2 GRHPR S D P* Hyperoxaluria type 3 HOGA S D P* Hyperoxaluria, SLC26A6 related SLC26A S D P* Hyperphenylalaninemia, BH4 deficient, type C QDPR S D P* Hyperphenylalaninemia, BH4 deficient, type D PCBD S D P* Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, type A PTS S D P* Hyperprolinemia type 1 PRODH S D P* Hypertriglyceridemia, susceptibility to LIPI S D P* Hypoaldosteronism congenital due to CMO I deficiency CYP11B S D P* Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency CYP11B S D P* Hypoalphalipoproteinemia APOA S D P* Hypocalcemia, autosomal dominant 2 GNA S D P* Hypocalciuric hypercalcemia, familial type 3 AP2S S D P* Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive ABCC S D P* Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy AKT S D P* Hypomagnesemia type 1 TRPM S D P* Hypomagnesemia type 2 FXYD S D P* Hypomagnesemia type 3 CLDN S D P* Hypomagnesemia type 4 EGF S D P* Hypomagnesemia type 5 CLDN S D P* Hypomagnesemia type 6 CNNM S D P* Hypophosphatasia, adult ALPL S D P* Hypophosphatasia, childhood ALPL S D P* Hypophosphatasia, infantile ALPL S D P* Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria SLC34A S D P* Hypouricemia, renal type 1 SLC22A S D P* Hypouricemia, renal type 2 SLC2A S D P* Insulin-like growth factor resistance IGF1R S D P* Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency ACAD S D P* Isovaleric acidemia IVD S D P* Krabbe disease GALC S D H P* L-2-hydroxyglutaric aciduria L2HGDH S D P* Lactase deficiency, congenital LCT S D P* Lacticacidemia due to PDX1 deficiency PDHX S D P* Lactose intolerance, adult type MCM S D P* LCAD deficiency ACADL S D P* LCAT DEFICIENCY LCAT S D P* Leukocyte adhesion deficiency ITGB S D P* Leukocyte adhesion deficiency ITGB S D P* Lipodystrophy generalized type 1 AGPAT S D P* Lipodystrophy generalized type 2 BSCL S D H P* Lipodystrophy generalized type 4 PTRF S D P* 15

16 16 OMIM Lipodystrophy type 2, familial partial LMNA S D H P* Lipodystrophy, familial partial, type 3 PPARG S D P* Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency HADHA S D P* Lung alpha-beta hydrolase deficiency type 1 ABHD S D P* Lysosomal acid phosphatase deficiency ACP S D P* Malonyl-CoA decarboxylase deficiency MLYCD S D P* Mannose-binding protein deficiency MBL S D P* Mannosidosis, beta A, lysosomal-like MANBAL 2414 S D P* Mannosidosis-alpha MAN2B S D P* Mannosidosis-beta MANBA S D P* Maple sirup urine disease type 2 DBT S D P* Maple sirup urine disease type 3 DLD S D P* Maple syrup urine disease type 1a BCKDHA S D P* Maple syrup urine disease type 1b BCKDHB S D P* Maple syrup urine disease, mild variant PPM1K S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 1 HNF4A S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 2 GCK S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 3 HNF1A S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 4 PDX S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 5 HNF1B S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 6 NEUROD S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 7 KLF S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 8 CEL S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 9 PAX S D P* Maturity-onset diabetes of the young type 10 INS S D H P* Maturity-onset diabetes of the young type 11 BLK S D H P* Maturity-onset diabetes of the young, NKX2-2 related NKX S D P* Maturity-onset diabetes of the young, RFX6 related RFX S D P* Maturity-onset diabetes of the young, ZFP57 related ZFP S D P* Mediterranean fever MEFV S D P* MELAS syndrome, MT-TL1 related MT-TL S P* Metachromatic Leukodystrophy ARSA S D P* Methylacetoacetic aciduria ACAT S D P* Methylcobalamin deficiency CblG type MTR S D P* Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency ALDH6A S D P* Methylmalonic aciduria Cb1D type MMADHC S D P* Methylmalonic aciduria Cb1F type LMBRD S D P* Methylmalonic aciduria Cb1J type ABCD S D P* Methylmalonic aciduria CbIA type MMAA S D P* Methylmalonic aciduria CbIC type MMACHC S D P* Methylmalonic aciduria CbIR type CD S D P* Methylmalonic aciduria CblB type MMAB S D P* Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-coa mutase deficiency MUT S D P* Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency MCEE S D P* Mevalonic aciduria MVK S D P* Microvascular complications of diabetes type 1 VEGFA S D P* Microvascular complications of diabetes type 6, susceptibility to SOD S D P* Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7 UQCC S D P* Mitochondrial pyruvate carrier deficiency MPC S D P* Molybdenum cofactor deficiency type A MOCS S D P* Molybdenum cofactor deficiency type B MOCS S D P* Molybdenum cofactor deficiency type C GPHN S D P* Monocarboxylate transporter 1 deficiency SLC16A S D P* Mucolipidosis type 2 alpha/beta GNPTAB S D P* Mucolipidosis type 3 gamma GNPTG S D P* Mucolipidosis type 3 GNPTAB S D P* Mucolipidosis type 4 MCOLN S D P* Mucopolysaccharidosis type 2 IDS S D P* Mucopolysaccharidosis type 3A SGSH S D P* Mucopolysaccharidosis type 3B NAGLU S D P* Mucopolysaccharidosis type 3C HGSNAT S D P* Mucopolysaccharidosis type 3D GNS S D P* Mucopolysaccharidosis type 4A GALNS S D P* Mucopolysaccharidosis type 4B GLB S D P* Mucopolysaccharidosis type 6 ARSB S D P* Mucopolysaccharidosis type 7 GUSB S D P*