告 番号 4 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 男 年 ( 満歳 ) 分類病名 1 下垂体機能低下症細分類病名 2 後天性下垂体機能低下症 出 週数在胎週 体重の測定 ( 年 ) 低ゴナドトロピン性性

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1 告 番号 5 内分泌疾患 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 現在の 分類病名 1 下垂体機能低下症細分類病名 昭和. kg の 年 年 平成 体重の測定 ( 年 ) 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ( なし あり 次性徴の 如または進 停 経異常 性欲低下 インポテンス 不妊 陰 腋 の脱落 性器萎縮 乳房萎縮 陰茎 停留精巣 尿道下裂 無嗅症 (Kallmann 症候群 )) ACTH 分泌不全症 ( なし あり 全 倦怠感 易疲労性 欲不振 意識障害 ( 低 糖や低ナトリウム 症による ) 低 圧 ) TSH 分泌不全症 ( なし あり 耐寒能の低下 不活発 膚乾燥 徐脈 脱 発育障害 ) GH 分泌不全症 ( なし あり 成 障害 ( -2.0SD 以下 成 速度が2 年以上にわたって-1.5 SD 以下 ) 乳幼児の症候性低 糖 ) 中枢性尿崩症 ( なし あり 渇 多飲 多尿 ) 次性徴 乳房 Tanner ( ) 度 陰 Tanner ( ) 度 精巣 ( ) ml TRH 分泌刺激試験 検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) µiu/ml TSH 頂値 ( ) µiu/ml 頂値出現時間 ( ) 分 LHRH 負荷試験 検査 ( 年 ) LH 基礎値 ( ) miu/ml LH 頂値 ( ) miu/ml FSH 基礎値 ( ) miu/ml FSH 頂値 ( ) miu/ml インスリン CRH 負荷試験 検査 ( 年 ) コルチゾール基礎値 ( ) µg/dl コルチソール頂値 ( ) µg/dl 制限 張 塩 負荷試験 検査 ( 年 ) 最 尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O ADH 頂値 ( ) pg/ml 註 : GH 分泌刺激試験の結果については 成長ホルモン治療用意見書 に記載すること free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl IGF-I ( ) ng/ml テストステロン ( ) ng/dl E 2 ( ) pg/ml コルチゾール 朝 :( ) µg/dl 昼 : ( ) µg/dl 寝る前 : ( ) µg/dl 年齢 検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 画像所 ( 下垂体近傍の画像所 ) 検査 ( 年 ) 所 ( ) 周産期異常 ( なし 盤位分娩 新 児仮死 遷延性 疸 ) 遺伝 検査 その他の 現在の 所 など 4. 経過現在治ま療でなのど主な 男 年 ( 満歳 ) 成 ホルモン治療 ( 不要 要 添付する成 ホルモン治療 意 書 ( 初回 継続 )) g 出 週数在胎週 発病年 頃初診 年 1 先天性下垂体機能低下症 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

2 告 番号 4 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 男 年 ( 満歳 ) 分類病名 1 下垂体機能低下症細分類病名 2 後天性下垂体機能低下症 出 週数在胎週 体重の測定 ( 年 ) 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ( なし あり 次性徴の 如または進 停 経異常 性欲低下 インポテンス 不妊 陰 腋 の脱落 性器萎縮 乳房萎縮 陰茎 停留精巣 尿道下裂 無嗅症 (Kallmann 症候群 )) ACTH 分泌不全症 ( なし あり 全 倦怠感 易疲労性 欲不振 意識障害 ( 低 糖や低ナトリウム 症による ) 低 圧 ) TSH 分泌不全症 ( なし あり 耐寒能の低下 不活発 膚乾燥 徐脈 脱 発育障害 ) GH 分泌不全症 ( なし あり 成 障害 ( -2.0SD 以下 成 速度が2 年以上にわたって-1.5 SD 以下 ) 乳幼児の症候性低 糖 ) 中枢性尿崩症 ( なし あり 渇 多飲 多尿 ) 次性徴 乳房 Tanner ( ) 度 陰 Tanner ( ) 度 精巣 ( ) ml TRH 分泌刺激試験 検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) µiu/ml TSH 頂値 ( ) µiu/ml 頂値出現時間 ( ) 分 LHRH 負荷試験 検査 ( 年 ) LH 基礎値 ( ) miu/ml LH 頂値 ( ) miu/ml FSH 基礎値 ( ) miu/ml FSH 頂値 ( ) miu/ml インスリン CRH 負荷試験 検査 ( 年 ) コルチゾール基礎値 ( ) µg/dl コルチソール頂値 ( ) µg/dl 制限 張 塩 負荷試験 検査 ( 年 ) 最 尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O ADH 頂値 ( ) pg/ml 註 : GH 分泌刺激試験の結果については 成長ホルモン治療用意見書 に記載すること free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl IGF-I ( ) ng/ml テストステロン ( ) ng/dl E 2 ( ) pg/ml コルチゾール 朝 :( ) µg/dl 昼 : ( ) µg/dl 寝る前 : ( ) µg/dl 年齢 検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 画像所 ( 下垂体近傍の画像所 ) 検査 ( 年 ) 所 ( ) 周産期異常 ( なし 盤位分娩 新 児仮死 遷延性 疸 ) 遺伝 検査 その他の 現在の 所 など 4. 経過 現在治ま療でなのど主な 成 ホルモン治療 ( 不要 要 添付する成 ホルモン治療 意 書 ( 初回 継続 )) g 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

3 告 番号 6 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 著明な の増加 ( なし あり ) 先端巨 ( なし あり ) 発汗過多 ( なし あり ) 頭痛 ( なし あり ) 視野障害 ( なし あり ) 経異常 ( なし あり ) 睡眠時無呼吸 ( なし あり ) 耐糖能異常 ( なし あり ) 圧 ( なし あり ) 咬合不全 ( なし あり ) 次性徴乳房 Tanner ( ) 度陰 Tanner ( ) 度精巣 ( ) ml ブドウ糖経 負荷試験 検査 ( 年 ) GH 最低値 ( 補正値 ) ( ) μg/l IGF-I ( ) ng/ml 分類病名 2 下垂体性巨 症細分類病名 3 下垂体性巨 症 年齢検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 画像所 CTまたはMRI 所 下垂体腺腫 ( なし あり ) 検査 ( 年 ) 頭部 X 線写真所 トルコ鞍の拡 破壊 ( なし あり ) 副 腔の拡 ( なし あり ) 外後頭隆起の突出 ( なし あり ) 下顎 の開 と下顎の突出 ( なし あり ) X 線写真所 指末節 の花キャベツ様肥 変形 ( なし あり ) X 線写真所 底部軟部組織厚 heel padの増 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) g 出 週数在胎週 その他の 現在の 所 など 4. 経過 現在治ま療でなのど主な 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

4 告 番号 56 内分泌疾患 現在の 昭和 の 年 年 平成 の容積の増 ( なし あり ) 先端巨 症様顔貌 ( なし あり ) 巨 ( なし あり ) 発汗過多 ( なし あり ) 頭痛 ( なし あり ) 視野障害 ( なし あり ) 経異常 ( なし あり ) 睡眠時無呼吸 ( なし あり ) 耐糖能異常 ( なし あり ) 圧 ( なし あり ) 咬合不全 ( なし あり ) 次性徴乳房 Tanner ( ) 度陰 Tanner ( ) 度精巣 ( ) ml ブドウ糖経 負荷試験 検査 ( 年 ) GH 最低値 ( 補正値 ) ( ) μg/l IGF-I ( ) ng/ml 年齢検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 画像所 CTまたはMRI 所 下垂体腺腫 ( なし あり ) 検査 ( 年 ) 頭部 X 線写真所 トルコ鞍の拡 破壊 ( なし あり ) 副 腔の拡 ( なし あり ) 外後頭隆起の突出 ( なし あり ) 下顎 の開 と下顎の突出 ( なし あり ) X 線写真所 指末節 の花キャベツ様肥 変形 ( なし あり ) X 線写真所 底部軟部組織厚 heel padの増 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) g. kg 分類病名 3 先端巨 症細分類病名 4 先端巨 症 出 週数在胎週 発病年 頃初診 年 4. 経過 現在治ま療でなのど主な 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

5 告 番号 46 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 体重の測定 ( 年 ) 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ( なし あり 次性徴の 如または進 停 経異常 性欲低下 インポテンス 不妊 陰 腋 の脱落 性器萎縮 乳房萎縮 陰茎 停留精巣 尿道下裂 無嗅症 (Kallmann 症候群 )) ACTH 分泌不全症 ( なし あり 全 倦怠感 易疲労性 欲不振 意識障害 ( 低 糖や低ナトリウム 症による ) 低 圧 ) TSH 分泌不全症 ( なし あり 耐寒能の低下 不活発 膚乾燥 徐脈 脱 発育障害 ) GH 分泌不全症 ( なし あり 成 障害 ( -2.0SD 以下 成 速度が2 年以上にわたって-1.5 SD 以下 ) 乳幼児の症候性低 糖 ) 中枢性尿崩症 ( なし あり 渇 多飲 多尿 ) 次性徴 乳房 Tanner ( ) 度 陰 Tanner ( ) 度 精巣 ( ) ml TRH 分泌刺激試験 検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) µiu/ml TSH 頂値 ( ) µiu/ml 頂値出現時間 ( ) 分 LHRH 負荷試験 検査 ( 年 ) LH 基礎値 ( ) miu/ml LH 頂値 ( ) miu/ml FSH 基礎値 ( ) miu/ml FSH 頂値 ( ) miu/ml インスリン CRH 負荷試験 検査 ( 年 ) コルチゾール基礎値 ( ) µg/dl コルチソール頂値 ( ) µg/dl 制限 張 塩 負荷試験 検査 ( 年 ) 最 尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O ADH 頂値 ( ) pg/ml 註 : GH 分泌刺激試験の結果については 成長ホルモン治療用意見書 に記載すること free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl IGF-I ( ) ng/ml テストステロン ( ) ng/dl E 2 ( ) pg/ml コルチゾール 朝 :( ) µg/dl 昼 : ( ) µg/dl 寝る前 : ( ) µg/dl 年齢 検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 画像所 ( 下垂体近傍の画像所 ) 検査 ( 年 ) 所 ( ) 脳の器質的障害の原因 ( ) 周産期異常 ( なし 盤位分娩 新 児仮死 遷延性 疸 ) 遺伝 検査 その他の 現在の 所 など 4. 経過 現在治ま療でなのど主な 分類病名 4 成 ホルモン分泌不全性低 症細分類病名 5 男 年 ( 満歳 ) 成 ホルモン治療 ( 不要 要 添付する成 ホルモン治療 意 書 ( 初回 継続 )) g 出 週数在胎週 成 ホルモン (GH) 分泌不全性低 症 ( 脳の器質的原因によるものに限る ) 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

6 告 番号 47 内分泌疾患 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 分類病名 現在の 発病年 頃初診 4 成 ホルモン分泌不全性低 症細分類病名 昭和. kg の 年 年 体重の測定 ( 年 ) 現在の ( )SD 現在の体重 ( )SD 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ( なし あり 次性徴の 如または進 停 経異常 性欲低下 インポテンス 不妊 陰 腋 の脱落 性器萎縮 乳房萎縮 陰茎 停留精巣 尿道下裂 無嗅症 (Kallmann 症候群 )) ACTH 分泌不全症 ( なし あり 全 倦怠感 易疲労性 欲不振 意識障害 ( 低 糖や低ナトリウム 症による ) 低 圧 ) TSH 分泌不全症 ( なし あり 耐寒能の低下 不活発 膚乾燥 徐脈 脱 発育障害 ) GH 分泌不全症 ( なし あり 乳幼児の症候性低 糖 低 (-2.5SD 以下 ) 低 (-2.5 SDより きい -2.0SD 以下 ) 成 速度の低下 (2 年以上標準値の -1.5 SD 以下 )) 中枢性尿崩症 ( なし あり 渇 多飲 多尿 ) 次性徴 乳房 Tanner ( ) 度 陰 Tanner ( ) 度 精巣 ( ) ml GH 分泌刺激試験 1 負荷試験名 ( ) 検査 ( 年 ) GH 頂値 ( 補正値 ) ( ) ng/ml GH 分泌刺激試験 2 負荷試験名 ( ) 検査 ( 年 ) GH 頂値 ( 補正値 ) ( ) ng/ml TRH 分泌刺激試験 検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) µiu/ml TSH 頂値 ( ) µiu/ml 頂値出現時間 ( ) 分 LHRH 負荷試験 検査 ( 年 ) LH 基礎値 ( ) miu/ml LH 頂値 ( ) miu/ml FSH 基礎値 ( ) miu/ml FSH 頂値 ( ) miu/ml インスリン CRH 負荷試験 検査 ( 年 ) コルチゾール基礎値 ( ) µg/dl コルチソール頂値 ( ) µg/dl 制限 張 塩 負荷試験 検査 ( 年 ) 最 尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O ADH 頂値 ( ) pg/ml free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl IGF-I ( ) ng/ml テストステロン ( ) ng/dl E 2 ( ) pg/ml コルチゾール 朝 :( ) µg/dl 昼 : ( ) µg/dl 寝る前 : ( ) µg/dl 年齢 検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 画像所 ( 下垂体近傍の画像所 ) 検査 ( 年 ) 所 ( ) 周産期異常 ( なし 盤位分娩 新 児仮死 遷延性 疸 ) 遺伝 検査 その他の 現在の 所 など 4. 経過 現在までの主な治療など 男 年 ( 満歳 ) 成 ホルモン治療申請 ( 不要 要 添付する成 ホルモン治療 意 書 ( 初回 継続 )) 身長 -2.5SD 以下の場合のみ申請可 6 成 ホルモン (GH) 分泌不全性低 症 ( 脳の器質的原因によるものを除く ) 現在の身長 現在の体重は小数点 1 位まで記入 出生都道府県は母子健康手帳に記載されている出生した際に出生届を提出した住民票の所在地を記入 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

7 告 番号 44 内分泌疾患 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 5 成 ホルモン不応性症候群細分類病名 7 インスリン様成 因 1(IGF-1) 不応症位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した現 次性徴乳房 Tanner ( ) 度陰 Tanner ( ) 度精巣 ( ) ml 際に在出の 生届症を状提出した住民 票の所 GH 分泌刺激試験検査 ( 年 ) 在地負荷試験名 ( ) を GH 基礎値 ( 補正値 ) ( ) ng/ml 記入 GH 頂値 ( 補正値 ) ( ) ng/ml IGF-I ( ) ng/ml GH ( ) ng/ml IGFBP-3 ( 未実施 実施 測定値 ( ) μg/ml ) GHBP ( 未実施 実施 結果 : ) 周産期異常出 時 ( ) cm SGA ( なし あり ) SGA 性低 症 ( なし あり 所 : ) GH 治療歴 ( なし あり 治療効果 ( なし あまりなし あり )) 年齢検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 遺伝 検査 ( 未実施 実施 ) 実施の場合 GH 受容体遺伝 異常 ( なし あり 所 : ) IGF1 受容体遺伝 異常 ( なし あり 所 : ) その他の遺伝 異常 ( なし あり 所 : ) 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

8 告 番号 45 内分泌疾患 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記成 ホルモン不応性症候群 ( インスリン様成 因 1(IGF-1) 1 載 分類病名 5 成 ホルモン不応性症候群細分類病名 8 位さ不応症を除く ) まれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した現 次性徴乳房 Tanner ( ) 度陰 Tanner ( ) 度精巣 ( ) ml 際在に出の症 生届状を提出した住 民票の GH 分泌刺激試験負荷試験名 ( ) 検査 ( 年 ) 所 GH 基礎値 ( 補正値 ) ( ) ng/ml 在地 GH 頂値 ( 補正値 ) ( ) ng/ml を記入 IGF1 generation test IGF1 頂値 ( ) ng/ml 検査 ( 年 ) IGF-I ( ) ng/ml GH ( ) ng/ml IGFBP-3 ( 未実施 実施 測定値 ( ) μg/ml ) GHBP ( 未実施 実施 結果 : ) 周産期異常出 時 ( ) cm SGA ( なし あり ) SGA 性低 症 ( なし あり 所 : ) GH 治療歴 ( なし あり 治療効果 ( なし あまりなし あり )) 年齢検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 遺伝 検査 ( 未実施 実施 ) 実施の場合 GH 受容体遺伝 異常 ( なし あり 所 : ) IGF1 受容体遺伝 異常 ( なし あり 所 : ) その他の遺伝 異常 ( なし あり 所 : ) 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

9 告 番号 33 内分泌疾患 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 6 プロラクチン 症細分類病名 9 プロラクチン 症位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した男 の場合 性欲低下 ( なし あり ) インポテンス ( なし あり ) 頭痛 ( なし あり ) 際現に視野狭窄 ( なし あり ) 性化乳房 ( なし あり ) 出在 の場合 経不順 ( なし あり ) 無 経 ( なし あり ) 不妊 ( なし あり ) 生の届症乳汁分泌 ( なし あり ) 頭痛 ( なし あり ) 視野狭窄 ( なし あり ) を提状出 次性徴乳房 Tanner ( ) 度陰 Tanner ( ) 度精巣 ( ) ml した住 民票の 所在地プロラクチン基礎値 ( ) ng/ml 検査 ( 年 ) を ( 複数回の測定での最低値 ) 記入 他の下垂体ホルモン分泌 LH FSH 系 ( 正常 低下 亢進 ) TSH 系 ( 正常 低下 亢進 ) ACTH 系 ( 正常 低下 亢進 ) GH 系 ( 正常 低下 亢進 ) バソプレシン系 ( 正常 低下 亢進 ) 年齢検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 薬剤歴 ( ) 画像所 検査 ( 年 ) MRI または CT で下垂体腺腫の所 ( なし あり 微 腺腫 (10mm 以下 ) マクロ腺腫 (10mmを超える) ) MRI または CT で視床下部病変 ( なし あり 所 : ) 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

10 告 番号 34 内分泌疾患 発病年 頃初診 年 分類病名 7 抗利尿ホルモン (ADH) 不適合分泌症候群細分類病名 現在の 原疾患の有無 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 哺乳 低下 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 意識障害 ( なし あり ) 浮腫 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l Ca ( ) mg/dl BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl UA ( ) mg/dl コルチゾール ( ) µg/dl 漿 AVP ( ) pg/ml 清浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 尿検査尿蛋 ( - ± ) 尿潜 ( - ± ) 尿中 Na ( ) meq/l 尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 画像所 検査 ( 年 ) MRI または CT で下垂体腺腫の所 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) g 出 週数. kg の 年 昭和平成 在胎 10 抗利尿ホルモン (ADH) 不適合分泌症候群 週 年 中枢神経疾患の合併 ( なし あり 疾患名 : ) 他の内分泌疾患の合併 ( なし あり 疾患名 : ) 肺疾患の合併 ( なし あり 疾患名 : ) 原因となった薬剤 ( なし あり 薬剤名 : ) 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

11 告 番号 78 内分泌疾患 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 8 尿崩症細分類病名 11 中枢性尿崩症位さまれ以下から1つを選択でて原因記い 特発性 家族性 続発性 原疾患名 ( ) 入る出 1. 臨床所 生し 体重の測定 ( 年 ) た 際に現原疾患の有無 ( なし あり ) 出在嘔吐 ( なし あり ) 哺乳 低下 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 生届の意識障害 ( なし あり ) 多飲多尿 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) を症ショック ( なし あり ) 提状出 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg し た住民 票の所在地を記入 Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l Ca ( ) mg/dl BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl UA ( ) mg/dl コルチゾール ( ) µg/dl 漿 AVP ( ) pg/ml 清浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 尿検査尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 尿中 Na ( ) meq/l AVPまたはDDAVP 投与後の尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 制限試験最終 清浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 最終尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 漿 AVP ( ) pg/ml 張 塩 負荷試験最終 清浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 最終尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 漿 AVP ( ) pg/ml 画像所 検査 ( 年 ) 検査名 ( ) 所 ( なし あり 詳細 : ) 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

12 告 番号 76 内分泌疾患 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載位さまれでて記い入る出生した現脱 ( なし あり ) 膚ツルゴール低下 ( なし あり ) 体重減少 ( なし あり ) 際に在低 圧 ( なし あり ) 出の生届症 を状提出した住民 票の所在地を記入 分類病名 12 渇中枢障害を伴う ナトリウム 症 ( 本態性 ナトリウム 8 尿崩症細分類病名症 ) Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl UA ( ) mg/dl ヘマトクリット ( ) % 清浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 漿 ADH ( ) pg/ml BNP ( ) pg/ml 尿検査尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O AVPまたはDDAVP 投与後の尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 Cre ( ) mg/dl 画像所 検査 ( 年 ) MRI または CT で下垂体腺腫の所 ( なし あり ) 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

13 告 番号 77 内分泌疾患 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 8 尿崩症細分類病名 13 腎性尿崩症位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した現 渇および多飲 ( なし あり ) 尿量 ( ) ml/m 2 体表 積 ( ) m 2 際に在多尿 ( なし あり ) 出の原因不明の発熱 ( なし あり ) 生届症 張性脱 ( なし あり ) を状同疾患の家族歴 ( なし あり ) 提出し た住民 票の所在地を記入 Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl Ca ( ) mg/dl ヘマトクリット ( ) % 清浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 漿 ADH ( ) pg/ml 尿検査尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O AVPまたはDDAVP 投与後の尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 尿蛋 ( - ± ) 尿潜 ( - ± ) 尿沈渣異常 ( なし あり 所 : ) 画像所 検査 ( 年 ) MRI または CT で下垂体腺腫の所 ( なし あり ) 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

14 告 番号 68 内分泌疾患 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 9 中枢性塩喪失症候群細分類病名 14 中枢性塩喪失症候群位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した現脱 ( なし あり ) 膚ツルゴール低下 ( なし あり ) 体重減少 ( なし あり ) 際に在低 圧 ( なし あり ) 出の生届症 を状提出した住民 票の所在地を記入 Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl UA ( ) mg/dl ヘマトクリット ( ) % 清浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 漿 ADH ( ) pg/ml BNP ( ) pg/ml 尿検査尿浸透圧 ( ) mosm/kg H 2 O 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 Cre ( ) mg/dl Na 摂取と排泄のバランス ( 不明 マイナス プラス ) 頭部 CT MRI 検査 ( 年 ) 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

15 告 番号 24 内分泌疾患 free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 抗 TSH 受容体抗体 (TRAb) ( ) IU/L 抗 TSH 受容体刺激性抗体 (TSAb) ( ) % 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 10 甲状腺機能亢進症細分類病名 15 バセドウ (Basedow) 病位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した現頻脈 ( なし あり ) 体重減少 ( なし あり ) 指振戦 ( なし あり ) 際に在発汗増加 ( なし あり ) びまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 出の眼球突出や特有の眼症状 ( なし あり ) 生届症を状 提出した住民 票の所在地を記入 TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

16 告 番号 23 内分泌疾患 free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 抗 TSH 受容体抗体 (TRAb) ( ) IU/L 抗 TSH 受容体刺激性抗体 (TSAb) ( ) % 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 10 甲状腺機能亢進症細分類病名 16 甲状腺機能亢進症 ( バセドウ (Basedow) 病を除く ) 位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した現頻脈 ( なし あり ) 体重減少 ( なし あり ) 指振戦 ( なし あり ) 際に在発汗増加 ( なし あり ) びまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 出の眼球突出や特有の眼症状 ( なし あり ) 生届症を状 提出した住民 票の所在地を記入 TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

17 告 番号 28 内分泌疾患 free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 11 甲状腺機能低下症細分類病名 17 異所性甲状腺位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生しびまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 甲状腺萎縮 ( なし あり ) 易疲労感 ( なし あり ) た現無気 ( なし あり ) 末梢冷感 ( なし あり ) 徐脈 ( なし あり ) 際に在巨 ( なし あり ) 哺乳不良 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 出の便秘 ( なし あり ) 臍ヘルニア ( なし あり ) 疸 ( なし あり ) 生届症 泉 開 ( なし あり ) 嗄声 ( なし あり ) 筋仮性肥 ( なし あり ) を状粘膜 腫 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 成 の停 ( なし あり ) 提出症候性肥満 ( なし あり ) し新 児マス スクリーニングで発 ( なし あり ) た住民 票の所在地を記入 TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

18 告 番号 30 内分泌疾患 free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 11 甲状腺機能低下症細分類病名 18 無甲状腺症位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生しびまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 甲状腺萎縮 ( なし あり ) 易疲労感 ( なし あり ) た現無気 ( なし あり ) 末梢冷感 ( なし あり ) 徐脈 ( なし あり ) 際に在巨 ( なし あり ) 哺乳不良 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 出の便秘 ( なし あり ) 臍ヘルニア ( なし あり ) 疸 ( なし あり ) 生届症 泉 開 ( なし あり ) 嗄声 ( なし あり ) 筋仮性肥 ( なし あり ) を状粘膜 腫 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 成 の停 ( なし あり ) 提出症候性肥満 ( なし あり ) し新 児マス スクリーニングで発 ( なし あり ) た住民 票の所在地を記入 TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

19 告 番号 29 内分泌疾患 free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 11 甲状腺機能低下症細分類病名 19 甲状腺刺激ホルモン (TSH) 分泌低下症 ( 先天性に限る ) 位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生しびまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 甲状腺萎縮 ( なし あり ) 易疲労感 ( なし あり ) た現無気 ( なし あり ) 末梢冷感 ( なし あり ) 徐脈 ( なし あり ) 際に在巨 ( なし あり ) 哺乳不良 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 出の便秘 ( なし あり ) 臍ヘルニア ( なし あり ) 疸 ( なし あり ) 生届症 泉 開 ( なし あり ) 嗄声 ( なし あり ) 筋仮性肥 ( なし あり ) を状粘膜 腫 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 成 の停 ( なし あり ) 提出症候性肥満 ( なし あり ) し新 児マス スクリーニングで発 ( なし あり ) た住民 票の所在地を記入 TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

20 告 番号 31 内分泌疾患 free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 11 甲状腺機能低下症細分類病名 20 17から19までに掲げるもののほか 先天性甲状腺機能低下症位さまれでて具体的な疾患名記い入る 1. 臨床所 出 体重の測定 ( 年 ) 生し たびまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 甲状腺萎縮 ( なし あり ) 易疲労感 ( なし あり ) 際に現無気 ( なし あり ) 末梢冷感 ( なし あり ) 徐脈 ( なし あり ) 出在巨 ( なし あり ) 哺乳不良 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 生届の便秘 ( なし あり ) 臍ヘルニア ( なし あり ) 疸 ( なし あり ) を症 泉 開 ( なし あり ) 嗄声 ( なし あり ) 筋仮性肥 ( なし あり ) 提状出粘膜 腫 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 成 の停 ( なし あり ) し症候性肥満 ( なし あり ) た住新 児マス スクリーニングで発 ( なし あり ) 民票の 所在地を記入 TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

21 告 番号 26 内分泌疾患 free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 抗 TSH 受容体抗体 (TRAb) ( ) IU/L 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 11 甲状腺機能低下症細分類病名 21 橋本病位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した現びまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 甲状腺萎縮 ( なし あり ) 易疲労感 ( なし あり ) 際に在無気 ( なし あり ) 末梢冷感 ( なし あり ) 徐脈 ( なし あり ) 出の便秘 ( なし あり ) 筋仮性肥 ( なし あり ) 粘膜 腫 ( なし あり ) 生届症脱 ( なし あり ) 成 の停 ( なし あり ) 症候性肥満 ( なし あり ) を状 次性徴の遅れ ( なし あり ) 経不順 ( なし あり ) 提出した住民 票の所在地を記入 TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 穿刺吸引細胞診 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

22 告 番号 25 内分泌疾患 free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 抗 TSH 受容体抗体 (TRAb) ( ) IU/L 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 11 甲状腺機能低下症細分類病名 22 萎縮性甲状腺炎位さまれでて 1. 臨床所 記い入る 体重の測定 ( 年 ) 出 生した現びまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 甲状腺萎縮 ( なし あり ) 易疲労感 ( なし あり ) 際に在無気 ( なし あり ) 末梢冷感 ( なし あり ) 徐脈 ( なし あり ) 出の便秘 ( なし あり ) 筋仮性肥 ( なし あり ) 粘膜 腫 ( なし あり ) 生届症脱 ( なし あり ) 成 の停 ( なし あり ) 症候性肥満 ( なし あり ) を状 次性徴の遅れ ( なし あり ) 経不順 ( なし あり ) 提出した住民 票の所在地を記入 TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 穿刺吸引細胞診 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

23 告 番号 27 内分泌疾患 現出在生の都男 年 ( 満歳 ) 身道長府 県現は 在母の子昭和現在の 体健. kg の 年 年 重康平成は手小帳発病年 頃初診 年 数に点記 1 載 分類病名 11 甲状腺機能低下症細分類病名 及び22に掲げるもののほか 後天性甲状腺機能低下症位さまれでて具体的な疾患名記い入る 1. 臨床所 出 体重の測定 ( 年 ) 生し た際現にびまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 甲状腺萎縮 ( なし あり ) 易疲労感 ( なし あり ) 出在無気 ( なし あり ) 末梢冷感 ( なし あり ) 徐脈 ( なし あり ) 生の届症便秘 ( なし あり ) 筋仮性肥 ( なし あり ) 粘膜 腫 ( なし あり ) を状脱 ( なし あり ) 成 の停 ( なし あり ) 症候性肥満 ( なし あり ) 提出 次性徴の遅れ ( なし あり ) 経不順 ( なし あり ) した住民 票の所在地を記入 4. 経過 現在までの主な治療など free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml サイログロブリン ( ) ng/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 抗 TSH 受容体抗体 (TRAb) ( ) IU/L TRH 負荷試験 検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 穿刺吸引細胞診 遺伝 検査 ( 未実施 実施 ) 実施の場合 遺伝 名 ( ) 遺伝 変異 ( なし あり 詳細 : ) 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

24 告 番号 32 内分泌疾患 分類病名 4. 経過 現在までの主な治療など 12 甲状腺ホルモン不応症 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 発病年 頃初診 年 細分類病名 びまん性甲状腺腫 ( なし あり ) 頻脈 ( なし あり ) 注意 損障害 ( なし あり ) 多動性 ( なし あり ) 学習障害 ( なし あり ) 低 ( なし あり ) 年齢遅延 ( なし あり ) 聴 障害 ( なし あり ) 新 児マス スクリーニングで発 ( なし あり ) free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 抗 TSH 受容体抗体 (TRAb) ( ) IU/L TRH 負荷試験検査 ( 年 ) TSH 基礎値 ( ) μiu/ml TSH 頂値 ( ) μiu/ml 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 遺伝 検査甲状腺ホルモン受容体 β 遺伝 変異 ( 未実施 なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 24 甲状腺ホルモン不応症 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

25 告 番号 55 内分泌疾患 分類病名 13 腺腫様甲状腺腫細分類病名 現在の 甲状腺腫 ( なし あり ) 甲状腺結節 ( なし あり ) 甲状腺機能亢進症 ( なし あり ) 甲状腺機能低下症 ( なし あり ) free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 抗 TSH 受容体抗体 (TRAb) ( ) IU/L 男 年 ( 満歳 ) 昭和. kg の 年 年 平成 発病年 頃初診 年 25 腺腫様甲状腺腫 画像検査甲状腺エコー検査 甲状腺シンチグラフィー 穿刺吸引細胞診 4. 経過 現在までの主な治療など 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

26 告 番号 81 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 分類病名 14 副甲状腺機能亢進症細分類病名 26 副甲状腺機能亢進症 多尿 ( なし あり ) 易疲労性 ( なし あり ) 腹痛 ( なし あり ) 眼的 尿 ( なし あり ) 排尿痛 ( なし あり ) リンパ節腫脹 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg 同疾患の家族歴 ( なし あり ) Ca ( ) mg/dl P ( ) mg/dl Mg ( ) mg/dl ALP ( ) IU/L BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl 清アルブミン ( ) g/dl intact PTH ( ) pg/ml 1,25(OH)2D ( ) pg/ml 25OHD ( ) ng/ml 尿検査 尿中 Ca ( ) mg/dl 尿中 Cre ( ) mg/dl 男 年 ( 満歳 ) 画像検査 X 線像 ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 腹部 CT ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 腎エコー ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 遺伝 検査 ( 未実施 実施 ) 実施の場合 検査 ( 年 ) ) 遺伝 名 ( ) 遺伝 変異 ( なし あり 所 : ) 塩定量 密度 ( ) g/cm 3 同年齢 較 ( ) % 4. 経過現な在治ま療でなのど主 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

27 告 番号 83 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 分類病名 15 副甲状腺機能低下症細分類病名 27 副甲状腺 損症 テタニー ( なし あり ) 難聴 ( なし あり ) けいれん ( なし あり ) 視 低下 ( なし あり ) 精神発達遅延 ( なし あり ) 雑 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg 同疾患の家族歴 ( なし あり ) Ca ( ) mg/dl P ( ) mg/dl Mg ( ) mg/dl ALP ( ) IU/L BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl 清アルブミン ( ) g/dl intact PTH ( ) pg/ml 1,25(OH)2D ( ) pg/ml 25OHD ( ) ng/ml 尿検査 尿中 Ca ( ) mg/dl 尿中 Cre ( ) mg/dl 男 年 ( 満歳 ) 画像検査 X 線像 ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 頭部 CT ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 4. 経過 現在治ま療でなのど主な 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

28 告 番号 82 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 分類病名 15 副甲状腺機能低下症細分類病名 28 副甲状腺機能低下症 ( 副甲状腺 損症を除く ) テタニー ( なし あり ) 難聴 ( なし あり ) けいれん ( なし あり ) 視 低下 ( なし あり ) 精神発達遅延 ( なし あり ) 雑 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg 同疾患の家族歴 ( なし あり ) Ca ( ) mg/dl P ( ) mg/dl Mg ( ) mg/dl ALP ( ) IU/L BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl 清アルブミン ( ) g/dl intact PTH ( ) pg/ml 1,25(OH)2D ( ) pg/ml 25OHD ( ) ng/ml 尿検査 尿中 Ca ( ) mg/dl 尿中 Cre ( ) mg/dl 男 年 ( 満歳 ) 画像検査 X 線像 ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 頭部 CT ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 遺伝 検査 ( 未実施 実施 ) 実施の場合 遺伝 名 ( ) 遺伝 変異 ( なし あり 詳細 : ) 4. 経過 現在治ま療でなのど主な 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

29 告 番号 36 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 分類病名 16 免疫性多内分泌腺症候群細分類病名 29 免疫性多内分泌腺症候群 1 型 男 年 ( 満歳 ) 粘膜 膚カンジダ症 ( なし あり ) 易疲労性 ( なし あり ) テタニー ( なし あり ) けいれん ( なし あり ) Ca ( ) mg/dl P ( ) mg/dl BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl intact PTH ( ) pg/ml ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl DHEA-S ( ) μg/dl レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml アルドステロン ( ) pg/ml 尿検査 24 時間遊離コルチゾール ( ) μg/day その他の尿検査 ( ) 遺伝 検査 4. 経過 現在治ま療でなのど主な 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

30 告 番号 37 内分泌疾患 分類病名 16 免疫性多内分泌腺症候群細分類病名 現在の 男 年 ( 満歳 ) 昭和. kg の 年 年 平成 易疲労性 ( なし あり ) 浮腫 ( なし あり ) 多飲多尿 ( なし あり ) 集中 低下 ( なし あり ) 甲状腺腫 ( なし あり ) free T 3 ( ) pg/ml free T 4 ( ) ng/dl TSH ( ) μiu/ml 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体 (TPOAb) ( ) IU/mL 抗サイログロブリン抗体 (TgAb) ( ) IU/mL 抗 TSH 受容体抗体 (TRAb) ( ) IU/L 発病年 頃初診 年 30 免疫性多内分泌腺症候群 2 型 ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml アルドステロン ( ) pg/ml DHEA-S ( ) μg/dl グルコース ( ) mg/dl インスリン (IRI) ( ) μiu/ml HbA1c ( ) % 抗 GAD 抗体 (GADAb) ( ) U/mL その他の検査 ( 未実施 実施 ) 実施の場合 検査名 ( ) 所 ( ) 4. 経過 現在治ま療でなのど主な 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

31 告 番号 8 内分泌疾患 分類病名 17 偽性副甲状腺機能低下症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 テタニー ( なし あり ) 短指 ( なし あり ) けいれん ( なし あり ) 肥満 ( なし あり ) 精神発達遅延 ( なし あり ) 異所性 灰化 ( なし あり ) 低 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg 同疾患の家族歴 ( なし あり ) Ca ( ) mg/dl P ( ) mg/dl Mg ( ) mg/dl ALP ( ) IU/L BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl 清アルブミン ( ) g/dl intact PTH ( ) pg/ml 1,25(OH)2D ( ) pg/ml 25OHD ( ) ng/ml 尿検査尿中 Ca ( ) mg/dl 尿中 Cre ( ) mg/dl Ellsworth-Howard 検査 P 排泄増加 ( なし あり ) camp 増加 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 31 偽性偽性副甲状腺機能低下症 画像検査 X 線像 ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 頭部 CT ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 遺伝 検査 ( 未実施 実施 ) 実施の場合 遺伝 名 ( ) 遺伝 変異 ( なし あり 詳細 : ) 4. 経過 など 主な治療 現 在までの 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

32 告 番号 9 内分泌疾患 昭和. kg の 年 年 平成 発病年 頃初診 年 偽性副甲状腺機能低下症 ( 偽性偽性副甲状腺機能低下症を 分類病名 17 偽性副甲状腺機能低下症細分類病名 32 除く ) 現在の テタニー ( なし あり ) 短指 ( なし あり ) けいれん ( なし あり ) 肥満 ( なし あり ) 精神発達遅延 ( なし あり ) 異所性 灰化 ( なし あり ) 低 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg 同疾患の家族歴 ( なし あり ) Ca ( ) mg/dl P ( ) mg/dl Mg ( ) mg/dl ALP ( ) IU/L BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl 清アルブミン ( ) g/dl intact PTH ( ) pg/ml 1,25(OH)2D ( ) pg/ml 25OHD ( ) ng/ml 尿検査尿中 Ca ( ) mg/dl 尿中 Cre ( ) mg/dl Ellsworth-Howard 検査 P 排泄増加 ( なし あり ) camp 増加 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 画像検査 X 線像 ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 頭部 CT ( 未実施 実施 検査 ( 年 ) 所 ( )) 遺伝 検査 ( 未実施 実施 ) 実施の場合 遺伝 名 ( ) 遺伝 変異 ( なし あり 詳細 : ) 4. 経過 など 主な治療 現 在までの 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

33 告 番号 11 内分泌疾患 分類病名 18 クッシング (Cushing) 症候群細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 満 様顔貌 ( なし あり ) 中 性肥満または 様脂肪沈着 ( なし あり ) 膚線条 ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 成 障害 ( なし あり ) 圧 ( なし あり ) 経異常 ( なし あり ) 痤瘡 ( なし あり ) 多 ( なし あり ) 浮腫 ( なし あり ) 粗鬆症 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 精神異常 ( なし あり ) 下溢 ( なし あり ) 膚菲薄化 ( なし あり ) 耐糖能低下 ( なし あり ) 球数 ( ) /μl 好酸球 ( ) % K ( ) meq/l HbA1c ( ) % T-Cho ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl デキサメサゾン抑制試験 (0.5 mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl デキサメサゾン抑制試験 (8mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl CRH 試験 ACTH 基礎値 ( ) pg/ml 頂値 ( ) pg/ml 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 画像検査下垂体腺腫 ( なし あり ) 副腎腫瘍 ( なし あり ) 単純 X 線写真によるトルコ鞍の拡 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 33 クッシング (Cushing) 病 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

34 告 番号 10 内分泌疾患 分類病名 18 クッシング (Cushing) 症候群細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 満 様顔貌 ( なし あり ) 中 性肥満または 様脂肪沈着 ( なし あり ) 膚線条 ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 成 障害 ( なし あり ) 圧 ( なし あり ) 経異常 ( なし あり ) 痤瘡 ( なし あり ) 多 ( なし あり ) 浮腫 ( なし あり ) 粗鬆症 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 精神異常 ( なし あり ) 下溢 ( なし あり ) 膚菲薄化 ( なし あり ) 耐糖能低下 ( なし あり ) ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl デキサメサゾン抑制試験 (0.5 mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl デキサメサゾン抑制試験 (8mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl CRH 試験 ACTH 基礎値 ( ) pg/ml 頂値 ( ) pg/ml 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 34 異所性副腎 質刺激ホルモン (ACTH) 産 症候群 画像検査 下垂体腺腫 ( なし あり ) 副腎腫瘍 ( なし あり ) その他の腫瘍 ( なし あり 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

35 告 番号 12 内分泌疾患 分類病名 18 クッシング (Cushing) 症候群細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 満 様顔貌 ( なし あり ) 中 性肥満または 様脂肪沈着 ( なし あり ) 膚線条 ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 成 障害 ( なし あり ) 圧 ( なし あり ) 経異常 ( なし あり ) 痤瘡 ( なし あり ) 多 ( なし あり ) 浮腫 ( なし あり ) 粗鬆症 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 精神異常 ( なし あり ) 下溢 ( なし あり ) 膚菲薄化 ( なし あり ) 耐糖能低下 ( なし あり ) ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl デキサメサゾン抑制試験 (0.5 mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl デキサメサゾン抑制試験 (8mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 35 副腎腺腫 画像検査 下垂体腺腫 ( なし あり ) 副腎腫瘍 ( なし あり ) その他の腫瘍 ( なし あり 診断 : ) 副腎シンチグラフィー 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

36 告 番号 13 内分泌疾患 分類病名 18 クッシング (Cushing) 症候群細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 満 様顔貌 ( なし あり ) 中 性肥満または 様脂肪沈着 ( なし あり ) 膚線条 ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 成 障害 ( なし あり ) 圧 ( なし あり ) 経異常 ( なし あり ) 痤瘡 ( なし あり ) 多 ( なし あり ) 浮腫 ( なし あり ) 粗鬆症 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 精神異常 ( なし あり ) 下溢 ( なし あり ) 膚菲薄化 ( なし あり ) 耐糖能低下 ( なし あり ) ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl 発病年 頃初診 年 デキサメサゾン抑制試験 (0.5 mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl デキサメサゾン抑制試験 (8mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 男 年 ( 満歳 ) 36 副腎 質結節性過形成 画像検査 下垂体腺腫 ( なし あり ) 副腎腫瘍 ( なし あり ) 両側副腎 質過形成 ( なし あり ) その他の腫瘍 ( なし あり 診断 : ) 副腎シンチグラフィー 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

37 告 番号 14 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 具体的な疾患名 1. 臨床所 体重の測定 ( 年 ) 満 様顔貌 ( なし あり ) 中 性肥満または 様脂肪沈着 ( なし あり ) 膚線条 ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 成 障害 ( なし あり ) 圧 ( なし あり ) 経異常 ( なし あり ) 痤瘡 ( なし あり ) 多 ( なし あり ) 浮腫 ( なし あり ) 粗鬆症 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 精神異常 ( なし あり ) 下溢 ( なし あり ) 膚菲薄化 ( なし あり ) 耐糖能低下 ( なし あり ) ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl 分類病名 18 クッシング (Cushing) 症候群細分類病名 から 36 までに掲げるもののほか クッシング (Cushing) 症候群 デキサメサゾン抑制試験 (0.5 mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl デキサメサゾン抑制試験 (8mg) コルチゾール 前値 ( ) µg/dl 負荷後 ( ) µg/dl 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 男 年 ( 満歳 ) 画像検査 下垂体腺腫 ( なし あり ) 副腎腫瘍 ( なし あり ) 両側副腎 質過形成 ( なし あり ) その他の腫瘍 ( なし あり 診断 : ) 副腎シンチグラフィー 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

38 告 番号 86 内分泌疾患 分類病名 19 慢性副腎 質機能低下症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 意識障害 ( なし あり ) ショック ( なし あり ) 低 糖 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l 糖 ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl CRH 負荷試験 ACTH 頂値 ( ) pg/ml コルチゾール頂値 ( ) µg/dl インスリン負荷試験 ACTH 頂値 ( ) pg/ml コルチゾール頂値 ( ) µg/dl 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 38 副腎 質刺激ホルモン (ACTH) 単独 損症 画像検査 中枢神経所 ( なし あり 所 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

39 告 番号 87 内分泌疾患 分類病名 19 慢性副腎 質機能低下症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 意識障害 ( なし あり ) ショック ( なし あり ) 低 糖 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 無涙症 ( なし あり ) アカラシア ( なし あり ) 精神運動発達遅延 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l 糖 ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 39 副腎 質刺激ホルモン (ACTH) 不応症 画像検査 副腎所 ( なし あり 所 : ) 遺伝 検査 ( 未実施 実施 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

40 告 番号 85 内分泌疾患 分類病名 19 慢性副腎 質機能低下症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 意識障害 ( なし あり ) ショック ( なし あり ) 低 糖 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 易疲労 ( なし あり ) 腹痛 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l 糖 ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 尿中アルドステロン ( ) μg/day 画像検査副腎低形成 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 40 先天性副腎低形成症 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

41 告 番号 84 内分泌疾患 分類病名 19 慢性副腎 質機能低下症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 易疲労 ( なし あり ) 四肢 痺 ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 多飲 ( なし あり ) 多尿 ( なし あり ) 思春期早発 ( なし あり ) 外性器異常 ( なし あり ) 痤瘡 ( なし あり ) 多 ( なし あり ) 経不順 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 画像検査副腎腫 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 41 グルココルチコイド抵抗症 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

42 告 番号 88 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 分類病名 19 慢性副腎 質機能低下症細分類病名 から 41 までに掲げるもののほか 慢性副腎 質機能低下症 ( アジソン (Addison) 病を含む ) ) に記載 体重の測定 ( 年 ) 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 意識障害 ( なし あり ) ショック ( なし あり ) 低 糖 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 易疲労 ( なし あり ) 腹痛 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l ACTH ( ) pg/ml 糖 ( ) mg/dl アルドステロン ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml DHEA-S ( ) µg/dl 抗副腎抗体 ( 未実施 なし あり 詳細 : ) 尿検査 尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 尿中アルドステロン ( ) μg/day 画像検査副腎低形成 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 具体的な疾患名 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

43 告 番号 1 内分泌疾患 分類病名 20 アルドステロン症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 頭痛 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) しびれ ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 四肢 痺 ( なし あり ) 多飲 ( なし あり ) 多尿 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 画像検査副腎腺腫 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 43 アルドステロン症 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

44 告 番号 89 内分泌疾患 昭和. kg の 年 年 平成 分類病名 21 かけの鉱質コルチコイド過剰症候群 (AME 症候細分類病名 44 かけの鉱質コルチコイド過剰症候群 (AME 症候群 ) 群 ) 現在の 頭痛 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) しびれ ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 四肢 痺 ( なし あり ) 多飲 ( なし あり ) 多尿 ( なし あり ) 宮内発育遅延 ( なし あり ) 成 障害 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ph ( ) ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中コルチゾール / コルチゾン代謝産物 ( ) 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 画像検査副腎腺腫 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 遺伝 検査 ( 未実施 実施 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

45 告 番号 90 内分泌疾患 分類病名 22 リドル (Liddle) 症候群細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 頭痛 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) しびれ ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 四肢 痺 ( なし あり ) 多飲 ( なし あり ) 多尿 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ph ( ) アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査 尿中アルドステロン ( ) μg/day 画像検査副腎腫瘍 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 45 リドル (Liddle) 症候群 遺伝 検査 ( 未実施 実施 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

46 告 番号 70 内分泌疾患 分類病名 23 低アルドステロン症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ph ( ) ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 画像検査副腎過形成 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 46 低レニン性低アルドステロン症 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

47 告 番号 69 内分泌疾患 分類病名 23 低アルドステロン症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) ショック ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ph ( ) ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 画像検査副腎過形成 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 47 アルドステロン合成酵素 損症 遺伝 検査 ( 未実施 実施 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

48 告 番号 71 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 分類病名 23 低アルドステロン症細分類病名 及び 47 に掲げるもののほか 低アルドステロン症 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 体重の測定 ( 年 ) 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ph ( ) ACTH ( ) pg/ml アルドステロン ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査尿中遊離コルチゾール ( ) μg/day 尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 画像検査副腎低形成 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 具体的な疾患名 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

49 告 番号 7 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 以下から1つを選択病型記 偽性低アルドステロン症 1 型全 型 偽性低アルドステロン症 1 型腎臓型 偽性低アルドステロン症 2 型 ( ゴードン症候群 Gordon syndrome) 入 1. 臨床所 分類病名 24 偽性低アルドステロン症細分類病名 49 偽性低アルドステロン症 体重の測定 ( 年 ) 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 吐気 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 咳 ( なし あり ) 喘鳴 ( なし あり ) 多呼吸 ( なし あり ) 膚症状 ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 四肢 痺 ( なし あり ) 異常 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ph ( ) アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml 尿検査尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 唾液 Na ( ) meq/l Cl ( ) meq/l 汗 Na ( ) meq/l Cl ( ) meq/l 男 年 ( 満歳 ) 遺伝 検査 ( 未実施 実施 詳細 : ) 1 載位さまれでている出生した際に出生届を提出した住民票の所在地を記入 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

50 告 番号 62 内分泌疾患 分類病名 25 先天性副腎過形成症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 低 糖 ( なし あり ) 外性器異常 ( なし あり 詳細 : ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml テストステロン ( ) ng/ml エストラジオール ( ) pg/ml 尿検査尿中コルチゾール ( ) μg/day 尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 画像検査副腎過形成 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 50 リポイド副腎過形成症 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

51 告 番号 58 内分泌疾患 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 分類病名 25 先天性副腎過形成症細分類病名 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 体重の測定 ( 年 ) 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 低 糖 ( なし あり ) 外性器異常 ( なし あり 詳細 : ) 新 児マススクリーニングで発 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml ACTH 負荷試験コルチゾール 基礎値 ( ) µg/dl 頂値 ( ) µg/dl プレグネノロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml プロゲステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 17-OHプレネノロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 17-OHプロゲステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml DHEA 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml アンドロステンジオン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 画像検査副腎過形成 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 発病年 頃初診 年 51 3β- ヒドロキシステロイド脱 素酵素 損症 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

52 告 番号 57 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 分類病名 25 先天性副腎過形成症細分類病名 体重の測定 ( 年 ) 外性器異常 ( なし あり 詳細 : ) 思春期早発症 ( なし あり ) 新 児マススクリーニングで発 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml テストステロン ( ) ng/ml DHEA ( ) ng/ml DHEA-S ( ) ng/ml ACTH 負荷試験 デオキシコルチコステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 11-デオキシコルチゾール基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 尿検査尿中コルチゾール ( ) μg/day 尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中 Na ( ) meq/l 尿中 K ( ) meq/l 画像検査 副腎過形成 ( なし あり ) 男 年 ( 満歳 ) 出 週数在胎週 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) g 52 11β- 酸化酵素 損症 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

53 告 番号 59 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 体重の測定 ( 年 ) 外性器異常 ( なし あり 詳細 : ) 次性徴の 如 ( なし あり ) 筋 低下 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml DHEA-S ( ) ng/ml エストロゲン ( ) pg/ml テストステロン ( ) ng/ml ACTH 負荷試験 デオキシコルチコステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml コルチコステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 尿検査 尿中コルチゾール ( ) μg/day 尿中アルドステロン ( ) μg/day 画像検査副腎過形成 ( なし あり ) 分類病名 25 先天性副腎過形成症細分類病名 男 年 ( 満歳 ) 出 週数在胎週 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) g 53 17α- 酸化酵素 損症 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

54 告 番号 60 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 体重の測定 ( 年 ) 哺乳 低下 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 体重増加不良 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 低 糖 ( なし あり ) 思春期早発 ( なし あり ) 痤瘡 ( なし あり ) 多 ( なし あり ) 早発恥 ( なし あり ) 外性器異常 ( なし あり 詳細 : ) 新 児マススクリーニングで発 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml コルチゾール ( ) µg/dl レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml アルドステロン ( ) pg/ml 21-デオキシコルチゾール ( ) ng/ml ACTH 負荷試験 17-OHプロゲステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml デオキシコルチコステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 尿検査 尿中プレグナントリオール 画像検査副腎過形成 ( なし あり ) 分類病名 25 先天性副腎過形成症細分類病名 男 年 ( 満歳 ) 出 週数在胎週 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) g 酸化酵素 損症 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

55 告 番号 61 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 分類病名 25 先天性副腎過形成症細分類病名 男 年 ( 満歳 ) 出 週数在胎週 体の妊娠中男性化 ( なし あり ) 頭蓋 癒合症 ( なし あり ) 顔 低形成 ( なし あり ) 関節拘縮 ( なし あり ) くも状指 ( なし あり ) 次性徴 如 ( なし あり ) 外性器異常 ( なし あり 詳細 : ) 新 児マススクリーニングで発 ( なし あり ) 圧収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml ACTH 負荷試験 コルチゾール 基礎値 ( ) µg/dl 頂値 ( ) µg/dl プレグネノロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml プロゲステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 17-OHプレネノロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 17-OHプロゲステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml DHEA 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml アンドロステンジオン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 尿検査尿中プレグナントリオール 遺伝学的検査 染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) g 55 P450 酸化還元酵素 損症 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

56 告 番号 63 内分泌疾患 現在の 該当するものに をつけ 必要な場合 ( 1. 臨床所 ) に記載 男 年 ( 満歳 ) 出 週数在胎週 昭和. kg の 年 年 平成 発病年 頃初診 年 分類病名 25 先天性副腎過形成症細分類病名 56 50から55までに掲げるもののほか 先天性副腎過形成症 具体的な疾患名 体重の測定 ( 年 ) 体の妊娠中男性化 ( なし あり ) 嘔吐 ( なし あり ) 哺乳不良 ( なし あり ) 低 糖 ( なし あり ) 脱 ( なし あり ) ショック ( なし あり ) 意識障害 ( なし あり ) 次性徴の 如 ( なし あり ) 思春期早発症 ( なし あり ) 素沈着 ( なし あり ) 外性器異常 ( なし あり 詳細 : ) 新 児マススクリーニングで発 ( なし あり ) 圧 収縮期圧 ( ) mmhg 拡張期圧 ( ) mmhg Na ( ) meq/l K ( ) meq/l Cl ( ) meq/l BUN ( ) mg/dl Cre ( ) mg/dl ACTH ( ) pg/ml アルドステロン ( ) pg/ml レニン活性 (PRA) ( ) ng/ml/hr レニン定量 ( 活性型 ) ( ) pg/ml ACTH 負荷試験 コルチゾール 基礎値 ( ) µg/dl 頂値 ( ) µg/dl プレグネノロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml プロゲステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 17-OHプレネノロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 17-OHプロゲステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml デオキシコルチコステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml コルチコステロン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml DHEA 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml アンドロステンジオン 基礎値 ( ) ng/ml 頂値 ( ) ng/ml 尿検査 尿中コルチゾール ( ) μg/day 尿中アルドステロン ( ) μg/day 尿中プレグナントリオール 画像検査 副腎過形成 ( なし あり ) 遺伝学的検査染 体検査 ( なし あり 詳細 : ) 遺伝 診断 ( なし あり 詳細 : ) その他の 現在の 所 など 4. 経過 治現 の療在主なまなどで g 就学 就労 現状評価 治療 込期間 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院 年 から 年 まで 通院 年 から 年 まで ( 回 ) 上記の通り診断します 医療機関名および所在地

57 告 番号 38 内分泌疾患 現在の 昭和. kg の 年 年 平成 次性徴 (Tanner 分類 ) 外性器発育 ( 男 のみ ) ( Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ ) 発現時の年齢 ( ) 歳 ( ) か 乳房発育 ( のみ ) ( Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ ) 発現時の年齢 ( ) 歳 ( ) か 陰 発育 ( 男 とも ) ( Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ ) 発現時の年齢 ( ) 歳 ( ) か E 2 ( ) pg/ml テストステロン ( ) ng/dl LHRH 負荷試験 LH 基礎値 ( ) miu/ml LH 頂値 ( ) miu/ml FSH 基礎値 ( ) miu/ml FSH 頂値 ( ) miu/ml その他の参考となる 年齢検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 男 年 ( 満歳 ) 出 週数在胎週 発病年 頃初診 年 分類病名 26 思春期早発症細分類病名 57 ゴナドトロピン依存性思春期早発症 画像所 頭部 CT MRI 腹部 CT MRI 腹部超 波検査 g 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )

58 告 番号 39 内分泌疾患 昭和現在の. kg の 年 年 平成発病年 頃初診 年 分類病名 26 思春期早発症細分類病名 次性徴 (Tanner 分類 ) 外性器発育 ( 男 のみ ) ( Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ ) 発現時の年齢 ( ) 歳 ( ) か 乳房発育 ( のみ ) ( Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ ) 発現時の年齢 ( ) 歳 ( ) か 陰 発育 ( 男 とも ) ( Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ ) 発現時の年齢 ( ) 歳 ( ) か E 2 ( ) pg/ml テストステロン ( ) ng/dl LHRH 負荷試験 LH 基礎値 ( ) miu/ml LH 頂値 ( ) miu/ml FSH 基礎値 ( ) miu/ml FSH 頂値 ( ) miu/ml その他の参考となる 年齢検査 ( 年 ) ( ) 歳 ( ) か 男 年 ( 満歳 ) 出 週数在胎週 画像所 頭部 CT MRI 腹部 CT MRI 腹部超 波検査 g 58 ゴナドトロピン 依存性思春期早発症 就学 就労 4. 等学校 ( 専攻を含む ) 等専 学校 専 学校 / 専修学校など 5. 学 ( 短期 学を含む ) 6. 就労 ( 就学中の就労も含む ) つに : 治癒 寛解 改善 不変 再発 悪化 死亡 判定不能現状評価 児慢性特定疾病重症認定基準に該当 : しない する 不明 呼吸器等装着者認定基準に該当 : しない する 不明 院年 から年 まで治療 込期間通院年 から年 まで ( 回 )