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1 遺伝子研究 遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) の遺伝子診断 説 明文書 遺伝子とは 遺伝 とは 親の体質が子に伝わること です 体質 には 顔かたち 体つきのほか 病気に罹りやすい事などが含まれます 人の体の状態は 遺伝とともに 生まれ育った環境によって決まりますが 遺伝は基本的な部分で人の身体や性格の形成に重要な役割を果たしています 遺伝 に 子 という字がつき 遺伝子 となると 遺伝を決定する小単位 という科学的な言葉になります 一つの細胞の中には数万種類の遺伝子が散らばって存在しています 人体は約 60 兆個の細胞から成り立っていますが その細胞の一つ一つに全ての遺伝子が含まれています ほとんど全ての生物では 遺伝子の本体は DNA という物質です DNA とは A T G C という四種類の塩基が連続した鎖のことです この DNA 中の 3 つの塩基が一つのアミノ酸を規定し このアミノ酸が集まって私達の身体を構成する様々な種類の蛋白質ができあがります 遺伝子と病気 こうした役割をもつ遺伝子の構造は 人それぞれにわずかな違いがあり その違いの中には様々な病気の原因となるようなものもあります 完成された人体の細胞で遺伝子が変化し 特別な構造を持つようになると その細胞の本来の機能が変わってしまうことがあります がんがその代表的な病気です また ある遺伝子が生まれつきの病気を起こしやすい構造をしていると この遺伝子が伝わった子孫ではそのために病気のでる可能性があります このように説明すると 遺伝子構造の変化が必ず病気を引き起こすと思われるかもしれませんが 遺伝子の変化が病気を引き起こすことは極めてまれなことと考えられています たとえば 一人一人の顔や指紋が違うのと同じように 生まれつき遺伝子にも違いがありますが その大部分は病気との直接的なかかわりがないことが分かってきました また 人体を形作る約 60 兆個の細胞では頻繁に遺伝子の変化が起きていますが そのほとんどは病気との関わりがありません 遺伝子構造の変化のうちごく一部のみが病気を引き起こし 遺伝する病気として現れます 遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL) とは 遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL) は 40 歳未満で発症する脳血管障害による大脳白質の広範なびまん性脱髄と大脳基底核の多発性小梗塞を呈する常染色体優性の疾患です 若年発症で 高血圧などのリスクファクターがない症例については 本症を

2 考慮する必要があります 近年 原因遺伝子 (Notch3 遺伝子 ) が同定され 遺伝子診 断ができるようになってきました 遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL) の遺伝子診断について ある遺伝子に病気の原因となるような構造がある場合には 遺伝子診断が役に立ちます これは遺伝子診断により 発症の予測だけでなく 血縁者を含めた早期発見 早期治療を試みることが可能となるからです CADASIL の場合 Notch3 遺伝子の変異で起こることが判明しました しかし 診断方法は確実なものではないため この研究により違いが見つからない場合には 遺伝する病気にかかっているかもしれないし そうでないかもしれないというどっちつかずの状況になる可能性もあります ただ この研究では より診断技術を向上させ より正確に診断できるよう努力を続けていきます あなたは この病気にかかっている 将来かかる可能性が強いので 血液を診療記録とともに利用させていただきたいのです 血液の採取は大きな危険を伴いません 具体的には まず あなたにこの研究への協力をお願いするため 研究の内容を含め あなたが同意するための手続きについて説明を行います あなたがこの説明をよく理解でき あなたが研究に協力して血液を提供することに同意しても良いと考える場合には 遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL) の遺伝子診断への協力の同意書 に署名することにより同意の表明をお願いいたします 同意の表明の前提 (1) 研究協力の任意性と撤回の自由この研究への協力の同意はあなたの自由意志で決めてください 強制いたしません また 同意しなくても あなたの不利益になることはありません 一旦同意した場合でも あなたが不利益を受けることなく いつでも同意を取り消すことができ その場合は採取した血液や遺伝子を調べた結果などは廃棄され 診療記録などもそれ以降は研究目的に用いられることはありません ただし 同意を取り消した時すでに研究結果が論文などで公表されていた場合などのように 血液や遺伝子を調べた結果などを廃棄することが出来ない場合があります (2) 研究計画 本遺伝子解析計画は熊本大学医学部倫理委員会及びヒトゲノム 遺伝子解析研究に 係る倫理委員会で審査され 熊本大学医学部長により承認されたものです 研究項目 : 遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) の遺伝子診断

3 研究機関名および研究責任者氏名 : この研究が行われる研究機関と責任者は下に示すとおりです 研究機関名 研究責任者名 職名 熊本大学医学部 臨床検査医学 安東由喜雄 講師 研究目的 : この研究は遺伝性血管性白質脳症 (CADASIL) を発病するという生まれながらの体質があるかどうかを 血液から抽出した遺伝子を調べることによって より正確に診断できるようにしようというものです ただし この研究のために使用されるあなたの血液や情報 ( 病気や体の様子 生活の様子について ) などは 医学の発展に伴って将来計画される別の研究にとっても貴重なものになる可能性があります そこで 今回の試料提供について あなたの同意がいただける場合に限り 同じ病気や別の病気に関連する遺伝子研究や薬剤の反応に関連する遺伝子研究のために 将来 使用させていただくことがあります 研究方法 : 血液を通常の方法で約 10ml 採血します 採血にともなう身体の危険性はほとんどありません 血液からDNAという物質を取り出し これを調べることにより CADASIL の原因となる遺伝子の異常の有無がわかり 異常が検出された場合には さらにあなたの症状との関係を調べます 研究計画等の開示 : 希望があれば この研究の計画の内容を見ることができます また 遺伝子を調べる 方法等に関する資料が必要な場合も用意します (3) 試料提供者にもたらされる利益および不利益あなたが既に CADASIL と確実に診断されている場合は この遺伝子を調べる方法を用いても あなた自身の診療方針が大きく変わることはありません ただ あなたの遺伝子に原因となる変異が見つかった場合は 血縁者が同じ遺伝体質をもっているかどうかを同様の検査によって確かめやすくなります あなたが CADASIL の疑いがあるけれども まだ確実に診断されていない場合は この遺伝子を調べる方法によって 診断が確実になる場合があり その場合はあなたの血縁者の遺伝体質を調べることも容易になります ただし 遺伝子を調べてもあなたがこの病気ではないということを確実には言えない場合もあります あなたが CADASIL の原因となる遺伝子の違いがつきとめられている人の血縁者であ

4 り あなたがまだ病気にかかっていない場合 この病気にかかる体質であるかどうかを発病する前に診断することができます だたし その体質があると診断された場合 就職 結婚 保険への加入などに関して現時点では予測できないような不利益をこうむる可能性があります また たとえその体質ではないと診断された場合でも 家族が不安を感じたり 悩むことがあるかもしれません そこで 本研究においては 希望があれば 当院の責任で遺伝カウンセリング部門の整備や あなたのご希望があれば他機関への紹介体制も整えています (4) 個人情報の保護遺伝子の研究結果は 様々な問題を引き起こす可能性があるため 他の人に漏れないように 取扱いを慎重に行う必要があります そのために 個人情報を取り扱う場合は 他の一切のコンピュータと切り離されたコンピュータを使用し 個人情報はコンピュータの外部記憶装置に保管して厳重に保管 管理を行います また あなたの血液などの試料や診療情報は 分析する前に診療録や試料の整理簿から 住所 氏名 生年月日などを削り 代わりに新しく符号をつけます あなたとこの符号を結びつける対応表は 個人情報管理者及びその補助者が厳重に保管します このようにすることによって あなたの遺伝子の分析結果は 分析を行う研究者にも あなたのものであると分からなくなります ただし 遺伝子解析の結果についてあなたに説明する場合など 必要な場合には 個人情報管理者及びその補助者がこの符号を元の氏名などに戻す操作を行い 結果をあなたにお知らせすることが可能になります (5) 遺伝子解析結果の開示あなたの遺伝子を調べた結果についての説明は あなたが説明を望む場合に あなたに対してのみ行い たとえあなたの血縁者に対しても あなたの承諾または要請がない限り 解析結果を告げることはいたしません また あなたの遺伝子解析の結果 重大な病気との関係が見つかり あなたやあなたの血縁者がその結果を知ることが有益であると判断される場合には 診療を担当する医師からあなたやあなたの血縁者に その結果の説明を受けるか否か問い合わせることがあります あなたの遺伝子解析の結果について説明を希望される場合は 血液採取後 3 年以内に申し出て下さい それ以後はその結果を保管できない場合があります ( 提供者の代わりに試料等の提供に同意する場合の特例 ) 患者が判断 同意能力の点で一般成人と同一に扱うことが困難な場合 本人の理解の程度に応じて説明は行いますが 同時に代諾者を選定することがあります また 本症の場合 成人発症のため 原則として未成年者に対する遺伝子検査は行いません 代諾者に対しても 患者と同様に本研究によって生じうると考えられる個人の不利益と医学上の貢献

5 ならびに個人情報の機密保持や研究協力の任意性と撤回の自由を十分にインフォーム ド コンセントを行ったうえで 最終的な協力の是非は代諾者の自由意志に基づいて決定 を行います (6) 研究成果の公表あなたの協力によって得られた研究の成果は 提供者本人やその家族の氏名などが明らかにならないようにした上で 学会発表や学術雑誌およびデータベース上等で公に発表されることがあります (7) 研究から生じる知的財産権の帰属遺伝子解析研究の結果として特許権などが生じる可能性がありますが その権利は国 研究機関 民間企業を含む共同研究機関および研究遂行者などに属し あなたには属しません また その特許権などをもととして経済的利益が生じる可能性がありますが あなたはこれについても権利があるとは言えません (8) 遺伝子解析研究終了後の試料等の取扱いの方針あなたの血液などの試料は 原則として本研究のために用いさせていただきます しかし もし あなたが同意してくだされば 将来の研究のための貴重な資源として 研究終了後も保管させていただきたいと思います この場合も (4) で説明した方法により 分析を行う研究者にはどこの誰の試料かが分からないようにした上で 試料が使い切られるまで保管します なお 将来 試料を研究に用いる場合は 改めてその研究計画書を倫理審査委員会において承認を受けた上で利用します また 提供された試料やそこから取り出したDNAなどを どこの誰の物であるかを誰も分からないようにした上で保存し 広く研究用に提供するヒト細胞 遺伝子 組織バンクがあります あなたからいただいた試料やそれから取り出したDNAなどもこのバンク事業に提供し 国民の共有財産として様々な研究に利用させていただくことも併せてお願いします (9) 費用負担に関する事項ここで行われる遺伝子解析研究に必要な費用は 今のところ自己負担はありませんが 高度先進医療に登録されれば 12,000-13,000 円程度の自己負担になります また 交通費などの支給は行いません しかし この研究によって病気のかかりやすさが明らかとなり その診断あるいは治療が必要となることがあります この一般診療に要する費用のうち自己負担分については あなたに負担していただくことになります

6 (10) 遺伝カウンセリングの体制当院では 附属病院医療カウンセリング室が作られ 希望があれば 患者さん 家族の方の気持ち 考え方 ライフスタイル 社会的背景を尊重しながら 診断前も診断後も長期にわたり納得のいくまで患者さん及び家族に対して 遺伝カウンセリングを提供することになっています それにより 精神的にも最善の結果が得られるでしょう 診療担当医師へ直接申し出てください 平成年月日 ( 印刷 ) 研究実施機関名および責任者 ( 印刷 ) お問い合わせ先 ( 印刷 )