て 研 究 を 推 し 進 めることにより 学 術 的 プレゼンスは 向 上 していくと 考 えます 学 術 的 プレゼンスが 向 上 すれば 自 ら 国 際 的 プレゼンスも 向 上 すると 思 いますの で 研 究 をどのように 発 展 させていくかが 重 要 な 課 題 です 次 に Next

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1 はじめに 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 学 会 員 の 皆 様 今 年 度 より 設 立 された 広 報 委 員 会 です この 度 JSIMD News Letter を 発 行 することになりました 本 学 会 理 事 会 での 議 事 録 各 種 委 員 会 活 動 報 告 を 初 め 会 員 の 皆 様 に 有 益 な 情 報 を 発 信 していきま すので よろしくお 願 いします 目 次 理 事 長 挨 拶 春 の 理 事 会 議 事 録 委 員 会 委 員 長 一 覧 委 員 会 活 動 報 告 第 56 回 大 会 準 備 状 況 第 10 回 日 本 先 天 代 謝 異 常 セミナー 報 告 受 賞 者 寄 稿 編 集 後 記 理 事 長 挨 拶 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 (JSIMD)は 1965 年 第 1 回 小 児 代 謝 研 究 会 として 発 足 しました 当 初 の 会 員 数 は 20 数 名 だったそうです 初 代 理 事 長 : 北 川 照 男 先 生 第 2 代 理 事 長 : 多 田 啓 也 先 生 第 3 代 理 事 長 : 衞 藤 義 勝 先 生 第 4 代 理 事 長 : 遠 藤 文 夫 先 生 が 学 会 の 発 展 に 尽 力 し 2013 年 11 月 から 私 が 第 5 代 理 事 長 を 拝 命 しました 私 は 以 下 の 3 つのポイントに 力 を 注 ぐ 所 存 です まず JSIMD の 国 際 的 / 学 術 的 プレゼンスの 向 上 に 尽 力 いたします JSIMD は 第 4 回 国 際 先 天 代 謝 異 常 学 会 (1987 年 5 月 26 日 ~30 日 会 頭 : 多 田 啓 也 先 生 )と 第 10 回 国 際 先 天 代 謝 異 常 学 会 (2006 年 9 月 12 日 ~16 日 会 頭 : 衞 藤 義 勝 先 生 )を 主 催 しており 国 際 的 なリーダーの 一 翼 を 担 っていました また 学 術 的 にも 各 分 野 で 世 界 に 先 駆 けて 多 くの 学 術 論 文 を 発 表 してきました 基 礎 医 学 と 臨 床 医 学 を 両 輪 とし

2 て 研 究 を 推 し 進 めることにより 学 術 的 プレゼンスは 向 上 していくと 考 えます 学 術 的 プレゼンスが 向 上 すれば 自 ら 国 際 的 プレゼンスも 向 上 すると 思 いますの で 研 究 をどのように 発 展 させていくかが 重 要 な 課 題 です 次 に Next Generation の 育 成 に 尽 力 いたします 組 織 の 活 躍 化 のためには 若 い 人 の 力 が 必 要 です この 若 い 力 を 伸 ばしていく 方 策 が 必 要 です 特 に 臨 床 的 能 力 を 伸 ばしていくためには JSIMD としての 教 育 システムを 考 えていくこと が 重 要 な 課 題 です これら 2 つのテーマを 成 就 させるため ヨーロッパ 先 天 代 謝 異 常 学 会 (SSIEM) アメリカ 先 天 代 謝 異 常 学 会 (SIMD)とのネットワーク を 強 化 すること 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 セミナーの 充 実 などの 具 体 的 方 策 をす でに 実 施 しております 3 つ 目 のポイントは JSIMD としての 組 織 の 構 築 です 今 回 12 の 委 員 会 を JSIMD 内 に 設 立 し 各 理 事 の 先 生 には 委 員 長 として 就 任 していただきました また Next Generation の 育 成 という 観 点 から 中 堅 の 先 生 方 にも 委 員 に 就 任 し ていただきました 今 後 これらの 委 員 会 が 方 向 性 を 呈 示 し それを 目 標 に 学 会 全 体 が 良 い 方 向 に 進 んでいくことを 願 っています 学 会 は 学 会 会 員 の 方 々に 意 義 あるものとして 存 在 する 必 要 があります この 意 味 から 私 としては 会 員 の 方 々と 一 体 感 を 持 って JSIMD を 運 営 していく 方 針 ですので 皆 様 のご 協 力 ご 支 援 をよろしくお 願 い 申 し 上 げます 平 成 26 年 度 春 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 理 事 会 議 事 録 日 時 : 平 成 26 年 4 月 11 日 ( 金 )14:00~17:00 場 所 :ANA クラウンプラザホテルグランコート 名 古 屋 5 階 しらさぎ 出 席 者 ( 五 十 音 順 敬 称 略 ) 理 事 : 井 田 博 幸 遠 藤 文 夫 大 浦 敏 博 大 竹 明 奥 山 虎 之 窪 田 満 呉 繁 夫 新 宅 治 夫 高 柳 正 樹 深 尾 敏 幸 山 口 清 次 監 事 : 児 玉 浩 子 幹 事 : 櫻 井 謙 1. 井 田 博 幸 理 事 長 挨 拶

3 学 会 として 国 際 的 なプレゼンスの 向 上 次 世 代 の 育 成 を 大 きな 2 つの 柱 と し そのための 組 織 構 築 を 行 っていくとの 挨 拶 があった 2. 今 後 の 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 予 定 と 準 備 状 況 1)2014 年 ( 第 56 回 ): 会 長 呉 繁 夫 先 生 会 期 :2014 年 11 月 13 日 ( 木 )~11 月 15 日 ( 土 ) 会 場 : 江 陽 グランドホテル( 仙 台 市 ) テーマ: 次 世 代 医 療 と 先 天 代 謝 異 常 特 別 講 演 招 待 講 演 基 調 講 演 シンポジウムを 予 定 しているとの 報 告 があっ た 2)2015 年 ( 第 57 回 ): 会 長 新 宅 治 夫 先 生 会 期 :2015 年 11 月 12 日 ( 木 )~11 月 14 日 ( 土 ) 会 場 : 大 阪 国 際 会 議 場 3)2016 年 ( 第 58 回 ): 会 長 奥 山 虎 之 先 生 会 期 :2016 年 10 月 27 日 ( 木 )~10 月 29 日 ( 土 ) 会 場 : 東 京 TKP ガーデンシティ 品 川 2017 年 ( 第 59 回 ) 2018 年 ( 第 60 回 )の 大 会 長 は 秋 の 理 事 会 で 決 定 する 事 と した 3. 委 員 会 報 告 1) 委 員 会 の 構 成 役 割 について( 井 田 理 事 ) 12 の 委 員 会 において 各 理 事 を 委 員 長 とした 組 織 を 構 成 し 委 員 会 毎 にそれぞ れ 活 動 していき 理 事 会 にて 報 告 してもらう 事 とするとの 報 告 がなされた 国 際 渉 外 委 員 会 ( 深 尾 委 員 長 ) 生 涯 教 育 委 員 会 ( 窪 田 委 員 長 ) 薬 事 委 員 会 ( 大 浦 委 員 長 ) 社 会 保 険 委 員 会 ( 高 柳 委 員 長 ) 移 行 期 医 療 委 員 会 ( 遠 藤 委 員 長 窪 田 副 委 員 長 ) 栄 養 マススクリーニング 委 員 会 ( 山 口 委 員 長 )

4 学 術 委 員 会 ( 呉 委 員 長 ) 倫 理 用 語 委 員 会 ( 松 原 委 員 長 ) 広 報 委 員 会 ( 新 宅 委 員 長 ) 診 療 基 準 ガイドライン 委 員 会 ( 深 尾 委 員 長 奥 山 副 委 員 長 窪 田 副 委 員 長 ) 患 者 登 録 委 員 会 ( 大 竹 委 員 長 奥 山 副 委 員 長 ) 総 務 委 員 会 ( 奥 山 委 員 長 ) 2) 国 際 渉 外 委 員 会 ( 深 尾 理 事 ) SIMD から 日 本 の 年 次 総 会 で 最 も 優 れた 発 表 をした 若 手 を SIMD に 招 待 をした いとの 提 案 があったとの 報 告 があった これに 対 し 派 遣 する 1 名 の 選 考 方 法 について 審 議 がなされた その 結 果 45 才 未 満 の 若 手 を 対 象 とし 抄 録 をもと に 大 会 長 が 選 考 する 事 として 決 定 した 3) 生 涯 教 育 委 員 会 ( 窪 田 理 事 ) 第 10 回 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 セミナーについての 説 明 がなされた 会 期 は 7 月 19 日 ( 土 ) 20 日 ( 日 )に 東 京 コンファレンスセンター 品 川 で 開 催 毎 年 アンケートを 見 ると 入 会 してもいい という 回 答 が 多 いため 今 年 から 会 場 に 学 会 入 会 ブースを 設 けるとの 報 告 があった セミナーの 総 括 については 秋 の 理 事 会 に 実 行 委 員 長 の 酒 井 規 夫 先 生 にご 出 席 頂 き 報 告 をして 頂 く 事 とし た 4) 薬 事 委 員 会 ( 大 浦 理 事 ) 小 児 医 薬 品 を 対 象 たした 臨 床 試 験 治 験 への 取 り 組 みや 適 応 外 使 用 未 承 認 薬 解 決 に 向 けての 取 り 組 み 要 望 提 出 状 況 についての 報 告 がなされた 5) 社 会 保 険 委 員 会 ( 高 柳 理 事 ) 血 中 セレン 測 定 ニーマンピックCの 遺 伝 学 的 検 査 への 採 用 について 保 険 採 用 を 希 望 したが 残 念 ながら 両 検 査 とも 採 用 には 至 らなかったとの 報 告 がなされ た 6) 移 行 期 医 療 委 員 会 ( 遠 藤 理 事 ) 委 員 会 の 活 動 方 針 を 介 助 なく 生 活 できる 患 者 を 先 行 として 移 行 期 医 療 を 考 え

5 ていきたいとの 説 明 がなされた 窪 田 理 事 より 小 児 科 学 会 での 移 行 期 医 療 の ワーキンググループでの 活 動 内 容 が 紹 介 され 小 児 循 環 器 の 分 野 では 日 本 成 人 先 天 性 心 疾 患 学 会 を 発 足 し 移 行 期 医 療 を 推 進 していて 成 人 移 行 期 認 定 看 護 師 の 紹 介 などがなされた 先 天 代 謝 異 常 症 の 患 者 では ライソゾーム 病 以 外 は 小 児 慢 性 特 定 疾 患 から 特 定 疾 患 治 療 研 究 事 業 対 象 疾 患 ( 呼 称 : 難 病 指 定 )への 移 行 ができず 負 担 が 大 きいことも 問 題 であり 1 実 地 医 療 の 問 題 ( 誰 がどのように 診 るか)2コストの 問 題 を 同 時 に 考 えていく 必 要 がある 事 基 本 的 には 先 天 代 謝 異 常 症 の 専 門 家 が 内 科 などの 成 人 の 科 と 連 帯 していく 事 主 治 医 が 退 職 された 場 合 に 引 継 ぎがきちんとなされるようにする 事 そして 移 行 期 外 来 などの 設 立 案 が 示 された 7) 栄 養 マススクリーニング 委 員 会 ( 山 口 理 事 ) マススクリーニングについては 厚 労 省 の 研 究 班 で タンデムマス スクリー ニングの 支 援 体 制 に 関 する 研 究 を 中 心 に 進 める 事 タンデムマスで 発 見 された 患 者 の 全 数 登 録 を 目 指 してパイロット 研 究 を 進 める 予 定 であるとの 報 告 がなさ れた 特 殊 ミルクに 関 しては 供 給 問 題 医 療 コストの 問 題 も 含 め 対 応 していき たいとの 報 告 がなされ 厚 労 省 ミルク 供 給 メーカー 本 学 会 にてワーキング グループを 作 り 対 応 を 協 議 していく 案 が 示 された 8) 学 術 委 員 会 ( 呉 理 事 ) 年 4 月 3 日 に 京 都 で 開 催 される 第 13 回 国 際 人 類 遺 伝 のサテライトシンポ ジウムへの 参 加 を 打 診 され 開 催 する 方 向 であるとの 報 告 がなされた 2 第 118 回 日 本 小 児 科 学 会 分 野 別 シンポジウムの 内 容 として 総 論 3 題 各 論 3 題 を 考 えているとの 報 告 がなされた 3 小 児 科 学 会 の 総 論 執 筆 者 について 4 名 の 先 生 に 執 筆 をお 願 いする 事 とする との 報 告 がなされた 9) 広 報 委 員 会 ( 新 宅 理 事 ) 学 会 ホームページのリニューアルを 進 めているとの 報 告 があった またホーム ページ 上 に 会 員 専 用 ページを 設 けて 委 員 会 報 告 や 理 事 会 議 事 録 を 掲 載 しては どうかとの 提 案 がなされた

6 10) 診 療 基 準 診 療 ガイドライン 委 員 会 ( 深 尾 理 事 ) 昨 年 度 までの 活 動 報 告 と 今 年 度 の 活 動 についての 説 明 がなされた 今 年 度 も 各 研 究 班 で 診 療 基 準 ガイドラインを 作 成 してもらい それを 理 事 会 で 報 告 する との 報 告 し 日 本 小 児 科 学 会 ( 小 児 慢 性 特 定 疾 患 委 員 会 )で 承 認 を 得 ることが 必 要 であるとの 報 告 がなされた また 日 本 小 児 科 学 会 (または 日 本 医 学 会 )で 承 認 されたガイドラインは 随 時 ホームページにアップしていく 案 が 示 された 11) 患 者 登 録 委 員 会 ( 大 竹 理 事 ) 委 員 会 の 構 成 を 15~20 人 位 で 考 えており 活 動 の 方 向 性 は 秋 の 理 事 会 で 発 表 す るとの 報 告 がなされた 12) 総 務 委 員 会 ( 奥 山 理 事 ) 1 会 則 の 変 更 について 理 事 長 の 交 代 に 伴 い 第 4 条 の 事 務 局 を 熊 本 大 学 から 慈 恵 医 大 に 変 更 するとの 旨 と 奥 山 理 事 の 副 理 事 長 就 任 に 伴 い 附 則 第 6 条 を 理 事 長 は 必 要 に 応 じて 理 事 の 中 から 副 理 事 長 1 名 を 指 名 することができる とし 附 則 第 7 条 を 会 則 の 実 施 日 とするのはどうかとの 提 案 がなされ 全 員 一 致 で 承 認 された ただし 会 則 の 変 更 は 11 月 の 総 会 で 承 認 を 得 てから 施 行 するものとした 2 各 賞 のまとめと JCR 賞 について 今 年 度 新 たに JCR 社 から 若 手 研 究 奨 励 賞 金 として 150 万 円 の 寄 付 があったと 井 田 理 事 長 から 報 告 がなされた このうち 90 万 円 は 第 56 回 の 若 手 優 秀 演 題 賞 と し 大 会 長 が 当 該 年 度 の 発 表 演 題 から 3 名 までを 選 考 し 1 名 20 万 円 の 副 賞 を 授 与 さらにこのうち 1 名 を 最 優 秀 演 題 賞 に 選 考 し 翌 年 の SIMD で 口 演 発 表 を 条 件 に 渡 航 費 用 をさらに 30 万 円 授 与 する 事 とした 残 り 60 万 円 については 海 外 研 究 助 成 (トラベルアワード)として 学 会 賞 奨 励 賞 選 考 委 員 会 が 当 該 年 度 の SSIEM か ICIEM で 採 択 された 抄 録 から 2 名 までを 選 考 し 1 名 30 万 円 の 副 賞 を 授 与 する 事 とした 学 会 賞 奨 励 賞 ジェンザイム 賞 の 応 募 基 準 の 見 直 し も 必 要 であり 各 賞 の 応 募 基 準 選 考 方 法 について 秋 の 理 事 会 で 検 討 する 事 と した 今 年 度 より 委 員 会 を 一 新 し 下 記 のように 12 個 の 委 員 会 を 設 立 した

7 委 員 会 委 員 長 一 覧 1. 国 際 渉 外 委 員 会 深 尾 敏 幸 委 員 長 岐 阜 大 学 大 学 院 医 学 部 研 究 科 小 児 病 態 学 井 田 博 幸 副 委 員 長 東 京 慈 恵 会 医 科 大 学 小 児 科 学 講 座 遠 藤 文 夫 副 委 員 長 熊 本 大 学 大 学 院 生 命 科 学 研 究 部 小 児 科 学 分 野 2. 生 涯 教 育 委 員 会 窪 田 満 委 員 長 埼 玉 県 立 小 児 医 療 センター 総 合 診 療 科 3. 薬 事 委 員 会 大 浦 敏 博 委 員 長 仙 台 市 立 病 院 小 児 科 4. 社 会 保 険 委 員 会 高 柳 正 樹 委 員 長 千 葉 県 こども 病 院 代 謝 科 5. 移 行 期 医 療 委 員 会 遠 藤 文 夫 委 員 長 熊 本 大 学 大 学 院 生 命 科 学 研 究 部 小 児 科 学 分 野 窪 田 満 副 委 員 長 埼 玉 県 立 小 児 医 療 センター 6. 栄 養 マススクリーニング 委 員 会 山 口 清 次 委 員 長 島 根 大 学 医 学 部 小 児 科 7. 学 術 委 員 会 呉 繁 夫 委 員 長 東 北 大 学 大 学 院 医 学 系 研 究 科 小 児 病 態 学 分 野 8. 倫 理 用 語 委 員 会 松 原 洋 一 委 員 長 ( 独 ) 国 立 成 育 医 療 研 究 センター 9. 広 報 委 員 会 新 宅 治 夫 委 員 長 大 阪 市 立 大 学 大 学 院 医 学 研 究 科 発 達 小 児 医 学 分 野 10. 診 断 基 準 診 療 ガイドライン 委 員 会 深 尾 敏 幸 委 員 長 岐 阜 大 学 大 学 院 医 学 部 研 究 科 小 児 病 態 学 奥 山 虎 之 副 委 員 長 ( 独 ) 国 立 成 育 医 療 研 究 センター 臨 床 検 査 部 窪 田 満 副 委 員 長 埼 玉 県 立 小 児 医 療 センター 総 合 診 療 科 11. 患 者 登 録 委 員 会 大 竹 明 委 員 長 埼 玉 医 科 大 学 小 児 科 学 教 室 奥 山 虎 之 副 委 員 長 ( 独 ) 国 立 成 育 医 療 研 究 センター 臨 床 検 査 部 12. 総 務 委 員 会 奥 山 虎 之 委 員 長 ( 独 ) 国 立 成 育 医 療 研 究 センター 臨 床 検 査 部

8 委 員 会 活 動 報 告 1. 国 際 渉 外 委 員 会 ( 深 尾 委 員 長 ) 委 員 長 は 深 尾 敏 幸 ( 理 事 )で 担 当 理 事 は 遠 藤 文 夫 井 田 博 幸 という 前 理 事 長 現 理 事 長 のサポートを 得 て 海 外 との 交 渉 を 行 って 行 きます 今 年 から 総 会 で 発 表 した 若 手 の 最 優 秀 演 題 をその 大 会 長 が 決 定 し その 先 生 には その 次 のアメリカ 先 天 代 謝 異 常 学 会 (SIMD)で 発 表 する 機 会 をもってもらえるよう 交 渉 中 です また 日 本 のヨーロッパ 先 天 代 謝 異 常 学 会 (SSIEM)における 地 位 を 向 上 する 必 要 があります 国 際 先 天 代 謝 異 常 症 学 会 (ICIEM)はともかく SSIEM にお いてはプレナリーレクチャーに 日 本 人 が 選 ばれることが 本 当 に 少 なく 国 際 的 なプレゼンスを 高 める 必 要 があります それはオリジナリティの 高 い 研 究 を 推 進 する 事 がまずは 重 要 ですが アピールも 重 要 です ぜひ 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 の 会 員 の 方 は 積 極 的 に SSIEM のメンバーにもなっていただき SSIEM できちっ とした 発 表 をして 交 流 を 深 めていただきたいと 思 っています よろしくお 願 いします 2. 生 涯 教 育 委 員 会 ( 窪 田 委 員 長 ) 生 涯 教 育 委 員 会 の 活 動 内 容 と 役 割 生 涯 教 育 委 員 会 は 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 セミナー( 以 下 セミナー)の 運 営 を 行 うとともに 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 ( 以 下 JSIMD)の 卒 後 教 育 の 今 後 の 方 針 を 考 える 委 員 会 であると 定 義 されています まず 私 ごときが JSIMD の 理 事 に 選 ばれ 委 員 長 をしているなど とんでもな い 話 なのですが 皆 様 の 代 弁 者 としてここにいるという 気 持 ちでおりますので 御 理 解 いただければと 思 います 井 田 理 事 長 には これまでのように 理 事 だけ に 活 動 を 求 めるのではなく 多 くの 先 生 に 委 員 になっていただこうというお 考 えがあり この 委 員 会 の 委 員 は セミナー 運 営 委 員 で かつ 理 事 ではない 先 生 全 員 にお 願 いしました 私 以 外 の 委 員 のメンバーは 酒 井 規 夫 先 生 村 山 圭 先 生 但 馬 剛 先 生 中 村 公 俊 先 生 伊 藤 哲 哉 先 生 長 谷 川 有 紀 先 生 坂 本 修 先 生 小 林 正 久 先 生 で JSIMD を 担 う 中 堅 で 構 成 された 強 力 な 布 陣 です 今 年 の 第 10 回 セミナーは 大 阪 大 学 の 酒 井 規 夫 先 生 を 実 行 委 員 長 として 組 織 され 何 事 も 最 初 が 肝 心 ; 代 謝 疾 患 の ABC という 非 常 に 興 味 深 い 内 容 となり ました 会 期 は 7 月 19 日 ( 土 ) 20 日 ( 日 )で 東 京 コンファレンスセンター 品 川 で 開 催 され 今 年 も 満 員 御 礼 です 毎 年 のアンケートを 見 ますと 日 本 先

9 天 代 謝 異 常 学 会 に 入 会 してもいい という 回 答 が 多 いため 今 年 から 会 場 に 学 会 入 会 ブースを 設 けることにしました 生 涯 教 育 委 員 会 はセミナーの 運 営 が 中 心 の 委 員 会 ではあるのですが それだ けではありません 今 後 セミナーの 発 展 型 として 以 前 一 回 行 ったアドバン ス セミナーや ベテラン 医 師 向 けのセミナーなども 考 えていかねばならない と 思 っています 私 は 教 育 は 本 当 に 大 事 だと 思 っています こういったセミナーを 学 会 入 会 者 を 増 やしたり 専 門 医 の 単 位 にしたりという 目 的 のみで 開 催 している 学 会 もあるようですが 私 たちは 違 います 真 の 意 味 で 代 謝 マインド を 持 つ 若 手 医 師 を 育 て それによって 多 くの 患 者 さんを 代 謝 救 急 の 現 場 で 救 い 連 携 し て 病 因 を 究 明 し 根 本 的 治 療 に 結 びつけていくことを 目 指 しています その 結 果 として JSIMD の 入 会 者 が 増 えればよいと 考 えています 生 涯 教 育 委 員 会 は 代 謝 マインド の 他 に この セミナーマインド 教 育 マインド を 胸 に 活 動 を 続 けていきたいと 考 えています 3. 薬 事 委 員 会 ( 大 浦 委 員 長 ) 先 天 代 謝 異 常 学 会 薬 事 委 員 会 の 活 動 について 薬 事 委 員 会 は 未 承 認 薬 適 応 外 薬 の 早 期 実 用 化 をめざし 活 動 しています 現 在 のメンバーは 大 浦 と 伊 藤 哲 哉 先 生 中 村 公 俊 先 生 但 馬 剛 先 生 です 今 回 活 動 内 容 の 紹 介 を 求 められましたので 10 年 間 の 活 動 内 容 を 振 り 返 ってみたい と 思 います 私 が 薬 事 委 員 に 就 任 したのは 平 成 16 年 ですので 早 いもので 10 年 が 経 過 し ました 他 の 構 成 員 は 井 田 博 幸 先 生 高 柳 正 樹 先 生 清 水 教 一 先 生 奥 山 虎 之 先 生 吉 田 一 郎 先 生 古 賀 靖 敏 先 生 でした 当 時 は 何 をすれば 良 いか 暗 中 模 索 状 態 でしたが 小 児 薬 物 療 法 が 国 レベルでも 問 題 になっていた 時 期 で 厚 労 省 の 研 究 事 業 も 発 足 しており 研 究 班 と 小 児 科 学 会 薬 事 委 員 会 小 児 科 学 会 各 分 科 会 が 協 力 して 問 題 解 決 の 事 業 を 進 めていました 研 究 班 では 分 科 会 ごとに 未 承 認 薬 適 応 外 薬 についてのプライオリティリス ト 作 成 が 求 められましたので 評 議 員 を 対 象 としたアンケート 調 査 を 行 いまし た その 結 果 適 応 拡 大 ではレボカルニチン サプロプテリン 塩 酸 塩 (BH 4 ) ア ルギニンが 未 承 認 薬 では 酵 素 補 充 療 法 製 剤 (MPS I 型, II 型, ポンぺ) ジア ゾキサイド フェニル 酪 酸 ナトリウム ベタイン ニチシノン リン 酸 製 剤

10 システアミンが 要 望 の 高 い 薬 剤 として 挙 げられました 対 象 となる 薬 剤 が 決 ま ると その 後 は 未 承 認 薬 検 討 会 議 での 審 議 学 会 から 企 業 厚 労 省 への 要 望 書 提 出 臨 床 試 験 (ブフェニール) 企 業 との 情 報 交 換 などを 行 ってきました この 様 な 取 り 組 みにも 関 わらず 酵 素 補 充 療 法 製 剤 以 外 の 薬 剤 は 開 発 企 業 が 決 まりませんでした しかし 平 成 22 年 度 以 降 は 続 々と 企 業 が 名 乗 りを 挙 げるよ うになり フェニル 酪 酸 ナトリウム ミグルスタット ベタイン システアミ ンなどの 未 承 認 薬 が 承 認 されることになりました サプロプテリン 塩 酸 塩 レ ボカルニチンの 適 応 拡 大 も 承 認 されましたので 平 成 16 年 のアンケートで 挙 げ られた 薬 剤 のほとんどが 承 認 されたことになります 平 成 26 年 度 より 新 メンバーで 活 動 が 開 始 されました 今 後 も 多 くの 新 薬 が 開 発 されると 思 いますが ドラッグ ラグ 解 消 薬 剤 の 適 正 使 用 を 目 指 して 活 動 したいと 考 えています 今 後 も 会 員 皆 様 のご 協 力 よろしくお 願 いします 4. 社 会 保 険 委 員 会 ( 高 柳 委 員 長 ) 社 会 保 険 委 員 会 は 2 年 毎 に 行 われる 保 険 診 療 報 酬 の 改 定 に 向 けて 学 会 内 の 意 見 の 集 約 から 始 まり 内 科 系 社 会 保 険 連 合 (いわゆる 内 保 連 )に 対 するプレ ゼンテイション さらには 厚 労 省 によるヒアリングなどに 対 応 しております 平 成 26 年 度 の 改 定 にあたって 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 は1. 遺 伝 学 的 検 査 へ のニーマンピックタイプCの 適 応 拡 大 2. 血 中 セレン 測 定 の 保 険 収 載 を 目 指 し て 活 動 いたしました 結 果 は 二 戦 二 敗 で 今 年 度 は 完 敗 いたしました 収 載 されない 理 由 としては 厚 労 省 からは 遺 伝 学 的 検 査 へのニーマンピックタイプCの 適 応 拡 大 に 関 しては 同 様 の 検 査 が 先 進 医 療 で 行 われているのでそちらで 行 うようにと 指 導 され 血 中 セレン 測 定 はその 臨 床 的 意 義 に 関 してのエビデンスが 不 足 しているとの 指 摘 がありました 当 方 としてはいろいろと 言 い 分 は 有 りますが ここは 厚 労 省 のご 指 摘 に 沿 う 形 で 血 中 セレン 欠 乏 の 臨 床 的 な 重 要 性 を 各 種 のエビデンスを 積 み 重 ねることに より 証 明 して 参 りたいと 考 えております 遺 伝 学 的 検 査 への 各 種 疾 患 への 適 応 拡 大 は 当 学 会 のみならず 遺 伝 診 療 を 行 っている 各 学 会 も 提 案 していることか ら 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 としてはより 多 くの 疾 患 が 適 応 を 受 けられるように 十 分 な 準 備 を 行 っていく 必 要 があると 思 われます また 以 前 から 中 途 半 端 な 位 置 づけになっております 先 天 代 謝 異 常 検 査 (1. 有

11 機 酸 分 析 2.タンデムマスによるアシルカルニチン 分 析 3. 極 長 鎖 脂 肪 酸 分 析 4. 尿 中 ムコ 多 糖 検 査 )に 関 しても 厚 労 省 と 十 分 に 意 見 交 換 をしなが らさらに 患 者 の 利 益 になるような 仕 組 みにしていければと 考 えております 保 険 診 療 に 関 する 提 案 あるいは 疑 問 点 など 有 りましたら 社 会 保 険 委 員 会 にご 連 絡 いただければと 思 っております 5. 移 行 期 医 療 委 員 会 ( 窪 田 副 委 員 長 ) 移 行 期 医 療 委 員 会 の 活 動 内 容 と 役 割 先 天 代 謝 異 常 学 会 には 移 行 期 医 療 委 員 会 が 新 設 されています 委 員 長 が 熊 本 大 学 の 遠 藤 文 夫 教 授 副 委 員 長 が 私 です 移 行 期 医 療 (トランジション) の 現 状 と 課 題 について 検 討 し 小 児 科 学 会 の 小 児 慢 性 疾 患 患 者 の 移 行 支 援 ワ ーキンググループ( 移 行 支 援 WG) と 連 携 をとりながら 先 天 代 謝 異 常 症 の 移 行 期 医 療 の 問 題 点 を 検 討 し 学 会 として 今 後 の 方 針 を 考 えることが 目 的 です 委 員 は 鈴 木 康 之 先 生 ( 岐 阜 大 学 医 学 教 育 開 発 研 究 センター) 田 中 あけみ 先 生 ( 大 阪 市 立 大 学 医 学 研 究 科 小 児 科 学 ) 山 本 重 則 先 生 ( 国 立 病 院 機 構 下 志 津 病 院 小 児 科 ) 石 毛 美 夏 先 生 ( 駿 河 台 日 本 大 学 病 院 小 児 科 )です いずれの 先 生 も 移 行 期 の 患 者 さんの 診 療 を 行 われており 大 変 経 験 豊 富 なメンバーです 私 は 前 述 の 小 児 科 学 会 の 移 行 支 援 WG のメンバーとして 活 動 させていただいて おります 恥 ずかしながら 私 はこの WG に 出 席 するようになってから この 問 題 を 真 剣 に 考 えるようになりました この 1 年 の 私 の 考 えのまとめを 秋 の 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 のシンポジウムでお 話 しさせていただくことになっており ますし 日 本 医 師 会 雑 誌 の 来 年 の 1 月 号 に 寄 稿 させていただいていますので 是 非 御 意 見 を 頂 ければと 思 います 考 えていく 中 で 痛 感 したのが トランジシ ョン= 患 者 教 育 であることです 患 者 本 人 や 家 族 向 けの 自 立 支 援 体 制 プログ ラムの 確 立 ( 心 理 面 経 済 面 も 含 む)が 重 要 です 患 者 自 身 の 自 己 管 理 能 力 (self-esteem)を 育 成 していき 最 終 的 なゴールは 患 者 自 身 が 自 分 の 健 康 管 理 に 責 任 を 持 って 成 人 科 に 受 診 することです 但 しそれは 自 分 で 歩 いて 外 来 に 来 ることができる 自 立 した 患 者 さん 達 の 目 標 です 障 害 の 残 ってしまった 患 者 さん 達 に 対 しては 別 の 考 え 方 が 必 要 だと 思 います 小 児 科 でずっとみてい くとしても 成 人 科 との 典 型 を 深 めなければなりません 学 会 や 専 門 医 が 果 た すべき 責 務 として 成 人 期 の 患 者 の 管 理 フォローアップに 関 して 治 療 指 針 を 作 成 しなければなりません それも 含 めてトランジションだと 考 えています

12 今 後 この 問 題 に 関 しまして 委 員 会 として 主 治 医 の 先 生 方 へのアンケート 患 者 さんへのアンケートを 企 画 しております また 診 断 基 準 診 療 ガイドラ イン 委 員 会 と 協 同 し 成 人 期 の 患 者 の 管 理 フォローアップに 関 して 治 療 指 針 を 作 成 したいと 考 えています 皆 様 御 協 力 をお 願 い 申 し 上 げます 6. 栄 養 マススクリーニング 委 員 会 ( 山 口 委 員 長 ) 栄 養 マススクリーニング 委 員 会 の 活 動 計 画 平 成 26 年 度 より 新 生 児 マススクリーンングにタンデムマス 法 が 導 入 される それに 伴 いガスリーテスト(アミノ 酸 血 症 3 疾 患 対 象 )は 廃 止 されるなど 新 生 児 マススクリーニングの 体 制 は 大 きく 変 わる 時 期 にあたっている そこで 以 下 の 活 動 を 進 めたい 1 患 者 コホート 体 制 : 拡 大 されるタンデムマス 対 象 疾 患 (アミノ 酸 血 症 尿 素 回 路 異 常 症 有 機 酸 脂 肪 酸 代 謝 異 常 症 )について 患 者 コホート 体 制 を 構 築 する 単 なる 患 者 予 後 に 関 する 患 者 会 やアンケート 調 査 でなく マススクリ ーニング 実 施 主 体 である 自 治 体 を 対 象 に 患 者 は 匿 名 化 した 状 態 で 疾 患 名 患 者 数 確 定 診 断 法 臨 床 経 過 治 療 転 帰 等 について 調 査 する 悉 皆 性 を 重 視 した 患 者 登 録 体 制 を 作 る 2コンサルテーション 体 制 : 地 域 にコンサルテーション 体 制 のない 地 域 を 対 象 に またはある 地 域 でも タンデムマス スクリーニング 陽 性 者 に 対 する 対 応 について 相 談 できる 体 制 を 作 り 内 容 の 充 実 を 図 る 3タンデムマス 精 度 管 理 診 断 精 度 向 上 :タンデムマス 検 査 機 関 を 対 象 にタ ンデムマスの 精 度 管 理 の 在 り 方 あるいは 診 断 指 標 の 向 上 を 図 る 4 治 療 用 特 殊 ミルクの 安 定 的 供 給 体 制 の 検 討 : 治 療 用 特 殊 ミルクの 種 類 と 量 が 増 加 傾 向 にあり 供 給 体 制 が 不 安 定 なことが 危 惧 されている 海 外 の 状 況 現 在 の 供 給 状 況 および 必 要 な 年 齢 などについて 調 査 する 7. 学 術 委 員 会 ( 呉 委 員 長 ) 学 術 委 員 会 のご 紹 介 今 年 度 から 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 の 学 術 委 員 の 委 員 長 を 拝 命 した 東 北 大 学 小 児 科 の 呉 繁 夫 です 学 術 委 員 会 は 井 田 理 事 長 のご 提 案 で 今 年 から 新 たに 導 入 された 委 員 会 です この 委 員 会 は 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 の 学 術 的 プレゼン

13 スの 向 上 のための 方 策 を 考 えるとともに 研 究 を 活 性 化 するための 方 策 を 提 案 する 目 的 で 設 置 されました 具 体 的 な 活 動 内 容 は 学 会 員 の 学 術 活 動 ( 論 文 執 筆 海 外 学 会 での 発 表 )を 促 進 する 方 策 各 種 シンポジウム 等 の 企 画 イベ ントや 学 術 賞 の 企 画 など 検 討 し その 結 果 を 先 天 代 謝 異 常 学 会 理 事 会 へ 提 案 する 活 動 を 行 っています 現 在 の 委 員 は 大 橋 十 也 先 生 ( 慈 恵 会 医 科 大 学 小 児 科 ) 酒 井 規 夫 先 生 ( 大 阪 大 学 小 児 科 ) 下 澤 伸 行 先 生 ( 岐 阜 大 学 遺 伝 子 研 究 セン ター) 戸 松 俊 治 先 生 (デュポン 小 児 病 院 )に 私 を 加 えた5 名 構 成 です いずれ の 委 員 も 長 年 の 学 術 活 動 の 経 験 と 研 究 業 績 を 残 している 先 生 方 で 委 員 会 の 企 画 構 成 力 は 十 分 と 考 えています ここ 数 ヶ 月 では 来 年 度 の 小 児 科 学 会 の 分 野 別 シンポジウム( 先 天 代 謝 異 常 症 ) および 2016 年 に 京 都 で 開 催 される 国 際 人 類 遺 伝 学 会 のサテライトシンポジウム の 企 画 などの 活 動 を 行 ってきました 今 後 の 活 動 の 中 で 最 重 要 課 題 は 会 員 特 に 若 手 会 員 の 研 究 の 活 性 化 を 図 る こと と 認 識 しています その 目 的 のために 欧 州 SSIEM や 米 国 SIMD への 若 手 会 員 の 積 極 的 な 派 遣 および 発 表 機 会 の 準 備 などの 方 策 が 計 画 されていま す 今 後 学 会 活 動 だけでなく 多 方 面 から 若 手 会 員 の 研 究 の 活 性 化 する 方 策 を 検 討 していきたいと 考 えています 良 いご 提 案 等 ありましたら いつでも 歓 迎 ですのでどうぞお 知 らせ 下 さい 今 後 学 術 委 員 会 の 活 動 にご 理 解 ご 支 援 の 程 よろしくお 願 いいたします 8. 倫 理 用 語 委 員 会 ( 松 原 委 員 長 ) 倫 理 用 語 委 員 会 活 動 報 告 委 員 長 : 松 原 洋 一 委 員 : 坂 本 修 ( 東 北 大 ) 下 澤 伸 行 ( 岐 阜 大 ) 但 馬 剛 ( 広 島 大 ) 中 村 公 俊 ( 熊 本 大 ) 新 しい 委 員 構 成 で 発 足 した 本 委 員 会 では 日 本 小 児 科 学 会 用 語 ワーキンググ ループ( 森 内 浩 幸 委 員 長 )からの 依 頼 を 受 けて 小 児 科 学 会 用 語 集 に 掲 載 すべき 用 語 について 検 討 をおこなった その 結 果 先 天 代 謝 異 常 症 に 関 する9 1の 用 語 を 追 加 すべき 項 目 あるいは 訂 正 すべき 項 目 としてリストアップし 報 告 を 行 った 作 業 の 過 程 で 小 児 科 医 の 到 達 目 標 に 記 載 されている 先 天 代 謝 異 常 症 の 項 目 についても 見 直 しを 行 うべきであるとの 指 摘 がなされた この 件 に ついては 井 田 理 事 長 より 鈴 木 康 之 教 授 を 中 心 に 改 訂 が 進 行 中 であるとのご 指 摘 があり 鈴 木 教 授 と 意 見 交 換 を 行 った 本 委 員 会 における 倫 理 面 での 活 動

14 は 今 後 必 要 に 応 じて 実 施 する 予 定 である 9. 広 報 委 員 会 ( 新 宅 委 員 長 ) 広 報 委 員 会 活 動 報 告 こんにちは 大 阪 市 立 大 学 の 新 宅 治 夫 です 今 年 度 より 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 の 広 報 委 員 会 の 委 員 長 を 拝 命 致 しました 委 員 は 他 に 酒 井 規 夫 先 生 ( 大 阪 大 学 ) 櫻 井 謙 先 生 ( 慈 恵 医 大 )です 広 報 委 員 会 は 学 会 のホームページ 作 成 など 学 会 運 営 の 広 報 活 動 を 主 な 業 務 としております まずは ホームページ( を 新 しくしました それに 伴 い 臨 床 上 極 めて 重 要 な 精 密 検 査 施 設 一 覧 に 関 しても 一 新 することにしました そこで 学 会 員 全 員 に どのような 検 査 が 可 能 かをアンケート 調 査 し ホームページへの 掲 載 希 望 の 施 設 をホームページ に 載 せるように 動 いております 集 計 も 終 了 し 間 もなく 更 新 される 予 定 で す また 井 田 理 事 長 のご 提 案 で 現 在 年 1 回 の 発 行 となっている 学 会 誌 に 加 えて ニュースレターを 発 行 することに 致 しました 第 1 回 ニュースレターと して 各 種 委 員 会 より 委 員 会 紹 介 や 活 動 報 告 を 行 ってもらいました 今 後 も 学 会 員 のためになる 情 報 を 随 時 お 知 らせできればと 考 えております 学 会 員 の 皆 様 のための 広 報 委 員 会 でありますので ご 提 案 やご 意 見 などござい ましたら いつでもご 連 絡 下 さい これからも 広 報 委 員 会 の 活 動 にご 協 力 の 程 よろしくお 願 い 致 します 10. 診 断 基 準 診 療 ガイドライン 委 員 会 ( 深 尾 委 員 長 ) 委 員 長 は 深 尾 敏 幸 ( 理 事 ) 担 当 理 事 は 奥 山 虎 之 窪 田 満 で 委 員 は20 名 と 多 くの 委 員 に 担 当 してもらっています 学 会 が 定 める 診 断 基 準 診 療 ガイドライ ン 作 成 をすすめ 小 児 慢 性 特 定 疾 患 や 今 後 の 難 病 指 定 などの 状 況 に 合 わせた 活 動 を 行 って 行 きます 先 天 代 謝 異 常 症 においては 希 少 疾 患 であるが 故 高 いエ ビデンスが 存 在 する 治 療 法 管 理 法 というのがないという 疾 患 がほとんどです しかしそうだからガイドラインは 作 成 できないとは 言 っていられません 出 来 る 範 囲 でよりよいものを 作 成 し 公 表 して 行 く 事 は 学 会 としての 使 命 と 言 えま す 今 後 の 活 動 には 他 の 評 議 員 の 先 生 をはじめ 多 くの 学 会 員 の 意 見 を 聞 き よりよい 診 断 基 準 ガイドライン 作 成 をすすめていきたいと 思 いますのでよろ

15 しくお 願 いします 11. 患 者 登 録 委 員 会 ( 大 竹 委 員 長 ) 先 天 代 謝 異 常 学 会 患 者 登 録 委 員 会 のご 紹 介 委 員 長 大 竹 明 副 委 員 長 奥 山 虎 之 井 田 理 事 長 奥 山 副 理 事 長 の 発 案 で 先 天 代 謝 異 常 学 会 に 患 者 登 録 委 員 会 ができ 不 祥 大 竹 が 委 員 長 に 指 名 されました 奥 山 班 の JaSMIn/MC-Bank を 引 き 継 いでさらに 発 展 させ 患 者 内 容 の 集 計 を 行 うと 共 に 将 来 的 な 治 験 研 究 ま で 繋 げると 言 う 非 常 に 大 変 な 役 目 を 担 う 委 員 会 です 本 委 員 会 の 業 務 は 大 きく 3 つあると 考 えます 1 登 録 : 希 少 疾 患 を 対 象 とする 登 録 制 度 の 実 用 性 と 現 状 について 広 く 世 間 に 周 知 し 主 に 患 者 さん 自 身 による 登 録 を 促 す 2 情 報 提 供 : 詳 細 な 患 者 情 報 を 医 療 従 事 者 や 薬 剤 会 社 等 コメディ カル 時 には 一 般 社 会 へも 提 供 し 最 新 の 診 断 法 治 療 法 開 発 の 原 資 とする 3 還 元 : 登 録 データを 通 じて 得 られた 治 療 を 含 む 病 気 等 についての 最 新 情 報 を 患 者 さんに 還 元 する 以 上 の 目 的 のため 本 委 員 会 は 病 気 毎 に 以 下 の 委 員 に 就 任 いただき 今 後 先 天 代 謝 異 常 症 患 者 会 フォーラム 実 行 委 員 会 とも 協 力 しつつ 与 えられた 使 命 を 果 たすべく 頑 張 ります 各 委 員 ( 担 当 分 野 内 は 50 音 順 ) 担 当 氏 名 所 属 委 員 長 大 竹 明 埼 玉 医 科 大 学 小 児 科 副 委 員 長 国 立 成 育 医 療 研 究 センター 奥 山 虎 之 臨 床 検 査 部 /ライソゾーム 病 センター アミノ 酸 代 謝 異 常 尿 素 サイクル 異 常 伊 藤 哲 哉 藤 田 保 健 衛 生 大 学 病 院 小 児 科 坂 本 修 東 北 大 学 医 学 系 研 究 科 小 児 病 態 学 分 野 中 村 公 俊 熊 本 大 学 大 学 院 生 命 科 学 研 究 部 小 児 科 学 分 野 松 本 志 郎 熊 本 大 学 医 学 部 付 属 病 院 総 合 周 産 期 母 子 医 療 セ ンター ミトコンドリア 病 野 口 篤 子 秋 田 大 学 医 学 部 附 属 病 院 小 児 科 濱 田 悠 介 大 阪 大 学 大 学 院 医 学 系 研 究 科 小 児 科 学

16 村 山 圭 千 葉 県 こども 病 院 代 謝 科 ライソゾーム 病 東 京 慈 恵 会 医 科 大 学 総 合 医 科 学 研 究 センター 小 林 博 司 遺 伝 子 治 療 研 究 部 / 小 児 科 学 講 座 酒 井 規 夫 大 阪 大 学 大 学 院 医 学 系 研 究 科 小 児 科 学 櫻 井 謙 東 京 慈 恵 会 医 科 大 学 葛 飾 医 療 センター 小 児 科 田 中 あけみ 大 阪 市 立 大 学 大 学 院 医 学 研 究 科 発 達 小 児 医 学 成 田 綾 鳥 取 大 学 脳 神 経 小 児 科 鳥 取 大 学 生 命 機 能 研 究 支 援 センター 難 波 栄 二 同 医 学 部 附 属 病 院 次 世 代 高 度 医 療 推 進 センタ ー 遺 伝 子 診 療 科 有 機 酸 脂 肪 酸 代 謝 異 常 窪 田 満 埼 玉 県 立 小 児 医 療 センター 総 合 診 療 科 但 馬 剛 広 島 大 学 大 学 院 医 歯 薬 保 健 学 研 究 院 統 合 健 康 科 学 部 門 小 児 科 学 長 谷 川 有 紀 島 根 大 学 小 児 科 金 属 糖 代 謝 異 常 清 水 教 一 東 邦 大 学 医 療 センター 大 橋 病 院 小 児 科 福 田 冬 季 子 浜 松 医 科 大 学 小 児 科 学 ペルオキシソーム 病 Glut-1 他 伊 藤 康 東 京 女 子 医 科 大 学 小 児 科 神 経 性 疾 患 下 澤 伸 行 岐 阜 大 学 生 命 科 学 総 合 研 究 支 援 センターゲノム 研 究 分 野 事 務 局 徐 朱 玹 国 立 成 育 医 療 研 究 センター 二 階 堂 麻 莉 国 立 成 育 医 療 研 究 センター 12. 総 務 委 員 会 ( 奥 山 委 員 長 ) 総 務 委 員 会 は 学 会 の 11 の 委 員 会 に 該 当 しない 問 題 を 含 めて 学 会 全 般 の 諸 問 題 たとえば 会 則 の 見 直 し 組 織 改 革 患 者 会 への 対 応 などについて 担 当

17 する 委 員 会 です 委 員 長 は 奥 山 虎 之 ( 成 育 医 療 研 究 センター)で 委 員 は 中 村 公 俊 ( 熊 本 大 学 ) 櫻 井 謙 ( 慈 恵 医 大 ) 小 須 賀 基 通 ( 成 育 医 療 研 究 センタ ー) 村 山 圭 ( 千 葉 こども 病 院 )の 諸 先 生 方 にお 願 いしております 本 年 度 は 以 下 の 活 動 をしております 1. 会 則 の 見 直 し: 昨 年 度 の 理 事 長 交 代 に 伴 い 事 務 局 が 熊 本 大 学 から 東 京 慈 恵 会 医 科 大 学 に 移 転 しました これに 伴 い 会 則 の 一 部 変 更 を 行 いました 2. 学 会 が 授 与 する 賞 について: 学 会 には 学 会 賞 学 会 奨 励 賞 のほかに 学 術 臨 床 教 育 賞 (ジェンザイム 賞 )があります 本 年 度 新 たに 日 本 ケ ミカルリサーチファーマから JCR 賞 のお 申 し 出 がありました これを 受 けて 総 務 委 員 会 で 選 考 基 準 案 を 作 成 し 4 月 の 理 事 会 で 承 認 していただきました 3. 患 者 会 への 対 応 : 先 天 代 謝 異 常 症 のような 超 希 少 疾 患 の 診 療 研 究 にお いて 患 者 会 との 連 携 は 極 めて 重 要 です 特 に 患 者 登 録 委 員 会 における 患 者 登 録 およびその 研 究 利 用 については 患 者 会 の 協 力 が 不 可 欠 です 総 務 委 員 会 では 患 者 登 録 委 員 会 とともに 現 在 20 団 体 を 超 える 先 天 代 謝 異 常 症 患 者 会 と 学 会 の 連 携 のための 橋 渡 しを 行 っています 第 56 回 大 会 準 備 状 況 第 56 回 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 総 会 第 12 回 アジア 先 天 代 謝 異 常 症 シンポジ ウムのご 案 内 呉 繁 夫 ( 東 北 大 学 大 学 院 医 学 系 研 究 科 小 児 病 態 学 分 野 ) このたび 第 56 回 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 総 会 第 12 回 アジア 先 天 代 謝 異 常 症 シンポジウムを 仙 台 市 で 開 催 させて 頂 く 事 になりました 本 学 会 の 学 術 集 会 が 初 めて 仙 台 で 開 かれたのは 荒 川 雅 男 先 生 ( 東 北 大 学 小 児 科 )が 本 学 会 の 前 身 である 第 2 回 小 児 代 謝 研 究 会 を 開 催 された 1965 年 です 1987 年 には 多 田 啓 也 先 生 ( 東 北 大 学 小 児 科 )が 第 4 回 国 際 先 天 代 謝 異 常 会 議 を 仙 台 に 招 致 しま した その 後 1993 年 には 成 澤 邦 明 先 生 ( 東 北 大 学 病 態 代 謝 学 )が 第 36 回 本 学 会 総 会 を 開 催 されていますので 21 年 ぶり 仙 台 での 開 催 となります 今 回 の 学 会 のテーマを 次 世 代 医 療 と 先 天 代 謝 異 常 としました 近 年 の 科 学 技 術 の 進 歩 が 先 天 代 謝 異 常 症 の 世 界 にも 大 きな 変 化 をもたらしています 先 天

18 代 謝 異 常 症 は 生 活 習 慣 病 など 比 べ 病 態 が 分 かりやすいため 新 しい 概 念 や 技 術 を 医 療 に 応 用 する 疾 患 モデルとして 果 たしてきた 役 割 が 大 きいと 思 います 新 生 児 スクリーニング 遺 伝 子 診 断 酵 素 補 充 療 法 遺 伝 子 治 療 シャペロン などの 新 規 薬 物 療 法 など 先 天 代 謝 異 常 症 をモデルとしてその 基 本 概 念 が 形 成 された 診 断 治 療 法 は 多 く その 意 味 で 本 学 会 は 新 しい 医 療 のゆりかご で あり 続 ける 必 要 があります 一 方 新 しい 医 療 の 恩 恵 を 多 くの 患 児 にもたら されるように 配 慮 することもこの 学 会 の 大 切 な 使 命 であり 本 学 会 のプログラ ムの 幾 つかでその 議 論 が 進 めば 幸 いです 多 くの 先 生 方 のご 参 加 をスタッフ 一 同 お 待 ち 申 し 上 げます 会 期 :2014 年 11 月 13 日 ( 木 ) 15 日 ( 土 ) 会 場 : 江 陽 グランドホテル( 宮 城 県 仙 台 市 ) 第 10 回 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 セミナー 活 動 報 告 第 10 回 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 セミナー 報 告 酒 井 規 夫 ( 大 阪 大 学 大 学 院 医 学 系 研 究 科 小 児 科 学 ) 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 では 毎 年 7 月 に 先 天 性 代 謝 性 疾 患 の 初 心 者 を 対 象 とし たセミナーを 開 催 しており 今 年 で 10 回 を 数 えます 今 年 度 から3 回 にわたり 実 行 委 員 長 を 仰 せつかりました 大 阪 大 学 の 酒 井 規 夫 です 今 年 度 のセミナーの 報 告 をさせていただきます 本 年 は 7 月 19 日 20 日 に 東 京 コンファレンスセンター 品 川 にて 何 事 も 最 初 が 肝 心 ; 先 天 代 謝 異 常 症 の ABC をテーマに 先 天 代 謝 異 常 症 の 診 断 を 目 指 し た 初 歩 のセミナーとして 開 催 しました プログラムは 鑑 別 診 断 ABC として4 演 題 特 殊 検 査 の 読 み 方 ABC として3 演 題 疾 患 グループの 診 断 学 ABC とし て2 演 題 を 深 尾 敏 幸 先 生 にケトン 体 代 謝 異 常 疾 患 の 教 育 講 演 をして 頂 きまし た また 診 断 のプロセスを 考 える 症 例 に 挑 戦 コーナー では うちわを 用 い た 形 式 での 参 加 型 講 義 を 行 ないました 準 備 面 では 昨 年 まで 実 行 委 員 長 を 勤 められた 岐 阜 大 学 の 深 尾 先 生 から 綿 密 な 申 し 送 りを 受 けておりましたが 申 し 込 み 開 始 の 案 内 が 例 年 より 少 し 遅 れてし

19 まいました そのため 参 加 人 数 の 伸 びが 悪 く 少 し 心 配 いたしましたが 最 終 的 にはたくさんの 方 に 御 参 加 いただきました 評 議 員 及 び 実 行 委 員 の 諸 先 生 方 に も セミナー 開 催 にあたり 適 切 なアドバイスを 頂 きました ご 協 力 に 感 謝 いた します 今 年 の 新 たな 試 みとして ALD 親 の 会 (A-Future) 代 表 の 本 間 りえ 様 に 口 演 を して 頂 いたこと 講 義 の 最 後 に 各 演 者 が 作 成 した 模 擬 試 験 を 行 ったことが 挙 げられます また テキストはファイルから 冊 子 に 変 え 後 ろに 参 加 証 などを はさめるポケットに 付 ける 工 夫 をしました いずれも 好 評 でした 工 夫 の 一 つ として 夜 の 弁 当 を 昼 の 弁 当 にしたことによって 参 加 者 の 方 々が 比 較 的 早 めに 会 場 にお 越 しいただくことになり 受 付 の 混 雑 が 緩 和 されました 夜 の 弁 当 の 代 わりとして 軽 食 と 飲 みもの 付 きの 相 談 コーナーを 開 催 し 参 加 者 との 和 や かな 懇 談 が 出 来 ました いつもながら 演 者 の 先 生 方 には 熱 演 ながらも 講 義 時 間 を 厳 守 していただき 予 定 の 時 間 通 りにプログラムを 終 了 することができま した 会 場 スタッフの 慣 れた 対 応 と スタッフ 及 び 委 員 の 先 生 方 のご 尽 力 により 当 日 の 運 営 は 大 変 スムースに 行 なうことが 出 来 ました 本 当 にありがとうござ います 来 年 は 初 めての 大 阪 で 日 程 は 2015 年 7 月 日 場 所 はホテル 阪 急 エキ スポパーク( 大 阪 府 吹 田 市 )で 開 催 いたします 魅 力 あるプログラムを 検 討 中 です 今 後 も 学 会 員 の 皆 さま 方 にはご 協 力 をお 願 いさせて 頂 くこともあると 思 います その 際 にはよろしくお 願 いいたします 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 セミナー 実 行 委 員 長 酒 井 規 夫 実 行 委 員 遠 藤 文 夫 高 柳 正 樹 深 尾 敏 幸 大 竹 明 中 村 公 俊 窪 田 満 坂 本 修 伊 藤 哲 哉 長 谷 川 有 紀 小 林 正 久 村 山 圭 但 馬 剛 ( 敬 称 略 順 不 同 ) スタッフ 堀 友 博 安 嶋 まさみ 藤 浪 綾 子 濱 崎 孝 史 成 田 綾 谷 口 翠 福 田 冬 季 子 小 林 弘 典 ( 敬 称 略 順 不 同 ) 事 務 局 濱 田 悠 介 近 藤 秀 仁 苛 原 香

20 受 賞 者 寄 稿 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 賞 を 受 賞 して 山 形 大 学 医 学 部 小 児 科 学 教 室 早 坂 清 2013 年 度 の 学 会 賞 受 賞 の 名 誉 に 浴 することが 出 来, 推 薦 して 下 さった 諸 先 生 に 感 謝 する.1973 年, 私 は 群 馬 大 学 を 卒 業 し,2 年 ほど 群 馬 大 学 医 学 部 小 児 科 および 関 連 病 院 で 研 修 させて 頂 いた. 短 期 間 ではあったが, 卒 後 間 もなく. 松 島 正 視 先 生 から 丁 寧 な 診 療 を 指 導 して 頂 いたことは 貴 重 な 財 産 である.その 後, 東 北 大 学 医 学 部 に 移 り, 小 児 科 の 成 沢 邦 明 先 生 に 酵 素 学 を, 医 化 学 の 菊 地 吾 郎 先 生 に 蛋 白 化 学 を 教 えて 頂 き, 多 田 啓 也 先 生 のもと 代 謝 学 を 学 ぶことが 出 来 た. 病 態 代 謝 を 考 えることが 好 きで,コーンスタンプの 生 化 学 の 教 科 書 を 寝 ながら 読 む 変 な 人 間 であった. 多 田 先 生 のライフワークである 一 番 小 さなアミノ 酸, グリシンの 代 謝 異 常 について 長 年 学 んできたが, 生 涯 で1 例 しか 患 者 さんにお 目 にかかったことがなかった.1986 年,メルボルンのマードック 研 究 所 のダン クス 教 授 のもとに 留 学 し,チトクローム 酸 化 酵 素 欠 損 症 の 研 究 そして 分 子 生 物 学 について 学 ぶ 機 会 を 頂 いた. 後 者 の 指 導 者 は, 成 長 ホルモンの 遺 伝 子 工 学 に 関 わって 来 たプロの 分 子 生 物 学 者 で 説 明 は 実 に 判 り 易 く,1 年 足 らずでクロー ニング 等 学 ぶ 事 が 出 来 た.お 陰 さまで, 臨 床, 病 態 推 理, 酵 素 蛋 白 化 学, 分 子 生 物 学 など 系 統 的 に 学 ぶことが 出 来 た. 留 学 から 戻 り,1989 年, 秋 田 大 学 医 学 部 小 児 科 に 移 り, 高 田 五 郎 先 生 の 教 室 作 りをお 手 伝 いするともに,グリシン 開 裂 酵 素 の T 蛋 白 遺 伝 子 のクローニング と 欠 損 症 の 解 析, 患 者 さんが 存 在 した Charcot-Marie-Tooth 病 の 病 因 解 析 など の 研 究 を 行 うことが 出 来 た 年 より 山 形 大 学 医 学 部 小 児 科 に 移 り, 種 々 雑 多 な 研 究 に 従 事 した. 先 天 代 謝 異 常 症 の 患 者 さんは 少 なく,また 地 方 大 学 では 教 室 員 が 少 なく, 専 門 外 で も 勉 強 せざるを 得 ない. 血 液, 腎 臓, 新 生 児, 循 環 器 などを 専 門 とするスタッ フが 学 位 取 得 を 望 めば, 彼 らが 診 療 で 遭 遇 する 様 々な 疾 患 を 研 究 対 象 とし, 私 が 勉 強 し 指 導 せざるを 得 なかった.お 陰 様 で 広 く 学 ぶ 事 が 出 来 たが, 医 学 の 急 速 な 進 歩 と 当 方 の 老 化 で 年 々 大 変 な 状 態 となった. 継 続 的 に 研 究 し 受 賞 の 対 象 となった Charcot-Marie-Tooth 病 も 病 態 が 多 岐 にわたり, 膜 の 構 造 蛋 白, 転 写 調 節 因 子, 軸 索 輸 送,ミトコンドリアのダイナミックス, 各 種 trna 合 成 酵 素, 分 子 シャペロン, 膜 トラフィッキング,ユビキチンプロテオソーム, 小 胞 体 ス

21 トレスなどなどが 関 連 し, 非 常 に 多 くの 生 命 現 象 を 学 ばざるを 得 なかった.い ろいろな 事 を 学 んできたが,いわゆる 代 謝 学 について 学 ぶときには,ホームグ ラウンドに 戻 ってきた 安 堵 感 を 覚 える.そうした 私 が 先 天 代 謝 異 常 学 会 賞 を 受 賞 し 定 年 を 迎 えることが 出 来 たことには 考 え 深 いものがある. 若 い 人 々に 臨 床 研 究 の 楽 しさを 伝 えることができたかは 疑 問 ではあるが, 自 分 が 楽 しんできた ことは 事 実 である. 学 会 の 更 なる 発 展 を 願 っている. 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 奨 励 賞 受 賞 にあたって Helmholtz Zentrium Munchen の 研 究 室 にて 村 山 圭 このたび 2013 年 度 の 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 奨 励 賞 を 受 賞 させていただき ありがとうございました 過 去 の 蒼 々たる 受 賞 者 をみると 大 変 光 栄 に 思 うとと もに その 重 さを 強 く 感 じでいます ミトコンドリア 呼 吸 鎖 異 常 症 の 酵 素 診 断 と 分 子 病 理 についての 研 究 にて 受 賞 しましたが 本 研 究 を 始 めたのは 2007 年 からでした Melbourne Royal Children s Hospital の David Thorburn 研 究 室 に 呼 吸 鎖 酵 素 活 性 の 測 定 の 習 得 のため 出 張 したのが つい 先 日 の 事 のようです それ 以 降 ひたすら 病 院 の 研 究 室 で 2000 検 体 以 上 の 酵 素 活 性 を 行 ってきました (ただそれだけなのですが) 多 くの 診 断 困 難 な 症 例 に 触 れ 診 断 ができ 報 告 で きたものは 幸 いですが 未 だに 診 断 がついていない 難 しい 症 例 も 数 多 くありま す 診 断 がついた 満 足 もさることながら 診 断 がつけられなかった 症 例 はそれ 以 上 に 心 に 強 く 刻 まれ それらは 自 身 の 心 の 奥 の 大 切 な 箱 のなかにそっと 入 っております 少 しずつでも これらの 症 例 を 今 後 出 していきたいというの が 私 の 願 いです 本 研 究 を 行 うにあたり お 世 話 になっている 大 竹 先 生 岡 崎 所 長 ( 埼 玉 医 大 ゲノムセンター) 高 柳 先 生 や 多 くの 同 僚 後 輩 たちに この 場 を 借 りて 感 謝 を 申 し 上 げたいと 思 います とはいえ これはあくまでも 通 過 点 です いつまで 続 けられるか 分 かりません が もう 少 し 先 を 登 ってみようと 思 います このような 原 稿 を 書 いている 7 月 私 はミュンヘンにおります さらなる 高 みを 目 指 し 修 行 中 ( 笑 )です 決 して 鬱 陶 しい 日 本 の 梅 雨 脱 出 と おいしいビールと W 杯 サッカーの 熱 狂 に 酔 いしれ るためだけに 来 たわけではありません 今 後 ともご 指 導 ご 鞭 撻 の 程 どうぞよろしくお 願 いします

22 平 成 25 年 度 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 奨 励 賞 を 受 賞 して 岐 阜 大 学 大 学 院 医 学 系 研 究 科 小 児 病 態 学 堀 友 博 このたびは 平 成 25 年 度 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 奨 励 賞 という 身 に 余 る 賞 を 頂 いたことを 厚 く 御 礼 申 し 上 げます 私 が 先 天 代 謝 異 常 症 と 出 会 ったきっかけは 研 修 医 として 岐 阜 大 学 の 小 児 科 に 赴 任 して 数 日 経 ったある 日 けいれんと 意 識 障 害 で 搬 送 された 低 ケトン 性 低 血 糖 症 の 患 者 さんに 対 し 深 尾 敏 幸 先 生 ( 現 岐 阜 大 学 小 児 病 態 学 教 授 )をはじ めとした 諸 先 輩 方 が 的 確 に 治 療 と 同 時 に 鑑 別 を 進 め CPT2 欠 損 症 と 確 定 診 断 し 元 気 に 退 院 された 経 緯 を 目 の 当 たりにしたことに 始 まります 医 局 の 先 輩 方 が 的 確 な 治 療 と 平 行 して 鑑 別 診 断 をいくつか 挙 げて( 当 時 の 私 には 何 かの 呪 文 かと 思 うような 聞 いた 事 のない 長 い 病 名 の 疾 患 ばかりでした) そこから 診 断 に まで 至 るその 過 程 に 研 修 医 の 私 はプロの 仕 事 を 感 じたことを 覚 えています その 後 いくつかの 病 院 で 小 児 科 医 として 一 般 臨 床 を 経 験 したのち 岐 阜 大 学 大 学 院 に 入 学 し 深 尾 先 生 のもとでケトン 体 代 謝 異 常 症 の 研 究 をさせて 頂 く 機 会 を 得 ました 大 学 院 生 として 研 究 する 中 で サクシニル-CoA:3-ケト 酸 CoA トランスフェラーゼ(SCOT) 欠 損 症 の 一 例 で その 原 因 遺 伝 子 である OXCT1 遺 伝 子 のイントロン 13 の 5'スプライス 部 位 の 1 塩 基 置 換 によって 通 常 であれば エクソン 13 のみがスキップするはずが 本 例 ではエクソン 12 と 13 が 同 時 にス キップすることを 見 いだしました 線 維 芽 細 胞 の 核 内 にある 転 写 中 間 産 物 (heteronuclear RNA)を 解 析 することで 変 異 のあるイントロン 13 とともに イントロン 12,11 も 残 存 する splicing paralysis の 状 態 から 2 エクソンス キップが 起 こるというメカニズムを 提 唱 することができました この 結 果 を 第 53 回 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 総 会 で 発 表 させていただき そこで 頂 いた 多 くのご 意 見 も 踏 まえてさらに 研 究 を 進 め Human Mutation 誌 に 報 告 することができ 今 回 OXCT1 遺 伝 子 の c g>a 変 異 による 2 エクソンスキップの 分 子 基 盤 ; 線 維 芽 細 胞 における 転 写 中 間 産 物 の 解 析 として 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 奨 励 賞 を 頂 くことができました これらの 成 果 は もちろん 私 一 人 で 到 底 成 し 得 たものではなく 時 に 厳 しく 時 に 親 身 にご 指 導 いただいた 深 尾 敏 幸 先 生 をはじめ 前 岐 阜 大 学 小 児 病 態 学 教 授 ( 現 名 誉 教 授 )の 近 藤 直 実 先 生 ゼロから 実 験 を 教 えていただいた 実 験 助 手 の 坂 口 さん 村 瀬 さん その 他 多 くの 方 々のご 指 導 とご 協 力 があってこそ 初 め て 成 し 得 たもの 思 い 心 から 感 謝 申 し 上 げます

23 今 後 も 本 賞 の 名 に 恥 じぬよう 臨 床 研 究 に 精 進 し 少 しでも 先 天 代 謝 異 常 の 分 野 に 貢 献 できるよう 努 力 していく 所 存 です このたびは 本 当 にありがとうご ざいました 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 学 術 臨 床 教 育 賞 (ジェンザイム 賞 )を 受 賞 して 国 立 成 育 医 療 研 究 センター ライソゾーム 病 センター 奥 山 虎 之 昨 年 の 秋 の 学 術 集 会 の 折 に 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 学 術 臨 床 教 育 賞 (ジ ェンザイム 賞 )を 受 賞 いたしました 伝 統 ある 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 に 作 られ た 新 しい 学 術 臨 床 教 育 賞 を 受 賞 させていただいたことは 大 変 名 誉 なこ とと 存 じます 推 薦 者 の 松 原 先 生 をはじめ 審 査 員 の 諸 先 生 方 に 心 より 感 謝 いた します 私 は これまでライソゾーム 病 のモデル 動 物 を 用 いた 遺 伝 子 治 療 や 再 生 医 療 の 基 礎 的 研 究 酵 素 補 充 療 法 の 臨 床 研 究 代 謝 異 常 症 患 者 の 早 期 発 見 のためのス クリーニング 法 の 開 発 などの 研 究 活 動 を 行 ってきました また 最 近 では 患 者 家 族 会 の 全 面 的 な 協 力 のもと 先 天 代 謝 異 常 症 の 患 者 登 録 制 度 JaSMIn(Japan Registration System in Metabolic and Inherited Diseases)の 構 築 に 着 手 し ています 特 に 患 者 登 録 制 度 の 確 立 は 学 会 に 所 属 する 多 くの 先 生 方 のご 理 解 とご 協 力 なしにはできません 微 力 ではございますが これからも 皆 様 と ともに 先 天 代 謝 異 常 症 の 診 療 研 究 の 発 展 のために 貢 献 していきたいと 思 い ます 今 後 ともよろしくお 願 い 申 し 上 げます 第 1 回 ジェンザイム 賞 を 受 賞 して 大 阪 大 学 大 学 院 医 学 系 研 究 科 小 児 科 学 酒 井 規 夫 ジェンザイム 賞 はライソゾーム 病 に 対 して 先 進 的 な 治 療 法 を 開 発 してきた 会 社 からの 代 謝 疾 患 に 対 する 臨 床 的 な 面 および 研 究 的 な 面 に 対 する 寄 与 に 対 する 賞 ということですので 受 賞 の 栄 誉 もひとしおと 感 じられます 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 に 対 して またこの 賞 を 開 設 されたジェンザイム 社 に 対 して 謝 意 を 述 べたいと 思 います

24 昨 年 は 医 師 になって27 年 となり 人 生 のちょうど 半 分 を 医 師 として 過 ごし たことになります 医 学 部 に 入 学 する 前 には 天 文 学 を 目 指 していたりしたため に 医 学 の 習 得 も 遅 ればせながらではありましたが 気 が 付 けばずいぶん 長 ら く 医 師 をやっていることに 驚 きます 医 学 部 に 来 るにあたっては 先 天 異 常 遺 伝 性 疾 患 に 対 して 臨 床 的 に 患 者 さんと 向 き 合 える 医 師 になること そして 少 しでも 研 究 的 なことをやりたいと 思 って 来 ましたので 阪 大 医 学 部 に 編 入 して 小 児 科 に 入 局 して 代 謝 研 で 研 究 臨 床 を 始 めることになったのはありがたい 巡 り 合 わせと 思 っています そして クラッベ 病 の 遺 伝 子 クローニング モデルマウス twitcher の 変 異 同 定 クラッベ 病 の 分 子 病 態 の 解 明 I-cell 病 の 病 態 解 明 治 療 法 の 開 発 と 少 し ずつではありますが 研 究 の 成 果 を 発 表 する 幸 福 にも 恵 まれてきました その 間 岡 田 伸 太 郎 先 生 乾 幸 治 先 生 大 薗 恵 一 先 生 と 良 き 理 解 者 に 育 てていただ き またさまざまな 仲 間 後 輩 とも 出 会 うことができ 一 緒 に 仕 事 をここまで 続 けてこられた 幸 せを 感 じています 更 に 研 究 で 出 会 ったクラッベ 病 の 患 者 さんにも 多 く 出 会 い なかには 造 血 細 胞 移 植 を 選 択 されるにあたっても 一 緒 に 考 えて 診 療 させていただく 経 験 もし ました 今 はたくさんの 人 が 参 加 するこの 患 者 会 も10 年 を 数 え 一 緒 に 考 え させていただいていると 思 っています 最 近 は 他 にも 様 々な 代 謝 疾 患 の 患 者 さ ん 患 者 会 とのおつきあいをさせていただいており 日 々 学 ぶことばかりです これからもこの 賞 をいただいたことを 胸 に 代 謝 疾 患 の 患 者 さんの 未 来 に 少 しでも 貢 献 できるような 診 療 研 究 を 続 けたいと 思 います この 度 は 本 当 にあ りがとうございました ジェンザイム 賞 を 受 賞 して 埼 玉 県 立 小 児 医 療 センター 総 合 診 療 科 窪 田 満 今 昨 年 の 11 月 に 頂 いた 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 学 術 臨 床 教 育 賞 (ジ ェンザイム 賞 ) の 盾 を 見 ながらこの 原 稿 を 書 いています 21.5cm 四 方 の 正 方 形 で えんじ 色 の 革 で 縁 取 りされたガラス 製 の 大 変 素 敵 なものです これまでこ のような 賞 に 縁 がなく 飾 る 場 所 も 作 っていないため 単 身 赴 任 の 公 舎 の 食 器 棚 の 中 の とっておきのワインの 隣 に 飾 ってあります ここがわが 家 の 一 番 い

25 い 場 所 であることは 間 違 いありません もちろん この 盾 を 頂 いたのは 身 に 余 る 光 栄 なのですが もっとうれしかっ たのは 私 のことを 千 葉 県 こども 病 院 の 高 柳 正 樹 先 生 が 推 薦 して 下 さったこと です 高 柳 先 生 の 推 薦 文 にはこう 書 いてありました 窪 田 先 生 のもっともすぐ れているところは 人 とのつながりを 大 切 にするところであると 思 います そ れは 医 療 関 係 者 のみならず 患 者 家 族 に 対 しても さらには 患 者 を 取 り 巻 く 関 係 者 すべてに 及 んでおります 今 後 の 先 天 代 謝 異 常 症 の 診 療 研 究 においては 患 者 さんを 取 り 囲 むすべての 人 が 参 加 して これを 行 っていくことが 求 められ ております 先 生 はこれからのキーパーソンですので 推 薦 をいたしました 感 動 しました 私 のことを このように 思 って 下 さる 先 生 がいらっしゃり そしてそれが 私 が 昔 からあこがれていた 先 生 であったのですから 高 柳 先 生 は 覚 えておられないと 思 うのですが 高 柳 先 生 と 最 初 にお 話 しさせていただい たのは 1998 年 に 米 国 留 学 から 帰 国 してしばらくしてから 初 めて 行 った 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 で 会 場 の 椅 子 に 偶 然 並 んで 座 り どなたかの 演 題 の 際 に あ れは CPT2 欠 損 症 だよな と 相 づちを 求 められた 時 です 当 然 その 頃 の 私 はそ んな 事 は 全 く 頭 に 浮 かんでいませんでしたので その 卓 越 した 洞 察 力 に 度 肝 を 抜 かれました それ 以 来 いつかは 高 柳 先 生 のようになりたいと 精 進 して 参 り ました 今 あの 頃 より 少 しは 成 長 したつもりですが 一 生 懸 命 頑 張 っても とても 追 いつけるとは 思 えない 高 みに 高 柳 先 生 はいらっしゃいます その 高 柳 先 生 からの 御 推 薦 とこのお 言 葉 です 感 無 量 とはこのことです そして 今 この 推 薦 文 は こう 生 きていきなさいという 私 への 羅 針 盤 である のだと そう 受 け 取 っております 高 柳 先 生 のお 言 葉 を 胸 に 先 天 代 謝 異 常 症 の 診 療 に 取 り 組 んでいきたいと 思 います その 一 つが 今 年 実 現 した 第 1 回 関 東 タンデムマス スクリーニング フォーラム で 関 東 1 都 6 県 の 行 政 職 スクリーニング 技 師 と 相 談 医 が 一 同 に 集 い ディスカッションを 行 うことがで きました また 今 まで 以 上 に 患 者 会 の 皆 さんとの 活 動 にも 力 を 入 れていき たいと 思 っています 高 柳 先 生 そして 私 にこの 賞 を 与 えて 下 さった 日 本 先 天 代 謝 異 常 学 会 の 皆 様 方 ありがとうございました この 賞 に 恥 じないように 患 者 さん 御 家 族 主 治 医 の 先 生 方 患 者 さんを 支 えるパラメディカル スタ ッフや 技 術 者 の 先 生 方 行 政 の 皆 さん そして 私 の 同 志 である 専 門 医 の 先 生 方 を 繋 いで 患 者 さんを 幸 せにする 糸 を 紡 ぎたいと 思 っております 今 後 とも どうぞよろしくお 願 い 申 し 上 げます

26 編 集 後 記 第 1 回 ニュースレターは いかがでしたでしょうか? 慣 れない 中 での 試 行 錯 誤 しながらの 状 況 ですが 学 会 員 の 皆 様 に 学 会 運 営 を 少 しでも 理 解 していただければうれしいです 原 稿 をお 送 りいただきました 先 生 方 には この 場 をお 借 りして 御 礼 申 し 上 げます 今 後 も 年 1 回 のニュースレタ ーの 発 行 を 計 画 しております 何 か 掲 載 していただきたいこと 知 りたい 事 な どお 知 らせいただければと 存 じます 皆 様 のご 協 力 をお 願 いします JSIMD News Letter vol.1, 広 報 委 員 会 新 宅 治 夫 酒 井 規 夫 櫻 井 謙