PowerPoint プレゼンテーション

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もえりきせんばる
7 years ago
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1 フィルジェン株式会社バイオサイエンス部 1

2 紹介項目 Golden Helix 企業概要 Golden Helix 社製ソフトウェア VarSeqイントロダクション VarSeq 操作画面デモンストレーションライセンスタイプ価格デモライセンス 2

3 Golden Helix 企業概要アメリカのモンタナ州にて1998 年に設立遺伝子解析のリーダー的企業遺伝子解析ソフトウェアおよび解析サービスを提供世界中に数百の大学政府研究機関などのクライアントを保有戦略的パートナー Harvard School of Public Health Affymetrix Gene Chip Compatible Illumina iconnect Charter Partner Agilent Glaxo Smith Kline GeneGo 3

RNA-Seq 解析 Rare Variant 関連解析のサポート VarSeq 2014 年末にリリース

4 Golden Helix 社製ソフトウェア SNP & Variation Suite 遺伝統計学解析用ソフトウェア SNP/ CNVアレイやNGSデータ GWAS 解析やCNV 解析 RNA-Seq 解析 Rare Variant 関連解析のサポート VarSeq 2014 年末にリリースバリアント解析用ソフトウェア NGSデータからコールしたバリアントデータ Rare Variantの同定 Gene Panelのバリアントを迅速に評価 4

5 VarSeq イントロダクション優れたデータ処理能力 : クラウドコンピューティングを利用せずローカルマシンで解析使い易いインターフェイス : 直観的に使用可能なデザインレイアウトも自在にカスタマイズマルチサンプル解析をサポート : 複数のサンプルを一括してインポートして解析ワークフロー形式による解析 : ストレートにバリアントを抽出自由にカスタマイズワークフローテンプレートを標準搭載 : データをインポートするだけで結果を取得編集してカスタムテンプレートを簡単作成豊富なゲノミックビルド & アノテーション : 多くの生物種をサポートカスタムデータも利用可能 GenomeBrowseを内蔵 : マッピングデータ (BAMファイル) の表示その他さまざまなプロットの表示 5

6 VarSeq: Gene Panel 解析 Gene Panel 解析 Cancer Panelを含む多数のGene Panelをサポート複数サンプルによって膨大になったデータも一度にインポートしローカルマシンで解析ターゲット領域のカバレッジやシークエンスクオリティの検証 COSMICなど多彩なアノテーションの追加カスタムリストをインポートしてリスト中の遺伝子のピックアップ 6

7 VarSeq: Rare Variant 解析 Rare Variant 解析 NGSデータセット中のhigh impactなバリアントを同定膨大なWhole exome/ whole genomeデータをローカルマシンで解析多種多様なアノテーションの追加 Variant classificationやinheritance affectionに基づくフィルタリングフィルタリングはワークフローに従ってオートマチックに実行 7

8 VarSeq 操作画面 8

9 VarSeq 新規プロジェクトの作成既存プロジェクトの再開 9

10 VarSeq: New Project Creation ワークフローの選択 : - ワークフローテンプレート - カスタムワークフローテンプレート Emptyプロジェクトの選択 Genome Assembly の選択プロジェクト名の入力プロジェクト保存先の指定 10

11 VarSeq: Genome Assembly Genome Assembly 生物種一覧 Anopheles gambiea PEST Heterocephalus glaber Anopheles S Pimperena Homo Sapiens Arabidopsis thaliana Leishmania infantum JPCMS Bos taurus Macaca mulatta Brassica rapa Mus musculus Caenorhabitis elegans Mycobacterium tuberculosis H37Rv Canis familiaris Nomascus leucogenys Capra hircus Oncorhynchus mykiss Capsicum annuum Oryza sativa Carica papaya Prunus persica Citrullus lanatus Rattus norvegicus Cricetulus griseus Setaria italica Danio rerio Solanum lycopersicum Drosophila melanogaster Solanum tuberosum Equus caballus Sorghum bicolor Eucalyptus grandis Staphylococcus aureus N315 Felis catus Staphylococcus aureus USA 300 FPR3757 Glycine max Sus scrofa Gossypium raimondii Vicugna pacos Gullus gullus Zea mays 上記リスト以外にもパブリックデータベースから取得した生物種のアセンブリを作成することも可能 11

12 VarSeq: VCF Import or VCF ファイルは Import VCF Files ボタンまたは Import アイコンをクリックするだけで開始 12

13 VarSeq: Manage Data Source 解析に使用するアノテーションやゲノムアセンブリの管理ツールを用意 13

14 VarSeq: Manage Data Source Public Annotation 例 AceViewGenes , AceView CCDS Genes 15, UCSC COSMIC Genes v67, COSMIC Ensembl Genes 76, Ensembl GenBank Genes , NCBI Genes , MSU Genes , TriTrypDB Genes , Phytozome NCBI Genes , NCBI OMIM Genes , UCSC RefSeq Genes 106, NCBI RefSeq Genes 47, UCSC 1kG Phase3 CNVs and Large Variants 5, GHI 1kG Phase3 Variant Frequencies 5, GHI 1kG Pilot All Low Coverage Sites 2010_07, GHI ClinVar , NCBI ClinVar CNVs and Large Variants , NCBI ClinVitae , Invitae dbnsfp Functional Predictions 2.8, GHI dbsnp 137, UCSC dbsnp 142, NCBI dbsnp Common 137, UCSC dbsnp Common 141, NCBI DGV Variants , DGV ExAC VEP Annotations 0.2, BROAD GWAS Catalog , UCSC NHLBI ESP6500SI-V2 Exomes Variant Frequencies , GHI SIFT Prediction for SNVs , JCVI PolyPhen2 dbsnp131, UCSC...etc 14

15 VarSeq: Convert Data Source Text Files BED Files FASTA Files 2Bit Files VCF Fixed Step WIG BigBed, BigWig GTF Files IDF/TSF Files...etc Gene Panel の BED ファイルや自身で作成したカスタムアノテーションを取り込むことが可能 15

16 VarSeq: Project View Filter Chain GenomeBrowse Table Detail 16

17 VarSeq: Filter Chain Filter Chain 画面ではフィルタリング項目が表示フィルタリングは Filter Chain に従って実行フィルタリングは自由に追加並べ替えが可能フィルタリングの条件を柔軟に編集編集ごとにリアルタイムで結果がアップデートフィルタリング結果は一目で把握可能フィルタリング項目はテーブルデータに基づく 17

18 VarSeq: Table Table 画面ではバリアントのテーブルデータが表示テーブルデータには様々なアノテーションを追加することが可能 18

19 VarSeq: Add Annotation Annotate Algorithms: Annotate Regions Match Gene List Genotype Algorithms: Compound Heterozygous Variants and Regions Genotype Zygosity Cohort Algorithms: Allele Counts Data Transformation Algorithms: Compare Fields Data Transformation Variant Type アノテーションは Data Manage Source から選択して追加 Algotrithm 機能によりテーブルデータに含まれる情報から新たなアノテーションを追加 19

20 VarSeq: Add Annotation Annotation アノテーションカラムは自由に並び替えたり表示非表示に設定したりすることが可能 20

21 VarSeq: Add Annotation アノテーションによってはデータベースへのハイパーリンクが付けられている 21

22 VarSeq: Detail Detail 画面ではバリアントの詳細な情報やヒストグラムを確認 22

23 VarSeq: GenomeBrowse GenomeBrowse 画面では BAM データなどのプロットを表示 23

24 VarSeq: Export テーブルデータは VCF 形式エクセル形式テキスト形式でエクスポート 24

25 VarSeq: Export エクセル形式でのエクスポートではアノテーションのハイパーリンクが追加される 25

26 VarSeq: Workflow Template Creation プロジェクトからワークフローのテンプレートを作成 New Project のワークフローテンプレートから利用可能 26

27 VarSeq: Exome Trio Template 27

28 VarSeq: Cancer Gene Panel Starter Template 28

29 VarSeq: Hereditary Gene Panel Starter Template 29

30 VarSeq デモンストレーション ~ 変異の絞り込み ~ 30

31 VarSeq VCF ファイルのインポート低クオリティバリアントの除外以下の条件を全て満たす変異アレル頻度 1% 未満 dbsnp 未登録 Non-synonymous SIFT score < 0.05 各種アノテーションの付与アノテーションに基づくフィルタリング 1000 Genome Project dbsnp SIFT Prediction 解析結果のエクスポートプロジェクトの保存 ( ワークフローテンプレートの作成 ) アレル頻度 1% 以上の変異の除外 dbsnpに登録済みの変異の除外 Synonymous 変異の除外 SIFT score 0.05 以上の変異の除外 31

32 VarSeq: Create Project 32

33 VarSeq: VCF Import 33

34 VarSeq: VCF Import 34

35 VarSeq 35

36 VarSeq 36

37 VarSeq 37

38 VarSeq 38

39 VarSeq 39

40 VarSeq Annotation 40

41 VarSeq 41

42 VarSeq 42

43 VarSeq 43

44 VarSeq 44

45 VarSeq: GenomeBrowse 45

46 VarSeq: Table Export 46

47 VarSeq: Workflow Template Creation 47

48 VarSeq デモライセンス VarSeq にはデモライセンスが用意されています是非一度実際にお試しくださいデモ版ダウンロードリンク : /VarSeq /forms /varseq_evaluation.html VarSeqは今回ご紹介した以外にも多数の機能を搭載していますご興味のある方は以下の弊社ホームページまたはGolden Helix 社ホームページをご覧ください Filgen: /Product/Bioscience4/goldenhelix/index2.html Golden Helix: 48

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PowerPoint プレゼンテーション ~ NGS トリオ解析による疾患関連変異の探索 ~ フィルジェン株式会社バイオサイエンス部 (biosupport@filgen.jp) 1 本日の内容 Golden Helix 企業概要 Golden Helix 社製ソフトウェア VarSeqイントロダクション VarSeq 詳細デモンストレーション : NGS トリオ解析デモライセンス 2 Golden Helix 企業概要アメリカのモンタナ州にて1998