分子標的治療薬と効果予測バイオマーカー Organ Subtype Target Drug Predictive biomarkers NSCLC EGFR Erlotinib Gefitinib EGFR mutation NSCLC ALK Crizotinib ALK fusion Melan

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の活性化が背景となるヒト悪性腫瘍の治療薬開発につながる 図4 研究である 研究内容 私たちは図3に示すようなyeast two hybrid 法を用いて AKT分子に結合する細胞内分子のスクリーニングを行った この結果 これまで機能の分からなかったプロトオンコジン TCL1がAKTと結合し多量体を形

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分子標的治療薬と効果予測バイオマーカー Organ Subtype Target Drug Predictive biomarkers NSCLC EGFR Erlotinib Gefitinib EGFR mutation NSCLC ALK Crizotinib ALK fusion Melanoma BRAF Vemurafenib BRAF mutation Breast Cancer HER2 Trastuzumab HER2 overexpression Breast Cancer HER2 EGFR Lapatinib HER2 overexpression Gastric Cancer HER2 Trastuzumab HER2 overexpression CRC CML EGFR Bcr Abl Panitumumab Cetuximab Imatinib Dasatinib Nilotinib NO KRAS mutation Bcr Abl fusion ATL CCR4 magalmulitumab CCR4 overexpression 正しい症例選択が極めて重要 2

コンパニオン診断薬をめぐる諸問題 : アカデミア 組織 血液検体管理保管などの標準化の問題 診断手法の質の保証の問題 ISO CAP などの世界基準の認証が十分ではない 研究と実臨床 ( 患者へ戻すデータ ) の切り分け validation が必要な検査をどこまで施設内で実施するのか? 米国での CLIA 基準のようなものを導入すべきか外注で実施すべきか? 診断薬開発研究のサポート体制 開発臨床試験および薬事規制への理解 3

Which should be an adequate biomarker for RCT? Gene amplification / ISH? mrna? Immunohistochemistry? 4

至適バイオマーカー選定上の問題 : 胃癌での解析結果 Kuboki Y, Ochiai A, et al: ASCO, 2014 5

早期開発試験段階でのコンパニオン診断薬開発の難しさ (= 限られた症例数の中で行わなければならない ) right target is determined by clinical outcomes (response, PFS etc) No. of patients during early clinical trials are usually too small to investigate correlations between marker candidates and clinical outcomes Issues in intratumoral heterogeneity, validation of cut off level, etc 6

Rilotumumab (anti-hgf Ab) vs placebo + ECX for mgc: rp-ii Predictive marker: IHC>FISH? [TITLE] rp-ii レベルの臨床データがあればある程度の適切化は可能? Oliner KS, et al. ASCO, 2012 7

Nimotuzumab (anti-egfr Ab) rp-ii for mgc: Forrest plot for PFS Predictive marker: IHC=FISH? Irinotecan +/- nimotuzumab RCT for EGFR-positive GC: on-going Kim YH, Sato T et al: GI cancer symp 2011 8

Central pathology in Japan Korea joint IND registration study (ENRICH study) Central Diagnosis NCCE Hospital Hospital Central Labo Hospital Hospital Hospital Hospital Hospital 9

大腸癌抗 EGFR 抗体耐性機序として複数のバイオマーカーの検討 PI3K/AKT Pathways PTEN PIP3 PDK1/2 AKT1/2 Signaling PI3K EGFR PIP2 P P ligand membrane KRAS Grb hsos NRAS RAF RAS Pathway HRAS Transduction Cell Survival Apoptosis Angiogenesis MEK1 MEK2 ERK1/2 Engleman JA. Nat Rev Cancer. 2009;9:550-562. Hagis KM, et al. Nat Genet. 2008;40:600-608. Schubbert S, et al. Nat Rev Cancer. 2007;7:295-308. ß-catenin p53 Transcription Cell Survival Proliferation Angiogenesis Migration 10

KRAS から all RAS wild type へ Phase RAS WT RAS MT MST (m) HR % MST HR PRIME III FOLFOX+Pmab 26 +5.8 0.78 17.1 1.29 17% FOLFOX 20.2 18.3 181 III FOLFIRI+Pmab 16.2 +2.3 0.80 11.8 0.914 18% FOLFIRI 13.9 11.1 FIRE3 III FOLFIRI+Cmab 33.1 +7.5 0.70 16.4 1.2 16% FOLFIRI+BV 25.6 20.6 CRYSTAL III FOLFIRI+Cmab 28.4 +8.2 0.69 15% 16.4 1.05 FOLFIRI 20.2 17.7 408 III Pmab 14.1w +7w 0.36 7.4w 0.97 18% (PFS) BSC 7w 7.3w PEAK II FOLFOX+Pmab 41.3 +12.4 0.63 27 0.41 22% FOLFOX+BV 28.9 16.6 OPUS II FOLFOX+Cmab 20.7 +2.9 0.83 14.8 1.41 31% FOLFOX 17.8 17.8 11

大腸癌での新しい遺伝子診断パネルの開発 IVD for KRAS codon 12 and 13 Multi gene cancer panel KRAS codon 61 Q61K, Q61E, Q61L, Q61P, Q61R, Q61H KRAS codon 146 A146T, A146S, A146P, A146E, A146V, A146G BRAF codon 600 V600E NRAS codon 12 G12S, G12C, G12R, G12D, G12V, G12A NRAS codon 13 G13S, G13C, G13R, G13D, G13V, G13A NRAS codon 61 Q61K, Q61E, Q61L, Q61P, Q61R, Q61H PIK3CA exon 9 E542K, E545K, E546K, PIK3CA exon 20 H1047R, H1047L PI in both projects: Yoshino T Bando H et al: BMC Cancer (2013) 12

RAS 遺伝子変異の部位別頻度 : 臨床性能試験 (Result of MEBGEN TM RASKET KIT) KRAS Exon 2 Exon 3 Exon 4 12 13 37.1% (114/307) 59 61 117 146 2.6% (5/191) 5.2% (10/191) NRAS Exon 2 Exon 3 Exon 4 12 13 59 61 117 146 3.1% (6/191) 4.2% (8/191) 0% (0/191) Mutations in KRAS exon 3 and 4 and NRAS exon 2 and 3 were detected in 15% of KRAS exon 2 wild type(mutation negative)populations. 13 Kudo,T et al: 2014 WCGC #P 0195. 13

新しいエビデンスを実臨床にどう反映させるか? IVD としての承認取得 学会のガイドラインなどでの啓蒙 当該医薬品の添付文書の改訂が必要? 14

ゲノム解析技術の進歩とコストの低減 : パーソナルゲノム時代の到来 15

主な固形がんでの治療標的候補遺伝子異常 : NGS 解析 Garraway LA et al: J Clin Oncol, 2013 16

Driver gene と特異的阻害剤 Tumour CML GIST NSCLC(aden ocarcinoma) CML(imatini b resistant) Melanoma NSCLC Gene (mutation) BCR ABL (translocation) KIT (mutation), PDGFRA (mutation) EGFR (mutation) BCR ABL (translocation) BRAF (mutation) EML4 ALK (translocation) Prevalence of gene alteration (%) FDAapproved drug Year approved >95 Imatinib 2001 >95 85 (KIT), 5 8 (PDGFRA) 10 Gefitinib, erlotinib Imatinib 2002 >80 2003, 2004 70 >95 Dasatinib 2006 >90 40 70 Vemurafenib 2011 >50 2 7 Crizotinib 2011 57 Garnett MJ et al: Drug Discov Today, 2012 Response rate in mutant tumours (%) 17

多数の治療標的 (druggable) 遺伝子の発見と治療薬開発 : 肺腺がん Lung adenocarcinoma Selumetinib EGFR Unknown Unknown Vandetanib, Sorafenib, Cabozantinib RET Crizotinib ROS1 MAP2K1 Selumetinib AKT1 PIK3CA Everolimus BRAF Vemurafenib, HER2 Dabrafenib, Trametinib Crizotinib Acletinib Lapatinib Gefitinib, Erlotinib, Afatinib 希少 fraction の集合体 = 臨床試験を実施するには大規模スクリーニングが必要 Suzuki A, Tsuchihara K, et al. PLoS One, 2013 18

ゲノム 分子異常解析に応じた開発試験 :(umbrella type study) 開発治験ではすでに現実の世界となりつつある genome pre-screening:lc IHC pre-screening:gc それぞれ個別に検索していたら実臨床が進まない = 包括的解析で結果を各社共有する必要性 19

Multiplex 診断法開発における諸問題 CoDx としての開発が可能なのか? 複数の臨床試験結果の組み入れが同時に必要? 現実には retrospective な診断結果と治療効果の相関を見て行くしかない? 各開発企業とのデータ共有をどう進めるか? 20

臨床試験登録迅速化の取り組み 全国スクリーニングNWの構築 海外に負けない登録スピード 21

LC SCRUM を利用した希少フラクションに対する開発試験コンソーシアム 22

大規模ゲノムスクリーニングネットワーク構築による開発試験 医師主導/ 企業治験)登録の迅速化 大腸がん新規開発遺伝子パネルを用いた全国スクリーニング: GI SCREEN 387 例 産学連携コンソーシアムを構築中 1,000例/年以上のペース 23

ゲノムスクリーニング NW の問題点 包括的スクリーニング後に中央診断が必要 契約の問題 : スクリーニング施設との治験契約は必要か? = 今後 CoDx 診断薬として申請の場合 治験実施施設以外のスクリーニング施設への実地調査などは必要か? データ管理業務の担い手と情報の透明性 24

Clinical sequencing: genomics-driven cancer medicine. Garraway L A et al. JCO 2013;31:1803-1805 25

Slide 6 Presented By Apostolia Tsimberidou at 2014 ASCO Annual Meeting 26

包括的スクリーニングの必要性 = 施設内クリニカルシーケンスシステムの構築 :NCCE ABC Study Challenge toward precision medicine nomics Advanced Solid Tumor including malignant lymphoma Informed Consent Registration Biopsy Target Sequencing Stage (T stage) Since July 2012 Multiplex test by NGS Expert Panel Expert Panel 最適な治療薬の開発試験へ Novel Targets HER2(+) gastric Ca HER2(+) breast Ca EGFR mut(+) NSCLC Other carcinomas Actionable/Druggable Mutations Anti HER2 therapy EGFR TKI CR, PR, SD 6weeks Progression Informed Consent Biopsy Response Evaluation Best Overall Response PD, SD<6weeks Comprehensive Analysis Stage (C Stage) Compare the samples of pre and posttreatment 27

Clinical sequencing 実施上の諸問題 施設内で実施 or 受託検査会社への外注? わが国ではLDTに関するQC/QA 基準がない =CLIA 認証取得が必要? 研究と実臨床の境界をどう区分けするのか? 最終的に保険償還を目指すのか? 自費診療 ( 先進医療 ) で実施するのか? = 検査コストはかなり下がりつつある 28

HER2 + XP/FP/SP+T 胃がんでの開発治験 :NCCE 1st-line 2nd-line 3rd-line or later P3:JACOB XP+T+ Pertuzumab HER2 + P3: GATSBY TDM1 vs PTX/DTX PTX/DTX/Iri (+T) MET IHC+ MET amp+ FGFR IHC+ P2: METmab LY2875358 P1: MET TKI SAR125844 P1b:FGF2mab BAY1179470 MET IHC+ P3:RILOMET 2 XP+ Rilotumumab EGFR IHC+ P3:ENRICH Iri+ nimotuzumab FGFR alteration P1b:FGFR TKI BGJ398 CCR4 P1b:anti CCR4 Mogamulizumab None P3: JCOG 1013 DCS vs CS(SP) None P1b P3: BBI608 wptx+ BBI608 EPHA2+ P1b: DS8895a PD1 + P1b: Anti PD1 MK3475 P3: JCOG 1108 FLTAX vs FL P3:ABSOLUTE wptx vs Abraxane None P1b: Anti PDL1 MSB0010718C None P1b:Anti TEM4 MoRAB 004 SP/XP/FP/FL/S1 PTX/DTX/Iri Several early study incorporating predictive biomarkers PI for all comer PTX/DTX/Iri 29

アカデミア開発基盤整備 :NCC EPOC での未承認薬医師主導治験 (2014/05) No. 薬剤 対象 phase 資金 Status 登録数 / 目標数 1103 TAS-102 胃癌 II 厚労科研費 登録終了 35/34 1302 Regorafenib GIST EAP アクセス事業費 登録終了 14/30 1206 GBS-01 膵癌 II 厚労科研費 登録終了 39/38 1205 ペプチドワクチン 小児固形癌 I 厚労科研費 登録中 12/12 1207 Vandetanib 肺癌 (RET) II 厚労科研費 登録中 12/17 1208 Sulfasarazine 胃癌 I 厚労科研費 登録終了 11/6-24 1209 Olaparib+ eriblin 乳癌 Ib 厚労科研費 登録中 19/48 1303 BKM120 食道癌 IIa 企業資金 登録中 29/41 1306 GD2 神経芽腫 II 厚労科研費 登録中 8/12-18 1304 TAS-102+ Bmab 大腸癌 Ib 企業資金 登録中 11/25 1401 cabazitaxel 前立腺癌 EAP アクセス事業費 登録中 2/10-15 1402 Neo eriblin 乳癌 II 企業資金 準備中 -/43 赤字 : アカデミア発シーズ EAP: expanded access program アクセス事業費 : 厚労省未承認薬アクセス対策事業費 30

どのように適正な診断薬開発を進めるか? Single multiplex NCC Oncopanel Pan cancer gene panel 31

まとめ NGS などのゲノム解析技術の進歩により包括的な診断薬開発が望まれている 複数企業の開発試験が絡むため CoDx としての開発をするには様々な問題点があるが 現行の IVD(2,100 点 ) の枠組みでも開発が難しい Clinical sequencing の実施施設も増えつつあるが LDT での規制および保険償還をどう考えるか 方向性が不透明 アカデミアの開発基盤整備も進んでおり 産官学での対話と連携構築が極めて重要 32