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ためひとたみや
6 years ago
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1 平成 29 年度先駆的臨床検査技術研修会第 1 回日臨技骨髄像伝達研修会 2017

2 議論になった事 M/E 比のMに芽球は入れるのか? 核融解像とは? 小型好中球は? 12um 以下 ( 小リンパ位以下 ) あった異形成な全て記入すべき? 2 個以上あってから? 成熟分化正常異常成熟分化有 ( 正常異常 ) 無 by 河野

3 Jo501 症例 :82 歳男性 ; 貧血の精査血液検査生化学検査凝固検査 WBC /L TP 7.2 g/dl PT(s) 11.3 Sec RBC /L ALB 4.3 g/dl PT(%) % Hgb 7.7 g/dl LD 153 U/L PT(INR) 0.96 MCV fl AST 20 U/L APTT 32.0 Sec Hct 23.6 % ALT 12 U/L Fbg 448 mg/dl PLT /L ALP 207 U/L FDP μg/ml Ret 1.8 % T-Bil 0.7 mg/dl D-D 4.5 μg/ml Blast % D-Bil 0.2 mg/dl AT % Pro % BUN 49.6 mg/dl TAT ng/ml Myelo 1.0 % Cre 2.04 mg/dl PC(%) % Meta % Ca mg/dl PS % St 2.0 % UA 8.1 mg/dl PIC µg/ml Seg 69.0 % sil2r U/mL Eo 1.0 % B M 検査 Baso % NCC /μl Mono 6.0 % MGK 60 個 /μl Lym 21.0 %

4 末梢血 MG 染色偽ペルゲル核異常二相性の赤血球

5 骨髄細胞密度骨髄巨核球正形成正形成

6 骨髄 MG 染色赤芽球系 : 過形成核不整,Megaloblastic changes

7 骨髄 Fe 染色環状鉄芽球

8 Jo501 所見細胞密度正形成巨核球系正形成 : 分離多核巨核球顆粒球系低形成 : 偽ペルゲル核異常, 脱顆粒赤芽球系過形成 : 核不整,Megaloblastic changes 芽球末梢血 0%, 骨髄 0.8%

9 細胞化学染色 Fe(RS 28/100 カウント ) 細胞表面マーカー検査 FISH 遺伝子検査なし染色体検査 46,XY 20 Jo501 最終診断 Myelodysplastic syndrome with multi lineage dysplasia and ring sideroblasts:mds-rs-mld 環状鉄芽球を有し多血球系統の異形成を伴う骨髄異形成症候群

10 Jo501 Jo501

11 Jo501

12 Jo501 環状鉄芽球 28/100 カウント

13 Jo 報告書の作成

14 Jo 報告書の作成細胞密度は正形成, 赤芽球系の増加に伴う M/E 比の低下を認める. 顆粒球系は正形成で, 偽ペルゲル核異常, 脱顆粒を認める (10% あギリギリ ) 赤芽球系は過形成で, 核不整, 巨赤芽球変化を認める. また, 環状鉄芽球を 28/100 カウント認める. 巨核球系は分離多核巨核球 (10% ギリギリ ) を認める. 2 系統に異形成, 環状鉄芽球を 28/100 認め, 末梢血液と骨髄に芽球の増加を認めないことから Myelodysplastic syndrome with multi lineage dysplasia and ring sideroblasts:mds-rs-mld 環状鉄芽球を有し多血球系統の異形成を伴う骨髄異形成症候群が疑われる. あるいは Myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia and ring sideroblasts:mds-rs-sld 環状鉄芽球を有し単一血球系統の異形成を伴う骨髄異形成症候群

15 環状鉄芽球環状鉄芽球の増加を伴う MDS では,SF3B1 遺伝子の変異が高頻度に検出される環状鉄芽球の増加を伴う MDS 73 例のうち 75.3% で SF3B1 変異が認められたこと, 一方で SF3B1 変異を有する症例の 97.7% に環状鉄芽球の増加が観察されたことが報告されている SF3B1 遺伝子は鉄芽球性貧血の病態への関与が示唆されており, 研究のさらなる進展が期待される ( スプライシングインヒビタ -)

16 Jo502 症例 :64 歳男性 ;MDS の経過観察血液検査生化学検査凝固検査 WBC /L TP 6.9 g/dl PT(s) 12.6 Sec RBC /L ALB 2.6 g/dl PT(%) 82.0 % Hgb 7.9 g/dl LD 299 U/L PT(INR) 1.12 MCV 82.1 fl AST 47 U/L APTT 28.6 Sec Hct 25.3 % ALT 81 U/L Fbg 700 mg/dl PLT /L ALP 304 U/L FDP 3.7 μg/ml Ret 1.8 T-Bil 0.6 mg/dl D-D 0.6 μg/ml Blast 14.0 % D-Bil 0.2 mg/dl AT % Pro % BUN 19.5 mg/dl TAT ng/ml Myelo % Cre 0.85 mg/dl PC(%) % Meta % Ca 7.7 mg/dl PS % St 3.0 % UA 4.8 mg/dl PIC µg/ml Seg 66.0 % sil2r U/mL Eo % B M 検査 Baso % NCC /μl Mono 7.0 % MGK 90 個 /μl Lym 10.0 %

17 末梢血液 MG 染色偽ペルゲル核異常芽球 14%

18 骨髄細胞密度骨髄巨核球過形成正形成分離多核巨核球低分葉巨核球

19 骨髄 MG 染色中型から大型の芽球増加赤芽球系 : 正形成多核, 核不整, Megaloblastic Changes

20 脱顆粒好中球骨髄 MG 染色

21 骨髄 MG 染色骨髄 MPO 染色芽球 :MPO 陽性

22 Jo502 所見細胞密度過形成巨核球系正形成 : 分離多核巨核球, 低分葉巨核球顆粒球系過形成 : 脱顆粒, 偽ペルゲル核異常赤芽球系正形成 : 多核, 核不整,Megaloblastic changes Jo502 の特徴芽球の増加 (20% 以上 ), 多系統に 50% 以上の異形成あり

23 細胞化学染色 MPO(+) 細胞表面マーカー検査陽性 :CD13,34,117,HLA-DR FISH 遺伝子検査特になし染色体検査 46,XY,add(14)(p11.2) 20 Jo502 最終診断 MDS の既往あり Acute myeloid leukaemia with myelodysplasiarelated change; AML-MRC 骨髄異形成関連変化を伴う急性骨髄性白血病

24 Jo502 Jo502

25 Jo502

26 Jo502

27 Jo 報告書の作成

28 Jo 報告書の作成細胞密度は過形成, 中型から大型, 核網繊細な芽球増加 (20% 以上 ) している. 顆粒球系は過形成? で, 脱顆粒, 偽ペルゲル核異常を認める. 赤芽球系は正形成で, 核不整, 多核赤芽球, 巨赤芽球変化を認める. 巨核球系は正形成で分離多核赤芽球, 低分葉巨核球を認める. 芽球の増加比率が 20% 以上で,MDS の既往があることから Acute myeloid leukeimi with myelodysplastic-related change: AML-MRC 骨髄異形成関連変化を伴う急性骨髄球性白血病と考えられる.

29 Jo503 症例 :71 歳男性 ; 芽球増加による精査血液検査生化学検査凝固検査 WBC /L TP 6.7 g/dl PT(s) 12.5 Sec RBC /L ALB 4.2 g/dl PT(%) 83.0 % Hgb 10.0 g/dl LD 480 U/L PT(INR) 1.10 MCV fl AST 29 U/L APTT 26.7 Sec Hct 30.7 % ALT 29 U/L Fbg 227 mg/dl PLT /L ALP 158 U/L FDP μg/ml Ret 5.9 % T-Bil 1.3 mg/dl D-D μg/ml Blast 18.5 % D-Bil 0.7 mg/dl AT % Pro % BUN 15.5 mg/dl TAT ng/ml Myelo 4.0 % Cre 1.03 mg/dl PC(%) % Meta 3.0 % Ca 8.9 mg/dl PS % St 4.5 % UA 7.1 mg/dl PIC µg/ml Seg 22.0 % sil2r U/mL Eo 0.0 % B M 検査 Baso 0.5 % NCC /μl Mono 17.5 % MGK 0 個 /μl Lym 30.0 %

30 末梢血 MG 染色脱顆粒好中球巨大血小板

31 骨髄細胞密度骨髄 MG 染色過形成芽球増加

32 骨髄 MG 染色顆粒球系 : 低形成脱顆粒好中球巨核球系 : 低 ~ 正形成微小巨核球

33 骨髄 MG 染色骨髄 MPO 染色赤芽球系 : 過形成多核, 核不整 Megaloblastic changes 芽球 :MPO 陽性

34 Jo503 所見細胞密度過形成巨核球系低 ~ 正形成 : 微小巨核球,2 核の巨核球顆粒球系低形成 : 脱顆粒好中球赤芽球系過形成 : 多核, 核不整,Megaloblastic changes 芽球骨髄 16.4%, 赤芽球 68.0%

35 細胞化学染色 MPO(+) 細胞表面マーカー検査陽性 : 陰性 : FISH 遺伝子検査なし染色体検査 46,XY,inv(3)(q21q26.2),-7[2]/ 45,XY,t(1;14)(p13;q11.2),inv(3)(q21q26.2),-7[17] Jo503 最終診断 Myelodysplastic syndrome with excess blasts:mds-eb2 芽球の増加を伴う骨髄異形成症候群 ( 芽球 16.4%, 赤芽球 68.0%) inv(3)(q21q26.2) を伴う急性骨髄性白血病

36 Jo503 Jo503

37 Jo503

38 Jo503

39 Jo 報告書の作成

40 Jo 報告書の作成細胞密度は過形成, 中型から大型, 核網繊細な芽球が増加 (16.4%) している. 顆粒球系は低形成で, 脱顆粒を認める. 赤芽球系は過形成で, 核不整, 多核赤芽球, 巨赤芽球変化を認める. 巨核球系は低 ~ 正形成で一部に微小巨核球を認める. 3 系統に異形成を認めるが, 芽球比率が 16.4% であることから, 芽球の増加を伴う骨髄異形成症候群 (Myelodysplastic syndrome with excess blasts:mds-eb2) と考えられる. 染色体検査にて inv3(3)(q21q26.2) を認めることから, inv3(3)(q21q26.2) を伴う急性骨髄性白血病と考えられる.

41 WHO2016 分類の MDS (MDS-RSSLD) 5q-; 単一の付加的染色体は容認 (7 番染色体関連は除く )

42 WHO2016 分類の MDS RS;Ring Sideroblasts: 環状鉄芽球高率に SF3B1 の変異が認められ, 基本的には予後良好の因子 15% 以上,SF3B1 の変異があれば 5% 以上で良い芽球 5% 以下の低リスク MDS では, SF3B1 調節薬 ( スプライシングインヒンビター ) が今後試される

43 AML-M6,AML-MRC,RAEB の鑑別 AML-M6 Acute erythroid leukemia 急性赤白血病 AML-MRC Acute myeloid leukemia with myelodysplasia related change 骨髄異形成関連変化を伴う急性骨髄性白血病 RAEB Refractory anemia with excess blasts 芽球の増加を伴う不応性貧血

44 ANC と NEC の当院の定義 ANC 芽球, 前単球, 前骨髄球, 骨髄球, 後骨髄球, 桿状核好中球, 分葉核好中球, 好酸球, 好塩基球, リンパ球, 形質細胞, 赤芽球, 肥満細胞 ( 巨核球,MØ, 骨芽細胞, 破骨細胞, 間質細胞は含まない ) AML-M6 の芽球比率 NEC で 20% 以上は廃止! NEC ANC から赤芽球および非骨髄系細胞 ( リンパ球, 形質細胞 ) を除いたものしかし最近では芽球比率は NEC で判定するほうが良いという報告もある

45 新 AML-M6( 未分化型赤白血病のみ ) 赤芽球比率が ANC の 80% 以上前赤芽球比率が ANC の 30% 以上赤芽球が 50% 以上でも ANC の芽球比率で診断! 赤芽球 50% 以上芽球 20% 以上の場合は M2 or M4 WHO では AML-MRC が多い?

46 AML-MRC,RAEB(MDS-EB) の鑑別赤芽球比率は関係なし芽球比率がANCの20% の以上下記のいずれか1つを満たす 1:MDSの既往 2:MDSに関連した染色体異常 3: 多系統に50% 以上の異形成但し, 治療関連, 反復性遺伝子関連 AMLは除く

47 AML-MRC,RAEB(MDS-EB) の鑑別芽球比率が ANC の 5% 以上 20% 未満の場合末梢血液で芽球 1% を超えた場合 (20% 未満 )

48 WHO2016 分類の MDS (MDS-RSSLD) 5q-; 単一の付加的染色体は容認 (7 番染色体関連は除く )

49 新 AML-M6,AML-MRC,RAEB の鑑別疾患カテゴリ - 末梢血所見骨髄所見 RCUD(refractory cytopenias with unlineage dysplasia) (MDS-SLD) 単一血球系統の異形成を伴う不応性血球減少 RA(refractory anaemia) 不応性貧血 RN(refractory neutropenia) 不応性好中球減少症 RT(refractory thrombocytepenia) 不応性血小板減少症 1~2 血球減少 1) 1% > 芽球 2) 10% 異形成 1 系統 5% > 芽球 15% > 環状鉄芽球 RARS(MDS-RS-SLD) (refractory anaemia with ring sideroblasts) 環状鉄芽球を伴う不応性貧血 RCMD(MDS-MLD,MDS-RS-MLD) (refractory anaemia with multilineage dysplasia) 多血球系異形成を伴う不応性貧血 RAEB-1(MDS-EB1) (refractory anaemia with excess blasts-1) 芽球増加を伴う不応性貧血 -1 RAEB-2(MDS-EB2) (refractory anaemia with excess blasts-2) 芽球増加を伴う不応性貧血 -2 貧血のみ芽球なし血球減少 1% > 芽球 2) Auer- 1x10 9 /L > Mono 血球減少 5% > 芽球 Auer- 1x10 9 /L > Mono 血球減少 5~19% 芽球 Auer± 3) 1x10 9 /L > Mono 15% 環状鉄芽球異形成は赤芽球系のみ 5% > 芽球 10% 異形成 2 系統以上 5% > 芽球 Auer- 環状鉄芽球 ± 10% 異形成 1~3 系統 5~9% 芽球 3) Auer- 10% 異形成 1~3 系統 10~19% 芽球 Auer± 3)

50 Jo504 症例 :71 歳女性 ; 汎血球減少の精査血液検査生化学検査凝固検査 WBC /L TP 7.2 g/dl PT(s) 17.0 Sec RBC /L ALB 4.3 g/dl PT(%) 54.0 % Hgb 8.8 g/dl LD 318 U/L PT(INR) 1.49 MCV 96.9 fl AST 31 U/L APTT 34.1 Sec Hct 27.8 % ALT 16 U/L Fbg 396 mg/dl PLT /L ALP U/L FDP 2.9 μg/ml Ret 2.1 % T-Bil 0.7 mg/dl D-D 0.5 μg/ml Blast % D-Bil 0.2 mg/dl AT % Pro % BUN 26.1 mg/dl TAT ng/ml Myelo % Cre 0.81 mg/dl PC(%) % Meta % Ca mg/dl PS % St 4.0 % UA 5.8 mg/dl PIC µg/ml Seg 28.5 % sil2r U/mL Eo 1.0 % B M 検査 Baso 0.0 % NCC /μl Mono 17.5 % MGK 30 個 /μl Lym 30.0 %

51 末梢血 MG 染色脱顆粒好中球

52 骨髄細胞密度骨髄 MG 染色過形成骨髄芽球比率 6.1%

53 骨髄 MG 染色巨核球系 : 正形成 ~ 過形成分離多核巨核球, 一部微小巨核球

54 骨髄 MG 染色顆粒球系 : 過形成偽ペルゲル核異常, 脱顆粒好中球

55 骨髄 MG 染色赤芽球系 : 正形成多核, 核不整

56 Jo504 所見細胞密度正 ~ 過形成巨核球系正形成 ~ 過形成 : 分離多核巨核球, 一部微小巨核球顆粒球系過形成 : 偽ペルゲル核異常, 脱顆粒好中球赤芽球系正形成 : 多核, 核不整芽球骨髄芽球比率 6.1%

57 細胞化学染色 MPO(+) 細胞表面マーカー検査陽性 : 陰性 : FISH 遺伝子検査なし染色体検査 47,XX,+8[2]/46,XX,[18] Jo504 最終診断 Myelodysplastic syndrome with excess blasts:mds-eb1 芽球の増加を伴う骨髄異形成症候群 ( 芽球 6.1%)

58 Jo504 Jo504

59 Jo504

60 Jo504

61 Jo 報告書の作成

62 Jo 報告書の作成細胞密度は過形成, 中型から大型, 核網繊細で核小体明瞭な芽球がやや増加 (6.1%) している. 顆粒球系の過形成による M/E の上昇を認める. 顆粒球系は過形成で, 脱顆粒, 偽ペルゲル核異常を認める. 赤芽球系は正形成で, 核不整, 多核赤芽球を認める. 巨核球系は正形成から過形成で分離多核赤芽球, 一部に微小巨核球を認める.3 系統に異形成を認めるが, 芽球の増加比率が 6.1% であることから, 芽球の増加を伴う骨髄異形成症候群 (Myelodysplastic syndrome with excess blasts:mds-eb1) が疑われる. 追加検査としては,MDS に特異的な染色体異常を検索したい. 芽球が 5% 未満であった場合には多血球系統の異形成を伴う骨髄異形成症候群 (Myelodysplastic syndrome with multi lineage dysplasia :MDS-MLD) となり, 鉄染色にて環状鉄芽球比率の評価が必要である.

63 Jo505 症例 :55 歳男性 ; 脳腫瘍に対して放射線治療後血液検査生化学検査凝固検査 WBC /L TP 6.8 g/dl PT(s) 13.4 Sec RBC /L ALB 3.7 g/dl PT(%) 76.0 % Hgb 8.0 g/dl LD 203 U/L PT(INR) 1.15 MCV 73.2 fl AST 62 U/L APTT 34.3 Sec Hct 26.8 % ALT 75 U/L Fbg mg/dl PLT /L ALP U/L FDP μg/ml Ret 1.2 % T-Bil 0.7 mg/dl D-D μg/ml Blast 0.5 % D-Bil 0.3 mg/dl AT % Pro % BUN 10.3 mg/dl TAT ng/ml Myelo 14.0 % Cre 1.60 mg/dl PC(%) % Meta 7.0 % Ca mg/dl PS % St 17.0 % UA mg/dl PIC µg/ml Seg 37.5 % sil2r U/mL Eo 1.5 % B M 検査 Baso 0.0 % NCC /μl Mono 6.5 % MGK 120 個 /μl Lym 16.0 %

64 末梢血 MG 染色芽球出現巨大血小板二相性赤血球

65 骨髄細胞密度骨髄 MG 染色正形成骨髄芽球比率 3.3% 赤芽球 57.2%

66 骨髄 MG 染色巨核球系 : 正形成単核巨核球 ( 一部 )

67 骨髄 MG 染色顆粒球系 : 正形成脱顆粒好中球, 巨大好中球

68 骨髄 MG 染色赤芽球系 : 過形成多核, 核不整,Megaloblastic changes 細胞質の狭小化

69 Jo505 所見細胞密度正形成巨核球系正形成 : 微小巨核球, 低分葉巨核球 ( 一部 ) 顆粒球系正形成 : 脱顆粒好中球, 巨大好中球,2 核の骨髄球赤芽球系過形成 : 多核, 核不整,Megaloblastoid changes 細胞質の狭小化芽球骨髄芽球比率 3.3%, 赤芽球 57.2%

70 細胞化学染色環状鉄芽球 23/100? 細胞表面マーカー検査陽性 : FISH 遺伝子検査なし染色体検査 45,X,-Y,add(1)(p32),-5,add(7)(q11.2),-13,+2mar[19]/ 46XY[1] Jo505 最終診断 Myelodysplastic syndrome with multi lineage dysplasia and ring sideroblasts:mds-rs?-mld 環状鉄芽球を有し多血球系統の異形成を伴う骨髄異形成症候群 ( 芽球 3.3%, 赤芽球 57.2%) 治療関連骨髄系腫瘍 (MDS); 放射線治療後

71 Jo505 Jo505

72 Jo505

73 Jo505

74 Jo 報告書の作成

75 Jo 報告書の作成細胞密度は正形成, 芽球の増加は認めず (3.3%), 赤芽球系の過形成 (57.2%) による M/E の低下を認める. 顆粒球系は正形成で, 脱顆粒, 巨大好中球,2 核の骨髄球を認める. 赤芽球系は過形成で, 核不整, 多核赤芽球, 巨赤芽球様変化, 細胞質の狭小化, 環状鉄芽球?(22%) を認める. 巨核球系は正形成で一部に低分葉巨核球を認める. 3 系統に異形成と環状鉄芽球を認め, 芽球の増加はないことから, 環状鉄芽球を有し多血球系統の異形成を伴う骨髄異形成症候群 (Myelodysplastic syndrome with multi lineage dysplasia and ring sideroblasts:mds-rs-mld) と考えられる. しかし放射線治療後であることから治療関連骨髄系腫瘍 (MDS) と考えられる. 追加検査としては, 治療関連に特異的な染色体異常 (5 番の異常, モノソミー 7) を検索したい.

76 芽球 20% 急性白血病の診断アルゴリズム細胞形態学病歴 / 染色体遺伝子変異異常なし Down 症候群治療歴あり特異的異常ダウン症候群に関連した骨髄増殖治療関連骨髄性腫瘍反復性遺伝子異常を伴う AML 関連異常形態学的異形成あり骨髄異形成関連変化を伴う AML なし FAB 分類骨髄系 AML 非特定型免疫学的マーカー不明 / 混合分化系統不明瞭な急性白血病栗山先生よりリンパ系急性リンパ性白血病 (ALL)

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PowerPoint Presentation 東京都実技講習会骨髄症例課題 Jo106 症例:60 歳男性入院時検査所見 CBC WBC 1.1x10 9 /L RBC 2.69x10 12 /L Hb 8.2 g/dl Hct 24.5 % PLT 58x10 9 /L Reti 0.1 % My 2.0 Meta 1.0 St 3.5 Seg 57.5 Mo 8.5 Lym 27.5 生化学 TP 6.3 g/dl ALB 3.5 g/dl