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1 ~ NGS トリオ解析による疾患関連変異の探索 ~ フィルジェン株式会社バイオサイエンス部 ([email protected]) 1

2 本日の内容 Golden Helix 企業概要 Golden Helix 社製ソフトウェア VarSeqイントロダクション VarSeq 詳細 デモンストレーション : NGS トリオ解析 デモライセンス 2

3 Golden Helix 企業概要 アメリカのモンタナ州にて1998 年に設立 遺伝子解析のリーダー的企業 遺伝子解析ソフトウェアおよび解析サービスを提供 世界中に数百の大学 政府研究機関などのクライアントを保有 戦略的パートナー Harvard School of Public Health Affymetrix Gene Chip Compatible Illumina iconnect Charter Partner Agilent Glaxo Smith Kline GeneGo 3

4 Golden Helix 社製ソフトウェア SNP & Variation Suite 遺伝統計学解析用ソフトウェア SNP/ CNVアレイやNGSデータ GWAS 解析やCNV 解析 RNA-Seq 解析 Rare Variant 関連解析のサポート VarSeq バリアント解析用ソフトウェア NGSデータからコールしたバリアントデータ Rare Variantの同定 Gene Panelバリアントの検証 4

5 VarSeq イントロダクション.vcf 次世代シークエンサー (NGS) や解析ソフトにより数万単位の変異が容易に取得できるようになった 親子間の NGS データから遺伝性疾患に関連する変異を網羅的に検出することが可能となった 大量の変異から疾患に関連する変異の絞り込みなどの評価や解釈が次なる課題となっている VarSeq は変異の評価や解釈を効率化します 5

6 VarSeq イントロダクション 優れたデータ処理能力 : クラウドコンピューティングを利用せず ローカルマシンで解析 使い易いインターフェイス : 直観的に使用可能なデザイン レイアウトも自在にカスタマイズ マルチサンプル解析をサポート : 複数のサンプルを一括してインポートして解析 ワークフロー形式による解析 : ストレートにバリアントを抽出 自由にカスタマイズ ワークフローテンプレートを標準搭載 : データをインポートするだけで結果を取得 編集してカスタムテンプレートを簡単作成 豊富なゲノミックビルド & アノテーション : 多くの生物種をサポート カスタムデータも利用可能 GenomeBrowse を内蔵 : マッピングデータ (BAMファイル) の表示 その他さまざまなプロットの表示 6

7 VarSeq イントロダクション ワークフローデータインポートアノテーション付けフィルタリング解析データの閲覧 7

8 VarSeq 詳細 8

9 VarSeq 新規プロジェクトの作成 既存プロジェクトの再開 9

10 VarSeq: New Project Creation ワークフローの選択 : - ワークフローテンプレート - カスタムワークフローテンプレート Emptyプロジェクトの選択 Genome Assembly の選択 プロジェクト名の入力 プロジェクト保存先の指定 10

11 VarSeq: Genome Assembly Genome Assembly 生物種一覧 Anopheles gambiea PEST Heterocephalus glaber Anopheles S Pimperena Homo Sapiens Arabidopsis thaliana Leishmania infantum JPCMS Bos taurus Macaca mulatta Brassica rapa Mus musculus Caenorhabitis elegans Mycobacterium tuberculosis H37Rv Canis familiaris Nomascus leucogenys Capra hircus Oncorhynchus mykiss Capsicum annuum Oryza sativa Carica papaya Prunus persica Citrullus lanatus Rattus norvegicus Cricetulus griseus Setaria italica Danio rerio Solanum lycopersicum Drosophila melanogaster Solanum tuberosum Equus caballus Sorghum bicolor Eucalyptus grandis Staphylococcus aureus N315 Felis catus Staphylococcus aureus USA 300 FPR3757 Glycine max Sus scrofa Gossypium raimondii Vicugna pacos Gullus gullus Zea mays 上記リスト以外にも パブリックデータベースから取得した生物種のアセンブリを作成することも可能 11

12 VarSeq: VCF Import or VCF ファイルは Import VCF Files ボタンまたは Import アイコンをクリックするだけで開始 12

13 VarSeq: Manage Data Source 解析に使用するアノテーションやゲノムアセンブリの管理ツールを用意 13

14 VarSeq: Manage Data Source Public Annotation 例 AceViewGenes , AceView CCDS Genes 15, UCSC COSMIC Genes v67, COSMIC Ensembl Genes 76, Ensembl GenBank Genes , NCBI Genes , MSU Genes , TriTrypDB Genes , Phytozome NCBI Genes , NCBI OMIM Genes , UCSC RefSeq Genes 106, NCBI RefSeq Genes 47, UCSC 1kG Phase3 CNVs and Large Variants 5, GHI 1kG Phase3 Variant Frequencies 5, GHI 1kG Pilot All Low Coverage Sites 2010_07, GHI ClinVar , NCBI ClinVar CNVs and Large Variants , NCBI ClinVitae , Invitae dbnsfp Functional Predictions 2.8, GHI dbsnp 137, UCSC dbsnp 142, NCBI dbsnp Common 137, UCSC dbsnp Common 141, NCBI DGV Variants , DGV ExAC VEP Annotations 0.2, BROAD GWAS Catalog , UCSC NHLBI ESP6500SI-V2 Exomes Variant Frequencies , GHI SIFT Prediction for SNVs , JCVI PolyPhen2 dbsnp131, UCSC...etc 14

15 VarSeq: Convert Data Source Text Files BED Files FASTA Files 2Bit Files VCF Fixed Step WIG BigBed, BigWig GTF Files IDF/TSF Files...etc Gene Panel の BED ファイルや 自身で作成したカスタムアノテーションを取り込むことが可能 15

16 VarSeq: Project View Filter Chain GenomeBrowse Table Detail 16

17 VarSeq: Filter Chain Filter Chain 画面ではフィルタリング項目が表示 フィルタリングは Filter Chain に従って実行 フィルタリングは自由に追加 並べ替えが可能 フィルタリングの条件を柔軟に編集 編集ごとに リアルタイムで結果がアップデート フィルタリング結果は一目で把握可能 フィルタリング項目はテーブルデータに基づく 17

18 VarSeq: Table Table 画面ではバリアントのテーブルデータが表示 テーブルデータには様々なアノテーションを追加することが可能 18

19 VarSeq: Add Annotation Annotate Algorithms: Annotate Regions Match Gene List Genotype Algorithms: Compound Heterozygous Variants and Regions Genotype Zygosity Cohort Algorithms: Allele Counts PhoRank Gene Ranking Data Transformation Algorithms: Compare Fields Data Transformation Variant Type アノテーションは Data Manage Source から選択して追加 Algorithm 機能により テーブルデータに含まれる情報から新たなアノテーションを追加 19

20 VarSeq: Add Annotation Annotation アノテーションカラムは自由に並び替えたり 表示 非表示に設定したりすることが可能 20

21 VarSeq: Add Annotation アノテーションによってはデータベースへのハイパーリンクが付けられている 21

22 VarSeq: Detail Detail 画面ではバリアントの詳細な情報やヒストグラムを閲覧 22

23 VarSeq: GenomeBrowse GenomeBrowse 画面では BAM データなどのプロットを表示 23

24 VarSeq: Export テーブルデータは VCF 形式やエクセル形式などでエクスポート 24

25 VarSeq: Export エクセル形式でのエクスポートではアノテーションのハイパーリンクが追加される 25

26 VarSeq: Workflow Template Creation プロジェクトからワークフローのテンプレートを作成 New Project のワークフローテンプレートから利用可能 26

27 VarSeq: Exome Trio Template 27

28 VarSeq: Cancer Gene Panel Starter Template 28

29 VarSeq: Hereditary Gene Panel Starter Template 29

30 デモンストレーション ~ NGS トリオ解析 ~ 30

31 VarSeq: Exome Trio Template 31

32 VarSeq: Exome Trio Template 32

33 VarSeq: Exome Trio Template 33

34 VarSeq: Exome Trio Template 34

35 VarSeq: Exome Trio Template 35

36 VarSeq: Exome Trio Template 36

37 VarSeq: Exome Trio Template 37

38 VarSeq: Exome Trio Template 38

39 VarSeq: Exome Trio Template 39

40 VarSeq: Exome Trio Template 40

41 VarSeq: Exome Trio Template 41

42 VarSeq: Exome Trio Template 42

43 VarSeq: Exome Trio Template 43

44 VarSeq: Exome Trio Template 44

45 VarSeq: Exome Trio Template 45

46 VarSeq: Exome Trio Template 46

47 VarSeq: Exome Trio Template 47

48 VarSeq デモライセンス VarSeq にはデモライセンスが用意されています 是非一度 実際にお試しください デモ版ダウンロードリンク : /VarSeq /forms /varseq_evaluation.html VarSeqは今回ご紹介した以外にも多数の機能を搭載しています ご興味のある方は以下の弊社ホームページ またはGolden Helix 社ホームページをご覧ください Filgen: /Product/Bioscience4/goldenhelix/index2.html Golden Helix: 48

49 御清聴ありがとうございました 49