東京都実技講習会 骨髄症例 課題
Jo106 症例:60 歳男性 入院時検査所見 CBC WBC 1.1x10 9 /L RBC 2.69x10 12 /L Hb 8.2 g/dl Hct 24.5 % PLT 58x10 9 /L Reti 0.1 % My 2.0 Meta 1.0 St 3.5 Seg 57.5 Mo 8.5 Lym 27.5 生化学 TP 6.3 g/dl ALB 3.5 g/dl LD 720 U/L AST 33 U/L ALT 14 U/L ALP 312 U/L T-Bil 0.6 mg/dl D-Bil 0.2 mg/dl BUN 12.3 mg/dl Cre 0.66 mg/dl UA 6.8 mg/dl sil2r U/mL 凝固 PTs 14.3 秒 PT% 74.0 % PT-INR 1.17 APTT 32.2 秒 Fbg 262 mg/dl FDP 9.7μg/mL B.M NCC 4.8 x10 4 /μl MGK 30 個 /μl
骨髄細胞密度 骨髄巨核球
骨髄 MG 染色
骨髄 MG 染色
骨髄 MPO 染色 骨髄 PAS 染色
Jo106 所見 細胞密度 過形成 巨核球系 減少 顆粒球系 減少 芽球増加は認めず 赤芽球系 大型で細胞質の広く, 塩基性の強い幼若な赤芽球, 多核赤芽球 Jo106の特徴 大型で細胞質の広く, 塩基性の強い赤芽球, 多核赤球, PAS 陽性赤芽球
細胞化学染色 PAS 陽性赤芽球 細胞表面マーカー検査 赤芽球 ;CD235a,CD36 FISH 遺伝子検査 複雑多型,add(3)(p11),del(7)(q22), der(19)t(13;19)(q12;q13.4) 染色体検査 未検査 Jo106 最終診断 Acute erythroid leukaemia;aml-m6b 急性赤白血病
Jo313 症例:75 歳男性 入院時検査所見 CBC WBC 3.7x10 9 /L RBC 1.17x10 12 /L MCV 133.3 fl MCH 44.4 pg MCHC 33.3 g/dl Hb 5.2 g/dl Hct 15.6 % PLT 126x10 9 /L Reti 1.6 % St 2.0 Seg 78.0 Mo 3.0 Lym 17.0 生化学 TP 6.1 g/dl ALB 3.9 g/dl LD 1062 U/L AST 15 U/L ALT 10 U/L ALP 231 U/L T-Bil 2.6 mg/dl D-Bil 0.5 mg/dl BUN 13.4 mg/dl Cre 0.64 mg/dl UA 5.4 mg/dl sil2r U/mL 凝固 PTs 11.9 秒 PT% 97.0 % PT-INR 1.01 APTT 27.9 秒 Fbg 253 mg/dl B.M NCC 21.1 x10 4 /μl MGK 30 個 /μl
末梢血液 MG 染色
骨髄細胞密度 骨髄巨核球
骨髄 MG 染色
骨髄 MG 染色
Jo313 所見 細胞密度 過形成 巨核球系 正形成 顆粒球系 過分様好中球を認める, 芽球の増加は認めない 赤芽球系 多核, 核不整, Megaloblastic Changes を認める
Jo503 症例 :71 歳男性 ; 入院時検査所見 血液検査 生化学検査 凝固検査 WBC 5.8 10 9 /L TP 6.7 g/dl PT(s) 12.5 Sec RBC 2.80 10 12 /L ALB 4.2 g/dl PT(%) 83.0 % Hgb 10.0 g/dl LD 480 U/L PT(INR) 1.10 MCV 109.6 fl AST 29 U/L APTT 26.7 Sec Hct 30.7 % ALT 29 U/L Fbg 227 mg/dl PLT 79 10 9 /L ALP 158 U/L FDP μg/ml Ret 5.9 % T-Bil 1.3 mg/dl D-D μg/ml Blast 18.5 % D-Bil 0.7 mg/dl AT % Pro % BUN 15.5 mg/dl TAT ng/ml Myelo 4.0 % Cre 1.03 mg/dl PC(%) % Meta 3.0 % Ca 8.9 mg/dl PS % St 4.5 % UA 7.1 mg/dl PIC µg/ml Seg 22.0 % sil2r U/mL Eo 0.0 % B M 検査 Baso 0.5 % NCC 9.8 10 4 /μl Mono 17.5 % MGK 0 個 /μl Lym 30.0 %
末梢血 MG 染色
骨髄細胞密度 骨髄 MG 染色
骨髄 MG 染色
骨髄 MG 染色 骨髄 MPO 染色
Jo503 所見 細胞密度 過形成 巨核球系 低 ~ 正形成 : 微小巨核球 顆粒球系 低形成 : 脱顆粒好中球 赤芽球系 過形成 : 多核, 核不整,Megaloblastoid changes 芽球 骨髄 16.4%, 赤芽球 68.0%
細胞化学染色 MPO(+) 細胞表面マーカー検査 陽性 : 陰性 : FISH 遺伝子検査 なし 染色体検査 46,XY,inv(3)(q21q26.2),-7[2]/ 45,XY,t(1;14)(p13;q11.2),inv(3)(q21q26.2),-7[17] Jo503 最終診断 Myelodysplastic syndrome with excess blasts:mds-eb2 芽球の増加を伴う骨髄異形成症候群 ( 芽球 16.4%, 赤芽球 68.0%) inv(3)(q21q26.2) を伴う急性骨髄性白血病
骨髄 MG 染色
WHO2016 分類の MDS (MDS-RSSLD) 5q-; 単一の付加的染色体は容認 (7 番染色体関連は除く )
WHO2016 分類の MDS RS;Ring Sideroblasts: 環状鉄芽球 高率に SF3B1 の変異が認められ, 基本的には予後良好の因子 15% 以上,SF3B1 の変異があれば 5% 以上で良い 芽球 5% 以下の低リスク MDS では, SF3B1 調節薬 ( スプライシングインヒンビター ) が今後試される
AML-M6,AML-MRC,RAEB の鑑別 AML-M6 Acute erythroid leukemia 急性赤白血病 AML-MRC Acute myeloid leukemia with myelodysplasia related change 骨髄異形成関連変化を伴う急性骨髄性白血病 RAEB Refractory anemia with excess blasts 芽球の増加を伴う不応性貧血
ANC と NEC の当院の定義 ANC 芽球, 前単球, 前骨髄球, 骨髄球, 後骨髄球, 桿状核好中球, 分葉核好中球, 好酸球, 好塩基球, リンパ球, 形質細胞, 赤芽球, 肥満細胞 ( 巨核球,MØ, 骨芽細胞, 破骨細胞, 間質細胞は含まない ) AML-M6 の芽球比率 NEC で 20% 以上は廃止! NEC ANC から赤芽球および非骨髄系細胞 ( リンパ球, 形質細胞 ) を除いたもの しかし最近では芽球比率は NEC で判定するほうが良いという報告もある
新 AML-M6( 未分化型赤白血病のみ ) 赤芽球比率が ANC の 80% 以上 前赤芽球比率が ANC の 30% 以上 赤芽球が 50% 以上でも ANC の芽球比率で診断! 赤芽球 50% 以上 芽球 20% 以上の場合は M2 or M4 WHO では AML-MRC が多い?
AML-MRC,RAEB(MDS-EB) の鑑別 赤芽球比率は関係なし 芽球比率がANCの20% の以上下記のいずれか1つを満たす 1:MDSの既往 2:MDSに関連した染色体異常 3: 多系統に50% 以上の異形成但し, 治療関連, 反復性遺伝子関連 AMLは除く
AML-MRC,RAEB(MDS-EB) の鑑別 芽球比率が ANC の 5% 以上 20% 未満の場合 末梢血液で芽球 1% を超えた場合 (20% 未満 )
WHO2016 分類の MDS (MDS-RSSLD) 5q-; 単一の付加的染色体は容認 (7 番染色体関連は除く )
新 AML-M6,AML-MRC,RAEB の鑑別 疾患カテゴリ - 末梢血所見骨髄所見 RCUD(refractory cytopenias with unlineage dysplasia) (MDS-SLD) 単一血球系統の異形成を伴う不応性血球減少 RA(refractory anaemia) 不応性貧血 RN(refractory neutropenia) 不応性好中球減少症 RT(refractory thrombocytepenia) 不応性血小板減少症 1~2 血球減少 1) 1% > 芽球 2) 10% 異形成 1 系統 5% > 芽球 15% > 環状鉄芽球 RARS(MDS-RS-SLD) (refractory anaemia with ring sideroblasts) 環状鉄芽球を伴う不応性貧血 RCMD(MDS-MLD,MDS-RS-MLD) (refractory anaemia with multilineage dysplasia) 多血球系異形成を伴う不応性貧血 RAEB-1(MDS-EB1) (refractory anaemia with excess blasts-1) 芽球増加を伴う不応性貧血 -1 RAEB-2(MDS-EB2) (refractory anaemia with excess blasts-2) 芽球増加を伴う不応性貧血 -2 貧血のみ芽球なし 血球減少 1% > 芽球 2) Auer- 1x10 9 /L > Mono 血球減少 5% > 芽球 Auer- 1x10 9 /L > Mono 血球減少 5~19% 芽球 Auer± 3) 1x10 9 /L > Mono 15% 環状鉄芽球異形成は赤芽球系のみ 5% > 芽球 10% 異形成 2 系統以上 5% > 芽球 Auer- 環状鉄芽球 ± 10% 異形成 1~3 系統 5~9% 芽球 3) Auer- 10% 異形成 1~3 系統 10~19% 芽球 Auer± 3)
Jo206 症例:68 歳男性 入院時検査所見 CBC WBC 32.5 x10 9 /L RBC 3.63 x10 12 /L Hb 11.5 g/dl Hct 36.5 % PLT 90 x10 9 /L Reti 1.9 % St 0.0 Seg 3.5 Eo 2.5 Mo 0.5 Lym 93.5 生化学 TP 6.2 g/dl ALB 4.0 g/dl LD 757 U/L AST 28 U/L ALT 19 U/L ALP 242 U/L T-Bil 1.0 mg/dl D-Bil mg/dl BUN 18.1 mg/dl Cre 0.86 mg/dl UA 7.6 mg/dl sil2r 2916 U/mL 凝固 PTs 12.1 秒 PT% 100.0 % PT-INR 1.00 APTT 28.4 秒 Fbg 197 mg/dl FDP 3.5μg/mL D-D 0.5μg/mL B.M NCC 54.0 x10 4 /μl MGK 60 個 /μl
末梢血液 MG 染色
骨髄細胞密度 骨髄巨核球 過形成 正形成
骨髄 MG 染色 中型, 成熟リンパ系細胞の増加
Jo206 所見 細胞密度 過形成 巨核球系 正形成 顆粒球系 赤芽球系 低形成 その他 中型, 成熟リンパ系細胞の増加
Jo206 FCM 検査 CD5+,CD19+,CD20+, CD23+,CD38+,λ+
細胞化学染色 MPO(-) Jo206 最終診断 Chronic lymphocytic leukemia:cll 慢性リンパ性白血病 細胞表面マーカー検査 陽性 :CD5,CD19,CD20,CD23,λ FISH 遺伝子検査 検査なし 染色体検査 +add(12(q13),add(17)(p11.2),add(18)(q21.1), add(22)(q11.2)
Jo228 症例:57 歳男性 入院時検査所見 CBC WBC 4.8x10 9 /L RBC 2.83x10 12 /L Hb 10.2 g/dl Hct 30.9 % PLT 154x10 9 /L Reti 1.0 % Myelo 1.0 Meta 3.0 St 2.0 Seg 56.5 Eo 0.0 Baso 0.0 Mono 20.0 Lym 16.5 生化学 TP 6.6 g/dl ALB 3.5 g/dl LD 682 U/L AST 27 U/L ALT 14 U/L ALP 177 U/L T-Bil mg/dl D-Bil mg/dl BUN 26.0 mg/dl Cre 1.61 mg/dl UA 7.0 mg/dl Ca mg/dl sil2r 7131 U/mL 凝固 PTs 11.7 秒 PT% 93.0 % PT-INR 1.02 APTT 31.5 秒 Fbg 618 mg/dl B.M NCC 7.9 x10 4 /μl MGK 30 個 /μl
末梢血液 MG 染色
骨髄細胞密度
骨髄 MG 染色 大型, 細胞質好塩基性, 空胞あるリンパ系細胞を認める
骨髄 MG 染色 大型, 細胞質好塩基性, 空胞あるリンパ系細胞を認める
Jo228 所見 細胞密度 正形成 巨核球系 低形成 : 異形成なし 顆粒球系 正形成 ; 異形成なし 顆粒球系 赤芽球系 低形成 ; 異形成なし その他 大型, 細胞質好塩基性, 空胞あるリンパ系細胞を認める
Jo228 FCM 検査 CD19+,CD20+,CD38,HLA- DR,κ
細胞化学染色 MPO(-) 細胞表面マーカー検査 陽性 :CD19,CD20,CD38,HLA-DR,κ 陰性 :CD3,13,33,34 FISH 遺伝子検査 なし 染色体検査 50,XY,+X,add(2)(q31),add(3)(q27)del(6)(q11), Add(9)(p13),add(10)(q22),+11,,+12,y(12;12)(q15;q22), +15,add(15)(p11.2)x2,add(17)(p11.2), dup(19)(q13.1q13.3) 20 Jo228 最終診断 Diffuse large B-cell lymphoma:dlbcl び慢性大細胞リンパ腫