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ありさふくだ
4 years ago
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1 DDBJ センターにおける一次データベースの展開児玉悠一 Kodama Yuichi, Ph.D DDBJ センターアノテータ DDBJ center, annotator

2 現状課題対応

3 現状

BioProject BioSample アライメント (bam) DRA リード Quality

4 DDBJ センターが運営するデータベースアノテーションアクセス制限データベース JGA 個人レベルの遺伝型と表現型 DDBJ (Traditional) ヒトデータ審査委員会アセンブリ BioProject BioSample アライメント (bam) DRA リード Quality value INSDC: 非アクセス制限データベース第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 3

アノテーション付き塩基配列 : Traditional http://www.ddbj.nig.ac.

5 アノテーション付き塩基配列 : Traditional 2,200 億塩基 + WGS: 1.7 兆塩基, 37.5 万生物種第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 4

6 次世代シークエンスデータ : DRA 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 5

7 データ量の増大 : DRA 3.5 ペタバイト (4,000 兆塩基 ) 年率 1.3 倍 ( ストレージ技術革新 1.4 倍 ) 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 6

8 アクセス制限ヒトデータ : JGA アクセス制限が必要なヒトデータのためのデータベースシステムの運用 NBDC ヒトデータ共有ガイドラインに従いデータの登録と利用を委員会で審査第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 7

9 JGA データモデル Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Experiment 1 Data 1 Analysis 1 Data JGAR Sample 2 Analysis 2 Analysis JGAZ Data set JGAD Experiment 2 Data set 1 Data 2 Policy JGAP Policy 1 アクセッション番号プレフィックス EBI EGA と同様の SRA をベースにしたデータモデル第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 8

10 JGA サンプル数とデータ量 8,139 Samples, 37 テラバイト ( 非公開含む ) 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 9

11 課題

12 運用上の課題

13 DDBJ センター陣容教員 : 6 ( センター長 1, 教授 3, 准教授システム管理部門長 1, 助教 1) アノテータ : 14 (Ph.D 8) センター長広報 : 3 運用チーム : 9 データベース部門システム管理部門スパコンチーム : 6 構築チーム情報チーム運用チームスパコンチーム秘書 : 計 : 40 アノテータ開発チームエンジニア第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 12

14 課題 1: 人手不足教員 : 6 ( センター長 1, 教授 3, 准教授システム管理部門長 1, 助教 1) アノテータ : 14 (Ph.D 8) 広報 : 3 運用チーム : 9 スパコンチーム : 6 秘書 : 2 ウェブ登録 : 5 Mass Submission System: 2 更新 : 3 特許 : 1 Traditional 計 : 40 BioProject/BioSample/DRA/JGA: 3 GenBank: 16 dbgap: 8 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 13

15 SRA ファイルサイズ (TB) 運用データベース数課題 2: 予算不足 BioSample JGA BioProject 予算 SRA Trace Archive 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 14

16 課題 3: ラインナップ不足 Annotated sequences Capillary reads NGS reads Study Sample Assembly Functional genomics Variation Genotype and phenotype NCBI GenBank Trace Archive Sequence Read Archive BioProject BioSample Assembly GEO dbsnp/dbvar dbgap EBI European Nucleotide Archive (ENA) ArrayExpress EVA/DGVa EGA DDBJ DDBJ Trace Archive Sequence Read Archive BioProject BioSample Assembly 準備中 DOR JGA INSDC データ交換データ交換計画中 NGS 生データと定量データが有機的に連携しない (SRA GEO) 個人ゲノムデータと多型データが連携しない (dbgap dbsnp) 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 15

17 政策的な課題

18 ヒトデータ共有 : 圧倒的な物量差 ExAC gnomad JGA 37 TB をアーカイブ Subjects: 1,099, PB 制限公開 5,000 兆塩基 Data access requests: 24,718 dbgap EGA 8,000 download accounts 年間 3.2 PB のダウンロード第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 17

19 ヒトデータ共有 : 政策が大事 NBDC ヒトデータ共有ガイドライン改正個人情報保護法 (2017.4) 第五期科学技術基本計画 ( ) オープンサイエンスの推進 JGA NIH GDS Policy (2015) Human Data の非公開期間は半年まで Trusted Partner 認定したクラウドでの dbgap データ利用を解禁 EGA インフラのローカル構築をサポート統合認証基盤 dbgap EGA 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 18

20 対応どうする?

21 自動化 1: Validator 開発中 BioProject/BioSample/DRA validator のチェック結果を登録者に提示第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 20

自動化 2: GenBank PGAP http://nar.oxfordjournals.org/content/early/2016/06/24/nar.gkw569/f3.expansion.

22 自動化 2: GenBank PGAP GenBank 原核生物ゲノム登録者の多くが PGAP による自動アノテーションを選択 DDBJ Traditional DB, まずは登録者とのやり取りをメールからアカウント経由に切り替えることから第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 21

登録窓口の集約 : 先進ゲノム ( 旧ゲノム支援 ) https://www.genome-sci.

23 登録窓口の集約 : 先進ゲノム ( 旧ゲノム支援 ) シークエンス拠点に登録窓口を集約大型プロジェクトは計画作成時にデータ登録の組み込みを! 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 22

24 データの圧縮 : SRA Quality value はファイルの 7 割程度を占めているが, 余り使われていない INSDC は研究者コミュニティとの議論を開始塩基配列はリファレンスとの差分のみを保存 (CRAM, csra) 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 23

サービスの拡充 : DDBJ Omics Archive Annotated sequences Capillary reads NGS reads Study Sample Assembly Functional genomics Variation Genotype and phenotype NCBI GenBank Trace Archive Sequence Read Archive

25 サービスの拡充 : DDBJ Omics Archive Annotated sequences Capillary reads NGS reads Study Sample Assembly Functional genomics Variation Genotype and phenotype NCBI GenBank Trace Archive Sequence Read Archive BioProject BioSample Assembly GEO dbsnp/dbvar dbgap EBI European Nucleotide Archive (ENA) ArrayExpress EVA/DGVa EGA DDBJ DDBJ Trace Archive Sequence Read Archive BioProject BioSample Assembly 準備中 DOR JGA INSDC データ交換データ交換計画中 DBCLS 坊農さんの協力により ArrayExpress データ (> 50 TB) のミラー ftp サイト提供開始! 第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 24

26 We need more collaboration! ゲノム進化研究室大量遺伝情報研究室第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 25

27 自前開発を増やす教員 : 6 ( センター長 1, 教授 3, 准教授システム管理部門長 1, 助教 1) アノテータ : 14 (Ph.D 8) 広報 : 3 運用チーム : 9 スパコンチーム : 6 秘書 : 2 RDF, Ruby 計 : 40 アノテータ開発チームエンジニア第 39 回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 26

28 謝辞予算文部科学省ゲノム支援 NBDC DDBJ センタースタッフ高木利久有田正規中村保一大久保公策小笠原理神沼英里奥田喜弘秘書槇美香村形直子構築チーム真島淳小菅武英時松敏明筒井波留江嶋真由美大城戸利久李慶範坂井勝呂杉田里江三村公子青野英雄児玉悠一福田亜沙美向田志保情報チーム小平順子鈴木紀美子横山会美運用チーム渡邊康司藤本昌宏土橋雪乃真嶋久子松森藤高佐藤誠椎田愛美加藤健児深澤智幸スパコンチーム川越千晴石川直史安田智彦芦澤佑治平井朝裕渡辺知佳大量遺伝情報研究室中村保一神沼英里藤澤貴智谷澤靖洋望月孝子データベース運用開発研究室菅原秀明 NBDC 高木利久星潤一堀尾徹松平洋一舘澤博子河野信箕輪真理川嶋実苗三橋信孝宮崎和典 DBCLS 小原雄治坊農秀雅仲里猛留内藤雄樹小野浩雅大田達郎山本泰智片山俊明川島秀一先進ゲノム小原雄治黒川顕 NCBI/NLM/NIH EBI/EMBL 過去の在籍者の皆様登録者利用者の皆様 DDBJ と遺伝研スーパーコンピュータシステムの活動は皆様の謝辞で評価されています DDBJ のデータベースや検索解析ツール, 遺伝研スーパーコンピュータシステムの資源を利用して得られた成果を発表される際には, 謝辞の記載をお願いいたします

Sequence Read Archive 2013 年年 10 月 25 日第 10 回シーケンサー利利用技術講習会 ( 理理研横浜 ) 1

Sequence Read Archive 2013 年年 10 月 25 日第 10 回シーケンサー利利用技術講習会 ( 理理研横浜 ) 1 Sequence Read Archive 1 塩基配列列データベースアノテーション DDBJ アセンブリ DDBJ Center アライメントシークエンシングとサンプリング Sequence Read Archive 2 増大する SRA データ千兆塩基目前 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/traces/sra/ 3 SRA は INSDC の一員 INSDC: